У кого дети с синдромом патау
Анна | (Жен., 44 лет, Благовещенск) | 11.01.2010 12:20
Здравствуйте.Спасибо за ответ,но я больше сомневаюсь в результате анализа рождённого ребёнка,потому что, внешне кроме шестипалости у него никаких признаков симптома Патау не было,была ещё расщелина левой кисти,и большой палец на руке как-будто с другой стороны ладони,хотя может быть показалось…На паталогоаномическом вскрытии обнаружился только 2-х сторонний гидронефроз,ни порока сердца,ни заячьей губы ни изменений в головном мозге,ничего….А сомневаюсь ещё и потому что ребёнок родился 16 февраля после обеда,и как потом мне сказали генетики что кровь они поставили в термостат,или как он там называется, только утром 17 февраля,я так понимаю что уже часть клеток плодовой крови разрушились,поэтому результат был таким:синдром Патау трисомия 13+?.Как понимать под вопросом,он ведь или есть или нет,или я чего то неправильно понимаю? Подскажите пожалуйста,а то планирую беременнось и боюсь буквально до истерики повторения произошедшего….
Елена | (Жен., Оренбург, Россия) | 08.06.2010 07:20
Здравствуйте Анна. У меня срок сейчас 24-25 и тоже ставят синдром Патау, мозаичная форма, УЗ-признаки отсутствуют полностью, на УЗИ ребенок абсолютно здоров и жизнеспособен. Но кариотип плода уже во второй раз показывает этот синдром. Я в ужасе. И даже не могу представить как так бывает пусть это не классический синдром, но не до такой же степени!!! Я думаю что риск ошибки очень велик. Но страх родить больного ребенка превышает. Желаю вам удачи в будущем!!!
Полина | (Жен., 35 лет, Омск Москва, Россия) | 11.07.2010 23:30
здравствуйте, меня зовут Полина, я родила на 35 неделе сына с синдромом Патау, за его жизнь сейчас боряться….подскажите, как у Вас дела сейчас, в любом случае надеюсь на ответ, потому что у нас общая беда…спасибо заранее
Lina | (Жен., Ялта, Украина) | 18.07.2010 15:44
Просто хочу заметить…..что данный синдром лечиться только 1 способом…..УСТРАНЕНИЕ ВСЕХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ!!!!!!!!!!
И тогда можно считать ребёнка здоровым……
Lina | (Жен., Ялта, Украина) | 18.07.2010 15:23
Здравствуйте…..прочитала ваше сообщение…..
У моего ребёнка тоже мозаичная форма…..и ничего….живём….
Порок сердца, расщелина губы и незначительный кранеостеноз это ещё не конец света…..нашли замечательных врачей (дай бог им здоровья) которые исправили пороки развития…..и можно считать чтохудшее позади….
Если нужна помощ….рада буду помочь))))
Полина | (Жен., 35 лет, Омск Москва, Россия) | 18.07.2010 20:43
ЗДРАВСТВУЙТЕ, СПАСИБО ВАМ ЗА ОТВЕТ, А ГДЕ ВЫ ЖИВЕТЕ? ЕСЛИ В МОСКВЕ, ХОТЕЛА БЫ С ВАМИ ВСТРЕТИТЬСЯ, если у вас такой синдром, я прошу Вас, напишите мне на почту p_b_m@mail.ru….очень надеюсь на ответ, где вы лечились!
(Гость) Вита 13.08.2015 13:48
Здравствуйте, у меня тоже родился ребенок с синдромом Патау. Нам 2,5 месяца. А вам сколько?
Анна | (Жен., 44 лет, Благовещенск) | 12.01.2010 15:30
Здравствуйте,Ольга Вадимовна,вы мне наверное не отвечаете из-за профессиональной этики,т.к.наверное понимаете что произошла какая-то ошибка,но я сама имею медицинское образование,и понимаю что ошибки могут быть в любой сфере,в том числе и медицине,сделанного уже не вернуть,мотать нервы и судиться с врачами поставившими мне такой предварительный диагноз я не собираюсь,да и не собиралась,просто очень хочется знать какова вероятность вообще повторения этого диагноза или если сказать точнее,частота встречаемости в популяции и повтора у одной женщины,и особенно причины приводящие к этому.Интернет я просмотрела,но лучше узнать от человека который с этим работает,чем откуда-то ещё…Спасибо большое за внимание к моему вопросу.
Полина | (Жен., 35 лет, Омск Москва, Россия) | 11.07.2010 23:32
Анна, я родила сына на 35 неделе с синдромом патау, за него сейчас боряться, родила 5 июля…у него шесть пальцев, поликистоз почек, диафрагмальная грыжа и так далее…а Вы пишете, что подозреваете, что анализ не правильный, у Вас все признаки этого синдрома…ответьте мне в любом случае, нам надо понять, почему так произошло!!! спасибо заранее
Полина, как уже говорилось выше, причина синдрома Патау, как и некоторых других синдромов (Дауна, Эдвардса и т.п.) в нерасхождении хромосом при делении. Чаще это бывает в оогенезе, когда при делении клетки две хромосомы 13 остаются в яйцеклетке, а не распределяются поровну (одна – в полярное тело, вторая – в яйцеклетке). Редко бывает ситуация оплодотворения хромосомнонормальной яйцеклетки сперматозоидом с двумя хромосомами 13. В результате у плода – три хромосомы 13 (две от одного из родителей, третья – от другого). Однозначно о конкретной причине нерасхождения говорить нельзя, т.к. существует множество факторов внешнего и внутреннего воздействия, могущие привести к подобным последствиям, но какой именно сыграл драматическую роль в этой ситуации, судить трудно.
Популяционная частота этого синдрома 1:6000 рождений, как видите, достаточно редкий синдром. Но 100% гарантии неповторения при следующей беременности никто не даст, т.к. при каждой беременности сохраняется вероятность рождения ребенка с патологией. Вы попадаете в группу пристального внимания при след.беременности, и Вам рекомендовано проведение дородовой хромосомной диагностики.
Теперь по поводу неправильности диагноза… Прежде чем поставить такой диагноз, цитогенетик исследует статистически достоверное количество клеток, исключая ошибку диагноза.
Право на выдачу анализа кариотипа дает наличие специального обучения и сертификата специалиста.
Анна | (Жен., 44 лет, Благовещенск) | 12.01.2010 16:48
РS:И ещё один момент:На 4-й неделе беременности, в силу моей работы, был контакт с краснухой,могла ли она так навредить моему ребёнку?
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы – неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то “залогиньтесь” (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с
другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Источник
Вчера мы узнали пол ребенка! И то, что у нашей дочери хромосомные аномалии.
Несколько недель назад во время первого скрининга врач сказал нам, что с точки зрения УЗИ, все идеально, но анализ крови вернулся с повышенным риском развития синдрома Дауна (1 из 77). И она рекомендует сделать неинвазивный тест. Мы согласились.
Тест должен был занять 1 неделю, но прошло полторы, а новостей все не было. Я начала чувствовать, что что-то не так. Вчера днем мне позвонили… Слушая доктора, я едва сдерживала слезы, а когда повесила трубку, то разрыдалась.
Слезы текли быстрее, чем я успевала их вытирать. Моя 2,5-летняя дочка забралась ко мне на колени и начала утешать: «Все хорошо, мама. Что случилось, мама?». Новость, которую я услышала, была шокирующей:
– Тест дал отрицательный результат на синдром Дауна, но положительный на синдром Патау. У вашего ребенка в клетках дополнительная 13-ая хромосома.
Еще врач сказал, что это может быть ложноположительный результат, и мы должны сделать амниоцентез. Мой разум лихорадочно работал. Я позвонила мужу и рассказала ему, а утром записалась на процедуру.
Врач снова посмотрел на УЗИ и не нашел у ребенка никаких отклонений. Значит, у нас есть 50% шанс, что наша девочка в порядке. Следующий шаг – амниоцентез. Это было не больно, и Эйприл отлично справилась. Она все время двигалась, сердцебиение оставалось ровным.
В оболочке после прокола был небольшой разрыв, поэтому врач хотел, чтобы я немного задержалась и сделала еще одно УЗИ через 10-20 минут. Второй ультразвук выглядел великолепно. Мне сказали отдохнуть и полежать следующие 48 часов.
Врач записал номер моего телефона и сказал, что позвонит, как только получит результаты. Сейчас вечер четверга. Я устала, но не сплю. Мое тело болит от стресса. Мое лицо распухло от слез. Я не верю, что у моей дочери трисомия 13. Я считаю, что она в порядке и здорова.
В понедельник мне позвонил генетик. Он сказал, что амниоцентез дал положительный результат на трисомию 13 (исследование показало аномалию в 97,5% ее клеток). После этого я пошла на форумы родителей таких же детей, чтобы узнать у них ответ на один-единственный вопрос:
«Ваши дети выжили после рождения…Я знаю, что они – любовь всей вашей жизни. Я знаю, что вы на 100% рады, чтобы они родились, но мне нужна конкретика. Сколько лет вашему ребенку? Через сколько операций ему пришлось пройти? Какие у него проблемы со здоровьем? Каково качество его жизни?»
Мне нужна была правда.
Не та, где мама фотографирует ребенка-инвалида красиво, а затем выкладывает его снимки в социальные сети и радостно пишет, что он дожил до 3-6 лет и это чудо и такое счастье. Для меня эти вдохновляющие посты дают ложную надежду, и прививают чувство вины любому, кто отказывается бороться.
Ответы, которые я получила в группе родителей, были поверхностными. Очень мало кто рассказал мне о реальности, все говорили о любви и благословении.
Почему я рассматривала аборт по медицинским показаниям?
Я не хотела, чтобы мой ребенок страдал. Я не хотела, чтобы мой ребенок жил в больницах. Да, я люблю свою дочь, но я лучше отпущу ее, чем увижу, как она проходит через эти страдания.
Однако меня мучило чувство вины, потому что все, что я находила по теме, это были эти «вдохновляющие» истории. Ни одна мама не написала, что решилась на аборт или доносила ребенка до срока, но отказалась от реанимации и медицинских процедур.
Вчера вечером я наконец-то успокоилась. Я вспомнила о своем дяде, когда у него был рак. Он испытывал самую невыразимую боль, которую я когда-либо видела. Я бы все отдала, чтобы положить конец его боли – отпустить его.
В 2018 году у Катрин и ее мужа родился здоровый мальчик
И как только я поняла это, то смирилась с неизбежным: моя дочь смертельно больна. Но я могу отпустить ее быстро и безболезненно, если выберу аборт по медицинским показаниям.
Я бы все отдала, чтобы вылечить свою дочь. Однако спасение ее жизни — это не то же самое, что исцеление. Спасти ее жизнь на несколько дней или даже лет было бы возможно. Но она не будет здорова. Это дорога, которая не подходит нашей семье.
Катрина
Подписывайтесь на нас, если вы – мама и вам интересно читать о материнстве! Больше интересного в нашей группе Вконтакте.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: У моего ребенка после родов нашли синдром «кошачьего крика»
Источник
Мне 29 лет. Было 4-е беременности. Один аборт, один выкидыш и две замерших беременности в первом триместре. Гистологию эмбриона проводили после 3-ей беременности. Оказался частичный пузырный занос, беременность замерла на 5-6 неделях. После 4-ой беременности – у плода обнаружен синдром Патау, замерла на 6 неделях.
У меня и мужа кариотип в норме. Спермограмма норма. Из инфекций только хроническая герпетическая и цитомегаловирус. Герпес половой с частыми обострениями. В остальном со здоровьем, гормонами все в порядке. ЧТО НАМ ДЕЛАТЬ? Уже два года непрерывного хождения по врачам. От чего могла появиться трисомия 13 хромосомы? Ждать ли повторения генетического сбоя? Как обезопасить себя от этого? Возможно ли, что и до этого замершие беременности были из-за этого? Тогда генетический анализ не делали.
Напишите, пожалуйста, полностью формулы всех кариотипов.
Samoilova
05.03.2009, 09:53
Трисомия по 13, равно как и другие нарушения количества хромосом – в основном явление случайное. При распределении хромосом в период деления клетки (чаще яйцеклетки, реже при сперматогенезе) иногда происходят сбои, в таком случае в одной из клеток остается меньшее число, а в другой оказывается большее число хромосом.
В любом случае при след. беременностях Вам рекомендуется проведение процедуры дородовой диагностики.
Я не совсем поняла про какие формулы всех кариопитов Вы пишете. Мне и мужу выдали по листу, где нарисованы по парам все хромосомы, а внизу их хаотичное расположение. Внизу в диагнозе написано мой кариотип 46,ХХ. Кариотип мужа 46ХY, 21spt+. Как мне объяснила врач 21spt+ это спутник на 21 хромосоме, который ничего не значит – такая особенность. А кариотип эмбриона вообще не дали, дали только заключение. Там написано – замершая беременность 6 недель, синдром Патау у плода.
Я не понимаю, беременность замерла из-за с-ма Патау? Ведь с ним вынашивают все 9-ть месяцев? Или она могла замереть по какой-то другой причине, которую мне надо искать. Ведь замирает уже в третий раз.
Прочитала, что если нет генетической предрасположенности родителей к неправильному расхождение хромосом, то трисомия возникает под воздействием мутагенных факторов: ионизирующее излучение, химические препараты, вирусы. Мог ли это сделать герпес?
Вот это формулы Вашего кариотипа и мужа: 46,ХХ 46ХY, 21spt+
Хорошо бы знать формулу кариотипа плода. Не всегда синдром патау представлен полной трисомией, это может быть и несбалансированная транслокация.
Дело в том, что при такой особенности кариотипа, как у Вашего мужа, вероятность возникновения хромосомных аномалий у плода несколько выше обычной.
Причиной замирания 4 беременности, скорее всего, был синдром Патау. Любая хромосомная аномалия может стать причиной замирания.
Можно предположить, что и другие беременности прерывались по причине ХА. Но утверждать это сложно.
В любом случае, при следующей беременности Вам обязательно надо проводить принатальный скрининг.
Нужно ли проволить какие-то дополнительные исследования сейчас? ТО что делают в нашем городе (инфекции, гормоны, кардиолипин, УЗИ, спермограмма) мы прошли. Не делали антитела к ХГЧ, антифосфолипидный синдром, волчаночный антикоагулянт, гомостеин, совместимость по HLA. Читала про другие генетические анализы – определение генов к расхождению хромосом во время образования половых клеток; определение частоты спонтанных хромосомных абербаций. Нужно ли все это проходить с целью благоприятной следующей беременности? Или же все это бесполезно? Если делать, надо ехать в Питер или Москву.
А в чем отличие от полной трисомии и несбалансированной транслокации? Что-то из этого хуже?
Спасибо за ответы.
Здравствуйте. Почему не отвечаете? Мне бы еще хотелось узнать вероятность возникновения хромосомных аномалий у плода несколько выше обычной именно при такой формуле кариотипа как у моего мужа или это относится ко всем , у кого есть спутники и на других хромосомах?
Samoilova
11.03.2009, 10:44
1) даже если у плода была робертсоновская транслокация – после исследования кариотипов супругов исключили “наследуемый” вариант такого синдрома.
Говорить о том, что хуже или лучше нельзя, т.к. в обоих случаях присутствует дополнительный материал 13 хромосомы.
2) в последнее время также вопрос о четкой связи между вариантами нормы (спутники, спутничные нити, увеличение гетерохроматина) и хромосомной патологией нет, но статистически установлено, что подобные особенности кариотипа могут “спровоцировать” нерасхождение хромосом во время деления
3) сдавать анализы с целью определения частоты спонтанных аберраций, на мой взгляд, не стоит, если только Ваша профессиональная деятельность не связана с вредными факторами. Хромосомные аберрации вряд ли так сильно поспособствуют нерасхождению хромосом.
4) если исключена гинекологическая патология (эндометрит и пр.), начинайте подготовку к след. беременности: пролечитесь от инфекций, принимайте мультивитамины, фолиевую кислоту и т.д. Не факт, что все неудачные беременности (предыдущие) сопровождались хромосомной патологией. Синдром Патау у плода – случайность, от которой никто не застрахован.
5) при беременности Вам показана инвазивная диагностика хромосомной патологии, на ранних сроках (не ранее 10 недель) – биопсия ворсин хориона.
Лаборатория в Петрозаводске работает вполне достойно, анализ Вам проведут качественно, не переживайте!
Успехов Вам и здоровья!
Сейчас мне 30 лет, беременность 5-ая срок 10,5 недель акушерских. Последние месячные 16.10.09г. Настраивалась на биопсию хориона, но генетик сказала, что из-за праздников я не успеваю ее сделать. Теперь либо плацентоцентез, либо амниоцентез. В любом случаи при плохом ответе на аборт я не успеваю, только на преждевременные роды после 20 недели. Это пугает. Хотя я настраиваюсь на хорошее. Врач сказал, что риск очень мал, но пройти процедуру все же стоит. Посоветуйте, что мне выбрать плацентоцентез или амниоцентез? В первом варианте ответ будет намного быстрее. Но спешить-то уже некуда. Амниоцентез действительно является наиболее точным и безопасным методом? Как я поняла, там смотрят клетки самого плода, а не плаценты. Но почему он считается безопасней? Ведь при плацентоцентезе прокалывают только матку, а при амниоцентезе сам околоплодный пузырь и плаценту?
Посоветуйте, может сделать двойной тест? И, если результаты теста и УЗИ будут хорошие вообще не делать инвазивной диагностики? УЗИ мне еще не делали, только сверху посмотрели датчиком, что сердцебиение есть.
Лучше всего пройти вот такой скрининг [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Амниоцентез, действительно, наиболее предпочтительный.
Прошла скрининг 1-ого триместра беременности в ИНВИТРО на 12,5 акушерской неделе. Результаты: РАРР-А =5,4, скорр. МоМ =2,21. ХГЧ =104, скорр. Мом =2,05. Риск синдрома Дауна – 1:2521, риск Трисомии 18 – 1:10000, возрастной риск 1:626. Получается, что риски по другим генетическим отклонениям эта программа не вычисляет, в том числе и синдром Патау? А почему не определяют другие риски?
Прочитала в интернете, что риски в норме 1:250, а вот норма МоМ 0,5-2. Хотя в ответе про норму МоМ ничего не сказано. Является ли поводом для беспокойства то, что мои МоМ выше нормы медиан или же интерпретация производится по рискам?
Имеют значение именно показатели рисков. Разные лаборатории могут давать несколько разные наборы результатов. Но те, показатели, которые Вам рассчитали -низкие. И это хорошо.
Спасибо. А почему все-таки не принято определять риски на другие ген отклонения?
Скрининг определяет риски хромосомных аномалий, а не всех ген отклонений. Спектр ХА зависит, скорее всего, от программы. Иногда определяют только риск синдрома Дауна.
Если Вы продолжите скрининг, то по результатам анализов 1 и 2 триместров – могут дать более полный результат.
Источник
Синдром Патау или синдром трисомии 13 хромосомы – тяжелая генетическая аномалия, связанная с присутствием в хромосомном наборе лишней копии (трисомии) 13 хромосомы.
Эта болезнь приводит к сбою работу центральной нервной системы, зрения, мышечной ткани и требует серьёзного лечения.
По статистике ВОЗ, ежегодно в мире рождается 1 новорожденный с синдромом Патау на 7000-10000 детей.
Причины
Главной причиной развития синдрома Патау является дополнительная третья копия 13-й хромосомы в генетическом коде ребенка.
Врачи-генетики ещё не установили точное происхождение трисомии хромосомы, но в данный момент уже установлено, что нарушение происходит во время формирования гамет, то есть репродуктивных клеток.
В медицине возникновение этого синдрома относят к случайным событиям.
Провоцирующие факторы возникновения заболевания
На данный момент не определено, что синдром Патау является наследственным заболеванием. Также неизвестно, влияет ли на возникновение заболевания образ жизни матери и её возраст.
Во многих случаях у родителей ребенка наблюдается простая трисомия в наборе хромосом.
Неизвестно и о влиянии на формирование у плода трисомии 13-й хромосомы:
- плохой экологии;
- вредных привычек матери;
- инфекций и заболеваний родителей во время зачатия.
Симптомы трисомии 13 хромосомы
У детей с синдромом Патау отмечается ряд внешних отклонений и различных систем организма (см. фото новорожденных). Аномалии органов сильно взаимосвязаны между собой.
Врачи разделяют характерные признаки заболевания на внешние и внутренние патологии.
К внешним признакам синдрома Патау относятся:
- Недовес
Вес новорожденного ребенка не превышает 2-3 кг.
- Нарушение зрения и физиологически плохо развитые глаза
Дети имеют нарушение зрения или полную слепоту.
- Асфиксия в результате родовой деятельности
- Многоводие и преждевременные роды
Многоводие – серьезная проблема, которая в большинстве случаев указывает на отклонения у плода. Такой диагноз ставят на основании проведенного ультразвукового исследования.
- Микроцефалия
Этот диагноз означает нарушение строения костей черепа (см. фото ниже).
У таких больных голова сильно меньше относительно здоровых детей. Данная патология не корректируется, так как череп ребенка формируется на ранних сроках беременности.
- Искаженная форма носа и ушей
- Глаза сильно отдалены друг от друга
- Плоская переносица
- Волчья пасть и заячья губа
Расщелина нёба (заячья губа), возникает вследствие искаженной формы черепа. Данная патология может сделать процесс кормления малыша более трудоемким.
- Пальцы ребенка сжаты в кулак, возможны лишние пальцы
Эта проблема возникает из-за искажения строения позвоночника, у больных детей он часто бывает укороченным. Руки всегда напряжены и сжаты в кулак. Достаточно редко, но были зафиксированы случаи рождения детей с аномалией количества пальцев.
Внешние признаки трисомии 13 хромосомы не так страшны и губительны, как нарушение работы внутренних систем организма.
Настоящую опасность представляют нарушения работы внутренних органов, которые могут существенно усложнить хоть и не длинную, но всё таки жизнь больного ребенка.
К патологиям внутренних органов относятся:
- Порок сердца
Частая патология, которая сопровождает детей с синдромом Патау. Отсутствует связь между малым и большим кругом кровообращения.
- Дефекты сердечных перегородок
- Артериальный проток
- Нарушение работы поджелудочной железы
- Поликистоз
- Кистозные образования на поджелудочной железе (кисты)
- Пупочная грыжа
- Отсутствие репродуктивной способности
- Аномалии половых органов
Девочки с трисомией 13 хромосомы могут появиться на свет с удвоением влагалища или гипертрофией клитора.
- Лейкоз (лейкемия)
Лейкоз является заболеванием кровеносной системы. Медики относят его к тяжелым раковым заболеваниям. Характеризуется неконтролируемым размножением лейкоцитов.
- Тяжёлое нарушение умственного развития
Все дети с этим недугом рождаются умственно отсталыми. Это происходит из-за микроцефалии, то есть деформации костей черепа.
Все вышеперечисленные отклонения могут как присутствовать, так и отсутствовать. Это лишь перечень самых частых зафиксированных симптомов синдрома Патау.
Диагностика
Диагностика генетических патологий проводится при риске угрозы для плода. Такие исследования назначаются будущей матери заранее, то есть во время беременности. Диагностировать генетические отклонения необходимо, чтобы предупредить о последствиях и угрозах рождения ребенка с генным отклонением.
Методы и средства диагностирование генетических заболеваний разделяют на инвазивные и неинвазивные.
Инвазивный метод диагностики проводится с 8 по 12 неделю беременности. Эффективность этого метода заключается в анализе слоя плодной оболочки. Процедура осуществляется с помощью аппарата с игловидным наконечником, который проникает в брюшную область.
Ткани плодной оболочки для анализа берется незначительное количество, поэтому на развитие ребенка данный метод диагностики не оказывает негативного влияния. К инвазивным методам относят следующие процедуры:
Амниоцентез
Данная процедура заключается в прокалывании брюшной области и взятии на анализ амниотической жидкости. Амниоцентез назначается на 14-18 неделе беременности. Диагностика проходит под наблюдением специалиста ультразвукового исследования.
Кордоцентез
Метод инвазивной пренатальной диагностики, при котором происходит анализ крови плода из пуповины для последующего исследования. Данная процедура является сложной для проведения, потому что несёт угрозу и для ребенка, и для матери.
Хорионбиопсия
Трисомия 13 хромосомы у ребенка также выявляется с помощью анализа ворсин хориона (плацентарной ткани). Данная процедура проводится на 10-12 неделе беременности. Как и многие инвазивные способы диагностики, биопсия ворсин хориона предполагает проникновение специальной иглой в брюшную полость и несёт некоторую опасность.
Чаще всего, данная процедура угрожает здоровью малыша в случае её неправильного проведения, в остальном же, статистика негативных исходов крайне мала.
Неинвазивный метод диагностики генетических заболеваний, представляет собой исследование материала анализа матери, а именно крови, в лаборатории. Кровь, как правило, содержит фрагменты генетического строения будущего ребенка.
Стоит заметить, что неинвазивный метод диагностики абсолютно безопасен для будущей матери и ребенка, так как не требует генетического материала плода для исследования.
Используются следующие неинвазивные методы:
УЗИ
Такое исследование помогает выявить нарушения и отклонения у ребенка еще в утробе матери. Обычно, синдром Патау можно выявить этим способом уже с 12 недели.
Скрининг
Данный метод отличается от ультразвукового исследования тем, что является комплексным и имеет четкие цели. За всю беременность скрининг проводится три раза на следующих сроках:
- 11-14 неделя
- 18-21 неделя
- 30-34 неделя
Генетическое исследование
Чтобы полностью исключить трисомию 13 хромосомы у новорожденных и после рождения ребенка на свет, его не одолевали все признаки и симптомы этого страшного недуга, можно прибегнуть к генетическому тестированию.
Данное исследование проводят еще на стадии планирования желаемой беременности или же в первом триместре.
Генетический тест показывает 100% результат наличия или склонности к тому или иному хромосомному заболеванию.
Лечение синдрома Патау
Трисомия 13 хромосомы неизлечима.
Синдром Патау характеризируется множественными отклонениями в развитии и строении внутренних органов.
Эту болезнь можно лишь скорректировать следующими операциями:
- пластическая операция по коррекции внешнего вида лица;
- операция по коррекции строения внутренних органов;
- удаление дополнительной матки у девочек.
Комплексная терапия способна лишь увеличить срок жизни ребенка, но обеспечить полноценную жизнь ему, к сожалению, будет невозможно.
Профилактика
Синдром Патау – болезнь, которая возникает непредсказуемо. На данный момент времени, медики не разработали определенные рекомендации, соблюдая которые, можно было бы избежать это заболевание у новорожденных.
Доподлинно можно утверждать лишь то, что при наследственных или генетических заболеваниях в семье, а также зрелом возрасте родителей, надлежит проконсультироваться со специалистом, пройти все необходимые обследования и сдать анализы на лабораторные генетические исследования.
Прогноз
Дети с синдромом Патау, к сожалению, не способны прожить долгую и полноценную жизнь. Малыши с этим недугом погибают сразу после рождения или в течение первого года жизни. Симптомы страшного недуга исключают возможность излечения, а генетические заболевания сильно влияют на функционирование внутренних органов.
Тем не менее, в странах с высоким уровнем медицины есть дети с трисомией 13 хромосомы, которые прожили до 10 лет. Однако, сильная умственная отсталость, операции и сложнейшее лечение не дадут эффективного результата, а лишь продлят срок жизни.
Ребенок с этим заболеванием никогда не будет полностью самостоятельным и независимым. Из-за сильной умственной отсталости детям с синдромом Патау сложно адаптироваться в обществе, строить взаимоотношения.
Активное лечение, любовь и забота, безусловно, положительно повлияют на малыша с таким недугом, но нужно понимать, что такой ребенок никогда не сможет получать все радости жизни.
Источник