У одного из двойни синдром дауна
Наша история борьбы за равные права начинается с двух младенцев, деливших одно лоно, рожденных с разницей в считанные секунды, и связь их нерушима.
(На фото показаны стрелками «ребенок А» Хантер и «ребенок Б» Трой, подписано «Инклюзия» и «Эволюция»)
И то, чего они ожидают от своей семьи, ничем не отличается – это уважение и любовь, несмотря на диагноз.
Двойняшки всегда привлекают внимание. А если у тебя двойняшки, у одного из которых синдром Дауна, порой чувствуешь себя прямо как в цирке.
(На фото: восьмимесячный Трой (сзади) со своим братом-двойняшкой Хантером)
Обычный поход в магазин за продуктами с моими двойняшками всегда привлекал внимание. Если бы мне давали доллар каждый раз, когда кто-то говорит мне: «Тяжело вам, наверное, приходится», у меня бы набегала приличная зарплата даже притом, что я не хожу на работу. Если бы мне давали доллар каждый раз, когда кто-нибудь слишком долго пялится на моих мальчишек, пытаясь понять, как они могут быть двойняшками, я могла бы уже выйти на пенсию!
Вероятность родить двойняшек, один из которых будет типичным, а другой с синдромом Дауна, равняется 14 к 1000. Если бы семьи, в которых рождается ребенок с синдромом Дауна, называли везунчиками, нас бы следовало именовать счастливчиками. И вообще мне стоит начать играть в лотерею.
Вот почему мы так ценим встречи с другими семьями, в которых у одного ребенка из двойни – синдром Дауна. Чувствуешь себя, будто нашел тайное племя, которое полностью понимает и благо, и иногда проклятие, которые идут в придачу с двумя детьми одного возраста и такими различными путями развития. «Сравнение – ворует радость», и только представьте себе, что вы наблюдаете за тем, с каким трудом ваш сын с синдромом Дауна учится делать вещи, которые легко и естественно даются его двойняшке. Однако и на этом пути есть свои удивительные привилегии.
Мы никогда не принимаем жизнь как должное, и оба наших мальчика – настоящие бойцы, умеющие сопереживать.
Вы понимаете, как я была взволнована, встретив пару успешных взрослых двойняшек, типичную сестру и брата с синдромом Дауна. Мне посчастливилось встретить тридцатидевятилетних Кэйти и Криса Фэйтов на Национальной конвенции «Down syndrome» этим летом в Сакраменто. Их история – это тоже путь борьбы за равные права, который привел их обоих к самоопределению и успеху.
Фото: Кэйти Фэйт Линго и Крис Фэйт
«Когда мы родились в 1978 году, врач не поддержал маму. Он предложил родителям не забирать Криса домой. Но наша семья никогда даже не думала отдать Криса в детдом», – говорит Кэйти Фэйт Линго. Без сомнения, решение семьи Фэйт оставить Криса дома в то время было скорее исключением, чем правилом. Однако, по словам Кэйти, родители были настроены весьма решительно: то, что другие рассматривали как тяжкую ношу, должно было стать благословением.
Инклюзивная семья
Сегодня Крис работает ассистентом в офисе в отделе по содействию развития (инвалидов) Калифорнии, он окончил местный колледж. Его сестра Кэйти получила степень магистра в области коррекционного образования и работает специалистом по инклюзии в своем районе. Очевидно, что инвалидность Криса привела их к этому служению, но как они достигли своих целей?
Двойняшки говорят, что всё это произошло благодаря открытости и решимости родителей включать Криса во все аспекты жизни. «Криса принимали и любили. Также от него ожидали, что он будет вносить свою лепту в жизнь нашей семьи, выполнять те же обязанности по дому и иметь такую же ответственность, как остальные братья и сестры», – рассказывает Кэйти.
И не всегда именно Кэйти приходилось защищать Криса. «Помню, в старших классах я как-то увидела, как Крис пригвоздил парня к ящикам в раздевалке. После того как я разрулила ситуацию, я спросила Криса: «В чем дело? Он тебя обижал?» Крис ответил: «Нет, он насмехался над тобой!»» – вспоминает Кэйти.
В то время, когда инклюзии не существовало, родители Криса приложили все усилия, чтобы он учился в обычной школе неподалеку от дома, посещая уроки наряду с ровесниками. «В средних классах я завоевал высшую награду – награду от директора школы за смелость и целеустремленность. Я также подавал мяч во время баскетбольных матчей. Было весело!» – рассказывает Крис. После окончания школы он поступил в колледж как на общий курс, так и на курс для студентов с особыми образовательными потребностями.
Очевидно, что в случае с Крисом Фэйтом врачи сделали ошибку. «В конце концов Крис повлиял на тот путь, что выбрала в жизни я, и дал нашей семье уникальную возможность видеть в людях с инвалидностью нечто большее, чем отличия от типичных», – объясняет Кэйти. «Я так рад, что родился в любящей семье. Мне было даровано так много. Я мечтаю когда-нибудь стать знаменитым писателем или автором песен, но я чувствую себя так, как будто мои мечты уже сбылись!» – восклицает Крис.
История двойняшек Фэйтов – настоящее вдохновение для семей, подобных нашей. Они напоминают нам, что стоит пройти этот уникальный путь и что борьба за равные права приносит свои плоды. Благодарю Криса и Кэйти за то, что поделились своей историей!
Кортни Хансен
Фото в статье: themighty.com
Перевод: Ольга Лисенкова, оригинал: themighty.com
Материал подготовлен сайтом nest.moscow
Источник
Здравствуйте, девчонки, ожидающие чуда и уже запузатившиеся :)))
Пока была на стадии планирования-ожидания, мало общалась в этом сообществе, а сейчас чаще захожу, смотрю, читаю непростые истории девочек.
Захотелось рассказать и свою. Дальше немногабукаф 🙂
Живем с мужем с 2006 года, сначала детей не хотели, а потом я сильно заболела и испугалась, что вообще ничего на Земле после меня не останется, и решили мы рожать. Оказалось, что все не так просто — сначала в 2008 году я попала в больницу с проблемами в яичниках, потом обнаружили у нас МФ…
В 2010 году, после 2 лет лечения МФ, решились мы наконец на инсеминацию, пролет…
Летом 2011 года съездили в отпуск, я все еще надеялась сама кого-нибудь в животе оттуда привезти, но как-то не судьба, видимо. На этот раз пошли уже на ЭКО-ИКСИ.
С первого раза попадание, удача, на первом УЗИ мой врач сказал «опять двойка», я даже сначала не поняла, что это значит :))) Двойня, мальчик и девочка!!!
Боже, это был какой-то счастливый ступор на целых 2 месяца, а потом начался АД.
На скрининговом УЗИ мне намерили шейную складку одного из плодов 3,2 мм, ничего толком не объяснили, наблюдайся, мол, там решим… Я в интернет — волосы дыбом — это признак синдрома Дауна. За 2 дня прочитала кучу литературы медицинской на эту тему, поскакала на экспертное УЗИ.
Легла на кушетку, и тетя-врач, только приложившись к животу, говорит — А что ты будешь делать, если один даун, а второй нормальный? Я в шоке — а что надо делать? Она — Ну, аборт или нет? Я заплакала, какой аборт, вы что, мы их 5 лет ждем…
В общем, резюмировала тетя мой случай, что 90% что я дауна рожу. Что со мной дальше было словами не передать, поймут только те, кто сталкивался. Как добралась до работы мужа не помню, в метор от меня люди шарахались. Посидели мы с ним, поплакали и решили, что никаких проверок-проколов-инвазивных диагностик делать не будем, жаль здорового ребенка, вдруг что-то напортачат …
К Матроне в те дни я ходила как на работу, через день… Плакала, просила… Потом поставила свечки и заказала молебен «За душевное спокойствие» на год, и отпустило меня слегка. Поверила, что все будет хорошо.
В роддом сдалась заранее, неделю там лежала, все молилась, чтобы здоровые оба были….
Роды у меня были путем ЭКС, у одного из малышей упал пульс в 2 раза, и меня срочно на стол… Разрез, один ребенок, еще манипуляции, второй… Я выжата как лимон, счастлива, слезы текут… Везут меня в лифте в реанимацию, врач мой смоотрит на меня протяжно и говорит — Оля, мальчика будем показывать генетику….
Я даже не нашлась, что спросить, и так все понятно….
5 дней до прихода анализа не спала, кошмары снились и мне и мужу… Все мамочки счастливые в палате, на меня все приходят смотреть — такая тощая, а двойню до 38 недель доносила… А я как ватой обложена…
Ко всем врачам пристаю — а правда, на кого он похож? Разве на дауна? Ну ведь вот смотрите, он такой хороший, красивый, и признаков у него нет никаких… Ну скажите же мне!!!
Куда бежать, что делать? Просыпалась каждое утро и хотела умереть. Почему я, почему мне, что мне с ним делать??? Что скажут родители? А родители мужа??? А друзьям, как я скажу друзьям? На меня же будут пальцем показывать…
А потом пришла генетик, вызвала меня в кабинет, и пряча глаза разделила мою жизнь на до Гошки и вместе с Гошкой….
Сказала только, что они дети с СД успешно социализируются на Западе, и что обратитесь в Даунсайд Ап, вам там обязательно помогут.
Позвонила я своему мужу, а он мне и говорит, Ты знаешь, а у меня как гора с плеч… А то живи, гадай, даун, не даун… В роддоме не оставим, я не хочу с ним в 18 лет в одной психушке встретиться, люблю вас всех троих, все у нас будет лучше всех.
Ну и я как-то поверила, и вот год уже прошел, и правда — жизнь-то не остановилась, идет, и все у нас если не лучше всех, то уж точно не хуже…
Гошку все врачи-преподаватели хвалят, он за сестрой все повторяет, всему учится… А мы учимся у него…
Тому, что все в жизни дается не за что-то, а для чего-то.
Тому, что любить нужно не за хромосомы, а за просто так… Тому, что есть еще в жизни доброта, настоящая любовь…
Что глаза боятся, а руки делают… И что каждый из нас во много раз сильнее и лучше, чем он о себе думает :)))))
Спасибо всем, кто дочитал до конца, всем удачной беременности и легких родов!!!
Источник
Наверное, каждая женщина – беременная и не только, слышала о ХГЧ.
Некоторые, особенно страстно желающие стать мамой, бегут сдавать анализ на ХГЧ чуть ли не при первых кажущихся признаках беременности, а другие преспокойно наслаждаются жизнью и ждут назначений врача.
Действительно, показатель ХГЧ может много сказать о вашей беременности, да что тут говорить, именно благодаря ХГЧ вы о ней и узнаете, когда делаете самый обычный тест на беременность.
Что такое ХГЧ – расшифровка
ХГЧ – это гормон, вырабатываемый хорионом зародыша сразу после прикрепления плодного яйца к стенке матки.
Поэтому гормон этот и называется Хорионическим гонадотропином человека. Хорион – это такая группа клеток зародыша, которая затем трансформируется в плаценту плода.
То есть буквально на 5-7 день после оплодотворения (зачатия), когда происходит имплантация плодного яйца в матку, эмбрион дает знать вашему организму о том, что вы беременны.
И сразу начинается перестройка всей гормональной системы: ХГЧ дает сигнал желтому телу вырабатывать большое количество прогестерона, гормона, поддерживающего беременность и не позволяющего начаться менструации.
Под действием ХГЧ при беременности желтое тело не погибает через 2 недели, как это положено в обычном менструальном цикле, а продолжает свою работу до 12 недель, пока его роль не возьмет на себя плацента.
В этот период желтое тело вырабатывает настолько большое количество прогестерона и других гормонов, что это дает женскому телу невероятные способности. А именно, принять и выносить внутри себя нового человека, а не отторгнуть как чужеродное тело, противостоять стрессу, каким является беременность.
Итак, ХГЧ появляется в крови сразу после имплантации плодного яйца в матку, то есть на 7-8 день после зачатия, и его концентрация удваивается каждые два дня, достигая своего пика на 7-11 неделе беременности.
Именно поэтому узнать о наступившей беременности по анализу крови можно еще до задержки менструации.
Спустя несколько дней после имплантации, ближе ко дню задержки, ХГЧ появляется уже в моче женщины, и его может обнаружить аптечный тест на беременность.
Но ХГЧ нам нужен не только для того, чтобы раньше всех узнать о наступлении интересного положения.
ХГЧ по неделям беременности (норма)
Как уже было сказано ранее, уровень ХГЧ в крови беременной женщины удваивается каждые 2 дня на первых неделях. Именно благодаря этому принципу можно судить о том, правильно ли развивается беременность.
Через 1 неделю после зачатия ХГЧ только на пару единиц отличается от небеременного, и еще ничего невозможно по нему сказать.Исходя из этой таблицы получается, что концентрация ХГЧ начинает расти через 1 неделю после предполагаемого зачатия, но это еще не значит, что в это время уже можно сдавать анализ.
Обратите внимание, что в этой таблице указансрок от зачатия, то есть реальный срок беременности, а не акушерский.Благодаря этому знанию были установлены нормы ХГЧ при беременности, по которым можно даже определить ее срок.
Так, нормы ХГЧ начинаются с 25 мМЕ/мл. При этом врачи при оценке результатов анализов на очень раннем сроке придерживаются следующего правила:
при ХГЧ до 5 мМЕ/мл – беременности нет, при ХГЧ от 5 до 25 мМЕ/мл – беременность под сомнением. И только при ХГЧ выше 25 мМЕ/мл могут поставить срок 1-2 недели от зачатия (или 3-4 акушерские недели).
Кроме того, в отдельно взятой лаборатории единицы измерения ХГЧ могут отличаться, поэтому ориентироваться нужно именно на нормы конкретной лаборатории.
Как видно, анализ крови на ХГЧ может показать наличие и срок беременности еще до УЗИ. А если делать данный анализ в динамике, станет видно, что беременность развивается хорошо.
Низкий ХГЧ
В то же время, на раннем сроке беременности по замедлению роста ХГЧ или его низкому показателю можно судить о:
замершей беременности
внематочной беременности
угрозе прерывания беременности
ХГЧ при замершей беременности или при угрозе прерывания перестает расти или начинает резко снижаться, хотя до этого его рост был нормальным.
При угрозе прерывания беременности ХГЧ снижается до 50 процентов, а при замершей – почти перестает вырабатываться.
Только по уровню ХГЧ нельзя своевременно поставить правильный диагноз, поэтому как только ХГЧ перестает расти или снижается врач назначает УЗИ.
ХГЧ при внематочной беременности
Внематочная беременность означает прикрепление и развитие эмбриона в не предусмотренном для этого месте, например, в маточной трубе. Ткани маточной трубы не предназначены для развития беременности и не обеспечивают должное кровообращение.
Поэтому при внематочной беременности ХГЧ изначально растет медленно, в результате его уровень в предположительный срок беременности не дотягивает до положенных норм.
Но о внематочной беременности по этим признакам можно заподозрить только в том случае, если вы с самого начала регулярно сдавали ХГЧ и он всегда был ниже положенных норм.
Если же вы впервые сдали ХГЧ и он оказался ниже нормы, это может говорить также о замершей беременности или об угрозе прерывания, а также об индивидуальных особенностях вашей беременности. Поставить в этом случае диагноз можно только при помощи УЗИ.
При отсутствии плодного яйца в матке при внематочной беременности ХГЧ должен быть больше 1500 мМЕ/мл.
Необходимо отметить, что для выявления всех вышеперечисленных процессов нужно сдавать ХГЧ в динамике. Так, при отклонении показателя ХГЧ от нормы около 20% обычно назначают повторный анализ. Если показатель будет ухудшаться, то есть вероятность патологического процесса.
А если отклонения так и остаются на уровне 20%, при этом женщина себя хорошо чувствует, скорее всего это индивидуальные особенности организма женщины.
Все отклонения от нормы выше 50%, полученные в результате нескольких исследований, принято во врачебной практике считать признаком патологического процесса.
Роль ХГЧ в исследованиях на возможные патологии плода
Исследование уровня ХГЧ на сроке 11-12 недель может помочь при выявлении различных генетических отклонений плода. Так, превышение уровня ХГЧ может натолкнуть врача на подозрение о синдроме Дауна или иных хромосомных патологиях, сахарном диабете у будущей мамы. А снижение уровня ХГЧ, помимо прочего, может говорить о развитии синдрома Эдвардса.
Однако исследования данного вида и на этом сроке являются очень неточными и даже если какие-то показатели отклоняются от нормы, это всего лишь является поводом для отнесения беременной женщины к группе риска.
Более точные результаты можно получить только в совокупности с результатами УЗИ и другими анализами крови.
Более внимательно стоит отнестись к биохимическому исследованию крови во втором триместре на сроке 16-20 недель.
На этом сроке исследование уровня ХГЧ входит в группу из 3-х анализов: ХГЧ, альфафетопротеина (АФП) и эстриола, это называется тройной тест.
Только в сочетании с этими тремя показателями вместе повышенный или пониженный гормон ХГЧ может указать на:
– Синдром Дауна
– Синдром Патау
– Синдром Эдвардса
И даже этот скрининг не может с точностью показать, что с ребенком что-то не так. Положительный результат тройного теста является лишь поводом для более серьезных и детальных исследований.
Сейчас врачи далеко не всем назначают этот тест, а сами говорят о 80% ложноположительных результатов, которые могут быть при неправильном определении срока беременности, лишнем или недостаточном весе у мамы, заболевании ее сахарным диабетом.
Если результаты анализов незначительно повышены или понижены, это просто может быть лабораторной ошибкой.
Поэтому если вам врач назначил биохимический скрининг, нужно спокойно его пройти и убедиться лишний раз в том, что у вас все хорошо. А при положительном результате не волноваться, а сдать все анализы повторно и обратиться к хорошему специалисту для их расшифровки.
Другие случаи отклонения ХГЧ от нормы
Если на самом раннем сроке еще до УЗИ ваш ХГЧ показывает уж очень высокий результат, не стоит подозревать страшные диагнозы, возможно, просто вы стали обладательницей двойного или тройного счастья!
Обычно при многоплодной беременности ХГЧ в крови увеличивается сразу вдвое, но это не значит что у вас точно два плода. Если их больше, по ХГЧ это трудно определить, надежнее всего будет немного подождать и сделать УЗИ.
По принятым нормам ХГЧ при беременности видно, что с 21 по 39 неделю его уровень остается примерно неизменным.
Но бывают случаи, когда ХГЧ резко снижается в этот период, и тогда это может означать развитиефетоплацентарной недостаточности. Это означает, что плацента или детское место, питающее плод и связывающее его с кровообращением матери, изменяется в структуре и плохо справляется со своей функцией. Из-за этого плод может страдать от нехватки кислорода и питательный веществ, то есть испытывать гипоксию.
Особенно важное значение ХГЧ для определения такой патологии приобретает после 30 недели беременности и, что самое интересное, ХГЧ может показать гипоксию плода еще до клинического ее проявления.
Но дело в том, что врачи практически никогда не назначают анализ на ХГЧ на таком позднем сроке. Поэтому обычно гипоксию плода определяют на УЗИ или КТГ (кардиотокография сердечной деятельности плода).
Также низкий уровень ХГЧ на приближенном к родам сроке может указывать на то, что срок был поставлен неправильно и женщина перенашивает ребенка.
Источник: https://moe1.ru/priznaki-beremennosti/hgch-pri-beremennosti
Источник