Трисомия по хромосоме 15 синдром
Добрый день! Я Захарова Ольга Михайловна, врач-генетик Центра иммунологии и репродукции.
Тема сегодняшнего разговора – генетические причины замершей беременности; кариотипы родителей и плода, а также виды хромосомных аномалий.
Дело в том, что генетические факторы могут иметь очень большое значение в нарушениях репродукции, это так называемые замершие беременности. В настоящий момент у нас в ЦИРе делаются генетические анализы, если произошло замирание беременности.
Основной процент замирания беременности и генетические причины связаны с хромосомными аномалиями. Как я говорила в первой беседе, это может быть случайностью; это может быть связано с мутациями; это могут быть числовые или структурные нарушения хромосом.
Подавляющее большинство хромосомных нарушений при ранних замираниях связано с аномалиями количества хромосом. Наиболее распространенные, конечно, это трисомия по 21-ой хромосоме, по 18-ой хромосоме, по 13-ой хромосоме, синдроме Патау, синдроме Эдвардса. Это очень тяжелые хромосомные нарушения.
21- я хромасома- практически самая маленькая из аутосом, 13-я и 18-я более крупные. Чем больше хромосома, тем больше генетического материала поражено, и тем более тяжелые поражения могут быть, и тем больше вероятность замирания такой беременности.
К хромосомным нарушениям в первом триместре беременности, которые приводят к остановке, также относятся моносомии – это отсутсвие хромосомы.
То есть полный набор не 46 хромосом, а 45. Подавляющее большинство моносомий не могут развиваться, и только одна форма – это отсутствие половой хромосомы, имеющая кариотип 45 X0 – может развиваться и приводить к рождению ребенка (только девочки). Это синдром Шерешевского-Тернера. Такие девочки даже могут жить, развиваться, иметь нормальный интеллект, но аномалия половых хромосом чаще всего приводит к бесплодию.
Другие хромосомные нарушения, которые известны и диагностируются – это полиплоидии.
Полиплоидии – это увеличение хромосомного набора, кратное гаплоидному. Гаплоидный – это половина набора хромосом, диплоидный – это двойной, нормальный, это такой, который у каждого из нас – 46 XX, 46 XY.
Гаплоидный (половинный) набор содержат половые клетки: яйцеклетки и сперматозоиды. А полиплоидия – это 69 или 92 хромосомы. Набор половых хромосом может быть разнообразным: 69 ХХХ, 69 XXY, 69 XYY. Если все хромосомы Х – это женский пол, если хотя бы одна хромосома Y – это мужской пол.
Полиплоидия – еще один лишний хромосомный набор, не совместимый с жизнью. И, как правило, такие беременности заканчиваются остановкой в развитии. Хотя известны случаи рождения ребенка, но продолжительность жизни ограничена буквально часами или днями. Это очень тяжелое нарушение.
Откуда это берется?
Опять же, это мутационный процесс. Как правило, количественные хромосомные нарушения чаще всего не повторяются. Но синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома) может быть связан с другими механизмами.
Эти механизмы гораздо более редки, но о них тоже надо знать. Иногда здоровые родители – чисто внешне, клинически, без признаков заболеваний, тем более хромосомных патологий – являются носителями транслокаций.
Что такое транслокация? Это перенос одного генетического материала или хромосомы на другой, или склеивание 2-х хромомсом.
Есть транслокации простые – робертсоновские, есть транслокации реципрокные – когда кусочки хромосом отрываются одна от другой и приклеиваются или меняются.
Робертсоновские – это соединение 2-х хромомсом полностью. Если у здорового человека, не важно мужчины или женщины, две 21 хромосомы приклеились одна к другой, они не могут разойтись при созревании половых клеток отдельно друг от друга и переходят только вместе. И тогда половая клетка несет не 1 хромосому из пары (как это в норме), а 2. При оплодотворении от партнера получают еще одну 21–ю хромосому, и полный набор становится три 21-е хромосомы.
Это ситуация тяжелая. Тяжела она тем, что супруг или супруга, который несет эту транслокацию (она сбалансирована, она не приводит к патологии у человека, но она фатальна в плане потомства) не может быть здоровых детей – 100% детей будут иметь синдром Дауна.
Транслокации бывают не только на гомологичном уровне (то есть одинаковые хромосомы 21 на 21), транслокация может быть, когда приклеивается хромосома к паре из другой пары хромосом. Например, 21-я приклеивается к 15-ой. Такой человек – носитель этой сбалансированной хромосомной транслокации – имеет одну здоровую нормальную 15-ю хромосому, одну здоровую 21-ю хромосому, и одну так называемую «приклеенную» хромосому 15-ю + с 21-ой.
Поскольку хромосомы определяются цитогенетическим методом, кариотип смотрят под микроскопом; хромосомы выглядят как палочки, и 46 хромосом врач-лаборант считает под микроскопом: сколько он видит хромосом. В данном случае счет будет 45 хромосом. У здорового человека 45 хромосом! Потому что одна хромосома будет представлять из себя склеенную так называемую двойную хромосому из 2-х хромосом (15-я с 21-ой).
Так вот, в этом случае человек, носитель такой сбалансированной робертсоновской транслокации, имеет шанс рождения здорового ребенка. Потому что половая клетка может получить по одной 15-ой и 21-ой хромосоме. При оплодотворении всё будет хорошо, и ребенок будет здоров.
Если в половую клетку попадет «склеенная» хромосома (15+21), то от партнера также приходит 15-я и 21-я хромосома, ребенок так же будет здоров, потому что он будет содержать сбалансированное количество генов. Две 15-х и две 21-х, просто одна хромосома будет склеена. Он будет так же здоров как папа или мама – носитель сбалансированной транслокации. Но для его детей, конечно, будут сохраняться все те же самые риски.
И наконец, ситуация неблагоприятная – когда в половую клетку переходит не сбалансированное количество хромосом. То есть склеенная 15-я с 21-й и плюс еще одна 15-я или 21-я. В данном случае у ребенка будет либо трисомия по 15-ой хромосоме, либо трисомия по 21-ой хромосоме (рождение ребенка с синдромом Дауна). Трисомиия по 15-ой хромосоме – это более тяжелый случай, и чаще всего такая беременность заканчивается остановкой в развитии.
Обязательно я бы, как врач генетик, рекомендовала бы супружеским парам, которые только собираются планировать свою репродуктивную жизнь, пройти цитогенетическое обследование. Не смотря на то, что вероятность носительства сбалансированной хромосомной транслокации не так велика: не более 5% населения, тем не менее, чтобы наверняка знать, что всё хорошо с хромосомами, что дети, скорее всего, у нас будут здоровые ( гарантии, конечно, никто не даст).
У нас в лаборатории Центра иммунологии и репродукции можно пройти это обследование. И, конечно, женщина должна знать не только свою группу крови и резус-фактор, но и свой кариотип. И мужчинам тоже неплохо бы знать свой кариотип, потому что и мужчина, и женщина в равной степени могут быть носителями сбалансированных хромосомных транслокаций, будучи абсолютно здоровыми.
Так же в нашей лаборатории можно пройти обследование на кариотип с аберрациями. Чаще всего исследование на кариотип с аберрациями назначаются тогда, когда в семье уже произошло печальное событие или неудачная беременность, или замирание беременности, или какие-то хромосомные аномалии.
Кариотип с аберрациями показывает не только хромосомный набор, но и риск различных нарушений, которые на ряду с нормальными хромосомными клонами, дает еще и аномалии. Это может свидетельствовать о каких-то вредных факторах, которые воздействуют на супружескую пару, или каких-то других рисков, которые можно исключить исследованием крови на кариотип именно с аберрациями. В любом случае, показания для назначения этого анализа знают врачи акушеры-гинекологи нашего Центра иммунологии и репродукции. А генетик может оценить результаты этого обследования.
4% и меньше – это считается допустимым процентом аберраций (изменений) хромосом. Больше 4% – это, конечно, уже повышенный процент, и надо разбираться в каждом конкретном случае.
Как правило, если произошла первая неудача – беременность замерла – вероятность того, что последующие беременности будут благополучными, достаточно высока. Тем не менее, даже уже при первой замершей беременности, при первой беременности, которая остановилась в развитии, я бы рекомендовала обратиться к акушерам-гинекологам в такую специализированную клинику, какой является Центр иммунологии и репродукции, для того чтобы уточнить причины, по которым это произошло.
Необязательно, что причина будет выявлена, но исключить какие-то факторы, которые могут привести повторно к такой неудаче – это надо сделать. Провести кариотипирование. Есть другие методы генетического диагностирования, которые назначает врач акушер-гинеколог, и которые вполне в нашем Центре иммунологии и репродукции врачи акушеры-гинекологи без помощи генетика анализируют, трактуют, и знают, как это устранить. Потому что есть генетические факторы предрасположенности, например, к нерасхождению хромосом, то есть к повышению риска развития анеуплодий, к которым относится трисомия, в частности синдром Дауна. Это факторы, которые могут приводить к повышенному риску тромбообразования, к остановке развития беременности только потому, что беременность провоцирует повышенное тромбообразование, склонность к образованию микротромбозов.
Итак, хочу еще раз обратить Ваше внимание, что те, кто ответственно относится к планированию рождения детей, конечно, должны задуматься над тем, чтобы исключить возможные факторы риска. Можно это и в нашем Центре иммунологии и репродукции, можно прийти на консультацию к акушеру-гинекологу в первую очередь. Если есть какие-то специальные вопросы, то врач акушер-гинеколог направит к генетику.
Будем рады Вас видеть, и пожелаем Вам всего хорошего!
Записаться на консультацию в
ЦИР
Источник
В основе лежит современная молекулярная технология aCGH (сравнительная геномная гибридизация c использованием микрочипов Agilent). Метод с высоким разрешением, покрытием всех хромосом одновременно. Объединил в себе все достоинства ранее известных методов и исключил недостатки. С помощью молекулярного кариотипирования «КРЕДО 24» в силу его разрешающей способности можно выявить любые нарушения числа хромосом, которые могут привести к остановке развития и антенатальной гибели эмбриона/плода.
Тест предназначен для выявления полных трисомий и моносомий по всем хромосомам.
Тест не предназначен для выявления полиплоидий, структурных нарушений в хромосомном материале, таких как делеции, дупликации ( в том числе микродедлеции и микродупликации), транслокаци,, инверсии и прочие структурных перестройки, для выяления мозаицизма, сочетанных хромосомных аббераций (анеуплоидии+нарушение структуры хромосом), которые также могут послужить причиной потери беременности.
Наиболее часто встречающийся при молекулярном кариотипировании погибшего плода количественный хромосомный дисбаланс, приводящий к потере беременности, это:
– полные аутосомные трисомии (как по одной паре хромосом, так и двойные, тройные трисомии). На их долю приходится около 60% всех известных генетических причин
– полиплоидия (до 15-20%%),
– моносомия Х хромосомы ( до15%).
Наиболее часто выявляемые тестом КРЕДО полные анеуплоидии с клинической значимостью для неразвивающейся беременности (по рейтингу частоты встречаемости, соответствует данным многочисленных клинико-лабораторных исследований в России и зарубежом):
Трисомия 16 – 6—10 %% спонтанных абортусов первого триместра беременности и около 30% всех известных трисомий. Наиболее частая хромосомная аномалия при беременности. Чаще всего – спонтанный выкидыш в первом триместре. Частичные трисомии 16 – могут быть жизнеспособны. Имеется как минимум 3 описанных врожденных синдрома 16 хромосом со множественными ВПР.
Трисомия 22 – Встречается реже среди ХА, чем трисомия 21, по причине сниженной частоты не расхождения хромосом в первом делении мейоза у матери по сравнению с хромосомой 21. Однако трисомия 22 наблюдается с соответственно большей частотой именно у абортированных плодов. Среди врожденных синдромов частичных трисомий 22, например, известный и достаточно редкий синдром «кошачьего глаза».
Трисомия 21 – Синдром Дауна. По большинству публикаций занимает третье место среди аутосомных трисомий как причины прерывающихся беременностей в ранних сроках и в равной степени мертворождения. В то же время это единственный синдром с полной трисомией с продолжительностью жизни живорожденных до 50 лет (приблизительно у 3-х % пациентов). В 50% случаев фенотипически при УЗИ себя не проявляет.
Трисомия 15 – Обычно заканчиваются прерыванием беременности в ранних сроках. Врожденные синдромы 15 хромосомы обусловлены частичными анеуплоидиями 15 хромосомы и сопровождаются нарушением интеллекта, скелетными аномалиями, множественными пороками внутренних и наружных органов и систем.
Трисомия 14 – Частота встречаемости при спонтанно прервавшейся беременности приблизительно такая же, как и в случае трисомии 15. Отмечены единичные случаи живорождения и ранняя неонатальная смерть.
Трисомия 13 – Синдром Патау. Одна из трех полных аутосомных трисомий, встречающихся у живорожденных. 45 % погибает в 1-й месяц . 50 % погибают к 6 мес. 5 % доживают до 3 лет. Фенотипические наиболее частые УЗИ маркеры – расщелина верхней губы и нёба, полидактилия (часто двусторонняя).
Трисомия 5 и трисомия 4 – Спонтанный выкидыш на ранних сроках. Живорождение только при синдромах частичной анеуплоидии.
Трисомия 18 – Синдром Эдвардса. В большинстве случаев имеет место мертворождение. А среди живорожденных большинство погибает в неонатальном периоде, продолжительность жизни не более 2-х лет, сопровождается многочисленными врожденными аномалиями, выявляемыми при УЗИ скрининге.
Трисомия 8 – Синдром Варкани. Как правило, летальны для плода. Новорожденность с частичной трисомией 8 встречается с частотой не более чем 1:5000, преобладают больные мальчики.
Трисомия 9 – Частота обнаружения трисомии 9 среди спонтанных абортов равна 1:1000 беременностей. Практически все зачатия кончаются внутриутробной гибелью носителя лишней хромосомы 9. Продолжительность жизни плода не превышает трёх месяцев и двух недель.
Моносомия X (45,X) – Синдрому Шерешевского-Тернера. Одна из самых частых аномалий в материале самопроизвольных выкидышей (до 15% , а по некоторым данным до 18% встречающихся аббераций). При рождении она соответствует, что встречается разительно меньше у новорожденных, чем трисомия Х, и свидетельствует о высокой частоте летальности моносомии X у зародыша. Только менее 1% всех моносомий X доходит до срока родов.
Случаи трисомий 2, 10 — единичны в исследованиях абортивного материала.
Моносомии аутосом – встречаются крайне редко.
Задать вопрос
Требования к образцу: в случае отбора абортивного материала в медицинском учреждении и уверенности врача в происхождении ткани, отправляемой на анализ, достаточно образца ткани размером 1 см2. В случае невозможности установления происхождения ткани, необходимо отправить на анализ весь полученный при аборте/выкидыше материал. Максимально отделить сгустки крови. Поместить образец в специальный стерильный контейнер из поставляемого заранее набора КРЕДО. При отсутствии набора на момент сбора материала, можно использовать стерильную пробирку, стерильный контейнер с плотно закручивающейся крышкой. Обязательно добавить физиологический раствор и ни в коем случае не использовать формалин! Оптимальными условиями хранения и транспортировки биоматериала является транспортировка при температуре +2…+8°С. В отдельных случаях допускается замораживание материала.
Задать вопрос
В заключении будет указано, были ли обнаружены хромосомные патологии или нет.
Задать вопрос
Источник
СодержаниеТрисомии — хромосомные болезниСиндром Эдвардса: 3 месяца жизниСиндром Патау: несчастливая хромосомаСиндром Дауна: солнечные детиДругие трисомииЛечение трисомий
Человеческий организм — не машина, и в нем случаются сбои на всех уровнях: от органного до молекулярного. Особенно опасны некоторые поломки в геноме. Природа обеспечила наш вид защитными механизмами: даже если зачатие плода с тяжелыми генетическими аномалиями произойдет, с высокой долей вероятности в I триместре организм избавится от него. Но существуют тяжелые геномные патологии, при которых дети рождаются живыми, и тогда только от врачей и окружающих людей зависит, как этот ребенок проживет свою, иногда очень короткую, жизнь. В Международный день людей с синдромом Дауна MedAboutMe разбирается, какие виды трисомий, кроме синдрома Дауна, существуют и какие шансы у таких детей на выживание.
Трисомии — хромосомные болезни
Хромосомы у людей бывают двух типов: половые хромосомы, которые различаются у мужчин (XY) и женщин (XX), и аутосомы — парные хромосомы, имеющиеся у обоих полов. Для правильного развития человека, начиная с момента зачатия, важно все: и правильность строения хромосом, и их количество. Если нарушено строение, говорят о хромосомных мутациях, а если количество не соответствует норме — то о мутациях на уровне генома. Хотя отдельные хромосомные нарушения встречаются нечасто, а некоторые из них смело можно отнести к редким заболеваниям, все же в целом хромосомные аномалии фиксируются у 6-7 новорожденных из каждой тысячи.
Подавляющее большинство числовых нарушений хромосомного набора приводит к аномальному развитию плода, и организм избавляется от такого эмбриона на ранних сроках. Эксперты утверждают, что четверть спонтанных выкидышей в I триместре — это как раз результат трисомий. Но при некоторых видах анеуплоидии (утрата или, наоборот, появление дополнительной хромосомы) женщины донашивают ребенка до рождения.
Нас интересуют трисомии аутосом — ситуации, когда имеется дополнительная хромосома. Чаще всего это происходит на стадии образования яйцеклеток и сперматозоидов из-за неполного расхождения хромосом, но бывают и другие механизмы развития данной патологии. Согласно последним данным, существует даже мутация, которая существенно повышает риск передачи аномального числа хромосом потомству. В итоге, когда после оплодотворения наборы хромосом отца и матери объединяются, получившаяся клетка будет иметь трисомию — одну хромосому, как и положено, от одного родителя, и две хромосомы под тем же номером — от другого.
Трисомии могут возникать по любой из 22 аутосом человека. Но только для семи из них возможно рождение живого младенца, это 21, 18, 13, 14, 8, 9 и 22 хромосомы. В остальных случаях плод не выживает — ученые обнаруживали такие нарушения только при самопроизвольных выкидышах.
Все случаи трисомий выявляются сразу после рождения малыша. Такие дети обладают характерными чертами внешности, обычно имеют многочисленные и выраженные пороки развития, как внешних, так и внутренних органов, у них отмечается значительная задержка психомоторного развития и существенные дефекты интеллекта. Дети с большинством трисомий живут очень недолго.
Синдром Эдвардса: 3 месяца жизни
Синдром Эдвардса — результат трисомии по 18 хромосоме. Это редкое заболевание, которое встречается с частотой 1:2500-6766 среди живорожденных детей. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в 3 раза чаще, чем мальчики. Также доказано, что с возрастом матери риск рождения ребенка с этим заболеванием растет, впрочем, не так сильно, как в случае синдрома Дауна. Вероятность родить малыша с синдромом Эдвардса у женщин старше 45 лет составляет 0,7%.
В 70% случаев трисомии по 18 хромосоме происходит самопроизвольный выкидыш еще в I триместре беременности. Половина живорожденных детей погибает в течение первой недели жизни. Лишь 5% доживают до своего первого дня рождения. Но при этом у них обычно наличествуют множественные тяжелые пороки развития, включая скелетные и черепно-лицевые аномалии, разнообразные патологии сердца и магистральных сосудов, нарушения развития пищевода, мочевыводящей системы, желудочно-кишечного тракта. Живут такие дети в среднем не более 3 месяцев, некоторые доживают до года.
Синдром Патау: несчастливая хромосома
Синдром Патау развивается при трисомии по 13 хромосоме, которая встречается в 1 случае на 7-14 тысяч новорожденных младенцев. Мальчики и девочки с синдромом Патау рождаются с одинаковой частотой. Существует связь между риском зачатия малыша с трисомией по 13 хромосоме и возрастом матери.
Младенцы, которым удалось дожить до появления на свет, имеют многочисленные тяжелые пороки развития. Это патологии центральной нервной системы вкупе с микроцефалией, болезни глаз, деформация и недоразвитие лицевых отделов, в 80% случаев — тяжелые пороки развития сердца и сосудов, полидактилия, болезни поджелудочной железы и селезенки, почек и половых органов. У детей отмечается задержка умственного развития и глубокая идиотия. Раньше подавляющее большинство детей умирало еще до 1 года. Но сегодня, по мере развития медицины, продолжительность жизни малышей с синдромом Патау растет. В развитых странах в наше время до 5 лет доживает уже 15% детей, а до 10 лет — от 2 до 3%.
Синдром Дауна: солнечные дети
Синдром Дауна развивается при полной трисомии по 21 хромосоме. Мальчики и девочки с этой патологией рождаются с одинаковой частотой, а в среднем на свет появляется 1 ребенок с синдромом Дауна на 700 живорожденных детей. Достоверно известно, что на вероятность зачатия ребенка с такой трисомией значительное влияние оказывает возраст матери. Чем старше женщина, тем выше риски.
Как и всех обладателей трисомий, детей с синдромом Дауна отличают характерные внешние черты, по которым «солнечного» малыша можно узнать, вне зависимости от его национальности. Как и в случае других хромосомных болезней из этой группы, такие дети имеют множество патологий, нарушения умственного развития и определенных физиологических особенностей. Но, в отличие от других анеуплоидий, эта патология может развиваться без тяжелых пороков внутренних органов. И тогда такие дети имеют все шансы прожить достаточно долгую жизнь — до 60-65 лет, хоть и демонстрируя признаки раннего старения. Такой срок, сравнимый с продолжительностью жизни здорового человек — победа современной медицины, науки и, конечно, показатель развития общества, ведь еще 30-35 лет назад средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна не превышала 25 лет.
Вырастая, люди с синдромом Дауна способны и сами заводить детей. Большинство мужчин бесплодны, но не все, а среди женщин могут иметь детей примерно половина. И каждый второй ребенок, рожденный матерью с трисомией по 21-й хромосоме, будет здоровым.
Другие трисомии
Другие трисомии, при которых дети имеют шанс родиться живыми, не столь известны, как вышеперечисленные три синдрома:
Трисомия по 8 хромосоме: встречается в 1 случае на 50 тысяч успешных родов. Среди проявлений патологии — макроцефалия, аномалии скелета, врожденные пороки развития мочевой системы, пороки сердца и сосудов, задержка речевого и психомоторного развития. Известны случаи, когда люди с такой патологией доживали до 17 лет. Трисомия по 9 хромосоме: микроцефалия, тяжелые нарушения опорно-двигательного аппарата, патологии сердца и сосудов, почек, желудочно-кишечного тракта. Большинство таких детей погибает в возрасте до 4 месяцев. Трисомия по 14 хромосоме: микроцефалия, пороки сердечно-сосудистой системы, тяжелые патологии почек, астма и заболевания кожи. Хотя обычно такие дети умирают достаточно рано, известны случаи, когда люди с трисомией по 14 хромосоме доживали до 13 лет. Трисомия по 22 хромосоме: рождение детей с такой патологией — большая редкость. По частоте выкидышей в I триместре эта анеуплоидия стоит на втором месте (после трисомии по 16 хромосоме). Смерть ребенка наступает обычно после рождения или в течение ближайших недель. Лечение трисомий
Пока генетические заболевания такого плана не лечатся. Однако ученые уже говорят о потенциальной возможности лечить трисомии путем генной инженерии. Например, можно было бы использовать аденовирус, как транспорт для доставки в конкретный участок лишней хромосомы гена, способного привести к ее утрате (и такой ген уже известен, по крайней мере, для 21 хромосомы). В другом варианте рассматривается возможность активизации точечных мутаций, включающих этот ген при его наличии.
По мнению экспертов, не так уж много времени осталось до момента, когда можно будет избавлять людей с такими синдромами хотя бы от тяжелых сопутствующих болезней. Например, людям с синдромом Дауна, страдающим о лейкемии, можно будет вводить «исправленные» стволовые клетки, которые способны к производству здоровых и не склонных к болезням клетки.
Неожиданный эффект дает лечение болезней сердца, которые очень часто развиваются у детей с трисомиями. У 40% детей с синдромом Дауна отмечаются врожденные пороки сердца. Когда-то это состояние было дополнительным фактором риска преждевременной смерти человека. Но в наше время такие дети получают операцию на сердце, а вместе с ней возможность жить и в значительном числе случаев быть полноценными членами общества.
В прошлом году американские ученые выступили с заявлением о необходимости проведения операций на сердце также детям с трисомиями по 13 и 18 хромосомам, то есть с синдромами Патау и Эдвардса. Из-за того, что продолжительность жизни таких малышей невелика, обычно они получают лишь симптоматическую поддерживающую терапию. Считается, что не имеет смысла делать серьезную операцию на сердце, если в течение нескольких месяцев ребенок все равно умрет. Однако врачи собрали статистику по тем детям, которые все же такую операцию получили. Оказалось, что при этом срок их жизни увеличивается на 33-67% — дети стали доживать до 2-х лет и более. Особенно выраженным эффект оказался для синдрома Эдвардса. Исследователи заявили, что это повод пересмотреть принципы проведения операций на сердце детям с трисомиями — ведь для многих родителей это шанс провести со своим ребенком не 2 недели, а 2 года.
Источник