Вероятность синдрома дауна в 36 лет

Тот день Алена не забудет никогда. Слова генетика прозвучали как приговор: “Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна 1:3”. От неожиданности потемнело в глазах, перехватило дыхание, а в висках стучало: “Нет, этого не может быть, только не со мной”. От героини ждали решения, принять которое было сложно.

– Мы были обычной белорусской семьей – папа, мама, дочка и сын – с разницей в 8 лет.  Наши дети получились очень похожими на мужа – темноволосые, кареглазые, смуглые. Большее количество детей в наши планы не входило, но я иногда шутила:

Интересно, если бы у нас родился ребенок, на кого бы он был похож?

Но когда сыну было 2 года, я забеременела. В нужное время не начались критические дни, и тест показал беременность. Эта новость застала меня врасплох – ведь детей мы больше не планировали. На тот момент мне было 39 лет, а мужу 41 год. Да и отношения в семье в тот период в нашей семье были, мягко сказать, сложными.

Я много плакала в тот период своей жизни, потому что понимала – никто, ни один человек  в нашей семье, не будет рад этому известию. Но в то же время я чувствовала, что этот ребенок дан нам не просто так.

Мужу я сообщила о моем положении не сразу, только спустя неделю. Эта новость ввела его в замешательство. Он совсем не был готов к этому и не разговаривал со мной целую неделю. Наши отношения в тот период были очень натянутыми.

О беременности знали всего несколько человек

В 2,5 месяца я пошла сдавать анализы в поликлинику, чтобы стать на учет по беременности. Врач-гинеколог отнеслась к моему визиту спокойно. На ее вопрос сохранять ли беременность, я ответила положительно. 

Тогда о моем интересном положении знали только я, муж и моя близкая подруга. 

Вопросы к моей беременности и к моему ребенку начались сразу после первого УЗИ. Ко всем моим медицинским бумажкам врач-узист приложил маленькую фотографию. Я не придала ей значения, так как решила, что сейчас всем так делают, и даже порадовалась, до чего у нас дошел прогресс.

Но оказалось, что здесь не до радости и шуток. Это фото шейной складочки, которая является показателем патологии – синдрома Дауна. Я сдала кровь – результат снова нехороший – высокая зона риска рождения ребенка с генетическим заболеванием.

Всю серьезность ситуации я поняла, когда мы с мужем попали в кабинет на прием к генетику. Врач объяснила нам, что результаты УЗИ, анализа крови, мой 40-летний возраст, мой отрицательный резус-фактор  – все это указывает на то, что ребенок родится либо с синдром Дауна, либо с генетическим заболеванием, или все вместе. И в моем случае доктор хотела донести всю реальность ситуации.

Вероятность была 1:3

Когда врач увидела, что у меня на губе герпес и задала мне несколько вопросов, я прочла в ее глазах неподдельный ужас. Она стала нам объяснять, что такое амниоцентез и насколько важно мне его сделать. 

Нам рекомендуют амниоцентез, – 

говорю я мужу.

В вашем случае, не рекомендуем, а настаиваем!!! –

отрезала врач.

На аборт все равно бы не пошла

Я попросила у доктора возможность поговорить и обсудить все с мужем не в кабинете, а в коридоре. Там мы приняли решение не делать этот анализ, а записались в регистратуре на следующее УЗИ. Я понимала, что если результаты амниоцентеза будут для нас неутешительными, у меня не хватит сил противостоять этой ситуации.

Генетик была возмущена нашим “безответственным” решением. Но это решение было наше. И мы были готовы идти до конца.

“Что вы так держитесь за этого ребенка?”

На следующее УЗИ я пошла одна, без мужа. Мужчина-доктор был очень строг и недоволен:

Это что ваша первая и последняя беременность? Что вы за нее так держитесь?!

Я понимала, что у врачей поток людей, что медицина – это цифры, и врачи реально видели плохие ситуации в своей рабочей практике. И я спокойно относилась к их отношению к себе. Но для меня это были не просто цифры и показатели, для меня  – это человек, мой ребенок, и уже живой!

Доктор еще долго водил датчиком по моему животу и вдруг неожиданно для меня сказал:

Я не знаю, откуда вы такая экстремальная, но, надеюсь, прорвемся!

Этого одного слова “прорвемся” было достаточно, чтобы моя уверенность в том, что я правильно поступаю, окрепла.

Внутри росла материнская вера в то, что мой ребенок здоров.

Беременность скрывала даже от родителей

Беременность протекала как обычно. От всех, в том числе и от родителей, я ее скрывала. Я понимала, что совет будет один – аборт.

Внутренне я сражалась за моего ребенка и не хотела тратить свои силы на то, чтобы выслушивать человеческие страхи и сомнения. Я решила для себя, что приму и не брошу любого ребенка – здорового или больного. Но плохие мысли гнала от себя прочь – не изучала литературу по этому вопросу, не сидела на форумах. 

На роды  я шла спокойно. Впервые я ни с кем из врачей не договаривалась, никому не платила. Внутри меня был мир и спокойствие. И я с моим ростом 1 метр 59 сантиметров родила самого крупного ребенка в больнице на тот момент – 4 830 гр., 58 см. Родила сама, без разрывов и последствий. Но у ребенка получилась родовая травма – парез Эрба-Дюшена.

Малыш родился крупным по весу, но по некоторым медицинским показателям по своей зрелости он был как недоношенный. Ребенка мне сразу не отдали. Он тяжело дышал, и несколько дней провел в кувезе.
 

Выписались здоровыми

Через несколько дней нас перевели в “Мать и Дитя” на обследование и лечение. Страшные генетические диагнозы не подтвердились! Нас обследовали высококлассные специалисты этого центра, и почти месяц мы были под наблюдением внимательных и чутких врачей и медсестер. Выписывались абсолютно здоровыми.

В центре “Мать и Дитя” я провела месяц. Это время я разделила с другими мамочками, поддерживая и воодушевляя их в сложных ситуациях. 

Наш малыш родился особенным: голубоглазый, светловолосый, совсем не похожий на старших детей. И только к году стали заметны какие-то общие черты с братом и сестрой. И характер у него особенный – мальчик веселый и игривый, ласковый, нежный и очень чуткий.

Муж, побыв без меня месяц, соскучился и стал больше ценить те моменты, когда мы вместе, осознал мою роль в его жизни.

Мама – это первый и зачастую единственный человек, который может спасти жизнь ребенку. Я понимала в тот момент, что это именно моя ответственность и больше ничья.

После этого малыша, у нас родился еще один ребенок, тоже мальчик. Сейчас у нас 4 детей – Эдда, Фаддей, Феликс и Филат. Многодетными не рождаются, ими становятся. Нашей дочери 18 лет, и подрастают трое сыновей, за одного из которых мне пришлось побороться.

Мой характер сильно изменился благодаря материнству, поменялась степень моей ответственности. Приходится быть более организованной, дисциплинированной и терпеливой. До сих пор во мне происходят внутренние перемены, ведь дети растут и меняются, и все они разные.

Не всегда все просто, но дети для меня – это счастье. Я стараюсь ценить каждое мгновение, когда мы вместе, и рада, что у нас такая большая семья.

Врачи ошибаются?

По УЗИ и анализу крови в конце 1-го триместра врачи не дают точных прогнозов, они лишь оценивают вероятность рождения ребенка с генетическими проблемами. Если специальная компьютерная программа показывает, что риск выше, чем 1:360, женщину приглашают на консультацию в медико-генетический центр.  Около 4 процентов беременных женщин в Беларуси оказываются в группе высокого риска. 

Дальше им предлагают пройти уточняющую диагностику, например, амниоцентез, когда для исследования берутся околоплодные воды. Таким образом, врачи получают клетки, в которых исследуют набор хромосом плода, и дают почти 100% ответ, есть у ребенка хромосомное заболевание или нет.  

Многие боятся делать этот тест, учитывая риск выкидыша. На самом деле, риск небольшой – всего 1% – такой же, как у любой беременной без дополнительных процедур. У каждой 9-й женщины, прошедшей такую диагностику, сегодня выявляют хромосомные нарушения у плода, поэтому врачи считают такую диагностику оправданной. 

И даже узнав о тяжелых болезнях, далеко не все белоруски решаются прервать беременность, хотя по медицинским показаниям у нас это можно сделать до 22 недель. 

Все, что нужно знать о генетических тестах во время беременности, читайте ЗДЕСЬ>>>

Вы готовы поделиться своим опытом прохождения скринингов или воспитания “особого ребенка”? Пишите нам на editor@rebenok.by

Исследователи, изучающие деление клеток у плодовых мушек, обнаружили путь, который может улучшить понимание молекулярных нарушений, которые приводят к тому, что у пожилых женщин повышается риск рождения детей с синдромом Дауна. Результаты исследования опубликованы в журнале PLoS Genetics. 

Известно, что после тридцати лет вероятность того, что женщина может зачать плод с синдромом Дауна резко увеличивается. Это происходит вследствие ошибок в процессе, называемом мейозом, специализированным делением клеток, создающим гаметы, или половые клетки (сперматозоиды и яйцеклетки). Ошибки в мейозе могут привести к появлению гамет с неправильным числом хромосом, что может вызвать синдром Дауна. При синдроме Дауна плод наследует три копии 21-й хромосомы (трисомия 21). Нарушения набора хромосом в ооцитах, или незрелых яйцеклетках, является ведущей причиной врожденных дефектов и выкидышей. К тому времени, когда женщина достигает тридцати лет, вероятность того, что она может зачать плод с неправильным числом хромосом превышает 30 %. Это явление известно, как возрастной материнский эффект, и хотя он хорошо известен, исследователи только теперь начинают понимать молекулярные механизмы, которые могут быть ответственными за это. 

Точное разделение хромосом во время мейоза зависит от белковых связей, или сцеплений, которые удерживают вместе сестринские хроматиды, которые имеют идентичные копии с реплицированной хромосомой. Последние данные, полученные Дартмутскими учёными и другими лабораториями показывают, что мейотические сцепления ослабляются с течением времени, что способствует возрастному материнскому эффекту. Считается, что при нормальных условиях мейотические сцепления устанавливаются только один раз, когда яйцеклетка подвергается репликации ДНК. Это означает, что необходимым условием для безошибочного деления ооцитов человека является то, что мейотическое сцепление, созданное в ооцитах в период внутриутробного развития, должно сохраняться в течение десятилетий (до менопаузы). Постепенное снижение сцеплений на протяжении многих лет, как полагают, способствует развитию возрастного материнского эффекта. 

Однако новое исследование ставит под сомнение такое постоянство. Их результаты показывают, что, когда сцепления белков уменьшаются, единство теряется преждевременно и хромосомы нарушают свою последовательность в течение делений мейоза. 

Их экспериментальная работа на плодовых мушках представила первое доказательство того, что при нормальных физиологических условиях поколение новых связей имеет место в ооцитах после мейоза и репликации ДНК, и что эти замены связей имеют важное значение для ооцитов, чтобы сохранить сцепление мейоза в течение длительных периодов времени. 

В нормальных условиях омоложение сцеплений ооцитов плодовых мух гарантирует, что число этих связей достаточно для обеспечения точного расхождения хромосом. Но когда экспериментальные методы используются, чтобы заставить эти клетки «стареть», связи теряются преждевременно и хромосомы меняют последовательность нуклеотидов. Поэтому в условиях «старения» ооциты плодовых мух не в состоянии поддерживать сцепления. 

Дальнейшие исследования в этой области могут изменить мнение о механизмах развития возрастного материнского эффекта, а также найти пути влияния на него.

ПОДРОБНЕЕ В НАУЧНОЙ СТАТЬЕ:

Weng, Katherine A.; Jeffreys, Charlotte A.; Bickel, Sharon E. (2014) Rejuvenation of Meiotic Cohesion in Oocytes during Prophase I Is Required for Chiasma Maintenance and Accurate Chromosome Segregation // PLoS Genetics — vol. 10 (9) — p. 17