У ребенка синдром дауна мозаичная форма
Клетка здорового человека имеет 23 пары хромосом, всего хромосом должно быть 46. Синдром Дауна имеет генетический дефект, при котором 21 хромосома не удвоена, а утроена, поэтому болезнь еще называют «трисомия 21». Синдром имеет три формы — трисомная (встречается в 9 из 10 случаев), когда все клетки организма имеют генетический дефект, робертсоновская транслокация, при которой одна из хромосом соединена со своей парой, таким образом клетка имеет 45 хромосом. Также существует мозаичная форма, при которой 21 хромосома утраивается, как в более распространенном, трисомном типе, но это происходит не во всех клетках организма, таким образом синдром Дауна внешне проявляется в меньшей форме.
Распространенность
Мозаичная форма — самая редкая, она встречается всего в двух случаях из ста. Трисомный вариант, когда все 21 хромосомы утраиваются, встречается в 94 процентах случае заболевания синдромом Дауна. Если пара хромосом под номером 21 срастается, то человеческая клетка насчитывает 45 хромосом, такая форма встречается в четырех случаях из ста и называется транслокационной или Робертсоновская транслокация.
По выраженности отставания людей в развитии самой легкой формой синдрома Дауна считается Робертсоновская транслокация, при которой дети могут не слишком отличаться от сверстников. Чуть больше отстают в развитии носители мозаичного синдрома, которые в целом могут хорошо социально адаптироваться. Трисомный, самый распространенный вариант требует самых больших усилий для социализации детей и взрослых.
Развитие ребенка
Если у человека мозаичная форма, он может ничем не отличаться от сверстников — хорошо учиться, нормально выглядеть. Но некоторые особенности внешнего вида все же могут быть — например, характерные черты лица, но в менее заметной форме. Мозаичная форма радикально не приводит к ухудшению интеллектуальных качеств, некоторые особенности восприятия мира и речи могут быть заметными, но в целом и здоровые люди могут значительно отклоняться от общепринятых норм в силу своих личностных особенностей.
Проблемы в основном возникают в самом раннем возрасте, когда может наблюдаться отставание в развитии, которое трудно объяснить. Докторам трудно поставить диагноз «мозаичная форма», так как только 10% клеток поражены утроением 21 хромосомы. Но если есть подозрение на этот редкий тип, идет череда анализов крови, поскольку несколько анализов дают возможность определить редкие клетки с аномальной трисомией.
В связи с тем, что поражена меньшая часть клеток организма, мозаичный синдром Дауна характеризуется меньшим количеством или более слабой выраженностью наследственных заболеваний. Также дети могут ходить в обычную школу, причем успешность учебы зависит от усилий детей и родителей, которые должны помогать детям прилагать эти усилия. При желании ребенок, закончивший школу, может поступать в ВУЗ, приобретать профессию и в последствии работать по специальности.
Взрослая жизнь
Вопрос о возможной беременности у женщин и возможности стать отцом — очень чувствительный. Женщины при всех видах синдрома Дауна, в том числе и мозаичной форме, могут забеременеть, при этом есть вероятность рождения здорового ребенка, но также большой риск рождения ребенка с большими отклонениями, в том числе и с генетическим дефектом. Мужчины с обычной трисомией в основном бесплодны, но и они могут стать причиной беременности женщины.
Мужчины с мозаичной формой плодовиты, они могут теоретически стать отцами, но риск рождения ребенка с синдромом Дауна и другими патологиями очень велик. Поэтому людям с синдромом, в том числе и с мозаичной особенностью, лучше воздержаться от половой жизни в целом. Но если беременность случилась, всякое бывает, нужно родить и заботиться о новом члене общества, вполне возможно, что ребенок будет здоровым и станет самостоятельным. Если даже у ребенка проявятся негативные особенности в психологическом и физическом развитии, это не будет означать его ущербность.
Примером человека с мозаичной формой синдрома является испанский актер Пабло Пинеда, который знал, что болен, но он прилагал множество усилий, и своими стараниями добился потрясающих результатов — в фильме «Я тоже» сыграл главную роль. Пабло Пинеда — достаточно популярная личность, его часто приглашают в телешоу, где он делится своими мыслями о особенностях развития не только больных, но и здоровых детей, касается вопросов педагогики, например вреда чрезмерной опеки над детьми. Еще один наглядный пример — жизнь японки Айи Ивамото.
Айя Ивамото
Японка Айя Ивамото — пример успешного человека, у которого мозаичная форма синдрома Дауна. Она не только умна, настойчива в жизни, но и необычайно привлекательна внешне. Некоторые факты из ее жизни:
- Имела сопутствующие заболевания, такие, как стеноз, порок сердца, проблемы с желудком не давали нормально воспринимать даже материнское молоко.
- В зрелом возрасте лечилась от гипотериоза, недостатка выработка гормонов щитовидной железой, от этого заболевания лечилась в городе Гайато, в том числе с помощью горячих источников.
- В детском возрасте ходила в садик, окончила школу, учеба проходила наравне со сверстниками. Окончила женский университет города Кагошима, специальность — английская литература.
- Узнала о своей болезни только на другом курсе университета, родители скрывали правду от ребенка до этого времени.
- Перевела с японского на английский язык книгу японского педиатра Юкихизы Мацуды, она вышла в 1999 году под названием «Волшебная капля-карамелька». Перевела на японский язык канадскую детскую книгу.
- Самостоятельно изучала французский язык (и это кроме английского). Посетила Францию, где изучала французскую культуру. В 2001 году вышла книга в соавторстве с мамой о этом путешествии. Мечтает переводит детские книги с французского на японский язык.
- После окончания университета читала много лекций в школах, высших учебных учреждениях, общалась с детьми и воспитателями в детских садах, посещала детские праздники. Эти лекции изменили сознание многих слушателей, которые изменили свое отношение к этому генетическому синдрому.
- Была представителем Японии в азиатской конференции, посвященной изучению синдрома Дауна, эта конференция проходила в Новой Зеландии. Речь Айи Ивамото имела необычайный успех.
- Родители написали об успехе дочки книгу «Иди к маме, милая», в которой на примере своей дочери побуждают детей с особенностями вести полную жизнь.
- Выступает против пренатальной диагностики, указывая, что совершенно нет никакого значения, инвалид ли ребенок или нет, ведь люди имеют равное право на жизнь, и ценность жизни одинаковая для всех. А дородовая диагностика сама по себе обесценивает жизнь и забирает у ребенка право на нее . Главное — сохранить ребенка и найти способ полноценной жизни и общения.
- Выступает против социальной и врачебной дискриминации, предубежденного отношения. Борется за предоставление полноценной врачебной помощи больным синдромом.
- Айя Ивамото считает жизнь драгоценной, и слишком короткой, чтобы тратить время попусту. Она благодарит родителей, что дали ей жизнь.
- В 1999 году она получила право быть библиотекарем, сбылась очередная ее мечта.
Человеческая жизнь священна, и она таковой считалась всегда. Только в последнее время некоторые личности — как от простых обывателей до представителей международных организаций навязывают мнение, что избавление от детей и личностей, которые не могут себя защитить — нормальное явление. Но такое мышление — ничто другое, как фашизм, нацизм и расизм, которое давно и навсегда осудило человечество. Люди с синдромом Дауна имеют не только недостатки, но и преимущества, которые нужно замечать. Таланты есть и у людей с ограниченными возможностями, их можно и нужно развивать, таким образом общество станет полнее и все члены в нем — счастливее и морально богаче.
Источник
(Гость) Наталья 09.11.2008 09:53
Мы живем в Бурятии, у моего сына мозаичная форма Синдрома Дауна от знакомых узнала ,что есть препарат называется REGENEREZIN производится в Германии ,говорят очень эффективен для детей с задержкой в развитии .Если кто-то приминал этот препарат сообщите .
Марина | (Москва) | 24.02.2011 22:39
Здравствуйте,хотела бы увас узнать,по каким признакам вам поставили форму Синдрома Дауна?????
(Гость) Юлия 16.08.2013 10:23
Наталья, подскажите пожалуйста как точно называется анализ, чтобы узнать есть ли мозаичная форма Синдрома Дауна! Спасибо!
Наталья | (Жен., 44 лет, Улан-Удэ, Россия) | 14.06.2009 08:00
Хочу общаться с мамами имеющих детей с синдромом Дауна
лена | (Жен., 34 лет, брянск, россия) | 21.07.2009 22:19
Здраствуй Наталья! прочитала твое сообщение. У меня такая же ситуация. Пиши.
Татьяна | (Жен., 40 лет, Брянск, Россия) | 05.10.2011 14:31
Здравствуйте, Лена. Я из Брянска. Летом этого года я родила сыночка с СД. Хотелось бы пообщаться.
елена | (Жен., 40 лет, брянск, россия) | 12.05.2013 13:35
здравствуйте татьяна очень хотелось бы с вами общаться родила дочку с сд я из брянской области
natali | (Жен., 35 лет, ленинск- кузнецкий, кемеровская , россия) | 10.06.2010 16:25
здраствуйте пишите или спрашивайте. у меня ребёнок с синдромом дауна мозаичной формы. ему сейчас почти 5 лет.
(Гость) Виталий 08.10.2010 20:45
добрый день! Нас очень интересует развитие этих детей, как у вас по годикам развивался ребенок, без отставаний! А с фенотипичными признаками, они проходят?
(Гость) Виталий 08.10.2010 20:47
И какая у вас процентарность?
Tatyana | (Жен., 41 лет, сев.каз.область, казахстан) | 29.11.2011 16:14
здравствуйте натали.у меня тоже сын 5.3мозаичная форма.алфавит выучили.отставание конечно есть примерно 1.5 2 года но психиатр пока ставит зпр.
sabina | (Жен., 43 лет, baku, azerbaijan) | 13.11.2013 01:04
Здравствуйте, моей доче 4 месяца, поставили диагноз сд мозаичной формы. помогите, советом, что делать, как развивать малышку. заранее спасибо.
(Гость) Катя 18.08.2014 17:39
здравствуйте,у меня дочка с мозаичной формой.Нам 2 месяца…внешне мало похожа на таких деток и пока отставания особого не видим.Скажите пожалуйста,как развиваются такие детки?и с возрастом как меняется внешний вид их?Спасибо
(Гость) Галина 05.01.2019 23:42
Расскажите пожалуйста ваш ребёнок заговорил у меня сын с мозайкой 3 годика. Молчит. Моторика плохая.
Виктория | (Жен., 32 лет, Самара, Россия) | 09.04.2020 20:22
Хотелось бы узнать как развиваются детки с мозаичной формой синдрома дауна ? отзовитесь у кого такой ребенок
Ангелина | (Жен., 32 лет, Самара, Россия) | 22.05.2020 10:24
Всем здравствуйте, у меня дочка родилась с мозаичной формой СД … отзовитесь мамочки у кого такие детки… Очень много вопросов 😥
Валерия | (Жен., 30 лет, Костанай, Казахстан) | 03.08.2012 11:48
Наталья здравствуйте.у меня сын родился ему педиатр ставит СД,генетик в отпуске,поэтому хотела бы узнать у Вашего малыша поперечная линия на двух ручках?
лейла | (Жен., 34 лет, брянск, россия) | 21.07.2009 14:22
Что можно сделать по максимому, чтоб ребенок рос полноценным? Моей девочки 1год, у нее диагноз синдром дауна, вроде как мозаичная форма, мне это сказали в роддоме. Сделали повторный анализ диагноз подтвердили,но конкретно не указали какая форма.
елена | (Жен., 40 лет, брянск, россия) | 12.05.2013 13:37
хотела бы с вами общаться я из брянской области дочь с сд
Кристина | (Жен., Рубцовск, Россия) | 22.07.2009 08:47
Привет всем! Моему сыночку ставят Синдром Дауна под вопросом, точный результат будет известен только в начале августа. Сегодня были на приеме у невропатолога, врач сказала, что у ребенка все рефлексы в норме отставания в развитии нет, но надежды на то что диагноз не подтвердится нет, т.к. у нас характерная складка на шее и слабоватый тонус ножек. Если у кого-нибудь была подобная ситуация напишите пожалуйста.
(Гость) Юлия 16.08.2013 10:25
Кристина, здравствуйте! Подскажите как правильно называется анализ.
Lihtenshain | (Жен., 31 лет, Moskva, Rossiya) | 07.04.2015 21:42
Дети с синдром это обычные дети,нельзя пугаться и забивать голову домыслами…когда нам поставили диагноз СД мозаичной формы,я тоже думала ,что все… Оказалось нет…моему сыну почти три года,мы не знаем русский язык,но французский он знает лучше меня,абсолютно самостоятельный не по возрасту,мы занимались с трех месяцев,войта терапия,бобат терапия,тренажер гросса,бассейн,он был просто ватным,а теперь атлет,никогда нельзя отчаиваться,,,знаете как страшно когда ко всем нашим испытаниям нам поставили диагноз рак глаз… И теперь мы с одним глазиком…а точнее боремся за уже единственный глаз… Никогда никогда нельзя отчаиваться и показывать своему малышу боль которая у нас в сердце …только наше настроение и наша цель дать и сделать лучшее,поможет нашим детям жить полноценно.
Любовь | (Жен., 43 лет, Пермь, Россия) | 21.01.2010 09:16
Здравствуйте!У родного брата родился сын, с синдромом Дауна. Пожалуйста,откликнитесь,те у кого в семье есть такие дети. Расскажите какие они? У нас даже далеких знакомых нет с таким диагнозом.
natali | (Жен., 35 лет, ленинск- кузнецкий, кемеровская , россия) | 10.06.2010 16:24
Здраствуйте. у меня сын с таким диагнозом в 19 лет родила. нормальные дети главное ими заниматься и любить, ну отстают в развитии, в росте. но нормальный человек никогда незаметит. они также всё делают как и нормальные дети, только чуть поже. моему сыну сейчас 5 лет, всё делает только неразговаривает… но скоро заговорит.
алекс | (Жен., 53 лет, Харьков, Україна) | 14.02.2010 16:31
привет у нас прийомная семья есть две девочки с б. Дауна одной 4года и малишке 1год ми их очень любим ростут девочки бойкими и ласковимы общаются сдругими детками без синдрома и пока сильного роличия мы не заметили.только старшая девочка не говорит интересуюсь..,говорят ли такие детки или нет .Хотелось услышать мнение специалиста и личные наблюдение людей с такими проблемами
(Гость) наталья 25.04.2010 17:28
У меня сын с синдромом дауна- это идеальные дети добрые, ласковые, у них всегда все вещи сложены все за собой убирают———– вопщем это дети имеющие все те качества которые мы пытаемся привить нормальным нашим детям и не редко без результатно. Наталья 0965459861 звоните г. Днепропетровск.15
Татьяна | (Жен., 60 лет, Луганск, Украина) | 16.02.2012 19:01
наталья пожалуйста напишите как растет ваш реьенок
АЙКА | (Жен., саратов, Россия) | 23.02.2011 13:52
здравствуйте всем.у меня есть братишка ему 4 года у него диагноз синдром дауна мозаичная форма.он не разговаривает но все понимает но говорит только мама папа и мое имя.а так он очень умный любит книги все убирает за собой постоянно для него это в радость.хотя развитие у него отстает.хотела бы узнать у них формируется нормальная речь?какими они бывают когда взрослеют?я очень переживаю за него.постоянно думаю о нем.родители тоже переживают.но главное при таком диагнозе надо любить ребенка отдавать свое тепло делать так как они хотят потому что психика у них тонкая они быстро нервничают это нельзя им допустить
Татьяна | (Жен., 60 лет, Луганск, Украина) | 15.02.2012 10:17
у моих друзей родился ребенок с диагнозом болезнь Дауна мозаичная форма пожалуйста расскажите какие особенности в уходе за таким ребенком и как они развиваються в дальнейшем а то нам врач сказал что с такой формой чуть ли не академиками становяться
(Гость) саша 08.02.2013 18:44
как узнать какая форма С Д
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы – неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то “залогиньтесь” (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с
другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Источник
Синдром Дауна — врожденная генная мутация, которая возникает на этапе внутриутробного зарождения плода. Патология проявляется в легкой, средней, тяжелой и глубокой формах. Уровень социализации, умственного, когнитивного и моторного развития определяется степенью тяжести мутации. Существенная роль в адаптации малышей принадлежит родителям, которые несмотря на диагноз и благодаря своим усилиям и терпению, могут вырастить абсолютно нормального ребенка.
Передается ли мутация по наследству? Какие факторы нужно исключить из своей жизни, чтобы предотвратить возникновение синдрома Дауна у ребенка? Можно ли вылечить заболевание? Какие внешние признаки указывают на наличие патологии? Сколько лет люди живут с генной мутацией?
Из-за чего возникает синдром Дауна?
Синдром Дауна — генетическая патология, которая развивается в результате нарушений в 21-ой паре хромосом (раздвоение генетического материала, целой хромосомы или ее участков). У здорового человека в норме должно быть 46 хромосом, одна пара наследуется от мамы, вторая — от папы. Если у ребенка в 21-ой паре присутствует трисома, врачи ставят диагноз — синдром Дауна. В последние годы болезнь приобрела широкое распространение. По статистике, на 600-800 новорожденных малышей приходится 1 больной ребенок. Возникновение мутации не зависит от пола ребенка или его национальности.
Почему малыши рождаются с такой патологией? К числу основных причин, которые могут вызвать появление дополнительной хромоcомы, относятся:
- генетическая мутация от родителей;
- нарушение процесса клеточного деления (нерасхождение парных хромосом или слияние всех трех хромосом) во время оплодотворения или после него.
На сегодняшний день эта мутация до сих пор не изучена до конца. Ученые выделяют несколько основных факторов риска, которые могут стать причинами возникновения синдрома Дауна:
- Поздний возраст матери. По статистике, у женщин до 25-27 лет вероятность рождения ребенка с генной мутацией составляет 1:1500, к 35-ти годам — 1:500, а после 45 лет — 1:40.
- Близкие родственные связи между родителями. Если мама и папа являются кровными родственниками, общий ребенок может родиться с синдромом Дауна.
- Родовая наследственность. Мутация передается по наследству — если прабабушка или прадедушка страдали генетическим расстройством, вероятность рождения малыша с синдромом Дауна очень высокая. Наличие транслокации (изменение в структуре хромосом) у мужа или жены также является прямым фактором развития патологии у новорожденного.
Критерием для классификации заболевания является этиология мутаций кариотипа. К числу подвидов синдрома можно отнести:
- Мозаичный синдром. Мозаичная форма встречается всего у 1-2% пациентов с синдромом Дауна. Проявляется поражением только некоторых тканей и органов, соответственно не все клетки содержат аномальное количество хромосом. Мозаицизм формируется на ранних стадиях развития плода. Несмотря на то, что мозаичный синдром характеризуется легким протеканием болезни, его достаточно трудно диагностировать во время беременности.
- Трисомию. Подавляющее количество случаев, при которых детям ставится диагноз синдром Дауна, происходят вследствие трисомии. Это явление характеризуется образованием трех хромосом в 21-ой паре из-за неправильного деления материнских или отцовских половых клеток.
- Транслокацию. Это изменение в структуре 21-ой пары хромосом, при котором вся хромосома или ее участок прикрепляется к плечу другой хромосомы.
В зависимости от причин возникновения, болезнь имеет 4 степени тяжести — глубокую, тяжелую, среднюю и слабую. Пациенты с синдромом в глубокой форме не могут самостоятельно ухаживать за собой, родителям достаточно трудно адаптировать их к социуму.
Малыши с легкой формой практически не отличаются от здоровых сверстников, имеют незначительную недоразвитость психики и могут полноценно развиваться коллективе.
Основные признаки болезни у новорожденных
У 30% женщин, которые носят под сердцем ребенка с синдромом Дауна, случается выкидыш на ранних сроках. Остальные 70% рожают доношенных малышей с незначительными отклонениями в массе тела, которые не всегда связаны с генетической мутацией. Диагноз ставит неонатолог по явным внешним признакам во время первичного осмотра новорожденного. К основным симптомам относятся:
- укороченный череп;
- кожная складка на шее, характерная для мутации;
- плоская задняя часть головы;
- косоглазие и характерная белая пигментация по краю радужки;
- монголоидный глазной разрез;
- короткий нос и плоская переносица;
- деформированные ушные раковины и грудная клетка;
- большой язык;
- готическое (аркообразное) небо;
- постоянно приоткрытый рот из-за гипотонии мышечной системы;
- короткие верхние и нижние конечности;
- искривление мизинцев.
Малыши с раннего возраста могут страдать такими серьезными патологиями, как порок сердца, дисплазия тазобедренных суставов, косоглазие, атрезия пищевода и двенадцатиперстной кишки. Они склонны к лишнему весу, запорам, гипотиреозу, но, благодаря дополнительному защитному гену, у них довольно редко возникают злокачественные опухоли. Малыши с синдромом Дауна очень слабые — они часто болеют вирусными и инфекционным заболеваниями, которые ослабляют иммунитет.
Как диагностировать заболевание у детей?
На сегодняшний день система пренатальной диагностики позволяет выявить генную мутацию на раннем сроке беременности. На 11-13-ой неделе беременности можно провести следующие диагностические мероприятия:
- УЗИ — позволяет определить наличие или отсутствие носовой кости, толщину воротникового пространства и лобной доли, длину локтевых и бедренных костей. По результатам исследования специалист может диагностировать только трисомию. Мозаичный синдром или транслокацию выявить ультразвуком невозможно.
- Биохимический анализ крови на уровень ХГЧ. Этот метод позволяет исследовать субъединицы хорионического гормона, а также плазменный протеин А. Отклонения от нормы обоих показателей могут свидетельствовать об изменениях в кариотипе хромосом. Биохимический анализ крови не является обязательным диагностическим мероприятием. Врач направляет беременную женщину на дополнительные исследования после неудовлетворительных результатов УЗИ.
- Биохимический тест. В случае, если оба предыдущих метода диагностики вызывают у врача сомнения, на 16-18 неделе беременной женщине делается тест на определение уровня эстриола и фетопротеина.
Все указанные методы являются неинвазивными, то есть не предполагают хирургическое вмешательство. Если результаты диагностики подтверждают синдром Дауна у плода, врачи используют более точные инвазивные исследования:
- Хорионбиопсия — позволяет диагностировать состояние тканей оболочки плода на 13-ой неделе беременности.
- Амниоцентез — исследование околоплодных вод, проводится не раньше 18-ти недель. Прокалывание делается с помощью специальной иглы для забора жидкости. Этот метод назначается только в том случае, если беременность у женщины протекает без каких-либо осложнений.
- Кордоцентез — пренатальное исследование пуповинной крови плода, проводится после 18 недель.
Полученные результаты диагностики обязательно расшифровывает генетик. После его консультации родители принимают решение о прерывании или продлении беременности.
Скрининги на втором и третьем триместре позволяют отследить состояние внутренних органов и систем, которые у малышей могут быть поражены еще в утробе матери.
Как лечить?
Можно ли вылечить это заболевание полностью или частично? Это первый вопрос любой мамы, которая узнала о том, что ее будущий ребенок родится с синдромом Дауна. На самом деле, хромосомную аномалию полностью вылечить невозможно. Врачи по всему миру предлагают родителям только экспериментальные методы, эффективность которых еще не доказана.
Малыши с синдромом Дауна должны быть под наблюдением врача большую часть своей жизни. Систематическое посещение детских специалистов и правильная педагогическая помощь способны улучшить общее самочувствие и качество жизни таких детей. Как правило, страдающие синдромом Дауна стоят на учете у педиатра, кардиолога, окулиста, ЛОРа, эндокринолога и гастроэнтеролога. Для того, чтобы ребенок мог полноценно находиться в социуме, необходимо регулярно посещать таких специалистов:
- Логопед. Речь у малышей с синдромом Дауна затруднительная и прерывистая. Регулярные занятия с логопедом помогают детям улучшить произношение слов, пополнить словарный запас и научиться формулировать мысли.
- Невропатолог. Врач занимается коррекцией умственного и моторного развития. Для улучшения кровообращения головного мозга невропатологи на постоянной основе назначают лекарственные средства — Пирацетам, Аминалон, комплекс витаминов группы В.
Солнечным детям показаны процедуры, которые помогают восстановить тонус мышц: массаж, ЛФК плавание, водная гимнастика. В последнее время достаточно популярна дельфинотерапия.
Место обучения таких детей зависит от формы и степени тяжести мутации, а также от уровня социальной адаптации. Некоторые родители, благодаря ежедневным занятиям с ребенком, достигают значительных результатов для посещения обычной школы. Малыши с синдромом Дауна в тяжелой форме обычно ходят в специализированные учебные заведения.
Прогнозы врачей
Социализация и уровень интеллекта ребенка с генной мутацией в основном зависит от усилий родителей. Среди солнечных людей есть мастера в изобразительном искусстве, актерском и театральном искусстве и спорте. Многие из них имеют высшее образование. Все эти успехи являются заслугой исключительно их родителей.
Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет 50-60 лет. Основные причины ранней смертности — хронические нарушения работы сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта. Своевременное обращение и лечение этих заболеваний позволяет продлить жизнь до 65-70 лет.
Врач-педиатр, врач аллерголог-иммунолог, окончила Самарский государственный медицинский университет по специальности «Педиатрия». Подробнее »
Источник