У кого была патология синдром патау

У кого была патология синдром патау thumbnail

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 1 мая 2019; проверки требуют 7 правок.

Синдром Пата́у (трисомия 13) — генетическое заболевание человека, которое характеризуется возникновением геномной мутации, а именно трисомией по 13-й хромосоме.

История

Трисомия 13 впервые описана Эразмусом Бартолином в 1657 году. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960 году. Заболевание названо в его честь. Синдром Патау также был описан для племён с островов Тихого океана. Считается, что эти случаи были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе.

Этиология и эпидемиология

Встречается с частотой 1:7000-1:14000. Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация. Другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко. Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслокационных не различается. 75 % случаев трисомии хромосомы 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае синдрома Дауна. 25 % случаев СП — следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары, в том числе в трёх из четырёх таких случаев мутация de novo. В четверти случаев транслокация с вовлечением хромосом 13-й пары имеет наследственный характер с возвратным риском 14 %.

Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25 — 30 % ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок беременности 38,5 недель). Риск возникновения этого синдрома у потомства увеличивается с возрастом матери, достигая пика в среднем к 31 году[2].

Проявления заболевания

Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50 % случаев Синдрома Патау.

При синдроме Патау наблюдаются тяжёлые врождённые пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорождённых встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезёнки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития.

В связи с тяжёлыми врождёнными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % — до 1 года).

Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечается тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15 % детей) и даже до 10 лет (2 — 3 % детей).

Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

Другие синдромы врождённых пороков развития (синдромы Меккеля и Мора, тригоноцефалия Опитца) по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающим фактором в диагностике является исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетический диагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей.

Лечение

На данном этапе развития медицины возможность исправить хромосомные нарушения отсутствует. Комплексная работа группы различных специалистов заключается в постоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке семьи.

См. также

  • Хромосомные заболевания
  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса

Примечания

Ссылки

  • https://web.archive.org/web/20070929094344/https://schools.keldysh.ru/school1413/pro_2005/z/hrbol.htm
  • https://www.medkurs.ru/lecture2k/genetics/gl19/4288.html
  • https://rh-conflict.narod.ru/student/lectures/hrombol.htm

Источник

Предыдущая тема :: Следующая тема  
АвторСообщение
Jennie77
Студент

На сайте с 15.03.10
Сообщения: 1593
В дневниках: 2
Откуда: НСК, Вилюйская

Добавлено: Чт Дек 15, 2011 1:02    Заголовок сообщения: Детки с синдромом Патау (и слепо-глухие)
Девочки, очень прошу откликнуться мамочек детей с синдромом Патау. подруга живёт в Архангельске. дочке Алёночке 6,5 месяцев. диагноз: синдром Патау, сенсоневральная глухота, микрофтальмия без зрительной сохранности, панкреатическая недостаточность, отсутствие межжелудочковой перегородки сердца, эпилепсия. Главная проблема, которую не возможно решить – это микрофтальмия и глухота (заказали слуховые аппараты, но не факт, что они помогут). Мамочки слепо-глухих детей или деток с синдромом Патау, откликнитесь, пожалуйста! мы вас очень ищем.
Извините, если в названиях диагнозов ошиблась, просто волнуюсь очень…

_________________
Мужчины запомните! Нет такой идеальной женщины, которая ничего бы никогда не требовала от Вас! Даже резиновую подкачивать нужно)))

Вернуться к началу
          
 
Хамелион
Академик

На сайте с 11.08.10
Сообщения: 28760
В дневниках: 77

Добавлено: Сб Дек 17, 2011 15:22    
Синдром вы правильно написали, но к сожалению статистика выживаемости таких ребятишек не обнадеживает, просто хочется пожелать всего хорошего вашей подруге и её дочке, пусть у них всё сложится хорошо.
Вернуться к началу
          
 
Jennie77
Студент

На сайте с 15.03.10
Сообщения: 1593
В дневниках: 2
Откуда: НСК, Вилюйская

Добавлено: Сб Дек 17, 2011 15:43    
Хамелион

Спасибо большое. они ждут квоту в Питер или Новосибирск по сердцу – Бакулевка не берётся за деток с хромосомными патологиями. вообще у них случай довольно редкий и степень этого синдрома (пока) лёгкая – так что прогноз благоприятный, если можно так сказать. скрининг и УЗИ при беременности были в норме. лишь на последнем УЗИ обнаружили изменения глаз и порок сердца. но что-либо предпринимать для диагностики было уже поздно. после родов диагноз поставили сразу.

_________________
Мужчины запомните! Нет такой идеальной женщины, которая ничего бы никогда не требовала от Вас! Даже резиновую подкачивать нужно)))

Вернуться к началу
          
 
Хамелион
Академик

На сайте с 11.08.10
Сообщения: 28760
В дневниках: 77

Добавлено: Сб Дек 17, 2011 16:13    
Jennie77

Ну дай то бог им побыстрее квоту получить, у нас хорошие специалисты в мешалкино, берутся за самые сложные случаи за которые нигде не берутся.
Вернуться к началу
          
 
Jennie77
Студент

На сайте с 15.03.10
Сообщения: 1593
В дневниках: 2
Откуда: НСК, Вилюйская

Добавлено: Сб Дек 17, 2011 23:32    
Хамелион

Да, они за всё, что позволяет закон и оборудование берутся. только вот я в шоке от того, что – О, великая Бакулевка, – отказала. типа риск высокий. а то, что малышу с таким сердцем жить, мягко говоря тяжело и с каждым днём появляются сопутствующие осложнения данного порока – всё равно. ждите! вам всё равно жить до года, не более. ответ родителям был примерно таков. в США и Европе дети с лёгкой формой живут до 10 лет. а если 10 лет протянуть, то генная инженерия может хорошо шагнуть вперёд и малышей будут лечить на другом уровне!

_________________
Мужчины запомните! Нет такой идеальной женщины, которая ничего бы никогда не требовала от Вас! Даже резиновую подкачивать нужно)))

Вернуться к началу
          
 
Хамелион
Академик

На сайте с 11.08.10
Сообщения: 28760
В дневниках: 77

Добавлено: Сб Дек 17, 2011 23:44    
О Бакулевке уже не раз слышала такие отзывы, боятся подмочить репутацию……какая разница, всё равно заставляют бумаги подписывать что доверяешь такому то хирургу, об осложнениях знаешь и т.д. По себе эту ситуацию знаю, в любом случае виноваты только родители в нашей стране.

Добавлено спустя 2 минуты 56 секунд:

Jennie77 писал(а):
Хамелион

вам всё равно жить до года, не более. ответ родителям был примерно таков. в США и Европе дети с лёгкой формой живут до 10

может в фонд какой обратиться чтоб платно сделали операцию? А то и правда дотянут кота за …….

Вернуться к началу
          
 
Jennie77
Студент

На сайте с 15.03.10
Сообщения: 1593
В дневниках: 2
Откуда: НСК, Вилюйская

Добавлено: Вс Дек 18, 2011 0:47    
Хамелион

Ждут до конца декабря, то есть до той недели. если в этом году квоту не дадут на январь-февраль, то будут жаловаться… в фонд обратились по поводу слуховых аппаратиков – дали отечественные, а они шумят, чуть не визжат. зато бесплатно!!! один аппаратик 30 т.р. импортный. надо 2. добрые дяденьки из фонда обещают помочь. по поводу сердца – не должны ни Питер, ни наша Мешалкина отказать. просто что-то тянут.

А родители – они виноваты при любых((((((( тоже столкнулись!!!!

_________________
Мужчины запомните! Нет такой идеальной женщины, которая ничего бы никогда не требовала от Вас! Даже резиновую подкачивать нужно)))

Вернуться к началу
          
 
Jennie77
Студент

На сайте с 15.03.10
Сообщения: 1593
В дневниках: 2
Откуда: НСК, Вилюйская

Добавлено: Ср Мар 14, 2012 14:38    
Код:
https://vk.com/club36421335

вот ссылка на группу помощи Алёнушке. готовятся к поездке в Бакулевку.

_________________
Мужчины запомните! Нет такой идеальной женщины, которая ничего бы никогда не требовала от Вас! Даже резиновую подкачивать нужно)))

Вернуться к началу
          
 
nadia-p
Ясельки

На сайте с 10.09.12
Сообщения: 1
Откуда: россия

Добавлено: Пн Сен 10, 2012 21:29    
День добрый!!!

КАк ваши дела?

У меня родилась доча с Синдромом ПАТАУ,и мы прожили 12 дней.Боритесь.
Вернуться к началу
          
 
Jennie77
Студент

На сайте с 15.03.10
Сообщения: 1593
В дневниках: 2
Откуда: НСК, Вилюйская

Добавлено: Вт Сен 11, 2012 1:35    
nadia-p

Добрый день! Это доченька моей подруги. Алене сейчас 1 год 4 месяца. Развивается девочка для всех своих пороков развития отлично. Пытается ползать, смеется, разговаривает на своем языке. Зрение восстановить не удастся 100%. Слух возможно при помощи зарубежных аппаратов, которые скоро должны поступить. Помоги Господи малышке, сил и терпения – родителям!!!

Соболезную вам, держитесь, не замыкайтесь в себе… Мягких облачков вашей малышке…

_________________
Мужчины запомните! Нет такой идеальной женщины, которая ничего бы никогда не требовала от Вас! Даже резиновую подкачивать нужно)))

Вернуться к началу
          
 
Анна Фатчева
Ясельки

На сайте с 23.01.13
Сообщения: 1
Откуда: Москва

Добавлено: Ср Янв 23, 2013 20:43    Заголовок сообщения: Re: Детки с синдромом Патау (и слепо-глухие)
]

Jennie77 писал(а):
Девочки, очень прошу откликнуться мамочек детей с синдромом Патау. подруга живёт в Архангельске. дочке Алёночке 6,5 месяцев. диагноз: синдром Патау, сенсоневральная глухота, микрофтальмия без зрительной сохранности, панкреатическая недостаточность, отсутствие межжелудочковой перегородки сердца, эпилепсия. Главная проблема, которую не возможно решить – это микрофтальмия и глухота (заказали слуховые аппараты, но не факт, что они помогут). Мамочки слепо-глухих детей или деток с синдромом Патау, откликнитесь, пожалуйста! мы вас очень ищем.
Извините, если в названиях диагнозов ошиблась, просто волнуюсь очень…

Добрый день. В Моём Мире есть новое сообщество о детях с синдромом Патау.

Вот адрес:https://my.mail.ru/community/detki-patau/

Вернуться к началу
        Благодарностей: 
(1)
 
 
Пуговичка76
Ясельки

На сайте с 23.10.17
Сообщения: 1

Добавлено: Пн Окт 23, 2017 2:39    
Здравствуйте у нас тоже родился сынок с Синдром Патау. Недожил до месяца 3 дня????Очень больно . Подскажите пожалуйста кого нибудь отправляли сдавать кровь на хромосомные нарушения ?
Вернуться к началу
          
 
Лёля)
Детский сад

На сайте с 06.08.16
Сообщения: 421

Добавлено: Вт Авг 20, 2019 6:57    
Доброе утро.Мои сын умер во мне и гнил неделю.Все анализы были хорошие,а потом плод сдали на изучение,оказалось Синдром Патау.Врач успокаивал,что хорошо,что он умер…Много читаю,ищу,мало кто из таких деток долго живет…

Девушки,сил Вам и терпения
Вернуться к началу
          
 
Свету
Ясельки

На сайте с 23.09.19
Сообщения: 2
Откуда: Мытищи

Добавлено: Пн Сен 23, 2019 20:05    
Здравствуйте. У нас родилась Доченька 14 июня, синдром патау. Ещё ни дня не были дома. Из особенностей : поликистоз почек, микрофтальм ( но глазки открылись, про зрение не знаем) врачи говорят что его нет. По поводу слуха так же сказали что скорее всего его нет. На Звуки малышка не реагирует. Так же на ножках по 6 пальцев.

Были судороги на 10 день после рождения, но больше не повторялись, принимаем противосудорожный препарат. До 2х месяцев находилась на зондовом питании, потихоньку приучили к бутылочке.

У Верочки изначально тоже были отклонения по сердцу, но на прошлой неделе делали узи и там сказали сердце в порядке.

Сейчас общее состояние малышки стабильно, пищу усваивает, дышит сама.

Есть мысли забрать ее домой….

Если тут есть мамы с такими детками кому уже больше года пишите. Информации совсем нет.

Врачи с первого дня как стал известен диагноз нас готовили что умрет….

Но она жива! Как жить дальше будем не знаем, но понимаю одно! Все что пишут в интернете про данный диагноз , как клеше! Мне кажется не все дети умирают, но как они живут не известно….
Вернуться к началу
          
 
llazy
Академик

На сайте с 02.02.08
Сообщения: 10555
В дневниках: 51394
Откуда: Nsk

Добавлено: Пн Сен 23, 2019 21:54    
Свету

переведите через гугл статью – врачи вас не обманывают, синдром Патау тяжелое нарушение развития и 90% живорожденных с синдромом Патау погибают в течение первых 10 дней. Если этого не происходит – шансы на выживание повышаются. Есть такое явление как мозаицизм генов, в зависимости от того где поломалась лишняя 13 хромосома есть разные типя тяжести заболевания, как при синдроме Дауна – есть варианты течения болезни – дети с множественными пороками развития и тяжелыми нарушниями интеллекта и малая часть детей которые норма интеллекта с характерным внешним видом и некоторыми проблемами обмена веществ. Синдром Дауна намного более “перспективная” патология чем синдромы Эдвардса и Патау. При синдроме Патау возможно только вегетативное состояние.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4543265/ – описан отдаленный исход у ребенка 8 лет.

Прогноз для жизни все равно остается негативным так как нет многих структур головного мозга и лицевого черепа – будет грубая задержка развития даже если исправить косметические дефекты.

Цитата:
This patient has severe global developmental delay, with an overall developmental age of 3 months. She is able to move around and roll over when lying on the floor, but is unable to sit or stand without assistance. Her grasp reflex is still present and she vocalises using sounds but has no receptive or expressive language.

У ребенка описанного в статье психо-моторное развитие на уровне 3 месяцев, может преворачиваться в положении лежа, самостоятельно сидеть и стоять не может, есть хватательный рефлекс, есть вокализации, отсутсвует экспрессивная речь и другие способы коммуникации

_________________
ласковой душе – железное платье [БГ]

Вернуться к началу
          
 
Показать сообщения:   

 
Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете голосовать в опросах

Источник

Синдром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме). В структуру синдрома Патау входят множественные дефекты нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия), глаз (микрофтальмия, катаракта), костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба, омфалоцеле), сердца, урогенитальной системы и др. Для выявления и подтверждения синдрома Патау проводится пренатальный скрининг, исследование кариотипа ребенка после рождения. Детям с синдромом Патау необходима общеукрепляющая терапия; по показаниям – коррекция врожденных пороков развития.

Общие сведения

Синдром Патау – хромосомная аномалия, представляющая собой трисомию по 13-ой паре аутосом. Синдрома Патау также встречается в литературе под названиями трисомия D и трисомия 13. Частота рождения детей с синдромом Патау составляет 1:7000-10000; соотношение полов примерно одинаковое. Клинический симптомокомплекс был описан еще в XVII веке; связь же заболевания с увеличением количества хромосом 13-ой пары была установлена в 1960 г. К. Патау, по имени которого данный синдром и получил свое название. При синдроме Патау у ребенка имеются множественные и крайне тяжелые аномалии развития, определяющие частые случаи внутриутробной гибели плода и малую продолжительность жизни детей с данной патологией.

Синдром Патау

Синдром Патау

Причины синдрома Патау

Основой для развития синдрома Патау служит присутствие в кариотипе дополнительной копии 13-ой хромосомы. В большинстве случаев (75-80%) имеет место простая полная трисомия, связанная с нерасхождением 13-ой хромосомы в мейозе у одного из родителей (чаще у матери). При этом все без исключения клетки плода имеют кариотип 47,XX 13+ или 47,XY 13+. Меньшая часть случаев синдрома Патау представлена несбалансированными транслокациями хромосом 13-й пары, мозаичными формами, изохромосомой.

Точные причины утроения 13-ой хромосомы не установлены. Известно лишь, что генетический сбой может произойти во время формирования гамет или уже на этапе образования зиготы. Прослеживается связь между частотой развития синдрома Патау у плода и возрастом матери, хотя эта зависимость менее выражена, чем при синдроме Дауна. Роль других факторов (инфекций, соматических заболеваний матери, вредных привычек, экологического неблагополучия и пр.) достоверно не определена.

Генетическая мутация в гаметогенезе или зародышевой клетке в основном возникает de novo, как случайное событие. Наследственные формы синдрома Патау связаны с наличием робертсоновской (сбалансированной) транслокации у родителей. Вновь возникшая робертсоновская транслокация может наследоваться, не вызывая синдром Патау у ребенка, но увеличивая риск рождения детей с данной аномалией в последующих поколениях.

Симптомы синдрома Патау

Синдром Патау сопровождается формированием множественных тяжелых пороков, нередко приводящих к внутриутробной гибели плода. Почти в половине случаев беременность плодом с синдромом Патау осложняется многоводием.

Дети обычно рождаются в срок, но с маленьким по отношению к сроку гестации весом – около 2500 г (т. н. пренатальной гипотрофией). Роды нередко осложняются асфиксией новорожденного. У ребенка с синдромом Патау выявляются врожденные аномалии развития головного мозга, лицевой и мозговой части черепа, глазных яблок. Новорожденные с синдромом Патау имеют характерный внешний вид: небольшую окружность головы (микроцефалию), нередко – тригоноцефалию; низкий, скошенный лоб, узкие глазные щели; плоскую, запавшую переносицу. Для детей с синдромом Патау типичны двусторонние расщелины лица («волчья пасть» и «заячья губа»), низкое расположение и деформация ушных раковин.

Нарушения со стороны ЦНС включают голопрозэнцефалию, гипоплазию мозжечка, гидроцефалию, дисгенезию мозолистого тела, спинномозговые грыжи (менингомиелоцеле). Частыми проявлениями синдрома Патау служат глухота, микрофтальмия, врожденная катаракта, колобомы, дисплазия сетчатки, гипоплазия зрительного нерва.

Аномалии внутренних органов при синдроме Патау могут быть представлены различными комбинациями:

  • врожденными пороками сердца (коарктацией аорты, открытым артериальным протоком, дефектами перегородок, декстрокардией),
  • аномалиями почек (поликистозом, гидронефрозом, подковообразной почкой),
  • пороками развития пищеварительной системы (незавершенным поворотом кишечника, кистозными изменениями поджелудочной железы, дивертикулом Меккеля) и др.;
  • аномалиями половой системы: у мальчиков наблюдается крипторхизм, гипоспадия; у девочек – гипертрофия клитора и половых губ, удвоение матки и влагалища, двурогая матка;
  • нарушением развития костно-мышечной системы: полидактилией кистей и стоп, синдактилией, флексорным положением кистей, «стопой-качалкой», наличием эмбриональной пупочной грыжи.

Дети с синдромом Патау всегда имеют глубокую умственную отсталость в степени идиотии , значительно отстают от сверстников в физическом и психическом развитии. Наличие у детей с синдромом Патау тяжелых множественных пороков развития обусловливает неблагоприятный прогноз: 95% больных умирает на первом году жизни. В развитых странах количество детей, доживающих до 5 лет, не превышает 15%, до 10 лет – 2-3%.

Диагностика синдрома Патау

Пренатальная диагностика хромосомных болезней плода (синдрома Патау, синдрома Дауна, синдрома Эдвардса) одинакова. На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А и др.) и УЗИ-исследование, на основании которых рассчитывается риск рождения больного ребенка для данной женщины.

Женщинам, попавшим в группы риска, предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики:

  • биопсии ворсин хориона (8-12 недели)
  • амниоцентеза (14-18 недели)
  • кордоцентеза (после 20-й недели гестации)

В полученных образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13-ой хромосоме методом кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом или КФ-ПЦР.

Если дородовая диагностика синдрома Патау по каким-либо причинам не проводилась, хромосомная аномалия может быть заподозрена у новорожденного неонатологом на основании ярких клинических признаков и дерматографических изменений. Однако цитогенетический диагноз трисомии 13 может быть получен только после определения хромосомного набора ребенка.

Новорожденные с предполагаемым или установленным диагнозом синдрома Патау нуждаются в углубленном комплексном обследовании для выявления тяжелых пороков развития:

  • эхокардиографии
  • УЗИ органов брюшной полости и почек
  • нейросонографии
  • КТ головного мозга и др.

Для определения показаний к оперативному лечению, в первую очередь, необходимы консультации детского кардиохирурга и детского хирурга общего профиля.

Лечение синдрома Патау

Возможности медицинской помощи детям с синдромом Патау ограничены и сводятся, главным образом, к организации хорошего ухода, полноценного питания, профилактике инфекций, общеукрепляющей и симптоматической терапии. Хирургическая помощь может потребоваться для устранения врожденных пороков сердца, расщелин лица и др.

Дети с синдромом Патау находятся под наблюдением педиатра, детского генетика, детского невролога, детского кардиолога, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского гастроэнтеролога, детского уролога и других специалистов.

Прогноз и профилактика синдрома Патау

В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.

Специфические методы профилактики синдрома Патау не разработаны. При наличии хромосомных заболеваний в предыдущих поколениях или случаев мертворождения перед планированием беременности родителям необходимо пройти медико-генетического консультирование.

Источник

Читайте также:  Основные синдромы и симптомы при заболеваниях мочевыделительной системы