Увеличение лоханок у плода это синдром дауна

Увеличение лоханок у плода это синдром дауна thumbnail

№768049 Является ли пиелоэктазия маркером синдрома Дауна

наташа Жен., 30 лет. украина харьков

Гость (не зарегистрирован)

28.02.2014 21:12

Здравствуйте, на сроке 20 недель на узи обнаружили пиелоэктазию 2-х стороннюю плода 7*4 мм, МПИ,была уреоплазма,больше никаких отклонений,уреоплазму пролечили, в 24 недели на узи почки плода подросли а пиелоэктазия так и осталась 7*4 двухсторонняя,ни первый генетик ни второй ничего не говорили что это впр, а в 33 недели у плода уже был двухсторонний гидронефроз с лоханками 20 мм и 30 мм, отправили в МГЦ ,там смотрели 3 генетика сразу , на момент осмотра было 36 недель: бпр-91 лзд-123 ог-34 бедро-68 голень-66 плечо-64 нос-есть, мочевой-20 к концу осмотра 32 мм, почки П-50*32*29 Л-42*26 гидронефроз, пол-мужской. послали к детскому хирургу. Скрининг первый 13-14 нед. твп-1,9 нос-3,4 мм кровь хгч 15,6 нг/мл рарр-20 мед/л норма . Скрининг 17-18 недель афп-1,36 мом хгч -0,95 мом. Вопрос : стоит ли беспокоится по поводу возможного СД?. ни один генетик не сказал что пиелоэктазия и гидронефроз считаются маркерами ХА., узнала в интернете , помогите,проясните ситуацию,если скрининги норм. нет задержки в развитии,трубчатые кости в норме носовая кость была 3,4 мм в 13 недель можно ли считать пиелоктазию особенностью плода. или синдром Дауна неизбежен?

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Это признак различных состояний.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств – 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.

Время создания: 03 Марта 2014 09:52

Источник

Какой риск наличия синдрома Дауна?

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, насколько высок риск наличия синдрома Дауна и нужно ли делать кариотипирование?
Анализы такие:
1).1 скрининг на сроке 12,3нед(11,2-13,4):
Копчико-теменной размер плода – 41мм,
БПР-17мм, сердцебиение – 152 уд/мин,
Толщ.воротн.пространства – 1,4мм,
Локализац.хориона:передняя стенка, до края внутр.зева, структура хориона не изменена, нормотонус миометрия, визуализация затруднена.
2). результаты анализа сыворотки крови на сроке 17 нед., возраст 27лет:
ХГЧ – 19900 мкМЕ/мл,
Альфапротеинн – 31,8 МЕ/мл,
Эстриол – 3,61 нг/мл,
Измеренные значения проб Скорр.МоМ:
AFP 0,76; HCG 0,65; uE3 1,3. Как результат написано, что риски везде низкие.
3). УЗИ на сроке 22,8нед(22,1-23,7): масса плода – 561(+/- 82гр)
БПР – 56мм Окружность головки – 220мм,
Лобно-затылочн.размер – 74мм Окружность живота – 196мм,
Длина бедренной кости левой и правой – 39мм,
Длина костей голени левой и правой – 33мм,
Длина плечевой кости левой и правой – 33мм,
Длина костей предплечья левого и правого – 31мм,
боковые желудочки мозга не расширены, мозжечок – 26мм,
большая цистерна не расширена, 4 желудочек не расширен,
Лицо: профиль – норма, глазницы – норма,
носогубный треугольник – норма,
позвоночник – норма, легкие – норма, желудок – норма, кишечник – норма,
почки – лоцируется двустороннее расширение почечных лоханок до 5 мм (физиологическая пиелоэктазия под вопросом)
мочевой пузырь – норма,
сердце – четырехкамерное, сердцебиен – 148уд/мин,
толщ.плаценты- 20мм, степ.зрел. – 0, кол-во околоплодн.вод – нормальное, пуповина имеет три сосуда,
нормотонус матки
врожденные пороки плода – данных не обнаружено.
визуализация – затруднена

По этим результатам была направлена на УЗИ в центр перинатальной диагностики: (аппарат УЗИ менее современный (со слов врача))

4). УЗИ через день после предидущего:
БПР – 59мм, окр.головы – 205мм, ЛЗР – 71мм, окр.живота – 175мм
дл.бедр.кости – 37мм, дл.костей голени – 32мм,
дл.плечевой кости – 34мм, дл.костей предпл. – 31мм,
масса плода 486г
боковые желудочки мозга – 6мм, мозжечок – 24мм,
большая цистерна – 5,5мм,
лицо и носогубный треугольник – норма, носовая кость – 7,1мм,
глазницы, позвоночник – норма, легкие – норма 0 ст.38,
четырехкамерный срез сердца, выход сосудов – норма, сердцебиен. – 150уд/мин, желудок – норма, кишечник – норма, желчный пузырь – норма, мочевой пузырь- норма,
почки – лоханки до 7мм (справ.) и до 6 мм (слева)
визуализация – удовлетворит.
заключение – плод соотв.22,5 нед. головное предлежание, пиелоэктозия с обеих сторон.
В устной форме врач УЗИ рекомендовал пройти процедуру кариотепирования из-за риска синдрома Дауна, хотя и предупредила, что это опасно и лоханки увеличены не очень сильно.
Мой врач гинеколог тоже говорит неопределенно – можете делать или нет. Я не поняла с их слов на сколько все опасно и есть ли в этом необходимость, но очень напугана.
Подскажите, пожалуйста, что означает увеличение почечных лоханок и насколько велика возможность наличия синдрома. Нужно ли делать прокол? Заранее большое спасибо!!!!

Читайте также:  Как после рождение определить синдром дауна

Источник

12 просмотров

23 декабря 2020

Добрый день! Подскажите, 20недель, ждём мальчика, всегда по узи все хорошо, говорили как по учебнику идеально, не болела, беременность проходит отлично, скрин первый отлично, кровь хорошая без пороков. Сегодня была на плановом втором скрине, напугали ((
Увеличены обе Лоханки до 5мм и правый мочеточник до 8мм(((
Диалог:
Я: это страшно?
Узи: ну не прям порок, направим в перинатальный , по инструкции обязаны
Я: ну то есть они решат все? Но как относится то? Плохо сильно это все?
Узи: ну наблюдаете пока, ну не прям че то много хорошего
???? вот как так можно говорить впечатлительным особам?(
В общем.. бывает ли такое? Какие прогнозы?
Интернет пестрит от «у мальчиков такое часто и все пройдёт или не пописал вовремя» и «даун, прервали Беременности» ????????????

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Акушер, Гинеколог

Доброе утро! К синдрому Дауна это расширение не имеет никакого значения. Чаще всего, конечно, это вариантом нормы считается у плода женского пола. Вы узи делали в обычной больнице? Если да, то просто переделайте узи на аппарате экспертного класса

Кристина, 7 часов назад

Клиент

Илона, считается наверное экспертным (( спасибо , что хоть часть страха убрали по поводу Дауна

Акушер, Гинеколог

Вот ничего особенного по узи не увидела… Даже сам врач обрадует внимание на то, что визуализация затруднена из-за положения плода. Вы просто успокойтесь и переделайте узи через 7-10 дней!!!

Кристина, 7 часов назад

Клиент

Илона, спасибо вам огромное за поддержку! Я понимаю , что мое волнение только хуже малышу сделают !(
Спасибо, что посмотрели Узи! Вот честно, обняла бы даже..
ну нельзя так пугать (

Акушер, Гинеколог

Конечно, нельзя пугать впечатлительных беременяшек!!! Все у Вас будет хорошо, не переживайте!)

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Добрый день.
Ничего страшного в этом нет.
Такое возможно на ранних сроках беременности.
Переделайте немного позже УЗИ.

Кристина, 7 часов назад

Клиент

Алексей, спасибо , что успокоили! Направили в другой центр, там видимо переделают.. надеюсь, все будет хорошо! ..

Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог

Здравствуфте. Синдром Дауна не связан с раслирением лоханки. Естественно, доктор не может оставить без внимания дажп малейшее отклонение от нормы. Тем более, он доктор УЗИ и должен только дать протокол осмотра, без комментариев. Комментарии давать имеет право только Ваш гинеколог.
Расширение лоханки-это частое явление в 20 недель и к 3 скринингу в основном проходит. Ни к чему худшпму Вам готовиться не надо.

Кристина, 7 часов назад

Клиент

Дарья, спасибо ) уже прям полегчало )

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте, Кристина!
Переживать Вам однозначно не нужно.
Сейчас постараюсь объяснить.
Есть такая штука – называется УЗИ-МАРКЕР ХРОМОСОМНОЙ АНОМАЛИИ – и вот среди этих маркеров целая куча признаков – гиперэхогенные фокусы где угодно у малыша, расширение или уменьшение желудка, мочевого, почек. И так далее.
ТОЛЬКО по этому УЗИст Вам и говорит о наблюдении.
На самом деле если есть ТОЛЬКО ОДИН какой-то маркер – клинического значения он НЕ ИМЕЕТ. То есть если все всегда по УЗИ, по скринингам нормально – однократное расширение почечных лоханок на УЗИ ни о чем не говорит. Это действительно очень часто встречающееся явление у абсолютно здоровых малышей мужского пола из за строение их мочевыделительной системы.
Поэтому успокойтесь, выполняйте рекомендации Вашего гинеколога по питанию, режиму, избегайте стрессов и переживаний – особенно по этому поводу. Волноваться Вам не о чем! На скрининге в 30 недель все будет в порядке.

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте К синдрому Дауна никакого отношения не имеет увеличение лоханки, у мальчиков такое 80% случаев на данном сроке беременности, поэтому переживать абсолютно ненужно, это норма считается для мальчиков. вы будете переделывать УЗИ скрининг 32 недели, тогда уже посмотрите – ничего не будет Хотите сделайте промежуточное УЗИ в 24-26 недель

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте, Кристина.Не волнуйтесь, поводов для беспокойства нет, к Дауну это не имеет отношения.На втором скрининге это частая находка. Рекомендуется после родов УЗИ почек новорожденному.

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте по узи у вас все нормально, то что вам сказали увеличено это на таком сроке нормально вы переделаете узи повторно и все будет хорошо, к синдрому Дауна тем более отношения не имеет не переживайте )

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ – получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально – задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Источник

Сыну ставили такой диагноз в 1 месяц.В год все пришло в норму.

Нам тоже в месяц поставили. Сказали через 3 месяца сделать еще раз УЗИ, а потом уже решать.
Автор, зачем заранее паниковать? Дождитесь родов и уже потом обследуете ребенка и решите с врачом что делать.

Юлия2 октября 2014, 20:22

Ставили дочке. После рождения еще около 9 месяцев было расширение небольшое, потом ушло

Юлия2 октября 2014, 20:25

И это не расширение лоханки свидетельствует о наличии синдрома дауна, просто у деток с этим синдромом это частая патология, также как и возможны другие проблемы, например, с сердцем. То есть в совокупности. Как-то так.. Не переживайте!

Читайте также:  Сколько длится синдром отмены велаксина

Юлия Астахова2 октября 2014, 20:22

Боже, хорошо, что я такого не читала в свое время…

интернет – зло.

афродита2 октября 2014, 20:23

Первое, что свидетельствует о синдроме дауна на таком сроке, это отставание в развитии трубчатых костей т. е рук и ног на 2 и более недели. Если этого нет, то успокойтесь. Ещё гиперэхогенные фокусы в разных органах.

sheila202 октября 2014, 20:24

Сижу смотрю на её фотки, такие классные получились, и трясёт всю, 16 мм ооочень много как все пишут( ещё про синдром этот……боже, как хорошо было в первую берегу ценность когда не было интернета(

Колючка2 октября 2014, 21:44

У знакомой на узи не нашли мочевого пузыря,как потом оказалось ребенок пописал просто

Колючка2 октября 2014, 21:45

Пусть у вас все хорошо будет,желаю здорового ребеночка!

Зока Бадина2 октября 2014, 20:25

УЗИ так здорово ошибается с полом и массогабаритами детей, что дождитесь вердикта неонатолога в роддоме. Вдруг у Вас: мальчик. Или УЗИст ошибся.

Euphoria, 1 ребенок2 октября 2014, 20:26

Пусть все будет хорошо и диагноз при рождении не подтвердиться. Здоровья дочки и вам крепких нервов

sheila202 октября 2014, 20:29

Ох….девочка 100 процентов, сама видела крупным планом. Знаю что при синдроме отсутствует носовая кость и ушки ниже расположенный. Сегодня просила узистку проверить, сказала что все хорошо. А какие ещё признаки на этом сроке могут быть?

Юлёнка2 октября 2014, 20:36

Знаете,целая куча.Уже на двух скринингах всё пытаются выявить синдром Дауна,вроде есть к чему придраться,но в то же время сами себе противоречат.Успокойтесь.Они частенько на УЗИ,то селезёнку удалённую найти могут,то послеоперационный шов,которого нет.И много чего.

КИСЬ-МУРЫСЬ2 октября 2014, 20:29

Расширение лоханки лечится, не переживайте. У моей дочери было в 5 месяцев. Сейчас ей 13, все хорошо.  После родов, где то в 1 месяц сделайте узи лоханок . Конечно желательно с полным мочевым и пустым.

КИСЬ-МУРЫСЬ2 октября 2014, 20:30

И еще если заинтересует могу подсказать хороших узистов для маленьких деток.

Ксения Бурдина2 октября 2014, 20:31

Сразу скажу не паникуйте. Моей близкой подруге ставили такой диагноз с дочкой, родила, в роддоме сделали узи, увеличена, сдали анализы, были в норме. Выписали их, сказали следить за этим, в месяц сделали узи, все норм.

♥ НАТАЛИЯ ♥2 октября 2014, 20:32

В 1 месяц поставили такой диагноз,сейчас в норме,врач-узи,она же заведующая отделением, говорила давать ребенку больше воды,чистить почки(ее слова).Синдрома Дауна у нас нет(ттттттттттт) Здорового Вам малыша

Lara2 октября 2014, 20:34

Не паникуйте заранее. Думайте только о хорошем! Мысленно представляйте себе вашего малышку нормальным и здоровым! Все будет хорошо! Удачи вам и крепкого, здорового ребеночка! 

Даже если подтвердится при рождении расширение лоханки ( что не факт) это лечится,в большинстве случаев до года- двух само проходит. В тяжелых случаях операцию делают,у моих знакомых например,но там еще куча диагнозов было. Все прошло бесследно с возрастом ( ему сейчас 4)
Насчет СД- вообще не показатель

sweet july2 октября 2014, 20:42

Про синдром вы сами себя уже накрутили. Скрининги вам делали? Да и на УЗИ увидели бы раньше. Не читайте интернет и слушайте врачей. А так можно очень много не нужных умозаключений сделать.

TatiAna2 октября 2014, 20:47

Здоровья ребеночку!!!

sheila202 октября 2014, 21:01

Девочки,спасибо вам большое чуть успакоили) буду думать о хорошем

Полина Дяченко2 октября 2014, 21:09

У меня лисно расширение лоханки, уже мне 35. Никакого синдрома Дауна, либо еще чего-нибудь у меня нет.

Полина Дяченко2 октября 2014, 21:09

Опечатка, лично

Источник

Каждая беременная женщина мечтает о том, чтобы у нее родился здоровый малыш. Однако никто не застрахован от различных патологий. Синдром Дауна – один из самых страшных диагнозов, который может услышать абсолютно любая беременная женщина. Выявить наличие этой патологии у плода можно благодаря УЗИ. Женщина, узнав заранее о синдроме, сможет принять решение о прекращении беременности или подготовиться к рождению больного ребенка.

Что такое синдром Дауна?

У каждого здорового человека вся генетическая информация сохранена в 23 парах хромосом. При изменении этого числа диагностируются генетические патологии. Одной из известных аномалий является синдром Дауна. Он обусловлен наличием дополнительной хромосомы в 21-й паре.

хромосомный набор человека с синдромом дауна, лишняя хромосома в 21-й паре

Хромосомный набор человека с синдромом Дауна: появляется лишняя (третья) хромосома в 21 паре.

Патология появляется во время внутриутробного развития. Она возникает у эмбриона в связи со случайными событиями, происходящими в период течения беременности. Риск рождения ребенка с хромосомной аномалией повышается с увеличением возраста будущей матери. Если женщине больше 35 лет, то вероятность того, что у нее родится даун, значительно выше.

Даун отличается от здорового малыша тем, что у него задерживается умственное и речевое развитие. Однако в период новорожденности невозможно точно сказать, насколько сильно будет проявляться отставание конкретного ребенка от своих сверстников. Развитие малыша зависит от врожденных способностей и от того, как занимаются с ним родители.

У людей, имеющих синдром Дауна, ослаблена иммунная защита организма. У детей часто возникают пневмонии, различные инфекционные заболевания. Синдром Дауна сопряжен и с другими недугами: врожденными пороками сердца, болезнями Альцгеймера, острыми миеловидными лейкозами.

Даун может прожить около 50 лет. В некоторых случаях продолжительность жизни составляет около 70 лет. Одни люди с синдромом Дауна работают, ведут полноценную жизнь, вступают в браки, а другие нуждаются в пожизненном уходе.

Диагностика хромосомной аномалии

Частота рождения даунов в настоящее время немного уменьшилась. Это связано с тем, что будущие матери проходят пренатальную (комплексную дородовую) диагностику с целью выявления патологий у ребенка. Во время беременности проводятся следующие тесты:

  • скрининговые;
  • диагностические.

Скрининговые тесты проходит абсолютно каждая женщина на 11–14 неделях беременности. Они безопасны для будущей матери и плода. Этот вид тестов включает в себя ответы на вопросы врача, анализ крови и УЗИ.

Читайте также:  Синдром эмоционального выгорания в профессиональном общении бойко

беременной женщине проводят узи

Диагностические тесты назначаются не всем женщинам, так как имеется риск осложнений. Есть небольшая вероятность, что прервется беременность. Диагностические тесты включают в себя инвазивные процедуры, определяющие то, родится ли даун или здоровый малыш:

Биопсия ворсин хориона

Под этой процедурой понимается взятие маленького образца плаценты. Ткань получают путем пункции матки через живот с использованием тонкой иглы. Риск потери ребенка после этой процедуры составляет около 1–2%. В редких случаях биопсия вызывает инфекцию.

Амниоцентез

В ходе этой процедуры специалисты осуществляют забор образца амниотической жидкости, которая окружает плод в матке. В ней имеются клетки ребенка, содержащие генетический материал. Полученную жидкость отправляют в лабораторию на исследование. Процедура представляет опасность для матери и ребенка. Может случиться выкидыш или развиться инфекционный процесс.

Проведение диагностики в I триместре беременности

Каждая будущая мама в женской консультации получает талон – направление на УЗИ. Оно проводится на аппарате с высоким разрешением. В ходе исследования оцениваются следующие важные показатели:

  • воротниковое пространство, его толщина (ТВП);
  • длина верхней челюсти;
  • копчико-теменной размер (сокращенно КТР);
  • длина ушной раковины;
  • длина плечевой и бедренной костей;
  • частота сердечного ритма плода (ЧСС);
  • объем плаценты.

Воротниковое пространство входит в ультразвуковые признаки генетической патологии. Под этим термином понимается скопление жидкости в тыльной области шеи плода под кожей. В норме этот показатель составляет 1,2–2,7 мм. При хромосомной аномалии толщина воротникового пространства увеличивается.

Слева – нормальный плод, справа – плод с признаками синдрома Дауна: увеличенная толщина воротникового пространства (ТВП) и отсутствующая перегородка

Каждый даун имеет недоразвитую верхнюю челюсть. Именно поэтому у людей с заболеванием «уплощенное лицо». Недоразвитость челюсти легко обнаруживается при УЗИ. Кость хорошо визуализируется. Во время УЗИ специалист измеряет ее длину. При синдроме значение оказывается меньше нормы.

КТР в норме составляет 45–84 мм. При синдроме значение этого показателя точно такое же. Размеры плода не отличаются от нормальных значений. Если же выявляется замедление развития, то это свидетельствует о наличии другой хромосомной патологии.

Отсутствие или наличие синдрома Дауна у плода можно определить по размеру ушных раковин. Проводится измерение во время ультразвукового исследования на 11–13 неделях беременности. Если значение оказывается меньше нормы, то подтверждается наличие хромосомной патологии.

Дети с синдромом Дауна имеют небольшой рост. Это обусловлено тем, что размеры плечевой и бедренной костей меньше нормы. В I триместре выявить эти признаки невозможно. Размеры костей соответствуют норме. А вот во II триместре беременности можно уже увидеть при проведении УЗИ заметное уменьшение длины плечевой и бедренной костей.

Частота сокращений сердца у плода при неосложненном течении беременности на 5 неделе составляет около 100 ударов в минуту. К 10 неделе этот показатель увеличивается до 170 ударов в минуту. Затем он начинает снижаться. На 14 неделе беременности ЧСС равно 155 ударам в минуту. При синдроме частота сокращений немного больше нормы. При других хромосомных патологиях может наблюдаться тахикардия или брадикардия.

Во время проведения УЗИ рассчитывается объем плаценты. У здорового плода значение этого показателя растет с увеличением копчико-теменного размера. При синдроме объем плаценты не отличается от нормы. Значительное снижение показателя может свидетельствовать о наличии другого генетического заболевания.

Проведение диагностики во II триместре беременности

Патология может быть выявлена и во II триместре беременности. Для хромосомного заболевания характерны следующие признаки:

  • гипоплазия костей носа;
  • аномалии развития сердца;
  • аномалии развития конечностей;
  • гидронефроз.

При синдроме у 65% плодов выявляется гипоплазия костей носа. В ходе УЗИ они не визуализируются или их длина составляет менее 2,5 мм. Эти признаки можно обнаружить и у здоровых детей. Форма и размер носа определяется наследственностью и не всегда по нему можно определить, родится ли даун.

У 40% плодов при синдроме выявляются аномалии развития сердца и магистральных сосудов. Патологии возникают из-за комбинации генетических факторов и неблагоприятного воздействия на ребенка извне.

О наличии синдрома Дауна можно говорить при обнаружении аномалий развития конечностей. Довольно часто при этом генетическом заболевании выявляется клинодактилия (врожденный дефект пальцев, внешне проявляющийся в их искажении или искривлении). В ультразвуковые признаки синдрома Дауна входит также сандалевидная щель стопы, т. е. наличие небольшого промежутка между первым и вторым пальцами.

Хромосомные заболевания могут сочетаться с аномалиями мочевыделительной системы. Например, при синдроме часто выявляется умеренный гидронефроз. Под этой патологией понимается расширение почечной лоханки и чашечек. Выраженный гидронефроз может свидетельствовать о наличии других генетических заболеваний.

Результаты исследования

После неинвазивного пренатального скрининга беременная женщина получает результат. Из него можно узнать риск рождения ребенка с генетической патологией. Например, тест показывает, что риск составляет 1:250. Это значит, что у 249 женщин родится здоровый малыш. Только у одной женщины появится на свет даун.

Результаты неинвазивного пренатального скрининга могут говорить о низком или высоком риске. Специалистами установлено пограничное значение 1:100. Если результат составляет 1:300, то женщина попадает в группу низкого риска (ультразвуковые признаки заболевания не были обнаружены или удалось выявить несколько из них). Скорее всего, у нее родится здоровый малыш, а не даун.

Если результат теста составляет 1:2, то женщина попадает в группу высокого риска (в ходе исследования были выявлены ультразвуковые признаки в значительном количестве). Вероятность того, что у нее родится даун, равна 50%. Может появиться на свет и здоровый малыш. Именно поэтому после УЗИ и сдачи крови назначается инвазивный диагностический тест, который дает однозначный ответ насчет того, имеется ли у конкретного плода синдром Дауна.

УЗИ во время беременности – высокоэффективный метод диагностики, направленный на обнаружение серьезной генетической патологии у плода. Исследование проводится в интересах семьи. Родители должны знать о здоровье будущего ребенка. Благодаря исследованию удается выявить ультразвуковые признаки заболевания и с высокой долей вероятности определить, кто родится – даун или здоровый малыш.

Эхографические признаки патологии

Источник