Типичные глазные аномалии для синдрома

Типичные глазные аномалии для синдрома thumbnail

Аномалии развития глаза – наследственные или врожденные пороки развития органа зрения, приводящие к неправильной закладке отдельных структур и глазного яблока в целом. Характерно изменение размеров глазного яблока вплоть до его полного отсутствия, недоразвитие роговицы, радужной оболочки, стекловидного тела, хрусталика и других отделов глаза. Патология сопровождается снижением зрения, часто сочетается с другими пороками развития. Диагностируется на основании клинических признаков, офтальмоскопии и биомикроскопии глаза. Лечение аномалий развития глаза направлено на коррекцию зрения и возможное сохранение пораженных частей глаза. Также проводится терапия основного заболевания.

Общие сведения

Аномалии развития глаза в совокупности встречаются достаточно часто. Многие системные пороки развития клинически проявляются различными дефектами органа зрения. Высокая актуальность данной группы патологий в педиатрии связана с огромной ролью зрения в повседневной жизни, особенно с рождения. В то же время, основная часть аномалий развития глаза требует длительной и сложной коррекции, которая нередко приводит лишь к частичному восстановлению зрительной функции. Кроме того, при большинстве пороков необходимо применение высокотехнологичных дорогостоящих методов хирургического лечения. В дальнейшем такие дети практически всегда имеют группу инвалидности и показания для специального обучения на дому.

Аномалии развития глаза

Аномалии развития глаза

Причины и симптомы аномалий развития глаза

Возможно наследование по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному типу, X-сцепленное наследование. Также встречаются врожденные аномалии развития глаза, возникающие под влиянием тератогенных факторов в первом триместре беременности. На 2-5 неделях эмбриогенеза происходит закладка органа зрения, воздействие радиации, алкоголя, никотина, наркотиков и запрещенных медикаментов именно в этот период приводит к нарушению правильного формирования глаза. Внутриутробные инфекции также становятся причиной врожденных пороков органа зрения. Реже аномалии формируются в составе хромосомных синдромов, например, при синдроме Дауна.

Патология может затрагивать глаз в целом, а может представлять собой нарушение закладки отдельных оболочек и структур органа зрения. Аномалии развития глаза в целом проявляются изменением его размеров. Чаще всего речь идет о микрофтальме различной степени вплоть до полного отсутствия глазного яблока (анофтальм). Пораженный глаз визуально меньших размеров, возможен двусторонний микрофтальм. Также встречается криптофтальм, представляющий собой недоразвитие век, которые частично или полностью срастаются с роговицей. Такие грубые аномалии развития глаза заметны сразу после рождения.

Порок может затрагивать отдельно роговицу, радужную оболочку, хрусталик иди другие отделы глазного яблока. Заметить аномалию развития может педиатр и детский офтальмолог. Врожденные патологии радужки характеризуются ее недоразвитием или отсутствием (аниридия), наличием колобом или округлых дефектов, напоминающих зрачки (поликория). Аномалии хрусталика и сетчатки могут визуально не проявляться и диагностируются только в момент осмотра. Для всех аномалий развития глаза характерно снижение зрения различной степени выраженности. По этой причине малыш может не реагировать на свет и на окружающих. Пороки часто сочетаются с другими дефектами лицевого черепа, а также с дисплазией костной ткани, умственной отсталостью и другими заболеваниями.

Диагностика и лечение аномалий развития глаза

Первичная диагностика возможна уже в роддоме. Грубые аномалии развития глаза, как уже было сказано, заметны при первом осмотре, диагноз не вызывает сомнения. Осмотр офтальмолога в роддоме также является обязательным для всех новорожденных. Офтальмоскопия позволяет выявить аномалии развития радужной оболочки, хрусталика. Для подтверждения диагноза часто требуется биомикроскопия глаза – осмотр при помощи щелевой лампы. Исследование дает возможность обнаружить мелкие дефекты, которые можно пропустить при обычной офтальмоскопии. Например, так можно заметить вывихи и подвывихи хрусталика, обычно связанные с заболеваниями соединительной ткани (синдром Марфана), вследствие чего мышцы хрусталика не могут держать его в правильном положении.

Тактика ведения пациентов зависит от вида порока, возможности восстановления утраченной функции зрения, а также от возраста ребенка и других факторов. При аномалиях глазного яблока показана стимуляция роста орбиты при помощи специальных имплантатов. В дальнейшем может быть выполнена операция по имплантации искусственного глаза. С целью улучшения зрения всем пациентам проводится плеоптическая терапия, способствующая стимуляции развития пораженного участка. В целом терапия направлена на улучшение адаптации пациентов, поскольку зрительный анализатор считается основным источником информации из внешнего мира.

Хирургическое лечение включает операции, например, по замене хрусталиков в случае врожденной катаракты, вмешательства на роговице и другие микрохирургические манипуляции. Коррекция зрения также проводится с помощью очков и контактных линз. При недоразвитии радужной оболочки или полном ее отсутствии показаны специальные линзы, выполняющие функции радужки. Поскольку аномалии развития глаза часто сочетаются с другими пороками, необходима их хирургическая коррекция, а также лечение основного заболевания. Многие врожденные обменные нарушения, например, мукополисахаридозы, являются причиной глазных аномалий, лечение ферментами в подобных случаях также улучшает прогноз для органа зрения.

Читайте также:  Люди с синдромом дауна диплом

Прогноз и профилактика аномалий развития глаза

Грубые пороки плохо поддаются коррекции. При одностороннем анофтальме зрение на втором глазу обычно снижено. Методы плеоптической терапии имеют лишь незначительный эффект, качество жизни улучшается только после имплантации глаза. Однако даже в этом случае инвалидность неизбежна. Кроме того, аномалии развития глаза редко встречаются изолированно, что также оказывает негативное влияние на прогноз. Профилактика заключается в исключении воздействия тератогенных факторов на ранних сроках гестации. Необходимо планирование беременности и генетическая консультация в случае наследственных заболеваний у родителей и других родственников.

Аномалии развития глаза – лечение в Москве

Источник

Нередко в списке причин того или иного заболевания встречается позиция «генетическая предрасположенность». Это значит, что данная патология передается ребенку от родителей. Проявиться она может сразу же после рождения или впоследствии. Узнаем, какие существуют глазные наследственные заболевания и как они лечатся.

Стоит разграничить два понятия: «наследственный» и «врожденный». Генетически обусловленные заболевания глаз не всегда проявляются в раннем детстве. Некоторые из них, например, катаракта и глаукома, дают о себе знать преимущественно во взрослом и даже пожилом возрасте.

Типичные глазные аномалии для синдрома

В таких случаях говорить исключительно о наследственном факторе развития болезни не приходится. Как правило, она является следствием нескольких причин, в числе которых может быть и так называемая «генетическая предрасположенность». Врожденные патологии не всегда можно объяснить наследственностью. Существуют заболевания, с которыми рождаются дети, но от которых не страдали их родители. В качестве примера можно снова упомянуть катаракту. Она бывает и у младенцев. Иногда она наследуется, но часто причиной врожденного помутнения хрусталика являются другие патологические процессы, происходящие в организме матери во время беременности или у самого плода. Рассмотрим все эти вопросы подробнее, перечислим причины возникновения заболеваний глаз наследственного характера и способы их лечения.

Виды наследственных заболеваний глаз?

Условно болезни органов зрения, обусловленные генетикой, можно разделить на три большие группы. В первую следует включить аномалии глаз, связанные с заболеваниями других органов. В данном случае речь идет о различных синдромах, при которых наблюдаются психические отклонения, внешние дефекты, в том числе аномалии. Во вторую группу входят нарушения, которые проявляются не сразу и не требуют срочного лечения. Сюда можно отнести гетерохромию, дальтонизм и дефекты рефракции. В третьей группе находятся наследственные заболевания глаз, которые диагностируют у новорожденных.

Типичные глазные аномалии для синдрома

Аномалии глаз, связанные с заболеваниями других органов

Перечислим самые известные и тяжелые патологии, которые влияют на формирование органов зрения у эмбриона и у ребенка после рождения по мере роста. Возникают они вследствие генетической мутации. Типичными болезнями, которые имеют в своей симптоматике офтальмологические нарушения, можно назвать:

  • Альбинизм. При этом наследственном заболевании вырабатывается мало пигмента меланина, который отвечает за цвет кожи, волос, ногтей, радужной оболочки. У альбиносов радужка практически прозрачная. Из-за этого внутренние структуры глаза становятся менее защищенными от света. У людей с альбинизмом сквозь белочную оболочку просвечивают сосуды. Глаза у них имеют красноватый оттенок. Зачастую у альбиносов диагностируют несколько патологий, связанных с органами зрения: фотофобию, нистагм, гиперметропию.
  • Синдром Франчески — болезнь, при которой наблюдается аномальное строение костной ткани лицевого скелета. Патология начинает развиваться еще на 6-7 неделе формирования плода. Симптомы синдрома отчетливо видны уже у новорожденного: уголки глаз опускаются, одно или оба века отсутствует. У некоторых пациентов диагностируют микрофтальм, который впоследствии приводит к дальнозоркости.
  • Синдром Дауна. У большинства пациентов с этим заболеванием возникают дефекты рефракции: астигматизм, миопия или гиперметропия. Также у них может быть очень слабый аккомодационный аппарат. У многих детей с синдромом Дауна наблюдается неправильное строение носослезного канала.

Типичные глазные аномалии для синдрома

  • Синдром Марфана — болезнь, проявляющаяся в повышенной растяжимости тканей. 50% больных с этим диагнозом страдает от близорукости. Причиной этого становится аномальное строение хрусталика, роговицы и глазного яблока, вызванного растяжением. Чаще чем у других людей, у пациентов с синдромом Марфана развивается катаракта.
Читайте также:  Синдром скопления жидкости полости плевры

Эти болезни, как правило, не поддаются лечению. Сопутствующие им глазные патологии корректируют очками/линзами и лечатся путем хирургического вмешательства.

Небольшие дефекты, которым не нужно специальное лечение

Ряд заболеваний не требует срочного лечения или не поддается исправлению. При этом они не всегда доставляют сильный дискомфорт пациенту. Так, один из самых необычных и достаточно редких недугов — гетерохромия. Данная патология характеризуется разным цветом радужных оболочек. Подобные аномалии глаз, вызванные наследственным фактором, не лечат. Исключение составляют ситуации, когда гетерохромия становится располагающим фактором к развитию какой-либо иной болезни. Но всегда есть возможность скорректировать дефект при помощи цветных контактных линз.

Еще одна наследственная патология глаз — дальтонизм, при котором больной не может различать один или несколько цветов. Патология принимает различные формы. Случаи, когда человек не видит никаких оттенков, кроме белого и черного, встречаются достаточно редко. Врожденный дальтонизм вылечить невозможно. Частично дефект удается компенсировать специальными очками или линзами. Нельзя отнести эту болезнь к очень тяжелым. В основном пациенты с таким диагнозом не испытывают сильного дискомфорта и могут жить полноценной жизнью.

Типичные глазные аномалии для синдрома

Есть и другие виды наследственных заболеваний глаз, при которых лечение назначается не сразу после рождения ребенка. Одна из самых распространенных патологий органов зрения — близорукость. Причины ее развития изучаются уже много лет. В 2017 году группой зарубежных ученых был обнаружен ген миопии. Он находится в 15-ой хромосоме и называется RASGRF1. Но здесь также не все просто, как и с остальными болезнями, имеющими генетическую природу. Дело в том, что данный ген есть у всех, но к близорукости приводят лишь некоторые его вариации.

Ученые обнаружили и другие закономерности. Наследуется не только сам дефект рефракции, но и его степень. Есть два типа наследования: аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. В первом случае болезнь переходит непосредственно от родителя к ребенку. Если запускается именно этот алгоритм, то вероятность рождения у близоруких взрослых малыша с миопией составляет почти 100%. В то же время у здоровых родителей никогда не родится ребенок с наследственной миопией. Немного другая ситуация наблюдается при наследовании по аутосомно-рецессивному признаку. Человек может быть носителем аномального гена, не болея при этом сам. Детям своим он его передаст, но не факт, что миопия у них когда-нибудь возникнет. Иными словами, близорукие встречаются не в каждом поколении. Есть и еще интересные нюансы: по первому признаку наследуется легкая и средняя степень, а по второму — сильная.

Типичные глазные аномалии для синдрома

Лечится наследственная близорукость комплексно: процедурами, каплями, гимнастикой для глаз. Но избавиться навсегда от патологии можно только оперативно. Операции не назначаются до 18 лет. Поэтому миопия и относится к дефектам, которые нельзя вылечить сразу. При этом запускать ее и оставлять полностью без лечения и коррекции опасно.

Врожденные патологии глаз, при которых необходимо хирургическое вмешательство

Есть заболевания, которые приходится лечить оперативно практически сразу после рождения малыша. К ним относятся врожденные формы катаракты и глаукомы. Они могут иметь наследственную природу. Но этот фактор всегда рассматривается в качестве одного из многих. Катаракта удаляется хирургическим путем при обширном помутнении. Любая операция в таком возрасте сопряжена с рисками. Неизвестно, как анестезия подействует на организм младенца. После удаления прозрачного тела интраокулярная линза может быть не установлена. Сроки имплантации определяются для каждого ребенка отдельно. Это связано с тем, что искусственный хрусталик может оказать негативное воздействие на глазное яблоко в процессе его роста.

Типичные глазные аномалии для синдрома

Лечение глаукомы в детском возрасте также связано со многими опасностями. Операция назначается только при прозрачной роговице. Помутнения, наличие разрывов потребуют проведения трабекулэктомии — рассечения трабекулы угла передней камеры. Это способствует быстрому оттоку внутриглазной жидкости. Подобные процедуры иногда сопровождаются осложнениями. По этой причине лечатся врожденные глазные патологии сначала с помощью консервативных методов. К хирургии прибегают только в крайних случаях.

Здесь представлена только малая часть болезней, которые могут возникнуть вследствие генетической предрасположенности. Перечислять их можно бесконечно: анофтальм, когда ребенок рождается без одного или обоих глаз, микрофтальм — патологически маленький размер глазных яблок, птоз, синдром Лебера и др. Генетический фактор достаточно сложно выявить. Более того, даже при его наличии нет возможности воздействовать на него или устранить. Ученые выявили ген миопии, но практической пользы от этого открытия на сегодняшний день нет. Изменить генетический код человека не представляется возможным. Однако при имеющейся предрасположенности к тому или иному глазному заболеванию следует принимать все меры, которые будут препятствовать его развитию.

Читайте также:  Мкб 10 импиджмент синдром плечевого сустава

Типичные глазные аномалии для синдрома

Источник

Аномалии глазной щели – варианты

а) Направление глазной щели. Углом или наклоном глазной щели называется угол, образованный линией, соединяющей внутреннюю и наружную спайки, и горизонталью. В норме глазная щель скошена несколько кверху. Разрез глаз описывается как монголоидный, если наружная спайка находится выше, чем обычно, и как антимонголоидный, если наружная спайка расположена ниже обычного.

Монголоидный разрез глаз может быть связан с микроцефалией. При трисомии 21 монголоидный разрез глаз — наиболее частый глазной или лицевой признак. Антимонголоидный разрез глаз часто наблюдается при гипоплазии скуловых костей. Также это характерный симптом при мальформациях первой или второй жаберных дуг, например, при синдроме Тричера Коллинза, который характеризуется узким лицом, гипоплазией надглазничного края, скул, гипоплазией ушей.

Глазная щель может иметь «волнистую» форму при синдроме Коэна, включающего в себя характерные изменения лица, задержку развития и дегенерацию сетчатчки.

б) Длинная глазная щель. Глазная щель считается длинной, если расстояние между внутренней и наружной спайками век на 2 SD превышает возрастную норму.

Эуриблефарон — это общее увеличение глазной щели, обычно больше с латеральной стороны. Имеется локальное смещение наружной спайки кнаружи и вниз и смещение нижнего века книзу. При поверхностном осмотре это может напоминать врожденный эктропион (выворот всего нижнего века). Эуриблефарон может возникать как изолированная аномалия, может передаваться по аутосомно-доминантному механизму или быть связанным с трисомией 21 или с краниофациальным синостозом.

Эуриблефарон характерен для синдрома кабуки: задержка роста в постнатальном периоде, умственная отсталость и черты лица, напоминающие грим актеров традиционного японского театра.

в) Короткая глазная щель. Глазная щель считается короткой, если расстояние между наружной и внутренней спайками составляет менее 2 SD по сравнению с возрастной нормой.

Умеренное укорочение длины глазной щели может быть следствием увеличенной кривизны края века («миндалевидный» разрез глаз) и наблюдаться при трисомии 21.

Блефарофимозом называется уменьшение максимального вертикального расстояния между верхним и нижним веками в сочетании с короткой глазной щелью. Блефарофимоз может быть изолированным или быть частью различных синдромов. Его нельзя путать с птозом (при котором глазная щель не укорочена).

Алкогольный синдром плода включает в себя задержку роста, микроцефалию и когнитивные нарушения. Это одна из наиболее частых причин блефарофимоза.

Синдром блефарофимоза — птоза — epicanthus inversus (BPES) — аутосомно-доминантное заболеванияе с выраженным блефарофимозом, птозом, гипоплазией тарзальных пластинок и epicanthus inversus. Описаны два клинических типа BPES:

1. BPES тип I: передача по мужской линии, нерегулярные месячные и бесплодие у больных женщин.

2. BPES тип II: не связан с бесплодием, передача через родителей обоего пола. Ранние вехи развития могут появляться с задержкой из-за гипотонии и запрокинутой назад головы.

Синдром Охдо обычно возникает спорадически и включает в себя блефарофимоз, птоз, гипоплазию зубов, частичную глухоту и умственную отсталость. Птоз и/или блефарофимоз также наблюдаются при хромосомных болезнях. Блефарофимоз и птоз, например, являются характерными признаками делеции 3p хромосомы.

Синдром блефарофимоза-птоза-epicanthus_inversus
Синдром блефарофимоза-птоза-epicanthus inversus у двухмесячного ребенка.
Аномалии глазной щели
а – Монголоидный разрез глаз у ребенка с трисомией 21.

б – Антимонголоидный разрез глаз у ребенка с синдромом Тричера-Коллинза.

в – «Волнистая» глазная щель при синдроме Коэна (сопровождается дистрофией сетчатки).

г – Эуриблефарон при синдроме кабуки.

Гены синдромов сопровождающихся аномалиями век

– Также рекомендуем “Аномалии положения век – варианты”

Оглавление темы “Аномалии век, бровей и ресниц у детей.”:

  1. Аномалии развития периорбитальной области век
  2. Аномалии внутренней спайки век и грубые аномалии век
  3. Аномалии глазной щели – варианты
  4. Аномалии положения век – варианты
  5. Варианты и классификация птоза – опущения века
  6. Аномалии бровей и ресниц – варианты
  7. Советы по лечению врожденных аномалий век
  8. Советы по лечению птоза – опущения века
  9. Лечение ретракции век новорожденных
  10. Лечение последствий паралича лицевого нерва у детей

Источник