У моего ребенка мозаичный синдром эдвардса

Здравствуйте!Мне 36 лет,мужу 33 года.Десять дней назад произошел выкидыш на 25 недели беременности.Результат амниоцентеза.Врачи поставили диагноз мозаичный синдром Эдварса.На УЗИ в 22 недели-размеры плода соответствуют 22 неделям и 2 дням беременности,киста сосодистого сплетения,отсутствие носовых костей,укорочение трубчатых костей на 2 недели,пиелоэкстазия слева,многоводие.Результат амниоцентеза:18 хромосома (СТР-маркеры:Д18С51,Д18С542,Д18С877,Д18С851,Д18С1364,Д1 8С1357).Показания:УЗ маркеры хромосомных аномалий,врожденный порок сердца татрада Фалло.Мой муж видел ребенка, внешне он совершенно номмальный. Скажите пожалуйста могла ли здесь быть ошибка в деагнозе? Если нет, то из-за чего это могло произойти? Ведь у нас есть совершенно здоровые дети.Может ли повториться такое при следующей беременности? Что нужно делать чтобы этого не повторилось? Надеюсь вы мне ответите.

Здравствуйте!
Вы уверены, что правильно переписали результат амниоцентеза? Там именно такие буквы? Что еще там написано?

результат амниоцентеза:13 хромосома (STR-маркеры:D13S894,D13S796,D13S3170)-2,18 хромосома (STR-маркеры:D18S51,D18S542,D18S877,D18S851,D18S1364,D1 8S1357)-3,21хромосома: (STR-маркеры:D21S11,D21S1411,D21S2055)-2,X-хромосома (STR-маркеры:DXS9902,DXS981,HPRT1,Амелогенин)-1,Y-хромосома (STR-маркеры:SRY,Амелогенин)-присутствуют.Исследование методом КФ-ПЦР.

По этой хромосоме именно такие буквы и цифры.

Анализ указывает на трисомию по 18 хромосоме – синдром Эдвардса.

Это хромосомная аномалия. Чаще всего ХА являются случайными событиями. Вероятность такого события повышается с возрастом матери. Профилактики ХА нет.

Что нужно делать чтобы этого не повторилось?
Учитывая результат этой беременности и ваш возраст, при следующей беременности показана инвазивная процедура дородовой диагностики.
Мой муж видел ребенка, внешне он совершенно номмальный.
Внешний вид плода не всегда позволяет оценить наличие хромосомных нарушений.

Учитывая результат этой беременности и ваш возраст, при следующей беременности показана инвазивная процедура дородовой диагностики.Не могу согласиться.
О необходимости инвазивной диагностики на решать не исходя из предыдущей беременности, а исходя из результатов скрининга ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) текущей беременности.

Я очень жалею, что зделала амниоцентез.У меня из-за этого случился выкидыш. Я не верю результатам анализа.В НЦАГП им.Кулакова мне не подтвердили этот диагноз,а МОНИИАГе заставили делать амниоцентез,утверждая по результатам УЗИ , что это с-м Эдварса.

Не могу согласиться.
О необходимости инвазивной диагностики на решать не исходя из предыдущей беременности, а исходя из результатов скрининга ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) текущей беременности.

Наличие ребенка с хромосомной патологией в анамнезе автоматически дает риск в 1%+к возрастному. Скрининг текущей беременности по биохимическим маркерам и УЗИ может модифицировать этот риск, но, скорее всего, он останется достаточно высоким для принятия решения о процедуре. Хотя не исключается и обратное 🙂

Наличие ребенка с хромосомной патологией в анамнезе автоматически дает риск в 1%+к возрастному.Откуда такие данные? На чем они основаны?

Откуда такие данные? На чем они основаны?

Эмпирические данные фонда фетальной медицины (FMF – Astraya). Основаны, как я понимаю, на статистике… теоретически объясняются невыявленным мозаицизмом у одного из родителей (в том числе гонадным).

Приведите, пожалуйста, конкретную ссылку на эти данные.

Скажите пожалуйста,а амниоцентез нужно делать только до 20 недель?А если позднее на 23-24 недели?

Приведите, пожалуйста, конкретную ссылку на эти данные.

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Заходите, регистрируетесь, подтверждаете свою квалификацию, загружаете программу Astraya расчета риска – и вперед, искать ссылки 🙂

Скажите пожалуйста,а амниоцентез нужно делать только до 20 недель?А если позднее на 23-24 недели?
делать амниоцентез можно до родов, а нужно в 16-17 недель

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Заходите, регистрируетесь, подтверждаете свою квалификацию, загружаете программу Astraya расчета риска – и вперед, искать ссылки 🙂
То есть, Вы не можете подтвердить свое утверждение.

Скажите пожалуйста,а амниоцентез нужно делать только до 20 недель?А если позднее на 23-24 недели?Амниоцентез, в основном, делают в до 20-22 недели. Это связано с техническими особенностями и во многом зависит от квалификации конкретного специалиста.

Здравствуйте!Задам Вам еще один вопрос.Что означает результат анализа в 14 недель беременности? АФП-14,23;ХГЧ-отрицательный;Мом-0,48.Анализ переделывали три раза,врачи не могут объяснить мне почему так.

здравствуйте!я опять вышла на форум ,чтобы получить консультацию. у меня беременность 6 недель по менстр.вчера сдала анализы на потологии . сегодня получила результат.ТТГ0,572мЕд/л,b-хгч 65465 мЕд/мл ,эстрадиол 2017пмоль/мл ,АФП 6Ед/мл.Что это значит скажите пожалуйста?

Результаты в таком виде не поддаются интерпретации.

Источник

Автор
Тема: Синдром Эдвардса. Чего ждать?  (Прочитано 26289 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Читайте также:  Аменорея и гипоменструальный синдром реферат

Здравствуйте, форумчане! Пишу первый раз.
У меня родилась дочка, у неё обнаружен синдром Эдвардса. Ей 20 дней. Тяжелых патологий не обнаружено, есть, как выражаются врачи, “особенности”, которые нужно наблюдать в динамике (сердце, киста сосудистых сплетений головного мозга). Сама дышит с самого начала, но есть большие проблемы с глотанием, из-за этого оказались в больнице через 2 недели после рождения с недостатком веса.
Питаемся через зонд. Ждем выписку, как поднаберем вес. Но непонятно, как тогда дальше питаться.
Доктора говорят “лечим ребенка, раз болеет”, а по поводу конкретно  синдрома Эдвардса разъяснений не дают.
Возможно, у нас мозаичная форма, возможно, полная. Анализы сейчас делаются.

Есть ли у кого-нибудь такие детки? Мозаичная или полная форма? Какого возраста?
Что у деток с интеллектом?

Или такие детки ВСЕ умирают в младенчестве?
Или всё ж можно выжить и вырасти?
А если можно выжить, есть ли шанс на нормальную жизнь?

Поделитесь, пожалуйста, опытом! Неизвестность хуже всего.

Записан

Здравствуйте. Дай Вам Бог сил душевных и здоровья! Прочитала только что в Википедии про этот синдром. Ошибки быть не может насчет диагноза?  ищите информацию в интернете. У меня тоже сын с редкой аномалией,но 70% прогноза врачей пока не оправдывается (нам уже почти 4 года) сделайте полную диагностику ,хороших врачей Вам желаю.

Записан

Спасибо, Наталья!
По внешнему виду пока предполагают. Мнения врачей разделились, но увы, соотношение мнений не в пользу благополучной ситуации. Я тоже вижу внешние признаки, увы. Ждем результаты анализов. Может, просто совпали черты… но много их совпало…
Врач сказала, что даже при мозаичной (частичной по сути) форме максимум, что возможно – обучение элементарным навыкам типа застугивания пуговиц – это в лучшем случае.
А так – живут до трех лет, большинство – лишь до года, а зачастую и того меньше, несколько месяцев.

НО… у нас тяжелых патологий не нашли, только внешние признаки. Потому я к форуму и обратилась: теория – теорией, а практика может быть разной.

Записан

Беата, если это вам поможет, то очень большая тема по синдрому Эдвардса есть на форуме “Материнство”, раздел “Особые дети”, Синдром Эдвардса. Сил вам и терпения!

Записан

Записан

И закрывая глаза, засыпая, помни одно: Бог не ставит преград, которых пройти не дано…

Спасибо Вам, Vikas, спасибо Вам, Мария! Буду читать по вашим советам темы…

Записан

Здравствуйте, Беата! У меня братик родился с синдромом Эдвартса и умер сразу после рождения. Опасаясь, что это может быть наследственно, я изучила все, что было доступно по этой теме, когда сама забеременила. В англоязычном, да и прочем иностранном интернете полно информации на эту тему. Вот интересные ссылки, где вы можете почитать истории других родителей детишек с Трисомией 18 (он же синдром Эдвартса), если вы конечно английским владеете. Если нет, то можете воспользоваться онлайн переводчиком
https://www.hopefortrisomy13and18.org/index.php/en/home-mainmenu-1/family-stories-mainmenu-36
https://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=support_familyprofiles

Faces Of Trisomy
Если суммировать все там описанное, то у вас очень сильная дочка, если она родилась без паталогий при синдроме Эдвартса! Чаще всего именно девочки выживают и доживают до взрослого возраста.
При этом заранее практически невозможно предсказать развитие ребенка: при одном и том же диагнозе дети могут быть как прикованы к инвалидному креслу, так и научиться ходить. К сожалению, синдром всегда сопровождается умственной отсталостью с различной степенью выраженности. Все очень индивидуально и заранее предсказать невозможно. Но у вас очень хорошее начало, а значит много шансов на долгую жизнь!

Записан

моя дочурка родилась с очень маленьким весом, через несколько часов после кесарево в отделении реанимации новорожденных нам с мужем разрешили посмотреть на нашего малыша, доктор сразу предположила что не исключена хромосомная поломка,2 недели мы ждали результатом, я надеялась что результат придет отрицательный, но нет…трисомия по 18 хромосоме, полная форма, тяжелых порок у малышки выявлено не было, но были проблемы с дыханием, ее то снимали с ивл то снова ставили, состояние то ухудшалось то снова было стабильным…и на 44 день моя малышка стала ангелом, сердечко не выдержало. Она была самым красивым ребенком…

Читайте также:  Что за болезнь синдром бас

Записан

Источник

Синдром Эдвардса, или трисомия 18, является одним из тяжелейших врожденных заболеваний.

Данную болезнь провоцируют нарушение в рядах хромосом.

Синдром вызывает многочисленные заболевания органов и систем в организме человека.

Интересный факт: среди больных детей девочки с синдромом Эдвардса встречаются в 3 раза чаще, чем мальчики.

Синдром Эдвардса – что это?

У моего ребенка мозаичный синдром эдвардса

Как известно, нормальный набор хромосом в организме человека – 23 пары, или же 46 штук, которые ребенок получает от своих родителей при зачатии.

При наличии синдрома Эдвардса в 18 паре хромосом у ребенка говоря простыми словами появляется лишняя хромосома, скажем, ее копия (отсюда и название синдрома – трисомия 18).

Иногда она проявляется частично, но это бывает очень редко – примерно в 5% случаев.

Причины возникновения и провоцирующие факторы

На сегодняшний день до конца не выяснено, почему у детей может возникать данное заболевание.

Многие ученые придерживаются такого мнения, что возникновение этого синдрома абсолютно случайно; другие же специалисты утверждают, что все-таки существуют факторы, способные повлиять на возникновение 18 хромосомы.

Среди них выделяют следующие причины возникновения синдрома:

  • наследственный фактор;
  • возраст кого-то из родителей более 45 лет;
  • употребление матерью спиртного, наркотиков, курение сигарет и прием препаратов, способных воздействовать на иммунитет и эндокринную систему будущего ребенка и самой женщины;
  • инфекции половых путей у родителей в период зачатия;
  • радиоактивное излучение, которому подвергалась мать при беременности или незадолго до нее.

Все указанные факторы являются косвенными, ввиду того, что у некоторых детей, больных этим синдромом, родители никогда не имели даже похожих на указанные ранее признаки.

По этой причине каждый конкретный случай проявления данного синдрома у детей специалистам стоит рассматривать индивидуально.

Симптомы заболевания

У моего ребенка мозаичный синдром эдвардса

Проявляется синдром у всех детей абсолютно по-разному: у некоторых возникают только основные симптомы заболевания, у других – проявляется их абсолютное большинство.

Различна у пациентов также и степень проявления имеющихся симптомов.

Итак, внешне синдром Эдвардса проявляется следующим образом:

  • ребенок имеет маленькую голову по сравнению с туловищем;
  • узкие глаза (см. фото выше);
  • плохо развитая нижняя челюсть;
  • искажение черт и формы лица;
  • удлиненные ушные раковины. Часто также отсутствуют некоторые составляющие части уха (мочка, слуховой канал);
  • широкая и укороченная грудная клетка;
  • верхняя губа совсем небольшого размера, маленький рот;
  • сильно расширенная переносица, иногда «вдавленная» внутрь черепа;
  • стопы ног неправильной формы;
  • высокое небо с разрезом (волчья пасть);
  • низкий лоб, затылок сильно выступает;
  • косоглазие.

Помимо визуальных признаков, имеются и внутренние, куда более серьезные по своей природе:

  • порок сердца;
  • наличие грыж;
  • отсутствие рефлексов, типичных для маленьких детей;
  • недоразвитость мозжечка;
  • удвоенные мочеточники;
  • почечная недостаточность;
  • маленькая масса тела, около 2 кг при рождении;
  • с возрастом развивается слабоумие;
  • дистрофия мышц;
  • онкология различных органов.

Типы синдрома Эдвардса

В зависимости от типа хромосомного дефекта в18 паре различают три основных вида синдрома Эдвардса.

I.Полная трисомия 18. Наиболее тяжелый вид проявления синдрома и, к сожалению, самый часто встречающийся (90% случаев). Этот тип подразумевает, что все клетки организма имеют хромосому-копию.

II.Частичная трисомия 18. Синдром данного вида встречается крайне редко. Заключается такая трисомия в том, что в клетках организма содержится лишь некоторая часть хромосомы. Это может произойти ввиду неправильного деления клетки.

Случается так, что этот фрагмент хромосомы встраивается в структуру другой хромосомы. В этом случае количество проявлений заболевания будет гораздо меньше по количеству.

III.Мозаичная трисомия 18. Тоже довольно редкая форма синдрома Эдвардса, но проявляется совсем не так, как предыдущие формы заболевания.

В данном случае сбой происходит уже позже слияния мужской и женской половых клеток, в процессе деления.

После этого сбоя в 18 паре хромосом возникает копия-хромосома, которая становится причиной дальнейшего развития синдрома Эдвардсона.

Диагностика

При обнаружении описанного синдрома у еще неродившегося ребенка является показанием для прерывания срока беременности.

Связано это с тем, что дети с трисомией 18 не могут жить полноценной жизнью, а их здоровье с каждым днем все слабее и слабее.

Чтобы обнаружить заболевание при беременности проводят ряд исследований и анализов:

  • Кордоцентез. Для анализа берется пуповинная кровь плода. Применяется данный способ на сроке больше 20 недель.
  • Амниоцентез. Чтобы провести исследование околоплодных вод. Разрешается проведение процедуры , начиная с 14 недели.
  • Биопсия. Исследование проводится после 8 недели. Для этого берется небольшая часть плаценты, потому что она практически такая же, как и ткань плода.
Читайте также:  Двс синдром стадии показатели крови

Характерные симптомы синдрома Эдвардса также выявляются с помощью УЗИ, но только на поздних сроках. Признаки следующие:

  • пороки сердца;
  • отклонения в работе опорно-двигательной системы;
  • изменение или деформация костей и тканей черепа;
  • задержка развития;
  • грыжи.

Лечение синдрома

У моего ребенка мозаичный синдром эдвардса

К сожалению, излечение данного синдрома невозможно.

Терапия, которая может проводиться, обычно направлена на снятия остроты проявляющихся симптомов болезни и предотвращение возникновения сопутствующих заболеваний, составляющих действительно огромный список:

  • пневмония, хронический бронхит, астма;
  • хронический отит;
  • онкологические заболевания разных органов (например, рак горла);
  • синусит;
  • повышенное или пониженное давление.

Можно отметить, что большинство сопутствующих заболеваний приобретает хронический характер. Чтобы этого не происходило, врачи стараются применять разного рода терапию, если это возможно.

Медикаментозное лечение

Медикаментозное лечение наиболее актуально при синдроме Эдвардса у новорожденных. В терапию включают антибактериальные, противовоспалительные и, чаще всего, гормональные препараты. Они предотвращают развитие некоторых заболеваний, облегчая жизнь ребенку.

Гормональная терапия улучшает функционирование щитовидной железы в организме, что тоже немаловажно для пациента с таким диагнозом.

Хирургия

Хирургическое вмешательство при столь серьезной болезни считается нерациональным, так как это может привести к осложнениям или критическому состоянию. Поэтому врачи проводят хирургическое лечение при трисомии 18 только в случае осложнения каких-либо других заболеваний у больного ребенка.

Домашние средства

Учитывая тот факт, что даже медикаментозное лечение данной болезни неэффективно, говорить о лечении дома практически не имеет смысла. Родители могут изготавливать отвары из различных травяных сборов в случае повышенной эмоциональности или агрессивности ребенка. Это поможет ему успокоиться.

Кроме того, часто используются отвары, способные укрепить иммунитет больного ребенка, который ввиду своей болезни, становится очень уязвим к вирусным заболеваниям.

Профилактика

Провести профилактику данного синдрома не представляется возможным – нельзя предугадать, что ребенок родиться с трисомией 18. Но, несмотря на наследственный характер заболевания, родители все же могут сделать кое-что для снижения риска возникновения заболевания у будущего ребенка.

В первую очередь, партнеры должны пройти полное обследование для выявления патологий в собственном организме.

Также следует обратить внимание на возраст, в котором предпринимаются попытки зачать ребенка – желательно, чтобы он не достигал 40 лет; в таком случае снизится риск возникновения прочих заболеваний у ребенка и осложнений у матери. И, пожалуй, один из главных аспектов, который еще не был затронут ранее, – правильное питание и исключение пагубного влияния вредных привычек на организм будущей матери.

Прогноз

Абсолютное большинство детей с синдромом Эдвардса гибнет еще в утробе матери из-за того, что организм женщины отторгает плод. В случае, если ребенок родился, прогноз очень неутешителен. Большая часть детей с таким заболеванием живет до нескольких месяцев.

В том случае, если ребенок рождается не с самой серьезной формой заболевания, вероятность прожить до 10 лет резко увеличивается.

Если ребенок прожил уже несколько лет с синдромом Эдвардса, за ним можно заметить полную неактивность и слабо разбитые умственные способности. К сожалению, сделать с этим ничего нельзя, независимо от того, как за ним ухаживают родственники.

Многие родители стараются чему-то обучить своего больного ребенка – это абсолютно бесполезно. Даже тот небольшой процент больных, который достигает довольно зрелого возраста при этой болезни, умеет совсем немного.

В большинстве случаев такие люди могут самостоятельно поднимать голову, узнавать только несколько человек из ближайшего круга (те, кто чаще всего находится рядом), самостоятельно есть, иногда – передвигаться.

Если ребенок или уже взрослый человек начинает ходить, он сильно выгибает ступни внутрь, «косолапит», как говорят.

Стоит отметить, что не для всех детей подходит практика поддержания мышечного тонуса. Некоторым больным это помогает улучшить общее состояние; другим это только навредит ввиду того, что у них могут возникнуть проблемы с опорно-двигательным аппаратом и боли в позвоночнике.

По этой причине необходимо консультировать с лечащим врачом ребенка, чтобы не навредить ему.

Видеозаписи по теме

Источник