Уход за новорожденными с синдромом дауна

Если у вас в семье растёт ребёнок с синдромом Дауна, вы играете важную роль в возможности малыша реализовать свой потенциал. Многие родители принимают решение самостоятельно растить больного ребёнка, для других более приемлемо доверить это специальным учереждениям. Если вам сложно сделать выбор, можете обратиться за помощью в группу поддержки или специализированную организацию.

В процессе воспитания ребёнка с таким отклонением в развитии вы столкнётесь как с трудностями так и с приятными неожиданностями. Частые перепады в проявлении активности и желании ребёнка развиваться могут быть очень изматывающими для родителей. Уделяйте себе время, чтобы быть в форме и обеспечить ребёнку надлежащий уход.

Показатели развития и приобретение основных навыков

Будьте терпиливы и подбадривайте ребёнка, когда он будет учиться ходить и осваивать другие жизненнонеобходимые навыки, такие как способность сидеть, стоять, поворачиваться и говорить. Ему может понадобиться больше времени, чем здоровому малышу, но только подумайте как приятно вам будет смотреть на достижения своей крохи.

Запишите ребёнка на занятия по программе раннего вмешательства (для детей до 3-х лет). Специально обученные воспитатели будут контролировать и стимулировать процесс развития вашего малыша. Проконсультируйтесь со своим лечащим врачём где можно узнать о таких занятиях в вашем регионе.

Навыки самостоятельно принимать пищу и одеваться у детей с синдромом Дауна также усваиваются дольше. Отводите каждый день определённое время на эти процедуры, и когда помогаете ребёнку, будьте с ним терпимы.

Вы можете ускорить процесс обучения и адаптации ребёнка в обществе, если отдадите его в один класс с одногодками. Подумайте, как можно стимулировать мыслительный процесс малыша, не заставляя его сильно напрягаться. Не опускайте руки, если он не сразу поймёт что нужно делать, для детей с синдромом Дауна это обычное явление.

Период обучения в школе

Многие дети с таким пороком занимаются в одном классе с остальными школьниками. Иногда для них разрабатывают специальное расписание, куда вносят посещение дополнительных занятий.

Заранее позаботьтесь, чтобы ваш ребёнок пошёл вовремя в школу. По законодательству, дети с такого вида отклонениями в развитии имеют полное право получать полноценное образование. Законы позволяют вам как родителю быть в курсе всех решений, которые принимает администрация учебного заведения по вопросу обучения вашего ребёнка.

Чему следует уделять особое внимание в юности и взрослом возрасте

Когда ребёнок с синдромом Дауна переходит в подростковый возраст, такие аспекты как уход за собой и поддержание личной гигиены выступают на первый план. Отношения между сверстниками, в том числе и с противоположным полом, напрямую зависят от соблюдения вышеуказанных норм.

В плане общения у пациентов с синдромом Дауна возникают такие же желания и потребности как и у окружающих их здоровых людей. Они также хотят ходить на свидания, заводить друзей, иметь интимные отношения. Вы можете помочь и подсказать как нужно себя вести в той или иной ситуации. Объясните, что активное участие в общественной жизни даст ему возможность расширить круг знакомств. Не старайтесь нарочно знакомить ребёнка с людьми, это может заставить его замкнуться в себе и отдалиться от вас.

Помните, что такие дети предрасположены к чрезмерной впечатлительности и не всегда могут сами решать бытовые проблемы. Подготовьте ребёнка к серьёзному восприятию отношений между мужчиной и женщиной и возможной сексуальной близости:

• Научите его бережно относить к своему организму и так же воспринимать других людей.

• Проведите беседу о моральных ценностях в жизни.

• Позаботьтесь, чтобы ребёнок получил в доступной форме информацию о половом воспитании. Расскажите о функции продолжения рода.

• Объясните ему какие есть меры предосторожности, необходимые для безопасного секса, чтобы избежать заболеваний, передающихся половым путём.

Ещё в подрастковом возрасте начинайте планировать будущую самостоятельную жизнь вашего ребёнка. Многие люди с синдомом Дауна во взрослом возрасте живут отдельно от родителей в специальных пансионатах, где им оказывают необходимую поддержку. В большинстве таких домов существует требование, чтобы люди с таким диагнозом были более-менее самостоятельными: могли без посторонней помощи есть, одеваться и принимать душ.

Не смотря на такой дефект в развитии, больные синдромом Дауна стараются работать за пределами места проживания и принимать активное участие в общественной жизни. Как для любого инвалида, активный образ жизни означает для них не только возможность реализовать себя, но и осознание того, что они полезны в обществе. В качестве дополнительных интересов люди с синдромом Дауна также могут принимать участие в Олимпийских играх для инвалидов или увлекаться искусством и рисованием.

Помните, что человек с таким заболеванием особенно подвержен проявлению депрессии. Особенно это характерно при потере близкого человека или сильном разочаровании в повседневной жизни. Первым признаком этого является перепад настроения. Если вы заметили изменения такого плана, обратитесь за помощью к специалисту.

Синдром Дауна — врожденная генная мутация, которая возникает на этапе внутриутробного зарождения плода. Патология проявляется в легкой, средней, тяжелой и глубокой формах. Уровень социализации, умственного, когнитивного и моторного развития определяется степенью тяжести мутации. Существенная роль в адаптации малышей принадлежит родителям, которые несмотря на диагноз и благодаря своим усилиям и терпению, могут вырастить абсолютно нормального ребенка.

Передается ли мутация по наследству? Какие факторы нужно исключить из своей жизни, чтобы предотвратить возникновение синдрома Дауна у ребенка? Можно ли вылечить заболевание? Какие внешние признаки указывают на наличие патологии? Сколько лет люди живут с генной мутацией?

Из-за чего возникает синдром Дауна?

Синдром Дауна — генетическая патология, которая развивается в результате нарушений в 21-ой паре хромосом (раздвоение генетического материала, целой хромосомы или ее участков). У здорового человека в норме должно быть 46 хромосом, одна пара наследуется от мамы, вторая — от папы. Если у ребенка в 21-ой паре присутствует трисома, врачи ставят диагноз — синдром Дауна. В последние годы болезнь приобрела широкое распространение. По статистике, на 600-800 новорожденных малышей приходится 1 больной ребенок. Возникновение мутации не зависит от пола ребенка или его национальности.

Почему малыши рождаются с такой патологией? К числу основных причин, которые могут вызвать появление дополнительной хромоcомы, относятся:

• генетическая мутация от родителей;
• нарушение процесса клеточного деления (нерасхождение парных хромосом или слияние всех трех хромосом) во время оплодотворения или после него.

На сегодняшний день эта мутация до сих пор не изучена до конца. Ученые выделяют несколько основных факторов риска, которые могут стать причинами возникновения синдрома Дауна:

• Поздний возраст матери. По статистике, у женщин до 25-27 лет вероятность рождения ребенка с генной мутацией составляет 1:1500, к 35-ти годам — 1:500, а после 45 лет — 1:40.
• Близкие родственные связи между родителями. Если мама и папа являются кровными родственниками, общий ребенок может родиться с синдромом Дауна.
• Родовая наследственность. Мутация передается по наследству — если прабабушка или прадедушка страдали генетическим расстройством, вероятность рождения малыша с синдромом Дауна очень высокая. Наличие транслокации (изменение в структуре хромосом) у мужа или жены также является прямым фактором развития патологии у новорожденного.

Критерием для классификации заболевания является этиология мутаций кариотипа. К числу подвидов синдрома можно отнести:

• Мозаичный синдром. Мозаичная форма встречается всего у 1-2% пациентов с синдромом Дауна. Проявляется поражением только некоторых тканей и органов, соответственно не все клетки содержат аномальное количество хромосом. Мозаицизм формируется на ранних стадиях развития плода. Несмотря на то, что мозаичный синдром характеризуется легким протеканием болезни, его достаточно трудно диагностировать во время беременности.
• Трисомию. Подавляющее количество случаев, при которых детям ставится диагноз синдром Дауна, происходят вследствие трисомии. Это явление характеризуется образованием трех хромосом в 21-ой паре из-за неправильного деления материнских или отцовских половых клеток.
• Транслокацию. Это изменение в структуре 21-ой пары хромосом, при котором вся хромосома или ее участок прикрепляется к плечу другой хромосомы.

Малыши с легкой формой практически не отличаются от здоровых сверстников, имеют незначительную недоразвитость психики и могут полноценно развиваться коллективе.

Основные признаки болезни у новорожденных

У 30% женщин, которые носят под сердцем ребенка с синдромом Дауна, случается выкидыш на ранних сроках. Остальные 70% рожают доношенных малышей с незначительными отклонениями в массе тела, которые не всегда связаны с генетической мутацией. Диагноз ставит неонатолог по явным внешним признакам во время первичного осмотра новорожденного. К основным симптомам относятся:

• укороченный череп;
• кожная складка на шее, характерная для мутации;
• плоская задняя часть головы;
• косоглазие и характерная белая пигментация по краю радужки;
• монголоидный глазной разрез;
• короткий нос и плоская переносица;
• деформированные ушные раковины и грудная клетка;
• большой язык;
• готическое (аркообразное) небо;
• постоянно приоткрытый рот из-за гипотонии мышечной системы;
• короткие верхние и нижние конечности;
• искривление мизинцев.

Малыши с раннего возраста могут страдать такими серьезными патологиями, как порок сердца, дисплазия тазобедренных суставов, косоглазие, атрезия пищевода и двенадцатиперстной кишки. Они склонны к лишнему весу, запорам, гипотиреозу, но, благодаря дополнительному защитному гену, у них довольно редко возникают злокачественные опухоли. Малыши с синдромом Дауна очень слабые — они часто болеют вирусными и инфекционным заболеваниями, которые ослабляют иммунитет.

Как диагностировать заболевание у детей?

На сегодняшний день система пренатальной диагностики позволяет выявить генную мутацию на раннем сроке беременности. На 11-13-ой неделе беременности можно провести следующие диагностические мероприятия:

• УЗИ — позволяет определить наличие или отсутствие носовой кости, толщину воротникового пространства и лобной доли, длину локтевых и бедренных костей. По результатам исследования специалист может диагностировать только трисомию. Мозаичный синдром или транслокацию выявить ультразвуком невозможно.
• Биохимический анализ крови на уровень ХГЧ. Этот метод позволяет исследовать субъединицы хорионического гормона, а также плазменный протеин А. Отклонения от нормы обоих показателей могут свидетельствовать об изменениях в кариотипе хромосом. Биохимический анализ крови не является обязательным диагностическим мероприятием. Врач направляет беременную женщину на дополнительные исследования после неудовлетворительных результатов УЗИ.
• Биохимический тест. В случае, если оба предыдущих метода диагностики вызывают у врача сомнения, на 16-18 неделе беременной женщине делается тест на определение уровня эстриола и фетопротеина.

Все указанные методы являются неинвазивными, то есть не предполагают хирургическое вмешательство. Если результаты диагностики подтверждают синдром Дауна у плода, врачи используют более точные инвазивные исследования:

• Хорионбиопсия — позволяет диагностировать состояние тканей оболочки плода на 13-ой неделе беременности.
• Амниоцентез — исследование околоплодных вод, проводится не раньше 18-ти недель. Прокалывание делается с помощью специальной иглы для забора жидкости. Этот метод назначается только в том случае, если беременность у женщины протекает без каких-либо осложнений.
• Кордоцентез — пренатальное исследование пуповинной крови плода, проводится после 18 недель.

Полученные результаты диагностики обязательно расшифровывает генетик. После его консультации родители принимают решение о прерывании или продлении беременности.

Как лечить?

Можно ли вылечить это заболевание полностью или частично? Это первый вопрос любой мамы, которая узнала о том, что ее будущий ребенок родится с синдромом Дауна. На самом деле, хромосомную аномалию полностью вылечить невозможно. Врачи по всему миру предлагают родителям только экспериментальные методы, эффективность которых еще не доказана.

Малыши с синдромом Дауна должны быть под наблюдением врача большую часть своей жизни. Систематическое посещение детских специалистов и правильная педагогическая помощь способны улучшить общее самочувствие и качество жизни таких детей. Как правило, страдающие синдромом Дауна стоят на учете у педиатра, кардиолога, окулиста, ЛОРа, эндокринолога и гастроэнтеролога. Для того, чтобы ребенок мог полноценно находиться в социуме, необходимо регулярно посещать таких специалистов:

• Логопед. Речь у малышей с синдромом Дауна затруднительная и прерывистая. Регулярные занятия с логопедом помогают детям улучшить произношение слов, пополнить словарный запас и научиться формулировать мысли.
• Невропатолог. Врач занимается коррекцией умственного и моторного развития. Для улучшения кровообращения головного мозга невропатологи на постоянной основе назначают лекарственные средства — Пирацетам, Аминалон, комплекс витаминов группы В.

Солнечным детям показаны процедуры, которые помогают восстановить тонус мышц: массаж, ЛФК плавание, водная гимнастика. В последнее время достаточно популярна дельфинотерапия.

Место обучения таких детей зависит от формы и степени тяжести мутации, а также от уровня социальной адаптации. Некоторые родители, благодаря ежедневным занятиям с ребенком, достигают значительных результатов для посещения обычной школы. Малыши с синдромом Дауна в тяжелой форме обычно ходят в специализированные учебные заведения.

Прогнозы врачей

Социализация и уровень интеллекта ребенка с генной мутацией в основном зависит от усилий родителей. Среди солнечных людей есть мастера в изобразительном искусстве, актерском и театральном искусстве и спорте. Многие из них имеют высшее образование. Все эти успехи являются заслугой исключительно их родителей.

Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет 50-60 лет. Основные причины ранней смертности — хронические нарушения работы сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта. Своевременное обращение и лечение этих заболеваний позволяет продлить жизнь до 65-70 лет.