У кого родился ребенок с синдромом арнольда киари

Теперь, сидя в комфортной палате с видом на озеро и Альпы и полностью уверившись в том, что меня ведет Господь, хотела бы рассказать всем, кому смогу, нашу историю.

Мы с мужем два обычных человека. Я – ветеринарный врач, он – историк. Поженились два года назад и родили сына, Матвея. Мне очень хотелось детей погодок и мы решились сразу на второго. Когда наступила вторая беременность счастью не было предела. Протекала беременность хорошо, без всяких отклонений, все анализы были в норме. Ничто не предвещало беды.

На 21-й неделе беременности мы вместе с мужем пошли на очередной УЗИ скрининг, чтобы посмотреть вместе на ребеночка. Врач сначала поменялась в лице и ничего не объяснила. Потом сказала, что у ребенка порок развития головного мозга, что нас направят в Центр планирования семьи и репродукции на Севастопольский чтобы подтвердить диагноз, а также намекнула, что скорее всего беременность придется прервать. В Заключении было написано: врожденный порок развития плода, синдром Арнольда Киари, Spina Bifida. Остальные показатели были в норме.

По началу у нас с мужем было ощущение, что мы в страшном сне. Что нужно просто проснуться и все будет хорошо. Никак не приходило понимание, что эта беда происходит с нами, с нашим маленьким человеком, который еще не родился, но уже так нам дорог. Я даже плакать не могла. Просто решила, что как бы там ни было, беременность прерывать я не буду. Если Господу угодно, чтобы родился у меня такой малыш, да будет так.

Но Господь нас не оставил.

На следующий день я договорилась о приеме в Центре планирования. Смотрел нас Дмитрий Борисович Шеховцов. Доктор был очень тактичен. Просто рассказывал, что он видит на узи и какие могут быть прогнозы. Никаких намеков на прерывание беременности.А прогнозы были не радужными. Среди ожидаемых проблем были гидроцефалия, требующая шунтирования, отсутствие контроля за мочеиспусканием и дефекацией, высокая вероятность провести всю жизнь в инвалидной коляске, вывихи тазобедренных суставов, инфекции мочевыводящей системы, инфекции спинного и головного мозга, отставание в психо-эмоциональном развитии. Когда он понял, что я решительно настроена сохранить беременность, он отвел меня на консультацию к врачу генетику Большаковой Анне Сергеевне – прекрасному молодому специалисту, горящему своей специальностью. Анна Сергеевна и заведующая отделением пренатальной диагностики Бобровник Галина Юрьевна попытались организовать внутриутробную операцию в России, в центре планирования. Однако ряд бюрократических и технических аспектов не позволил провести такого рода вмешательство в нашей стране. Однако врачи Центра планирования сделали все, что могли, провели все необходимые обследования, чтобы я могла обратиться за помощью к специалистам из зарубежа.

Еще до подтверждения диагноза я стала искать в интернете подробности про наш порок. Пыталась подготовить себя к тому, что может нас ожидать. Оказалось, что суть порока в том, что до конца не заросли верхние дужки позвонков в поясничном отделе и спинной мозг немного проваливается в дефект и тянет за собой головной (поэтому есть Арнольда Киари II). При этом спинной мозг контактирует с околоплодными водами, которые его разрушают. По научным данным до третьего триместра беременности большинство таких плодов сохраняют подвижность тазовых конечностей, соответственно если прооперировать такой плод внутриутробно можно улучшить шансы для малыша.

На просторах электронной медицинской библиотеки я нашла ряд публикаций об открытой внутриутробной хирургической коррекции нашего порока. Суть операции состоит в том, что хирург открывает немного матку, разворачивает плод, чтобы был доступен дефект (при этом не достает плод из матки) и проводит нейрохирургическую реконструкцию спинного мозга, его оболочек и формирует подобие верхних частей позвонков из окружающих мышц и кожи. Таким образом спинной мозг становится защищен от действия околоплодных вод. А также, спинной мозг перестает выпадать в дефект, что приводит к частичному или полному восстановлению головного мозга (во всех случаях степень выраженности мальформации Арнольда Киари снижается). Оказалось, что такие операции проводят всего в нескольких центрах по всему миру. Самый близкий к России оказался в Швейцарии. Но где взять такое количество денег, чтобы провести редкое вмешательство да еще и в не самой дешевой стране…. Мы с мужем уже начали думать что продавать и у кого занимать…. Но и снова Бог сотворил чудо. Мои коллеги с работы, узнав про наше горе, стали собирать средства на операцию. Параллельно нашлись среди них люди, близкие к благотворительности. Моя коллега, ветеринарный хирург, Татьяна Муждабаева рассказала своему супругу, журналисту, Айдеру Муждабаеву про нашу историю. Он и его коллега Митя Алешковский совместно с фондом Предание (fond.predanie.ru) организовали целую кампанию по сбору средств на операцию нашему неродившемуся малышу. По воле Божьей колоссальную сумму удалось собрать за считанные дни. Я даже представить не могла, что вокруг нас столько неравнодушных, добрых, отзывчивых людей! Я никогда не устану благодарить и молиться за каждого человека, который помог нам молитвой, средствами и остался неравнодушен.

После того, как были собраны средства и проведены все обследования я отправилась в Университетский Госпиталь в Цюрихе. Здесь меня встретил доктор Мартин Мойли и его команда. Они занимаются внутриутробной коррекцией Spina Bifida с 2010 года, перенимали опыт у первооткрывателей из Унивеситета Филадельфии (США). Методика молодая, поэтому поток пациентов пока небольшой. Однако в США были проведены клинические исследования на 158 женщинах, которые показали, что внутриутробная операция может значительно улучшить шансы таких детей на нормальную жизнь. По завершению этих исследований данный метод в Европе и США был принят стандартом для лечения подобных пороков развития плода.

Читайте также:  Фото зубы у детей с синдромом дауна

На следующий день после прибытия мне повторили УЗИ и МРТ. Это было сделано для определения точного расположения дефекта на спине плода. Поставили диагноз – рахишизис – это когда спинной мозг ничем не прикрыт на протяжении нескольких сегментов. Уровень повреждения определен от 4го поясничного позвонка и ниже. После повторной диагностики
доктор Мойли подробно объяснил мне, чего ждать в нашем случае от операции. Он рассказал, что если провести операцию сейчас, то у малыша есть все шансы не страдать гидроцефалией и не нуждаться в шунтировании головного мозга, 60 – 80% что он сможет ходить и стоять самостоятельно, а также гораздо вероятнее он сможет контролировать мочеиспускание и дефекацию. Очень важно, что такая операция должна быть проведена до 26 недель беременности. После этого срока эффективность метода резко падает.

Раздумывать долго не пришлось. Пару дней нас готовили к операции, кололи уколы, брали анализы. И вот 18 мая в понедельник в 8.00 я оказалась на операционном столе. Подробностей не помню)) После того, как я пришла в сознание, доктор Мойли и команда врачей навестили меня. Они сообщили, что операция прошла успешно, длилась она 2,5 часа. Из-за большого размера дефекта на него пришлось пересадить кожу с бедра, а на бедро пришить имплант из искусственной кожи.

После операции в отделении интенсивной терапии несколько раз делали контрольные УЗИ, чтобы проверить количество околоплодных вод и состояние малыша. Кроха привел врача визуальной диагностики в неистовый восторг, когда стал шевелить стопами и пальчиками на ногах. Врачи сказали, что это очень хороший признак при нашей ситуации.

И вот, меня перевели сегодня в обычную палату, я пока лежу довольная на обезболивающих, смотрю на Альпы и благодарю Бога, что он так все устроил. Что Дал такое испытание и Дает силы его преодолеть.

Мы еще в самом начале пути. Теперь надо сделать все, чтобы беременность продлилась до 37 недель, потом кесарево, потом обследование новорожденного. Но уже сейчас мы прошли очень важный этап и будем делать все возможное чтобы пройти путь до конца. Конечно мы не одни)) С нами Господь и люди.. множество неравнодушных, добрых людей, знакомых и незнакомых, богатых и бедных, верующих и не верующих. Мы не одни и это дает силы. Спасибо всем, кто с нами!!! Слава Богу за все!!!

Источник

Страницы: [1] 2  Все   Вниз

Автор
Тема: Аномалия Арнольда-Киари I  (Прочитано 29128 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Девочки, добрый день!
Мы сделали МРТ головного мозга (ищем причину отставания). И аппарат показал нам признаки аномалии Арнольда-Киари 1. То есть – кровообращение в районе мозжечка затруднено. В принципе, болезнь изучена, уже лет 100. Есть операция (30 минут) – нейрохирурги этим занимаются.
У меня вопросы к знающим. Кто сталкивался с подобным – как лечили? – может просто корсеты эластичные на шею, или же хирургическое вмешательство? Моей дочке 1 год и 6 месяцев. Других патологий в головном мозге не нашли. Проверялись на генетику (анализ на тандемную масс-спектрометрию) – всё в норме.
Отставание огого какое. Неужели причина только в Арнольде? Ведь в целом мозг живой, как показало МРТ. Мы жействительно имеем проблему с координацией движений, стоим хорошо, но шатаемся, не ходим, не ползаем (видимо сразу пойдём). Слабость тонуса во всём теле… И психически мы много чего не умеем, хотя взгляд умный…
Напишите мне как быть. Вот, недели нет,как узнали что у нас…

Записан

Паук лапками цепляется, но бывает даже в царских чертогах (с)

этот синдром есть и у здоровых людей, в следствии различных нервных срывов и многого другого. у младшего дцп тоже ставят этот синдром, развиваемся почти в норме только плохо ходит. есть у знакомого мальчика (сосед) абсолютно здоров и хорошо учиться, у него в следствии гемотомы при родах.

Записан

Кто о чем, а я о своем: а шея в порядке? Может, есть недиагностированная травма ШОП, которая является причиной плохого питания мозжечка? Тогда надо там на место ставить.

Записан

Home is where your cat is

Мозжечок расположен в задней черепной ямке.
Миндалины – это нижняя часть мозжечка. В норме они расположены выше большого затылочного отверстия. При аномалии Киари миндалины мозжечка находятся ниже большого затылочного отверстия, в позвоночном канале.

Большое затылочное отверстие – это своеобразная граница между черепом и позвоночником, между головным и спинным мозгом. Выше большого затылочного отверстия находится задняя черепная ямка, ниже позвоночный  канал.

Читайте также:  Что такое синдром тонусных расстройств

На уровне большое затылочного отверстия нижний отдел ствола мозга (продолговатый мозг) переходит в спинной мозг. В норме спино-мозговая жидкость (ликвор) свободно циркулирует в субарахноидальных пространствах головного и спинного мозга. На уровне большого затылочного отверстия субарахноидальные пространства головного и спинного мозга соединяются, что обеспечивает свободный отток ликвора от головного мозга.

При аномалии Киари низко расположенные миндалины мозжечка затрудняют свободную циркуляцию спино-мозговой жидкости между головным и спинным мозгом. Миндалины блокируют большое затылочное отверстие, как пробка затыкает бутылочное горлышко. В результате нарушается отток ликвора и развивается гидроцефалия. Она может быть компенсированная и нет.
СИМПТОМЫ АНОМАЛИИ КИАРИ 1 ТИПА:

Самым частый симптом аномалии Киари 1 типа – головная боль. Особенно  характерна боль в затылочной области, усиливающаяся при покашливании и натуживание;
Боли в шее;
Слабость и нарушения чувствительности рук;
Неустойчивая походка;
Двоение в глазах, смазанная речь, затрудненное глотание, рвота, шум в ушах.
Но у всех по разному, у меня Киари  1 типа, диагностировано в 27 лет после ДТП. Миндалины мозжечка пролобируют в большое затылочное отверстие до 1,8 см.+киста эпифиза+умеренный гидроцефальный синдром+арахноедит! Живу! 2 высших образования, спортом занималась проффессионально, у родного племянника тоже Киари1, думаем наследственность.

Записан

У меня в 30 лет выявили на МРТ тоже Арнольда Киари I ст. Были оооочень большие проблемы в течении 7 лет. Земля уходила из-под ног. Дело доходило до инвалидности практически. Но тут я забеременела моим ангелочком и все симптомы мои ушли. Вот 5 лет тишина. Врачи связывают с беременностью.

Записан

Счастье есть-оно рядом!!!

Здравствуйте, мамочки и папочки, бабушки и дедушки. Хочу поделится с Вами своим “опытом” и “знаниями”. Столкнуласть с таким заболеванием: ВПР плода, синдром Арнольда _Киари, 3 типа. Надеюсь те, кто ищет информацию про данное заболевание прочитает, узнает что это и примет для себя важное решение. Так вот: делят данное ВПР на 3 типа. 1- не ярковыраженная, с ней люди могут прожит всю жизнь и неподозревать о его наричие. Выражается удлиненнием заднего мозга. Точней не помню, не заостряла внимания, подробности можно найти на просторах интернета.  2тип тоже мною мало изучена. Знаю только, что дети с таким заболеванием живут, развиваются, в зависимости от степени выраженности. Остановится же хочу на 3 типе. Когда моему ребенку поставили данный диагноз перерыла кучу информации, очень мало что онем написано, собирала знания по крупицам. Выражается данный синдром следующим: ” Анатомические особенности аномалии Киари

Мозжечок расположен в задней черепной ямке. (ЗЧЯ)
 
Миндалины – это нижняя часть мозжечка. В норме они расположены выше большого затылочного отверстия. При аномалии Киари миндалины мозжечка находятся ниже большого затылочного отверстия, в позвоночном канале.
 
Большое затылочное отверстие – это своеобразная граница между черепом и позвоночником, между головным и спинным мозгом. Выше большого затылочного отверстия находится задняя черепная ямка, ниже позвоночный канал.
 
На уровне большое затылочного отверстия нижний отдел ствола мозга (продолговатый мозг) переходит в спинной мозг. В норме спино-мозговая жидкость (ликвор) свободно циркулирует в субарахноидальных пространствах головного и спинного мозга. На уровне большого затылочного отверстия субарахноидальные пространства головного и спинного мозга соединяются, что обеспечивает свободный отток ликвора от головного мозга.
 
При аномалии Киари низко расположенные миндалины мозжечка затрудняют свободную циркуляцию спиномозговой жидкости между головным и спинным мозгом. Миндалины блокируют большое затылочное отверстие, как пробка затыкает бутылочное горлышко. В результате нарушается отток ликвора и развивается гидроцефалия

При 3ем типе помимо всего прочего появляется межпозвоночная грыжа (выпираеся участок му позвонками – это вода при гидроцефалии) Не знаю как првиль выразится, поэтому пишу, как понимаю. В результате все орган, которые находятся ниже данной грыжи не работают.  В моем случае грыжа была на поясничном отделе – следовательно ножки не работают, моча по капелькам выделяется постоянно, кал соответственно тоже. Голова формы Лимон, мозговые желудочки формы банан. Причем с каждым днем грыжа росла, соответсвенно и просвет мозговыхжелудочков тоже, так же как и гижроыефалия увеличивалась. При этом при данном типе ВПР голова отстает в развитии где-то на 1-2 недели. Дети с синдромом Арнольда-киари 3 типа нежизнеспособны. И если вы твердо решили остовить такого ребенка, что называется дать ему шанс подумайте вот еще о чем что вас ждет. Про калл и мочу я уже писала, но это не так страшно. Такие дети живут до 5- месяцев не дольше. Продолжительность жизни зависит от того насколько хорошо развиты внутренние органы, а именно – легкие, печень, почки. Легкие вообще могут представлять собой щелочки. При этом характерны постоянные судороги, запрокидывание головы. Страх содрать тонкую кожицу, которая прикрывает грыжу, под тонкой кожицей младенца распологаются кровеносные сосуды, спинной мозг, т. к. вэтом месте их не прикрывает позвоночник. Насколько быстро сдерется кожится и попадет туда вирус менингита (а это произойдет лбязательно) настолько быстрей умрет ребенок.
Я пишу это недля того чтоб кого то запугать, а для того чтоб показать реальную картину.
Вот поэтому врачи и рекомендуют делать прерывание беременности. Синдром Арнольда-Киари можно увидеть на узи (мне делали 3д узи, где было видно грыжу на позвоночнике и неправильную голову), на простом аппарате это сразу не заметно, можно разглядеть только небольшое отсьавание в развитие головы.

Читайте также:  Все о простатите с синдромом хронической тазовой боли

Записан

девочки здравствуйте,у моего сына такой диагноз:клинический диагноз- ВПР,ЦНС,спинно-мозговая грыжа поясничнокресцового отдела позвоночника,менингорадикулоцеле на уровне S2,состояние после грыжесечения,Аномалия Арнольда Киари1 степени ..гидроцефалия,субкомперсинованная форма,ЗПРР,нарушение функций тазовых органов по типу недержания,нижний парапарез…..наши врачи могут только прооперировать,ни кто не дает шансов на то,что мой сын будет ходит и не будет как растение….есть без операционное лечение,но я не знаю где….если кто знает или сталкивался…ПОМОГИТЕ МНЕ,ЕМУ ТОЛЬКО 6 ЛЕТ,И Я ХОЧУ ЧТОБ ОН СТАЛ НОРМАЛЬНЫМ РЕБЕНКОМ…В МОЗГ И В ПОЗВОНОЧНИК ВСЕГДА МОЖНО ЗАЛЕЗТЬ….

Записан

Девочки, рада, что нашла “друзей по несчастью”. Моему ангелочку уже 6 лет, По МРТ стоит Киари II степени.Родились недоношенными, да еще и в родах сынуле досталось. С рождения упорно лечимся с диагнозом ДЦП атонически – астотическая форма. В 1год подняли голову, в 2,7 пошли. В 4 начала появлятся реч. Местные врачи после нескольких безрезультатных госпитализаций к ним, прогнозировали “будет как растение, максимум, если научится себя обслуживать” Сейчас ходим, даже бегаем, на днях стало получаться прыгать. Конечно все время шатает, но сынуля как -то научился с эти справлятся. Психоречевая задержка конечно есть, выраження дизартрия, гиперактивен. Но он уже говорит простые логически верно выстроенные предложения. Понимат апсалютно все. Память просто поразительная (правда совсем плохо с логическим мышлением)цвета, цифры, буквы, времена года,марки машин и пр. Даже сам научился читать!!!!Уже в 6, с нашим диагнозом, мы с ним читаем мой старый школьный букварь! Огромная проблема с рисованием и письмом соответственно – ну просто вообще никак, говорят, это связано с недоразвитием логич мышления. Будем подтягивать. Поведенчиские расстройства – будем пытаться исправлять. Есть признаки аутизма – это тоже не катастрофа! Главное мы развиваемся, пускай и с задержкой.
Всем желаю силы веры и надежды и у нас все получится!!!!
Девочки с малышами Киари – давайте общаться!!!!!

Записан

Ау! Если кто-то эту тему увидит отозовитесь!!!! У коллеги у дочки ставят этот диагноз, ищут нейрохирурга, куда лучше обратиться?????

Записан

Добрый день, девочки. Все зависит от типа. У меня самой 1тип, выяснила это в 33года, когда пошла в тренажерный зал и начала таскать тяжести. В итоге жуткие головные боли и давление. Сейчас довольно часто выявляется у деток.

Записан

Девчонки, у нас такой же диагноз(вернее один из диагнозов). Хотим попробовать сделать операцию в РДКБ по коррекции Арнольда Киари. Отзовитесь, кто-нибудь делал такую операцию, как прошло,какие результаты?

Записан

У меня была эта аномалия, после удаления спиномозговой грыжи, в шейном отделе. Вот интересно, она сама проходит или нет. Потому, что в последующих томографиях ее нет, данный диагноз упоминается в моей карте , только один раз. В выписке из института им. Бурденко.

Записан

У меня была эта аномалия, после удаления спиномозговой грыжи, в шейном отделе. Вот интересно, она сама проходит или нет. Потому, что в последующих томографиях ее нет, данный диагноз упоминается в моей карте , только один раз. В выписке из института им. Бурденко.

Киари само по себе никуда не девается,не восстанавливается и т.д. это лечится только операцией! Просто дети с грыжами особенно,с Киари живут и развиваются как одно целое. Они к этому привыкают и поэтому не беспокоит особо. Но рано или поздно всё равно придётся оперировать только когда появятся выраженные отклонения. 

Записан

Просто в 84 году мне никто томографию не делал, а в описании кт, сделаного в 7 летнем возрасте и перед шунтированием, этого нет. Я склоняюсь к тому, что диагноз был поставлен ошибочно. Сами понимаете на каком уровне была нейрохирургия 30 лет назад. Грыжу сначала за кисту приняли.

Записан

У меня сынок тоже грыжастик. Нам тоже киари выставлено всего один раз! Мы были в прошлом году в питере делали повторную опер.на спине. Я спросила нейра так есть у нас киари или нет я не пойму!? Он мне ответил конечно есть!грыжа без киари не бывает просто вас это не беспокоит вы с ним с рождения.и слава богу что не беспокоит пусть так будети дальше. А в пинципе с нами лежала девочка ей делалиоперацию как раз киари,и она просто спонтанно иногда махала руками,и были частые головные боли мама говорила.больше ничем это не проявлялось.

Записан

Страницы: [1] 2  Все   Вверх

Источник