Вероятность синдрома дауна в 36
Высокий риск синдрома Дауна?
Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.
Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.
В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.
Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8% больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.
Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам
Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.
Какой риск считается низким, а какой – высоким?
В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.
Риск ниже, чем 1:380 считается низким.
Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.
Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау
Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.
Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:
Скрининг риска синдрома Дауна
На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.
Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.
Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.
Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фетопротеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.
Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.
Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.
Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт
Образование:
Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность – “Лечебное дело” в 1991 году, в 1993 году “Профессиональные болезни”, в 1996 году “Терапия”.
Наши авторы
Источник
Тот день Алена не забудет никогда. Слова генетика прозвучали как приговор: “Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна 1:3”. От неожиданности потемнело в глазах, перехватило дыхание, а в висках стучало: “Нет, этого не может быть, только не со мной”. От героини ждали решения, принять которое было сложно.
– Мы были обычной белорусской семьей – папа, мама, дочка и сын – с разницей в 8 лет. Наши дети получились очень похожими на мужа – темноволосые, кареглазые, смуглые. Большее количество детей в наши планы не входило, но я иногда шутила:
Интересно, если бы у нас родился ребенок, на кого бы он был похож?
Но когда сыну было 2 года, я забеременела. В нужное время не начались критические дни, и тест показал беременность. Эта новость застала меня врасплох – ведь детей мы больше не планировали. На тот момент мне было 39 лет, а мужу 41 год. Да и отношения в семье в тот период в нашей семье были, мягко сказать, сложными.
Я много плакала в тот период своей жизни, потому что понимала – никто, ни один человек в нашей семье, не будет рад этому известию. Но в то же время я чувствовала, что этот ребенок дан нам не просто так.
Мужу я сообщила о моем положении не сразу, только спустя неделю. Эта новость ввела его в замешательство. Он совсем не был готов к этому и не разговаривал со мной целую неделю. Наши отношения в тот период были очень натянутыми.
О беременности знали всего несколько человек
В 2,5 месяца я пошла сдавать анализы в поликлинику, чтобы стать на учет по беременности. Врач-гинеколог отнеслась к моему визиту спокойно. На ее вопрос сохранять ли беременность, я ответила положительно.
Тогда о моем интересном положении знали только я, муж и моя близкая подруга.
Вопросы к моей беременности и к моему ребенку начались сразу после первого УЗИ. Ко всем моим медицинским бумажкам врач-узист приложил маленькую фотографию. Я не придала ей значения, так как решила, что сейчас всем так делают, и даже порадовалась, до чего у нас дошел прогресс.
Но оказалось, что здесь не до радости и шуток. Это фото шейной складочки, которая является показателем патологии – синдрома Дауна. Я сдала кровь – результат снова нехороший – высокая зона риска рождения ребенка с генетическим заболеванием.
Всю серьезность ситуации я поняла, когда мы с мужем попали в кабинет на прием к генетику. Врач объяснила нам, что результаты УЗИ, анализа крови, мой 40-летний возраст, мой отрицательный резус-фактор – все это указывает на то, что ребенок родится либо с синдром Дауна, либо с генетическим заболеванием, или все вместе. И в моем случае доктор хотела донести всю реальность ситуации.
Вероятность была 1:3
Когда врач увидела, что у меня на губе герпес и задала мне несколько вопросов, я прочла в ее глазах неподдельный ужас. Она стала нам объяснять, что такое амниоцентез и насколько важно мне его сделать.
Нам рекомендуют амниоцентез, –
говорю я мужу.
В вашем случае, не рекомендуем, а настаиваем!!! –
отрезала врач.
На аборт все равно бы не пошла
Я попросила у доктора возможность поговорить и обсудить все с мужем не в кабинете, а в коридоре. Там мы приняли решение не делать этот анализ, а записались в регистратуре на следующее УЗИ. Я понимала, что если результаты амниоцентеза будут для нас неутешительными, у меня не хватит сил противостоять этой ситуации.
Генетик была возмущена нашим “безответственным” решением. Но это решение было наше. И мы были готовы идти до конца.
“Что вы так держитесь за этого ребенка?”
На следующее УЗИ я пошла одна, без мужа. Мужчина-доктор был очень строг и недоволен:
Это что ваша первая и последняя беременность? Что вы за нее так держитесь?!
Я понимала, что у врачей поток людей, что медицина – это цифры, и врачи реально видели плохие ситуации в своей рабочей практике. И я спокойно относилась к их отношению к себе. Но для меня это были не просто цифры и показатели, для меня – это человек, мой ребенок, и уже живой!
Доктор еще долго водил датчиком по моему животу и вдруг неожиданно для меня сказал:
Я не знаю, откуда вы такая экстремальная, но, надеюсь, прорвемся!
Этого одного слова “прорвемся” было достаточно, чтобы моя уверенность в том, что я правильно поступаю, окрепла.
Внутри росла материнская вера в то, что мой ребенок здоров.
Беременность скрывала даже от родителей
Беременность протекала как обычно. От всех, в том числе и от родителей, я ее скрывала. Я понимала, что совет будет один – аборт.
Внутренне я сражалась за моего ребенка и не хотела тратить свои силы на то, чтобы выслушивать человеческие страхи и сомнения. Я решила для себя, что приму и не брошу любого ребенка – здорового или больного. Но плохие мысли гнала от себя прочь – не изучала литературу по этому вопросу, не сидела на форумах.
На роды я шла спокойно. Впервые я ни с кем из врачей не договаривалась, никому не платила. Внутри меня был мир и спокойствие. И я с моим ростом 1 метр 59 сантиметров родила самого крупного ребенка в больнице на тот момент – 4 830 гр., 58 см. Родила сама, без разрывов и последствий. Но у ребенка получилась родовая травма – парез Эрба-Дюшена.
Малыш родился крупным по весу, но по некоторым медицинским показателям по своей зрелости он был как недоношенный. Ребенка мне сразу не отдали. Он тяжело дышал, и несколько дней провел в кувезе.
Выписались здоровыми
Через несколько дней нас перевели в “Мать и Дитя” на обследование и лечение. Страшные генетические диагнозы не подтвердились! Нас обследовали высококлассные специалисты этого центра, и почти месяц мы были под наблюдением внимательных и чутких врачей и медсестер. Выписывались абсолютно здоровыми.
В центре “Мать и Дитя” я провела месяц. Это время я разделила с другими мамочками, поддерживая и воодушевляя их в сложных ситуациях.
Наш малыш родился особенным: голубоглазый, светловолосый, совсем не похожий на старших детей. И только к году стали заметны какие-то общие черты с братом и сестрой. И характер у него особенный – мальчик веселый и игривый, ласковый, нежный и очень чуткий.
Муж, побыв без меня месяц, соскучился и стал больше ценить те моменты, когда мы вместе, осознал мою роль в его жизни.
Мама – это первый и зачастую единственный человек, который может спасти жизнь ребенку. Я понимала в тот момент, что это именно моя ответственность и больше ничья.
После этого малыша, у нас родился еще один ребенок, тоже мальчик. Сейчас у нас 4 детей – Эдда, Фаддей, Феликс и Филат. Многодетными не рождаются, ими становятся. Нашей дочери 18 лет, и подрастают трое сыновей, за одного из которых мне пришлось побороться.
Мой характер сильно изменился благодаря материнству, поменялась степень моей ответственности. Приходится быть более организованной, дисциплинированной и терпеливой. До сих пор во мне происходят внутренние перемены, ведь дети растут и меняются, и все они разные.
Не всегда все просто, но дети для меня – это счастье. Я стараюсь ценить каждое мгновение, когда мы вместе, и рада, что у нас такая большая семья.
Врачи ошибаются?
По УЗИ и анализу крови в конце 1-го триместра врачи не дают точных прогнозов, они лишь оценивают вероятность рождения ребенка с генетическими проблемами. Если специальная компьютерная программа показывает, что риск выше, чем 1:360, женщину приглашают на консультацию в медико-генетический центр. Около 4 процентов беременных женщин в Беларуси оказываются в группе высокого риска.
Дальше им предлагают пройти уточняющую диагностику, например, амниоцентез, когда для исследования берутся околоплодные воды. Таким образом, врачи получают клетки, в которых исследуют набор хромосом плода, и дают почти 100% ответ, есть у ребенка хромосомное заболевание или нет.
Многие боятся делать этот тест, учитывая риск выкидыша. На самом деле, риск небольшой – всего 1% – такой же, как у любой беременной без дополнительных процедур. У каждой 9-й женщины, прошедшей такую диагностику, сегодня выявляют хромосомные нарушения у плода, поэтому врачи считают такую диагностику оправданной.
И даже узнав о тяжелых болезнях, далеко не все белоруски решаются прервать беременность, хотя по медицинским показаниям у нас это можно сделать до 22 недель.
Все, что нужно знать о генетических тестах во время беременности, читайте ЗДЕСЬ>>>
Вы готовы поделиться своим опытом прохождения скринингов или воспитания “особого ребенка”? Пишите нам на editor@rebenok.by
Источник
Вчера получила результаты первого скрининга( сейчас 20 недель, вовремя да?). маркер FB_DBS 43.98316 ng/ml, корр.МОМ 1.34., маркерPA_DBS-0, 4933178, корр. мом 0,51. По узи в 13.1 твп-1.3, кости носа до 2.6., ктр 69. По узи все хорошо, я так понимаю, а вот скрининг по крови выдал мне высокий риск синдрома Дауна 1:100. Мне 37 лет, вес 77 кг. Сегодня делали Узи на экспертном оборудовании, кости носа в 19+6 -5,6 мм, поставили гипоплазию носовой кости и в совокупности все тот же высокий риск. Настаивают на амнеоцентезе. Что делать девченки?
Источник
Моя хорошая знакомая получив высокие риски по скринингу и узи,сделала амнеоцентез и риски не подтвердились. Родила,все хорошо,мальчику уже 12 лет.
2
а вы сами и ваши близкие- как относитесь к перспективе рождения такого ребенка?
если безоговорочно да – одно дело
если есть колебания – другое
6
Предупреждают об рисках аменеоцентеза. Боязно. Иришка, я сама ни фига не понимаю.
тоже хочу спросить если подтверждается оставите малыша или нет?И как долго у вас готовится результат этой процедуры?(Есть города в которых и 3 месяца ждать можно,и родить успеть)
У меня сейчас вторая беременность, в первую все было нормально. Сейчас срок еще ранний, но я буду делать все скрининги, и, если будет необходимо, амниоцентез, тоже. Но как поступите Вы – решать только Вам…Это довольно опасная для плода процедура…После нее возможен риск преждевременных родов, или угроза выкидыша…И Вам нужно дать самой себе ответ – что Вы будете делать, если, НЕ ДАЙ БОГ, амниоцентез покажет плохой результат?
5
1:100 – это вероятность 1%. Про прерывание беременности вследствие амниоцентеза поищите статистику в интернетах, какой процент. Потом взвесьте цифры и примите решение. Сама жду скриннинга с некоторым замиранием сердца (он у меня через две недели, возраст тот же)
1
Однозначно амнеоцентез!!!!! У меня подруга (37 лет) 1,5 года назад родила Дауна, не стала делать эту процедуру при риске 1:100 как раз…
Если бы не знала сама, что так бывает, не советовала бы (хотя советы раздавать легче)…
Мне самой при удачной Б. только через амниоцентез, и я знаю, что надо…
Это конечно же страшно делать, но еще страшнее будет, если (не дай Боже)…
УДАЧИ ВАМ и Пусть у Вас все будет отлично!!!!!
8
Я,как мать, буду любить такого ребенка, а вот мои близкие колеблятся.
6
Здесь советовать сложно. Согласна с рикитикитави,если Вы готовы к рождению больного ребенка,то это одно. Если нет,тогда нужно делать анализ.
в первом скрининге я так поняла РАРР- 0,51….- нижняя граница нормы..прям порог..
на УЗИ 20 недель- нос ваш -5,6 мм , при норме 5,7-8,3… среднее значение 7 мм дя этого срока…опять нижняя граница- пороговая..
ТВП был отличный….
но тут возраст 37 еще дал риски…
я бы сказала- основания для волнений есть, НО решать только Вам
п.с. я в 37 лет рожала третьего ребенка с риском 1:50….отказывалась от инвазии, но мозг себе вынесла и окружающим капитально….ребенок здоров
сейчас мне 39, 4-ая Б, риск еще выше- уже настроилась на инвазию, НО мне отказали ввиду противопоказаний и из за неоправданно высокого риска самой процедуры лично у меня…- полное предлежание, угроза и крайне неудачная локализация+ мой отрицательный резус с положительным малышом= 100 % развития резус-конфликта после инвазивки…короче риск процедуры самой мне поставили 1:20, то есть прерывание в 50 %….
сама схожу с ума…
В понедельник делают, в пятницу результат.
Скрининг по крови ещё из-за возраста вам прибавил рисков. но 1:100 много это(((
решать вам . . . тут надо на главный вопрос ответить сначала: от результата амнио что-то зависит? в смысле продолжать ли беременность? Если нет, и всё-равно оставляете любого- то не я бы не стала.
я и не стала . . . но риск был 1:300 и по УЗИ хорошо прям не придерёшься и в генетическом центре тоже. 1:300 это бы второй скриниг. Первый был хороший- низкий риск, а на втором такое. Все круги ада прошла тогда, думала страшнее не бывает. потом оказалось- бывает, но это уже другая тема.
а вам тоже слёз пока не лить, даже риск 1:100 это не значит, что точно синдром, ведь может быть и хороший результат!
1:2 мне риск прерывания поставили- описалась..
В первую Б мне поставили риск 1:200, а по факту: низкий папп-белок на 1 скрининге и киста сосудистого сплетения на 2 УЗИ, все остальное было в норме. Когда врач предлагала биопсию плаценты (амниоцентез у нас не делают), она приивела мне такую статистику, постараюсь процитировать как от первого лица: “За все время, что мы проводим скрининги, показания к пренатальной диагностике были примерно у 8000 женщин, их риск был выше 1:250. Из них около 5000 отказались, а около 3000 согласились. Среди этих 3000 обнаружено 12 плодов с трисомиями и, как это ни горько, делалось прерывание беременности, 1 беременность не удалось сохранить, случился выкидыш и к сожалению малыш был здоров, остальные почти три тысячи вероятно решили, что зря они делали такую диагностику, так как ребенок здоров. А вот с теми 5000 женщин, которые отказались, ситуация иная. Почти все они родили здоровых малышей и решили, что были правы отказавшись от диагностики. Но вот около 30 женщин из их числа родили малышей с тяжелыми хромосомными аномалиями. Представьте их чувства, ведь их предупреждали и предлагали проверить.” На раздумье мне понадобились сутки, я дала согласие. Я убедилась, что малышка здорова и больше не заморачивалась до родов. Хотя могло быть и хуже. Врач оказался долдон и не попал в плаценту с первого раза (уж как с узи датчиком промахнулся, плацента по передней стенке была), пришлось тут же второй раз колоть, потом 2 недели на сохранении лежала, матка была как будто судорогой сведенная. А других девочек, кто в этот же день делал, через час уже домой отпустили.
5
если и по узи все не очень хорошо, то я бы сделала. у меня анализы были плохие в первую беременность, а узи идеальное – я не делала, родила здоровую девочки.
у нас у всех кто старше 35 лет высокие риски рисуют…из тех кого знаю с такими же рисками))) детки нормальные все..
Не делайте эту процедуру!!! Даже сами врачи говорят,что смерть плода после неё составляет 7%! не много,но не хочется,я думаю в них попасть! Вам 37 лет в этом возрасте ВСЕМ! ставят повышенный риск синдрома Дауна. Успокойтесь и рожайте спокойно здорового ребёнка!
8
у нас врачи даже не смотрят на этот скрининг… по крайней мере когда я сдавала, мне изначально сказали, что результаты бывают удивительными и редко оправдываются… гиня сказала, что даже если что-то окажется не так по тестам, все равно не стоит придавать огромное значение и нервничать… с одной стороны правильно, а с другой для его-то же делают этот скрининг… хотя сложно как-то сравнивать вероятность проявления заболевания и вероятность убийства (при плохом результате) здорового ребенка, а ведь еще есть вероятность преждевременных родов из-за самой процедуры…
кстате про нос)))) у мен у подруги в 38 лет и при высоком риске тоже нос был 5,8…Яне уже 1,5 года носик пуговка)))) девчушка умничка!
Я,как мать, буду любить такого ребенка, а вот мои близкие колеблятся
почитайте про таких деток, какие проблемы нередко сопутствуют диагнозу, потребуется ли вам обширная помощь близких
мне 37, риск был 1 к 1, в итоге на бвх синдром подтвердился + в сердце уже намечался по узи порок
первенцу 4 года, все близкие как один против, родителям самим хорошо за 60 , вполне автономны и в моей помощи не нуждаются, но это сколько еще продлится….
перед скринингом знала что возраст мне натянет риску и для себя решала что 1 к 100 при идеальном узи будет для меня порогом, после которого соглашусь на инвазию
тем не менее даже при риске 1 к 1 надежда была, что все обойдется операбельным пороком сердца
пс сама процедура, более рискованная чем амнио прошла у меня на ура , несмотря на то, что риски самопроизвольного прерывания при бвх у таких плодов огого
2
Я бы делала амниоцентез. Даже если покажет дауна, к этому как минимум можно будет морально подготовиться, почитать про таких деток поподробнее и тд. Мне бы это много дало. Не люблю сюрпризы в родах.
4
с младшим сыном был риск СД 1:21
делала прокол, забирали амниотическую жидкость, синдром не подтвердили, родила здорового сына
3
У меня риск был 1:50 что ли. Мне такое генетик насчитал, тут же отправили на амниоцентез. Страшно было до жути, но я точно знала, что больного ребенка не смогу поднять одна. Потому пошла. Ничего не подтвердилось.
1