У кого диагностировали синдром дауна

51.

Людмила

[1431079383] – 05 октября 2017, 20:28

Добрый вечер! Хочу поделиться с вами своей печальной историей. Забеременела легко, беременность до 3-***** месяцев протекала шикарно, не было токсикоза, никаких болей. Вот 12 неделя, первое УЗИ, я шла вся радостная, плохих мыслей в голове не было вообще. Узист смотрит на малыша, все в норме кроме костей носа. Заключение “гипоплазия костей носа”. Сразу мне дали направление сдать кровь на ХГЧ и РАРР-а, было все это в пятницу, сказали если вдруг анализ будет плохим, то мне позвонят. В понедельник в 08:30 утра звонок, врач генетик, срочно просит придти в МГК, анализ плохой, ХГЧ повышен, а РАРР-а понижен, эти показали говорят о трисомии 21, синдром дауна. Генетик дал направление на проведение процедуры, которая на 99% даст ответ, если ли у малыша хромосомные отклонения или нет, я соглашаюсь вся в слезах, через 3 дня еду в перинатальный центр на процедуру – “Биопсия ворсин хориона”, взяли кровь, отпустили через 3 часа домой, через 3 дня ответ – синдром дауна, моя душа перевернулась в тот момент. Решили делать аборт. Не знаю как пережила этот кошмар, спасибо родным. У кого- нибудь было такое???? Поделитесь…. Спасибо!

52.

Людмила

[1431079383] – 05 октября 2017, 20:38

Здраствуй!!!.У меня сынуля синдром дауна и с пороком сердца.Было две операци в 6 и в 7 мес .Теперь нам год и все хорошо говорит четко мама, папа и баба.Но пока лежыт .Любит играть с доцей.

53.

Кундалини

[1481154406] – 23 октября 2017, 10:56

Да, я прошла через это. Решалась на аборт с трудом. Мне до сих пор это вспоминается как страшный сон. Но сейчас забеременела, сразу пошла, сдала скрининг безопасный пренетикс, ттт, все в порядке с малышом. И как-то стало полегче.

54.

Надежда

[156590614] – 20 января 2018, 15:30

55.

Надежда

[156590614] – 20 января 2018, 15:33

Доброго времени суток!у меня история такая же как у вас!точь в точь,Только после манипуляции (брали клетки с плауенты)мне вообще сказать ничего не смогли по моему анализу!сказали только что взяли мало клеток. Взяли менее 5 со,А норма не менее 15 со. Вот представьте какого мне. Сказали ждите второго скрининга. Жду как не знаю Что!(

У моей знакомой, девочка с таким же диагнозом, ребёнок супер, учится во втором классе, умничка.
Ребёнка надо оставлять, каким бы он ни был. Он не виноват что болен.

60.

Иван

[2250345802] – 26 марта 2018, 13:18

Хааха. НЕ..уй да y н. ов плодить. И вообще дети не нужны. Наплодились, oвy ли меp3кие. Рожавшие женшины мерр3кие фууу

61.

Ласточка

[3791033365] – 10 сентября 2018, 13:12

У меня был дядя даун…. очень даун. Говорят, что бывает не сильно выражено у некоторых. А у него все было плохо. Говорил быстро и очень не разборчиво. Лицо было типичное, даунское – глаза всегда слезились и ухмылка дурачка постоянно.:( . Старым родителям помогал ил хозяйству, заставляли. Сам не соображал, что и как надо делать. Один раз носил дрова в дом и разозлился. Схватил топор и хотел зарубить родителей… Появились приступы ярости. Еле спаслись и стали его бояться. Вот такие приступы ярости часто имели место быть. Я была подростком и видела , как дрочил свой прибор- была в шоке!:( доживал жизнь в доме для инвалидов… Бедный несчастный человек… жалко было, что таким родился и мы все стеснялись , что это наш родственник.

62.

Психиатр

[2844338177] – 08 октября 2018, 15:46

Иван

63.

Гость

[3366879112] – 17 октября 2018, 15:18

Гость

Убить ребенка из малодушия – ничего хорошего из этого не будет… следующие дети будут платить за это…Придется расплачиваться за такой жуткий выбор.
В церковь Вам ходить не переходить – Вам испытание дали, а Вы отказались. Теперь ждите испытаний еще хлеще… Меня сейчас закидают здесь помидорами, но Вы меня лет через 5 вспомните… Смирения Вам и прощения :(((

64.

Гость

[780805188] – 23 октября 2018, 21:32

Гость

еще чего. эти дети из дома малютки – это не ее зона отвественности, а она, если у нее такое случилось, то своего бы оставила и растила и воспитывала. так что не надо передергивать.

и, кстати, не знаю как она, а я вот сосем не религиозная и не моралистка. просто это обычная человеческая позиция.

65.

Гость

[3368676501] – 21 ноября 2018, 10:53

Нахожусь в такой же ситуации.
У ребёнка подтвердился Сд.
Лежу и думаю где набраться столько сил?
Первая беременность и такой исход

66.

Гость

[21650559] – 21 ноября 2018, 11:10

Гость

67.

Ола

[891917671] – 03 декабря 2018, 16:33

В мене результати аналізу були добрі а коли родила то був шок.
Зараз внас маленьке сонечко 15 місяців і ми дуже її любимо

68.

Гость

[2097846354] – 17 декабря 2018, 13:27

Гость

69.

Гость

[2863995460] – 07 января 2019, 23:32

Гость

70.

Гость

[831884454] – 20 января 2019, 04:10

Психиатр

А тебя кто наплодил,выродок?
Или импотент полный,что так тема эта тебя волнует?

71.

Ола

[891917671] – 20 января 2019, 21:31

72.

Гость

[2030752646] – 19 февраля 2019, 21:14

Гость

любая жизнь лучше самой красивой смерти

73.

Ола

[891917671] – 25 февраля 2019, 04:01

Гость

О чем вообще речь? Можно подробнее?

74.

Гость

[3800841512] – 10 апреля 2019, 09:19

Ксюшенька

Сижу вот и думаю. А вот родить больного ребенка, намеренно, обрекая его на долгие муки в нашем жестоком обществе не грех? Тут ещё поспорить надо, в чем больший грех, родить такого ребенка или оставить.
А вы не задумывались о том, что аборт по мед показаниям это и есть испытание данное богом? Пути господни неисповедимы.
А смирения и прощения вам желаю, что бы у вас совесть появилась и вы не судили. Лицемерные пролайферы

женьчена

многим ставят такой диагноз по анализу крови,я отказалась его сдавать,я прочитала,что он не информативен,просто выкачка денег,что надо сдавать три раза на протяжении беременности,первый может быть нормальный,но это не значит,что все нормально,надо сдавать и второй и третий,короче бред.Я так понимаю вам брали пунцию с плода,он говорят,100% показывает,есть даун или нет.Моей подруге при сдаче анализов ставили даун,но они сделали пунцию,показало,что все хорошо.Безусловно это очень тяжело,желаю вам вскоре забеременеть и усрешно родить,при сдаче таких анализов и при решении что делать дальше будте уверены на все 100%,мне рассказывали знакомые,что им ставили дауна,аборт отказывались делать,дети родились здоровые,правда во всех случаях по узи все было без вопросов,берегите себя,удачи вам

Эксперты Woman.ru

Треско Елена Сергеевна
Врач-терапевт
12 ответов
Опрышко Богдан Сергеевич
Специалист по неврологии,…
34 ответа
Юлия Кузнецова
Предприниматель, психолог
2 ответа
Сысоева Вероника Петровна
Врач-психиатр, нарколог,…
2 ответа
Глубоков Филипп
Врач физиотерапевт, врач ЛФК,…
14 ответов
Зубкова Анна Андреевна
Психолог, Гештальт-терапевт
46 ответов
Трифонова Мария
Психолог
16 ответов
Стражкова Анжелика
Психолог, Психосоматолог…
18 ответов
Милана Соколова
Тренер, коуч, сексолог,…
12 ответов
Вжечинская Ева
Психолог
88 ответов

Дамир

Аборт это убийство. Часто подобные диагнозы не подтверждаются… Надо проходить обследование у разных специалистов и не верить каждому первому, с открытым ртом, пусть даже уважаемому… Сколько случаев…ставили подобные диагнозы, а рождались потом здоровые дети…

77.

Марсианка

[4196745220] – 26 июня 2019, 19:16

Как же хорошо что сейчас есть возможно знать о болезнях плода заранее.

78.

Гость

[774983470] – 04 декабря 2019, 00:57

Кэт

Я год назад рожала ребёнка и со мной в палате девочка родила больного ребёнка.У этой несчастной девчушки просто набор,то,что я помню;синдром Дауна,порок сердца,дисплазия ножек,глазки не открывались,”волчья пасть”…Ей на 12 неделе ничего не сказала,а на 20 увидели только волчью пасть и синдром Дауна под вопросом,узистка посоветовала прервать беременность,но врач из ЖК отговорила,типо сейчас делают операции,уберут волчью пасть,а Дауна скорее всего нет,т.к. результат хгч нормальный.Девушка эта оставила ребёнка.В роддоме она была полна энтузиазма,типо будем лечить,всё будет хорошо.Мы с ней продолжаем общаться и она мне сейчас пишет,что сил уже не осталось,сердце больное,операции многие делать нельзя под общим наркозом,куча денег идёт на лечение,а результата практически нет,в 8 мес.ребёнок начал только голову держать,сейчас пытается сидеть с поддержкой и самые главные слова были “Боже,прости меня,но зачем я её родила?Хочется прийти в ЖК,показать той врачихе ребёнка и спросить,зачем вы меня тогда отговорили”Девушка,обычно я против абортов,всегда пишу тут,что б ребёнка оставляли,но…в вашем случае,прости меня Боже…но вы просто возьмёте на себя непосильную ношу и огромную беду.Кстати,забыла сказать,та девушка недавно забеременела,но бер.сорвалась,т.к. она таскает ребёнка больного на руках и у неё всегда болел живот…

79.

Наталья

[479659142] – 01 апреля, 14:16

Да, я тоже пережила такое. УЗИ было отличное, отклонение по крови на 1 скрининге, затем плацентоцентез, прерывание. Ужасно

80.

Гость

[123096595] – 21 июня, 07:30

Иван

81.

Гость

[123096595] – 21 июня, 07:36

Наталья

Внимание

Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

82.

Гость

[2767798432] – 01 июля, 21:59

Гость

У меня тоже по крови ставили на дауна,но славу богу я родила здорового малыша.

Источник

Юра, Источник Instagrsam мамы @koltushata

Синдром Дауна – самая распространенная генетическая патология в мире. Считается, что на 700 новорожденных приходится 1 малыш с синдромом Дауна. Данный показатель называется “биологической константой”. На самом деле в разных странах статистика отличается: в европейских этот показатель составляет 1:1000-1200 (имеют значение развивающиеся технологии скрининга и прерывания беременности), а в странах Ближнего Востока – 1:350-500 (близкородственные браки увеличивают вероятность рождения малыша с СД). Синдром Дауна – не “болезнь времени”, когда кажется, что раньше такого не было, а сейчас становится массовым явлением. Нет! Люди с данной генетической патологией рождались всегда, это установлено в ходе археологических раскопок, изучения культурных памятников и исторических хроник. А в 1866 году ученый Джон Даун объединил все характерные черты в один синдром, который и был назван в его честь.

Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье: национальность, социальное положение, уровень дохода и образования, географическое нахождение, вероисповедание не имеют никакого значения. Утверждать, что “рождение такого ребенка – удел неблагополучных” – все равно что верить в плоскую Землю и трех слонов или черепах под ней.

Источник https://www.dailyherald.com

Синдром Дауна – спонтанная мутация, когда в процессе оплодотворения “что-то пошло не так“, и в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Утроение хромосомы называется Трисомией, поэтому синдром Дауна также может обозначаться как Трисомия по 21 паре хромосом, Трисомия 21, Т21.

Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, определяющий вид и функции каждой отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, внешне похожих на кривые палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.

Есть и исключение. Иногда родители сами имеют генетическую поломку – робертсоновскую транслокацию (и даже могут об этом не знать), и это может привести к рождению ребенка с синдромом Дауна. Таких случаев очень мало, 1-2%, и называются они транслокационной формой синдрома Дауна.

Кариотип при синдроме Дауна. Источник https://drnm.me/

Синдром – это не значит болезнь. Дети и взрослые не страдают от дополнительной хромосомы как таковой. Понятие “синдром” означает, что в силу генетических изменений развитие пошло по другому пути и может привести к некоторым особенностям (подчеркиваем сочетание “может привести”. Эти особенности с разной вероятностью могут возникнуть или нет):

Определенные черты лица (плоская переносица, короткий нос, особенности артикуляционного аппарата – аркообразное небо, увеличенный язык, низкий тонус лицевых мышц, язык с бороздкой)
Короткие пальчики, искривление мизинца
Гиперподвижность суставов

Сниженный мышечный тонус
Поперечная ладонная складка
Врожденный порок сердца
Гипотериоз и другие заболевания различных функционирующих систем в организме.

Что касается интеллектуального развития, то здесь ситуация может быть совершенно разной. Преимущественно это умственная отсталость (легкая или умеренная). Также когнитивные способности могут быть нарушены незначительно. Наблюдается все больше случаев успешного обучения детей с СД, получения профессии. В любом случае очень важно заниматься с ребенком, привлекать специалистов по обучению (дефектолога, логопеда, психолога).

Источник https://abcnews.go.com

Почему состояние превратилось в ругательство?

Лингвист Максим Кронгауз говорит об этом так: “Сначала по отношению к людям, отличающимся от большинства психически или физически, создается своего рода культурное гетто. То есть большинство приписывает их в маргинальные группы. Дальше это слово, например, даун или олигофрен, начинает распространяться на других маргиналов и неприятные явления. Ведь “их место в общественной иерархии ниже, чем у носителей нормы”. И эти слова-диагнозы распространяются на других людей, не страдающих подобными заболеваниями, но которых мы таким образом тоже маргинализуем“

Он продолжает: “Есть активное меньшинство, например, мамы детей с синдромом Дауна – они смогли перебороть ситуацию даже при отсутствии поддержки большинства. Они объявили неприличным использовать слово «даун» в качестве оскорбления. Эффективность работы меньшинства в этом направлении зависит от активности и авторитетности. В данном случае языковые изменения возможны, но нужно согласие внутри общества“. (Источник цитаты- Милосердие.ру)

Источник https://hk.asiatatler.com

Ошибочно полагать, что дети с синдромом Дауна все одинаковы. Нет! Они переживают разные эмоции, любят футбол или танцы, рисовать или петь, быть общительными или не очень, не хотеть учиться или искать любую возможность узнать что-то новое. Да, это сложнее, чем обычный ребенок. Это как в замедленной съемке: для освоения нового навыка нужно больше времени. Но тогда и результат воспринимается на как само собой разумеющееся, а как маленькая победа. Победа! Победа ребенка и родителей против устаревших и укрепившихся в сознании предрассудков, против отрицания способностей к обучению, а также предопределенной обществом обреченности.

Другие статьи на канале:

Насколько точен скрининг? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/naskolko-tochen-skrining-5d6e05cb32335400ad2a75fb

Каким видят мир люди с синдромом Дауна?/ “Ohrenkuss”, Германия https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/kakim-vidiat-mir-liudi-s-sindromom-dauna-ohrenkuss-germaniia-5d7244add4f07a00aed9f960

Источник

Alexey Krivochenko, Мужчина, 3 года

Добрый день! Ребенку 3,5 года. Мальчик одился в 35 недель путем ЭКС. Причина кесарева – ХФПН и гипоксия. Вес при рождении 1980 г., рост 44 см. По шкале Апгар дали 7-8 баллов. Закричал сразу. В конечностях был повышен тонус, но при этом все рефлексы были в норме, в том числе Моро и сосательный. Лицо обычное, глаза без монголоидного разреза и эпикантуса, ушки аккуратные, пальцы на руках и ногах обычные, только стопы вальгусно деформированы и из-за тонусного напряжения пальцы ножек сильно прижаты друг к другу, «обезьяньих» ладошек нет. Складок кожных на шее не было, шейкая длинная, узкая., из-за тонуса с рождения было ложная кривошея. После рождения находились месяц в отделения патологии новорожденных – набирал вес.
Ни во время беременности, ни после родов никто из врачей не говорил о возможном синдроме Дауна. Скриниг беременности был отрицательный, узи ничего не показывало. Из врожденных аномалий – только пузырно-мочеточниковый рефлюкс правой почки. Гидронефроза нет. В связи с этим перенес 2 операции и три обследования под наркозом.
До 1, 5 лет развивался физически нормально, запаздывало психо-речевое развитие. В1,5 года из-за высокой температуры (грипп, 41,5) перенес судороги. Восстанавливался полгода. Но обследования не показали склонность к эпилепсии. Сейчас ребенок немного отстает в росте (94 см, 13 кг), есть задержка речи 1 степени. Сын наблюдается у невролога, психиатра, логопеда, хирурга, уролога, ортопеда. Телосложение астеническое, руки и ноги длинные, худой. Лицо изящное, заостренное книзу. Зубы выросли все в срок, ровные, единственное из-за наркозов и нелюбви к гигиене ротовой полости сейчас начался кариес. Зрение, слух, дыхание в норме. Гормональных нарушений нет. Кроме ЗПРР и ПМР, вальгусной установки стоп других патологий не выявлено. Склонен к простудам (после перенесенного в 1,5 года гриппа появился хронический аденоидит), но переносит их легко. Пневмонией не болел. Ребенок достаточно сообразительный, общее развитие соответвует примерно 2 годам, умственную отсталость психиатр отверг. Он достаточно закрытый, интроверт, не любит чужих, не стремиться повторять что-то, если ему не нравится занятие. Но при этом достаточно легко усваивает новую информацию на занятиях. Образное и сюжетное мышление есть. Физический очень сильный, активный, долго не устает. Предполагали даже аутизм, но психиатр тоже этот диагноз отверг. Для синдрома Дауна поведение совсем нетипичное.
По совету врачей прошли полное обследование, в том числе сдали анализ на кариотип (чтобы исключить все другие патологии), но к генетику пока не обращались – специалиста в нашем городе нет. Анализ готовили в лаборатории ИНВИТРО 17 дней. Результат удивил. 46,XY,der(13;21)(q10;q10),+21. Мужской кариотип с робертсоновской транслокацией между хромосомами 13 и 21. Трисомия по длинному плечу хромосомы 21.
Я лично не вижу в нем никаких характерных стигм, разве, что слегка скошенный затылок – но его мы просто «слежали», да и у многих родных затылок скошен. Могли ли врачи пропустить трисомию за 3,5 года? Неужели это возможно? Внешне, уж если придираться, он больше соответствует фенотипу Синдрома Вильямса – очень милый мальчик. Или нам стоит пересдать анализ? Для наглядности высылаю вам фото ребенка. На пятом снимке- с бабушкой, на которую очень похож. Последнее фото – в двух месячном возрасте.

Источник