Увеличение лоханок почек у плода и синдром дауна

№768049 Является ли пиелоэктазия маркером синдрома Дауна

наташа Жен., 30 лет. украина харьков

Гость (не зарегистрирован)

28.02.2014 21:12

Здравствуйте, на сроке 20 недель на узи обнаружили пиелоэктазию 2-х стороннюю плода 7*4 мм, МПИ,была уреоплазма,больше никаких отклонений,уреоплазму пролечили, в 24 недели на узи почки плода подросли а пиелоэктазия так и осталась 7*4 двухсторонняя,ни первый генетик ни второй ничего не говорили что это впр, а в 33 недели у плода уже был двухсторонний гидронефроз с лоханками 20 мм и 30 мм, отправили в МГЦ ,там смотрели 3 генетика сразу , на момент осмотра было 36 недель: бпр-91 лзд-123 ог-34 бедро-68 голень-66 плечо-64 нос-есть, мочевой-20 к концу осмотра 32 мм, почки П-50*32*29 Л-42*26 гидронефроз, пол-мужской. послали к детскому хирургу. Скрининг первый 13-14 нед. твп-1,9 нос-3,4 мм кровь хгч 15,6 нг/мл рарр-20 мед/л норма . Скрининг 17-18 недель афп-1,36 мом хгч -0,95 мом. Вопрос : стоит ли беспокоится по поводу возможного СД?. ни один генетик не сказал что пиелоэктазия и гидронефроз считаются маркерами ХА., узнала в интернете , помогите,проясните ситуацию,если скрининги норм. нет задержки в развитии,трубчатые кости в норме носовая кость была 3,4 мм в 13 недель можно ли считать пиелоктазию особенностью плода. или синдром Дауна неизбежен?

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Это признак различных состояний.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств – 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.

Время создания: 03 Марта 2014 09:52

Источник

20 просмотров

23 декабря 2020

Добрый день! Подскажите, 20недель, ждём мальчика, всегда по узи все хорошо, говорили как по учебнику идеально, не болела, беременность проходит отлично, скрин первый отлично, кровь хорошая без пороков. Сегодня была на плановом втором скрине, напугали ((
Увеличены обе Лоханки до 5мм и правый мочеточник до 8мм(((
Диалог:
Я: это страшно?
Узи: ну не прям порок, направим в перинатальный , по инструкции обязаны
Я: ну то есть они решат все? Но как относится то? Плохо сильно это все?
Узи: ну наблюдаете пока, ну не прям че то много хорошего
???? вот как так можно говорить впечатлительным особам?(
В общем.. бывает ли такое? Какие прогнозы?
Интернет пестрит от «у мальчиков такое часто и все пройдёт или не пописал вовремя» и «даун, прервали Беременности» ????????????

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Акушер, Гинеколог

Доброе утро! К синдрому Дауна это расширение не имеет никакого значения. Чаще всего, конечно, это вариантом нормы считается у плода женского пола. Вы узи делали в обычной больнице? Если да, то просто переделайте узи на аппарате экспертного класса

Кристина, 23 декабря 2020

Клиент

Илона, считается наверное экспертным (( спасибо , что хоть часть страха убрали по поводу Дауна

Акушер, Гинеколог

Вот ничего особенного по узи не увидела… Даже сам врач обрадует внимание на то, что визуализация затруднена из-за положения плода. Вы просто успокойтесь и переделайте узи через 7-10 дней!!!

Кристина, 23 декабря 2020

Клиент

Илона, спасибо вам огромное за поддержку! Я понимаю , что мое волнение только хуже малышу сделают !(
Спасибо, что посмотрели Узи! Вот честно, обняла бы даже..
ну нельзя так пугать (

Акушер, Гинеколог

Конечно, нельзя пугать впечатлительных беременяшек!!! Все у Вас будет хорошо, не переживайте!)

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Добрый день.
Ничего страшного в этом нет.
Такое возможно на ранних сроках беременности.
Переделайте немного позже УЗИ.

Кристина, 23 декабря 2020

Клиент

Алексей, спасибо , что успокоили! Направили в другой центр, там видимо переделают.. надеюсь, все будет хорошо! ..

Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог

Здравствуфте. Синдром Дауна не связан с раслирением лоханки. Естественно, доктор не может оставить без внимания дажп малейшее отклонение от нормы. Тем более, он доктор УЗИ и должен только дать протокол осмотра, без комментариев. Комментарии давать имеет право только Ваш гинеколог.
Расширение лоханки-это частое явление в 20 недель и к 3 скринингу в основном проходит. Ни к чему худшпму Вам готовиться не надо.

Кристина, 23 декабря 2020

Клиент

Дарья, спасибо ) уже прям полегчало )

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте, Кристина!
Переживать Вам однозначно не нужно.
Сейчас постараюсь объяснить.
Есть такая штука – называется УЗИ-МАРКЕР ХРОМОСОМНОЙ АНОМАЛИИ – и вот среди этих маркеров целая куча признаков – гиперэхогенные фокусы где угодно у малыша, расширение или уменьшение желудка, мочевого, почек. И так далее.
ТОЛЬКО по этому УЗИст Вам и говорит о наблюдении.
На самом деле если есть ТОЛЬКО ОДИН какой-то маркер – клинического значения он НЕ ИМЕЕТ. То есть если все всегда по УЗИ, по скринингам нормально – однократное расширение почечных лоханок на УЗИ ни о чем не говорит. Это действительно очень часто встречающееся явление у абсолютно здоровых малышей мужского пола из за строение их мочевыделительной системы.
Поэтому успокойтесь, выполняйте рекомендации Вашего гинеколога по питанию, режиму, избегайте стрессов и переживаний – особенно по этому поводу. Волноваться Вам не о чем! На скрининге в 30 недель все будет в порядке.

Читайте также:  Синдром вебера стерджа что это такое

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте К синдрому Дауна никакого отношения не имеет увеличение лоханки, у мальчиков такое 80% случаев на данном сроке беременности, поэтому переживать абсолютно ненужно, это норма считается для мальчиков. вы будете переделывать УЗИ скрининг 32 недели, тогда уже посмотрите – ничего не будет Хотите сделайте промежуточное УЗИ в 24-26 недель

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте, Кристина.Не волнуйтесь, поводов для беспокойства нет, к Дауну это не имеет отношения.На втором скрининге это частая находка. Рекомендуется после родов УЗИ почек новорожденному.

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте по узи у вас все нормально, то что вам сказали увеличено это на таком сроке нормально вы переделаете узи повторно и все будет хорошо, к синдрому Дауна тем более отношения не имеет не переживайте )

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ – получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально – задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Источник

Какой риск наличия синдрома Дауна?

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, насколько высок риск наличия синдрома Дауна и нужно ли делать кариотипирование?
Анализы такие:
1).1 скрининг на сроке 12,3нед(11,2-13,4):
Копчико-теменной размер плода – 41мм,
БПР-17мм, сердцебиение – 152 уд/мин,
Толщ.воротн.пространства – 1,4мм,
Локализац.хориона:передняя стенка, до края внутр.зева, структура хориона не изменена, нормотонус миометрия, визуализация затруднена.
2). результаты анализа сыворотки крови на сроке 17 нед., возраст 27лет:
ХГЧ – 19900 мкМЕ/мл,
Альфапротеинн – 31,8 МЕ/мл,
Эстриол – 3,61 нг/мл,
Измеренные значения проб Скорр.МоМ:
AFP 0,76; HCG 0,65; uE3 1,3. Как результат написано, что риски везде низкие.
3). УЗИ на сроке 22,8нед(22,1-23,7): масса плода – 561(+/- 82гр)
БПР – 56мм Окружность головки – 220мм,
Лобно-затылочн.размер – 74мм Окружность живота – 196мм,
Длина бедренной кости левой и правой – 39мм,
Длина костей голени левой и правой – 33мм,
Длина плечевой кости левой и правой – 33мм,
Длина костей предплечья левого и правого – 31мм,
боковые желудочки мозга не расширены, мозжечок – 26мм,
большая цистерна не расширена, 4 желудочек не расширен,
Лицо: профиль – норма, глазницы – норма,
носогубный треугольник – норма,
позвоночник – норма, легкие – норма, желудок – норма, кишечник – норма,
почки – лоцируется двустороннее расширение почечных лоханок до 5 мм (физиологическая пиелоэктазия под вопросом)
мочевой пузырь – норма,
сердце – четырехкамерное, сердцебиен – 148уд/мин,
толщ.плаценты- 20мм, степ.зрел. – 0, кол-во околоплодн.вод – нормальное, пуповина имеет три сосуда,
нормотонус матки
врожденные пороки плода – данных не обнаружено.
визуализация – затруднена

По этим результатам была направлена на УЗИ в центр перинатальной диагностики: (аппарат УЗИ менее современный (со слов врача))

4). УЗИ через день после предидущего:
БПР – 59мм, окр.головы – 205мм, ЛЗР – 71мм, окр.живота – 175мм
дл.бедр.кости – 37мм, дл.костей голени – 32мм,
дл.плечевой кости – 34мм, дл.костей предпл. – 31мм,
масса плода 486г
боковые желудочки мозга – 6мм, мозжечок – 24мм,
большая цистерна – 5,5мм,
лицо и носогубный треугольник – норма, носовая кость – 7,1мм,
глазницы, позвоночник – норма, легкие – норма 0 ст.38,
четырехкамерный срез сердца, выход сосудов – норма, сердцебиен. – 150уд/мин, желудок – норма, кишечник – норма, желчный пузырь – норма, мочевой пузырь- норма,
почки – лоханки до 7мм (справ.) и до 6 мм (слева)
визуализация – удовлетворит.
заключение – плод соотв.22,5 нед. головное предлежание, пиелоэктозия с обеих сторон.
В устной форме врач УЗИ рекомендовал пройти процедуру кариотепирования из-за риска синдрома Дауна, хотя и предупредила, что это опасно и лоханки увеличены не очень сильно.
Мой врач гинеколог тоже говорит неопределенно – можете делать или нет. Я не поняла с их слов на сколько все опасно и есть ли в этом необходимость, но очень напугана.
Подскажите, пожалуйста, что означает увеличение почечных лоханок и насколько велика возможность наличия синдрома. Нужно ли делать прокол? Заранее большое спасибо!!!!

Источник

Главная / Пациентам /Статьи / Статьи по акушерству / Если при ультразвуковом исследовании найдено расширение почечных лоханок (пиелоэктазия)

Почечные лоханки это полости, где собирается моча из почек. Из лоханок моча перемещается в мочеточники, по которым она поступает в мочевой пузырь. 

Что такое пиелоэктазия

Пиелоэктазия представляет собой расширение почечных лоханок. Пиелоэктазия в 3-5 раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Встречается как односторонняя, так и двухсторонняя пиелоэктазия. Легкие формы пиелоэктазии проходят чаще самостоятельно, а тяжелые иногда требуют хирургического лечения.

Причина пиелоэктазии почек у плода 

Если на пути естественного оттока мочи встречается препятствие, то моча будет накапливаться выше данного препятствия, что будет приводить к расширению лоханок почек. Пиелоэктазия у плода устанавливается при обычном ультразвуковом исследовании в 18-22 недели беременности.

Опасна ли пиелоэктазия?

Умеренное расширение почечных лоханок, как правило, не влияет на здоровье будущего ребенка. В большинстве случаев при беременности наблюдается самопроизвольное исчезновение умеренной пиелоэктазии. Выраженная пиелоэктазия (более 10мм) свидетельствует о значительном затруднении оттока мочи из почки. Затруднение оттока мочи из почки может нарастать, вызывая сдавление, атрофию почечной ткани и снижение функции почки. Кроме того, нарушение оттока мочи нередко сопровождается присоединением пиелонефрита – воспаления почки, ухудшающего ее состояние. 

Несколько чаще расширение лоханок почек выявляется у плодов с синдромом Дауна. Однако этот маркер относится к «малым» маркерам синдрома Дауна, поэтому выявление только расширения почечных лоханок не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к проведению других диагностических процедур. Единственное, что нужно сделать до родов – пройти контрольное УЗИ в 32 недели и еще раз оценить размеры почечных лоханок.

Нужно ли обследовать ребенка после родов?

У многих детей умеренная пиелоэктазия исчезает самопроизвольно в результате дозревания органов мочевыделительной системы после рождения ребенка. При умеренной пиелоэктазии бывает достаточно проводить регулярные ультразвуковые исследования каждые три месяца после рождения ребенка. При присоединении мочевой инфекции может понадобиться применение антибиотиков. При увеличении степени пиелоэктазии необходимо более детальное урологическое обследование. 

В случаях выраженной пиелоэктазии, если расширение лоханок прогрессирует, и происходит снижение функции почки, бывает показано хирургическое лечение. Хирургические операции позволяют устранить препятствие оттоку мочи. Часть оперативных вмешательств может с успехом выполняться эндоскопическими методами – без открытой операции, при помощи миниатюрных инструментов, вводимых через мочеиспускательный канал.

Источник

Alinenokk
(21/03/2012)

Читайте также:  За сколько дней начинается пмс синдром

Вот сама себя же накручу, сама себя и успокою (пока я тут перечисляла все нормальные наши анализы – сама подумала: “И что я опять зря волнуюсь?!”)…

Схожу к генетику – отпишусь.

Уже так хочется, чтобы поскорее родился здоровенький малыш и чтобы все эти страхи и волнения были позади!

Рыжик
(21/03/2012)

Alinenokk писал(а):
В моей ситуации, нормальные показатели того анализа крови и УЗИ в 12 недель – недостаточный аргумент, чтобы сейчас эта пиелоэктазия (расширение лоханок почек) плода НЕ наталкивала генетиков на подозрения о генетической патологии?!


Именно так .

Alinenokk писал(а):

Ведь меня не направляли на тройной тест в 16-18 недель, значит, не было показаний?!


Этот тест не инвазивный – поэтому его предлагают рутинно.

Alinenokk писал(а):

И имеет ли это “расширение” отношение к этим злосчастным генетическим отклонениям?!


Этого я просто не знаю. В любом случае, вы ведь укладываетесь в норму.

Alinenokk
(21/03/2012)

Ой, я вас недопоняла…

В моей ситуации, нормальные показатели того анализа крови и УЗИ в 12 недель – недостаточный аргумент, чтобы сейчас эта пиелоэктазия (расширение лоханок почек) плода НЕ наталкивала генетиков на подозрения о генетической патологии?!

Ведь меня не направляли на тройной тест в 16-18 недель, значит, не было показаний?!

И еще меня сейчас так же волнуют эти цифры ширины боковых желудочков мозга. Читала, что до 10,0 мм – это не диагноз, т.е. это верхний барьер нормы. Диагноз ставится (называется сложно) если расширение с 10,0 до 15,0, а выше – это уже гидроцефалия.

Я, как всегда, пока дойду до генетика буду переживать, мне много для этого не надо…

И имеет ли это “расширение” отношение к этим злосчастным генетическим отклонениям?!

А я не делала сама тесты. Мне сказали в поликлинике придти и сдать кровь на уродства, биохимию, сахар, ВИЧ и т.п. – я пришла и сдала. Думала, что это плановые анализы, что делают всем. А на УЗИ в 12-ть недель шла тоже планово, как все…

Да я не успеваю все узнавать, чтобы за всем следить! Стараюсь, но не успеваю просто, ведь не знаю всего, на что надо обращать внимание… А столько всего, оказывается, надо знать и разбираться самой, а не ждать, что врач сам скажет и расскажет!

Рыжик
(21/03/2012)

Alinenokk писал(а):
В том то и дело, что когда было 20-22 недели генетик не заговорила об амнио. А через 2-3 недели другой генетик сказала, что было бы хорошо…


Что значит “было бы хорошо”???!!! У теста есть конкретные показания!

Alinenokk писал(а):

Хотя, я все равно не стала бы делать этот анализ. Там есть риск выкидыша.


Поэтому его назначают только если вероятность родить ребенка с хр. нарушениями превышает риск выкидыша от процедуры (он где-то 0,5% вроде).

Alinenokk писал(а):

Да и узнай я, что у ребенка проблемы, все равно не сделала бы аборт.


Люди с такими взглядами на эти тесты не идут. Мне врач сразу сказал: “Если беременность оставляешь в любом случае, то этот тест не нужен”

Alinenokk писал(а):

Как увидела из этой темы, часто диагнозы ошибались и рождались здоровые детки.


Нет, речь шла о других тестах. Только инвазивные тесты (в частности, амнио) дают 100%-ный ответ. Все остальные тесты лишь говорят о вероятности отклонений.

Alinenokk писал(а):

Мне полных 32 года. Думаю, еще не очень пожилой возраст для первой беременности…


Конечно. Мне тоже 32 сейчас . Какая по счету беременность – это значение не имеет. О рискованном возрасте говорят после 35.

Alinenokk писал(а):

Неужели нормальное воротниковое пространство и нормальная носовая косточка, нормальная длина бедренных костей и т.п. – недостаточно, чтобы не подозревать синдром Дауна?!

Мне делали двойной тест на уродства – все там было нормально. Тест по взятой крови из вены.

Скажите мне, темной, этот двойной тест и дает информацию, есть ли риск родить ребенка с генетическими отклонениями? Или этот процент риска дает какой-то другой специальный тест?! И вообще, что за “птица” этот, сделанный мне, двойной тест?!

И если этот тест нормальный, нужно ли делать тройной тест во II триместре беременности?

Тест наз-ся тройной, а не двойной. Раньше делали только его. Сейчас его комбинируют с другим тестом, который делается в 12 недель: берут кровь + оценивают воротниковое пространство. Далее учитывают возраст и выдают результат. Тест относительно надежен – он вылавливает 90% всех отклонений, имея 5% ложноположительных результатов. Т.е. опять-таки диагнозов он не ставит – он лишь говорит о вероятности.

Если результат вернулся плохим, то это не значит, что ребенок болен. Для постановки диагноза будет предложен инвазивный тест. Всем подряд его не делают, т.к. (как вы правильно заметили выше) имеется небольшой процент потерь беременности после этого теста. Мне прямо дали распечатку о вероятности заболеваний на которые проверяют.

Далее делают УЗИ 20 недель. Если на узи отмечены какие-либо отклонения, то ваша вероятность иметь больного ребенка меняется. Допустим, у меня с сыном тройной тест был хорошим. а по результатам узи вероятность синдрома Дауна была 1 к 10 (это очень много! а мне было всего 25 лет). Цифры вам врач выведет – с поправкой на возраст. Если ваш риск будет выше риска выкидыша от амнио, то вам предложат амнио. Но если вы все равно прерывать беременность не планируете, то выкиньте это из головы и наслаждайтесь – все равно скорее всего в 32 года ребенок будет в порядке.

Добавлено спустя 3 минуты 43 секунды:

Alinenokk

вы делали тесты и даже не знаете, для чего они . Зачем же вы их делали?

Я каждый тест изучала внимательно

Alinenokk
(21/03/2012)

В том то и дело, что когда было 20-22 недели генетик не заговорила об амнио. А через 2-3 недели другой генетик сказала, что было бы хорошо…

Хотя, я все равно не стала бы делать этот анализ. Там есть риск выкидыша. Да и узнай я, что у ребенка проблемы, все равно не сделала бы аборт. Как увидела из этой темы, часто диагнозы ошибались и рождались здоровые детки. А я еще и верующая, убийство не вариант точно. Так что, меня не напрягает, что меня не успели на анализ послать…

Мне полных 32 года. Думаю, еще не очень пожилой возраст для первой беременности… Не молоденькая, конечно, но так уж сложилось.

Неужели нормальное воротниковое пространство и нормальная носовая косточка, нормальная длина бедренных костей и т.п. – недостаточно, чтобы не подозревать синдром Дауна?!

Мне делали двойной тест на уродства – все там было нормально. Тест по взятой крови из вены.

Скажите мне, темной, этот двойной тест и дает информацию, есть ли риск родить ребенка с генетическими отклонениями? Или этот процент риска дает какой-то другой специальный тест?! И вообще, что за “птица” этот, сделанный мне, двойной тест?!

И если этот тест нормальный, нужно ли делать тройной тест во II триместре беременности?

Читайте также:  Цефалгический и вестибуло атактический синдром

Рыжик
(21/03/2012)

Alinenokk

УЗИ не исключает генетических патологий, оно оценивает их вероятность!

И да, жидкость в почках является одним из маркеров, указывающих на повышенную вероятность синдрома Дауна у ребенка. Я не знаю, становится ли она достаточно высокой, чтобы имело смысл делать амнио (вам именно его и предложили). Это только врач может оценить.

Сколько вам лет? Это имеет значение.

У моего сына (я уже много раз писала об этом) тоже была жидкость в почках + еще 2 маркера, которые тоже на синдром Дауна указывали. Я делала тест. Все хорошо оказалось.

Добавлено спустя 1 минуту 42 секунды:

Только что увидела, что у вас уже 31 неделя. Говорить, по-моему, уже не о чем. Эти проблемы в 20 решают…

В любом случае, скорее всего все хорошо.

И да, жидкость в почках – это мальчиковые проблемы. Довольно распространенные, кстати….

Alinenokk
(20/03/2012)

На УЗИ в 12 недель ширина воротникового пространства была нормальной, носовая косточка была.

В 22-24 недели все в норме, только умеренная пиелоэктазия плода (лоханки 6,8 и 7,4 мм) и небольшое кол-во свободной жидкости в брюшной полости. Послали к генетику. Та посмотрела и не обратила особого внимания на почки, больше на жидкость. Пренатолог назначила анализы, лечение. Анализы все были в норме (сахара нет, инфекций нет – уреаплазмоз вылечен, носительство (не активная фаза) герпеса и цитомегаловируса, антител нет и т.п.).

На следующем УЗИ через 2 недели жидкости уже не было, зато лоханки стали по 10,0-11,0 мм. Опять пошла к генетику. Попала в смену к другому. Она посмотрела и говорит: “Ну, я бы вас в 20-22 недели послала бы в Краснодар взять анализ специальный (я забыла просто, что она говорила – амниотической жидкости или из пуповины…)”. Я: “Я же показывала УЗИ другому генетику, до вас, она еще сказала, что само УЗИ исключило генетические патологии – нормальное воротниковое пространство, наличие носовой косточки – и даже не заикнулась ни о каких анализах!”. Генетик: “Ну, да, в принципе да…”.

А пренатолог даже не обратила внимание на расширение лоханок, сказала, что у мальчиков такое бывает.

Теперь у меня на вчерашнем УЗИ (31 неделя) лоханка одной почки стала до 13 мм, а другой 6,5 мм.

Скажите, расширение лоханок почек – это показатель каких-то генетических отклонений?!

Еще вчера на УЗИ сказали, что желудочки мозга: один до 9,7 мм, другой до 5,8 мм. Посмотрела в инете – до 10,0 мм – в принципе расширением не считают. Но все же…

Вот и не знаю, это все – что-то значит, взаимосвязано?! Или мне не волноваться раньше времени?!

alenkaB
(24/02/2012)

Татьяна П.

Вы не путайте хромосомную патологию с аномалиями развития. Пороки развития могут быть без изменения в хромосомном наборе.

скрининг и инвазивная диагностика не выявляет изолированные пороки. Можно только установить хромосомную патологию, при которой практически всегда имеются пороки развития. Никто не говорит, что надо делать аборт, если у ребенка порок сердца, например.

Хромосомные нарушения встречаются на порядок меньше просто пороков развития.

Я разговор веду о тяжелой хромосомной аномалии, при которой нормальной жизнь у такого ребенка не будет никогда. Будут только мучения и скорая смерть в младенчестве или раннем детстве. Вот я о чем говорю.

И синдром Дауна по сравнению со многими другими хромосомными патологиями-это вообще один из самых безобидных хромосомных нарушений, при котором люди доживают до преклонного возраста( в современных условиях) и причем ( в большинстве случаев) в своем уме и возможности самостоятельного самооблуживания.

Почитайте про синдром Эдвардса, например, или Патау….

Татьяна П.
(24/02/2012)

Рыжик

знали ли они, что ребенок даун?

не знаю и не спрашивала.

Но ее очень любили, я это видела.

Рыжик
(24/02/2012)

Татьяна П.

диагноз будет только после инвазивных процедур. А скринниг может только их порекоммендовать.

Судьбу беременности каждая пара решает в индивидуальном порядке. Если женщина знает, что оставляет ребенка в любом случае, то эти скринни делать вообще не стоит – к чему ей лишние нервы и волнения?

Другое дело, если женщина знает, что сделает выбор в пользу прерывания беременности .

Татьяна П. писал(а):

И это не дает права убивать ребенка своего.


Это ОЧЕНЬ спорный вопрос. Может, не будем? Мы тут о тестах все-таки, а судьбу каждый за себя решает.

Скажите, а в вашей семье знали, что племяшка имеет синдром до рождения?

Добавлено спустя 4 минуты 51 секунду:

alenkaB писал(а):
Рыжик

да да именно так. А то бытуем мнение, что скрининг-это уже диагноз.


Ой, что вы .

Татьяна П.
(24/02/2012)

Если поставят диагноз, что ребенок болен.

Болезни бывают разные.

Кому-то мысль о том, что ребенок родится с заячьей губой – это уже мысль об аборте.

У кого-то сердечная патология может быть, пороки разные, например нет ручки или чего-то еще…

это ведь тоже может послужить сигналом к убийству такого неполноценного ребенка…

Даун и т.д….

не дай Бог конечно никому.

Это тяжело и очень тяжело.

Но этот ребенок не перестает быть человеком.

И это не дает права убивать ребенка своего.

По другому называть это действие – не меняет сути.

У меня двоюродная племяшка родилась с сндр Дауна…

Добавлено спустя 1 минуту 26 секунд:

Рыжик

alenkaB

но после скрининга и инвазивных процедур будет диагноз.

Рыжик
(24/02/2012)

Татьяна П. писал(а):
У меня знакомой два (!) раза ставили очень высокий риск Дауна…

и родила абсолютно здоровых детей.

Если бы она испугалась и приняла такое страшное решение… ужас просто.


Страшные решения никогда не принимаются без дигноза. Вы что? Повторюсь, что диагноз все эти скриннинги не ставят. Его может поставить амнио и подобные ему тесты. Если риск высок, то предлагают амнио. “Высок” – это когда шанс иметь больного ребенка превышает риск от процедуры.

ТЕАМА
(24/02/2012)

Татьяна П., таких мам очень-очень много.

Рыжик
(24/02/2012)

Татьяна П. писал(а):
ну, а если тест выявит большую предрасположенность к ген.аномалиям, то что мамочка (вместе с папой) должна сделать со своим ребенком?


Если тест выявляет относительно большой шанс аномалии, то тогда и предлагаются инвазивные тесты, которые ставят диагноз на 100%. Все остальные тесты лишь предполагают (оценивают вероятность).

Татьяна П.
(24/02/2012)

У меня знакомой два (!) раза ставили очень высокий риск Дауна…

и родила абсолютно здоровых детей.

Если бы она испугалась и приняла такое страшное решение… ужас просто.

Извините, возможность оставлять здесь отзывы доступна только зарегистрированным пользователям.
пожалуйста, представьтесь или зарегистрируйтесь

Источник