Триметиламинурия синдром рыбьего запаха в моче

Триметиламинурия вызывается избытком в организме триметиламина. Развитие недуга связано с двумя основными причинами: с редким наследственным отклонением в обмене веществ и с нарушением уровня неметаболизированного диметиламина, являющегося производным аммиака, в котором два атома водорода заместились метильными радикалами.

Патология развивается на фоне приема лекарств или избыточного употребления продуктов с содержанием холина, карнитина и лецитина. Появление неприятного запаха, являющегося признаком заболевания, вызвано дефектом кодирующего гена или пониженным уровнем возможностей ферментной системы.

Что такое триметиламинурия

Синдром рыбного запаха (или триметиламинурия) проявляется на фоне нарушений процессов естественного обмена в организме. Основной причиной того, почему моча может пахнуть рыбой, считает мутация гена, которая вызывает избыточное скопление триметиламина.

Чтобы решить, что делать в этом случае, необходимо выяснить причину появления запаха. Редкое отклонение в строении участка определенного гена приводит к развитию способности организма синтезировать токсичное органическое вещество. Триметиламин – это бесцветный газ, который в высокой концентрации пахнет аммиаком, а в низкой дает селедочный (рыбный) запах.

При триметиламинурии человеческий организм способен продуцировать токсичное вещество самостоятельно и накапливать его. Многих интересует вопрос: триметиламинурия – что это? Поводы для появления запаха могут быть разными, но собственно триметиалминурией считается постоянное его наличие, вызванное генной мутацией.

Причины заболевания

Триметиламинурия приводит к появлению слабого или отчетливого запаха рыбы от всего тела человека. Запах ощущается при потоотделении, движениях, выделении продуктов жизнедеятельности. Основная причина, почему моча пахнет рыбой, – воспалительный процесс в мочеполовой системе.

Этиология может быть различной. В результате протекающего воспаления увеличивается уровень лейкоцитов. Его возрастание при остро протекающей патологии вызывает изменение состава и свойств выделяемой человеком мочи.

Процесс может развиваться в мочеполовой системе, кишечнике, почках, стать результатом травмы, инфекции, интенсивного размножения бактерий, вагинального дисбактериоза. В этом случае запах исчезает после излечения заболевания.

Триметиламин вырабатывается живущими в кишечнике бактериями при расщеплении определенных веществ, содержащихся в ряде продуктов (соя, спаржа, яйца и др.). У здорового человека печень синтезирует особый фермент – флавин, превращающий триметиламин в вещество без запаха.

При редком генетическом нарушении фермент не вырабатывается. Из-за этого от больных с наследственным заболеванием неприятный запах исходит постоянно.

Симптомы

Резкий специфический запах гниющей рыбы – основное проявление триметиламинурии. Заболевание характерно для детского или пожилого возраста, когда зловоние ощущается особенно сильно. Проявление недуга нередко отмечается у женщин.

Ощущаемый при мочеиспускании запах рыбы у женщин – следствие воспалительных заболеваний, избыточного продуцирования лейкоцитов иммунной системой, а также употребления продуктов, вызывающих усиленный синтез триметиламина.

Диагностика

Анализы – единственный способ выяснить наличие или отсутствие триметиламинурии. Имеет смысл посетить терапевта, если запах отмечается постоянно, но при этом сложно определить его источник. Появление запаха рыбы от мочи означает необходимость сходить к гинекологу или урологу.

При запахе изо рта иногда советуют посетить стоматолога. В любом случае, кроме последнего, придется сдавать анализ мочи на предмет обнаружения триметиламина. При его наличии подтверждается наследственная патология обменных процессов.

Неприятный запах не может быть основанием для диагноза, поскольку восприятие запахов индивидуально, и не каждый врач способен ощутить источаемое пациентом зловоние. Генетическое заболевание диагностируется только при наличии триметиламина и его оксида или выявлении дефекта гена, кодирующего FMO3.

Специфический аромат селедки не всегда означает генную мутацию. Наличие рыбного запаха мочи у женщин может свидетельствовать о заболеваниях мочеполовой системы или о еще одном наследственном заболевании – фенилкетонурии.

Лечение

Подтвержденная триметиламинурия лечение предполагает только опосредованное. Врач подробным образом распишет курс терапии.

Будет рекомендовано несколько принципов составления рациона, перечислены продукты с содержанием холина, карнитина и лецитина, или диетарных предшественников триметиламина. Тотальной или проводимой по системе медикаментозной терапии протокол заболевания не предполагает. В некоторых случаях она проводится избирательно или с профилактическими целями.

Медикаментозная терапия

Считается, что причиной интенсивного аромата рыбы становится превышение суточной дозы холина и его попадание в избытке в кишечник. Анаэробные бактерии вырабатывают холин триметиламинолиазу – фермент, высвобождающий триметиламин. Лечение состоит в приеме препаратов на основе метронидазола.

Возможна антибактериальная терапия. Триметиламинурия излечивается за счет уничтожения бактерий, продуцирующих активный фермент. При наследственной форме такая антибиотикотерапия не приносит никакого эффекта, потому что причина запаха – не в бактериальной инфекции.

В некоторых случаях может назначаться прием активированного угля, слабительных или витамина В2, однако все эти препараты применяют только по врачебной рекомендации.

Диета

Триметиламинурия, симптомы и лечение которой разграничиваются при разной этиологии, может успешно устраняться с помощью диеты. Лечебная диета предполагает исключение из рациона отдельных продуктов.

Необходимо уменьшить или прекратить употребление бобовых и капусты (любого вида), морепродуктов, яиц и печени (субпродуктов).

Дополнительные рекомендации

Если моча пахнет рыбой, необходимо посетить терапевта. На основании сопутствующих проявлений и симптомов он даст направление на обследование у гинеколога или уролога. Причина появления неприятного запаха в выделениях обычно кроется в воспалительных заболеваниях или инфекциях мочевыделительной системы. Это может быть дисбактериоз влагалища, уретрит или простатит, баланопостит.

Воспаление иногда вызывается инфекциями, которые передаются половым путем. Некоторым пациентам после посещения специалиста назначается дополнительный терапевтический курс, направленный на лечение половых инфекций. Иногда источником запаха становится размножение стафилококков, стрептококков или кишечной палочки на слизистой мочеполовой системы.

Употребляемые в избытке холин и лецитин могут стать источником негативного запаха не только при наследственной патологии обмена, но и при более распространенных болезнях, или отсутствии элементарной гигиены. Для устранения проблемы нужно посоветоваться с врачом и последовательно выполнить все его настоятельные рекомендации.

Источник

Что такое триметиламинурия?

Триметиламинурия (синдром рыбного запаха) — это редкое заболевание, при котором метаболические процессы организма не могут изменить химический триметиламин. Триметиламин отличается неприятным запахом. Это химическое вещество, которое придает тухлой рыбе неприятный запах. Когда нормальный метаболический процесс не удается, триметиламин накапливается в организме, и его запах обнаруживается в поте, моче и дыхании человека. Последствия неприятного запаха могут нанести серьезный социальный и психологический ущерб подросткам и взрослым.

Генетическая или первичная форма этого заболевания передается по аутосомно-рецессивному признаку. Метаболический дефицит возникает в результате неспособности клетки производить определенный белок, в данном случае фермент флавинсодержащую монооксигеназу 3 (англ. flavin-containing monooxygenase 3 [FMO3]). Ферменты являются природными катализаторами и ускоряют биохимические процессы. Без FMO3 фермента продукты, содержащие карнитин, холин и/или N-оксид триметиламина, перерабатываются в триметиламин и больше не содержат его, вызывая сильный рыбий запах..

Вторичная форма триметиламинурии может возникнуть в результате побочных эффектов лечения большими дозами производного аминокислоты L-карнитина (левокарнитина) или холина. Эта вторичная форма расстройства является результатом перегрузки триметиламином. В этом случае фермента недостаточно, чтобы избавиться от избытка триметиламина.

Признаки и симптомы

Запах рыбы — очевидный симптом; в остальном больные выглядят нормальными и здоровыми.

Триметиламин обычно образуется в результате бактериального воздействия в кишечнике на холин (содержится в таких продуктах, как соя, печень, почки, зародыши пшеницы, пивные дрожжи и яичный желток) или на N-оксид триметиламина (содержится в морской рыбе). Затем триметиламин переносится в печень, где превращается в триметиламин N-оксид, продукт метаболизма, не имеющий запаха.

Когда вторичная триметиламинурия развивается в результате приема больших доз L-карнитина, холина или лецитина внутрь, симптомы исчезают при снижении дозировки этих веществ. L-карнитин используется при лечении синдромов дефицита карнитина и иногда используется спортсменами, которые считают, что он увеличивает физическую силу. Холин используется при лечении болезни Гентингтона и болезни Альцгеймера. Холин и лецитин присутствуют в некоторых пищевых добавках и «здоровой» пище.

Причины

Первичная триметиламинурия — редкое нарушение обмена веществ, которое наследуется как аутосомно-рецессивный генетический признак.

Вторичная триметиламинурия возникает в результате лечения большими дозами пищевых предшественников вызывающего нарушения химического вещества. Симптомы развиваются, когда ингибируется способность печеночного фермента (флавинсодержащая монооксигеназа 3) расщеплять (метаболизировать) триметиламин.

Ответственный ген был обозначен как FMO3. Хотя у человека есть несколько генов FMO, изменения только в одном из них, FMO3, вызывают триметиламинурию. По неясным причинам существует множество различных изменений (мутаций) гена FMO3.

Генетические заболевания определяются комбинацией генов определенного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери.

Рецессивные генетические расстройства возникают, когда человек наследует один и тот же аномальный (патологический) ген одного и того же признака от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген заболевания, он будет носителем болезни, но обычно бессимптомным. Риск для двух родителей-носителей передать измененный ген и, следовательно, иметь больного ребенка, составляет 25% при каждой беременности. Риск рождения ребенка, который будет носителем, как и родители, составляет 50% при каждой беременности. Вероятность того, что ребенок получит нормальные гены от обоих родителей и будет генетически здоровым по данному признаку, составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Все люди несут несколько аномальных генов. Родители, которые являются близкими родственниками (кровными родственниками), имеют более высокий риск, чем неродственные родители, обо из которых несут один и тот же аномальный ген, что увеличивает риск рождения детей с рецессивным генетическим заболеванием.

Затронутые группы населения

Триметиламинурия — редкое нарушение обмена веществ. В медицинской литературе описано более 100 случаев. Некоторые врачи считают, что это заболевание недостаточно диагностируется, поскольку многие с легкими симптомами не обращаются за помощью. Однако некоторые врачи не распознают симптомов триметиламинурии, когда человек с неприятным запахом тела обращается за помощью в диагностике.

Диагностика

Показательно наличие запаха тухлой рыбы, особенно в тяжелых случаях. Однако диагноз, основанный на запахе, ненадежен, поскольку запах часто носит эпизодический характер, и не каждый может обнаружить запах триметиламина. Кроме того, по запаху триметиламинурию бывает трудно отличить от других состояний, которые вызывают неприятный запах тела. Диагноз ставится на основании анализа мочи на триметиламин и N-оксид триметиламина, который позволяет различать тяжелые и легкие случаи. Анализ мочи после приема больших доз триметиламина позволяет отличить носителей заболевания от здоровых пациентов. Доступно генетическое тестирование, чтобы отличить первичную генетическую триметиламинурию, которая приводит к тяжелым симптомам, от вторичных негенетических форм заболевания.

Стандартные методы лечения

В легких случаях симптомы облегчаются при ограничении употребления продуктов, содержащих холин и лецитин. В некоторых тяжелых случаях может потребоваться введение антибиотика, стерилизующего кишечник, такого как метронидазол. Это лечение снижает количество кишечных бактерий, которые расщепляют холин и N-оксид триметиламина до триметиламина. В случае мутаций, которые не полностью устраняют активность FMO3, добавки рибофлавина могут помочь максимизировать остаточную активность фермента. Пищевые добавки, такие как активированный уголь и хлорофиллин меди, могут связывать триметиламин в кишечнике и, следовательно, уменьшать количество, доступное для всасывания. Использование слабокислого мыла и лосьонов для тела может преобразовать триметиламин на коже в менее летучую форму, которую можно удалить путем мытья. Если расстройство возникает из-за чрезмерных доз L-карнитина, холина или лецитина, симптомы исчезают с уменьшением дозировки веществ.

Для пациентов и членов их семей может быть полезной генетическая консультация.

Прогноз

Многие больные с триметиламинурией, особенно с легкими или умеренными симптомами, смогут уменьшить запах рыбы с помощью изменения режима питания и изменения образа жизни. Триметиламинурия не вызывает никаких других проблем с физическим здоровьем, и в остальном больные с заболеванием обычно здоровы.

Источник

Информация носит справочный характер. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением. Обращайтесь ко врачу.

воняет рыба Если организм человека здоров, то жидкость отличается соломенным, светловато-желтым оттенком, не содержит мутности и резковатых малоприятных запахов.

По этой причине, если в момент испускания мочи начинает ощущаться зловоние, необходимо побеспокоиться и посетить специалиста, потому что малейшие изменения урины говорят о том, что в организме начинается развитие серьезной проблемы.

От чего появляется запах рыбы у женщин?

От чего может возникнуть столь неприятный «аромат»? Основные причины запаха тухлой рыбы от мочи у женщин после употребления в пищу рыбы – определенные патологии:

в половых органах женщины есть заболевания;
при гонорее и хламидиозе;
от воспаления органов мочевой и мочеточной систем;
в результате распространения кишечной вредоносной бактерии и других опасных микроорганизмов;
после ослабления в организме функций защитного характера;
от высокого уровня лейкоцитов, который может быть вызван только что перенесенными тяжелыми болезнями.

Прочие причины рыбного зловония урины

алкоголь Но с подобным затруднением сталкиваются и полностью здоровые люди. Моча пахнет рыбой в результате съедания спаржи, пересоленых или переперченых блюд, от употребления большой дозы спиртных напитков.

В подобных ситуациях запах должен исчезнуть самостоятельно спустя один-два дня. Проявляется «аромат» рыбы в момент опорожнений у людей, которые принимают антибиотики и витаминные комплексы группы В. Проблема исчезнет сама, как только закончится терапевтический курс.

Триметиламинурия – что это?

Странный «аромат» может проявиться, если женщина болеет триметиламинурией. Данная патология генетического характера встречается достаточно редко и может характеризоваться симптомами малоприятного запаха рыбы от всего тела, диуреза и даже выделяемого пота.

Если беременная женщина при испускании мочи ощущает запахи протухшей рыбы, то такая патология может возникнуть по причине неспособности организма вывести из себя триметиламин, отличающийся сильным химическим запахом.

По какой причине симптомы триметиламинурии наблюдаются в большинстве случаев именно у женщин? Специалисты считают, что данное зловоние мочи обуславливается действиями экстрогенов и прогестеронов, способных усиливать симптомы болезней.

Триметиламинурия Сегодня известно около ста случаев заболевания данной проблемой. Бытует мнение, будто столь нечастое проявление поясняется тем, что пациенты просто не посещают больницу с подобного рода проблемами. Диагностировать заболевание триметиламинурии возможно лишь после того, как исключатся все остальные причины.

Данное состояние не представляет угрозы для жизни. Пациент не ощущает неприятного «аромата» вокруг себя. Но для окружающих игнорирование такой неприятной вони просто не представляется возможным, и все это может оказать негативное воздействие на психику больного человека.

Ситуация возникает в результате того, что производимое в ЖКТ соединение при расщеплении ряда продуктов не обезвреживается и начинает выходить вместе с мочой. Если организм здоров, то имеющиеся в нем ферменты флавина могут превращать триметилаланин в компонент, не имеющий запаха.

Данный вид изменений возможен, когда в организме имеется характерный ген. В противном случае развивается болезнь. Наиболее интенсивно напоминает она о себе после того, как в пищу употребляется рыба, в которой находится много триметилаланина.

У детей заболевание такого типа может быть диагностировано в ранней возрастной категории, но уже известны случаи, когда она проявляется значительно позже.

Диагностика

Когда вместо обычных запахов урины начинают ощущаться зловония тухлой рыбы, следует обратиться в больницу, чтобы установить причину такого проявления. В подобных случаях выполняются следующие лабораторные обследования:

Проводятся клинические анализы мочи и крови.
Из уретральной и влагалищной зон берутся мазки.
Выполняется бактериологический посев мочи.
Берется кровь на биохимию.
Выявляются возбудители инфекционного заболевания с помощью полимеразных изменений цепного типа.
При необходимости могут быть назначены другие виды анализов.

Когда моча имеет «аромат» рыбы, то в определении правильного диагноза врачу понадобится собрать сведения от пациента об имеющихся заболеваниях органов мочеточной и репродуктивной систем, проявляющихся в острых или хронических формах. Принимаются во внимание наследственные формы патологий, пациентки подвергаются осмотру гинекологом, инструментальным обследованиям, в число которых могут включаться:

УЗИ органов, находящихся в малом тазу, мочеточного канала, почек, мочевика, лоханок;
цистографическое исследование;
рентген различных органов.

Лечебные мероприятия

Лечение у женщин будет зависеть от первоисточников появления запаха селедки.

Диетотерапия

С самого начала врач пропишет больному особую диету, запрещающую употребление в пищу определенных продуктов питания – гороха, фасоли, молока, арахисовых орешков, нута, яиц, печени и почек, мяса, овощей, отличающихся темно-зеленым оттенком, раков и иных морепродуктов, сои и капусты.

Медикаментозная терапия

В случаях инфекций или воспалений половых органов могут быть назначены и медпрепараты:

Антибиотические средства. Среди них большой популярностью пользуются Метронидазол, Далацин, Климицин, Трихопол, Флагил и другие. Продолжительность лечения такими лекарствами занимает от семи до десяти суток и определяется степенью тяжести болезни. Необходимо учитывать, что любое из названных и аналогичных им средств создает явления побочного характера, которые могут возникнуть от нарушений в лечебном курсе.
Иммуномодулирующие препараты. Среди них выделяют Милайф, Неовир, Виферон.
Лактобактерии и бифидобактерии. Их принимают от двух недель до одного месяца. Как правило, врач назначает Бифидин, Ацилакт, Бифидумбактерин, Аципол. С помощью таких лекарственных составов нормализуется микрофлора, находящаяся в кишечнике.
Витаминные комплексы. Они оказывают действенную помощь и принимаются в течение четырех недель.

Когда запах рыбы является признаком триметиламинурии, необходимо помнить, что конкретного лечебного курса лекарственными составами не существует. Понизить симптомы возможно, соблюдая особую диету.

Дополнительные рекомендации

Улучшить качество жизни возможно, выполняя определенные рекомендации:

Использовать мыло и гелевые составы для душа, уровень pH в которых составляет 5.5.
Понизить нагрузки физического характера.
Избегать стрессов и потрясений эмоционального характера.
Принимать активированный уголь в таблетках, антибиотики (Неомицин и Метронидазол), Хлорофилл (соединения меди), Рибофлавин.
Личную гигиену необходимо проводить дважды в день, сменяя при этом одежду.

Причины, способствующие появлениям других запахов в моче

Наиболее часто причинами изменения запахов становятся отклонения патологического характера в процессах обмена, происходящих в органах:

Фенилкетонурия. Болезнь данного вида может сопровождаться присутствием во время испускания мочи запаха мышей.
Заболевание кленового сиропа. Проблема наследственного характера, вызванная накопленными в организме лейцинами и иными аминокислотами, полным отсутствием ферментов, способствующих окислительным процессам. В момент такой болезни моча пахнет сиропом клена.
Пиелонефрит в хронической стадии, цистит разных этиологий. Все это способствует появлению в моче запаха аммиака.
Инфекции и воспаления органов мочеточной и половой систем. Способны придать урине запах гнили.
Диабет. Наполняет мочу ароматом яблок.

Кроме причин, кроющихся в нарушении обмена веществ, изменения запаха в моче могут вызываться продолжительным применением определенных лекарственных составов, к числу которых относятся Трован, Ампициллин, Ципрофлоксацин и некоторые антибиотики.

Помимо того, изменения запаха урины могут быть вызваны влагалищными заболеваниями – дисбактериозом, кандидозом, гарднереллезом, кольпитом и рядом других проблем инфекционно-воспалительной группы, происходящих в матке и ее придатках. В таких случаях запах появляется после смешивания мочи и выделений из влагалища, которое происходит в процессе испускания урины.

В подобных ситуациях женщину могут тревожить некоторые признаки клинического характера:

из влагалищной зоны появляются значительные выделения, имеющие белый, желтоватый, сероватый, желто-зеленый оттенки;
внизу живота начинают ощущаться сильные боли;
появляются жжение и зуд, доставляющие беспокойство во время испускания мочи и после такого акта;
на больших и малых органах (половых губах) наблюдаются отечности и гиперемия;
ощущаются резкие малоприятные запахи;
при интимных совокуплениях возникает дискомфорт.

Заключение

Неприятный запах рыбы, источаемый мочой, не следует относить к неопасным признакам, носящим непродолжительный характер. Сам по себе «аромат» не пропадает никогда. Чтобы терапевтический курс проходил эффективно, и человек оперативно выздоравливал, необходимо безотлагательно обращаться за помощью к врачам, беречь собственное здоровье, не заниматься самостоятельным лечением.

Стремясь выяснить, что стало причиной малоприятного запаха урины, женщины часто начинают использовать народную терапию. Эффект от этого крайне низкий, ведь только правильное диагностирование проблемы помогает в успешном лечении. И если столь деликатная проблема у вас все же проявилась – не стоит испытывать смущение, ведь в избавлении от проблемы вам помогут только опытные специалисты.

Источник