У человека ген определяющий синдром дефекта ногтей и коленной чашечки
Н.С. ГЕРАСИМОВА,
учитель биологии муниципальной гимназии № 4,
г. Лыткарино, Московская обл.
Задачи по генетике человека
Задача 1
В медико-генетическую консультацию
обратился юноша (пробанд), страдающий глухотой. У
него есть сестра с нормальным слухом. Мать и отец
пробанда также имеют нормальный слух. У матери
пробанда пять сестер с нормальным слухом и один
брат, страдающий глухотой. Три сестры матери
пробанда замужем за здоровыми мужчинами. У одной
сестры матери пробанда растет здоровая дочь, у
второй – здоровый сын, у третьей – здоровая дочь
и глухой сын. Бабка пробанда но линии матери и ее
муж были здоровы. У бабки пробанда по линии
матери есть три здоровые сестры и два брата, один
здоровый, а другой глухой. Здоровые сестры бабки
по линии матери имели здоровых мужей, а здоровый
брат был женат на здоровой женщине. У первой
сестры бабки пробанда четыре здоровые дочери и
один глухой сын. У второй сестры бабки здоровая
дочь и глухой сын. У третьей сестры бабки
здоровая дочь и два сына, один здоровый, другой
глухой. Отец и мать бабки пробанда по линии
матери здоровы.
Заболевание наследуется по
аутосомно-рецессивному типу.
Определить, какова вероятность рождения
здоровых детей в семье пробанда, если он женится
на здоровой женщине, отец которой страдает тем же
недугом, что и пробанд. Составить
генеалогическое древо, определить вероятность
рождения здоровых детей.
Примечание. Глухонемота
связана с врожденной глухотой, которая
препятствует усвоению речи. Глухота может быть
звуковоспринимающего и звукопроводящего типов.
Наследственно обусловлено около половины всех
заболеваний глухонемотой, другая половинка –
фенокопии. Наследственные формы чаще передаются
рядом неаллельных аутосомных рецессивных генов.
Имеются аутосомно-доминантные и рецессивные
сцепленные с Х-хромосомой формы.
Решение
Ответ: половина детей будет
иметь нормальный слух, а половина – страдать
глухотой.
Задача 2
В медико-генетическую консультацию
обратилась молодая пара, собиравшаяся вступить в
брак, но обеспокоенная здоровьем будущих детей.
Их тревога объясняется тем, что молодые люди –
троюродные брат с сестрой. Юноша (пробанд)
страдает рахитом, который не излечивается
обычными дозами витамина D. Эта форма рахита
наследуется по доминантному типу, сцепленному с
полом. Сестра пробанда здорова. Мать – больна
рахитом, отец – здоров. У матери пробанда двое
братьев – оба здоровы. Дед пробанда по линии
матери болен, бабка здорова. Дед имел двух
братьев: здорового и больного. У здорового брата
деда от здоровой жены было два здоровых сына. У
больного брата деда жена была здорова, от их
брака родились две больные дочери и здоровый сын.
У одной больной дочери брата деда пробанда от
здорового мужа родилась здоровая дочь; у другой
больной дочери, состоящей в браке со здоровым
мужчиной, родились два сына, один из которых
болен, и больная дочь. У здорового сына брата деда
пробанда жена здорова, здоровы и их дети –
мальчики-близнецы.
Составить родословную, определить вероятность
рождения здоровых детей в семье пробанда, если он
вступит в брак со своей здоровой троюродной
сестрой.
Примечание. Рахит,
резистентный к витамину D (фосфат-диабет),
наследуется по доминантному типу, сцепленному с
полом. Клиническая картина сходна с рахитом.
Характерно искривление длинных трубчатых
костей, голеностопные и коленные суставы
деформированы. При отсутствии лечения дети
утрачивают способность ходить. Отмечается
необычно низкая концентрация неорганического
фосфора в крови.
Решение
Ответ: здоровыми могут родиться только
сыновья.
Задача 3
В медико-генетическую консультацию
обратился мужчина (пробанд), страдающий дефектом
ногтей и коленной чашечки. Его брат нормален.
Этот синдром имелся у отца пробанда, а мать была
здорова. Дедушка пробанда по линии отца имел
подобный синдром, а бабушка была здорова. Отец
пробанда имеет трех братьев и четырех сестер, из
них два брата и две сестры с синдромом дефекта
ногтей и коленной чашечки. Больной дядя по линии
отца женат на здоровой женщине и имеет здоровых
детей: двух дочерей и сына.
Составить генеалогическое древо; рассчитать
вероятность рождения в данной семье здорового
ребенка с IV группой крови с учетом того, что у
пробанда III группа крови, а его супруга имеет
II группу крови и не страдает дефектом ногтей и
коленной чашечки.
Примечание. У человека ген,
определяющий синдром дефекта ногтей и коленной
чашечки, – доминантный и находится в одной
хромосоме на расстоянии 10 морганид от гена
группы крови по системе АВО.
Решение
Ответ: в данной семье вероятность
рождения здорового ребенка с IV группой крови
составляет 2,5%.
Задача 4
В медико-генетическую консультацию
обратилась молодая семейная пара, обеспокоенная
здоровьем будущих детей. Их тревога объясняется
тем, что родители женщины были не вполне здоровы:
мать страдала ночной слепотой, отец – цветовой
слепотой.
Определить вероятность рождения здоровых детей.
Примечание. Гемералопия –
ночная, или куриная, слепота выражается в
отсутствии способности видеть при сумеречном
или ночном освещении; обычно – это составная
часть каких-либо синдромов. Чаще наследуется как
рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак.
Имеется аутосомно-рецессивный тип наследования.
Есть случаи аутосомно-доминантного наследования
ночной слепоты.
Частичная цветовая слепота называется
дальтонизмом (ахроматопией). Различают
протанопию – слепота на красный цвет,
дейтеронопию – слепота на зеленый цвет и
тританопию – слепота на синий цвет. Наследуется
как рецессивный сцепленный с полом признак. Есть
формы, наследуемые по аутосомно-рецессивному
типу.
Для Х-хромосомы человека с помощью рекомбинаций
локализовано 4 гена: цветовой слепоты (с),
гемофилии (h), мышечной дистрофии (m) и
куриной слепоты (n). Процент рекомбинаций
между с и h составляет 10%, между с и m –
25%, между с и n – 50%.
Решение
Ответ: в данной семье всегда
фенотипически здоровыми могут быть только
девочки.
Задача 5
В медико-генетическую консультацию
обратилась семейная пара, обеспокоенная
здоровьем будущих детей. Их тревога объясняется
тем, что оба супруга страдают легкой формой
талассемии. Кроме того, у женщины резус-фактор –
отрицательный, а у мужчины – положительный.
Определите вероятность рождения здорового
резус-отрицательного ребенка, если мать мужчины
была резус-отрицательной.
Примечание. Анемия
микроцитарная, или анемия Кули, или талассемия,
обусловлена расстройством синтеза нормального
«взрослого» гемоглобина. Кроме нарушения
морфологии эритроцитов (мишеневидная форма),
наблюдаются в различной степени выраженная
желтуха, изменения в скелете и др. Гомозиготы в
90–95% случаев гибнут в раннем возрасте, у
гетерозигот талассемия протекает в относительно
легкой форме. Наследование аутосомное с неполным
доминированием.
Резус-фактор – один из множества антигенных
свойств крови. В простейшем варианте
резус-положительность доминирует над
резус-отрицательностью.
Решение
Ответ: вероятность рождения
здорового резус-отрицательного ребенка в данной
семье равна 1/8.
Источник
САДЫКОВ БОРИС ФАГИМОВИЧ, к.б.н., доцент. Блог по БИОЛОГИИ для подготовки к ЕГЭ: старшеклассникам и репетиторам
САДЫКОВ БОРИС ФАГИМОВИЧ, к.б.н., доцент. Блог по БИОЛОГИИ для подготовки к ЕГЭ: старшеклассникам и репетиторам
Posted on by 
Борис Садыков
Здравствуйте, уважаемые читатели блога репетитора биологии по Скайпу biorepet-ufa.ru.
В этой статье приводятся лишь условия усложненных генетических заданий, решения которых подробно разбираются в моей платной книге:
«Решение усложненных и нестандартных задач по генетике».
Это задачи с не совсем обычным условием, требующие для решения комбинированного подхода.
Ранее, как репетитор по биологии, я уже обращал ваше внимание на то, что среди задач определенной тематики встречаются задания, которые не сразу и определишь к какому типу взаимодействий генов они относятся.
Задача 1. Для тех кто любит кошек
У кошек сиамской породы короткая шерсть (А) доминирует над длинной шерстью у персидской породы, а чёрная окраска шерсти (В) персидской породы доминантна по отношению к палевой окраске сиамской породы. Скрестили сиамских кошек с персидскими. После скрещивания полученных гибридов между собой во втором поколении получили 48 котят. У сиамских кошек в роду животные с длинной шерстью не встречались, а у персидских котов в родословной не было животных с палевой окраской.
а) Сколько типов гамет у кошки сиамской породы?
б) Сколько разных генотипов получилось в F2?
в) Сколько разных фенотипов получилось в F2?
г) Сколько котят из F2 похожи на сиамских кошек?
д) Сколько котят из F2 похожи на персидских кошек?
Задача 2. Про мух с кроссинговером.
У дрозофилы ген «изрезаных» крыльев и ген «гранатовых» глаз сцеплены и находяться в Х-хромосоме, при этом количество обычных и кросоверных гамет образуется поровну. Соответствующие доминантные аллели дикого типа определяют нормальную длину крыльев и красные глаза. В эксперементе скрещивали самок чистых линий дикого типа и рецессивных по обоим генам самцов (гетерогаметный пол). Затем гибриды первого поколения скрещивали между собой, при этом было получено 56 яиц. Рассчитайте, из скольких яиц появятся самцы с «изрезанными» крыльями и «гранатовыми» глазами.
Задача 3. Про «Курочку рябу» с гребешком и без гребешка.
В F1 от скрещивания рябой с гребнем курицы с рябым без гребня петухом получили 94 рябых курицы, из них 44 с гребнем и 50 без гребня, и 25 рябых с гребнем петушка. Определите генотипы родителей. Каких петушков и курочек можно ожидать в дальнейшем?
Задача 4. А если изучается наследование сразу трех признаков…
Светловолосая мать имеет свободную мочку уха и гладкий подбородок, а темноволосый отец обладает несвободной мочкой уха и треугольной ямкой на подбородке. Их сын имеет светлые волосы, свободную мочку уха и треугольную ямку на подбородке, а дочь -темные волосы, несвободную мочку уха и гладкий подбородок. Определить генотипы родителей и детей, если известно, что свободная мочка уха, темные волосы и треугольная ямка на подбородке являются доминантными аутосомными признаками.
Задача 5. Как разобраться, ст-о-о-о-лько признаков, сцепленных, да еще и с кроссинговером…
У человека ген, определяющий синдром дефекта ногтей и коленной чашечки, и ген, определяющий группу крови по системе АВО, сцеплены между собой и находятся на расстоянии 10 морганид. Ген, определяющий резус-фактор, и ген эллиптоцитоза находятся в другой аутосоме и расположены друг от друга на расстоянии 3 морганид. Синдром дефекта ногтей, эллиптоцитоз и резус-положительность наследуются по доминантному типу. Группы крови системы АВО определяются тремя аллелями одного аутосомного гена I . Женщина гетерозиготна по всем анализируемым признакам и имеет IV группу крови. Известно, что резус-положительность и эллиптоцитоз она унаследовала от матери, а синдром дефекта ногтей она унаследовала от отца вместе с геном II группы крови. Ее супруг гомозиготен по всем рецессивным генам и имеет I группу крови. Чему равна вероятность рождения у них здорового ребенка с резус-положительной кровью III группы?
Задача 6. В условиии сплошная «каша» признаков
При скрещивании линии крыс с серой окраской шерсти (линия А) с линией крыс с белой окраской шерсти (линия В), все потомство первого поколения было с белой окраской шерсти. В F2 наблюдалось следующее расщепление: 26 белых и 6 серых крысят. При скрещивании коричневых крыс (линия Б) с белыми в первом поколении все потомки были белыми, а в F2 наблюдалось следующее расщепление: 26 белых и 6 коричневых крысят. При скрещивании серых крыс линии А с коричневыми крысами линии Б в первом поколении все особи были черными. При возвратном скрещивании черных крыс с особями линии А половина потомков имела серый окрас, а половина черный. Определите тип взаимодействия генов и напишите генотипы всех использованных в скрещиваниях линий (А, Б и В), если известно, что вариацию окрасок крыс в данном скрещивании определяло взаимодействие 3-х неаллельных генов.
Задача 7. Как догадаться доминантный или рецессивный характер носят заболевания.
Оптическая атрофия (тип слепоты) признак, сцепленный с Х хромосомой. Аниридия (другой тип слепоты) — аутосомный признак. Женщина и родители мужа страдают только аниридией, а ее муж и отец больны оптической атрофией. Чему равна вероятность рождения здорового мальчика?
Задача 8. Откуда берется новый признак
От скрещивания растений люцерны с пурпурными и жёлтыми цветами в F1 все цветки были зелёными, а в F2 произошло расщепление: 169 с зелёными цветками; 64 — пурпурные; 67 — жёлтые; 13 — белые. Как наследуется признак? Определите генотипы исходных растений. Что получится, если скрестить растения F1 с белоцветковым растением?
Задача 9. Почему мы решили, что эта задача на полимерное наследование неаллельных генов
При скрещивании кур и петухов с оперенными ногами из двух разных линий в F1 все цыплята имели оперенные ноги, а в F2 — 64 цыпленка имели оперенные и 5 — голые ноги. Когда скрестили особей из F1 с голоногими особями из F2, то получили 37 цыплят с оперенными и 11 с голыми ногами. Как наследуется признак? Определите генотипы исходных петухов и кур.
Задача 10. Когда такое необычное количественное расщепление
От скрещивания двух пород кур с оперенными ногами получились гибриды с оперенными ногами, а в F2 оказалось 750 цыплят с оперенными и 50 с неоперенными ногами. 1. Сколько типов гамет образует гибрид F1? 2. Сколько разных генотипов среди гибридов F2 с оперенными ногами? 3. Сколько гомозигот среди цыплят F2 c неоперенными ногами? 4. Сколько типов гамет может образоваться у гибрида с неоперенными ногами? 5. Сколько полностью гетерозиготных животных среди гибридов?
Задача 11. Почему мы решили, что это задание на знание различных законов генетики
При скрещивании рябого петуха с простым гребнем с рябой курицей с ореховидным гребнем были получены следующие результаты. Петухи: 23 рябых с розовидным, 19 рябых с ореховидным гребнем; куры: 12 рябых с ореховидным, 8 рябых с розовидным, 11 не рябых с ореховидным, 10 не рябых с розовидным. Определить генотипы родителей и потомков и объяснить результаты.
Задача 12. Задание по популяционной генетике
Соотношение гомозиготных опушенных растений ржи (АА) и неопушенных (аа) в популяции 4:1. Определите генетическую структуру первого и третьего поколений от скрещивания этих растений при условии панмиксии.
Задача 13. Когда в генотипе целых четыре признака
Сколько генотипов и в каком соотношении может быть получено при самоопылении растения с генотипом RRssKkVv?
Задача 14. Не всё так просто, хотя просто «ветром надуло»
На остров ветром занесло семя однолетнего самоопыляющегося растения, гетерозиготного по одному гену. Какой будет генетическая структура островной популяции этого растения через 3 года, если предположить, что все особи выживают, производя одно поколение в год? Какова вероятность нахождения через 5 лет на острове растения, сходного по генотипу с прародительским?
**********************************************
Решения всех этих задач подробно разбираются в моем платном сборнике «Решение усложненных и нестандартных задач по генетике»
У меня на блоге вы можете приобрести ответы на все тесты ОБЗ ФИПИ за все годы проведения экзаменов по ЕГЭ и ОГЭ (ГИА).
В. Решение генетических задач
|
комплексный подходрепетитор биологии по Скайпуусложненные задачи по генетике
|
- Комментарии
**********************************************- Популярные записи
- Задачи на сцепленное наследование
- Задачи на определение групп крови и резус-фактора
- Задачи по экологии
- Эволюция живой природы 1-15
- Решение усложненных задач по генетике
- Задачи по экологии – правило Линдемана
- Клетка как биологическая система
Источник
Совместное (или сцепленное) наследование генов, находящихся в одной хромосоме, известно как закон сцепления Т. Моргана. Гены, расположенные в одной хромосоме, составляют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом диплоидного организма. Например, у человека 23 группы сцепления, у дрозофилы – 4, у гороха – 7. Запись генотипов при сцепленном наследовании несколько видоизменяется. Генотип дигетерозиготы при независимом наследовании мы записываем как АаВв. При сцепленном наследовании этот же генотип записывается как авАВ или аВАв. Величина перекреста отражает расстояние между генами в хромосоме и измеряется как отношение кроссоверных особей к общему числу особей в потомстве от анализирующего скрещивания и выражается, в процентах. Единицей перекреста является одна морганида, или 1 % образования гамет, в которых произошел кроссинговер (сейчас используют термин). Сцепление генов может быть полное и неполное. Полное сцепление отмечается у самцов дрозофилы и самочек тутового шелкопряда. В этом случае в потомстве дигетерозиготы при анализирующем скрещивании будут возникать особи, имеющие только родительские сочетания в равном количественном отношении 1:1. При неполном сцеплении в F2 наряду с двумя фенотипическими классами с родительскими сочетаниями признаков в сравнительно небольшом числе будут возникать так называемые кроссоверные особи (особи, возникшие в результате сочетания кроссоверных гамет гибрида с гаметами рецессивной гомозиготы). Их появление связано с делением кроссинговера-обмена идентичными участками гомологичных хромосом в мейозе. Таким образом, образуется четыре фенотипических класса особей, но не в отношении 1:1:1:1, как при дигибридном скрещивании, а с преобладанием родительских классов над рекомбинантами. При решении задач нужно помнить, что особей родительских классов бывает более 50%, меньше всех бывает кроссоверов, возникших как результат двойного кроссинговера.
Задачи
1. Какие типы гамет и в каком численном соотношении образуются у родителей, имеющих генотип: АаВв, при независимом наследовании, при сцепленном и неполносцепленном наследовании
Решение
а) Дигетерозигота АаВв , согласно закону независимого наследования образует 4 типа гамет (АВ, Ав, аВ, ав) в равных численных отношениях (1:1:1.:1).
При полном сцеплении дигетерозигота АаВв продуцирует только 2 типа гамет (АВ и ав) в равных количественных отношениях. При неполном сцеплении дигетерозигота дает 4 типа гамет, из-за перекреста между генами А и В дополнительно образуется два типа кроссоверных гамет Ав и аВ, причем число их значительно меньше по сравнению с некроссоверными АВ и ав.
б) Гены сцеплены, кроссинговер между нами составляет 40%. Определите, сколько появится в потомстве дигетерозиготы авАВ при ее самооплодотворении форм аавв?
Решение.
Составим схему скрещивания:
P ♀АаВв x♂АаВв
Некроссоверные гаметы Некроссоверные гаметы
G AB ав AВ ав
Кроссоверные гаметы Кроссоверные гаметы
Ав aB Ав aВ
Оба родителя продуцируют по 4 типа гамет в соотношении 0,3; 0,3; 0,2; 0,2 исходя из величин кроссинговера (сумма некроссоверных равна 60%, или 0,6, а кроссоверных — 40%, или 0,4). По решетке Пеннета находим, что форм с генотипом аавв будет 0,09(0,3 ав х 0,3 ав), или 9%.
2. Организм имеет следующий генотип: АаВв. Расстояние между генами равно 15 морганидам. Напишите все типы гамет, которые образует организм с таким генотипом и укажите количество гамет каждого типа.
3. У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 3 морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз (эритроциты эллиптической формы) определяются доминантными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус-положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз — от другого. Второй супруг резус-отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Определите процентные соотношения вероятных генотипов и фенотипов детей в этой семье.
Решение
Условия задачи.
Признак Определяющий его ген
Резус-положительность Rh
Резус-отрицательность rh
Эллиптоцитоз А
Нормальная форма эритроцитов а
Генотип супруга, гетерозиготного по обоим признакам, RhrhАа. Генотип второго супруга rhrhaa. У первого супруга образуется 3% гамет с перекрестом (1,5% rha), остальные 97% – без перекреста (48,5% Rha и 48,5% rhA). Второй супруг дает гаметы только одного типа rha. Вероятность рождения детей с различными генотипами выразится в следующих отношениях: 48,5% Rhrhaa, 48,5%rhrhAa, 1,5% RhrhAa, 1,5% rhrhaa, то есть 48,5 резус-положительных с эритроцитами нормальной формой, 48,5% резус-отрицательных с эллиптоцитозом, 1,5 % резус-отрицательных с нормальными эритроцитами.
4. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется доминантной аллелью гена. На расстоянии 10 морганид от него находится другой ген, определяющий группу крови по системе АВО. Один из супругов имеет II группу крови, другой – III. Тот, у которого II группа крови, страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что отец его был с I группой крови и не имел этих аномалий, а мать – с IV группой крови имела оба дефекта. Супруг, имеющий III группу крови, нормален в отношении гена дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обоим генам. Определите вероятность рождения в этой семье детей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки, и возможные группы их крови.
5. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными генами( т. е. не обнаруживаемыми кроссинговера генами). Какое потомство можно ожидать в семье, где известно, что матеры обоих супругов страдали только катарактой, а отцы только полидактилией?
5. У человека врожденная глухота может определяться генами а и в. Для нормального слуха необходимо наличие в генотипе обеих доминантных аллелей (А-В-). Определите генотипы родителей в следующих двух семьях: а) оба родителя глухие, а их 7 детей имеют нормальный слух; б) у глухих родителей 4 глухих ребенка.
7. Одна из форм дефекта зубной эмали контролируется доминантным геном, расположенным в первой хромосоме, в этой же хромосоме расположен рецессивный ген расщелины верхней губы. Гены тесно сцеплены между собой. Что можно ожидать в потомстве: отсутствие аномалий, проявление двух или одной аномалии, если у отца присутствуют обе аномалии, а мать здорова и гомозиготна?
8. У человека тремы и нарушение прикуса наследуются сцепленно, как аутосомно-доминантные признаки. Гены данных аномалий расположены в 3 –й паре хромосом на расстоянии 12 морганид. Какова вероятность рождения детей с двумя аномалиями в семье, где отец здоров и гомозиготен, а мать имеет обе аномалии, одну из которых она получила от одного родителя, а другую – от другого?
9. В семье, где родители здоровы, родился ребенок с аномалией полости рта: расщелиной твердого нёба и гипоплазией гортани. Определите, как наследуются признаки, если гены тесно сцеплены и находятся в 22-й хромосоме. Какова вероятность рождения второго ребенка с этими аномалиями?
Источник