У одного из двойняшек синдром дауна
Здравствуйте, девчонки, ожидающие чуда и уже запузатившиеся :)))
Пока была на стадии планирования-ожидания, мало общалась в этом сообществе, а сейчас чаще захожу, смотрю, читаю непростые истории девочек.
Захотелось рассказать и свою. Дальше немногабукаф 🙂
Живем с мужем с 2006 года, сначала детей не хотели, а потом я сильно заболела и испугалась, что вообще ничего на Земле после меня не останется, и решили мы рожать. Оказалось, что все не так просто — сначала в 2008 году я попала в больницу с проблемами в яичниках, потом обнаружили у нас МФ…
В 2010 году, после 2 лет лечения МФ, решились мы наконец на инсеминацию, пролет…
Летом 2011 года съездили в отпуск, я все еще надеялась сама кого-нибудь в животе оттуда привезти, но как-то не судьба, видимо. На этот раз пошли уже на ЭКО-ИКСИ.
С первого раза попадание, удача, на первом УЗИ мой врач сказал «опять двойка», я даже сначала не поняла, что это значит :))) Двойня, мальчик и девочка!!!
Боже, это был какой-то счастливый ступор на целых 2 месяца, а потом начался АД.
На скрининговом УЗИ мне намерили шейную складку одного из плодов 3,2 мм, ничего толком не объяснили, наблюдайся, мол, там решим… Я в интернет — волосы дыбом — это признак синдрома Дауна. За 2 дня прочитала кучу литературы медицинской на эту тему, поскакала на экспертное УЗИ.
Легла на кушетку, и тетя-врач, только приложившись к животу, говорит — А что ты будешь делать, если один даун, а второй нормальный? Я в шоке — а что надо делать? Она — Ну, аборт или нет? Я заплакала, какой аборт, вы что, мы их 5 лет ждем…
В общем, резюмировала тетя мой случай, что 90% что я дауна рожу. Что со мной дальше было словами не передать, поймут только те, кто сталкивался. Как добралась до работы мужа не помню, в метор от меня люди шарахались. Посидели мы с ним, поплакали и решили, что никаких проверок-проколов-инвазивных диагностик делать не будем, жаль здорового ребенка, вдруг что-то напортачат …
К Матроне в те дни я ходила как на работу, через день… Плакала, просила… Потом поставила свечки и заказала молебен «За душевное спокойствие» на год, и отпустило меня слегка. Поверила, что все будет хорошо.
В роддом сдалась заранее, неделю там лежала, все молилась, чтобы здоровые оба были….
Роды у меня были путем ЭКС, у одного из малышей упал пульс в 2 раза, и меня срочно на стол… Разрез, один ребенок, еще манипуляции, второй… Я выжата как лимон, счастлива, слезы текут… Везут меня в лифте в реанимацию, врач мой смоотрит на меня протяжно и говорит — Оля, мальчика будем показывать генетику….
Я даже не нашлась, что спросить, и так все понятно….
5 дней до прихода анализа не спала, кошмары снились и мне и мужу… Все мамочки счастливые в палате, на меня все приходят смотреть — такая тощая, а двойню до 38 недель доносила… А я как ватой обложена…
Ко всем врачам пристаю — а правда, на кого он похож? Разве на дауна? Ну ведь вот смотрите, он такой хороший, красивый, и признаков у него нет никаких… Ну скажите же мне!!!
Куда бежать, что делать? Просыпалась каждое утро и хотела умереть. Почему я, почему мне, что мне с ним делать??? Что скажут родители? А родители мужа??? А друзьям, как я скажу друзьям? На меня же будут пальцем показывать…
А потом пришла генетик, вызвала меня в кабинет, и пряча глаза разделила мою жизнь на до Гошки и вместе с Гошкой….
Сказала только, что они дети с СД успешно социализируются на Западе, и что обратитесь в Даунсайд Ап, вам там обязательно помогут.
Позвонила я своему мужу, а он мне и говорит, Ты знаешь, а у меня как гора с плеч… А то живи, гадай, даун, не даун… В роддоме не оставим, я не хочу с ним в 18 лет в одной психушке встретиться, люблю вас всех троих, все у нас будет лучше всех.
Ну и я как-то поверила, и вот год уже прошел, и правда — жизнь-то не остановилась, идет, и все у нас если не лучше всех, то уж точно не хуже…
Гошку все врачи-преподаватели хвалят, он за сестрой все повторяет, всему учится… А мы учимся у него…
Тому, что все в жизни дается не за что-то, а для чего-то.
Тому, что любить нужно не за хромосомы, а за просто так… Тому, что есть еще в жизни доброта, настоящая любовь…
Что глаза боятся, а руки делают… И что каждый из нас во много раз сильнее и лучше, чем он о себе думает :)))))
Спасибо всем, кто дочитал до конца, всем удачной беременности и легких родов!!!
Источник
Наша история борьбы за равные права начинается с двух младенцев, деливших одно лоно, рожденных с разницей в считанные секунды, и связь их нерушима.
(На фото показаны стрелками «ребенок А» Хантер и «ребенок Б» Трой, подписано «Инклюзия» и «Эволюция»)
И то, чего они ожидают от своей семьи, ничем не отличается – это уважение и любовь, несмотря на диагноз.
Двойняшки всегда привлекают внимание. А если у тебя двойняшки, у одного из которых синдром Дауна, порой чувствуешь себя прямо как в цирке.
(На фото: восьмимесячный Трой (сзади) со своим братом-двойняшкой Хантером)
Обычный поход в магазин за продуктами с моими двойняшками всегда привлекал внимание. Если бы мне давали доллар каждый раз, когда кто-то говорит мне: «Тяжело вам, наверное, приходится», у меня бы набегала приличная зарплата даже притом, что я не хожу на работу. Если бы мне давали доллар каждый раз, когда кто-нибудь слишком долго пялится на моих мальчишек, пытаясь понять, как они могут быть двойняшками, я могла бы уже выйти на пенсию!
Вероятность родить двойняшек, один из которых будет типичным, а другой с синдромом Дауна, равняется 14 к 1000. Если бы семьи, в которых рождается ребенок с синдромом Дауна, называли везунчиками, нас бы следовало именовать счастливчиками. И вообще мне стоит начать играть в лотерею.
Вот почему мы так ценим встречи с другими семьями, в которых у одного ребенка из двойни – синдром Дауна. Чувствуешь себя, будто нашел тайное племя, которое полностью понимает и благо, и иногда проклятие, которые идут в придачу с двумя детьми одного возраста и такими различными путями развития. «Сравнение – ворует радость», и только представьте себе, что вы наблюдаете за тем, с каким трудом ваш сын с синдромом Дауна учится делать вещи, которые легко и естественно даются его двойняшке. Однако и на этом пути есть свои удивительные привилегии.
Мы никогда не принимаем жизнь как должное, и оба наших мальчика – настоящие бойцы, умеющие сопереживать.
Вы понимаете, как я была взволнована, встретив пару успешных взрослых двойняшек, типичную сестру и брата с синдромом Дауна. Мне посчастливилось встретить тридцатидевятилетних Кэйти и Криса Фэйтов на Национальной конвенции «Down syndrome» этим летом в Сакраменто. Их история – это тоже путь борьбы за равные права, который привел их обоих к самоопределению и успеху.
Фото: Кэйти Фэйт Линго и Крис Фэйт
«Когда мы родились в 1978 году, врач не поддержал маму. Он предложил родителям не забирать Криса домой. Но наша семья никогда даже не думала отдать Криса в детдом», – говорит Кэйти Фэйт Линго. Без сомнения, решение семьи Фэйт оставить Криса дома в то время было скорее исключением, чем правилом. Однако, по словам Кэйти, родители были настроены весьма решительно: то, что другие рассматривали как тяжкую ношу, должно было стать благословением.
Инклюзивная семья
Сегодня Крис работает ассистентом в офисе в отделе по содействию развития (инвалидов) Калифорнии, он окончил местный колледж. Его сестра Кэйти получила степень магистра в области коррекционного образования и работает специалистом по инклюзии в своем районе. Очевидно, что инвалидность Криса привела их к этому служению, но как они достигли своих целей?
Двойняшки говорят, что всё это произошло благодаря открытости и решимости родителей включать Криса во все аспекты жизни. «Криса принимали и любили. Также от него ожидали, что он будет вносить свою лепту в жизнь нашей семьи, выполнять те же обязанности по дому и иметь такую же ответственность, как остальные братья и сестры», – рассказывает Кэйти.
И не всегда именно Кэйти приходилось защищать Криса. «Помню, в старших классах я как-то увидела, как Крис пригвоздил парня к ящикам в раздевалке. После того как я разрулила ситуацию, я спросила Криса: «В чем дело? Он тебя обижал?» Крис ответил: «Нет, он насмехался над тобой!»» – вспоминает Кэйти.
В то время, когда инклюзии не существовало, родители Криса приложили все усилия, чтобы он учился в обычной школе неподалеку от дома, посещая уроки наряду с ровесниками. «В средних классах я завоевал высшую награду – награду от директора школы за смелость и целеустремленность. Я также подавал мяч во время баскетбольных матчей. Было весело!» – рассказывает Крис. После окончания школы он поступил в колледж как на общий курс, так и на курс для студентов с особыми образовательными потребностями.
Очевидно, что в случае с Крисом Фэйтом врачи сделали ошибку. «В конце концов Крис повлиял на тот путь, что выбрала в жизни я, и дал нашей семье уникальную возможность видеть в людях с инвалидностью нечто большее, чем отличия от типичных», – объясняет Кэйти. «Я так рад, что родился в любящей семье. Мне было даровано так много. Я мечтаю когда-нибудь стать знаменитым писателем или автором песен, но я чувствую себя так, как будто мои мечты уже сбылись!» – восклицает Крис.
История двойняшек Фэйтов – настоящее вдохновение для семей, подобных нашей. Они напоминают нам, что стоит пройти этот уникальный путь и что борьба за равные права приносит свои плоды. Благодарю Криса и Кэйти за то, что поделились своей историей!
Кортни Хансен
Фото в статье: themighty.com
Перевод: Ольга Лисенкова, оригинал: themighty.com
Материал подготовлен сайтом nest.moscow
Источник
Синдром Дауна – это генетическая патология, при которой кариотип представлен не 46 хромосомами, а 47. В момент зачатия образуется 3 пары 21-ой хромосомы вместо положенных двух.
Такие дети имеют ряд интеллектуальных и физических отклонений. Риск зачатия ребенка с синдромом Дауна есть у каждой пары. Это возможно и при многоплодной беременности, когда женщина вынашивает двойню. Известны реальные случаи, когда в семье рождались близнецы-дауны.
Особенности патологии
Синдром Дауна имеет разнообразную клиническую симптоматику.
Врожденные пороки развития сочетаются с умственной отсталостью. В 75% случаев устанавливается диагноз имбецильность, в 20% – идиотия, в 5% – дебильность.
| Врожденные пороки развития | Интеллектуальные отклонения |
| аномалии сердечно-сосудистой системы | недоразвитие речи |
| деформация ушных раковин | отсутствие абстрактного мышления |
| гипермобильность суставов | задержка психического и познавательного развития |
| килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки | неспособность к социальной адаптации |
| брахидактилия | пониженная обучаемость |
Дети с синдромом Дауна имеют низкий иммунитет. Они часто болеют ОРВИ и ОРЗ, пневмонией, ЛОР-заболеваниями. С возрастом проявляется склонность к ожирению, запорам. У мальчиков повышен риск рака яичек, у девочек снижен овариальный запас яичников.
Пациенты с синдромом Дауна с рождения находятся под присмотром узких специалистов. Многие из них нуждаются в хирургических операциях по устранению пороков сердца.
Рождаются ли близнецы такими?
Синдром Дауна – это хромосомная аномалия, а не приобретенное заболевание. Его нельзя вылечить никаким способом: ни медикаментозным, ни хирургическим, ни экспериментальными методиками.
Трисомия 21 хромосомы проявляется в момент, когда клетки оплодотворенной яйцеклетки начинают делиться, происходит процесс мейоза. Это обусловлено генетической случайностью либо наследованием генетической мутации по материнской или отцовской линии.
Дети с синдромом Дауна развиваются с этой патологией уже в утробе, они становятся особенными в момент зачатия. Сразу после рождения детей отклонения становятся очевидными для врачей и родителей. Для внутриутробного выявления хромосомных аномалий создана система пренатальной диагностики (про скрининги с двойней можно узнать из статьи).
Вероятности и риски
Усредненная вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна — 1:700. Возможности пренатальной диагностики снизили этот показатель до 1:1100.
При беременности двойней цифры рассчитываются индивидуально для каждого плода, и результаты могут разниться. Учитываются несколько показателей: вес и возраст женщины, точный срок беременности, вредные привычки, наследственные и приобретенные заболевания.
Риск генетической патологии может быть значительно ниже или значительно выше для каждого ребенка из двойни. Но вероятность, что родятся близнецы с синдромом Дауна, весьма мала.
Близнецы составляют всего 2% от общего количества новорожденных. Шансы, что у обоих детей окажется тяжелая генетическая патология, крайне низкие.
По разным экспертным оценкам, риск составляет один на миллион.
При этом не каждая женщина может забеременеть двойней естественным путем и успешно ее выносить из-за короткой шейки матки и других патологий. Вероятность зачатия однояйцевой или разнояйцевой двойни увеличивается с возрастом. Большое значение имеет наследственный фактор.
Может ли быть один из близнецов?
Ответ на вопрос, может ли один из близнецов быть дауном, положительный.
Если многоплодная беременность наступила в результате оплодотворения двух разных яйцеклеток, беременность считается разнояйцевой.
Этапы деления оплодотворенных яйцеклеток протекают независимо друг от друга. И если один эмбрион генетически здоров, то второй вполне может иметь хромосомную аномалию.
Может ли таким быть один из однояйцевой двойни?
Многоплодная беременность наступает и после разделения одной оплодотворенной яйцеклетки. Тогда она называется однояйцевой. Один из двойни с синдромом дауна в этом случае быть не может, только оба ребенка.
Какие исследования и на каком сроке могут показать риски наличия синдрома?
Беременность двойней относится к беременности высокого риска. Возрастает вероятность осложнений со стороны матери, и вероятность аномалий эмбрионов, не связанных с генетическим фактором.
Поэтому так важен пренатальный скрининг — это комплексное обследование. В него входит УЗИ и анализ крови.
Скрининг не устанавливает точный диагноз. Он выявляет величину риска различных отклонений. Эти обследования безопасны для здоровья женщины и обоих эмбрионов.
Первый скрининг проводят в конце 1 триместра, на сроке 11 – 13 недель. Он состоит из 2 мероприятий:
- УЗИ. Врач определяет количество эмбрионов в теле матки и наличие сердцебиения. Важный диагностический критерий синдрома Дауна – размер ТВП (толщины воротникового пространства). В норме он составляет 1 – 3 мм. Его превышение считают ярким маркером хромосомных аномалий. Отмечается наличие и длина носовой кости. Также врача интересует состояние желточного мешочка и мозговых структур, размер костей черепа. Все эти показатели измеряются у каждого ребенка отдельно.
- Биохимический анализ крови. Необходимо измерить концентрацию двух гормонов – ХГЧ и Рарр-а. О высоком риске синдрома Дауна свидетельствует чрезмерно высокий ХГЧ и одновременно низкий Рарр-а.
Чтобы определить, насколько вероятен синдром дауна у двойняшек, полученные данные загружают в специальную программу. Она производит сложные вычисления и выдает итог в виде расчетного риска, например, 1:100, или 1:400.
Для каждого ребенка риск рассчитывается индивидуально, поэтому цифры могут быть совершенно разными. Результат биохимии крови накладывают на результат двух разных узи. Женщина получает 2 результата скрининга — для одного плода и для второго.
Насколько информативны при двойне стандартные скрининги?
Прохождение скрининга обязательно при каждой беременности. Не имеет значения, вынашивает женщина одного ребенка, двойню или тройню.
Но критерии трактовки результатов при многоплодной беременности другие:
- УЗИ – достоверное исследование, позволяющее оценить каждый параметр объективно.
- О биохимии крови этого сказать нельзя. Диагностически важным здесь является уровень ХГЧ. Его критическое увеличение является поводом для тревоги. Но когда женщина ждет двойню, уровень ее ХГЧ повышается вдвое от максимальных значений, и такая ситуация — норма. Ведь гормон ХГЧ продуцируют зародышевые оболочки, а в матке находятся два эмбриона. Программа для расчета рисков не принимает во внимание этот фактор. В результате риск для каждого ребенка может быть неоправданно высоким.
Врачи знают об этом, поэтому больше внимания уделяют результатам УЗИ.
По этой же причине при двойне часто не назначают так называемый тройной тест.
Обычно его проходят на 16 – 18 неделе. Тройной тест заключается в измерении уровня 3 гормонов: ХГЧ, альфа-фетопротеина (АФП) и свободного эстриола. Поскольку при двойне гормоны повышены, результат теста нельзя оценить объективно.
Что делать?
Если риск синдрома Дауна для одного из близнецов оказался высоким, врач посоветует инвазивные исследования.
К ним относят:
- Биопсию ворсин хориона. Это генетическое исследование образцов тканей хориона. Хорион имеет такую же генетическую структуру, что и плод. Если генный набор составляет 47 хромосом, генетик это увидит.
- Биопсию плаценты. Это генетическое исследование тканей плаценты.
- Амниоцентез. Это генетическое исследование околоплодных вод.
Образцы тканей берут специальной иглой. Ей прокалывают живот пациентки. Перед процедурой женщина подписывает письменное согласие. Эти анализы дают точный ответ, есть ли у двойни синдром Дауна.
Если диагноз подтвердится, врачи могут рекомендовать сделать редукцию плода. Это рискованная процедура, решение о ее проведении принимается на медицинском консилиуме.
Если плод с подтвержденным синдромом Дауна имеет множественные пороки развития, возникает риск фето-фетального трансфузионного синдрома. Больной эмбрион может погибнуть из-за плохого кровотока.
Психологические аспекты ситуации
Женщина имеет право вынашивать жизнеспособную двойню, даже если у одного ребенка подтвердилась патология. Семье следует подготовиться к рождению особенного ребенка. Может потребоваться профессиональная психологическая помощь.
Медицинское наблюдение и педагогическая коррекционная работа позволяют максимально социализировать ребенка с синдромом Дауна.
Его успехи будут зависеть от степени умственной отсталости. В большинстве случаев удается привить минимальные бытовые и коммуникативные навыки.
Семьи, где родились близнецы с синдромом Дауна
Несмотря на то, что такие случаи крайне редки, существуют реальные семьи, где оба ребенка из двойни имеют генетические патологии.
Наталья Шипилова из Барнаула долго не могла забеременеть. В 40 лет ей удалось зачать разнояйцевую двойню. Все анализы и скрининги были в пределах нормы, но родились девочки-двойняшки с синдромом Дауна. Наталья воспитывает дочерей вместе с мужем. Семье пришлось столкнуться с частыми простудами и задержкой моторного развития.
Клэр Макинтош из США родила двойню, девочку и мальчика. Сразу после родов врачи сообщили, что подозревают у мальчика синдром Дауна. Диагноз подтвердился. Во время беременности Клэр не знала о патологии, но она утверждает, что оставила бы ребенка в любом случае. Клэр планирует максимально социализировать сына и отдать его в общеобразовательную школу.
Британка Никола Бейли родила дочерей-двойняшек. Синдром Дауна подтвердился у старшей дочери. Это была вторая беременность Николы, ее первый сын не имеет отклонений. У женщины есть медицинское образование. Она проходила все необходимые обследования, ни одно не показало повышенного риска.
Вероятность рождения двойни с патологией существует у любой пары. Специфических лечебных мероприятий, способных предотвратить это, не существует.
Чтобы уменьшить риски, стоит вести здоровый образ жизни, отказаться от вредных привычек. Если у женщины в роду были случаи рождения близнецов или детей с генетическими аномалиями, перед планированием беременности ей следует посетить генетика.
Источник