Умственная отсталость с наследственными синдромами

Умственная отсталость с наследственными синдромами thumbnail

Наследственно обусловленные формы олигофрении имеют характерную клиническую картину, отличающую их друг от друга и других форм обще­ го психического недоразвития. Знание характерных симптомов и синдромов, результаты параклинических методов исследования (в данном случае, прежде всего генетических) позволяют провести дифференциальную диагностику и поставить определенный диагноз. Учитывая важность наследственно обуслов­ ленных олигофрении, в данной главе этой теме посвящен специальный раздел.

Генетически все наследственные болезни делятся на две большие груп­пы: хромосомные и генные. Этиологическими факторами наследственных бо­ лезней являются геномные, хромосомные и генные мутации. Заболевания, связанные с геномными (изменение числа хромосом) и хромосомными (изме­нения структуры хромосом) мутациями, называются хромосомными болез­ нями. Большинство форм наследственных заболеваний обусловлено генны­ ми мутациями, то есть молекулярными изменениями на уровне ДНК (фенилкетонурия, синдром Ретта и др.). Эта группа болезней называется гене­тические болезни.

В табл. 19 представлена примерная частота наиболее распространенных заболеваний различных типов наследования среди умственно отсталых детей.

психиатрия22

Авторы отмечают, что значительная доля больных фенилкетонурией в этом контингенте (5,7%) связана не только с направлением в медико-генетичес­кую консультацию (МГК) большого числа ранее выявленных больных для назначения специфического лечения, но также и с относительно высокой популяционной частотой этого заболевания. Последнее относится и к болезни Дауна. Все остальные мутации впервые были диагностированы в МГК и по­ этому полученные данные могут, в какой-то степени, свидетельствовать о рас­пространении указанных нозологических форм у детей, особенно среди боль­ных, наблюдаемых невропатологами и психиатрами. Умственная отсталость различной степени является одним из признаков этих заболеваний.

Рассмотрим наиболее распространенные и известные наследственные (хро­мосомные и генные) заболевания, с которыми может встретиться на практи­ке психиатр.

Хромосомные болезни

Термин хромосомные болезни был предложен в 1959 г. французским ге­нетиком Ж. Леженом (J. Lejeune). Он первый показал, что при болезни Дауна в соматической клетке наблюдается не 46, а 47 хромосом — трисомия при 21-й паре хромосом. В виде исторической справки мы не можем не привести высказывание о причинах болезни Дауна отечественного педиатра профес­сора М. С. Маслова в 1928 г.: «Этиология данного страдания нам совер­шенно неясна. Некоторые видят главную причину в наследственном сифи­лисе (Lemare), в истощении матери во время беременности или половом ис­тощении отца (Berry), в несоответствии возраста родителей, наличии много­ численных родов, эндокринных и психических расстройств и т. п. Монголизм (так в те времена называли болезнь Дауна) есть сумма уродств, задержек развития от эндогенных факторов, заложенных в хромосомах». Последнее утверждение оказалось пророческим.

Среди различных групп умственно отсталых детей частота хромосомных нарушений составляет от 8 до 20%, что в 20 раз выше, чем в общей популя­ции. Около 80% всех случаев хромосомных аномалий приходится на болезнь Дауна, 4,5% — на другие тросомии, 9% — составляют аномалии половых хромосом и 6,5% — прочие дефекты хромосомного набора [Маринчева Г. В., ГавриловВ. И., 1988].

В  настоящее время описано около 700 хромосомных болезней. Желательно у   всех детей с умственной отсталостью проводить кариотипирование для исключения хромосомной аномалии. Выявление ее очень важно как для самого больного — для выработки тактики лечения, социального статуса и т. д., так и для его родителей — для прогнозирования состояния следующих де­тей при планировании расширения семьи и тактики проведения пренатальной диагностики.

Большинство хромосомных болезней возникает спорадически в виде ге­номной и хромосомной мутаций в половых клетках (гаметах) или на пер­ вых делениях зиготы (оплодотворенная яйцеклетка).

Болезнь Дауна

Болезнь Дауна (синоним: синдром трисомии хромосомы 21) впервые была описана в 1866 г. английским врачом Д. Л. Г. Дауном (J. L. H. Down).

Частота заболевания среди новорожденных равна 1:700, в популяции — 1:4000. Среди больных олигофренией болезнь Дауна является самой частой формой и составляет около 10%. Клиническая симптоматика болезни Дауна настолько типична, что врач любой специальности должен уметь поставить хотя бы предположительный диагноз этой патологии.

Больные болезнью Дауна отличаются своеобразным лицом: косой, иду­щий снаружи и сверху внутрь и вниз разрез глаз, нередко эпикант (верти­кальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели), короткий нос с широкой переносицей, маленькие деформированные уши, не­ редко полуоткрытый рот с высунутым языком и с выступающей нижней че­люстью, сухие в трещинах губы. Фигура больного расслаблена, походка и движения неловкие. Голос грубый, речь односложная, косноязычная. При­ знаком хромосомной патологии является особенность дерматоглифики — одна поперечная большая складка на одной или на обеих ладонях. Отметим, что в 5% случаев такая складка наблюдается у здоровых людей с нормальным кариотипом. Для больных болезнью Дауна характерны врожденный порок сердца, пороки желчевыделительной системы. У всех больных наблюдается врожденное слабоумие.

В периоде грудного детства больные апатичны и ненормально спокойны, никогда не плачут, у них резко понижен мышечный тонус. И.И. Штильбанс (1965) пишет следующее: «Дети с болезнью Дауна ласковы, добродушны, по­ слушны, но временами упрямы, они пугливы, любопытны и любят подражать окружающим, благодаря чему их можно приучить помогать окружающим по хозяйству, одеваться, однако к систематическому труду они не способны. Несложные житейские навыки обычно усваиваются многими из них».

классификации олигофрении (окончание) —  предыдущая | следующая – наследственные заболевания с умственной отсталостью (продолжение)
Содержание. Э.Г.Эйдмиллер. Детская психиатрия

Источник

         
Умственная отсталость и наследственность.      Под
умственной отсталостью понимается стойкое
необратимое нарушение интеллекта. Клинически
выделяют две основных формы умственной
отсталости – олигофрению и деменцию. Олигофрения
включает несколько групп стойких нарушений
интеллекта вследствие недоразвития мозга
в раннем возрасте. Под деменцией понимается
распад уже сформированных интеллектуальных
функций в результате различных заболеваний
мозга. Задержкой умственного развития
считаются более легкие формы интеллектуального
недоразвития, часто сопровождающиеся
лишь парциальным (частичным) нарушением
высших психических функций. 
          Как мы знаем, умственная отсталость была
одним из показаний к насильственной стерилизации
в период действия евгенических законов.
Это говорит о том, что еще до проведения
систематических исследований по генетике
умственной отсталости существовало убеждение
в возможности наследования интеллектуального
недоразвития. Одним из известных исторических
примеров, подтверждающих убежденность
в семейном характере умственной отсталости,
является предполагаемая история семьи
Калликак, которая часто приводилась в
учебниках как доказательство роли наследственности
в детерминации умственных способностей.   Распространенность
умственной отсталости оценить весьма
трудно, поскольку цифры сильно варьируют
в зависимости от определения отдельных
случаев умственной отсталости. Если принять
условной границей нижней нормы уровень
IQ = 70, то тогда частота умственной отсталости
составит 2-3%. Подавляющее большинство
случаев умственной отсталости (примерно
85%) относится к легким (дебильность, IQ – от 50 до 69 единиц).
Среди детей с умственной отсталостью
преобладают мальчики (встречаются в 1,5-2
раза чаще). Частота умственной отсталости
повышается после 6-7-летнего возраста,
т.е. после поступления в школу. В этот
период выявляются случаи легкой умственной
отсталости и задержки умственного развития,
поскольку дети испытывают трудности
в обучении. 
          Умственная отсталость может
обусловливаться как эндогенными, так и экзогенными причинами. Считается,
что примерно 75% случаев умственной отсталости
имеют наследственную природу. Среди них
15% составляют хромосомные аномалии. Хромосомные
аномалии связаны с изменением числа хромосом
или перестройкой их структуры. Аномалии
могут затрагивать как аутосомы, так и
половые хромосомы. Нарушение числа и
структуры аутосом приводит к более серьезным
последствиям и сопровождается, кроме
умственной отсталости, множественными
пороками развития, затрагивающими различные
органы и ткани. Изменение числа половых
хромосом вызывает менее выраженную умственную
отсталость. Среди хромосомных аномалий,
связанных с умственной отсталостью, чаще
других встречается синдром Дауна (1:700).
Каждый из нас встречал таких больных.
Они имеют характерную внешность.      Синдром
Дауна является следствием нерасхождения
хромосом. В кариотипе больных отмечается
лишняя 21 хромосома. Коэффициент интеллекта
лиц с синдромом Дауна колеблется в пределах
20-60 единиц. Большинство больных не способны
жить самостоятельно. 
          Тяжелая умственная отсталость может
возникать и в результате наследственных
заболеваний, связанных с ошибками метаболизма.
Одно из наиболее известных среди них
– это фенилкетонурия.   Фенилкетонурия
является рецессивным аутосомным моногенным
заболеванием, связанным с нарушением
обмена аминокислоты фенилаланина. Дети,
родившиеся с таким диагнозом, еще некоторое
время назад были обречены на тяжелую
умственную отсталость, поскольку поступающий
с пищей фенилаланин не подвергался необходимым
превращениям. В результате страдали функции
мозга. Сейчас можно избежать столь тяжелых
последствий, если сразу же после рождения
больного ребенка исключить из пищи продукты,
содержащие фенилаланин. Такие диеты разработаны
и применяются. Диагностика фенилкетонурии
у новорожденных не представляет трудностей,
поэтому при всеобщем скрининге новорожденных
и применении диетотерапии частота умственной
отсталости вследствие фенилкетонурии
может быть снижена. Ген фенилкетонурии
локализован на 12 хромосоме. В последнее
время установлено, что причиной фенилкетонурии
могут быть более 100 разнообразных мутаций
этого гена, которые могут вызывать разные
степени умственной отсталости. 
          Кроме фенилкетонурии на уровень умственного
развития могут влиять и другие наследственные
нарушения обмена веществ. Причиной умственной
отсталости в таких случаях, как правило,
является плейотропный (множественный)
эффект действия генов, поскольку нарушения
метаболизма приводят к системным нарушениям
развития, затрагивающим в том числе и
мозг. 
          Изучение генетики тяжелой умственной
отсталости показало значительную гетерогенность
этой группы заболеваний. Часть из них
имеют экзогенную природу. Остальные связаны
с хромосомными нарушениями и различными
наследственными заболеваниями. 
          В последнее время внимание
генетиков привлечено к изучению Х-сцепленной
умственной отсталости (синдром ломкой,
или фрагильной Х-хромосомы, синдром Мартина
– Белла). Название синдрома объясняется
особой формой строения Х-хромосомы, которая
имеет хорошо заметную перетяжку на конце
длинного плеча.       После выявления этой наследственной
формы умственной отсталости стала понятной
большая частота встречаемости интеллектуального
недоразвития у мальчиков. Это рецессивное
заболевание передается с Х-хромосомой через мать, поскольку
мальчики получают свою единственную
Х-хромосому от матери. У мальчиков, в отличие
от девочек, только одна Х-хромосома, поэтому
рецессивные Х-сцепленные заболевания
у них наблюдаются гораздо чаще. 
          Оказалось, что синдром ломкой Х-хромосомы
является одним из наиболее распространенных
наследственных заболеваний, сопоставимым
по частоте с болезнью Дауна (примерно
1 на 2000 мужчин). Кроме ломкой Х-хромосомы
для больных характерны некоторые морфологические
признаки, которые не всегда отчетливо
проявляются (высокий выпуклый лоб, крупные
уши и челюсти, крупные кисти рук, увеличенные
яички). Умственное развитие колеблется
между значениями IQ от 30 до 65 (иногда в
границах нормы). Речь изобилует повторами,
часто встречается своеобразное заикание.
Для детей характерна двигательная расторможенность
и некоторые симптомы аутизма (ребенок
избегает глазного контакта, производит
стереотипные движения руками, испытывает
страхи). Даже при легкой степени интеллектуальной
недостаточности дети с трудом овладевают
навыками счета и письма. Дети с ломкой
Х-хромосомой имеют своеобразную электроэнцефалограмму. В связи с тем, что симптомы
заболевания разнообразны, часто ставится
ошибочный диагноз (шизофрения, ранний
детский аутизм, эпилепсия, синдром дефицита внимания
и гиперактивности). В результате дети
не получают соответствующего лечения,
а семья остается в неведении относительно
истинных причин нарушения развития. 
          Генетический механизм заболевания
связан с экспансией тринуклеотидных
повторов (CGG – цитозин-гуанин-гуанин) в
соответствующем перетяжке участке Х-хромосомы.
В норме число повторов не должно превышать
50. Количество повторов от 50 до 200 считается
премутацией, выраженная картина болезни
наблюдается при наличии более 200 повторов.
Для данного заболевания характерно явление
антиципации, т.е. усиление тяжести заболевания
от поколения к поколению. Это связано
с нарастанием числа тринуклеотидных
повторов в мутировавшем участке хромосомы. 
          Поскольку заболевание является широко
распространенным, ранняя его диагностика
важна для своевременной организации
лечебно-коррекционных мероприятий и
медико-генетического консультирования
семьи, чтобы предупредить риск рождения
детей с таким же диагнозом. 
          Существуют и другие формы умственной
отсталости, сцепленные с полом. 
          Легкие формы умственной отсталости
представляют качественно иную группу
с точки зрения наследственности, чем
тяжелые ее формы. Здесь намного меньше
представлена патология экзогенного происхождения,
хотя неблагоприятные факторы среды играют
несомненную роль. Легкая умственная отсталость
обычно не сопровождается заметными изменениями
в физическом облике или в поведенческих
реакциях. Однако для этих форм умственной
отсталости наблюдается семейное накопление.
В таблице 12.2 приводятся данные о встречаемости
умственной отсталости у родителей и сибсов пробандов с тяжелой и легкой
формами умственной отсталости.

Читайте также:  Картинки из аниме призрак в доспехах синдром одиночки

     Таблица
12.2

     Распространенность 
умственной отсталости среди родителей 
и сибсов умственно отсталых пробандов
(приводится по Фогель Ф., Мотульски А.,
1990)

Степень
умственной отсталости пробанда
Встречаемость
умственной отсталости (%)
У
родителей
У сибсов
ЛегкаяТяжелаяЛегкаяТяжелая
Легкая27,60,2419,522,50
Тяжелая15,00,0812,244,28

     Можно
видеть, что риск умственной отсталости
для родственников выше в случае
легкой умственной отсталости. Распределения 
оценок интеллекта родственников пробандов 
с тяжелой и легкой формами 
умственной отсталости также отличаются.

     Оценки интеллекта родственников при
легких формах умственной отсталости
пробандов представляют собой нормальное
распределение с некоторой смещенностью
в сторону меньших значений, что говорит
о тенденции снижения интеллекта в этой
группе. Оценки интеллекта у родственников
пробандов с тяжелыми формами умственной
отсталости распределены бимодально.
Одна мода соответствует нормальным значениям
интеллекта, а вторая смещена в сторону
очень низких значений (порядка 50-60), причем
среди родственников тяжелых больных
преобладают люди с нормальным интеллектом.
Это означает, что тяжелая форма умственной
отсталости часто встречается в семьях
с нормальным уровнем интеллекта и является
следствием экзогенных причин или редких мутаций
и хромосомных нарушений. 
          Исследования генетики умственной отсталости
сопряжены с многочисленными трудностями,
поскольку умственная отсталость объединяет
целую группу заболеваний с разной этиологией.
Тяжелые формы умственной отсталости
относятся к компетенции медицинской
генетики. Легкие формы являются предметом
изучения психогенетиков, поскольку, по-видимому,
могут быть отнесены к крайним вариантам
нормальной вариативности по интеллекту.          
 
 
 
 
 
 

     Используемая 
литература :

  1. Равич-Щербо
    И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика.
    М., 1999.
  2. Фогель Ф.,
    Мотульски А. Генетика человека. Т. III. М.;
    Мир, 1990.

Источник

Дифференцированные формы олигофрении

Хромосомные аберрации

Хромосомные аберрации являются одной из частых причин олигофрений, они составляют 10—12 % всех генетически обусловленных задержек психического развития. При этом дефекты наиболее крупных хромосом (с 1-й по 12-ю пары) обусловливают нежизнеспособность эмбриона и выкидыш. Трисомии 13-й — 18-й пар хромосом обычно приводят к смерти ребенка на первом году жизни. Другие известные дефекты хромосом — это делеция короткого плеча хромосомы 5-й пары (синдром «кошачьего крика») и делеция длинного плеча хромосомы 18-й пары (синдром Лежена). Эти синдромы проявляются грубым недоразвитием интеллекта (идиотией или тяжелой имбецильностью). У взрослых наиболее часто встречаются трисомия 21-й хромосомы (болезнь Дауна) и дефекты половых хромосом.

Читайте также:  Синдром гиперактивности у детей видео

Болезнь Дауна является самым частым из хромосомных дефектов. Вероятность рождения больного ребенка составляет 1 случай на 700 новорожденных. Чаще всего данный дефект обусловлен нерасхождением хромосом при образовании яйцеклетки. В этом случае заболевание не связано с патологической наследственностью, зато его вероятность существенно повышается с увеличением возраста матери при рождении ребенка (у матерей 40 лет вероятность в 14 раз больше, чем у 30-летних). Изредка встречаются случаи заболевания, связанные с дислокацией участка 21-й хромосомы на нормальную хромосому. В этом случае можно говорить о скрытом носительстве заболевания у родителей. Возраст матери существенной роли не играет. Возможны случаи семейного наследования. Еще реже встречается мозаицизм, обусловленный нарушением расхождения хромосом на ранних этапах деления зиготы. Выраженность интеллектуального дефекта в этом случае, как правило, существенно меньше.

Типичные внешние признаки болезни Дауна — небольшой рост, короткие конечности при относительно длинном туловище, широкое круглое лицо, косой разрез глаз с характерной монголоидной складкой во внутреннем углу глаза (эпикант), деформированные маленькие уши, депигментация радужных оболочек глаз, утолщенный, складчатый, не помещающийся во рту язык, недоразвитые половые органы, общая гипотония мышц и разболтанность суставов. Характерное строение имеет кисть ребенка: пухлая, с укороченными пальцами, искривленным мизинцем и единой поперечной («обезьяньей») складкой. Наблюдаются снижение защитных сил организма, распространенный кариес, высокая подверженность инфекциям, пониженная жизнеспособность (часто смерть до достижения полового созревания). Интеллектуальный дефект в большинстве случаев достаточно тяжелый: в 75 % случаев — имбецильность, в 20 % — идиотия, в 5 % — дебильность. Такие дети довольно возбудимы, капризны, речь развита слабо, однако иногда у них можно наблюдать достаточно яркие эмоции. Нередко они привязаны к родителям, стараются им подражать. Характерна ранняя инволюция больных (до 40 лет). В большинстве случаев это сопровождается нарастанием интеллектуальной беспомощности, в мозге отмечаются изменения, характерные для болезни Альцгеймера.

Нарушения в распределении половых хромосом приводят обычно к менее грубому интеллектуальному дефекту, чем при болезни Дауна. Трисомия по Х-хромосоме (синдром «трипло-Х», генотип XXX) и отсутствие одной Х-хромосомы (синдром Шерешевского—Тернера, генотип ХО) фенотипически проявляются женским полом. И в том и в другом случае отмечаются заметные признаки нарушения полового развития (чаще при синдроме Шерешевского—Тернера). Интеллектуальный дефект негрубый (дебильность) и наблюдается не у всех пациентов. Фенотипически синдром Шерешевского—Тернера характеризуется низким ростом, короткой шеей с низкой границей роста волос, наличием крыловидной складки шеи, идущей от сосцевидного отростка височной кости к лопатке, недоразвитием вторичных половых признаков и первичной аменореей. Эти пациенты довольно добродушны, трудолюбивы, послушны. При трисомии по Х-хромосоме снижение интеллекта отмечается в 75 % случаев, однако оно негрубое, поведение характеризуется психопатизацией. Нередко отмечаются психозы, напоминающие шизофрению.

Генотипы XXY и XYY наблюдаются у мужчин. Синдром Кпайнфелтера выражается присутствием лишней Х-хромосомы при наличии Y-хромосом (встречаются варианты XXY, XXXY, XXYY). Пациенты с такой патологией характеризуются инфантилизмом, гипогонадизмом, евнухоидным телосложением, гинекомастией, бесплодием. Интеллектуальный дефект наблюдается часто, но не всегда. Характерны мягкость, ранимость, психический инфантилизм, иногда стеснительность и переживания по поводу своего дефекта. Наличие лишней Y-хромосомы (синдром XYY) обычно не проявляется грубыми соматическими расстройствами. У таких мужчин не нарушена половая функция, они могут иметь нормальных детей без генетических дефектов. Хотя психическое недоразвитие отмечается у 80 % пациентов, оно обычно бывает негрубым (легкая дебильность). Таких мальчиков с детства отличают высокий рост, эмоциональная неустойчивость, высокая частота взрывных реакций, склонность к правонарушениям.

Читайте также:  Синдром сухого глаза лечение народными способами

Наследственные формы олигофрении

Наследуемые генные дефекты обычно проявляются недостаточностью того или иного фермента. Обычно в утробе матери данный дефект компенсируется за счет организма матери, поэтому в большинстве случаев при рождении не отмечается заметного отличия от нормы. Однако при длительно существующей ферментной недостаточности энзимопатия может приводить к довольно тяжелой олигофрении.

Таблица 23.2. Примеры синдромов наследственных форм олигофрений

Название синдромаТип наследованияСтепень умственной отсталостиТипичные симптомы
ФенилкетонурияАРИдиотия—имбецильностьДепигментация, вялость, рвота, кожные высыпания, пот с неприятным запахом
ГаргоилизмАР, XИдиотияДефекты соединительной ткани, пороки костей, суставов, помутнение роговицы, снижение слуха
Синдром МарфанаАДДебильностьВысокий рост, астеническое телосложение, длинные конечности с утолщенными суставами, эктопия хрусталика
ГомоцистинурияАРДебильностьВнешний вид больных сходен с таковым при синдроме Марфана. Часто наблюдаются пороки сердца, спастические параличи, тромбозы вен и артерий
ГалактоземияАРИмбецильность — идиотияГепатомегалия, катаракта, нарушение функции яичников
Синдром Лоуренса-Муна—Барде— БилляАРДебильность — идиотияПигментная ретинопатия, ожирение по адипозогенитальному типу, гипогенитализм, эпикант, полидактилия и синдактилия, эпилептические припадки
ПрогерияАРДебильность — идиотияПреждевременное старение, раннее выпадение волос, бровей, катаракта, атеросклероз и коронарная недостаточность
Синдром Крузона (черепно-лицевой дизостоз)АД, АРДебильность — идиотияКраниосиностоз, экзофтальм, расходящееся косоглазие, гипоплазия верхней челюсти, повышение внутричерепного давления, эпилептические припадки
Синдром Апера (акроцефалосиндактилия)АДДебильность — идиотияБашенный череп с нависающим лбом, экзофтальм, синдактилия, часто с вовлечением костных структур
Синдром Маринеску—ШегренаАРИмбецильность — идиотияМозжечковая атаксия, двусторонняя катаракта
Истинная (наследственная) микроцефалияАР, АД, XИдиотия — имбецильностьМалые размеры мозговой части черепа при нормальном телосложении и обычном росте
Синдром РадаАРДебильность — идиотияИхтиоз, шелушение волосистой части головы и кистей, эпилептические припадки

Примечание. Типы наследования: АД — аутосомно-доминантный, АР — аутосомно-рецессивный, X — сцепленный с полом.

Энзимопатии составляют от 5 до 10 % всех случаев тяжелой умственной отсталости. В большинстве случаев данные заболевания обусловлены рецессивным геном (табл. 23.2). Проявления олигофрений, вызванных рецессивным геном, часто более тяжелые, чем передающихся по доминантному типу, поскольку доминантный ген чаще встречается в гетерозиготном состоянии и имеющийся здоровый ген может частично компенсировать дефект.

Фенилкетонурия была описана А. Феллингом в 1934 г. Она наблюдается в 1 случае на 10 000 новорожденных, с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. Поскольку болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу, оба родителя ребенка являются здоровыми носителями и вероятность рождения второго ребенка с той же патологией составляет 25 %. Распространенность здоровых носителей данного гена в популяции составляет 1:50. Проявления заболевания обусловлены отсутствием фермента фенилаланингидроксилазы. Это вызывает нарушения превращения фенилаланина в тирозин, который в свою очередь является важнейшим предшественником нейромедиаторов (норадреналина, дофамина), гормонов (адреналина, тироксина) и меланина. Хотя при рождении дети ничем не отличаются от здоровых, однако уже в первые месяцы отмечаются нарастание вялости, заторможенности, слабая реакция на окружающее, замедление психического развития. Недостаток меланина проявляется светлыми волосами и голубым цветом глаз. Довольно часто отмечается рвота; особенно плохо дети переносят введение прикорма. Часто отмечаются кожные высыпания, потливость со специфическим неприятным запахом пота. При отсутствии диетического лечения, начатого на первом году жизни (лучше не позже 2—3 мес), развивается тяжелая олигофрения (в 65 % случаев идиотия). Для своевременной диагностики двукратно исследуют мочу ребенка в возрасте до 2—3 мес. Применяются реакции с полуторахлористым железом (проба Феллинга), с динитрофенилгидразином и микробиологический тест Гатри. Однако эти тесты неспецифичны, поэтому окончательная диагностика основана на определении содержания фенилаланина в сыворотке крови. Единственным методом лечения является строгая диета с ограничением белков и растительного и животного происхождения (мяса, яиц, мучных изделий, рыбы, сыра, бобовых). Недостаток незаменимых аминокислот компенсируется специально приготовленными смесями. Из продуктов допустимо употребление блюд из овощей, фруктов, сахара, меда, картофельного крахмала, жиров.

Гаргоилизм — это группа синдромов, проявляющихся накоплением в организме кислых мукополисахаридов. Эти вещества имеют важное значение для развития соединительной ткани, поэтому наблюдаются множественные дефекты различных костей, суставов, позвоночника, черепа, пороки сердца, грыжи, изменения в органах зрения. Находят также изменения мозга, гидроцефалию, утолщение твердой мозговой оболочки. Заболевание обусловлено рецессивным геном, в части случаев наблюдается сцепленное с полом наследование (соотношение мальчиков и девочек составляет 2:1). Признаки заболевания проявляются в первые месяцы жизни и быстро нарастают, в типичных случаях достигая степени идиотии. Ранняя диагностика возможна путем исследования мочи на кислые мукопо-лисахариды (реакции Барри и Дорфмана). Специфической терапии не найдено. Применяют АКТГ и гормоны щитовидной железы. Некоторый эффект может быть достигнут при применении высоких доз витамина А и рентгеновском облучении гипофиза.

Другие заболевания, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу, — гомоцистинурия, лейциноз (болезнь кленового сиропа, синдром Менкеса), галактоземия, фруктозурия и сукрозурия. Гомоцистинурия (нарушение метаболизма метионина) проявляется негрубым интеллектуальным дефектом и значительными изменениями в опорно-двигательном аппарате, в строении глаз. Нередко отмечаются спастические параличи и тромбозы. Нарушения в усвоении углеводов (галактозы, фруктозы и сукрозы) проявляются поносами, гипотрофией, задержкой психического развития и могут служить причиной смерти в детском возрасте. Лейциноз (болезнь кленового сиропа) — злокачественно протекающее заболевание, приводящее к смерти на 1—2-м году жизни, обусловленное нарушением обмена сразу 3 аминокислот (лейцина, изолейцина и валина).

Синдром Марфана (арахнодактилия) передается по аутосомно-доминантному типу и часто наблюдается у нескольких членов одной семьи. Интеллектуальный дефект обычно негрубый, иногда отсутствует. У пациентов отмечаются высокий рост, тонкие длинные руки и пальцы с утолщенными суставами, астеническое телосложение. В психическом отношении характерны замедленность движений, тугоподвижность психических процессов, отсутствие инициативы. Отмечается плохая устойчивость к инфекциям, что иногда служит причиной ранней смерти.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Страницы: 1 2 3 4

Источник