Таточенко в если у малыша синдром дауна

Таточенко в если у малыша синдром дауна thumbnail

добрый день! Моей дочери сейчас 5,5 месяцев, рост 62 см, вес 5690. родилась на 39 неделе, ЕР. Беременность протекала хорошо,без особенностей, по всем данным УЗИ она была маловесной, но пропорционально сложенная. родилась 2 500, рост 47 см. Мы с мужем сами среднего роста,худощавые. Мой постоянный вес до беременности 49 кг, сейчас вернулась к нему же. из моих проблем до беременности в анамнезе – гиперандрогения стертой формы(надпочечники). повышены андрогены- тестостерон и андростендион. бесплодие более 5 лет. прием препаратов метипред и утрожестан. во время беременности проходила скрининги. Первый двойной скрининг показал высокий риск Синдром Дауна (1:51), завышен ХГЧ. экспертное 3-Д УЗИ у высококлассного специалиста, все в норме, далее сдан комбинированный четверной скрининг, по результатам риск низкий1:3 200,опять завышен ХГЧ. По УЗИ все в норме,ребенок развивается без видимых патологий. Направлены к генетику, в ЦПСИР,проф. Гнетецкой. Она,посмотрев наши результаты,сказала,что риск низкий,а ХГЧ скорее всего завышен из-за низкой плацентации. И если по УЗИ все хорошо, то большого беспокойства быть не должно.Но т.к. процент риска остается,предложено сделать амниоцентез. Я отказалась, так как ребенок был столь желанным, что мыслей что-то делать в случае подтверждения диагноза у нас не возникало. Итак мы родились, 89 по Апгар. в роддоме о результатах скрининга знали. Сказали,что все хорошо,ребенок здоров, девочка активная, но маловесная.На 3 дня забирали ее греться в кювете. на 5 день нас выписали. Хорошо набирали весе и росте по 700-900 грамм и 3-4 см. прошли всех специалистов,диагноз -здорова, есть тонус, после первого курса массажа значительные улучшения. НСГ дважды в роддоме и в районной поликлинике: без патологий. Итак, мы дожили до 5 месяцев. Постоянно были проблемы с животом, в 4 месяца набрала всего 400 грамм, а в 5 всего 200, по результатам анализов дисбиоз, мало лакто и бифидо бактерий,золотистый стафилококк.Поехали на консультацию к педиатру-гастроэнтерологу, в центр Семашко. Там нас грамотно проконсультировали, с животом все стало лучше и лучше. Но там педиатр вдруг сообщила, что у нас стигмы – эпикант и плоская переносица. Я понимаю, что стигмы сами по себе не говорят о синдроме,нужен анализ. Я просто прошу специалистов посмотреть и дать комментарии. Неужели совсем никто в роддоме и три-четыре разных педиатра этого не заметили? собственно ни у кого в окружении таких мыслей не возникало ни разу. Я готова выслать фото, скажите какие лучше? самые свежие? или же в более младшем возрасте тоже?
нужно ли мое фото? в детстве мы с дочерью во многом похожи, например, близко посаженые глаза и их форма, точно мои.

Полина Львовна, вы много знаете про таких деток,была бы признательна и за ваш комментарий.

из развития:
На спине:
1. Поднимает ли ноги, насколько высоко, поднимается ли при этом крестец – может схватить ноги, но редко, крестец иногда приподнимает, чаще нет.
2. Тянется ли к игрушке, выпрямляет ли при этом руку, может ли водить рукой за игрушкой – тянется, руку выпрямляет, может водить рукой
3.При присаживании за руки голова опережает корпус, отстает или на одном уровне. -на одном уровне, немного опережает, когда полностью садится. Активно пытается взявшись за пальцы сесть из положения лежа.без пальцев из положения на моих руках под наклоном, также делает активные попытки.
4.Перевороты со спины на живот и обратно. -со спины-да, с живота редко.
5.Лежит ли на животе с согнутыми локтями. – да
6. Может ли в этой позе взять игрушку, может ли для этого оторвать руку от опоры – да, также долго может сосать пальцы,опираясь всего одной рукой.
7.Лежит ли на животе опираясь на ладони рук, выпрямленных в локтях – да, единственное ладони немного не до конца распрямляются,из-за тонуса. берет в этом положении игрушку. ладошка на правой руке сжимается и разжимается очень часто, видимо из-за тонуса.
8.Поджимает ли согнутые ноги под попку – иногда пытается,но не ежедневно. делает попытки ползти постоянно.
9 Стоит ли на четвереньках. Качается ли в этой позе. -нет
10 Как перемещается по поверхности (ползает, перекаты, в позе сидя, на четвереньках, по-медвежьи). – перекат, или отталкиваясь от чего-либо ногами, ползет по-пластунски, носом по поверхности ))
11.Какая поддержка ему нужна при сидении. – не пробовала пока сажать
Поза стоя и смена поз
12. Стоит ли с опорой и с какой (у дивана, за руки, поддержка подмышками) – если держать подмышками ,то стоит,иногда пожимает ножки, опять -таки тонус тому виной. но чаще полностью выпрямляет.
13.Умеет ли сесть из позы лежа/на четвереньках – нет
14. Умеет ли встать к опоре – нет
15.Умеет ли стоять и/или ходить у опоры – нет
16. Умеет ли садиться от опоры – нет

Игра:
1Может ли взять из ваших рук игрушку – да
2удерживает ли ее – да
3держит ли большую игрушку двумя руками – да
4.Что делает, если дать игрушку с деталями (кольцо с ключами) или две игрушки связанные вместе? – берет детали разными руками, иногда перекладывает из одной руки в другую, расматривает. Ручки нас еще не очень уверено слушаются, т.к. кулачки не так давно разжались.

Общение и речь
1Смотрит ли на вас, когда вы с ним разговариваете? – да. постоянно ищет контакта с людьми,не любит одиночество. любит чтобы ей читали,показывали картинки, что-то говорили. сама играть не любит.
2Какие звуки издает? – постоянно меняется,раньше были агу, бу,аа, гы.. сейчас смесь непонятных звуков, пускает слюной пузыри и что-то лепечет, и еще одновременно руками себе говорит помогает 🙂 болтает безумолку с 2,5 месяцев, гулит целый день.
3. Улыбается вам или игрушке? – да,постоянно
4Как реагирует, когда вы его подкидываете, щекочите, дуете в животик? – хохочет, улыбается, дрыгает ножками.еще активно плавает с кругом и ходи в бассейн,ныряем. все с улыбкой и горящими от счастья глазами 🙂

Читайте также:  Астенический синдром у детей 3 лет

буду ждать комментарии.Понимаю, что в случае подтверждения диагноза,ничего не изменить, но ваше мнение для меня будет очень важным.Пока просто сумбур в голове и какие-то страхи. Спасибо за понимание.

Источник

Солнечные дети (Синдром Дауна: симптомы, диагностика, коррекция)

В природе человека – боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.

Этих людей не так много, но они есть и они – среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые – те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.

Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.

Синдром Дауна по науке

Что такое синдром Дауна?

Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования – хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.

Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.

Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.

Почему возникает синдром Дауна?

Причина возникновения этого недуга – хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.

В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».

Кто в группе риска?

В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.

Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.

Мифы и правда о синдроме Дауна

«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.

Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.

Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.

Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» – это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.

Выбор есть всегда

По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.

Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.

Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь

Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.

Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь

По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.

По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.

Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.

Они решились

Что и говорить – выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи – свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.

Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных – «солнечные дети»?

«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши – прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» – вердикт был окончательным и бесповоротным.

Читайте также:  Гидроцефальный синдром компенсированный что это

В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» – фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия – помощь людям с синдромом Дауна.

«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя – особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.

А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона – художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.

Солнечные уязвимости

У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.

У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.

Как живут солнечные дети?

Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.

А что же взрослые?

Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.

Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой – в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.

И в заключение

А заключения не будет. Будет продолжение – продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное – любви.

Текст: Энвер Алиев

Источник

Я вовремя встала на учет. На всех скринингах был низкий риск, узи тоже ничего не показало. Малышу чего-то вздумалось родиться на 36 неделе. 19 августа я уставшая, но счастливая держала на руках своего кроху. И началось… Сначала педиатр твердила мне о том, что он якобы не похож на меня, потом приехала генетик, осмотрела его, и опять о том же. Говорит: так как он на вас не похож, у нас есть кое какие предположения, но мы ничего не можем сказать пока не будет лабораторных исследований. Малышу нужно будет сдать кровь с вены. Вам дадут направление, приедете к нам в перинатальный центр сдавать анализ.

Я ничего понять не могу, подумала: надо, сдадим. Сильно не заморачивалась по этому поводу. Подошел день выписки. Мне отдали все документы, и в том числе направление. Я проверила что все документы на месте, которые нужны будут для оформления свидетельства, и стала собираться, так как мне все это принесли, когда родственники уже приехали нас забирать. Уже дома на следующий день ознакомилась со всеми бумажками, которые мне там дали. А в листке направления написано: синдром Дауна? Тогда меня конечно это смутило, но опять же подумала, что наверное врачи решили перестраховаться, все у нас хорошо.

Анализ нужно было сдавать во вторник, в понедельник пришла участковый педиатр, посмотрела малыша, рассказала что и как делать. Я решила у нее спросить, есть ли правила для сдачи крови с вены у грудничков и показала направление. на что услышала: Аааа так у вас Даун?! от таких слов я остолбенела. Врач быстренько собралась и ушла. И тут у меня началась истерика. еле как успокоилась к ночи. Сдали этот цитогенетический анализ, после визита врача, уверенности в том что все хорошо поубавилось. 2 недели в ожидании результатов, мандраж постоянный, временами истерика… И вот спустя 2 недели результат на руках с диагнозом: трисомия 21 хромосомы. То есть диагноз подтвердился. И новая истерика, с кучей вопросов… Как так? Почему? Из-за чего? Вообще на сколько это плохо и т. д.

Так как генетика, которая тогда нас смотрела не было в городе, результаты нам отдавали молча без объяснений. И все эти ответы пришлось искать самим у знакомых врачей и в интернете. Я в ужасе начинаю понимать, что моему ребенку уже 3 недели, и у него могут быть сердечные патологии, или какие-либо другие которые бывают при таком синдроме, а его еще даже никто не смотрел… И новая истерика уже из-за страха, что что-то может угрожать его жизни… Мы начали галопом носиться по больницам. Слава богу все относительно нормально. Есть одна щелочка между предсердиями, будем надеяться что затянется, нужно только набирать вес, который не набирается, так как от всех этих истерик молоко перегорает… Нам добавили прикорм из смеси.

Малыш растет достаточно шустрым, даже врачи говорят, что он шустрячок у нас)) Какой бы диагноз не был это мое чадо, я бы даже сказала чудо. Наш самый хороший и самый лучший малыш. И мы сделаем все, что в наших силах чтобы он смог жить полной жизнью.

Читайте также:  Что такое синдром лайелла в медицине

Во всей этой ситуации меня поразило поведение врачей в роддоме, которые сунули бумажку, и отправили домой, а там разбирайся и переваривай сама.

Мы решили повторно сдать анализ в другом месте, точнее даже в другом городе, где лучше специалисты, потому что глядя на его успехи в развитии не верилось все равно. Ну и вторая причина повторного анализа, то что скрининги обрабатывались в той же лаборатории, что и кариотип. Если они допускают ошибку в скринингах, то почему бы ее не допустить в кариотипе?! В любом случае, надежда умирает последней. Но к сожалению зря надеялись. Прошло 2 недели. Результат подтвердился. У Данюшки, действительно, синдром Дауна. Сначала было воодушевление, что не нужно расстраиваться, мы со всем справимся. Мое воодушевление было хорошим ответом тем, кто начал уговаривать подумать, не сдать ли его, с объяснением, будет же тяжело, а вы молодые. Как вообще такое можно предлагать?!

Сегодня нам ровно 2 месяца. И что-то руки начали опускаться, а воодушевление куда-то делось. Появился страх, что я не смогу помочь своему крохе в должной мере. Живем в столице, а у нас не медицина, а одно название. Нет ни заведений, ни специалистов, где могут подсказать что и в каком порядке нужно делать. Есть только вера в то, что все будет хорошо, и мы справимся!

Источник

Автор Предложить Статью На чтение 4 мин. Опубликовано 22.04.2015 12:48
Обновлено 21.11.2016 19:47

синдром ДаунаДвигательное развитие при синдроме Дауна

Дети с синдромом Дауна имеют очевидные двигательные нарушения, и их двигательное развитие обладает рядом характерных особенностей. По сравнению со своими сверстниками без синдрома Дауна такие дети развиваются медленнее, и формирование базовых навыков продолжается у них до трех — четырех лет. Были выделены две основные характерные особенности моторного развития детей с синдромом Дауна, которые лежат в основе такой задержки:

1) общая мышечная гипотония;

2) отличный от нормативного порядок появления и исчезновения рефлексов (Хендерсон, 1991).

По мнению автора, эти два компонента невозможно отделить друг от друга, поскольку мышечная гипотония сказывается на появлении некоторых рефлексов и на формировании автоматизма двигательных навыков. Мышечную гипотонию допустимо рассматривать как самостоятельное и основное нарушение в сфере моторики у детей с синдромом Дауна. Следует отметить, что со временем у детей с синдромом Дауна наблюдается явное повышение мышечного тонуса. Так, если у большинства 2-недельных детей отмечается резко выраженная мышечная гипотония, то у большинства 10- месячных детей выявляется мышечная гипотония уже в умеренной степени. Это, скорее всего, происходит потому, что ребенок, созревая, осваивает некоторые базовые навыки, а значит, у него появляется больше возможностей использовать свои мышцы при физической деятельности.У детей с синдромом Дауна мышечная гипотония проявляется в повышенной подвижности суставов, слабом сопротивлении суставов при пассивных движениях, необычных позах, которые принимает младенец. В результате гипотонии задерживается достижение таких умений, как контроль над положением головы, шеи и позвоночника, самостоятельное сидение и хождение. Нарушение постурального контроля, как следствием мышечной гипотонии, определяется как неспособность к координации процессов, происходящих в теле человека и отвечающих за поддержание нужного положения тела в пространстве в процессе движения (Лаутеслагер, 2003). Отмечается, что у детей с синдромом Дауна вследствие гипотонии могут наблюдаться неадекватные выпрямительные реакции и реакции равновесия, недостаточная стабильность в положении суставов, недостаточная коконтракция, т.е. взаимное сокращение мышц по обе стороны от сустава, недостаточность проприоцептивного подкрепления позы и движений, гиперподвижность в суставах. Это приводит к тому, что ребенку с синдромом Дауна трудно контролировать положение тела в пространстве (Хендерсон, 1991; Dunst, 1993; McConnaughey, Quinn, 1995). Несмотря на дефицит постурального контроля, ребенок все равно стремится к развитию и готов осваивать необходимые движения, включая компенсаторные механизмы, к которым относят использование детьми с синдромом Дауна симметричных поз и однообразных симметричных движений. (Лаутеслагер, 2003).

Исследователями были подробно рассмотрены этапы двигательного развития младенцев с синдромом Дауна в сравнении с типично развивающимися детьми. Было отмечено, что уже на самых начальных этапах развития младенцы с синдромом Дауна часто отстают в инициации некоторых моторных способностей. С возрастом увеличивается разрыв между показателями двигательного развития детей с синдромом Дауна и двигательными навыками здоровых детей (Pueschel, 2001). Однако, несмотря на более позднее освоение двигательных умений и качественные особенности движения, большинство детей с синдромом Дауна овладевают базовыминавыками (Хендерсон, 1993). Важно отметить, что дети с синдромом Дауна не являются гомогенной группой и демонстрируют высокую вариативность начала освоения тех или иных двигательных навыков. Например, возраст, в котором дети с синдромом Дауна начинают ходить может колебаться от 13 до 48-65 месяцев, тогда как здоровые дети осваивают ходьбу в 13 в среднем месяцев с возрастным разбросом от 8 до 18 месяцев.

Обзор исследований особенностей двигательного развития детей с синдромом Дауна показал, что эти дети имеют явное отставание в двигательном развитии, которое обусловлено как общей гипотонией, так и сниженной мотивацией детей с синдромом Дауна. Качественное отличие и темповая задержка характеризует освоение каждой вехи двигательного развития, включая сидение, ползание, ходьбу, координацию тела, навыки тонкой моторики. Все авторы выделяют тенденцию к увеличению отставания двигательного развития с возрастом ребенка. Наряду с этим отмечается, что двигательная терапия и программа раннего вмешательства, включающая направленность на развитие мышечного контроля и реакций равновесия способны значительно ускорить двигательное развитие ребенка и приобретение им основных двигательных возможностей (Хендерсон, 1991, McConnaughey, Quinn, 1995).

Источник