У кого не подтвердил синдром эдвардса
Princessochka
04.02.2012, 11:29
Здравствуйте! Очень надеюсь на Вашу независимую рекомендацию. Ситуация следующая: сейчас на сроке беременности 20 недель акушерских и 18 недель по УЗИ плоду ставят диагноз синдром Эдвардса. Уже выписано направление на прерывание.
Я человек здравомыслящий и прекрасно осознаю, что чудес не бывает, но тем не менее полной уверенности в данном диагнозе у меня нет, равно как и нет и его у врача-генетика, которая ставила заключение.
Беременность эта, что называется, с самого начала не задалась. Вначале на 11 неделях была угроза прерывания, матка в тонусе была до 16 недель.
Первый скрининг удалось сделать только почти в 14 недель по УЗИ, а точнее, в 13 нед. и 6 дней (акушерских было уже 15). Результат был ужасающий: высокий риск СД 1/10, и на такой результат повлияли в основном только показатели РАРР и ХГЧ (ТВП на УЗИ в 12 недель было 1,1 мм, ну а возраст у меня не совсем критический – 31 год). Рарр был очень низкий, а ХГЧ выше нормы – 2,97 Мом. НО! Поскольку беременность у меня вторая (первый ребенок – абсолютно здоровый сын), с очень низким Рарр-oм я уже сталкивалась – в первую беременность пересдавала его несколько раз и всегда он был значительно ниже нормы (первый скрининг тогда не назначали), специально с врачом по этому поводу поднимали старую мою карту. Плюс ко всему, при сдаче анализа был указан неверный мой вес – на 2 кг выше реального.
Но как бы то ни было, результат такой, и я к нему отнеслась серьезно. Начались “хождения по мукам”. Второй скрининг пошла сдавать ровно в 16 недель по УЗИ. Результат заставил много чего повидавшего генетика схватиться за голову: ХГЧ был превышен почти в 9 раз выше нормы, АФП превышен чуть-чуть. При таком раскладе (не “вилка”, как в первый раз) компьютер выставил риск СД как очень низкий. Но такие цифры ХГЧ!
Генетик охала и ахала, ничего не говорила конкретного, в срочном порядке послала меня на УЗИ к своей узистке. На следующий же день меня посмотрели вдвоем (генетик и узист) и….ничего не увидели. Пузырного заноса нет (как я поняла потом, именно он и подозревался), ребенок жив, сердцебиение хорошее, плацента не утолщена, кол-во вод нормальное, руки-ноги-голова на месте, по замерам соответствует 16 неделям (акушерских было 18), патологий не обнаружено, но угроза прерывания осталась (гипертонус в зоне плацентации).
Поскольку мне еще по результатам первого скрининга была рекомендована плацентопункция, решила ее делать в любом случае, тем более с таким “чудесным” результатом второго скрининга. Но из-за угорзы мне отложили ее на неделю. В назначенное время плацентопункция состоялась, через неделю результат.
И вот буквально позавчера при звонке о результатах процедуры в трубку сообщилось нечто невнятное о “неоднозначном результате, а больше ничего мы сказать не можем”, было велено явиться на консультацию к генетику. В тот же день приехали с мужем. Упущу лирику и скажу, что мне ничего не сказали о результате (кроме того, что он “неоднозначный”), всучили бумажку и сразу потащили на УЗИ. Поскольку я ситуацией владела, возможные диагнозы знала, мне не составило труда расшифровать написанное на бумаге, а там была указана формула трисомии 18, пол женский, все это дело под вопросом. УЗИ смотрели двое (так положено, т.к. уже тогда мне предполагалось выдать заключение на прерывание), сначала не увидели ничего, кроме дмжп (это повторили обе уверенным голосом) и некоторого, по мнению одной узистки, отставания (д.б. быть 18 недель по УЗИ, она сказала, что ставит их с натяжкой). Все остальные диагнозы поставили уже по ходу оперы, колеблясь, неуверенно, одна говорила одно, вторая с этим не соглашалась, но в итоге “давай напишем, раз уж такое”.
Написали слудеющее: аномальный ЧСС, дмжп 2.8 мм, срез через 3 сосуда аномальный, ВПР плода: впс, неспиральный ход сосудов пуповины, гиперплазия плаценты, многоводие, в водах взвесь. По ходу УЗИ присоединилась врач, делавшая мне пункцию, вспомнила, а не у этой ли пациентки (т.е.меня) случайно была как будто “резиновая” плацента, ее вроде много, а материал не берется? Дамы-узистки все это оживленно подхватили, да-да, и мы видим, она утолщена явно. Хотя при пункции мне было сказано, что плацента тоненькая, поэтому с трудом нашли место для укола и взяли удалось взять только одну ворсину. Спорили о втором погружении иглы, но не хотели из-за тонкой плаценты, потом “что-то еще вывалилось из шприца”, тогда не стали больше делать забор. А тут все уцепились за “резиновость” плаценты, будто они уже при пункции это увидели. Но это было не уменя, а они и слушать не стали.
Ну а уже после УЗИ генетик мне, наконец, объвила “неоднозначный” диагноз: синдром Эдвардса. А неоднозначный он потому, что исследовали они мало материала, одна ворсина только была (“У вас ведь плацента “резиновая”), муж потом мне сказал, что подслушал у кабинета главврача, что исследовали они вроде бы 5 стекол. “Но вы же видите по УЗИ: плод уже явно отстает, и порок сердца уже обнаружился, и это только на 18 неделях, а что же будет дальше? Надо прерывать”. Но маой прямой вопрос, есть ли у плода синдром Эдвардса, она сказала “не могу сказать” и стала раздражаться. “Мы вам можем еще раз сделать плацентопункцию, но смысл, ведь плацента “резиновая”, материлау опять мало возьмем. Кордоцентез можете делать в Москве (в нашем городе только с 22 недель), но что толку? Все равно вернетесь ко мне за направлением на прервание, у меня и в Даунов некоторые не верили, кордо делали, а все равно итог один…” Вот такие рекомендации и такое резюме беседы. После этого я взяла направление на прерывание, чтобы больше никогда к ним не возвращаться и никого их не видеть.
Теперь сижу и думаю. Если бы мне однозначно сказали, что да, у ребенка Эдвардс, то я бы не сомневалась ни секунды. Но этого мне не сказали. Посоветоваться, получить другую консультацию у нас в городе не у кого: все генетики сидят в этом центре. А время уходит. Что делать, ума не приложу. Муж, конечно, настаивает на прерывании и как можно быстрее. Бороться он не хочет. Кордоцентез в Москве отнимет еще минимум две недели. Но муж и представить себе не может, каково это, убить живого ребенка вообще, тем более убить, не будучи уверенной, правильно ли ты поступаешь.
Что вы могли бы порекомендовать? Достаточно ли тех данных (скрининг, УЗИ, результат плацентопункции) для диагностики синдрома Эдвардса?
Здравствуйте!
Из объективных данных Вы привели только результат первого скрининга.
Комментарий относительно чего Вы ожидаете?
Princessochka
04.02.2012, 16:42
Первый скрининг показал риск СД, а не Эдвардса. Насколько я понимаю, высокий ХГЧ характерен как раз для СД. А вот низкий Рарр и для Эдвардса в том числе.
Вам нужны цифры второго скрининга? ХГЧ был 16,48 Мом (при норме 0,50-2.00), АФП 2,3 Мом. Риск СД 1/1418. Риск по Эдвардсу у нас не рассчитывают.
Данные УЗИ тоже нельзя считать объективными? Я написала заключение. Нужно еще что-то?
Вопрос я задала в заключении текста. Достаточно ли тех данных (скрининги, УЗИ, результат плацентопункции) для диагностики синдрома Эдвардса? По-другому: все эти факторы (скрининги, УЗИ, результат плацентопункции) действительно указывают на наличие у плода синдрома Эдвардса? Если всего этого недостаточно для окончательной постановки диагноза, то что можно еще сделать для того, чтобы убедиться в однозначности диганоза (УЗИ у другого специалиста, кордоцентез или все это можно уже не делать, и так все понятно). Комментарий относительно этого я хотела бы получить. Заранее благодарю.
Вы не привели результат кариотипирования.
Princessochka
05.02.2012, 14:09
Заключение о кариотипировании мне не выдали, т.к. не было взято достаточно материала для полного обследования, но результат того, что обследовали – кариотип 47хх+18 (с-м Эдвардса). Так мне это все было объяснено генетиком. Устно была предложена повторная плацентопункция или кордоцентез после 22 недель, ну и “самое верное” – прерывание.
В заключении о прерывании, естественно, указано 47хх+18 плюс тот набор заключений из УЗИ, которые я перечислила в первом посте.
Сегодня консультировалась со сторонним гинекологом-узистом, она меня почти убедила, что просто так заключение на прерывание мне бы не выдали, значит, они уверены в диагнозе. Но как объяснить тогда слова о “недостаточности материала для однозначного диагноза”? Вот это меня очень смущает. Муж считает, что “они таким образом хотели тебе помягче объявить диагноз”. Но это тогда уже вообще цирк, ведь не в игрушки играем.
Именно заключение о кариотипировании могло бы быть основой для комментирования.
Ваши эмоции понятны, но они не могут быть основой для рекомендаций.
Вы хорошо понимаете варианты выбора, и сделать выбор должны Вы сами.
Princessochka
06.05.2012, 09:59
Выбор сделан.
Скажите, пожалуйста, нужно ли нам с мужем после выявления хромосомной патологии плода (синдром Эдвардса) сдавать на кариотип при планировании последующей беременности? И вообще какие исследования надо пройти, чтобы по возможности исключить повторение этой ситуации в дальнейшем?
Есть первый ребенок, сын, абсолютно здоровый.
Если синдром Эдвардса был вызван простой трисомией (кариотип 47хх+18), то это не требует никаких дополнительных исследований. Это случайность отдельно взятой беременности.
Источник
Ну вот собралась я свою историю написать.
Доченька у меня вторая, запланированная, все анализы заранее сдали и через пол-года получилось… Всё было замечательно, и токсикоз не такой сильный и долгий, как со старшей, и угрозы не было, в 12 недель – идеальное УЗИ. В общем, ничто не предвещало…
Генетическая тройка… Высокий риск на синдром Эдвардса 1:181…
Сходила на экспертное УЗИ – никаких патологий нет, УЗИ сердца – норма, УЗИ плановое в 22 недели – всё норма, только доплер традиционно плохой… Из-за доплера сказали прийти через 2 недели. Пришла – “Ой, тут что-то не то, будем переделывать УЗИ” Девочки, прошло ДВЕ НЕДЕЛИ, и за две недели появились – многовыодие, эхо+ включение в печени плода (одно), брахицефалическая форма головы, расширенная облась прозрачной перегородки в голове, почки с третьего раза нашли… Рекомендовали пройти генетика. Я помнила результат тройки, но как говорила моя врач на участке – “У меня за 30 лет работы не одного Эдвардса не было, не бери в голову”. И в интернете гуляет наглядный пример – дескать, представьте себе мешок яблок, 181 штука, 1 гнилое. Какой шанс, что вы вытащите именно гнилое?
С этими мыслями я и не пошла… Почитала в инете про этот синдром, вычитала, что при нём долихоцефалическая форма головы, что противоположно брахицефалической, и решила, что Эдвардса точно быть не может…
Ходила на УЗИ через неделю, до 27 недель. С каждой неделей результат был лучше – брахицефалическая форма меньше и меньше, полость прозрачной перегородки вошла в норму уже через 2 недели. В 27 недель сказали, что всё ОК, приходить на следующее плановое…
Пришла в 32 недели – с головой вроде всё нормально, но СЗРП, бедро отстаёт на 3 недели, живот на 4, голова на 2. Положили в больницу, стабизол, актовегин, эссенциале и т.д. Кормим ребёнка. За 2 недели отставание не сократилось, но и не выросло.
В роддом легла в 38 недель. Врач меня брать не хотела с СЗРП, сказала просто так оно не бывает, сделали мне УЗИ при ней в роддоме, узистке показалось порок сердца – транспозиция сосудов. Переделали УЗИ на спец аппарате – НЕТ ПОРОКА, замечательное сердце.
В общем лежу. В 40 недель сделали УЗИ – предположительный вес 2500… Делаем контрольное КТГ с маммарным тестом (крутить соски, вызывая схватки). На КТГ картина – наступает схватка, сердцебиение ребёнка тут же рушится вниз… Ждать нельза, кесарево (первую рожала сама).
13 апреля 13-25, девочка, Сашенька, 2200, 46 см…
В роддоме ничего про синдром не говорили – хотя я напрямую спрашивала, я же вижу, ребёнок необычный. “Ой, нет, это вы инфекцию перенесли”. (Это я сдуру рассказала, что у меня 2 дня насморк был…). Но так как она маленькая, сморщенная, я сразу не поняла. Лежала в ПИТе, с маской на лице, капельница в ручке, кормили через зонд.
Через неделю перевезли на машине реанимации в детское отделение паталогии. Пока врачи её осматривали, я отвечала на вопросы анкеты, поэтому только краем уха уловила – “Смотрите, какое нёбо высокое, просто готическое”…
Её положили в ПИТ, я приходила каждый день. Потом меня неделю не было – стал шов расходиться, потёк, я лежала. Через неделю пришла, посмотрела на неё и сразу поняла – генетика. Личико округлилось немного, отёки спали, и уже было видно, что младенческое, а что – нет. Полезла в интернет, в голове “Синдром Эдвардса, синдром Эдвардса”. Читала, вас вот тоже читала… Нашла очень хороший список паталогий при синдроме Эдвардса. На тот момент из того, что было обследовано и то, что я видела, было: порок сердца (по дырочке в межпредсердиями и межжелудочковой перегородке, и что-то с клапанами, я не совсем поняла), порок головного мозга, искревлённая носовая перегородка, ушки с наклоном, форма головы, глаз, нижняя челюсть маленькая. Нашла, что основной диагностический признак – складывание пальчиков. Пришла в следующий раз в больницу, потихоньку повернула ручку из-под капельницы – а там пальчики крест-накрест.
Эдвардс.
На следующий день меня вызвал заведующий, сказал, что они сделали анализы, подтвердился синдром Эдвардса. Пошла к генетику.
“Вы меня огорчили”. Такие детки где-то раз в год у них появляются (больница областного значения), и то в основном у тех, кого не обследовали. А здесь – экспертное УЗИ, два УЗИ сердца – и не видели паталогии. Причём врачи узисты – самые опытные…
Ещё сказал, что 1:181 – не показатель, если бы я даже пришла в 22 недели к нему с этим, он бы меня послал… на экспертное УЗИ… которое и так было хорошее…
Из рекомендаций – “Ну вы ещё родите…”
Через несколько дней дочу перевели в палату. Звонят мне вечером – “Приходите смотреть за ребёнком”. А меня всю какая-то сыпь покрыла… Пришла к заведующему, показала – “Лечитесь”. Ещё неделю лечилась. Вроде прошло. Дерматолог прописал успокаивающее – и прошло…
Потом старшая заболела – 39 температура, сильнейший кашель. Лечились. Кровь – воспаление, ренген – затемнение.
Из больницы звонят – “Или пишите отказ, или ложитесь”. Пришла, объяснила. Разрешили ещё неделю не ложится. Вроде вылечились, правда антибиотики ещё 2 дня пить надо.
С завтрашнего дня буду ходить на два кормления, учиться зонт ставить и вообще ухаживать.
Она хрипит постоянно из-за искревлённой носовой перегородки, в общем гипотонус, а иногда, сказали, вдруг начинает сильно кричать, как от боли, выгибаться. Колят обезболивающее.
Врачи пожимают плечами – “Может и скоро, а может долго…”
Источник
Автор
Тема: Синдром Эдвардса (Прочитано 13048 раз)
0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
16 апреля 2010 года у меня родился ребёнок с Синдромом Эдвардса. Беременность классическая. Через месяц поставили диагноз, настоятельно рекомендовали отказаться от ребёнка, говорили долго не проживёт. Нам уже восемь с половиной месяцев. Сейчас мы весим 3,500 кг. Немного держит голову, очень часто болеет. Кушает через зонд, не слышит, но видит, улыбается. Мы Машеньку очень любим. Эти детки долго не живут, но у кого есть дети постарше с этим Синдромом, подскажите пожалуйста как быть дальше.
Записан
Здравсвуйте. Меня тоже зовут Татьяна а дочка Настенька. У нас подозревали синдром Эдвардса но анализ не подтвердил хотя признаки схожие есть. Насте уже 7 лет. Нас очень тепло приняли на сайте (мы ведь никуда не вписываемся) а здесь очень дружелюбная атмосфера и много информации.
Записан
Чему бы жизнь нас не учила, а сердце верит в чудеса
Здравствуйте Таня, спасибо что откликнулись.Мне очень важно общение с вами.Моя малышка очень слабенькая 8,5 месяцев весим 3,500 кг, так часто болеет, что порой нет сил.Кроме Машеньки у меня еще 2-е деток,15 и 5 лет.Пишите буду рада любой информации
Записан
Здравствуйте. настька тоже у нас была слабенькая. Правда питались только грудным (сцеженным) молочком, но вес очень плохо набирали. сначала было очень тяжело, постоянно таскались по врачам, к нам домой из поликлинники приходили и смотрели на нас как в зоопарке. Потом прооперировали сложный порок сердца и потихоньку стали выкарабкиваться, врачи на нас рукой махнули, ну потихоньку и стараемся. Пишите будем рады общению. И сновым годом xd
Записан
Чему бы жизнь нас не учила, а сердце верит в чудеса
У нас все сложнее.,диагноз на лицо.Кушам через зонд,иммунитет слабый, 4 порока сердца, кисты в голове,полная глухота и тд. и тп .всего не перечесть!
Записан
Добрый день! У нашей дочери синдром Эдвардса. Ей сейчас 6 с половиной лет. Во время беременности не определили наличие патологии, и даже не увидели серьёзный порок сердца(наблюдались в екатеринбурге, у хорошего враче в специализированном центре). Девочка родилась как обычный ребенок,закричала, но после этого примерно через час у нее произошло кровоизлияние в мозг. Две недели комы и только помощь врачей областной больницы вернули нашего ребенка. Сейчас Софья весит 12кг,кушает сама, не говорит, не ходит(но ползает).
Вся наша любовь отдана ей.Хотелось бы найти родителей с детьми с Синдромом Эдвардса для общения.Ответим на любые вопросы.
Записан
Записан
Записан
Записан
@Татьяна Савенко, здравствуйте Татьяна у нас тоже подозрение на синдром эдвардса
Записан
здравствуйте , моей Катюшке семь месяцев, весим мы 3000кг, голову не держим ,у нас признали Синдром Эдвардса.Анализ делали трижды все сомневались, но в итоге приговор ,у нас врожденый порок сердца дырочка 6 мм,но ни одна клиника не хочет нам делать операцию, сказали этот ребенок не должен жить , помогите советом , кому сделали операцию на сердце? И делают ли их вообще?
Записан
И еще она сама питается через соску, даже пыталась грудь сосать ,но потом бросила, тяжело ей было,у неё постоянно носик забит,плохо дышит , вес практически не набирает, и почти не растет, она сейчас на вид как двухнедельный ребенок,как жить дальше не знаем, врачи говорят что до года должна помереть, помогите советом пожалуйста
Записан
Здравствуйте, мамочки! Моя доченька с делецией длинного плеча 18 хромосомы.
Прочитала ваши истории, восхищаюсь вашим терпением и материнской любовью. Боритесь за своих деток, для нас они лучшие!
Записан
mama-defektolog
здравствуйте , моей Катюшке семь месяцев, весим мы 3000кг, голову не держим ,у нас признали Синдром Эдвардса.Анализ делали трижды все сомневались, но в итоге приговор ,у нас врожденый порок сердца дырочка 6 мм,но ни одна клиника не хочет нам делать операцию, сказали этот ребенок не должен жить , помогите советом , кому сделали операцию на сердце? И делают ли их вообще?
На форуме Материнство есть тема про С.Э,там общаются мамы деток с таким синдромом.Можете зайти,помогут с вопросами.
Записан
Источник