Трап синдром что это такое
TRAPS-синдром
TRAPS-синдром . Семейный синдром периодической лихорадки, ассоциированный с мутацией рецептора для фактора некроза опухоли (Tumor Necrosis Factor — TNF)
TRAPS-синдром. Описание болезни.
TRAPS-синдром – это редкое генетическое заболевание, которое
характеризуется эпизодами значительного повышения температуры тела, которое сопровождается мышечной болью, рвотой, головной болью и кожной сыпью. Такие приступы периодически повторяются и длятся примерно две-три недели. Первые проявления TRAPS-синдрома могут быть замечены в любом возрасте, но чаще всего первый эпизод развивается в детстве. TRAPS-синдром относят к аутоиммунным воспалительным заболеваниям.
TRAPS-синдром. Симптомы.
- Повышение температуры тела – это самый первый симптом заболевания. Температура тела высокая, возникает внезапно и без видимых причин. Может длится от одного дня до нескольких месяцев.
- Озноб – следствие высокой температуры.
- Сильные боли в мышцах. Как правило в верхней части туловища, а также в руках. Интенсивность боли может варьироваться. С течением приступа – нарастает.
- Боли в животе. Пациенты описывают их как умеренные, терпимые. Основные страдания при этом симптоме приносят тошнота и рвота.
- Кожная сыпь. Формируется на участках с мышечной болью. Имеет красный цвет и отличается болезненностью.
- Боль в суставах. Как правило появляется у пациентов в зрелом возрасте.
- Конъюнктивит. Сопровождается отеком вокруг одного глаза.
- Афтозный стоматит.
- Синдром отечной мошонки.
- Развитие амилоидоза. Амилоидоз обусловлен накоплением в ткани циркулирующего вещества, которое вырабатывается во время воспаления и называется сывороточным амилоидом А. Отложение амилоида A в почках приводит к потере большого количества белка с мочой и прогрессированию почечной недостаточности.
TRAPS-синдром может проявляться по-разному: у одного пациента встречается весь набор симптомов, у другого – лишь несколько. Также варьируется тяжесть приступа лихорадки и ее продолжительность. Причем не только у разных пациентов, но и у одного и того же в течение жизни.
Между приступами пациенты ощущают себя хорошо и могут вести обычный образ жизни.
TRAPS-синдром. Что может вызвать приступ?
Обострения TRAPS могут быть спровоцированы инфекционными болезнями, повышенным физическим напряжением, тяжелой травмой или эмоциональным стрессом. Поэтому очень важно все знать о заболевании и постараться не допускать провоцирующих факторов.
TRAPS-синдром. Причины заболевания.
Заболевание обусловлено мутацией гена рецептора для ФНО I типа (55 кДа), что приводит к снижению его слущивания с клеточных мембран и, как следствие, к уменьшению его сывороточного уровня. Указанное явление приводит к пролонгированию времени передачи сигнала ФНО внутрь клетки, а ФНО, как известно, является одним из основных провоспалительных цитокинов, чем и объясняется развивающаяся при данной болезни симптоматика. Уровни поликлональных иммуноглобулинов, особенно IgA, могут быть повышены, IgD имеeт тенденцию к повышению, но редко превышает 100 ед/л. Низкий уровень ррФНО I типа является диагностическим признаком.
Говоря проще, при TRAPS- синдроме наблюдается атипичная активация иммунитета. Это происходит из-за изменения в гене, который отвечает за работу рецепторов фактора некроза опухоли, участвующих в воспалительном ответе.
TRAPS- синдром – это чрезвычайно редкое заболевание. Во всем мире диагностировано около 1000 человек. Подавляющую часть пациентов составляют итальянцы и французы, однако в других этнических группах (сефардские евреи и евреи ашкенази, армяне, арабы и кабильцы из Магриба) встречается все больше случаев.
TRAPS-синдром. Тип наследования.
Тип наследования TRAPS-синдрома – аутосомно-доминантный, то есть генетический дефект может быть унаследован от одного из родителей. Вероятность передачи заболевания ребенку – 50%. Также при TRAPS-синдроме может возникать мутация de novo. Болезнью могут страдать как мужчины, так и женщины.
TRAPS-синдром. Диагностика.
Сбор анамнеза заболевания и жалоб. Анализ клинических проявлений. Дифференциация от других заболеваний, с похожими симптомами. Должны обращать на себя особое внимание периодичность, повторяемость эпизодов криза.
Общий анализ крови — наличие лейкоцитоза и ускорение СОЭ свидетельствуют о наличии воспаления; можно определить изменения этих показателей только во время приступа.
Биохимический анализ крови – повышение уровней острофазовых белков и повышения уровня фибриногена, указывающих на то, что в организме есть воспалительный процесс; тоже можно определить только во время приступа.
Генотипирование — выявление генетических дефектов (мутации в гене TNFRSF1A), характерных для TRAPS-синдрома.
TRAPS-синдром. Лечение.
Так как TRAPS-синдром является наследственным генетическим заболеванием, то полностью вылечить его нельзя. Можно, применяя различные препараты, улучшить состояние пациента во время приступов и не допускать осложнений.
Глюкортикостероиды — синтетические аналоги гормонов надпочечников, которые уменьшают воспалительную реакцию.
Специфическая блокада воспалительного цитокина ФНО с помощью растворимого рецептора ФНО (этанерцепт), является эффективным методом лечения у некоторых пациентов. Применение этанерцепта способствует обратному развитию или замедлению прогрессирования системного амилоидоза. С другой стороны, использование моноклональных антител против ФНО иногда вызывает обострение заболевания.
Жаропонижающие (эффективны только во время приступа; часто их действие неполное – температура снижается недостаточно).
Анакинра. Исследование, проведенное в 2007 году, основанное на наблюдении за 36 больными, страдающими TRAPS и пролеченными анакинрой (1 мг/кг/день подкожно) позволило прийти к заключению, что терапия анакинрой способна эффективно контролировать клинические и лабораторные проявления этого серьезного заболевания.
С возрастом тяжесть и частота проявлений TRAPS-синдрома снижается, часто болезнь переходит в хроническую волнообразную стадию. Но при этом, у 10-15 % пациентов развивается амилоидоз.
TRAPS-синдром. Как жить с этим заболеванием?
Жизнь всех пациентов с TRAPS-синдромом делиться на два состояния. Первое – это лихорадочное тяжелое состояние во время приступа, второе – практически ничем не отягощенное нормальное самочувствие в межприступный период.
Во время приступов пациента нужно вести опытным врачам, купировать болезненность в мышцах и суставах, снижать температуру, использовать современные препараты для предотвращения повторных приступов.
В межприступный период нужно постараться сохранять обычный образ жизни: ребенку ходить в школу, взрослому – на работу. Необходимо заниматься спортом, организовать правильное питание, нормализовать режим. Также нужно следить за эмоциональным состоянием, научиться избегать тревоги и стресса, стремиться получать больше положительных эмоций.
Источник
Симптомы traps-синдрома
- Повышение температуры тела до высоких цифр продолжительностью от 1 дня до нескольких месяцев, в среднем, оно длится 2-3 недели.
- Озноб.
- Боли в мышцах.
- Боли в животе.
- Кожные высыпания в виде красных пятен (могут быть болезненными).
- Отечность области (односторонняя, то есть вокруг одного глаза) вокруг глаз.
- Синдром отечной мошонки.
- Боли в некоторых суставах (обычно в 2-3-х).
- Тошнота, рвота (может отмечаться при повышении температуры тела).
Все вышеперечисленные признаки характерны для приступов лихорадки и не беспокоят больного в период между ними.
Причины
Причина развития TRAPS-синдрома заключается в генетическом дефекте (нарушении) гена TNFRSF1A, кодирующего (записывающего) рецептор (молекулу, через которую ФНО (фактор некроза (смерти) опухолей – биологически активное вещество, которое производится клетками иммунной системы и выполняет много функций, одна из которых — разрушение возникшей опухоли) осуществляет свои функции). Недостаточное количество этого рецептора ведет к увеличению времени передачи сигнала ФНО внутри клетки. ФНО является одним из веществ, которые вызывают воспаление в организме. Его действиями обусловлена клиническая картина заболевания (симптомы).
Провоцирующими факторами для возникновения приступов могут являться стресс или физические нагрузки.
LookMedBook напоминает: что данный материал размещен исключительно в ознакомительных целях и не заменяет консультацию врача!
Диагностика
- Анализ анамнеза заболевания и жалоб — когда (как давно) у пациента начали возникать периодические повышения температуры тела, сопровождающиеся болями в мышцах и животе, сопровождающиеся тошнотой и рвотой; отечность области вокруг глаз; незначительный эффект от жаропонижающих средств; кожные высыпания.
- Анализ анамнеза жизни — как правило, симптомы заболевания возникают в детстве, приступы лихорадки (повышения температуры тела) обычно характеризуются строгой периодичностью.
- Осмотр пациента — в межприступный период видимых признаков может не быть; в период лихорадки обнаруживается повышение температуры тела до значительных цифр; может быть рвота, кожные высыпания, отечность в области глаз.
- Общий анализ крови — наличие лейкоцитоза (увеличения лейкоцитов — белых кровяных телец) и ускорение СОЭ (скорости оседания эритроцитов (красных кровяных телец)) свидетельствуют о наличии воспаления; можно определить изменения этих показателей только во время атаки (приступа лихорадки – повышения температуры тела).
- Биохимический анализ крови – повышение уровней острофазовых белков (С-реактивного белка (белка плазмы (жидкой части) крови, концентрация которого увеличивается при воспалении) и повышения уровня фибриногена (белка плазмы крови, основная функция которого — правильное проведение процесса свертываемости крови, при наличии воспаления также может увеличиваться), указывающих на то, что в организме есть воспалительный процесс); можно определить только во время атаки.
- Генотипирование — выявление генетических дефектов (мутации в гене TNFRSF1A), характерных для TRAPS-синдрома.
- Возможна также консультация терапевта.
Лечение traps-синдрома
- Глюкортикостероиды — синтетические аналоги гормонов надпочечников, которые уменьшают воспалительную реакцию.
- Блокаторы ФНО (фактора некроза (смерти) опухолей) избирательно блокируют ФНО и не дают ему реализовать свои провоспалительные действия: нарушение процессов свертывания крови, неправильное усвоение жирных кислот (продукты распада жиров), изменение действия инсулина — гормона поджелудочной железы, участвующего в процессе запасания глюкозы (сахара).
- Жаропонижающие (эффективны только во время приступа; часто их действие неполное – температура снижается недостаточно).
Осложнения и последствия
- Амилоидоз почек (наличие в почках патологического (ненормального) белка амилоида, который в норме в организме не вырабатывается; амилоид не дает почкам выполнять их функцию — выделение продуктов обмена веществ с мочой).
- Развитие системного амилоидоза (отложения амилоида во всех системах органов).
- Развитие острой почечной недостаточности вследствие амилоидоза почек — почки не могут нормально выполнять свою основную функцию.
- Летальный исход (смерть) от почечной недостаточности.
Прогноз для пациентов с TRAPS-синдромом определяется развитием системного амилоидоза (поражения белком-амилоидом многих систем органов), при котором чаще встречаются поражения печени и почек.
Профилактика traps-синдрома
Так как в основе TRAPS-синдрома лежат генетические нарушения (мутации), комплекс эффективных профилактических мероприятий не разработан.
Источник
TRAPS-синдром — это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется эпизодами значительного повышения температуры тела, которое сопровождается мышечной болью, рвотой, головной болью и кожной сыпью. Такие приступы периодически повторяются и длятся примерно две-три недели. Первые проявления TRAPS-синдрома могут быть замечены в любом возрасте, но чаще всего первый эпизод развивается в детстве. TRAPS-синдром относят к аутоиммунным воспалительным заболеваниям.
Симптомы
- Повышение температуры тела — это самый первый симптом заболевания. Температура тела высокая, возникает внезапно и без видимых причин. Может длится от одного дня до нескольких месяцев.
- Озноб — следствие высокой температуры.
- Сильные боли в мышцах. Как правило в верхней части туловища, а также в руках. Интенсивность боли может варьироваться. С течением приступа — нарастает.
- Боли в животе. Пациенты описывают их как умеренные, терпимые. Основные страдания при этом симптоме приносят тошнота и рвота.
- Кожная сыпь. Формируется на участках с мышечной болью. Имеет красный цвет и отличается болезненностью.
- Боль в суставах. Как правило появляется у пациентов в зрелом возрасте.
- Конъюнктивит. Сопровождается отеком вокруг одного глаза.
- Афтозный стоматит.
- Синдром отечной мошонки.
- Развитие амилоидоза. Амилоидоз обусловлен накоплением в ткани циркулирующего вещества, которое вырабатывается во время воспаления и называется сывороточным амилоидом А. Отложение амилоида A в почках приводит к потере большого количества белка с мочой и прогрессированию почечной недостаточности.
TRAPS-синдром может проявляться по-разному: у одного пациента встречается весь набор симптомов, у другого — лишь несколько. Также варьируется тяжесть приступа лихорадки и ее продолжительность. Причем не только у разных пациентов, но и у одного и того же в течение жизни.
Между приступами пациенты ощущают себя хорошо и могут вести обычный образ жизни.
Обострения TRAPS могут быть спровоцированы инфекционными болезнями, повышенным физическим напряжением, тяжелой травмой или эмоциональным стрессом. Поэтому очень важно все знать о заболевании и постараться не допускать провоцирующих факторов.
Причины заболевания
Заболевание обусловлено мутацией гена рецептора для ФНО I типа (55 кДа), что приводит к снижению его слущивания с клеточных мембран и, как следствие, к уменьшению его сывороточного уровня. Указанное явление приводит к пролонгированию времени передачи сигнала ФНО внутрь клетки, а ФНО, как известно, является одним из основных провоспалительных цитокинов, чем и объясняется развивающаяся при данной болезни симптоматика. Уровни поликлональных иммуноглобулинов, особенно IgA, могут быть повышены, IgD имеeт тенденцию к повышению, но редко превышает 100 ед/л. Низкий уровень ррФНО I типа является диагностическим признаком.
Говоря проще, при TRAPS- синдроме наблюдается атипичная активация иммунитета. Это происходит из-за изменения в гене, который отвечает за работу рецепторов фактора некроза опухоли, участвующих в воспалительном ответе.
TRAPS- синдром — это чрезвычайно редкое заболевание. Во всем мире диагностировано около 1000 человек. Подавляющую часть пациентов составляют итальянцы и французы, однако в других этнических группах (сефардские евреи и евреи ашкенази, армяне, арабы и кабильцы из Магриба) встречается все больше случаев.
Тип наследования TRAPS-синдрома – аутосомно-доминантный, то есть генетический дефект может быть унаследован от одного из родителей. Вероятность передачи заболевания ребенку — 50%. Также при TRAPS-синдроме может возникать мутация de novo. Болезнью могут страдать как мужчины, так и женщины.
Диагностика
Сбор анамнеза заболевания и жалоб. Анализ клинических проявлений. Дифференциация от других заболеваний, с похожими симптомами. Должны обращать на себя особое внимание периодичность, повторяемость эпизодов криза.
Общий анализ крови — наличие лейкоцитоза и ускорение СОЭ свидетельствуют о наличии воспаления; можно определить изменения этих показателей только во время приступа.
Биохимический анализ крови – повышение уровней острофазовых белков и повышения уровня фибриногена, указывающих на то, что в организме есть воспалительный процесс; тоже можно определить только во время приступа.
Генотипирование — выявление генетических дефектов (мутации в гене TNFRSF1A), характерных для TRAPS-синдрома.
Лечение
Так как TRAPS-синдром является наследственным генетическим заболеванием, то полностью вылечить его нельзя. Можно, применяя различные препараты, улучшить состояние пациента во время приступов и не допускать осложнений.
Глюкортикостероиды — синтетические аналоги гормонов надпочечников, которые уменьшают воспалительную реакцию.
Специфическая блокада воспалительного цитокина ФНО с помощью растворимого рецептора ФНО (этанерцепт), является эффективным методом лечения у некоторых пациентов. Применение этанерцепта способствует обратному развитию или замедлению прогрессирования системного амилоидоза. С другой стороны, использование моноклональных антител против ФНО иногда вызывает обострение заболевания.
Жаропонижающие (эффективны только во время приступа; часто их действие неполное – температура снижается недостаточно).
Анакинра. Исследование, проведенное в 2007 году, основанное на наблюдении за 36 больными, страдающими TRAPS и пролеченными анакинрой (1 мг/кг/день подкожно) позволило прийти к заключению, что терапия анакинрой способна эффективно контролировать клинические и лабораторные проявления этого серьезного заболевания.
С возрастом тяжесть и частота проявлений TRAPS-синдрома снижается, часто болезнь переходит в хроническую волнообразную стадию. Но при этом, у 10-15 % пациентов развивается амилоидоз.
Как жить с этим заболеванием?
Жизнь всех пациентов с TRAPS-синдромом делиться на два состояния. Первое — это лихорадочное тяжелое состояние во время приступа, второе — практически ничем не отягощенное нормальное самочувствие в межприступный период.
Во время приступов пациента нужно вести опытным врачам, купировать болезненность в мышцах и суставах, снижать температуру, использовать современные препараты для предотвращения повторных приступов.
В межприступный период нужно постараться сохранять обычный образ жизни: ребенку ходить в школу, взрослому — на работу. Необходимо заниматься спортом, организовать правильное питание, нормализовать режим. Также нужно следить за эмоциональным состоянием, научиться избегать тревоги и стресса, стремиться получать больше положительных эмоций.
Источник: СПИПОРЗ (https://spiporz.ru/)
Источник