Тест на синдром дауна стоимость

Репродуктивная система (половые гормоны)

Сердечно-сосудистая система

Система гемостаза (свертывание крови)

Антифосфолипидный синдром (АФС)

Беременность (пренатальный скрининг)

Воспалительные заболевания кишечника

Герпетические инфекции (герпес-вирусы)

Демиелинизирующие заболевания

Дисбаланс витаминов и микроэлементов

Заболевания желудочно-кишечного тракта

Заболевания предстательной железы

Заболевания щитовидной железы

Лимфопролиферативные заболевания

Нарушения биоценоза влагалища

Нарушения иммунного статуса

Нарушения свертывания крови

Обследование перед госпитализацией

Онкологические заболевания и онкомаркеры

Паразитарные инвазии (гельминты)

Подготовка к беременности

Сердечно -сосудистые заболевания

Сердечно-сосудистые заболевания

Эпидемический паротит (свинка)

Алергология. ImmunoCAP. Индивидуальные аллергены, IgE

Аллергены животных и птиц, IgE

Аллергокомпоненты ImmunoCAP

Аллергокомпоненты деревьев

Аллергокомпоненты животных и птиц

Аллергокомпоненты плесени

Пищевые аллергокомпоненты

Аллергология. ImmunoCAP. Комплексные исследования IgE (результат по каждому аллергену)

Аллергология. ImmunoCAP. Панели аллергенов IgE, скрининг (результат СУММАРНЫЙ)

Аллергология. ImmunoCAP. Фадиатоп

Аллергология. Immulite. Индивидуальные аллергены

Аллергены гельминтов, IgE

Аллергены грибов (кандида и плесневых), IgE

Аллергены животных и птиц, IgE

Аллергены клещей домашней пыли, IgE

Аллергены лекарств и химических веществ, IgE

Бактериальные аллегены (стафилококк), IgE

Аллергология. Immulite. Комплексы аллергенов, IgE (результат по каждому аллргену)

Аллергология. Immulite. Панели аллергенов, скрининг (результат СУММАРНЫЙ)

Аллергены деревьев, IgE (панель)

Аллергены животных и птиц, IgE (панель)

Аллергены трав, IgE (панель)

Ингаляционные аллергены, IgE (панель)

Пищевые аллергены, IgE (панель)

Аллергология. Immulite. Панели пищевых аллергенов IgG (результат СУММАРНЫЙ)

Аллергология. RIDA. Комплексы аллергенов, IgE

Аллергология. RIDA. Комплексы аллергенов, IgE (результат по каждому аллргену)

Аллергология. Местные анестетики, IgE

Биохимические исследования крови

Электролиты и микроэлементы

Биохимические исследования мочи

Витамины, аминокислоты, жирные кислоты

Генетические исследования

Исследование генетических полиморфизмов методом пиросеквенирования

Исследование генетических полиморфизмов методом ПЦР

Молекулярно-генетический анализ мужского бесплодия

Гистологические исследования

Гистологические исследования лаборатории UNIM

Гормоны биологических жидкостей

Гормоны гипофиза и гипофизарно-адреналовой системы

Ренин-альдостероновая система

Функция органов пищеварения

Функция щитовидной железы

Андрофлор, иследование биоценоза (муж)

Вирус Варицелла-Зостер (ветряной оспы)

Вирус простого герпеса I, II типа

ВПЧ (вирус папилломы человека)

Стрептококки (вкл. S.agalactie)

Урогенитальные инфекции, ИППП

Урогенитальные инфекции, комплексные исследования

Урогенитальные инфекции, условные патогены

Фемофлор, исследование биоценоза (жен)

Флороценоз, иследование биоценоза (жен)

Диагностика методом ПЦР, кал

Диагностика методом ПЦР, клещ

Диагностика методом ПЦР, кровь.

Вирус Варицелла-Зостер (ветряной оспы)

Вирус простого герпеса I, II типа

Иммуногистохимические исследования

Иммунологические исследования

Иммунограмма (клеточный иммунитет)

Интерфероновый статус, базовое исследование

Интерфероновый статус, чувствительность к препаратам

Оценка гуморального иммунитета

Специальные иммунологические исследования

Исследование мочевого камня

Исследование парапротеинов. Скрининг и иммунофиксация

Маркеры аутоиммунных заболеваний

Антифосфолипидный синдром (АФС)

Аутоиммунные заболевания легких и сердца

Аутоиммунные неврологические заболевания

Аутоиммунные поражения ЖКТ и целиакия

Аутоиммунные поражения печени

Аутоиммунные поражения почек и васкулиты

Аутоиммунные эндокринопатии и бесплодие

Системные ревматические заболевания

Микробиологические исследования (посевы)

Посев крови на стерильность

Посев на гемофильную палочку

Посев на грибы (возбудители микозов кожи и ногтей)

Посев на микоплазмы и уреаплазмы

Посев на пиогенный стрептококк

Посевы на микрофлору (конъюнктива)

Посевы на микрофлору (отделяемое)

Посевы на микрофлору (урогенитальный тракт женщины)

Посевы на микрофлору (урогенитальный тракт мужчины)

Посевы на микрофлору ЛОР-органы)

Ускоренные посевы с расширенной антибиотикограммой

Неинвазивная диагностика болезней печени

Программы неинвазивной диагностики болезней печени

Неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ)

Неинвазивный пренатальный тест (пол/резус плода)

Общеклинические исследования

Исследование назального секрета

Исследование секрета простаты

Микроскопическое исследование биологических жидкостей

Микроскопия на наличие патогенных грибов и паразитов

Микроскопия отделяемого урогенитального тракта

Иммунофенотипирование при лимфопролиферативных заболеваниях

Молекулярная диагностика миелопролиферативных заболеваний

Цитохимические исследования клеток крови и костного мозга

Пищевая непереносимость, IgG4

Полногеномные исследования и панели наследственных заболеваний

Серологические маркеры инфекций

Вирус Варицелла-Зостер (ветряной оспы)

Вирус эпидемического паротита

Вирусы простого герпеса I и II типа

Специализированные лабораторные исследования.

Тяжелые металлы и микроэлементы

Тяжелые металлы и микроэлементы в волосах

Тяжелые металлы и микроэлементы в крови

Тяжелые металлы и микроэлементы в моче

Химико-токсикологические исследования

Хромосомный микроматричный анализ

Цитогенетические исследования

Цитологические исследования

Источник

По статистике, существует 5 %-ная вероятность рождения ребенка с врожденной генетической патологией. Даже если оба родителя здоровы, при правильном ведении беременности, полном и своевременном проведении обследований можно заподозрить наличие хромосомных патологий у плода.

Что такое НИПТ?

НИПТ – это скрининг-тест ДНК, который поможет узнать важную информацию о вашей беременности.

С помощью этого теста, вы сможете:

Узнать степень риска развития синдрома Дауна и хромосомных аномалий

Узнать пол вашего будущего ребенка

Преимущества НИПТ:

Неинвазивный и высокочастотный метод снижает уровень ложнопо- ложительных результатов

Тест Panorama можно сделать уже на 9 неделе беременности с помощью забора крови

Важность проведения пренатального теста

Сделать предположение о наличии аномалий позволяют анализы на биохимические маркеры и ультразвуковая диагностика, которые проводятся в рамках скрининга в 1 триместре беременности. Однако они не обеспечивают достаточной уверенности в наличии патологий. Подтвердить точность диагноза можно с помощью инвазивной пренатальной диагностики, которая включает в себя такие методы:

кордоцентез — пункция плаценты для получения кордовой крови плода;
амниоцентез — анализ плодных вод, который предусматривает прокол зародышевой оболочки;
биопсия ворсин хориона — забор ворсинок, выстилающих плаценту изнутри, с помощью зонда или иглы.

Инвазивная пренатальная диагностика имеет огромный недостаток — угроза прерывания беременности. Поэтому сознательные родители выбирают неинвазивный пренатальный тест.

Это скрининг-тест ДНК, который позволяет получить важную информацию о беременности. С его помощью можно узнать пол будущего ребенка, а также убедиться в отсутствии риска развития синдрома Дауна и других хромосомных патологий. Для выполнения теста необходима венозная кровь. Сделать пренатальный тест можно уже на 9 неделе. Этот метод позволяет снизить уровень ложноположительных результатов.

Показания к НИПТ

Исследование проводят беременным женщинам с 9 недели одноплодной беременности в случае:

возраста старше 35 лет;
тревожных результатов биохимического скрининга и УЗИ в первом триместре;
наличия в анамнезе патологических беременностей;
присутствия в семье хромосомных аномалий.

Почему акушеры-гинекологи и врачи-репродуктологи отдают предпочтение обследованию беременных женщин с помощью НИПТ? Практика показывает неэффективность существующих методов биохимического скрининга. Точность таких исследований при оценке рисков беременности невысока. Их результаты часто вводят в заблуждение как врача, так и пациентку. К тому же, скрининг проводится только для некоторых аутосомных трисомий.

Согласно статистике, только 1 из 20 женщин с положительным результатом биохимического скрининга рожает ребенка с синдромом Дауна. А у 3-4 из 20 женщин, воспитывающих ребенка с синдромом Дауна, результаты анализа были отрицательными.

Как работает тест? Благодаря особому алгоритму обработки сигналов есть возможность для сравнения/обнаружения отличий материнской ДНК, находящейся в плазме/лейкомассе, от ДНК плода, присутствующего только в плазме. Благодаря этому данный метод предоставляет возможность определить генотип плода и выяснить наличие хромосомной патологии.

Chr	N	Чувствительность	95% ДИ	Специфичность	95% ДИ
21	500	> 99,9% (90/90)	96-100.0	99,8% (409/410)	98.7-100.0
N 500 Чувствительность > 99,9% (90/90) 95% ДИ 96-100.0 Специфичность 99,8% (409/410) 95% ДИ 98.7-100.0
18	501	97,4% (37/38)	86.2-99.9	99,6% (461/463)	98.5-100.0
N 501 Чувствительность 97,4% (37/38) 95% ДИ 86.2-99.9 Специфичность 99,6% (461/463) 95% ДИ 98.5-100.0
13	501	87,5% (14/16)	61.7-98.5	> 99,9% (485/485)	99.2-100.0
N 501 Чувствительность 87,5% (14/16) 95% ДИ 61.7-98.5 Специфичность > 99,9% (485/485) 95% ДИ 99.2-100.0
В расчет включены пациенты с обнаруженными и подозреваемыми анеуплоидиями
MX	508	95,0% (19/20)	75.1-99.9	99,0% (483/488)	97.6-99.7
N 508 Чувствительность 95,0% (19/20) 95% ДИ 75.1-99.9 Специфичность 99,0% (483/488) 95% ДИ 97.6-99.7

Chr	N	Чувствительность	95% ДИ	Специфичность	95% ДИ	Точность	95% ДИ
XX	508	97,6% (243/249)	94.8-99.1	99,2% (257/259)	97.2-99.9	98,4%	96.9-99.3
N 508 Чувствительность 97,6% (243/249) 95% ДИ 94.8-99.1 Специфичность 99,2% (257/259) 95% ДИ 97.2-99.9 Точность 98,4% 95% ДИ 96.9-99.3
XY	508	99,1% (227/229)	96.9-99.9	98,9% (276/279)	96.9-99.8	99,0%	97.7-99.7
N 508 Чувствительность 99,1% (227/229) 95% ДИ 96.9-99.9 Специфичность 98,9% (276/279) 95% ДИ 96.9-99.8 Точность 99,0% 95% ДИ 97.7-99.7
XXX, XXY, XYY	Данные по этим пациентам ограничены
Данные по этим пациентам ограничены

Преимущества неинвазивного пренатального теста

Точность исследования достигает 99 %. Результаты готовы через 14 дней. НИПТ прошел одобрение у американского сообщества акушеров и гинекологов и рекомендован для диагностики. Для его проведения нет необходимости в опасных инвазивных процедурах. Для пренатального теста достаточно 10 мл венозной крови женщины.

Что показывает исследование

НИПТ позволяет выявить анеуплоидии и такие трисомии, как синдром Дауна (T21), синдром Эдвардса (T18), синдром Патау (T13), а также численные аномалии половых хромосом:

XXX (трисомия X);
XYY;
моносомия X (синдром Тернера, MX);
XXY (синдром Клайнфельтера);
пол плода (XY, XX).

НИПТ

Неинвазивный пренатальный тест помогает в стратификации рисков по Х-сцепленным заболеваниям, в том числе гемофилии, мышечной дистрофии Дюшенна или врожденной гиперплазии надпочечников. Также он позволяет оценить риски для развития синдрома кошачьего крика, синдрома Ангельмана, синдрома Ди Джорджи, синдрома Прадера-Вилли, микроделеционных синдромов.

Пройти НИПТ можно в медико-диагностическом центре «Геномед».

Остались вопросы?

Звоните нам по телефону федеральной горячей линии
8-800-333-45-38

Источник

Код 2.41.
Венозная кровь

Приём, исследование биоматериала
Показания к назначению
Описание

Приём и исследование биоматериала

Приём материала

Можно сдать в отделении Гемотест
Можно сдать анализ дома

Когда нужно сдавать анализ Пренатальный скрининг I триместра (11-13 неделя)?

1. Возраст старше 35 лет;
2. Наличие в анамнезе ребенка или плода прерванной беременности с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития;
3. Наследственные заболевания в семье;
4. Невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
5. Радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из – супругов до зачатия.

Подробное описание исследования

Пренатальный (дородовый) скрининг — это комплексное медицинское исследование (лабораторное и инструментальное), направленное на выявление группы риска по развитию хромосомных аномалий плода во время беременности. Результаты скрининга позволяют принять решение о необходимости проведения более детального обследования (инвазивная диагностика, консультация генетика).

ООО «Лаборатория Гемотест» выполняет пренатальный скрининг I триместра беременности с помощью программного обеспечения PRISCA (PrenatalRiskCalculation) производителя Siemens Healthcare Global. Для расчета биохимического риска хромосомных аномалий программа использует показатели биохимических маркеров крови, антропометрические данные плода по результатам ультразвукового исследования, а также анкетные данные беременной.

Пренатальный скрининг I триместра:

Проводится в сроки 11-13 недель беременности;
Биохимические (сыворточные) маркеры: свободный β-ХГЧ и РАРР (Ассоциируемый с беременностью белок А);
Данные УЗИ I триместра с указанием даты выполнения: копчиково-теменной размер (КТР) для расчета срока беременности, толщина воротникового пространства (ТВП), визуализация носовой кости;
Анкетные данные беременной: возраст, вес, расовая принадлежность, вредные привычки (курение);
Анамнез беременной: количество предыдущих беременностей, наличие многоплодной беременности, экстракорпоральное оплодотворение, наличие заболеваний (инсулинзависимый сахарный диабет).

Для правильного расчета риска развития хромосомных аномалий, лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности, данные УЗИ (КТР, ТВП и визуализация носовой кости для I триместра) и полную информацию о всех факторах, необходимых для скрининга (указаны в бланке направлении). Срок беременности может быть рассчитан по дате последней менструации (ДПМ), дате зачатия (предположительный срок).

Для пренатального скрининга рекомендуется использовать более точный и информативный метод — расчет срока беременности по данным УЗИ (КТР и БПР). Вследствие существования нескольких статистических методов определения срока беременности по данным УЗИ плода, результаты расчета, выполненные с помощью программного обеспечения PRISCA, могут незначительно отличаться от сроков беременности, установленных врачом УЗД (размах до 5 дней в I триместре).

Программа компьютерного обсчета результатов анализа PRISCA позволяет:

рассчитать вероятность различных рисков патологии плода
учитывать индивидуальные данные пациентки
учитывать факторы, влияющие на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров.

Параметры скрининга в 1-ом триместре (11-14 недель):

УЗИ измерение КТР + ТВП (копчико-теменной размер должен быть в интервале 38-84 мм; измерение шейной складки важно при диагностики Синдрома Дауна и повышено при патологии (в норме около 1 мм)
Иммунохимическое определение свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина и белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А).

Особенности вычисления риска:

Расчет риска зависит от точности предоставленных для анализа данных
вычисление риска является результатом статистической обработки данных
Результаты должны быть подтверждены (или исключены) цитогенетическими исследованиями.

1. Белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А) — белок плазмы, вырабатывающийся в большом количестве фибробластами плаценты во время беременности. Определяется в кровотоке матери. Его концентрация увеличивается на протяжении всего срока беременности. Данный белок обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты.
При хромосомной аномалии с пороками развития плода концентрация PAPP-A в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резкое снижение отмечается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при норме. Еще более резко уровень РАРР-А в сыворотке крови матери падает при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланже.

2. Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина– это гормон, который вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и ее отклонений. По химическому строению является соединением белка и сложных углеводов. Существует несколько вариантов, или изоформ, ХГЧ, в число которых входит бета-ХГЧ свободный, или несвязанный. Повышение концентрации свободного бета-ХГЧ у беременных женщин в первом триместре беременности может свидетельствовать о наличии риска развития трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) у плода. Возрастает риск развития и других анеуплоидий плода – состояний, при которых клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное нормальному гаплоидному набору. Снижение концентрации гормона может свидетельствовать о развитии других хромосомных аномалий у плода, в частности синдрома Эдвардса, трисомии по 18-й хромосоме.

В соответствии приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 01.11.2012 г. № 572н. Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)»: необходимо проводить пренатальный скрининг I триместра на сроке беременности 10-13+6 недель.

Внимание! Прием лекарственных препаратов может оказывать влияние на результаты пренатального скрининга!

Что ещё назначают с этим исследованием?

2.37.
Венозная кровь

1 день

2.39.
Венозная кровь

1 день

2.16.
Венозная кровь

1 день

Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

First trimester screening

Названия на русском языке

Скрининг первого триместра беременности

Подготовка к исследованию
Противопоказания и ограничения

Подготовка к исследованию

Утром натощак, после 8-10 часов голодания (воду пить можно), допустимо днем через 5-6 часа после легкого приема пищи.
Накануне исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки .
При себе женщина должна иметь результаты УЗИ, сроком давности 1-3 дня, с размерами плода КТР (копчико-теменной размер)- 38-84 мм и ТВП (толщина воротникового пространства).

Противопоказания и ограничения

Факторы, влияющие на результаты исследований

1. точность предоставленной информации и заключений ультразвуковой диагностики
2. количество плодов
3. беременность после ЭКО
4. вес и возраст пациентки
5. наличие сахарного диабета у пациентки
6. вредные привычки
7. Ложноположительный результат (высокий риск) в некоторых случаях может быть связан с повышением бета-субъединицы хорионического гонадотропина на фоне дисфункции плаценты, угрозы прерывания беременности.

Интерпретация результата
Дополнительное обследование при отклонении от нормы

Интерпретация результата

По данным обследования беременной, программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития. Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта.
В нём указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведенных исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели оценки риска по трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомиям 13/18 (синдром Патау и/или синдром Эдвардса). Например, соотношение 1:500 показывает, что, согласно статистическим данным, у одной из 500 беременных женщин с аналогичными значениями показателей рождается ребенок с соответствующим пороком развития.
Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований и показателей УЗИ – это лишь статистические вероя