Стопы детей с синдромом дауна
Стопа при синдроме Дауна
Синдром Дауна или трисомия 21 пары хромосом представляет собой самую распространенную генетическую аномалию с частотой встречаемости 1 на 660 новорожденных.
У молодых матерей этот показатель составляет 1:700, у женщин старше 40 лет увеличивается и достигает 1:19.
В России ежегодно рождается 2500 детей с синдромом Дауна. Ребенок может появиться на свет в любой семье. Болезнь равномерно распространена во всех странах и социальных группах.
Человек с синдромом Дауна может прожить около 50 лет, нередки случаи, когда больные достигают возраста 70 лет. Люди с синдромом Дауна легкой степени ведут полноценную жизнь, способны к труду и занятиям спортом, вступают в браки и ведут семейную жизнь. При тяжелом течении заболевания пациенты нуждаются в уходе на протяжении всей жизни.
При синдроме Дауна насчитывают 50 отличий от нормы со стороны сердечно-сосудистой, нервной, пищеварительной, эндокринной и опорно-двигательной систем (ОДС).
У больного синдромом Дауна выявляют следующие заболевания, которые поражают ОДС:
– Атланто-окципитальная и атланто-аксиальная нестабильность.
– Сколиоз и спондилолистез.
– Воронкообразная и килевидная деформация грудой клетки.
– Нестабильность тазобедренного сустава и коленного сустава у 1/3 пациентов.
– Вальгусная деформация коленных суставов.
– Недоразвитие мыщелков бедренной кости.
– Нестабильность коленной чашки в 20% случаев.
– Пателло-феморальный артроз.
На стопе имеются следующие изменения:
– Уменьшение продольного размера стопы.
– Уменьшение размеров пальцев стопы.
– Продольная кожная складка по подошвенной поверхности стопы, которая идет от промежутка между большим и вторым пальцем.
– Широкий передний отдел стопы, увеличение расстояния между 1 и 2 плюсневыми костями. – Вальгусная деформация большого пальца. Большой палец на стопе расположен на значительном расстоянии от остальных пальцев.
– Варусное отклонение 5 пальца, деформация 2-3-4-5 пальцев.
– Подошвенный фасциит.
– Омозолелость подошвы.
– Вросший ноготь.
Плосковальгусная стопа у детей при синдроме Дауна встречается с частотой от 2 до 6%. Вальгус заднего отдела стопы в голеностопном и подтаранном суставах остается неизменным с возрастом и не реагирует на увеличение веса тела на протяжении нескольких лет. Вальгус способствует дестабилизации голеностопного и подтаранного суставов, избыточной пронации стопы и нарушению ходьбы.
Как правило, у всех детей с плосковальгусной стопой имеется гиперэластичность и слабость связок стопы. Выраженность деформации стопы коррелирует со степенью гиперподвижности суставов.
Легкая форма плосковальгусной стопы встречается гораздо чаще, чем тяжелая. Низкий свод стопы представляет собой устойчивое явление. У детей высота свода стопы практически не реагирует на увеличения веса тела, которое происходит по мере роста пациента. Плоскостопие и искривление пальцев не вызывают значительного ограничения движения у детей и подростков, больных синдромом Дауна.
Плосковальгусная деформация в 60% случаев сочетается с вальгусным искривлением большого пальца, вызванная поперечным плоскостопием, которое, чаще обусловлено варусным положением 1 плюсневой кости и большим расстоянием между 1 и 2 пальцами. Реже наблюдают первичную вальгусную деформацию большого пальца при правильном соотношении костей плюсны. Частота вальгусной деформации 1 пальца у подростков прогрессирует с возрастом.
У взрослых вальгусная деформация пальца, в отличие от детей, способна ограничивать двигательную активность.
У детей с синдромом Дауна, реже, чем вальгус большого пальца, обнаруживают варус 5 пальца. У мальчиков варус мизинца связан с увеличением нагрузки на латеральный край стопы.
Вальгус дистального отдела конечности в сочетании со слабостью связок у детей возрасте от 2 до 5 лет эпизодически способствует дислокации сухожилий мышц малоберцовой группы на переднюю поверхность голеностопного сустава.
При синдроме Дауна имеются такие нарушения функции опорно-двигательной системы, как неустойчивость при передвижении; низкий тонус мышц; гиперэластичность связок и гиперподвижность суставов по степени свободы движения, по амплитуде и по трансляции суставных концов; большое отведение бедер и широкая база шага при ходьбе; большой угол разворота нижних конечностей наружу; малое расстояние между стопой и опорой во время переноса ноги по воздуху; уменьшение времени опоры на пятку при ходьбе, тенденция к опоре на носки; уменьшение амплитуды движения в голеностопном суставе.
Гиперэластичность связок сильнее всего проявляется в коленном суставе, приводит к сочетанной нестабильности коленного и пателло-феморального сустава.
Слабость суставов и гиперпронация стопы, связанная с вальгусом заднего отдела стопы, оказывают влияние на локомоцию. Нарушения движения проявляются, когда ребенок начинает самостоятельно ходить. У больного ребенка срок начала ходьбы сдвигается в связи с неустойчивостью тела.
Отмечено отсутствие связи между состоянием свода стопы и интеллектом больного. Для родителей ребенка с синдромом Дауна деформация стоп не имеет приоритетного значения по сравнению с нестабильностью в шейном отделе позвоночника и нарушением в других суставах. Рентгенологическое исследование применяют только при жалобах на боли в стопах. Рентген позволяет дополнить данные клинического исследования. При плосковальгусной стопе и поперечном плоскостопии рентгенологическая картина не отражает степень субъективных ощущений в стопе.
Лечение
Основное лечение синдрома Дауна состоит в консервативных мероприятиях. Маленьким детям с плосковальгусной стопой подбирают профилактическую обувь с твердой подошвой, высокими берцами, жестким задником и супинатором.
Обувь позволяет воздействовать на стопу, начиная с первых шагов ребенка. Обувь поддерживает свод и не дает прогрессировать вальгусному искривлению стопы. При необходимости в обуви делают усиленный супинатор. Для больного ребенка с нарушением устойчивости ортопедическая обувь позволяет уверенно держаться на земле. При широкой стопе больному шьют индивидуальную ортопедическую обувь по гипсовому слепку.
Родители детей с синдромом Дауна при выборе обуви ребенку в магазине допускают стандартные ошибки. Детям приобретают излишне узкую обувь, которая не соответствует параметрам стопы, сдавливает стопу в переднем отделе и приводит к образованию омозолелости кожи. Правильный подбор обуви необходим для предотвращения хронической травматизации мягких тканей стопы.
Детям школьного возраста и подросткам изготавливают индивидуальные стелечные ортезы, которые подходят ко всем видам обуви. Ортез с супинатором делают для поддержки стопы от пятки до пальцев.
Стелечный ортез способен разгрузить перегруженные участки стопы.
Предпочтителен не жесткий каркасный ортез, а стелька, сделанная из эластического материала – эвапласта или силикона.
Упругая стелька позволяет поддержать рессорные свойства свода стопы, а также предупредить образование мозолей на подошвенной поверхности стопы.
При нестабильности надколенника больному подбирают брейс, который удерживает коленный сустав и надколенник в правильном положении и предотвращает прогрессирование вальгуса в дистальном отделе стопы.
Кроме ношения ортезов пациент выполняет упражнения ЛФК, которые направлены на укрепление мышц нижних конечностей, увеличение стабильности суставов стопы, улучшение проприцептивной чувствительности, повышение контроля за позой в стоянии и при ходьбе. Делают акцент на занятиях физкультурой и контроле веса тела с целью предотвращения ожирения. Рекомендуют занятия плаванием.
Если у больного имеется вросший ноготь, то его удаление выполняют в условиях специализированной подиатрической поликлиники.
В редких случаях показано проведение ортопедической операции, которая направлена на центрацию надколенника в межмыщелковой борозде и нормализацию баланса мышц, окружающих коленный сустав, так как длительно существующая рецидивирующая нестабильность неизбежно приведет к раннему развитию остеоартроза и ухудшению функции передвижения.
Косметические операции по коррекции вальгусной деформации большого пальца, как правило, не производятся.
Мицкевич В.А., врач ортопед
Источник
Каждая беременная женщина мечтает о том, чтобы у нее родился здоровый малыш. Однако никто не застрахован от различных патологий. Синдром Дауна – один из самых страшных диагнозов, который может услышать абсолютно любая беременная женщина. Выявить наличие этой патологии у плода можно благодаря УЗИ. Женщина, узнав заранее о синдроме, сможет принять решение о прекращении беременности или подготовиться к рождению больного ребенка.
Что такое синдром Дауна?
У каждого здорового человека вся генетическая информация сохранена в 23 парах хромосом. При изменении этого числа диагностируются генетические патологии. Одной из известных аномалий является синдром Дауна. Он обусловлен наличием дополнительной хромосомы в 21-й паре.
Хромосомный набор человека с синдромом Дауна: появляется лишняя (третья) хромосома в 21 паре.
Патология появляется во время внутриутробного развития. Она возникает у эмбриона в связи со случайными событиями, происходящими в период течения беременности. Риск рождения ребенка с хромосомной аномалией повышается с увеличением возраста будущей матери. Если женщине больше 35 лет, то вероятность того, что у нее родится даун, значительно выше.
Даун отличается от здорового малыша тем, что у него задерживается умственное и речевое развитие. Однако в период новорожденности невозможно точно сказать, насколько сильно будет проявляться отставание конкретного ребенка от своих сверстников. Развитие малыша зависит от врожденных способностей и от того, как занимаются с ним родители.
У людей, имеющих синдром Дауна, ослаблена иммунная защита организма. У детей часто возникают пневмонии, различные инфекционные заболевания. Синдром Дауна сопряжен и с другими недугами: врожденными пороками сердца, болезнями Альцгеймера, острыми миеловидными лейкозами.
Даун может прожить около 50 лет. В некоторых случаях продолжительность жизни составляет около 70 лет. Одни люди с синдромом Дауна работают, ведут полноценную жизнь, вступают в браки, а другие нуждаются в пожизненном уходе.
Диагностика хромосомной аномалии
Частота рождения даунов в настоящее время немного уменьшилась. Это связано с тем, что будущие матери проходят пренатальную (комплексную дородовую) диагностику с целью выявления патологий у ребенка. Во время беременности проводятся следующие тесты:
- скрининговые;
- диагностические.
Скрининговые тесты проходит абсолютно каждая женщина на 11–14 неделях беременности. Они безопасны для будущей матери и плода. Этот вид тестов включает в себя ответы на вопросы врача, анализ крови и УЗИ.
Диагностические тесты назначаются не всем женщинам, так как имеется риск осложнений. Есть небольшая вероятность, что прервется беременность. Диагностические тесты включают в себя инвазивные процедуры, определяющие то, родится ли даун или здоровый малыш:
Биопсия ворсин хориона
Под этой процедурой понимается взятие маленького образца плаценты. Ткань получают путем пункции матки через живот с использованием тонкой иглы. Риск потери ребенка после этой процедуры составляет около 1–2%. В редких случаях биопсия вызывает инфекцию.
Амниоцентез
В ходе этой процедуры специалисты осуществляют забор образца амниотической жидкости, которая окружает плод в матке. В ней имеются клетки ребенка, содержащие генетический материал. Полученную жидкость отправляют в лабораторию на исследование. Процедура представляет опасность для матери и ребенка. Может случиться выкидыш или развиться инфекционный процесс.
Проведение диагностики в I триместре беременности
Каждая будущая мама в женской консультации получает талон – направление на УЗИ. Оно проводится на аппарате с высоким разрешением. В ходе исследования оцениваются следующие важные показатели:
- воротниковое пространство, его толщина (ТВП);
- длина верхней челюсти;
- копчико-теменной размер (сокращенно КТР);
- длина ушной раковины;
- длина плечевой и бедренной костей;
- частота сердечного ритма плода (ЧСС);
- объем плаценты.
Воротниковое пространство входит в ультразвуковые признаки генетической патологии. Под этим термином понимается скопление жидкости в тыльной области шеи плода под кожей. В норме этот показатель составляет 1,2–2,7 мм. При хромосомной аномалии толщина воротникового пространства увеличивается.
Слева – нормальный плод, справа – плод с признаками синдрома Дауна: увеличенная толщина воротникового пространства (ТВП) и отсутствующая перегородка
Каждый даун имеет недоразвитую верхнюю челюсть. Именно поэтому у людей с заболеванием «уплощенное лицо». Недоразвитость челюсти легко обнаруживается при УЗИ. Кость хорошо визуализируется. Во время УЗИ специалист измеряет ее длину. При синдроме значение оказывается меньше нормы.
КТР в норме составляет 45–84 мм. При синдроме значение этого показателя точно такое же. Размеры плода не отличаются от нормальных значений. Если же выявляется замедление развития, то это свидетельствует о наличии другой хромосомной патологии.
Отсутствие или наличие синдрома Дауна у плода можно определить по размеру ушных раковин. Проводится измерение во время ультразвукового исследования на 11–13 неделях беременности. Если значение оказывается меньше нормы, то подтверждается наличие хромосомной патологии.
Дети с синдромом Дауна имеют небольшой рост. Это обусловлено тем, что размеры плечевой и бедренной костей меньше нормы. В I триместре выявить эти признаки невозможно. Размеры костей соответствуют норме. А вот во II триместре беременности можно уже увидеть при проведении УЗИ заметное уменьшение длины плечевой и бедренной костей.
Частота сокращений сердца у плода при неосложненном течении беременности на 5 неделе составляет около 100 ударов в минуту. К 10 неделе этот показатель увеличивается до 170 ударов в минуту. Затем он начинает снижаться. На 14 неделе беременности ЧСС равно 155 ударам в минуту. При синдроме частота сокращений немного больше нормы. При других хромосомных патологиях может наблюдаться тахикардия или брадикардия.
Во время проведения УЗИ рассчитывается объем плаценты. У здорового плода значение этого показателя растет с увеличением копчико-теменного размера. При синдроме объем плаценты не отличается от нормы. Значительное снижение показателя может свидетельствовать о наличии другого генетического заболевания.
Проведение диагностики во II триместре беременности
Патология может быть выявлена и во II триместре беременности. Для хромосомного заболевания характерны следующие признаки:
- гипоплазия костей носа;
- аномалии развития сердца;
- аномалии развития конечностей;
- гидронефроз.
При синдроме у 65% плодов выявляется гипоплазия костей носа. В ходе УЗИ они не визуализируются или их длина составляет менее 2,5 мм. Эти признаки можно обнаружить и у здоровых детей. Форма и размер носа определяется наследственностью и не всегда по нему можно определить, родится ли даун.
У 40% плодов при синдроме выявляются аномалии развития сердца и магистральных сосудов. Патологии возникают из-за комбинации генетических факторов и неблагоприятного воздействия на ребенка извне.
О наличии синдрома Дауна можно говорить при обнаружении аномалий развития конечностей. Довольно часто при этом генетическом заболевании выявляется клинодактилия (врожденный дефект пальцев, внешне проявляющийся в их искажении или искривлении). В ультразвуковые признаки синдрома Дауна входит также сандалевидная щель стопы, т. е. наличие небольшого промежутка между первым и вторым пальцами.
Хромосомные заболевания могут сочетаться с аномалиями мочевыделительной системы. Например, при синдроме часто выявляется умеренный гидронефроз. Под этой патологией понимается расширение почечной лоханки и чашечек. Выраженный гидронефроз может свидетельствовать о наличии других генетических заболеваний.
Результаты исследования
После неинвазивного пренатального скрининга беременная женщина получает результат. Из него можно узнать риск рождения ребенка с генетической патологией. Например, тест показывает, что риск составляет 1:250. Это значит, что у 249 женщин родится здоровый малыш. Только у одной женщины появится на свет даун.
Результаты неинвазивного пренатального скрининга могут говорить о низком или высоком риске. Специалистами установлено пограничное значение 1:100. Если результат составляет 1:300, то женщина попадает в группу низкого риска (ультразвуковые признаки заболевания не были обнаружены или удалось выявить несколько из них). Скорее всего, у нее родится здоровый малыш, а не даун.
Если результат теста составляет 1:2, то женщина попадает в группу высокого риска (в ходе исследования были выявлены ультразвуковые признаки в значительном количестве). Вероятность того, что у нее родится даун, равна 50%. Может появиться на свет и здоровый малыш. Именно поэтому после УЗИ и сдачи крови назначается инвазивный диагностический тест, который дает однозначный ответ насчет того, имеется ли у конкретного плода синдром Дауна.
УЗИ во время беременности – высокоэффективный метод диагностики, направленный на обнаружение серьезной генетической патологии у плода. Исследование проводится в интересах семьи. Родители должны знать о здоровье будущего ребенка. Благодаря исследованию удается выявить ультразвуковые признаки заболевания и с высокой долей вероятности определить, кто родится – даун или здоровый малыш.
Эхографические признаки патологии
Источник
У детей с синдромом Дауна отмечаются повышенная подвижность суставов, что вызвано гиперэластичностью связок. В процессе движений, в данном случае, ходьбы, развиваются мышцы ребенка, что становится стабилизирующим фактором, то есть мышцы берут на себя роль стабилизаторов суставов. У врачей ортопедов, не знакомых с этими особенностями, возникает желание выписать ребенку лангеты или высокую обувь, фиксирующую голеностоп. На первый взгляд, это должно помочь ребенку при ходьбе, поскольку стопа и голеностоп в этом случае будут более стабильны.
Но, как мы все по собственному опыту знаем, мышцы развиваются в процессе движений, и их ограничение с помощью различных приспособлений или специальной обуви препятствуют этому. Таким образом использование ботинок с высоким голенищем могут оказать временное упрощение при ходьбе, но делает проблему стабильности суставов более выраженной. Кроме того, многие дети отказываются вообще ходить в такой обуви.
Что делать? Врачи ортопеды утверждают, что в большинстве случаев при отсутствии значимых ортопедических проблем достаточно использовать правильную обувь.
Что может укрепить стопу и препятствовать возникновению плоскостопия:
- Разнообразная физическая активность.Ребенок с раннего детства проводит много времени на лестницах гимнастического уголка, подаренного умными заботливыми родителями на собственное рождение, много бегает, прыгает, плавает, много катается на велосипеде, зимой – на лыжах, то есть, ведет НОРМАЛЬНЫЙ для ребенка образ жизни.
- Хождение босиком по разнообразной поверхности, требующее мгновенных реакций напряжения-расслабления разных групп мышц. (Чтобы не падать, не колоться и т.д.) Присутствует также положительный эффект от массажа плантарных поверхностей галькой, шишками и т.д.
- Правильно подобранная обувь, которая будет помогать поддерживать стопу в оптимальном положении во время ходьбы по однообразно-ровной, твердой поверхности.
Таким образом, если ребенок основную часть времени проводит в городской квартире и не имеет доступа к подвижным играм, правильно подобранная обувь остается единственной преградой на пути возникновения функционального плоскостопия.
Что такое “правильно подобранная обувь”?
Если мы не говорим о уже имеющихся нарушениях – она совсем не обязана быть ни “ортопедической”, ни имеющей какие бы то ни было особенности, кроме перечисленных ниже.
- Каблучок. Если пятка приподнята, то мышцы, поддерживающие своды стопы, более активно задействуются при ходьбе и, соответственно, лучше развиваются.
- Жесткий задник не позволяет пятке «заваливаться» внутрь, что обеспечивает равномерное распределение нагрузки на мышцы.
- Небольшая поддержка продольного (внутреннего) свода стопы (мягкая стелька-супинатор), как правило, свидетельствует о том, что обувь качественная, но ни в коем случае не должна причинять ребенку дискомфорт. если нет возможности подобрать супинатор комфортный для ребенка, лучше отказаться от него совсем.
- Нога не должна «ездить» внутри обуви.
Неоднократно говорилось о свойствах “хорошей” обуви, но вот несколько дополнений.
Задник. Механические свойства задника определяются в основном характеристиками и формой жесткого элемента, вставляемым практически во все типы обуви. Т.е. в большинстве типов обуви имеется жесткость в области задника. На практике задник обуви для дошкольников может быть согнут путем небольшого давления с помощью большого пальца. Но важно еще и его формоустойчивость. При сгибании любой стороны задника до 20-30 гр. не должны образоваться заломы на обуви, а при прекращении давления форма задника должна полностью восстанавливаться.
Высота жесткого задника в обычной (не терапевтической) обуви является достаточно постоянной величиной для каждого размера, которая рассчитывается так, что-бы верхний его край по боковой поверхности находился чуть ниже лодыжек.
При примерке полуботинок/сандалей необходимо обратить внимание на прилегание верхнего контура задника к заднему отделу стопы. Чем лучше соответствие между формой задника и стопой, тем лучше. Особенно это важно, если у ребенка “узкая пятка”. Одним из универсальных решений является применение мягкого верхнего канта или подкладки в области задника обуви. За счет сминания мягкого материала происходит адаптация обуви под стопу.
Супинатор. По поводу супинатора – если кратко, то выкладка продольного свода это просто эволюционная ступень развития обуви. Т.е. изготовление обычной обуви с выкладкой свода не относит ее к ортопедической, а служит увеличению комфортности за счет более полного прилегания ко всей подошвенной поверхности стопы. Но высота и геометрия подсводного пространства очень разнообразны как у взрослых так и у детей (у детей еще и относительно ниже), кроме того, это поверхность стопы не предназначена для больших нагрузок. Поэтому, чтобы не нарушать биомеханику, в обуви для детей дошкольного возраста выкладка свода если и применяется, то должна быть мягкой (например, как поролон или чуть жестче).
Подошва. О подошве тоже говорили неоднократно. Эластичность подошвы одно из наиболее важных ее качеств. Если взять одной рукой удерживать заднюю часть обуви, а другой сгибать носочную часть вверх, то обувь должна относительно легко сгибаться по линии переката (линии плюснефаланговых суставов). На практике в обуви с эластичной подошвой и подобранной по размеру, ребенок может встать на мысочки, при этом пальцы стоп не упираются в носочную часть обуви (или не выходят за край стельки в обуви с открытым носом).
Когда покупаете обувь кроме выбора по размеру, желательно проверить, не нарушает ли она биомеханику. Ходьба в обуви должна в идеале ничем не отличаться от ходьбы босиком, т.е. с пятки на мысок, без «шаркания», поджимания пальцев, устойчивой (без спотыкания, подворачивания), без увеличения ротации стоп.
Если ребенок говорит, что обувь ему не удобна, то это, скорее всего, именно так. Не стоит идти на поводу эстетических предпочтений в ущерб функциональности. Просто попробуйте примерить другую обувь.
Источник