Тест по генетике по синдромам
I вариант.
1. Генетика это – …
а) наука о закономерностях наследственности и изменчивости+
б) учение о наследственном здоровье человека и методах его улучшения, о способах влияния на наследственные качества будущих поколений с целью их улучшения
в) Наука о химическом составе живых клеток и организмов и о лежащих в основе их жизнедеятельности процессах
2. Ген – это…
а) содержащая ДНК нитевидная структура в ядре клетки, которая несет в себе структурные единицы наследственности, идущие в линейном порядке
б) концевой участок хромосомы
в) структурная и функциональная единица наследственности живых организмов+
3. Гены, унаследованные организмом от родителей, будут являться:
а) фенотипом
б) кариотипом
в) генотипом+
4. Грегор Мендель, основоположник генетики, являлся:а) ботаником
б) монахом+
в) писателем
5. Законы Менделя – это…
а) принципы передачи наследственных признаков от родителей к потомкам +
б) принципы, согласно которым, передача наследственной информации в ряду поколений, связана с передачей хромосом
в) законы, гласящие, что генетически близкие виды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости
6. Доминирование – это…
а) проявление у гибридов признака только одного из родителей+
б) проявление у гибридов признака обоих родителей
в) отсутствие проявления какого-либо признака у потомка
7.
Чистая линия – это…
а) группа организмов, не имеющих признаков которые бы полностью передавались потомству
б) группа организмов, имеющих некоторые признаки, которые полностью передаются потомству+
в) группа организмов, имеющих признаки которые полностью передаются потомству
8.Аллели – это…
а) разные формы одного и того же гена, расположенные в различных участках хромосом, и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака
б) разные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках хромосом, и определяющие варианты развития различных признаков
в) разные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках хромосом, определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака+
9. Наследование групп крови системы АВ0 у человека это пример:
а) кодоминирования+
б) неполного доминирования
в) полного доминирования
10. Закон чистоты гамет – это…
а) в каждую гамету попадает лишь 1 аллель из пары аллелей данного гена родителя+
б) в каждую гамету попадает целая пара аллелей данного гена родителя
в) в гамету не поступают аллели от родительской особи
11. Термин «естественный отбор» ввел:
а) Мендель
б) Дарвин+
в) Ламарк
12. Половой диморфизм – это…
а) анатомические различия между самками и самцами одного вида, включая разное строение половых органов
б) анатомические различия между самками и самцами одного вида, исключая разное строение половых органов+
в) процесс, в основе которого лежит конкуренция за полового партнёра между особями одного пола, что влечёт за собой выборочное спаривание и рождение новых организмов
13. Движущий отбор – это…
а) форма естественного отбора, действующая при не направленном изменении окружающей среды
б) форма естественного отбора, при которой его действие направлено против особей, имеющих сильные отклонения от нормы, в пользу особей со средней выраженностью признака
в) форма естественного отбора, действующая при направленном изменении окружающей среды+
14. Выберите 2 формы искусственного отбора:
а) Положительный и отрицательный+
б) Положительный и отсекающий+
в) Положительный и незначительный
15. Движущей силой эволюции, как полагал Дарвин, является:
а) генетика
б) половой отбор
в) естественный отбор+
16. В основе селекции лежит:
а) естественный отбор
б) искусственный отбор+
в) половой отбор
17. Термин «генетика» в 1905 году ввел:
а) Бэтсон+
б) Дарвин
в) Мендель
18. Плазмида – это…
а) содержащая ДНК нитевидная структура в ядре клетки, несущая в себе гены
б) двумембранный сферический органоид, характерный для большинства клеток эукариот
в) молекулы ДНК небольшого размера в клетках прокариот+
19. Выберите составные части нуклеотида:
а) сахар+
б) фосфатная группа+
в) углеводы
г) липиды
д) азотистые основания
20. Принцип комплементарности гласит, что:
а) аденин соединяется с тимином, а гуанин с цитозином+
б) аденин соединяется с гуанином, тимин – с цитозином
в) аденин соединяется с цитозином, тимин – с гуанином
II вариант.
1. Азотистые основания одной из цепей ДНК соединены с азотистыми основаниями другой цепи:
а) ковалентными связями
б) Ван-дер-ваальсовыми силами
в) водородными связями+
2. В 1953 году структуру молекулы ДНК смогли расшифровать:
а) Алфред Херши и Марта Чейз
б) Гэри Фелзенфелд и Дэйвид Дэйвис
в) Фрэнсис Крик и Джеймс Уотсон+
3. Мутация – это…
а) нестабильное изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды
б) стойкое преобразование фенотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды
в) стойкое преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды+
4. Выберите виды мутаций:
а) генные+
б) нуклеотидные
в) полимеразные
г) хромосомные+
д) геномные+
5. По происхождению мутагены классифицируют на:
а) эндогенные и экзогенные+
б) врожденные и приобретенные
в) постоянные и временные
6. В каком году произошло так называемое «переоткрытие» законов Менделя?
а) 1825
б) 1900+
в) 1913
в) 1920
7.Кроссинговер – это…
а) процесс обмена участками гомологичных хромосом во время коньюгации в профазе 1 мейоза+
б) процесс обмена участками гомологичных хромосом во время коньюгации в профазе 1 митоза
в) процесс обмена участками гетерологичных хромосом во время коньюгации в профазе 2 мейоза
8. Рекомбинация- это…
а) процесс обмена генетическим материалом путем соединения одинаковых молекул друг с другом
б) процесс синтеза дочерней молекулы ДНК на матрице родительской ДНК
в) процесс обмена генетическим материалом путём разрыва и соединения разных молекул+
9. Основной теорией противопоставляющей себя теории эволюции, является:
а) Креационизм+
б) Синтетическая теория эволюции
в) Теистический эволюционизм
10. Моногибридное скрещивание – это…
а) скрещивание чистых линий, различающихся лишь одним изучаемым признаком, за который отвечают аллели одного гена+б) скрещивание чистых линий, различающихся по трем и более признакам, за которые отвечают аллели разных генов
в) скрещивание чистых линий, различающихся двумя изучаемыми признаками, за которые отвечают аллели двух генов
11. Летальные аллели при проявлении в фенотипе вызывают…
а) способность особи летать
б) гибель клетки
в) гибель особи+
12. Кто был тем, кто описал сцепление генов?
а) У. Бэтсон,
б) Н. Вавилов,
в) Т. Морган,+
г) Г. Мендель,
д) Де Фриз.
13. Название процесса скрещивания особей, которые имеют близкую степень родства:
а) депрессия
б) имбридинг+
в) супрессия
14. Что такое развитие из неоплодотворенного яйца?
а) партеногенез+
б) панмиксия
в) гиногенез
15.Чем характеризуется рецессивный ген?
а) тем, что проявляется в гомозиготном состоянии,+
б) тем, что проявляется в гетерозиготном состоянии,
в) тем, что проявляется в гомо- и гетерозиготном состоянии,
г) тем, что подавляет доминантный ген,
д) тем, что подавляется доминантным геном.+
16. Как называется совокупность индивидуумов, которые происходят от одной особи?
а) чистая линия+
б) клон
в) порода
17. Как называется восстановление молекулы ДНК?
а) денатурация
б) ренатурация+
18. Что такое повышение жизнеспособности гибридов первого поколения?
а) гетерозис+
б) плейотропия
в) наддоминирование
19.Гомозиготный организм:
а) образует один тип гамет,+
б) образует два типа гамет,
в) содержит одинаковые аллельные гены,+
г) не дает расщепления при скрещивании с аналогичной по генотипу особью,+
д) дает расщепление при скрещивании с аналогичной по генотипу особью.
20.Охарактеризуйте особь с генотипом Вв:
а) гомозиготна по рецессивному признаку,
б) гомозиготна по доминантному признаку,
в) гетерозиготна,+
г) образует два типа гамет,+
д) образует один тип гамет.
Источник
Ямки на слизистой поверхности нижней губы – признак синдрома Ван дер Вуда.
1. Амниотические перетяжки относятся к
1) деформации;
2) дизрупции;+
3) дисплазии;
4) мальформации.
2. Аномалии развития плода вследствие диабета у матери — это
1) ассоциации;
2) дизрупции;+
3) диспоазии;
4) мальформации.
3. Большая часть малых аномалий развития выявляется
1) в области лица и конечностей;+
2) во всех участках тела;
3) на коже;
4) на туловище.
4. В каком периоде внутриутробного развития формируются грубые пороки развития?
1) перинатальном;
2) постнатальном;
3) фетальном;
4) эмбриональном.+
5. Вероятность наличия крупного порока развития у ребенка с 3 и более малыми аномалиями развития достигает
1) 1%;
2) 10%;
3) 30%;
4) 5%;
5) 90%.
6. Врожденный морфогенетический вариант — это
1) вариант нормального развития органа или части тела;+
2) врожденный порок развития;
3) деформация;
4) дизрупция.
7. Врожденный порок развития — это
1) анатомический дефект органа с нарушением его функции;+
2) малая аномалия развития;
3) нарушение положения органа;
4) нарушение функции органа без морфологического дефекта.
8. Деформация – это
1) аномалия вследствие действия механических сил;+
2) недоразвитие органа;
3) порок развития наследственной природы;
4) удвоение органа.
9. Для синдромов МВПР наследственной природы характерны
1) врожденный характер симптомов;+
2) множественность поражений;+
3) семейные случаи;+
4) тератогенная этиология.
10. К какому типу врожденных пороков относится талидомидная эмбриопатия?
1) деформация;
2) дизрупция;+
3) диспазия;
4) мальформация.
11. К синдромам с МВПР с аутосомно-доминантным типом наследования относятся
1) синдром Ленца;
2) синдром Марфана;+
3) синдром Нунан;+
4) синдром Смита-Лемли-Опица.
12. К синдромам с низким ростом относятся
1) ахондроплазия;+
2) синдром Аарскога;+
3) синдром Крузона;
4) синдром Марфана.
13. Какие из синдромов МВПР наследуются по аутосомно-рецессивному типу?
1) синдром Ленца;
2) синдром Нунан;
3) синдром Робертса;+
4) синдром Секкеля.+
14. Какова популяционная частота малых аномалий развития?
1) 10%;
2) 20%;
3) 25%;
4) до 4%.+
15. Каковы этиологические факторы синдромов с МВПР?
1) генные мутации;+
2) средовые воздействия;+
3) хромосомные мутации;+
4) хронические заболевания отца ребенка.
16. Какой из пороков формируется в фетальном периоде?
1) анофтальмия;
2) анэнцефалия;
3) косолапость;+
4) расщелина губы.
17. Когда риск возникновения порок максимален?
1) весь период беременности;
2) второй триместр;
3) первый триместр беременности;+
4) последний триместр.
18. Комплекс аномалий в виде гидроцефалии, косолапости и спинномозговой грыжи следует рассматривать, как
1) ассоциацию;
2) изолированный порок развития;
3) синдром;
4) следствие.+
19. Кровное родство родителей повышает риск
1) доминантного заболевания;
2) не имеет никакого значения;
3) рецессивного заболевания у потомства;+
4) тератогенного синдрома.
20. Кто ввел термин «дизморфология»?
1) Грегор Мендель;
2) Джон Опиц;
3) Дэвид Смит;+
4) Корнелия де Ланге.
21. Мальформация — это
1) нарушение функции органа;
2) порок развития вследствие внутренних причин;+
3) порок развития вследствие внутриутробной инфекции;
4) порок развития вследствие сдавления органа.
22. Микроформой расщелины неба является
1) гиподонтия;
2) микрогения;
3) микроглоссия;
4) расщепление язычка.+
23. Микроформой спинномозговой грыжи является
1) аплазия позвонков;
2) кифоз;
3) незаращение дужек позвонков без грыжевого образования;+
4) сколиоз.
24. Множественные атрезии пищеварительного тракта — это
1) изолированный порок;
2) множественные пороки развития;
3) системные пороки;+
4) следствие.
25. Множественные пороки развития, являющихся результатом одного первичного врожденного порока, называется
1) ассоциация;
2) неклассифицированный комплекс ВПР;
3) синдром;
4) следствие.+
26. Наиболее частыми причинами врожденных деформаций являются
1) генные мутации;
2) геномные мутации;
3) механические воздействия;+
4) тератогенные воздействия.
27. Наука, изучающая клиническое значение врожденных пороков и малых аномалий развития — это
1) генетика;
2) дизморфология;+
3) тератология;
4) эмбриология.
28. Плагиоцефалия или асимметрия черепа чаще всего является
1) деформацией;+
2) дизрупцией;
3) дисплазией;
4) мальформацией.
29. Позиционная косолапость — это
1) деформация;+
2) дисплазия;
3) мальформация;
4) следствие.+
30. Пороки в результате тератогенного воздействия — это
1) ассоциации;
2) деформации;
3) дизрупции;+
4) дисплазии.
31. Причиной возникновения врожденных пороков развития являются
1) генные мутации;+
2) тератогенные факторы;+
3) травма женщины во время беременности;
4) хромосомные мутации.+
32. Расщелины губы/неба — это
1) деформация;
2) дизрупция;+
3) дисплазия;
4) мальформация.+
33. Синдром множественных пороков развития — это
1) результат действия первичного порока;
2) синдром вследствие хромосомных мутаций;+
3) случайное сочетание двух и более ВПР;
4) устойчивое сочетание ВПР, имеющих общую этиологию.+
34. Синофриз — это
1) двойной ряд ресниц;
2) сращение век;
3) сросшиеся брови;+
4) широкие брови.
35. Сколько синдромов с МВПР известно в настоящее время?
1) 100;
2) 500;
3) около 1000;
4) около 4000.+
36. Телекант – это
1) короткий разрез глазных щелей;
2) увеличение дистальных фаланг;
3) увеличение расстояния между зрачками;
4) увеличенное расстояние между внутренними углами глаз.+
37. Уникальные симптомы – симптомы, характерные
1) для группы синдромов;
2) для конкретного синдрома;+
3) для редких синдромов;
4) для синдромов с МВПР.
38. Устойчивое сочетание двух и более не индуцированных друг другом пороков развития, в основе которого лежит одна причина, называется
1) ассоциация;
2) неклассифицированный комплекс ВПР;
3) синдром;+
4) следствие.
39. Фетальные подушечки пальцев – признак синдрома
1) Ван дер Вуда;
2) Кабуки;+
3) Марфана;
4) Тричера Коллинза.
40. Характерными признаками моногенных синдромов с МВПР являются
1) высокая температура тела;
2) множественность поражений;+
3) наличие малых аномалий развития;+
4) повторные случаи в родословной.+
41. Характерными признаками наследственных синдромов является
1) вовлечение в процесс разных систем органов;+
2) высокая температура тела;
3) сегрегация заболевания в семьях;+
4) симметричность поражений.+
42. Частота ВПР среди новорожденных составляет
1) 0%;
2) 1%;
3) 10-20%;
4) 2-4%;+
5) 25%.
43. Что из перечисленного относится к ассоциациям?
1) CHARGE синдром;+
2) VACTERL ассоциация;+
3) ВВВ синдром Опица;
4) синдром EEC.
44. Что из перечисленного относится к малой аномалии развития?
1) клинодактилия мизинца;+
2) расщелина неба;
3) телекант;+
4) частичная кожная синдактилия 2-3 пальцев ног.+
45. Что такое малая аномалия развития?
1) морфологическая аномалия органа без нарушения его функции;+
2) морфологический дефект органа с нарушением его функции;
3) нарушение функции органа без морфологического дефекта;
4) позиционная деформация.
46. Что является ведущей причиной младенческой смертности?
1) врожденные пороки развития;+
2) инфекции;
3) перинатальная патология;
4) родовая травма.
47. Ямки на слизистой поверхности нижней губы – признак синдрома
1) Беквита-Видемана;
2) Ван дер Вуда;+
3) Кабуки;
4) Рассела-Сильвера.
Если хотите поблагодарить автора, сказать спасибо или заказать тест, можете просто отправить ДОНАТ на развитие проекта (для ПК справа, для мобильных в нижней части сайта).
Таким образом, мы будем видеть вашу поддержку и обратную связь, и будем замотивированы делать еще больше! Спасибо.
Источник
Итоговый тест для зачёта по Генетике
Вариант 1
Выберите один правильный ответ
Синдактилия — это:
А. Удвоенный I палец кисти
Б. Сращение конечности в нижней трети
В. Сращение пальцев
Г. Контрактуры межфаланговых суставов
Выберите правильный ответ
Анофтальмия — это:
А. Врожденное отсутствие глаза
Б. Врожденное отсутствие радужной оболочки
В. Уменьшенное расстояние между внутренними углами глазниц
Г. Сращение век
Д. Врожденная глаукома
Выберите наиболее правильный ответ
Семиотика наследственных болезней— это:
А. Составление родословной больного с последующим анализом клинической картины
Б. Оценка тяжести и характера течения наследственного заболевания
В. Подробное описание клинического фенотипа больного
Г. Раздел клинической генетики, изучающий особенности возникновения симптомов наследственных заболеваний
Д. Часть медицинской генетики, посвященная изучению закономерностей возникновения, развития, особенностям диагностики, клинического проявления, семейного и популяционного распространения наследственных болезней
Выберите наиболее правильный ответ
Индивидуальный характер наследственной патологии у больного обусловлен:
А. Типом наследования патологии
Б. Характером мутационного изменения
В. Морфофункциональными особенностями организма больного
Г. Особенностями проявления генетической конституции в специфических условиях среды
д. Уникальной генетической конституцией каждого человека
5. Выберите правильные определения понятия пенетрантности:
А. Степень выраженности признака или болезни
Б. Вероятность существования генетически гетерогенных форм наследственного синдрома
В. Доля гетерозиготных носителей доминантного гена, имеющих клинические проявления
Г. Вероятность проявления фенотипа при соответствующем генотипе
Выберите один правильный ответ
Сибсы – это:
А. Все родственники пробанда
Б. Дядя пробанда
В. Родители пробанда
Г. Братья и сестры пробанда
Выберите один правильный ответ
Укажите, какая наследственная патология диагностируется с применением цитогенетических методов:
А. Наследственные синдромы с МВПР
Б. Мультифакториальные заболевания
В. Болезни, обусловленные изменением числа хромосом
8. Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией:
А. 50 %
Б. Близко к 0 %
В. 75 %
Г. 25 %
Какие из следующих утверждений верны?
Диагноз синдрома Марфана ставится на основании:
А. Жалоб больного и семейного анамнеза
Б. Характерного набора клинических признаков
В. Биохимического анализа
Г. Клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследования
10. Подберите к перечисленным хромосомным синдромам соответствующее цитогенетическое обозначение:
А. Синдром Дауна – 2 1. 46, XX, t(l 3/15)
Б. Синдром Патау – 1 2. 46, ХХ/47, XX, + 21
В. Синдром Эдвардса – 4 3. 47, XX. + 15
4. 46, XY/47, XY, +18
5. 47, XXY
6. 46, ХХ/45, ХО
Выберите два правильных ответа
Укажите причины возникновения трисомий:
А. Отставание хромосом в анафазе
Б. Нерасхождение хромосом
В. Точечные мутации ?
Г. Сдвиг рамки считывания
Выберите наиболее правильный ответ
Ассоциация мультифокториального заболевания с полиморфной генетической системой означает:
А. Расположение гена, обусловливающего заболевание и гена маркерного признака на одной хромосоме
Б. Наличие рекомбинации между генами заболевания и геном полиморфной
системы
В. Более высокая частота одного из аллелей генетической системы среда больных по сравнению с группой здоровых
Г. Наиболее часто встречающийся, но неспецифический симптом заболевания.
Д. Тесное сцепление локусов маркерной системы с генами заболевания.
Выберите два правильных ответа
Укажите заболевания, относящиеся к группе мультифакториально обусловленных:
А. Диафрагмальная грыжа
Б. Эпилепсия
В. Наследственные дефекты обмена
Г. Нейрофиброматоз I типа
Выберите один правильный ответ
Факторы, влияющие на тератогенность внешнесредовых воздействий, включают следующие, кроме:
А. Материнский генотип
Б. Воздействие тератогена на отца
В. Генотип плода
Г. Доза фактора
Д. Время воздействия
Исключите один неправильный ответ
Показания для проведения амниоцентеза включают все, кроме:
А. Наличие ребенка с умственной отсталостью
Б. Возраст матери свыше 35 лет
В. Рождение ребенка со спинномозговой грыжей
Г. Рождение ребенка с врожденным дефектом метаболизма
Д. Рождение ребенка с хромосомной аномалией
Вариант 2
Выберите правильный ответ
Анхилоблефарон – это:
А. Врожденная глаукома
Б. Врожденное отсутствие глаза
В. Врожденное отсутствие радужной оболочки
Г. Частичное сращение краев век
Д. Уменьшенное расстояние между внутренними углами глазниц
Выберите правильный ответ
Эпикант — это:
А. Выворот нижнего века
Б. Широко расставленные глаза
В. Вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза
Г. Сужение глазной щели
Д. Папилома верхнего века
Выберите правильный ответ
Термин “врожденный порок” – это:
А. Морфологическое изменение органа, возникающее во внутриутробном периоде
Б. Морфологическое изменение органа, несовместимое с его нормальным, функционированием
В. Морфологическое изменение органа или его части не выходящие за пределы нормальных вариаций, но нарушающие его функционирование
Г. Морфологическое изменение органа или его части не выходящие за пределы нормальных вариаций и не нарушающие его функционирование
Д. Морфологическое изменение органа или его части выходящие за пределы нормальных вариаций и нарушающие его функционирование
Выберите наиболее неправильный ответ
Удельный вес наследственной патологии в структуре заболеваемости и смертности населения увеличивается в связи с:
А. Улучшением диагностики наследственных болезней
Б. Снижением доли инфекционных болезней
В. Изменениями популяционно-демографических характеристик
Г. Явлением акселерации
Д. Глобальными изменениями экологии
Выберите правильный ответ
“Реконструкция” клинической картины у больного предполагает:
А. Тщательный сбор анамнестических данных
Б. Анализ всей доступной медицинской информации по конкретному больному
В. Обследование пораженных родственников
Г. Обследование больных и здоровых родственников
Выберите правильный ответ
Вероятность рождения больного ребенка в семье, где мать больна фенилкетонурией, а отец является гомозиготой по нормальному аллелю составляет:
А. 50 %
Б. 0 %
В. 25 %
Г. 100 %
7. Цитогенетический метод является решающим для диагностики:
А. Моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом
Б. Синдромов с множественными врожденными пороками развития
В. Хромосомной патологии
Г. Мультифакториальных заболеваний
Какой из перечисленных ниже диагностических критериев в большей степени характеризует синдром Марфана?
А. Отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация
Б. Подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронкообразное вдавление грудины, сердечные шумы, высокий рост
В. Умственная отсталость, макроорхидизм, длинное лицо, высокий лоб, массивный подбородок, оттопыренные уши
Г. Глазные аномалии, тугоподвижность крупных и мелких суставов, гепатомегалия, глухота
9. Для фенилкетонурии подберите соответствующую популяционную частоту:
А. 1/50 Г. 1/10 000 (для Европы)
Б. 1/2000 Д. 1/50 000
В. 1/5000 Е. Нет правильного ответа
10. Подберите к перечисленным хромосомным синдромам соответствующее цитогенетическое обозначение:
А. Синдром Клайнфельтера – 5 1. 46, XX, t(13/15)
В. Синдром Эдвардса – 4 2. 46, ХХ/47, XX, + 21
Б. Синдром Патау – 3 3. 47,ХУ, + 13
4. 46, XY/47, XY,+ 18
5. 49, XXXXY
6. 46,ХХ/45, ХО
Укажите, что является ведущим в клинической картине хромосомных болезней
А. Задержка в психомоторном развитии у детей младшего возраста и умственная отсталость у детей старшего возраста
Б. Нарушение физического развития
В. Системность поражения
Г. Нарушение умственного развития в сочетании с пороками развития и микроаномалиями развития
Вариант 4
Выберите правильный ответ
Понятие “пенетрантность” может быть отнесено:
А. Только к симптому заболевания
Б. Только к диагнозу заболевания
В. К диагнозу и к симптому заболевания
Г. Только к морфогенетическому варианту развития
Выберите правильный ответ
Какова вероятность рождения больного ребенка двумя больными родителями с разнолокусной аутосомно-доминантной патологией:
А. 50 % В. 25 %
Б. 100 % Г. Близко к 0 %
7. Современная классификация хромосом основывается на:
А. Интенсивности окрашивания
Б. Характере поперечной исчерченности при дифференциальной окраске
В. Размере и расположению центромеры
Г. Длине плеч хромосом
Укажите правильный ответ
Диагноз муковисцидоза ставится на основании:
А. Биохимического анализа мочи и крови
Б. Данных осмотра окулиста, кардиолога и параклинических методов исследования
В. Характера течения заболевания, исследования концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости, патоморфологических данных
Г. Характерных патоморфологических симптомов, данных эхокардиографии и определения уровня КФК в плазме крови
Выберите правильный ответ
Генные болезни обусловлены, как правило:
А. Потерей части хромосомного материала
Б. Увеличением хромосомного материала
В. Потерей двух и более генов
Г. Мутацией одного уникального гена
Выберите правильный ответ
Эухроматические участки хромосом содержат:
А. Множественные повторы последовательностей ДНК
Б. Гены
В. Нетранскрибируемые локусы
Г. Регуляторные области
Вариант 10
Выберите правильный ответ
Скафоцефалия-это:
A. Расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части
Б. Удлиненный череп с гребнем на месте сагиттального шва
B. “Обезьянья” голова
Г. Череп с выступающими лобными буграми
Выберите правильный ответ
Эписпадия – это:
А. Выворот века
Б. Верхняя расщелина уретры.
В. Смещение внутренних углов глазных щелей
Г. Гипоплазия верхнего века
Вариант 12
1. Выберите правильный ответ:
Сращение фаланг пальца
А. Брахидактилия Г. Камптодактилия Ж. Нет правильного ответа (т.к это синдактилия)
Б. Брахикамптодактилия Д. Клинодактилия
В. Кампомелия Е. Перомелия
Выберите правильный ответ
Скафоцефалия – это:
А. Расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части.
Б. Удлиненный череп с гребнем на месте сагиттального шва.
В. “Обезьянья” голова
Г. Череп с выступающими лобными буграми
Вариант 15
Выберите правильный ответ
К эффектам мутационного груза относятся все перечисленное, кроме:
А. Повышенная летальность
Б. Снижение фертильности
В. Уменьшение размера семьи
Г. Появление атипичных форм заболеваний
Д. Уменьшение продолжительности жизни
Итоговый тест для зачёта по Генетике
Вариант 1
Источник