Тип наследования при синдроме патау

Врожденные заболевания, которые связаны с нарушением количества хромосом, хранящих наследственную информацию, встречаются примерно у 1 % новорожденных, при этом около 20 % спонтанных ранних выкидышей обусловлены аномальным набором хромосом у эмбрионов. Синдром Патау – одна из хромосомных патологий, несовместимых с нормальной жизнью.

Синдром Патау – что это за болезнь?

Синдром Патау характеризуется присутствием в клетках добавочной хромосомы номер тринадцать, т.е. вместо пары гомологичных хромосом данного типа присутствует три таких структуры. Аномалия также определяется термином «трисомия 13». В норме набор хромосом в клетках человеческого организма (нормальный кариотип) представлен 46 элементами (23 пары), из которых две пары отвечают за половые признаки. При исследовании кариотипа в клетках крови у любого человека могут быть выявлены изменения строения хромосом, не влияющих на его здоровье, но способных дать о себе знать у потомков.

Синдром Патау – тип наследования

При диагнозе «синдром Патау» кариотип записывается формулой такого вида: 47 XX (XY) 13+. При этом три копии тринадцатой хромосомы могут присутствовать во всех клетках тела, в других случаях дополнительная синтезированная хромосома встречается только в некоторых клетках. Это случается вследствие ошибки при делении клеток в начале развития зародыша после соединения яйцеклетки и сперматозоида, возникающей под действием каких-либо внутренних или внешних воздействий. Причем лишняя хромосома может исходить как от матери, так и от отца, не имеющих генетических отклонений.

Кроме этого, существуют случаи, когда дополнительная хромосома номер 13 может быть прикреплена к другой хромосоме в яйцеклетке или в сперматозоиде, что именуется транслокацией. Это является единственной формой синдрома Патау, которая способна передаваться от кого-то из родителей. Люди, являющиеся носителями измененного генетического материала и не имеющие признаков заболевания, могут передать его детям, которые родятся больными.

Риск трисомии 13

Синдром Патау у плода зачастую является горькой случайностью, от которой никто не застрахован. В последнее время многим парам рекомендуют провести кариотипирование перед планированием зачатия, даже если не установлен высокий риск синдрома Патау или прочих хромосомных аномалий. Эта методика изучает набор хромосом женщины и мужчины, выявляет различные отклонения. Как минимум, благодаря изучению генома родителей возможно спрогнозировать, есть ли вероятность наследственной формы патологии.

Как и многие другие хромосомные нарушения, рассматриваемая болезнь в большинстве случаев встречается у деток, зачатых женщинами старше 35-45 лет. Поэтому на ранних сроках беременности назначается, если есть высокий риск синдрома Патау, амниоцентез – исследование клеток плода на наличие генетических дефектов. Такой анализ осуществляется посредством пункционного прокола полости матки и забора околоплодных вод с наличием слущенных клеток плода.

Синдром Патау – частота встречаемости

Кариотип, свойственный синдрому Патау, регистрируется примерно один раз на каждые 7-14 тысяч новорожденных, появившихся на свет живыми. Встречаемость у мальчиков и у девочек одинаковая. Кроме того, беременности с таким отклонением у плода относятся к группе высокого риска выкидыша или мертворождения. В 75 % случаев родители малышей с данным диагнозом не имеют хромосомных отклонений, остальные эпизоды сопряжены с наследственным фактором – из-за передачи транслокализованой хромосомы номер 13 от одного из родителей.

Синдром Патау – причины возникновения

Ненаследственные формы заболевания пока не имеют четких причин возникновения, т.к. изучение провоцирующих факторов требует сложнейших исследований. На сегодняшнее время даже не установлено точно, в какой момент происходит сбой – при формировании половых клеток или же при образовании зиготы. Считается, что в дальнейшем дополнительная хромосома затрудняет чтение генома клетками, что становится препятствием для нормального формирования тканей, благополучного и своевременного завершения их роста и развития.

Ученые предполагают, что синдром Патау причины может иметь связанные с такими факторами:

• воздействие ионизирующего излучения;
• токсическое воздействие;
• инфекционные заболевания;
• неблагоприятная экологическая обстановка;
• вредные привычки матери.

Синдром Патау – признаки

В некоторых случаях при поражении не всего количества клеток организма наблюдаются не слишком выраженные и не стремительно развивающиеся аномалии, но зачастую отклонения существенные. При этом, помимо внешних дефектов, которые можно увидеть на фото, синдром Патау характеризуется множеством пороков развития внутренних органов. Большинство отклонений имеют необратимый характер.

Перечислим, какие имеет синдром Патау симптомы:

1. Связанные с нервной системой:

• уменьшенный объем головы;
• нарушение формирования мозговых полушарий;
• отклонение психического развития;
• нарушение моторного развития;
• спинномозговой дефект;
• отсутствие органов зрения;
• катаракта;
• гипоплазия зрительного нерва;
• микрофтальмия;
• отслоение сетчатки.

2. Костно-мышечные, кожные отклонения:

• укороченная шея;
• искаженная форма ушных раковин;
• деформация стоп;
• пупочная грыжа;
• отсутствие участков кожи, волос;
• наличие лишних пальцев на руках и ногах;
• флексорное положение кистей;
• запавшая переносица;
• волчья пасть;
• заячья губа.

3. Урогенитальные симптомы:

• кисты в корковом слое почек;
• раздвоение мочеточников;
• аномалии гениталий.

4. Прочие аномалии:

• дефекты межсердечных перегородок;
• транспозиция магистральных сосудов;
• нарушения секреции гормонов;
• смещение поджелудочной железы;
• незавершенный поворот кишечника;
• добавочная селезенка и т.д.

Синдром Патау – методы диагностики

После рождения ребенка диагностика синдрома Патау у него не представляет никаких сложностей посредством визуального осмотра. Для подтверждения диагноза производится анализ крови с целью обнаружить генотип синдрома Патау, ультразвуковое исследование. Генетический анализ проводится и в случаях смерти младенца, что позволяет выяснить форму болезни, понять, не является ли она наследственной (важно при дальнейшем планировании детей).

Синдром Патау – анализы

При этом гораздо важнее своевременно установить отклонение на раннем этапе беременности, что возможно сделать примерно в конце первого триместра. До рождения трисомия по 13 хромосоме может быть выявлена путем исследования клеток из амниотической жидкости (околоплодных вод), полученных при проведении амниоцентеза или из клеток, полученных при биопсии хориона.

Пренатальный анализ может проводиться, когда родители входят в группу риска по развитию наследственной разновидности патологии и в рамках скрининга наследственной информации вынашиваемых плодов у беременных. На разных сроках применяются такие способы забора материала с целью проведения анализа методом количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции:

• с 8-12 неделю – взятие небольшого количества хориона (зародышевой оболочки);
• с 14-18 неделю – отбор околоплодных вод, содержащих клетки плода, через переднюю стенку брюшины;
• после 20 недели – пункция кровеносного сосуда пуповины.

Синдром Патау на УЗИ

Начиная с двенадцатой недели беременности, пороки развития у плода могут быть обнаружены посредством ультразвуковой диагностики. Для синдрома Патау характерно наличие следующих признаков:

• многоводие у беременной;
• маленькая асимметричная голова у плода;
• лишние пальцы на конечностях;
• утолщение воротниковой зоны;
• учащение частоты сердечных сокращений и др.

Лечение синдрома Патау

Как бы прискорбно это ни звучало, но дети с синдромом Патау являются неизлечимо больными, т.к. исправить хромосомные нарушения нельзя. Синдром Патау означает глубокую степень идиотии, полную инвалидность. Родители, которые приняли решение родить малыша с такими отклонениями, должны настроиться на то, что ему потребуется постоянный уход и лечение. Могут быть проведены оперативные вмешательства и медикаментозная терапия для корректировки функционирования жизненно важных систем и органов, пластические операции, профилактика инфекций и воспалений.

Синдром Патау – прогноз

Для детей, у которых диагностирован синдром Патау, продолжительность жизни в большинстве случаев не превышает одного года. Зачастую такие малыши обречены на летальный исход в первые недели или месяцы после появления на свет. Менее 15 % деток доживают до пятилетнего возраста, а в развитых странах с высоким уровнем системы здравоохранения около 2 % пациентов доживают до десяти лет. При этом даже те больные, у которых отсутствуют масштабные повреждения органов, не способны социально адаптироваться и самостоятельно заботиться о себе.

На сегодняшний день все большее развитие получает «Генетика». Параллельно развитию Генетики мы все больше и больше узнаем много нового о нас самих. Мы узнаем секреты нашего организма на молекулярном уровне. Гены несут в себе всю информацию о нашей предрасположенности к тем или иным заболеваниям. Генетика позволяет их раскрыть. В связи с этим на сегодняшний день все вопросы, связанные с генетикой, являются актуальными и синдром Патау не исключение. Чем больше мы узнаем об том заболевании, тем выше вероятность предотвратить его.

Целью моей работы является: -изучение генетического заболевания «синдрома Патау».

Задачи: -Определить органы поражающиеся при этом заболевании. -Частоту встречаемости. -Тип наследования. -Этиологию. -Патогенез. -Лечение.

Синдром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме). Частота рождения детей с синдромом Патау составляет 1:7000-10000, соотношение полов примерно одинаковое.

Плод в большинстве случаев не выживает после рождения. Если же удалось выжить, то он проживает максимум до года. Встречались случаи и большего времени дееспособности.

Проявления синдрома.

В большей степени при данном заболевании поражается нервная система: – отклонения психического и моторного развития;- микроцефалия;- голопрозэнцефалия (нарушение формирования полушарий мозга);- структурные дефекты глаз, в том числе микрофтальмия, аномалия Питерса, катаракта, колоб, дисплазия или отслоение сетчатки, сенсорный нистагм, пробковая потерю зрения и гипоплазия зрительного нерва; – менингомиелоцеле (спинномозговой дефект).

Помимо нервной системы поражение охватывает костно-мышечную систему, кожу, а так же урогенитальную и другие.- полидактилия («лишние пальцы»)- низко посаженные и деформированные ушные раковины;- выступающая пятка;- деформация ноги, стопа выглядит как качеля;- омфалоцеле (брюшной дефект, пупочная грыжа);- аномальный вид кисти;- перекрытие пальцами большого пальца;- врожденное отсутствие кожи (отсутствуют участки кожи / волос);- волчья пасть, заячья губа (расщепление неба).- аномальные гениталии;- дефекты почек.- пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки);- одна пуповинная артерия.

История описания данного заболевания.

Впервые признаки трисомии 13 описал Эразмус Бартолин в 1657 году. Но на тот период времени ни технологии, ни знания в данной области не располагали к точным описаниям таких заболеваний. Главная заслуга Бартолина состоит в том, что благодаря его описанию можно было дифференцировать этот синдром среди других заболеваний.

в 1960 году Клаус Патау впервые связал это заболевание с хромосомной мутацией. Синдром был назван в честь доктора, который сделал это первым.

Есть сведения, что такое заболевание было характерно для народов, которые жили на островах в Тихом океане. В этом случае можно предположить, что самой веской причиной такой мутации стала радиация, которая появилась на территории островов после испытания ядерного оружия.

Тип наследования. Этиология. Патогенез.

В большинстве случаев синдром Патау не наследуется, а возникает как случайное событие в процессе формирования половых клеток. Ошибка возникает в делении клеток. Происходит нерасхождение клеток, в результате чего может появиться аномальное число хромосом. Если хотя бы одна из таких клеток вступит в генетическую структуру, то у ребенка будет дополнительная 13 хромосома. Мозаицизм синдрома Патау также не наследуется, он возникает как случайное нарушение при делении клеток в начале развития плода. Риск повторения данного синдрома при то, что один из родителей носитель данного гена состовляет 1%.

Лечение.

При данном заболевании у каждой клетки человека имеется дополнительная хромосома. Что бы вылечить человека необходимо изъять её, что бы она не появлялась у новых клеток. В настоящее время нет таких технологий, позволяющих изымать определенные гены. При том, что необходимо не только вырезать ненужные гены, но и еще не повреждать при этом здоровые, так как повреждение здоровых привет к появлению ряда патологий. В связи с этими трудностями мы можем лишь облегчить боли больному и использовать паллиативную помощь в отношении родителей больного.

Пусть мы не можем предотвращать на желаемом уровне такие заболевания или должным образом оказывать лечение таким пациентам, но на сегодняшний день мы приближаемся к разгадке данных патологий.

Список литературы.

https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/patau-syndrome Синдром Патау. Дата просмотра: 26.02.18.

https://panoramatest.ru/sindrom-patau/ Что такое синдром Патау? Дата просмотра: 26.02.18.

https://vse-pro-geny.ru/ru_disease_1_Syndrom-Patau_%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC-%D0%9F%D0%B0%D1%82%D0%B0%D1%83.html Синдром патау. Дата просмотра: 26.02.18.

https://redkie-bolezni.com/sindrom-patau/ Синдром Патау. Дата просмотра: 26.02.18.

Клиническая гигиена. Н.П. Бочков. С. 240. Дата просмотра: 26.02.18.