Вероятность рождения ребенка с синдромом шерешевского тернера
Здравствуйте!
Нам с женой по 27 лет. В мае этого года она забеременела. К сожалению, примерно через 3 мес. было сделано УЗИ, при постановке её на учёт, после которого нас отправили на консультацию к генетику. При проведении повторного УЗИ он сказал, что необходимо прервать беременность из-за отклонений в развитии плода. Мы обратились в частную клинику, в которой этот диагноз подтвердили. Перед абортом была проведена процедура амниоцитоза. В результате этого анализа нам сообщили, что аномалии в развитии плода были связаны с синдромом Шершевского-Тернера. В связи с этим у меня есть несколько вопросов:
1. Какова вероятность того, что при следующей беременности не возникнет подобных проблем? или подругому: насколько реально родить здорового ребёнка? В роду ни у меня ни у жены нет каких-либо наследстенных заболеваний.
2. Какие меры необходимо предпринять для предотвращения такого рода заболеваний?
Заранее спасибо
Евгений
catshome4
29.01.2005, 20:59
Здравствуйте Евгений. У нас дочь 18 лет с таким заболеванием. Во-время беременности я делала анализ крови на уродство плода и мне ничего не сказали о прерывании беременности. При рождении ребенка ставилось много разных ужасных диагнозов и только в 1991 году в г.Краснодаре нам установили диагноз Синдром Шеришевского-Тернера.Написали 45Х хромосом кариотип 17 . Наобещали много страшного, что у нее не будет вторичных половых признаков, и вообще она будет неполноценной даже внешне – И вот сейчас я могу сказать,что все предположения врачей не сбылись. Нормальная взрослая девушна – полноценная со всеми признаками женщины, обсолютно готовая к деторождению. А в Краснодаре нам сказали , что мы МОЖЕМ ИМЕТЬ ЕЩЕ ДЕТЕЙ!!! Сейчас у нас есть еще дочка ей сейчас 11 лет она обсолютно здорова. Вы можете рожать еще детей!!! Если Вас заинтересуют какие-либо подробности пишите.
Оживила вопрос в надежде, что выскажутся генетики.
Приятно слышать, что у catshome4 все в порядке с дочерью, правда, здесь несколько другая ситуация – если решено было прервать беременность из-за отклонений в развитии плода, значит это были довольно серьезные отклонения.
В любом случае Вашей семье надо встать на учет в медико-генетической консультации, и там решать вопрос о планировании беременности.
galina20
18.06.2005, 11:51
у меня родился ребенок с синдромом Шершевского-Тернера. Какие причины могли повлиять на это? и смогу ли я иметь здоровых детей?
Melnichenko
18.06.2005, 18:31
Галина, с-м Шерешевского – Тернера – хромосомное заболенваие, сопровождающееся той или иной степенью нарушений роста и полового развития. Это очень частое заболевание, и Вам очень важно понять – ни Вы, ни муж ни в чем не виноваты.
Есть много способов улучшить развитие ребенка,родившегося с этим синдромом, и есть все шансы иметь в будущем здоровых детей- кстати, многие дети с синдромом Тернера становятся полноценными членами общества.
Будет разумно Вам обратиться для более детальной консультации на сайт института эндокринологии ЭНЦРАМН -[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
tsarkova80
03.08.2005, 02:21
Со мной в феврале прошлого года произошло то же самое,что и с вашей женой,только я была на 5 месяце и я тоже из Киева.Если бы “наши великие специалисты” обнаружили эту паталогию во время первого УЗИ на10 месяце,я избежала бы адских психологических и физических травм.Прерывали в НИИ ПАГ.Нас с мужем мучают те же вопросы, что и вас.Напишите по .Давайте объеденим наши усилия в поисках ответов на беспокоящие нас вопросы!!!!
Какими бы великими не были специалисты, увидеть хромосомный синдром на УЗИ они не смогли бы (кстати, уточните срок первого УЗИ – врятли это 10 месяцев?). Вы, конечно, можете общаться с людьми, которые пережили что-то похожее. Но если у вас есть конкретные вопросы попробуйте задать их тут. Ещё добавлю, том, что с вами случилось, не виноват никто. В любом случаи, у Вас есть шанс родить здорового ребёнка. Единственное, что Вам нужно обязательно сделать – провести кариотипирование плода. Важно провести этот анализ на раннем сроке.
tsarkova80
04.08.2005, 21:29
Этот хромосомный синдром,в моём случае,обнаружили именно во время УЗИ,и подтвердили после прерывания беременности.И первое узи провели именно в 10 месяцев,так как была угроза самопроизвольного аборта.
Что-то я тут непонимаю! Какие 10 месяцев, если беременность длится 9 месяцев. Может 10 недель? Уточните,пожалуйста. Угроза самопроизвольного прерывания очень часто бывает обусловлена именно такими отклонениями.
Извинитие за интимные вопросы но у меня подозревают тернера ! Мой брак рушится! Скажите а у вашей дочери месячные есть? Поделитесь ирформацией !Есть ли шанс вылечиться! Извините если я не так Вас поняла!
Уважаемая, респондентка,
Для общения пациентов между собой Вы выбрали не тот форум. А этот форум предназначен для врачебных консультаций.
Честно говоря, Ваша постановка вопроса о подозрении диагноза вызывает сомнение, т.к. обычно этот диагноз выявляют у девочек в период полового созревания (13-14 лет), когда становится очевидна задержка роста и отсутствие полового развития. Конечно, существуют формы заболевания с неполными проявлениями, т.е. когда в наличии не все симптомы, но при таких формах синдрома Шерешевского-Тернера (СШТ) прогноз обычно лучше (см. письмо про пациентку 18 лет).
Давайте спокойно разберемся с вероятностью у Вас диагноза СШТ. Для этого предварительно ответьте на следующие вопросы:
– возраст
– рост
– есть/были ли у Вас менструации, с какого возраста, если получали по этому поводу терапию, то какую
– кто заподозрил диагноз (гинеколог, эндокринолог, клинический генетик…), на основании чего (осмотра, анализов и пр.)
С уважением, Витебская Алиса Витальевна, детский эндокринолог
Уважаемая, респондентка,
Для общения пациентов между собой Вы выбрали не тот форум. А этот форум предназначен для врачебных консультаций.
Честно говоря, Ваша постановка вопроса о подозрении диагноза вызывает сомнение, т.к. обычно этот диагноз выявляют у девочек в период полового созревания (13-14 лет), когда становится очевидна задержка роста и отсутствие полового развития. Конечно, существуют формы заболевания с неполными проявлениями, т.е. когда в наличии не все симптомы, но при таких формах синдрома Шерешевского-Тернера (СШТ) прогноз обычно лучше (см. письмо про пациентку 18 лет).
Давайте спокойно разберемся с вероятностью у Вас диагноза СШТ. Для этого предварительно ответьте на следующие вопросы:
– возраст
– рост
– есть/были ли у Вас менструации, с какого возраста, если получали по этому поводу терапию, то какую
– кто заподозрил диагноз (гинеколог, эндокринолог, клинический генетик…), на основании чего (осмотра, анализов и пр.)
С уважением, Витебская Алиса Витальевна, детский эндокринолог
Это все правильно, но мне кажется лучше в отдельной теме.
Здравствуйте! Хотелось бы познакомиться с теми, у кого, как я вижу, такая же проблема как и у меня… Синдром Шеришевского-Тернера (дисгенезия гонад). Мне 26 лет. Диагноз поставили в 12 лет. ЗГТ начали сразу же. Кто знает, что это такое, то могу сказать, что проблем немало. Но пока у меня такой животрепещущщий вопрос: насколько реально забеременеть искуственным способом (ЭКО), насколько это финансово затратно? Есть ли возможность бесплатной операции при таком заболевании…
Елена
Melnichenko
07.12.2007, 20:35
ЭКО не может быть эффективно – получить яйцеклетку из дисгенетичной гонады практически нереально ( казуистически редкие случаи не рассматриваем ) НО донорская яйцеклетка ( разумеется, если пердшествующее лечение тем же ЗГТ обеспечило развитие матки сейчас обсуждается в мире )
В данном случае пока говорить об оплате лечения из бюджета не приходится ни в одной стране мира
ЭКО не может быть эффективно – получить яйцеклетку из дисгенетичной гонады практически нереально ( казуистически редкие случаи не рассматриваем ) НО донорская яйцеклетка ( разумеется, если пердшествующее лечение тем же ЗГТ обеспечило развитие матки сейчас обсуждается в мире )
В данном случае пока говорить об оплате лечения из бюджета не приходится ни в одной стране мира
Спасибо за ответ! Вопрос для уточнения: то есть подобных операций при таком заболевании еще не проводилось? И еще: сколько стоит сегодня подобная операция?
Melnichenko
10.12.2007, 22:27
Каких подобных? Как вы поняли мой ответ?
Я поняла, что мою яйцеклетку взять невозможно (их у меня просто нет), но смогу ли я выносить ребенка, если взять чужую яйцеклетку, оплодотворить ее и сделать ЭКО мне. Вот такие операции при Синдроме Шеришевского – Тернера уже делались?
Melnichenko
11.12.2007, 21:16
Делались ли в России мне неизвестно
В литературе обсуждается такая возможность и подчеркивается, что она в принципе реализуема при хорошем состоянии матки
Нужна очная консультация в федеральных центрах репродукции – при этом надо рассчитывать на собственные материальные возможности
Большое спасибо за ответ.
olga19782810
11.11.2009, 01:53
Здравствуйте!Увидела ваше сообщение и не могла не ответить.У меня та же проблема что и у вас и хочу обрадовать она решаема(ЭКО).Сейчас у меня дочурка 4 лет,мало того ,у знакомой с той же проблемой тоже все получилось!Так что пишите,отвечу на все вопросы.:ab:
Melnichenko
11.11.2009, 08:49
Ольга , мы все рады за Вас ,но переписка рпацинетов не приветствуется на форуме- даже в виде поддрежки
Наша респондентка , надеюсь , обратится в специализированный центр , где получит всю необходимую информацию
Источник
Содержание :
- Клиническая картина
- Терапия и беременность
Синдром Шерешевского-Тернера относится к генетическим заболеваниям, которые передаются по наследству по женской линии. Характеризуется изменением кариотипа – моносомией, то есть нехваткой одной хромосомы. По статистике аномалию диагностируют у 1 из 2000-5000 женщин.Следует отличать понятия синдром шерешевского тернера, трисомия. Первый – это моносомия, а примером второй патологии может являться синдром Дауна.
Клиническая картина
Симптоматика заболевания довольно яркая и позволяет при тщательном осмотре поставить предварительный диагноз. К внешним признакам синдрома Шерешевского-Тернера относятся:
- лимфостаз, проявляющийся отеками конечностей;
- укороченная шея, причем данный симптом отмечают уже при рождении (у ребенка на шее много крыловидных кожных складок);
- «лицо сфинкса», которому присущи полуоткрытый рот, невозможность наморщить лоб, слабая мимика;
- излишняя масса тела, увеличенный объем грудной клетки;
- признаки отставания в психическом развитии.
У новорожденных отмечаются малый вес и рост при рождении даже при доношенной беременности, нарушение сосательного рефлекса, рвота или усиленное срыгивание пищи. Кроме того, такие младенцы беспокойны, капризны.
У большинства больных клиническая картина заболевания наблюдается с рождения, только примерно у 1-2 пациентов из 10 симптомы проявляются в пубертатном периоде. Во время полового созревания отмечают недоразвитие вторичных признаков и отставание в росте. Кроме того, в раннем детском возрасте часто наблюдаются проблемы сердечно-сосудистой, опорно-двигательной и выделительной систем: нарушения функции почек, остеопороз, порок межжелудочковой перегородки, коарктация аорты, деформация суставов, плохой слух.
Диагностировать заболевание можно при наличии трех составляющих:
- малый рост до 1,5 м – данный признак наблюдают практически во всех случаях патологии;
- гипогонадизм;
- пороки развития.
Терапия и беременность
Вылечить аномалию невозможно, в каждом индивидуальном случае подбирают комплекс мероприятий. Применяют гормональную терапию, хирургические меры (удаления кожных складок, устранение пороков развития внутренних органов), проводят психологическую работу для адаптации в обществе.
Женщины при синдроме Шерешевского-Тернера
В раннем возрасте назначают соматотропин, во время полового созревания – препараты эстрогена. Важно установление менструального цикла, однако он наступает лишь в 5-10 случаях из 100. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера имеют патологии репродуктивной сферы: недоразвитие или отсутствие матки, нарушение функциональности яичников, отсутствие, деформация или гипертрофированность половых губ, клитора.
Как правило, женщины с таким заболеванием бесплодны. Известны единичные случаи естественных беременностей, однако в большинстве своем они заканчивались самопроизвольными абортами, выкидышами на ранних сроках.
Эко при синдроме Шерешевского-Тернера
Женщинам, у которых есть ежемесячные менструации, можно рассчитывать на успешное зачатие и эко беременность. Успешность наступления беременности после перемещения эмбриона в матку зависит от возможности нарастить слишком тонкий слой эндометрия. Во время вынашивания женщина получает гормональную терапию, от которой прямо зависит нормальное течение беременности.
Существует риск передачи хромосомной аномалии плоду, поэтому до 13 недели беременной необходимо пройти диагностику и сдать серологические анализы на плазменный протеин А. Положительный результат говорит о наличии патологии у ребенка.
Данные обследования рекомендовано проходить всем беременным женщинам для получения информации о возможных отклонениях развития.
Источник
анонимно
сейчас мне 40 лет.мне с детства выставлен диагноз синдром шерешевского тернера.сейчас очень хочу ребенка.врачи мне говорили , что нельзя забеременеть и родить .как считаете вы?
Здравствуйте, Синдром Шерешевского – Тернера – генетическое хромосомное заболевание, которое переходит по наследству по женской линии.
Уже у новорожденной девочки можно наблюдать презентацию синдрома Шерешевского – Тернера, который четко демонстрирует свои основные симптомы.
Короткая шея с крыловидными складками;
Лимфатический отек конечностей;
Нарушение рефлексов синдром Шерешевского – Тернера.
В подростковом возрасте добавляются отставание в росте, нарушения в формировании вторичных половых признаков.
У взрослых женщин с синдромом Шерешевского – Тернера наблюдаются нарушения женского телосложения, отсутствие вторичных половых признаков. У них недоразвиты наружные половые органы и внутренняя репродуктивная система.
При обследовании наблюдаются патологии в развитии яичников, матка отсутствует или плохо развита. Так как яичники могут быть с явными признаками патологии, как правило их удаляют из-за большого риска развития онкологии и проводят заместительную гормональную терапию.
Диагноз синдрома Шерешевского – Тернера ставят по трем признакам:
рост меньше 150 сантиметров;
пороки развития внутренних половых органов;
недоразвитие вторичных половых признаков.
После проведения диагностики выявляют:
нарушения в строении Х-хромосомы;
низкое содержание эстрогена.
Лечение синдрома Шерешевского – Тернера невозможно. Проводится программа реабилитации.
С раннего детства девочки принимают гормон роста, а в подростковом возрасте – заместительную терапию эстрогенами до наступления менструации.
С наступлением менструации можно предположить, что у девочки сформировалась и начала работать репродуктивная система.
Если девочка проходила программу реабилитации с раннего детства, то синдром Шерешевского – Тернера будет нечетко выражен. Рост женщины нормален, есть незначительный рост молочных желез, матка развита, и бывают случаи естественной беременности.
Но такие беременности с синдромом Шерешевского – Тернера заканчиваются либо самопроизвольными абортами, либо рождением детей с синдром Шерешевского – Тернера.
Если матка имеет нормальные размеры, но беременность не наступает, то женщина с синдромом Шерешевского – Тернера может пойти на процедуру ЭКО с донорской яйцеклеткой. Основная проблема заключается в тонком слое эндометрия, который невозможно нарастить, если нет ответа яичников.
Но если с этой проблемой удается справиться, то вынашивание беременности в большинстве случаях проходит без патологий.
Всю беременность женщины с синдромом Шерешевского – Тернера получают гормоноподдерживающую терапию. Беременные женщины с синдромом Шерешевского – Тернера во избежание рождения детей с генетическими отклонениями должны на 11-13 неделе сдать анализ на плазменный протеин А, или пройти пренатальную диагностику. Наличие в крови компонента плазменного протеина А указывает на развитие больного ребенка.
Проходить предымплантационную диагностику необходимо всем женщинам еще до наступления беременности, чтобы избегать рисков рождения детей с генетическими заболеваниями.
Подробнее: https://www.probirka.org/biblio/entsiklopediya-zabolevanij/sh/6235-shereshevskogo-ternera-sindrom-i-vozmozhnost-materinstva.html
Консультация врача гинеколога на тему «Как забеременеть при синдроме шерешевского тернера» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Источник
Что это такое, синдром Шерешевского-Тернера? Этот вопрос нередко интересует людей, столкнувшимся с этим заболеванием. Данная патология являет собой врожденную хромосомную аномалию, которая характеризуется отсутствием одной X-хромосомы (классический вариант). Учитывая особенности кариотипа, который записывается как 45 XO, очевидным является тот факт, что страдают от соответствующей патологии только представительницы женского пола.
Синдром Шерешевского-Тернера мозаичная форма – патология, при которой не обязательно полностью отсутствует вторая X-хромосома. Чаще она имеет некоторые дефекты, влияющие на общее состояние здоровья пациентки и протекание ее заболевания.
Причины
Причины синдрома Шерешевского-Тернера сокрыты в нарушениях деления клеток и образования генетического материала ребенка еще в период зачатия. Патология фактически возникает в самом начале развития плода.
Нехватка или неправильное распределение целых молекул ДНК ведет к нарушению структуры отдельных хромосом. В данном случае страдает X-хромосома. При классической форме заболевания она просто отсутствует – 45 XO (в норме 46 XX). Нехватка генетического материала является причиной развития целого ряда характерных симптомов, которые существенно отражаются на качестве жизни девочки уже с самого рождения.
Однако стоит отметить, что в отличие от некоторых хромосомных аномалий при синдроме Шерешевского-Тернера сохраняется жизнеспособность, а женщины могут вести полноценную жизнь, беременеть и рожать детей.
Факторами, которые способствуют возникновению хромосомной аномалии, являются:
- Половые инфекции во время беременности женщины или в анамнезе.
- Влияние некоторых физических факторов (радиация, электромагнитные поля).
- Влияние химикатов на плод.
- Наследственный фактор.
- Истощение и голодание в период вынашивания плода.
Заболевание может развиваться, даже если перечисленные выше факторы отсутствуют.
Что такое мозаицизм?
Синдром Шерешевского-Тернера мозаичная форма считается более благоприятным заболеванием по сравнению с классической формой, и протекает легче обычного. Причины его возникновения те же, что и указаны выше. Главным отличием от классической формы болезни является частичное развитие патологии в клетках. В организме одновременно существуют ткани с нормальным кариотипом и аномальным. Это позволяет компенсировать проявление некоторых симптомов, что делает течение болезни более легким.
В зависимости от характера повреждения второй X-хромосомы, выделяют следующие варианты мозаичной формы заболевания (по кариотипу):
- 46 Х Хр и 46 X Xq.
- 46 Xi(Xq) или 46,X,i(Xp).
- 45 Х/46 XY.
Как видно, практически во всех случаях общее количество хромосом остается нормальным (46). Но, несмотря на этот факт, присутствуют определенные дефекты в плечах одной из них. Именно данная ситуация является причиной возникновения характерных признаков и симптомов. Они вызваны преимущественно изменениями в процессе синтеза белков, что, в конечном счете, проявляется различными аномалиями развития.
Клиническая картина
Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера достаточно специфичны. Во многих случаях диагноз удается установить визуально при рождении ребенка. Наиболее распространенными признаками патологии являются:
- Недоразвитие половой системы. Оно проявляется отсутствием или слишком маленьким размером яичников, гипоплазией матки и фаллопиевых труб. В пубертатном возрасте нормально не развиваются молочные железы. Соски часто втянуты, широко расположены. Наблюдается снижение нормальных концентраций половых гормонов в крови, что является основной причиной нарушений менструального цикла. Он может вовсе отсутствовать или быть нерегулярным со скудными выделениями. Во многих случаях естественная беременность невозможна.
- Аномалии развития внутренних органов. Данная группа симптомов чаще проявляется стенозом отверстий между камерами сердца, гипоплазией или патологическими изменением структуры почек.
- Другие симптомы. Отмечается низкий рост. Частым признаком болезни является «шея сфинкса» – формирование кожных складок в данной области. Отеки лица, вальгусное искривление локтей, эпикант и деформация грудной клетки также могут выступать признаками синдрома Шерешевского-Тернера.
Учитывая полиморфизм проявлений классической патологии, постановка диагноза редко бывает проблематичной.
Мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера отмечается более легким протеканием заболевания. Фенотип (внешние проявления) может оставаться нормальным. Единственным обязательным симптомом практически у всех пациенток остается патология развития половой системы. Степень выраженности заболевания зависит от количества пораженных клеток в организме.
Диагностика
Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера в большинстве случаев не составляет особого труда, если речь идет о классической форме болезни. Что же касается мозаичной формы патологии, то здесь иногда возникают отдельные трудности. Дело в том, что при нормальном фенотипе клиницисты далеко не всегда могут сразу заподозрить хромосомную патологию.
Лучшим способом диагностики болезни остается кариотипирование. Оно предусматривает анализ хромосомного набора пациентки с установлением наличия дефектов или отсутствия X-хромосомы.
Для верификации болезни у плода проводят пренатальную диагностику. Главными ее этапами являются:
- Выявления потенциальных факторов риска рождения больного ребенка.
- Анализ кариотипа родителей.
- УЗИ плода.
- Кариотипирование малыша еще в утробе.
С помощью этих методов можно установить наличие болезни еще до момента рождения ребенка. Это позволит сразу же начать соответствующую терапию с улучшением качества жизни девочки в будущем.
Осложнения
Осложнения при мозаичной форме синдрома Шерешевского-Тернера в основном связаны с наличием аномалий развития внутренних органов. Пороки сердца могут привести к ранним проблемам с кровообращением. Недоразвитие почек является причиной почечной недостаточности. Расщепление позвоночника приводит к неврологической симптоматике и тому подобное. Все зависит от исходного состояния организма.
Мозаичная форма болезни в этом плане намного благоприятнее. Опасные осложнения практически не возникают. Патология ограничивается снижением качества жизни, что не слишком влияет на ее продолжительность.
Лечение
Синдром Шерешевского-Тернера не лечится. Хромосомные аномалии развиваются на уровне молекул ДНК, на которые пока нет прицельного воздействия извне. Поэтому лечение синдрома Шерешевского-Тернера, как мозаичной формы, так и классической, базируется на применении симптоматических лекарств для улучшения качества жизни пациенток и нормализации функции внутренних органов. Чаще всего используют следующие препараты:
- Соматотропин. Гормон роста, который имеет ограниченные показания к применению. Причиной тому является снижение восприимчивости тканей организма к этому гормону. При мозаичной форме болезни он демонстрирует лучшие результаты, чем при классическом варианте заболевания.
- Оксандролон. Применяется в комплексе с соматотропином. Является анаболическим стероидом, способствуя набору мышечной массы и ускорению процесса роста больного ребенка.
- Эстрогены. Группа препаратов для коррекции половой функции пациенток.
Подбор схемы терапии в каждом случае индивидуален. Все зависит от степени выраженности патологии.
Достижение беременности возможно при помощи вспомогательных репродуктивных технологий. Обычно пациенткам назначают ЭКО с последующим контролем беременности и гормональной поддержкой.
Профилактика синдрома Шерешевского-Тернера на данный момент не разработана. Пока что у генетиков нет возможности влиять на механизмы деления клеток после зачатия.
Источник