У кого скрининг показал высокий риск синдрома дауна
Девочки, специально зарегистрировалась, чтобы поделиться своим опытом! у меня во вторую беременность 1ый скрининг показал высокий риск СД (только по биохимии! вместе с узи 1:650-низкий). Не трудно представить, что со мной было и что я пережила. Размышлять над тем, рожать ребенка или нет, даже не пришлось – муж сказал категорично – РОЖАТЬ! Но сидеть на попе ровно я уже не могла. Во-первых, скажу, что я стояла на учете в обычной городской ЖК и скрининг сдавала там же. Как и положено, в 12 недель. Результат пришел только в 16, то есть переделывать уже не имело смысла. Отправили на консультацию к генетикам в рд 17, они сказали, что нужно сдать второй скрининг и прийти уже с его результатами. Второй скрининг (не знаю, как я до него дожила) я сдала в трех местах. Результаты все были очень разными (кстати, в одном из них был высокий риск несращения нервной трубки, но сразу скажу, что это видно по узи, поэтому переживать из-за этого я не стала), но ни один не показал высокий риск Синдрома Дауна. Узи для второго скрининга делала тоже в разных местах, чтоб уж наверняка. Сперва я поехала в славный центр Диламед на Волоколамке, там мне сказали, что нос у нас маловат, да и берцовые кости не алё. Я запереживала, потому что именно этот центр славится своими экспертами в этом вопросе, но об этом позже. В этот же день я была записана на узи в ЖК, сначала не хотела ехать, но после такого заключения, конечно, хотелось услышать хотя бы еще одно мнение. В ЖК мне сказали, что нос у нас нормальный, косточки тоже, но было одно НО – единственная артерия пуповины (чего в диламеде не заметили, а то б, наверное, сразу приговор вынесли). Для тех, кто не знает (а я сама не знала, хотя это не первый ребенок), в норме в пуповине 3 сосуда – 2 артерии и 1 вена. Отсутствие одной артерии само по себе является показанием к направлению к генетикам, так как зачастую является признаком генетических заболеваний, в частности Дауна, а в совокупности с нашим первым скринингом… Правда, врач в ЖК сказала, что никаких других признаков у нас нет, так что скорее всего, ЕАП – последствие инфекции на ранних сроках. Но успокоить меня это особо уже не могло. Третье узи я делала в Арт-меде, экспертное, женщина-профессор сказала, что все у нас хорошо, можно не переживать (ну как же тут не переживать-то). Кстати, там я дважды делала экспертное узи на разных сроках и у разных врачей, обе меня успокоили, во всяком случае, попытались))) С результатами второго скрининга я пошла на консультацию сначала в тот же Диламед. Заведующая Елена Владимировна Юдина, известная по всей России, имеющая огромный опыт в проведении инвазивной диагностики, сделала нам узи и выдала результат – ребенок скорее всего Даун (опять короткий нос, нет одной фаланги у мизинца (точнее, есть, но она слабо развита), ЕАП и пр. Ничего не хочу сказать, возможно, она прекрасный врач и, безусловно, имеет огромный опыт и к ней есть смысл идти, если хочешь все таки взять подобный анализ, но в нашем случае она просто тупо хотела вытянуть деньги, вцепившись в то, что у нас ЕАП и придумав кучу других “недочетов”), нужно делать амниоцентез. К слову сказать, стоит это у них около 30 тыс. А как же результат скрининга? Ведь целых три показали, что у нас все ок! А оказывается, второй скрининг по СД не информативен. Зачем же, спрашивается, меня отправляли его делать, если ни на что повлиять он не может и все равно смотрят только первый? Мы с мужем решили проконсультироваться снова в рд 17, а там уже решать, делать амнио или нет. Тем более, что риск потерять ребенка после процедуры такой же, как риск родить больного ребенка, а потерять его я не хотела ни при каких обстоятельствах. (К слову сказать, на этом сроке это уже полноценные роды со всеми вытекающими). В 17 роддоме мне снова сделали узи, конечно же не увидели никаких отклонений ни в каких мизинцах и носах, но ЕАП никуда не делась, они тоже рекомендовали вмешательство, правда, уже биопсию хориона (забор пуповинной крови). Пролив немало слез, я решила, что все таки ребенок, какой бы он ни был, мне дороже и написала отказ. Таким образом на сроке 19 недель я этот вопрос закрыла, хотя нет-нет, да вылезал этот червячок, но я старалась о плохом не думать и спокойно ждать свою малышку. Сейчас мне хочется посмеяться над своими переживаниями, сомнениями, слезами. Потому что ровно в срок у меня родилась чудесная девочка. Я не говорю, что у всех будет подобная ситуация и ребенок родится здоровым, в жизни всякое бывает. Но, девочки, скрининги НЕ ИНФОРМАТИВНЫ! Я разговаривала с женщиной, которая работает в центре помощи родителям деток с СД, она сказала, за 6 лет работы ни одна из семей, которые к ним обращаются, не сказала, что знали про диагноз заранее – все анализы были в норме! А нас, с нашими здоровыми детками, нервируют, гоняют по генетикам! На йоге для беременных познакомилась с девочкой точно с такой же ситуацией, только они все сдавали платно, результат пришел сразу и еще не поздно было сдать еще раз, который оказался более успешным. Результат – здоровая девочка. В 17 роддоме разговорилась с девушкой, которая в ЖК подружилась с другими девушками – им троим в одно время пришел высокий риск! Это что, передается воздушно-капельным??? НЕ СМЕШНО! Здоровых всем деток, счастливых семей, спокойных беременностей и радостных ожиданий! Прошу прощения, что так развернуто, очень надеюсь, кому-то пригодится мой опыт, кого-то успокоит и подарит надежду! Все у всех будет ХО-РО-ШО!
Источник
Алена
Здравствуйте дорогие мамочки!!! Хочу поделиться с вами своей
историей. У нас риск по СД был 1:4. Врач
на УЗИ сразу рекомендовала делать аборт, молодая, зачем тебе эти 7 кругов ада,
говорила она. То, что я пережила в тот момент, не передать словами. Я даже не
помнила, как попала домой, в таком шоковом состоянии я тогда находилась. Слезы,
истерики – это все ерунда по сравнению с тем, что нужно принять правильное решение
за короткий срок и что будет дальше. На раздумье у меня было 2-3 дня. В таких
ситуациях главное поддержка близких и родных людей. Принять правильное решение
мне помогли мой любимый супруг и мамочка. В 22 недели мне сделали амниоцентез.
Период ожидания, около месяца, мне казался вечностью. Радости беременности я тогда вообще не
ощутила, живот растет, чувствуешь шевеления и не знаешь, появится у тебя здоровый
ребеночек или нет. Столько слез я тогда выплакала. Все 9 месяцев я ходила в
церковь и молилась. В результате, анализ амниоцентеза был хороший, и у нас
родилась чудесная доченька. Всем мамочкам, которые столкнулись с такой
ситуацией, я желаю не отчаиваться, не спешить делать аборт, а все таки
использовать все медицинские возможности и надеяться на Божью помощь.
Виктория
мне сегодня на генетическом узи поставили риск 1:449, так как толщина воротникового пространства 2.2 мм… подскажите, это не страшно? я загуглила, вроде 2.2 это нормально.. но узисту ведь что-то не понравилось… срок кстати 12 нед 4 дня
Татьяна
Дорогие мои, будущие мамочки, которым поставили риск синдрома Дауна, пока еще ваш малыш находится в утробе. Задайте себе вопрос и честно на него ответьте: что вы будите делать, если ребенок родится с синдромом Дауна? Очень хорошо подумайте! Все истории, которые вы прочитаете в интернете в основном позитивные, и эти истории исключение, их пишут те кому посчастливилось. Но страшных и горьких историй, гораздо, гораздо больше, в сотни раз больше. Но никто не будет писать на форуме, что у меня родился ребенок с синдромом Дауна, и я от него отказалась в роддоме; или истории, как ребенка с синдромом оставили и в итоге через два года отец ушел из семьи, и женщина осталась одна. Это страшно, но это жизнь. Это настоящее человеческое горе. И в такой ситуации уже не до форумов. Если вам ставят риск, то скорее всего на это есть очень серьезные обоснования, и если такого ребенка вы не готовы принять, то даже не надейтесь на то, что произойдет чудо и вас пронесет, и в итоге у вас родится здоровый малыш.
Мне поставили риск, но прочитав все эти позитивные истории, о том, как всем ставили еще большие риски, чем мне, но в итоге ребенок был без синдрома, я решила, что у меня тоже будет так. Но чудо не случилось, и в итоге родился ребенок с синдромом Дауна. Большего горя я не могла себе представить в жизни. Это самый настоящий кошмар и ужас!!!
В интернете и на ТВ вообще такая тенденция делать из синдрома Дауна чуть ли не дар Божий. И это очень сильно сбивает с толку, особенно беременную женщину. Настоящих историй очень мало, о том, как это сложно, как это больно, какое это горе, потому что это действительно горе, иначе врачи во всем мире не пытались бы выявить этот синдром на таком раннем сроке!!!
Вы должны знать, что дети с таким синдромом рождаются очень часто! На каждого 800 младенца, один с синдромом Дауна! Такой ребенок может родится в любой семье, бедной, богатой, здоровой или больной. Это природная аномалия, и вы как родители никак не можете на это повлиять. Так что вы никак не застрахованы от такого ребенка! Подумайте три раз сможете ли вы родить и воспитать такого ребенка!!!Очень хорошо подумайте, и сделайте, так как подсказывает ваше сердце и душа!
Sveta
Здравствуйте! Поделюсь своей историей. Было мне 46 лет, беременность по ЭКО – долгожданная! На первом скрининге на УЗИ все хорошо, по крови – УЖАС. Риск СД 1/2!!! Помчалась не раздумывая на инвазивный тест. Через неделю пришёл ответ: 46ху – все отлично с хромосомами! Только после прокола случился выкидыш… Такое бывает. Вывод: делайте не инвазивный (без проколов) тест на ДНК по крови! Это стоит небольших денег в сравнении с возможными последующими затратами, а главное, нервами! Сейчас уже возможен 100 процентный результат по ДНК вашего ребёнка. Не рискуйте! Здоровья всем и мамочкам и деткам!
Анна
Здравствуйте, будущие мамочки!
В канун Нового Года и Рождества также хочу поделиться своей историей. Надеюсь кому-то это вселит надежду и убережет от неправильных решений.
На первом скриниге на УЗИ у нас обнаружили гипоплазию НК и большое воротниковое пространство (3мм). На основании данных маркеров ХА поставили риск синдрома Дауна – 1:9!!! Какой же шок мы испытали. Родители с обеих сторон предлагали сделать аборт и жить дальше. Для меня это было невообразимо. Я тогда прочитала все форумы, все статьи. Все искала похожие истории. Но такого риска большого, особенно по узи я так и не нашла.
Далее был кордоцентез. Результат – 46XY. Но еще оставался риск аномалий развития плода ( не хромосомных). И вновь мучительное ожидание второго скринингового узи. На нем кисты сосудистых сплетений. Я в шоке. Ведь это тоже маркер ХА. При этом генетики крутили у виска, говорили инвазивный тест достоверный. А кисты рассосутся. В голове постоянно крутилось: А вдруг плохо взята проба? Перепутали может?
Тут пришло время третьего скрининга. И меня снова ошарашивают новостью, что у малыша расширены лоханки почек и многоводие!! Еще маркеры ХА. Даже гинеколог снова отправил к генетикам. Но они снова указали на результаты кордоцинтеза.
Я все девять месяцев изводилась, переживала. на каждом узи я спрашивала у врачей, не похож ли мой малыш на дауненка. Да что тут говорить, уже будучи на родовом кресле, я просила акушерку посмотреть сразу же нормальный ли малыш.
А сейчас рядышком лежит на пузе, улыбается здоровый малыш. Никакого синдрома Дауна у нас нет. Мы очень счастливы.
Девченки, не слушайте никого. Если вам поставили большие риски. Пройдите все рекомендуемые врачами анализы (кстати, прокол не такая страшная штука, как многие рисуют на просторах интернета) и наслаждайтесь дальше беременностью. верьте в лучшее! И все будет хорошо.
Лейла
Здравствуйте девочки . Пожалуйста скажите мне в первом триместре показатели были хорошие . Я на 16 недели беременасти . Вот 2 дня назад здала на Trisomy 21. Вышел ответ 1:210 это высокий риск ? Скажите пожалуйста это нармальна . Вот завтро иду на генетику УЗИ 3 д . Так переживаю. Кто ответит буду благодарна
Ольга
Здравствуйте мне сегодня сказали что у меня риск по ХА повышен 1:190 б/х 1 тр ХГЧ 1:13 МОМ РАРР-А 0.40 МОМ 1 УЗИ Б/О ТВП1.5 ММ КН1.7. ПОДСКАЖИТЕ что это значит.
Евгения
Здравствуйте, хочу рассказать свою историю, так как такие истории меня успокаивали и давали надежду. Эта беременность была вторая в 28 лет (первый сынок разница в 8 лет). Первый скриниг по узи все хорошо, но генетический анализ риск на синдром дауна 1 : 298 как бы не высокий, но близок к этому. После консультации у генетика направили на амниоцентез и на 3д узи. Результаты узи были хорошие. Я от прокола написала отказ, так как хотела дождаться результат второго генетического теста. Прошло время звонка с больницы не было, и я успокоилась и даже забыла. По истечении времени на приеме, а это уже было после 20 недель, я случайно увидела этот результат и была в шоке он уже был 1 : 129. Конечно врачи меня успокаивали что все будет хорошо, но это не как меня не успокоило, и этот интернет и не благоприятные случае у людей мне не давали покоя. Сколько было потрачено нервов и слез. Родды на 39 недели все хорошо, родилась дочь, врачи не выявили не каких отклонений, я была конечно счастлива, но все ровно осадок оставался, так как были случаи когда синдром дауна ставили уже позже и после 6 месяцев и даже в год. Но смотря на свою доченьку на ее развитие я успокоилась. Сейчас нам год и 4 месяца все хорошо растет умненькая здоровенькая девочка, в развитии не отстаем. Хочу посоветовать если есть показания, обязательно делать эту диагностику, что бы не изводить не себя не близких . Желаю вам всего самого наилучшего и здоровых карапузиков.
Читать
все
87
комментариев
Источник
Здесь я попытаюсь рассказать свою историю о беременности. Кто-то сказал, что боль нужно выпускать наружу, этим постом я ее выпускаю, вспоминая все детально и рассказывая вам.
Часть1
Это моя 3я беременность. Токсикоза почти не было, малыш сидел очень спокойно.
Я заключаю контракт на беременность в платной клинике, чтобы меня наблюдал именно тот гинеколог, который вел мою беременность с сыном, беременность была тяжелая и я решила отдам деньги, но буду спокойна.
Первый скрининг показал расширенную воротниковую зону – 4 твп, т.е. высокий риск Синдрома Дауна или подобных синдромов.
Скрининг по узи вообще не смогли вывести графики, очень низкий хгч. Гинеколог на моем сроке 13 тогда недель говорит о новом методе скрининга по моей крови (неинвазивный тест), где не нужно делать прокол живота – безопасный для ребенка, берут мою кровь, отправляют в Америку и все самое страшное проверяют. Я доверяю ей, думая, что человек знает свое дело, соглашаюсь, плачу 45 тыс за анализ. Спрашиваю сколько нужно ждать, ответ – 2 недели.
Вся в полном нервозе жду срок, начинаю звонить в клинику, анализ не готов, жду еще день, снова нет, проходит еще так несколько дней, так и не готов, я требую соединить с врачом, она начинает разбираться, просит ждать. В итоге я получаю свой анализ через месяц. Результат, что там нет и половины того, что должны были проверить и в америку он так и не ушел, а проверялся в россии по упрощенном типу из за ошибки мед.сестер клиники. Мне возвращают часть денег, но время не вернуть, потерян целый месяц и нервы.
17 недель – иду к генетику Мать и дитя. Она смотрит узи, скрининг и ругается на моего гинеколога, т.к. та обязана была меня направить сразу к генетику и нужно делать только и только прокол живота и проводить полное генетическое тестирование. А этот анализ по крови полная ерунда и выкачивание денег с бедных женщин. В итоге объясняет, что у меня очень мало времени и если бы я месяц назад пришла к ним, то уже многое проверили..
18 недель – мне делают амниоцентез и экспертное узи.
По узи врач видит целый набор пороков цнс, что то не так в головном мозге,: брахицефалия, вентикуломегалия, киста в задней черепной ямке, микрогнатия и говорит, что готовтесь к худшему. Сама процедура очень быстрая и в целом безболезненная как укол. Перед процедурой больнее укол ношпы в попу, чтоб не было тонуса матки. Ждать результат надо 2 недели по определению кариотипа. Я плачу, но надеюсь на чудо.
20 недель – я получаю результат. Мужской нормальный кариотип. Я так счастлива и думаю, что все позади.
Делаю повторно экспертное узи – картина лучше, брахицефалия улучшилась, вентикуломегалия незначительная, киста рассосалась, микрогнатия стала более выражена, было видно четко, что низняя челюсть сильно недоразвита. Иду к генетику, сдаю дополнительный генетический анализ (хма) – микроматричный хромосомный молекулярной анализ, кажется так именно расшифровывается. Генетик говорит его ждать надо месяц, но времени нет и нужно получить результат до 22 недели беременности. Я спрашиваю почему, где мне отвечают, что если там все плохо, то дадут рекомендацию на прерывание, но после 22 недель все сложнее, я не читаю про это в интернете, я хочу только знать, что с ребенком.
Сдаю хма, его делают по той же околоплодной жидкости, что брали при амниоцентезе. Генетик помогает напрячь лабораторию и мне его делают за неделю.
21 неделя – получаю результат. Отклонений нет. Все чисто. Я снова радуюсь и надеюсь, что за беременность ребенок набирет свое и все будет хорошо.
Делаю снова узи. Все также остается, но плюсом врачу не нравится форма ушей и что они посажены как-то необычно низко, плюсом перестал рости можечок. Она вызывает глав врача и они думают вместе что со мной делать, в итоге рекомендация попасть к опытному генетику, работающему с больными детками, чтобы она оценила картину.
22 неделя – наконец попадаю к этому генетику. Она дает вердикт, что это очень похоже на синдром Пьера Робена. Дает направление на консилиум.
23 неделя – встала на учет в жк, которая ближе к дому. Там от меня пытались отделаться и послать вставать в другую, которая закреплена за моим адресом проживания. Пригласили в кабинет к заведующей, там я сказала что основания отказывать они не могут и если откажут, то звоню в здравоохрание. Меня поставили на учёт.
Прошел консилиум. Их вердикт это сделать мрт головного мозга плода ребенка в 3м триместре и за свой счет сдать еще один генетический анализ – полноэкзомное секвенирование плода по той же околоплодной жидкости что брали при амниоцентезе, стоит 150 тыс рублей (омс такой анализ не покрывает), срок работы 2 месяца. На консилиуме у меня происходит нервный срыв, со мной поговорил психолог.
Начинаются мои мытания по генетикам, как лично, так и через интернет.. Параллельно с ищу в интернете опыт мам с детьми синдрома Пьера Робена. Никого не нахожу, только одну девочку с подобной статьей из бебиблога. У нее сын, от нее узнаю, что первый год самый тяжелый, но потом все становится хорошо, но нужны силы. Она дает мне ссылку на сайт, где очень много информации от мам с такими и не только детками и как правильно нужно поступать после рождения и к чему быть готовым – https://ulybki.info, улыбки наших детей так он называется, нужно вступить и попросить администратора полный доступ и тогда можно читать все дневники мам и т.д.
Часть 2 – https://m.babyblog.ru/user/batatyana/69763
Часть 3 – https://m.babyblog.ru/user/batatyana/69793
Продолжение следует..
Источник