Укорочение трубчатых костей при синдроме
К сожалению, количество тяжелых детских дисплазий – выраженных нарушений развития костного аппарата, постоянно растет. Тому, как сложно приходится людям без рук и ног, и пациентам, страдающим уродствами конечностей, посвящен целый ряд телепередач. Но мало кто задумывается, что может столкнуться с такой ситуацией в своей семье.
К счастью, с развитием УЗИ аномалии развития конечностей и другие патологии развития плода выявляются на ранних сроках беременности.
Прием гинеколога — 1000 руб. Комплексное УЗИ малого таза — 1000 руб. Прием по результатам анализов — 500 руб. (по желанию)
Почему нарушается развитие конечностей у плода
Причин появления детей с такими уродствами множество:
- Наследственные факторы. Болезни, вызывающие уродства скелета, бывают наследственными. Пример – ахондроплазия – карликовость, вызванная недоразвитием и укорочением ног и рук. В популярных передачах про семью Ролофф показан типичный случай, когда у людей с ахондроплазией рождается сначала сын, а потом и внук с таким отклонением.
- Генетические сбои, возникшие в процессе оплодотворения или на первых этапах развития малыша. Причиной отклонений могут быть инфекции, даже банальный грипп, TORH-инфекции – краснуха, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. Особенно опасно, если будущая мама переболела инфекцией в начале беременности.
- Прием некоторых препаратов. Самый яркий пример – талидомидная катастрофа – рождение в Европе в 1959-1962 гг. 12 тыс. детей с недоразвитием конечностей. Их матерям в период беременности был прописан успокаивающий препарат талидомид. К таким препаратам относятся антидепрессанты, средства, влияющие на свёртываемость крови, некоторые антибиотики, ретиноиды, применяемые для лечения прыщей. Трагедия случается, когда будущая мама принимает лекарства, не зная, что беременна или врач выпишет препарат, противопоказанный женщинам в положении.
- Вредные привычки и вредные условия труда, влияющие на наследственность, Вещества, вызывающие уродства, называются тератогенными. К ним относятся соединения мышьяка, лития и свинца. Приводит к врожденным аномалиям и радиоактивное облучение. Дети с неправильным развитием костей рождаются у мам, злоупотребляющих спиртным и употребляющих наркотики. Поскольку опасные вещества и радиация поражают яйцеклетки в организме женщины, проблемы могут возникать у женщин, когда-то работавших на вредном производстве.
Пациенткам, относящимся к этим группам, требуется тщательный УЗ-контроль на протяжении всей беременности.
Какие пороки развития конечностей видны на УЗИ
Кости малыша видны на ранних сроках беременности – бедренная и плечевая – с 10 недель, кости голеней и предплечья – с 10 недель. В это время уже можно посчитать пальчики, увидеть большинство костей скелета и посмотреть, как ребенок шевелит ручками и ножками. КАк раз в этот период проводят первые скрининги плода.
В 16 недель, как раз с момента второго скрининга, можно измерить длину крупных костей, оценив развитие плода. Учитывают размер и форму конечностей. Небольшая кривизна ножек не является аномалией, но выраженная деформация — признак патологии.
Все остальные части скелета – позвоночник, ребра, черепные кости должны быть правильно развиты и не деформированы.
Размеры костей конечностей ребенка указаны в таблице. Стоит понимать, что показатели являются усреднёнными, т.к. каждый малыш развивается индивидуально. Размеры конечностей оценивают вкупе с остальными показателями. У небольших детей ручки и ножки короче, чем у крупных.
Срок, нед. | Голень | Бедро | Предплечье | Плечо |
11-12 | — | 5,6-7,3 | — | — |
13-14 | — | 9,4-12,4 | — | — |
15-16 | 15,0-18,0 | 16,3-20,0 | 12,0-15,0 | 15,0-18,0 |
17-18 | 21,0-24,0 | 24,0-27,0 | 18,0-20,0 | 21.0-24,0 |
19-20 | 27,0-30,0 | 30,0-33,0 | 23,0-26,0 | 27,0-30,0 |
21-22 | 33,0-35,0 | 36,0-39,0 | 20,0-30,0 | 30,0-35,0 |
23-24 | 38,0-40,0 | 41,0-44,0 | 30,0-35,0 | 38,0-40,0 |
25-26 | 44,0-46,0 | 46,0-49,0 | 37,0-39,0 | 43,0-45,0 |
27-28 | 47,0-49,0 | 51,0-53,0 | 41,0-43,0 | 47,0-49,0 |
29-30 | 51,0-53,0 | 55,0-57,0 | 43,0-44,0 | 49,0-51,0 |
31-32 | 55,0-56,0 | 59,0-61,0 | 48,0-49,0 | 55,0 |
33-34 | 58,0-60,0 | 63,0-65,0 | 50,0-52,0 | 58,0-59,0 |
35-36 | 61,0-63,0 | 67,0-69,0 | 54,0-55,0 | 61,0-62,0 |
37-38 | 64,0-65,0 | 71,0-73,0 | 55,0-56,0 | 63,0-64,0 |
39-40 | 66,0-67,0 | 74,0-75,0 | 57,0-58,0 | 65,0-66,0 |
Первый скрининг плода – тяжелые патологии развития плода уже видны
На первом скрининге с 11-14 недель можно определить большинство тяжелых уродств ребенка, связанных с неправильным развитием ручек и ножек. Часто эти пороки сочетаются с другими аномалиями развития.
Патология развития плода | Проявления | Последствия |
Амелия | Полное отсутствие конечностей | Дети рождаются без рук и ног, часто – с пороками внутренних органов |
Экромелия | Недоразвитие ручек и ножек, иногда сопровождающихся отсутствием кистей и ступней. | Несмотря на развитие протезирования большинство таких детей имеет инвалидность |
Врожденная ампутация | Отсутствует одна или две конечности | По неизвестным причинам неразвитее ручки может не провождаться другими патологиями, а вот отсутствие ножки, как правило, сочетается с другими пороками развития. |
Адактилия | Отсутствие пальцев | Аномалия часто сопровождается недоразвитием или отсутствием языка (аглоссия-адактилия), дефектами твёрдого неба и губ. Возможно неправильное развитие век и челюстей |
Гемимелия | Укорочение или отсутствие костей предплечья и голени | Дефект сочетается с косолапостью и другими пороками развития конечностей |
Фокомелия | Сформированные ступни и кисти начинаются сразу от тела, а руки и ноги сильно укорочены и нефункциональны | Даже при современном протезировании восстановить функции конечностей ребенка можно далеко не всегда. |
Косорукость | Неправильное развитие костей предплечья | Часто сочетается с пороками сердца, позвоночника, Является одним из признаков тяжёлой наследственной патологии– анемии Фанкони, проявляющейся нарушением свёртываемости крови, неправильным развитием скелета и умственной отсталостью |
Клешни омара | На ручках или ножках формируется два или четыре пальца, разделенных расщеплением ладони или стопы. | Дефект часто сопровождается аномалиями развития лица – «волчьей пастью», «заячьей губой», дефектами развития глаз и челюстей |
Аплазия лучевой кости | Недоразвитие кости предплечья | Часто является симптомом наследственных синдромов TAR, Aaзе -Смита, Холта-Орама, при которых диагностируются пороки сердца, дефекты позвоночника, нарушения кроветворения и умственная отсталость Большинство таких детей умирает в раннем возрасте |
Патологии развития плода — тяжелые сочетанные дисплазии
При наследственных патологиях, обнаруживаемых, начиная с 15 недели, дефекты развития костей скелета сочетаются с другими пороками. Большинство малышей погибает внутриутробно, сразу после рождения и в течение первых лет жизни. В это случае случается выкидыш или обнаруживается замершая беременность. При некоторых болезнях дети с инвалидностью, смогут прожить долго.
Заболевание | Симптомы | Прогноз |
Танатофорическая дисплазия | Значительное укорочение конечностей, узкая грудная клетка, большая голова с выдающимся лбом. Бедра изогнуты в виде телефонной трубки. Иногда бедра прямые, а череп имеет форму клевера. | Плохой. Дети рождаются мертвыми или умирают после рождения |
Остеогенез несовершенный | Множественные деформации конечностей. После рождения склонность к переломам | Дети умирают в раннем возрасте или остаются инвалидами. Наблюдается отставание в физическом развитии |
Синдром Эллиса-ван Кревельда | Укорочение конечностей, неправильное развитие кистей, карликовость, ломкость костей. | Более 50% детей погибают. Выжившие имеют серьёзные проблемы со здоровьем, вызванные недоразвитием мочеполовой и сердечно-сосудистой систем |
Ахондрогенез | Множественные аномалии развития скелета – короткие конечности, недоразвитые позвоночник, ребра, нижняя челюсть, | Дети рождаются мертвыми или умирают после рождения |
Ахондроплазия | Плод имеет большую голову с выступающими лобными буграми и короткие конечности. Самая распространенная форма карликовости | На продолжительность жизни не влияет. Такие люди даже могут иметь потомство, но в 50% случаев их дети унаследуют аномалию |
Синдром Ярхо-Левина | Аномалии развития позвонков и ребер, сжатая короткая грудная клетка, «крабообразная» грудная клетка голова «вдавленная» в плечи, непропорционально короткое туловище | Дети часто погибают от проблем с легкими. Выжившие имеют инвалидность |
Дистрофическая дисплазия | Ребенок отстаёт в развитии, имея небольшой рост и вес. Длинные кости укорочены, руки и суставы деформированы | Большинство больных имеет инвалидность. т.к. из-за недоразвития костей не могут самостоятельно передвигаться |
Если у ребенка выявлены аномалии развития скелета
В случае обнаружения явных тяжелых аномалий врач предложит прервать беременность. В противном случае женщине придется столкнуться с рождением ребенка с неизлечимым наследственным заболеванием.
В спорных случаях женщинам рекомендуются дополнительные обследования:
- амниоцентез – анализ околоплодных вод;
- биопсия хориона — забор клеток оболочки хориона;
- плацентоцентез – забор тканей плаценты;
- кордоцентез – исследование крови из пуповины.
Обнаружение у плода генных аномалий прогнозирует рождение ребенка с тяжелой инвалидностью, иногда не совместимой с жизнью. Безусловно, каждая женщина решает сама, оставлять ли ей такого ребенка. Но при этом нужно учитывать, что большинство детей с генетическими болезнями, поражающими не только костную систему, но и внутренние органы, несмотря на лечение, умирает в раннем возрасте.
Решение должно быть полностью взвешенным. Не секрет, что матери, решившие родить малыша с серьезными патологиями, часто не осознают всей тяжести ситуации. В этом случае лучше довериться мнению врачей.
Где делают экспертное УЗИ, выявляющее пороки плода в Санкт-Петербурге
Пройти такое обследование при беременности можно в питерской клинике Диана. Цена УЗИ плода зависит от срока беременности и стартует от 1300 руб. Прием гинеколога по результатам узи — 500 руб. Стоимость медикаментозного аборта — 3500 руб.
Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter
Поделиться ссылкой:
Источник
Формы аномалий костной системы плода. Биометрия костей скелета плода
Укорочение конечностей включает в себя укорочение всей конечности (микромелия), проксимального отдела (ризомелия), среднего отдела (мезомелия) и дистального отдела (акромелия). Для диагностики ризомелии и акромелии необходимо проводить оценку соответствия размеров плечевой и бедренной костей размерам костей предплечий и голеней.
При некоторых скелетных дисплазиях нарушается строение кистей и стоп. Термин «полидактилия» описывает состояния, при которых отмечается наличие более пяти пальцев на конечности. Различают постаксиальную полидактилию, когда дополнительный палец локализован на стороне локтевой или малоберцовой кости, и преаксиальную полидактилию, когда он находится на стороне лучевой или большеберцовой кости. Синдактилией называют сращение мягких тканей или костной ткани соседних пальцев, а клинодактилией – искривление одного или нескольких пальцев. Наиболее часто встречающейся аномалией позвоночника, которая обнаруживается при скелетных дисплазиях, является платиспондилия, которая заключается в уплощении тел позвонков.
В литературе имеются описания случаев диагностики в антенатальном периоде кифоза и сколиоза позвоночника, а также полупозвонков и фронтальных расщелин тел позвонков.
Биометрия костей скелета плода
Измерение длины трубчатых костей плода широко используется в акушерской практике для определения срока беременности. В номограммах, применяемых с этой целью, длина трубчатых костей является независимой переменной, а срок беременности – зависимой. Однако и это представляет собой важное различие, в номограммах, применяемых для оценки соответствия длины костей нормальным значениям для соответствующего срока, как независимая переменная уже используется срок беременности, а длина костей – как зависимая.
Таким образом, чтобы правильно пользоваться номограммами такого типа, исследователь должен точно знать истинный гестационный возраст плода. В связи с этим беременным из группы риска по развитию скелетных дисплазий у плода следует рекомендовать начинать наблюдение в центрах пренатальной диагностики с ранних сроков беременности, для того чтобы имелась возможность использовать все клинические методы определения гестационного возраста плода. Для пациенток с неуточненным сроком беременности могут применяться показатели соотношений между длиной конечностей и окружностью головки плода.
Некоторые исследователи с этой целью в качестве независимой переменной берут бипариетальный размер, однако измерение окружности головы имеет преимущество, поскольку этот показатель не зависит от ее формы. Слабая сторона такого подхода заключается в том, что он основывается на предположении, что кости черепа плода не вовлекаются в патологический процесс, чего не может не быть при некоторых формах скелетных дисплазий.
Номограммы и рисунки в наших статьях представляют среднее значение показателей длины костей конечностей и их 5- и 95-процентильные доверительные интервалы. Необходимо помнить, при использовании таких верхних и нижних границ 5% потенциально здоровых плодов у беременных из общей популяции оказываются за их пределами при оценке по этим номограммам. Наиболее предпочтительно, вероятно, использовать в качестве доверительных границ 1-й и 99-й процентили длин костей конечностей для соответствующих сроков беременности, что соответствовало бы более строгим критериям.
К сожалению, в настоящее время еще не проведено работ, количество обследованных пациенток в которых позволило бы обеспечить достоверное различие между показателями для 5-го и 1-го процентиля. Однако большинство скелетных дисплазий, которые могут быть диагностированы в пренатальном или неонатальном периодах, характеризуются выраженным укорочением размеров трубчатых костей, и с учетом этого обстоятельства разница между использованием границ на уровне 5-го процентиля по сравнению с 1-м не является столь решающей.
Исключение составляет гетерозиготная форма ахондроплазии, при которой длина конечностей только умеренно уменьшена до наступления третьего триместра беременности. При этом аномальное развитие может быть обнаружено по изменению наклона кривой прироста бедренной кости. В исследовании L Goncalves и P. Teanty на основании 127 наблюдений 17 видов различных дисплазий был проведен дискриминантный анализ, показавший, что длина бедренной кости является лучшим биометрическим параметром, который может использоваться для проведения дифференциального диагноза среди пяти наиболее часто встречающихся заболеваний: та-натофорной дисплазий, несовершенного остеогене-за II типа, ахондрогенеза, ахондроплазии и гипохон-дроплазии. S. Gabrieli et al. оценил возможность раннего диагноза скелетных дисплазий у пациенток из группы высокого риска.
В их исследование были включены 149 женщин с неосложненным течением одноплодной беременности в сроки от 9 до 13 нед, считая от последней менструации, которых обследовали с использованием трансвагинального сканирования. С помощью метода полиномиальной регрессии проводилась оценка соотношения между длиной бедра и сроком беременности, а также между бипариетальным и копчико-теменным размерами. Восемь пациенток, у которых в анамнезе имелось указание на рождение детей со скелетными дисплазиями, обследовались с интервалом в 2 нед до срока 10-11 нед гестации. Была обнаружена сильная корреляция между длиной бедренной кости, копчико-теменным и бипариетальным размерами.
В первом триместре было диагностировано только два из пяти случаев скелетных дисплазий (оба были повторными случаями возникновения несовершенного остеогенеза и ахондрогенеза). Это исследование позволило предположить, что оценка корреляции длины бедра с копчико-теменным размером и длины бедра с бипариетальным размером в первом триместре может оказаться полезной в ранней диагностике тяжелых форм скелетных дисплазий. В случаях более легких форм такой патологии биометрия имеет ограниченное значение.
– Также рекомендуем “Клиника скелетных дисплазий плода. Диагностика дисплазий костной системы у плода”
Оглавление темы “Диагностика скелетной патологии плода”:
1. Кисты и опухоли яичников плода. Гидрометрокольпос и гидроцеле у плода
2. Крипторхизм у плода. Тестикулярная феминизация
3. Хондродисплазии плода. Мутации генов транскрипционных факторов
4. Аномалии генов SOX и ТВХ – синдром Холта-Орама. Факторы роста фибробластов
5. Метафизная хондродисплазия Дженсона. Нарушения синтеза коллагена у плода
6. Распространенность скелетных дисплазий плода. Классификация скелетных дисплазий
7. Формы аномалий костной системы плода. Биометрия костей скелета плода
8. Клиника скелетных дисплазий плода. Диагностика дисплазий костной системы у плода
9. УЗИ грудной клетки плода. Диагностика кистей и стоп у плода
10. УЗИ черепа плода. Оценка лицевых структур и позвонков плода
Источник
Врожденное укорочение бедренной кости. Расщепление кистей и стоп плода
Врожденное укорочение бедренной кости относится к группе заболеваний, охватывающих широкий спектр аномалий ее развития. Выделяют пять типов патологии:
тип I – простая гипоплазия бедренной кости;
тип II – укорочение и угловое искривление бедренной кости;
тип III – укорочение бедренной кости с наличием coxa vara (встречается наиболее часто);
тип IV – аплазия или аномалия проксимальной части бедренной кости;
тип V – рудиментарная бедренная кость или ее аплазия.
Может отмечаться поражение одной или обеих бедренных костей, хотя поражение правой кости встречается чаще. Могут также обнаруживаться аномалии верхних конечностей, что не будет исключать наличия данного заболевания. Врожденное укорочение бедренной кости сочетается с пупочными или паховыми грыжами.
При поражении обеих бедренных костей важно тщательно исследовать лицо плода, поскольку может иметь место синдром гипоплазии бедра – необычного лица при котором будет обнаруживаться двухсторонняя гипоплазия бедренных костей, аномалии лица, такие как короткий нос с широким кончиком, длинный фильтр, микрогнатия и расщелина неба. Патология может затрагивать и другие сегменты нижней конечности (аплазия малоберцовой кости), а также верхние конечности. Данный синдром возникает спорадически и имеет связь с наличием сахарного диабета у матери. В литературе имеются указание на семейные формы заболевания, а также на возможность его пренатальной диагностики.
Если аномалия развития бедра носит односторонний характер, эта патология может оказаться комплексом «femur-fibula-ulna» или «femur-tibia-radius». Эти два синдрома имеют различное значение при проведении генетического консультирования: первый является несемейной формой, а второй имеет выраженный генетический компонент патогенеза.
Расщепление кистей и стоп плода
Термин «синдром расщепления кистей и стоп» относится к группе пороков развития, которые характеризуются продольным расщеплением кистей и стоп на два отдела. Для его описания также могут использоваться другие термины: «клешнеобразные конечности», «клешня омара», «эктродактилия» и «недоразвитие пальцев». Эти состояния классифицируют на типичные и атипичные виды.
При типичной форме отмечается отсутствие как пальцев, так и пястных костей, в результате чего формируется глубокий V-образный дефект, который делит кисть на локтевую и лучевую части. Частота встречаемости этого порока составляет 1 случай на 90 000 родов. Он характеризуется семейной предрасположенностью и обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу.
При атипичной форме отмечается более широкая U-образная форма расщелины кисти с аплазией средних пальцев и пястных костей, в результате чего на кисти может обнаруживаться только большой палец и мизинец. Данный порок возникает с частотой в 1 случай на 150 000 родов.
Была предложена сложная система для классификации этих пороков развития, основанная на оценке остающихся пальцев. Однако она имеет ограниченное значение для целей дифференциальной диагностики и синдромной классификации. Расщепление кистей и стоп может быть как изолированным, так и входить в состав более сложных синдромов, что встречается чаще.
Синдром расщепления кистей и стоп – аплазии длинных трубчатых костей включает два варианта состояний: расщепление кисти и аплазия большеберцовой кости или расщепление стопы и аплазия локтевой кости. Однако скелетные аномалии часто не ограничиваются этими костями: также в патологический процесс могут вовлекаться ключица, бедренная и малоберцовая кость.
Характер наследования этих пороков пока не определен. Предполагается аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный типы наследования.
Синдром эктрадактилии – эктодермальной дисплазии – расщелины губы/неба представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, при котором поражаются все четыре конечности, из них у верхних отмечаются более тяжелые деформации.
Спектр эктодермальных дефектов широк и включает гипопигментацию, сухость кожи, редкие волосы, дефекты зубов, а также аномалии слезовыводящих путей и уменьшение секреции слез, которые приводят к хроническим кератоконъюнктивитам и значительной потере остроты зрения. Расщелины губы, как правило, бывают двухсторонними. Кроме того, при этом синдроме нередко возникает обструктивная уропатия. Умственное развитие в основном не нарушено.
Различные группы синдромов включают сочетание расщепления кистей и стоп с другими аномалиями. К ним относятся: синдром расщепления стопы -трехфалангового большого пальца кисти; синдром расщепления кисти – центральной полидактилии; синдром Karsch-Neugebauer (клешневидные кисти и стопы в сочетании с врожденным нистагмом); акроренальный синдром и мандибулофациальный дизостоз (синдром Fontaine).
– Также рекомендуем “Аномальная установка кистей плода. Анемия Фанкони у плода”
Оглавление темы “Пороки развития скелета плода”:
1. Кампомелическая дисплазия у плода. Диагностика кампомелической дисплазии
2. Гипоплазия грудной клетки плода. Хондроэктодермальная дисплазия
3. Врожденные ампутации у плода. Синдром аглоссии-адактилии
4. Редукционные пороки конечностей у плода. Фокомелия у плода
5. Врожденное укорочение бедренной кости. Расщепление кистей и стоп плода
6. Аномальная установка кистей плода. Анемия Фанкони у плода
7. Синдром TAR у плода. Синдром Aase, Холта-Орама плода
8. Ассоциация VATER у плода. Синдром Голденхара и полидактилия плода
9. Артрогрипоз у плода. Распространенность артрогрипоза у плода
10. Диагностика артрогрипоза плода. Фетальные синдромы
Источник