В семье с синдромом дауна родился ребенок
Может ли родиться ребенок с синдромом Дауна у относительно здоровых родителей, которые по всем правилам планировали беременность заранее? Медики утверждают, что это исключительно генетическая случайность. Причины рождения детей с синдромом Дауна удалось выделить только из статистики таких случаев в медицинской практике, теоретического анализа ученых-генетиков и истории генетических обследований «солнечных» деток. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Когда можно обнаружить аномалию? Есть ли способы профилактики синдрома?
Почему рождаются дети с синдромом Дауна?
С точки зрения физиологии патология появляется в ходе деления клеток после зачатия. Яйцеклетка начинает активно делиться, еще не продвигаясь по маточным трубам. К моменту прикрепления к полости матки (так называемой имплантации) она уже становится зародышем. Если у ребенка синдром Дауна, то это будет понятно практически сразу же после зачатия, но диагностировать генетическую патологию так рано еще невозможно.
«Солнечные» детки появляются по той причине, что в генетическом материале матери или отца появляется одна лишняя хромосома. В большинстве случае (90%) 24 хромосому зародыш получает от матери, но случается (10%), что и от отца. В некоторых случаях (почти 6%) патология связана с наличием не целой лишней хромосомы, а лишь ее фрагментов.
Именно так отвечают медики на вопрос о том, почему рождаются дети с синдромом Дауна. Причины и факторы, провоцирующие генетическую патологию, могут быть различны, а выше описан процесс лишь с физиологической точки зрения.
Какой может быть «солнечная» болезнь?
Различают несколько форм болезни Дауна. Трисомия – это случай, который встречается чаще всего. Трисомией называется патология, при которой одна из половых клеток родителей содержит лишнюю 24 хромосому (в норме ребенок получает 23 хромосомы от отца и столько же от матери). Сливаясь во второй клеткой, яйцеклетка или сперматозоид образуют гамету с 47 хромосомами вместе 46.
Существует так называемый «семейный» синдром. В таком случае рождение «особенного» ребенка обусловлено тем, что в кариотипе одного из родителей есть так называемая робертсоновская транслокация. Так медики называют длинное плечо 21 хромосомы, что в процессе соединения и деления клеток становится причиной трисомии.
Самая легкая форма «солнечной» болезни – мозаицизм. Генетическая патология развивается в эмбриональном периоде вследствие нерасхождения хромосом при делении клеток. При этом нарушение происходит только в отдельных органах или тканях, при трисомии же аномалию несут все клетки организма маленького человечка.
Как влияет возраст матери на риск рождения ребенка с болезнью Дауна?
Почему рождаются дети с синдромом Дауна? У медиков есть несколько мнений на этот счет. Самой распространенной причиной называют возраст будущей мамы. Чем старше мама, тем больше риск рождения малыша с какими-либо аномалиями. В возрасте двадцати пяти лет вероятность зачати неполноценного малыша составляет менее одной десятой доли процента, а к 40 годам она достигает пяти процентов. Согласно данным медицинской статистики, у 49-летних мам рождается один ребенок с синдромом Дауна на двенадцать случаев.
В действительности же большинство (практически 80%) «солнечных» деток рождены у молодых мам в возрасте до 30 лет. Это происходит по той причине, что женщины в старшем возрасте обычно реже рожают. Так, причины появления деток с болезнью Дауна в этих случаях другие.
А возраст отца?
Для мужчин риск зачать особенного ребенка увеличивается только после 42-45 лет. Как правило, это связано с возрастным снижением качества спермы. Еще на вероятность зачатия «солнечного» малыша влияют генетические аномалии в клетках как отца, так и матери. Некоторые из них являются не врожденным явлением, а возрастным изменением. Иногда встречаются случаи, когда в клетках супругов насчитывается сорок пять хромосом – тогда риск патологии возрастает.
Какие генетические причины являются факторами риска?
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если в клетках родителей содержится похожая генетическая информация. Часто «солнечные» дети рождаются при близкородственных связях, но изредка случается, что похожий материал содержится в клетках родителей, никаким образом не состоящих в кровном родстве.
Рождение ребенка с синдромом Дауна вероятно и при наличии в родословной генетических болезней, неблагоприятной наследственности и предрасположенности. Риск есть, если мать больна диабетом, эпилепсией или имеет неблагоприятный анамнез: были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождение или смерть ребенка в младенческом возрасте.
Влияет ли образ жизни на риск рождения «солнечного» ребенка?
Почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? Медики утверждают, что образ жизни будущих родителей на это никак не влияет. Однако еще одним показанием более внимательного отношения к будущей маме на первом скриниге станет и факт длительной работы на вредном производстве. К сожалению, редко удается точно выяснить, что стало причиной зачатия «солнечного» малыша, так что статистику тут привести не получится.
Кроме того, в некоторых случаях дети с синдромом Дауна (причины патологии мы изучаем на протяжении всей статьи) рождаются из-за аномалий развития беременности. Правда, это скорее можно причислить к генетическим причинам.
Что такое нарушение фолатного цикла?
Скорее всего, именно нарушение фолатного цикла являются причиной рождения деток с болезнью Дауна у молодых и относительно здоровых мам. Что подразумевается под этим словосочетанием, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Причины могут заключаться в нарушениях усвоения фолиевой кислоты (она же – витамин В9).
Врачи обязательно назначают прием фолиевой кислоты и тем, кто уже в положении, и тем, кто только планирует беременность. В9 выписывают не зря – недостаток элемента может вызвать не только синдром Дауна, при котором хромосомы не расходятся, но и другие патологии эмбрионального развития.
Почему не усваивается витамин В9? За это отвечают три гена, которые еще называют генами фолатного цикла. Иногда они «работают не на полную мощность» и вместо 100% организмом усваивается в лучшем случае 30% фолиевой кислоты. Женщинам, у которых витамин усваивается не полностью, следует принимать фолиевую кислоту в увеличенной дозировке и чаще употреблять еду, обогащенную В9. Узнать, есть ли нарушения фолатного цикла можно, сделав генетический тест.
Нехватку витамина В9 могут вызвать проблемы с пищеварением, которые нарушают процесс всасывания полезных веществ.
Больше никаких исследований не проводили?
Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Но медицина не стоит на месте. Последние исследования позволяют выделить еще два фактора, которые теоретически могут оказывать влияние на вероятность рождения «солнечных» деток.
Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна. Риск повышается на 30% с каждым «упущенным» бабушкой годом после 30-35 лет.
Еще одно предположение, высказанное учеными после недавних исследований вопроса, говорит о том, что на возникновение патологии может влиять повышенная солнечная активность. Так, по наблюдениям ученых-медиков и генетиков, часто зачатие таких деток происходило после всплеска активности солнца.
Что говорят психологи и эзотерики о причинах рождения «солнечных» детей?
Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Парапсихологи отвечают на этот вопрос, ссылаясь на кармические долги. Они говорят, что в каждой семье должен появиться тот человек, который предназначен. И если родители очень ждали мальчика, а появилась девочка, то вполне вероятно, что у нее впоследствии родится малыш с болезнью Дауна. Если же во взрослом возрасте женщина решит сделать аборт, когда выяснится, что есть генетическая аномалия, то нездоровая карма перейдет другим детям, которые будут рождаться в этой семье.
Кстати, по древней легенде, которую подтверждают и современные эзотерики, «солнечные» детки – это перерожденные души мудрецов и лекарей, которые в прошлой жизни отличались гордыней. За это их поместили в оболочку, которая вызывает у других людей настороженность, но взамен наделили глубоким миропониманием.
Как диагностируется генетическое заболевание?
Сегодня доступна ранняя диагностика патологии. На ранних сроках беременности используется метод УЗИ-диагностики и биохимический скрининг. Материалом для исследования служит оболочка зародыша или околоплодные воды. Последний метод является довольно-таки рискованным, есть вероятность повреждения плаценты (со всеми негативными последствиями) или самопроизвольного прерывания беременности. Именно поэтому анализ околоплодных вод и биопсия проводятся исключительно по показаниям.
После рождения диагностировать патологию не составляет труда. Какими рождаются дети с синдромом Дауна? Такие малыши весят меньше обычного, разрез глаз у них монголоидный, переносица слишком плоская, а рот почти всегда приоткрыт. Часто «солнечные» дети имеют ряд сопутствующих заболеваний, но не всегда это психические отклонения.
Как поступают родители, узнав что у ребенка генетическая болезнь?
Синдром Дауна можно диагностировать на ранних сроках беременности, когда возможно прерывание практически без вреда здоровью будущей мамы. Именно так чаще всего и поступают женщины в России. Все-таки воспитание «солнечного» ребенка требует очень много сил, душевного равновесия, времени и денег. Таким малышам нужно намного больше родительского внимания и заботы, так что осуждать женщин, у которых диагностирована генетическая аномалия плода, нельзя.
Более 90% женщин прерывали беременность, когда выяснялось, что у плода синдром Дауна. Около 84% новорожденных с такой генетической болезнью родители оставляют в роддомах, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал это только поддерживает.
А что в других странах?
Европейские мамы делали аборт в 93% случаев, если врачи диагностировали генетическую патологию (данные 2002 года). Большинство семей (85%), в которых появляется «солнечный» малыш, отказываются от ребенка. Что показательно, в скандинавских странах нет ни одного случая отказа от таких деток, а в США более двухсот пятидесяти супружеских пар стоят в очереди на их усыновление.
Кто оставляет особенного ребенка?
Конечно, некоторые семьи оставляют ребенка. Известны дети знаменитостей с синдромом Дауна. Особенного малыша воспитывают Эвелина Бледанс, тренер футбольной сборной Испании Висенте дель Боске, Лолита Милявская (сначала врачи диагностировали синдром Дауна, но потом изменили диагноз на аутизм), дочь первого российского президента Татьяна Юмашева.
«Солнечные» малыши развиваются медленнее, чем их сверстники. Они ниже ростом, отстают в физическом развитии, часто отличаются плохими зрением и слухом, имеют лишний вес, часто – врожденные пороки сердца. Есть мнение, что дети с патологией не способны к обучению, но это не так. Если регулярно заниматься с таким малышом и уделять ему внимание, то он вполне сможет ухаживать за собой и даже выполнять более сложные действия.
Как лечат и адаптируют к обществу детей с синдромом?
Полностью вылечить генетическую аномалию невозможно, но регулярно медицинское наблюдение и систематические занятия по специальным программам помогут «солнечному» малышу приобрести элементарные навыки ухода за собой и даже впоследствии получить профессию, а затем и создать собственную семью.
Занятия с детьми-даунами можно проводить и дома, и в специальных реабилитационных центрах, в детских садах и школах. Нужно прививать ребенку навыки самообслуживания, обучать письму, счету, развивать память и восприятие, социально адаптировать. Полезны «солнечным» деткам логопедический массаж, дыхательная гимнастика, упражнения на развитие моторики, развивающие игры, физиотерапия, анималотерапия. Также нужно проводить лечение сопутствующих патологий.
Существуют ли методы профилактики синдрома Дауна?
Чтобы предупредить риск развития болезни Дауна, необходимо еще во время планирования беременности пройти обследование у медицинских специалистов. Желательно сделать генетический тест, чтобы определить, есть ли нарушения в усвояемости фолиевой кислоты, посетить гастроэнтеролога, если есть подозрение на недостаточное всасывание витаминов и полезных веществ.
Заблаговременно стоит начать принимать витамин В9 и поливитамины для беременных. Желательно разнообразить свой рацион, насытив его всеми необходимыми полезными веществами. При поздней беременности нужно проходить регулярное медицинское обследование и внимательнее относиться к своему новому состоянию.
Источник
Марина и ее муж Игорь ждали ребенка. Во время скрининга узнали, что у их будущего малыша синдром Дауна. Врачи в их маленьком городке настаивали: «Делайте аборт». Мать Марины называла еще нерожденного внука «позором» и требовала, чтобы дочь от него «избавилась». А сама Марина хотела, чтобы малыш жил. Как особые дети меняют родителей, а Бог учит нас любить, рассказывает Елена Кучеренко.
Бог «придумывает» такие жизненные сюжеты, такие перипетии, которые обычному человеку даже в голову прийти не могли бы. И одна из главных целей Его творчества — научить нас любить. Бога, людей и самих себя. Да-да, и себя тоже. Особенно это видно, когда в семье рождается особый ребенок.
«С каждым днем мне все больнее»
Елена Кучеренко
Недавно мне написала женщина:
— С каждой Вашей статьей о Маше мне все больнее.
Маша — это моя младшая дочь, у которой синдром Дауна.
Она рассказала, как несколько лет назад сделала аборт. Обследования тогда показали, что у ее неродившегося еще ребенка синдром Дауна (СД). Давил муж, давили родные: «Нам нужен нормальный!» И она сломалась. Эта история скорее типичная, чем из ряда вон выходящая.
Прошло время, и она забеременела вновь. Родила девочку. Нормотипичную, как все и хотели. Сейчас ей пять или шесть. И выясняется, что у малышки психическое заболевание. Диагноз пока поставить не могут. Но дела обстоят серьезно.
— Ваша Маша даже ходит в воскресную школу, а наша нет, — горько сказала та женщина.
А еще все эти годы она кается в том, что сделала, исповедуется, но боль не отпускает.
Знаете, мне очень хочется обнять эту женщину. Я прекрасно понимаю, что она чувствовала тогда, вначале, когда узнала о диагнозе. Шок, страх, ужас. Но я уверена, что многие женщины, услышавшие: «Ваш ребенок будет жить с инвалидностью», все равно отказались бы от аборта, знай они, что рядом люди, которые их поддержат. А когда ты и так раздавлен, очень легко добить, доломать. И женщина сделает то, о чем потом всю жизнь будет жалеть.
Если честно, когда я читала ее сообщения, у меня мурашки бежали по коже. Господь всегда найдет для нас кого-то, с кем мы можем научиться любить. Мы отказываемся от одного, Он даст нам другого. Больного ребенка, сварливую бабушку, соседа-пьяницу, вредную жену или мужа.
У всех в жизни есть кто-то «неудобный», кого сложно любить. Но иначе научиться нельзя. Видимо, той семье очень нужен такой ребенок. Чтобы любить и стать счастливыми. Иногда путь к любви, счастью и внутренней свободе очень непрост. И путь к Богу тоже.
«Тебе что, нужен такой ребенок?»
Поздно ночью мне пришло сообщение. Писала молодая женщина, Марина. Первая беременность и обследования показали, что у ее ребенка синдром Дауна. Она была напугана, не знала, что делать, и кто-то дал ей мои контакты.
Живут они в маленьком южном городке, почти поселке. Детей с СД там еще не бывало. У них в поликлинике и обследований таких никогда не проводили. Это был первый год, когда решили отправлять возрастных беременных на скрининги куда-то в областной центр. Марина под возрастную никак не попадала, ей было 24 года, но ее врач почему-то настояла. Там ей и сказали: «У вас будет инвалид! Делайте аборт!»
Марина и ее муж Игорь — обычные молодые люди, не церковные. Они и поженилось-то, когда девушка забеременела. Родители настояли:
— Не делать же аборт. А так будет все, как у всех.
Но «как у всех» не получилось.
Узнав о диагнозе, Игорь на несколько дней пропал из дома и пил. В каком-то кабаке нашел парня его брат-близнец:
— Быстро отправляй свою на аборт, — кричал он. — Тебе что, нужен такой ребенок?
Врачи торопили и настаивали:
— У нас все дети здесь здоровые, а тут такое. Да вам вслед пальцем все будут тыкать…
От Марины отвернулась лучшая подруга, тоже тогда беременная, с которой она поделилась своим горем. Как будто боялась, что может заразиться.
— Немедленно избавься от этого позора! Иначе на мою помощь можешь не рассчитывать! — кричала на Марину ее мама.
Вот об этом она мне и написала.
Мы постоянно были на связи, я рассказывала ей о Маше. О других особых детях. Вместе с верующими знакомыми молились за них. А потом от нее пришло сообщение:
— Мама сказала, что, если я завтра не пойду делать аборт, она сама меня отведет.
И пропала. Я звонила ей, писала, но Марина не отвечала.
Я была уверена, что она не выдержала. Мне было больно, обидно — и за себя, что не смогла донести — жизнь с такими детьми не всегда боль, и за нее, и за врачей, и за такое ее окружение. А главное — за бедного ребенка, который ни в чем не виноват.
«Что мне теперь делать?»
А потом она позвонила.
— Лена! А у нас будет девочка. Думали, что мальчик, а получилась дочка.
— Ты что, не сделала аборт?! — ляпнула я.
— Нет!..
…В тот день они вместе с мамой шли в поликлинику за направлением на аборт. Им нужно было пройти мимо баптистской церкви. Там был какой-то праздник, и у дверей молельного дома толпился народ. Среди них — Маринина соседка по подъезду, которая уговорила их зайти.
Так Марина впервые узнала, что ее любит Христос. Через несколько часов она шла домой, зная, что никакого аборта не сделает. А вслед ее и соседку-баптистку ругала на чем свет стоит Маринина мама.
Мне бы очень хотелось, чтобы Марина пришла к нам, в православный храм. Но случилось так, как случилось. В любом случае Господь каждого ведет своим путем.
Она и не звонила мне, потому что боялась расстроить. Думала — мне будет обидно, что она стала баптисткой.
Донашивала она спокойно. Принял не рожденную еще дочку с синдромом Дауна Игорь. Врачи также требовали прервать беременность. Рвала и метала бабушка. Но изменить они ничего уже не могли…
— Лена! Я родила! — позвонила мне Марина около шести утра.
— Я поздравляю тебя! Будем вместе растить наших солнышек!
— Лена! У меня обычная девочка! Что мне теперь делать?
Марина смеялась и плакала. Она настолько приняла свою будущую особую дочь, что рождение обычного ребенка стало для нее шоком.
А я смеялась и плакала вместе с ней. Я тогда прикоснулась к огромному чуду, уверена. Не знаю, изменил ли Господь эту хромосому или врачи всю беременность ошибались. Но я точно видела чудо преображения человеческой души.
Сколько же храбрости, любви надо иметь, чтобы там, в том городе, с такой родней, решиться родить ребенка с синдромом Дауна. Что нужно сломать и построить внутри себя, чтобы дойти до конца.
Мне даже кажется, что Господь специально «устраивает» такие «встряски», чтобы мы открыли самих себя такими, какие мы есть. Смелыми, сильными, с большим сердцем. И полюбили себя. Это глупости, что нужно считать себя хуже всех. В каждом из нас образ Божий. Как можно его не любить? Да, Господь очень хочет, чтобы мы полюбили себя. И конечно же — ближних. И Его.
Чудо Божие
Эту историю я уже как-то рассказывала. Но она до сих пор меня потрясает. Она тоже о том, как Господь учит человека любви. А главное — о том, как сам человек благодарен Ему за этот урок.
Была у нас в храме прихожанка, пожилая женщина. Полина Владимировна. Вся такая ортодоксальная: «Молись и кайся». Она даже представлялась всем не иначе, как Пелагея.
Полину Владимировну я не любила. Как, собственно, и она меня. Несколько раз мы с ней крепко поспорили по поводу людей с инвалидностью. Это было еще до рождения моей Маши с синдромом Дауна. Однажды нас даже разводили прихожане, которые испугались, что мы подеремся.
Помимо цепляния ко всем и каждому из-за платков, юбок, штанов и прочего благочестия, Полина Владимировна была уверена, что православный человек обязательно должен быть здоровым и красивым. Каким, собственно, и бывает настоящий Образ Божий. А если у тебя, например, ДЦП, аутизм или СМА — то это от лукавого и вообще по грехам. И нужно этого стыдиться и прятаться.
— Не зря же для них есть спецучреждения, — говорила она. — Не дураки же их придумали.
Помню, она постоянно называла людей с инвалидностью «овощами» и считала, что им нужно запретить рожать детей, потому что таким образом портится «чистый православный генофонд».
А потом она переехала и пропала из нашего храма. Вскоре я родила Машу и очень радовалась, что этой противной тетки здесь больше нет. Представляю, что бы она мне сказала.
И вот однажды стою я уже с коляской, в которой Машенька, и вижу, как ко мне просто мчится эта странная женщина. Откуда только она взялась. Поздоровалась, сказала, что читала в интернете о дочкином диагнозе, и вдруг сквозь слезы:
— Лена! Прости ты меня! Как же я была не права!
Я даже растерялась.
— У меня внук родился девять месяцев назад. Виталик. Первый внук.
— Поздравляю! Да вы не плачьте.
— Больной он, Лена. Не встанет никогда!
Рассказала мне тогда Полина Владимировна про какую-то страшную родовую травму. Про то, каким ударом стало для них для всех известие, что мальчик не сможет ходить. Как дочка чуть руки на себя не наложила. Как зять три дня пил. Как привыкали, как принимали это все. Как исповедовалась, рассказала. Как будто в первый раз. Все нутро из себя вынимала. Как сильно они сейчас любят своего Виталика.
— Ты знаешь, мне даже стыдно. Я дочь свою так не любила, как его. Прижму к себе, и отпускать его не хочется. Выходных жду, чтобы привезли мне его. Чудо он Божие, Лен.
Чудо Божие… Генофонд… Овощи… Я тогда не могла поверить.
Но больше всего меня потрясло ее преображение. Это был совершенно новый, другой человек. Теплый, рядом с которым хотелось греться. Изменилось в ней все. Как будто человек много лет нес какой-то груз, а потом взял и сбросил его.
Рядом с нами в тот миг стоял Сам Христос. И эта женщина благодарила Его. За этот страшный и прекрасный урок любви.
Это было настоящее чудо!
Мальчик и девочка
Героев следующей истории я не знаю. Они постеснялись со мной поговорить. Но разрешили, чтобы одна их родственница все это мне передала.
Жила-была в одном городе обычная семья. Муж и жена. И должен был у них родиться скоро ребенок. Беременность протекала прекрасно. Купили коляску, кроватку, вещички. Все с любовью — голубенькое. Мальчика ждали, наследника. Правда, наследовать там особо было нечего, но будущий папа так и говорил: «Наследник!»
А родился ребенок с синдромом Дауна.
Акушерка сказала:
— У вас даун! Куда вы смотрели?!
Поплакали, но из роддома забрали. А через пару недель муж собрал вещи и ушел:
— Мне нужен наследник, а не этот ребенок! Да и не от меня он, наверное. У меня в роду даунов не было.
У жены, правда, тоже.
Шло время. Мама как-то одна тянула этого ребенка, а бывший папа встретил разведенную женщину с дочкой-подростком и женился второй раз. Мыслей о наследнике не оставлял. И вот уже вторая жена беременна. Правда, девочкой. Купили все розовое.
— Ваша дочь с синдромом Дауна, — сказала акушерка.
— Раз — даун, два — даун, — только и смог сказать этот папа.
— Мне не нужна такая сестра, — кричала девушка-подросток. — Меня все засмеют.
И новая жена быстро собрала вещи и ушла со своей старшей дочерью.
Папа дочку свою не бросил. Растил сам, родители его старенькие помогали. Жене бывшей позвонил. Она сначала даже говорить с ним не хотела. А потом смягчилась. И даже встречаются теперь, гуляют вместе. С мальчиком и девочкой.
— Пока не сошлись обратно, но я уверена — сойдутся, — говорила мне их родственница. — Надо же, как Господь это все устроил. Кто бы мог подумать!
Вот и я никогда не могла бы подумать, что так бывает. Но у Бога все возможно. Куда нам до Него. И как сказала одна моя подруга: «У Господа все пазлы сложены, как надо». Да! Чего-чего, а ошибок у Него точно не бывает.
Источник