Воротниковая зона у детей с синдромом дауна
/О беременности/Беременность/Наблюдение беременности. Здоровье
- Толщина воротникового пространства (ТВП)
- Какие заболевания связаны с изменением размера ТВП
- Нормы ТВП при УЗИ-обследовании
- Насколько точно измерение ТВП
- Как подтвердить или опровергнуть неблагоприятный прогноз
Многие будущие мамы теряют оптимистичный настрой после того, как побывают на ультразвуковом обследовании в первом триместре беременности. Известие, что у малыша, возможно, есть хромосомные аномалии, которые приведут к серьезным нарушениям в его развитии, шокирует.
На чем специалисты основывают свои предположения? Какова вероятность, что сбудется неблагоприятный прогноз? Что сделать, чтобы его подтвердить или опровергнуть? Разберемся вместе!
Толщина воротникового пространства (ТВП)
Предположение о возможных аномалиях в развитии малыша специалисты делают на основании замеров толщины воротникового пространства (ТВП). Что это такое? На 10-й – 14-й неделе беременности при УЗИ-обследовании у малыша видна четкая кожная складка на шее. Под кожей находится жидкость – ее объем больше среднего у детей с синдромом Дауна и рядом других патологий. Кожная складка есть и до 10-й недели, но, поскольку ребенок еще слишком мал, провести точные измерения ее размера сложно. А вот после 14-й недели жидкость полностью рассасывается, так что исследование провести уже невозможно.
Какие заболевания связаны с изменением размера ТВП
Наиболее частые проблемы – хромосомные аномалии. У малыша может быть лишняя хромосома (трисомия), что вызывает известный многим синдром Дауна, а также более редкие синдромы Патау и Эдвардса; либо, напротив, недостает одной хромосомы (моносомия), как в случае синдрома Тернера.
” Важно знать: эти патологии неизлечимы. Все они вызывают те или иные отклонения в умственном и физическом развитии ребенка, которые проявляются в разной степени, в зависимости от типа и тяжести заболевания.
Увеличение значения ТВП может быть связано и с другими проблемами – врожденными сердечнососудистыми заболеваниями, деформацией скелета, отклонениями в формировании соединительной ткани, инфекционные заболеваниями. Однако чем выше отклонения от среднестатистических значений замеров ТВП, тем больше вероятность существования хромосомных аномалий.
Нормы ТВП при УЗИ-обследовании
При УЗИ-обследовании врачи ориентируются на средние показатели. Более точные данные получаются при трансвагинальном обследовании (когда датчик вводят во влагалище), менее точные – при трансабдоминальном, когда датчиком проводят по поверхности живота.
Период | Среднее значение нормы ТВП, миллиметры | Пределы нормы, миллиметры |
10 недель | 1,5 | 0,8 – 2,2 |
11 недель | 1,6 | 0,8 – 2,4 |
12 недель | 1,6 | 0,8 – 2,5 |
13 недель | 1,7 | 0,8 – 2,7 |
14 недель | 1,8 | 0,8 – 2,8 |
Как видите, «вилка» результатов достаточно велика, поэтому не стоит паниковать, если вы оказались вблизи или даже немного за верхней границей норма. Однако если показатель ТВП вдвое выше максимального значения – это действительно повод для беспокойства.
Насколько точно измерение ТВП
Показатель ТВП не особенно точен (и это еще один повод не паниковать, если в вашем случае он близок к критическим 3 мм). Причин ошибок может быть несколько.
Неудачная поза малыша. Если он как бы «запрокидывает» голову назад – показатель ТВП увеличивается, если прижимает к груди – уменьшается. Желательно, чтобы малыш был развернут четко «в профиль», однако ребенок не всегда «прислушивается» к нашим пожеланиям.
Петля пуповины, расположенная рядом с шеей малыша, может исказить видимую картину.
Недостаточная квалификация специалиста. Неформально считается, что врач должен провести не менее сотни подобных замеров, прежде чем начнет уверенно измерять толщину воротникового пространства.
Устаревшая аппаратура – ведь замеряются доли миллиметров!
Не принимайте близко к сердцу результаты замеров ТВП и не пытайтесь трактовать их самостоятельно – ни один врач никогда не будет основывать свои выводы только на результатах УЗИ-обследования! Слишком много ложноположительных и ложноотрицательных результатов оно показывает.
” 9 из 10 малышей, у которых ТВП во время обследования был около или чуть больше 3 мм, рождались совершенно здоровыми!
Как уже упоминалось, чем выше размер ТВП, тем выше вероятность существования хромосомных аномалий, но речь идет именно о вероятности, а не о диагнозе. Так, вероятность существования хромосомных аномалий при показателе ТВП 6мм (вдвое выше верхней границы нормы) – 50%. То есть, половина малышей – совершенно здоровы!
” Наконец, у каждого четвертого ребенка с синдромом Дауна замеры ТВП во время первого триместра беременности были в пределах нормы.
Как подтвердить или опровергнуть неблагоприятный прогноз
Одновременно с УЗИ первого триместра делается биохимический скрининг – так называемый «двойной» или «тройной» тесты; анализы, определяющие концентрацию в крови матери определенных веществ, характеризующих состояние плода. Его точность тоже не особенно высока – на его результаты влияют некоторые хронические заболевания матери, ее вес (избыточный или недостаточный), наконец, показатели могут быть искажены при многоплодной беременности или беременности, наступившей в результате ЭКО.
Показатели биохимического скрининга и размеров ТВП рассматривают только в комплексе!
Вероятность неблагоприятного развития событий велика. Что делать?
Прежде всего – не паниковать. Сегодня многие родители уже не считают синдром Тернера или синдром Дауна – катастрофой, благополучно растят «солнечных деток», последовательно решают их проблемы со здоровьем, адаптируют в социальном плане. Хотя, как уже подчеркивалось, хромосомные болезни неизлечимы, но иногда такие люди могут прожить долгую и счастливую жизнь.
С другой стороны, малыши с синдромами Патау или Эдвардса, к сожалению, редко доживают до года, их состояние можно охарактеризовать как крайне тяжелое, и врачи с пониманием относятся к желанию прервать такую беременность на раннем сроке.
Если вы настроены сохранить любую беременность, вне зависимости от того, насколько серьезные проблемы со здоровьем будут у малыша, то можно не делать больше ничего. Никто не будет вас запугивать или принуждать прервать беременность, если это ваше осознанное решение. Но чтобы оно было действительно осознанным, врачи обычно предлагают уточнить диагноз еще не рожденного малыша. Сделать это можно двумя способами.
- Первый – инвазивное исследование. В зависимости от срока это может быть биопсия хориона или плаценты, амниоцентез или кордоцентез. Такое исследование дает высокоточные результаты, но в 0,5% случаев такое вмешательство может стать причиной выкидыша. Забор материала для генетического исследования проводят под местной анестезией и при УЗИ-контроле. Тонкой иглой врач делает прокол матки и осторожно берет генетический материал. В зависимости от срока беременности это могут быть частицы ворсин хориона или плаценты (биопсия хориона или плаценты), амниотическая жидкость (амниоцентез) или кровь из пуповиной вены (кордоцентез).
” Полученный генетический материал оправляют на анализ, который позволит определить или исключить наличие многих хромосомных аномалий: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера (точность – 99%) и синдром Клайнфельтера (точность – 98%).
- Альтернатива этому методу генетического исследования – неинвазивный пренатальный генетический тест. Это исследование не требует получения генетического материала – для него достаточно взять на анализ кровь из вены будущей мамы. В основе метода – анализ фрагментов ДНК плода, которые в процессе обновлении его клеток попадают в кровоток беременной. Недостаток этого теста только один – его делают только в коммерческих клиниках и стоимость его довольно высока.
Как видите, измерение толщины воротникового пространства – это важный и полезный тест. С другой стороны, даже неблагоприятные результаты исследования – это не диагноз, а только причина продолжить обследования.
14.03.2019
Подготовила Анастасия Сергеева
Анна ( гость) (Гость)
У вас все нормально? Тоже твп3, 00
Досова Г.М
У меня тоже показало 2 мм, на следующей неделе к генетику, анализ крови после узи никаких отклонений не выявил
Что Вам сказали генетики?
| Яна (Гость) писал(а): |
| Здравствуйте, у меня на первом скриненге 12 недель и 5 дней твп показало 1,6 а носовая кость 1,8… Большая вероятность синдрома дауна, у кого так же было? Есть ли шансы на здорового малыша? |
конечно есть шанс, у вас отличный ТВП, не знаю почему риски большие..
Добавлено спустя 5 минут 1 секунду:
Для тех у кого большой риск по ТВП, если вы решились на прокол, то скорее всего вам сделают анализ на кариотип. Но этого не всегда достаточно. Нужно делать хромосомный микроматричный анализ…
Есть знакомые, у которых кариотип в норме, а потом в год пошло отставание. Делали генетические тесты хромосомный микроматричный анализ, который показал поломку в одной хромосоме. Но набор хромосом правильный был по забору вод..
Добрый день. Может кому поможет, потому что когда у нас обнаружили твп 6.7 и гигрому, я не могла найти адекватную инфу. Всех подробностей не опишу, слишком много писать, но:у нас на первом скрининге твп было 6,7 и ещё гигрома на шее. Конечно же смысла кровь сдавать уже не было, нас сразу направили медиков генетический центр, где предложили взять околоплодные воды на анализ(прокалывание живота). Я согласилась, тк не смогла бы спокойно доносить ребёнка. Прокололи, у нас 46ху(мальчик),без всяких синдромом и мы выдохнул. На втором скрининге все рассосалось(гигрома), я была счастлива, но не тут то было!!!! За месяц до 3скринига мне снится мой ребёнок и я побежала на УЗИ платное!!!! Ребёнок не соответствует неделям, те меньше, меня срочно на сохранение в 17роддом,там много анализов прошли, ещё раз живот прокалывали и в итоге досрочные роды. Мы родились 36см с весом 800г.провели 3,5мес на аппарате искусственного дыхания, и до 9мес находились в больнице. Генетики нас вдоль и поперёк обследовали, но не нашли отклонения(вернее в нашей стране не все анализы доступны). Сейчас нам 2года,немного отстаём от сверстников, но все норм. Понятно и врачам и мне, что всетаки генетическая проблема какая-то была, её просто нет возможности выявить, но она не существенная, с ребёнком все хорошо. Так что мамочки, если у ваших деток нет явных неполадок в хромосомах, не волнуйтесь и не накручивайте себя, как это делала я!!! Здоровья вашим малышам и вам терпения!
Здравствуйте, у меня на первом скриненге 12 недель и 5 дней твп показало 1,6 а носовая кость 1,8… Большая вероятность синдрома дауна, у кого так же было? Есть ли шансы на здорового малыша?
Узи делали в 12 недель 4 дня .твп 2мм.это нормально?рекомендовала приём к гинетику..
Узи делали в 12 недель 4 дня .твп 2мм.это нормально?рекомендовала приём к гинетику..
Здравствуйте срок 13 недель ТВП показало 3.4 мм это плохо?
Линда (Гость)И что у вас 8,5 мм ииии? У нас тоже 8.5 мм незнаем что делать
Веселушка
Добрый день! В какой лаборатории сдавали тест?
Анна ( гость) (Гость)
Здравствуй. Сходили к генетику? Что сказали?
В 11,5 недель ТВП 3,8, нк 2,1, Papp 0.48, ХГЧ 43,8. Вчера сделала биопсию ворсин хориона. Перед процедурой сделали ещё раз УЗИ, так не вообще не увидели…Через неделю результат… Перечитала уже все форумы страны…
На УЗИ 13 недель и 3 дня ТВП показало 3мм, остальное все в норме, очень сильно переживаю, через неделю к генетикам пойду
Добрый день, скажите, пожалуйста, у меня все анализы в норме. Вот только свободная бета хгч повышена до 3, 9999. Pappa – 0,7. Что мне делать? Рыдаю уже который день
С_М
(26/01/2020)
| Анастасия (Гость) писал(а): |
| Здравствуйте! Подскажите что делать? На 11.6 нед. Сделали узи толщина воротникового пространства граница нормы 3мм. Отправили в Диагностический центр на узи и там уже сказали толщина 3.9 длина носовых костей 1.3 меньше нормы и лицевой угол 100 это больше нормы! 1:50 риск по крови и говорят сдать околоплодные воды! |
идите к генетику и на УЗИ к хорошему специалисту. Он по фото в том числе посмотрит на сколько вам верно измерили до этого
Источник
Воротниковое пространство плода и возраст матери. Пренатальная диагностика синдрома ДаунаДва из опубликованных в последнее время обширных исследования вызвали большой интерес к использованию этого эхографического маркера в качестве средства для скринингового обследования пациенток из общей популяции. P. Taipale et al. выполнили трансвагинальную эхографию у 10 010 беременных подросткового возраста и женщин моложе 40 лет с одноплодной беременностью в сроки от 10 до 15,9 нед гестации. Толщина воротникового пространства 3 мм и более или кистозная гигрома шеи (с внутренними перегородками) была обнаружена у 76 (0,8%) плодов, 18 (24%) из которых имели аномалии кариотипа. R.J.M. Snijders et al., используя сочетание двух диагностических критериев: возраст матери и оценку воротникового пространства в сроки от 10 до 14 нед, провели мультицентровое исследование, которое включило в себя результаты обследования 96 127 женщин (с участием 306 специально подготовленных специалистов ультразвуковой диагностики из 22 перинатальных центров). Расчет риска трисомии 21 производили с учетом возраста матери и частоты встречаемости для данного гестационного срока путем умножения на коэффициент вероятности, который зависит от вариабельности значений нормальных показателей толщины воротникового пространства при различных величинах КТР. Было исследовано распределение риска в представленной популяции и установлено пограничное значение с чувствительностью на уровне 1 : 300. Предполагаемый риск трисомии 21 с учетом возраста матери и размеров воротникового пространства на уровне 1 : 300 и выше был выявлен для 7907 (8,3%) из 95 476 здоровых беременных; у 268 (82,2%) из 326, имевших плодов с трисомией 21, и у 253 (77,9%) из 325 с другими хромосомными нарушениями. Частота ложноположительных результатов составила 8,3%. Было установлено, что 5% из обследованной популяции, имевшие наиболее высокий предполагаемый риск, включили в себя 77% впоследствии обнаруженных случаев трисомии 21.
На основании проведенного анализа авторы заключили, что при помощи эхографического скрининга выделение группы беременных высокого риска для проведения инвазивных вмешательств способствует диагностике 80% патологических беременностей, при этом для выявления одного плода с аномальным кариотипом приходится проводить около 30 инвазивных процедур. Результаты этого исследования были противопоставлены авторами тому факту, что в отсутствии подобного эхографического скрининга могли бы родиться живыми 266 детей с синдромом Дауна. Однако нужно отметить, что данная оценка была проведена без учета хорошо установленной особенности, что до 40% плодов с этим синдромом погибают внутриутробно в сроки от 10 до 14 нед гестации. Поэтому оценка с учетом истинной частоты встречаемости синдрома Дауна в популяции, которая должна была бы составить соответственно 443 случая, привела бы к снижению точности диагностики до 60% (266 из 443). При использовании такой уточненной методики расчета диагностической точности предложенных критериев для выявления трисомии 21, ее уровень не имеет достоверных различий при сравнении с частотой выявления с помощью используемых в настоящее время диагностических критериев, основанных на оценке биохимических маркеров во втором триместре беременности. Однако несомненно полезным результатом такого скрининга в отношении трисомии 21 является то, что появилась возможность ранней диагностики трисомии 18. По данным мультицентрового обселедования 91 091 беременных, С. Sherod et al. описали 106 плодов с трисомией 18, 83% из которых были установлены благодаря эхографическому скринингу с использованием оценки воротникового пространства у плода. – Вернуться в оглавление раздела “Акушерство.” Оглавление темы “Воротниковое пространство в пренатальной диагностике”: |
Источник
вот собственно и вопрос, намерили на узи 3,6 мм, это очень много, у кого так было, а ребенки здоровые.
да не слушайте никого все будет хорошо и у вас и у вашего ребеночка
ну во-первых с замерами моогли и ошибиться, во-вторых это не единственный показатель, есть еще расположение ушных раковин, и др. показатели. Что с анализами? Я хочу сказать, что не стоит переживать только потому что на узи что-то намеряли.
А срок какой? Я знаю что с измерениями часто ошибаются. Но может у вас и срок большой поэтому. У меня было 2.5.
С Вас еще 50 анализов потребуют, чтобы знать наверняка. Это только один из признаков. А бывает и наоборот, воротниоквая нормальная, а ре с лишней х…
Вижу цель – не вижу препятствий
….
воротниковая зона больше нормы-обязательно ребенок даун?
%) Не обязательно. Просто это 1н из множества признаков.(к стати не только на Дауна, но и на другие синдромы) Нужно более тщательное исследование.
Фааарш невозмооожно провернуть назаааад, и мясо из котлет не восстаноооовишь..
Кроме узи должны вас на кровь направить. Только воротниковая зона – не окончательный показатель
На каком сроке Узи было. Этот показатель важен на сроке 10-14 недель.
Фааарш невозмооожно провернуть назаааад, и мясо из котлет не восстаноооовишь..
на сроке 12 недель, на кровь отправили пойду в среду
“4. Размеры воротникового пространства. В норме на сроке 12 недель оно не должно превышать 2.5-3 мм. Увеличенное воротниковое пространство может говорить о хромосомных заболеваниях. Однако превышение нормы не является бесспорным признаком и говорить что-то более определенное можно только при наличии отягченного анамнеза ( больные родственники, уже имеющийся больной ( ребенок ) и результатов теста на альфа-фетопротеин ( АФП ), который делают в сроки 15-20 недель. Окончательно подтверждает или опровергает диагноз обследования крови из пуповины плода.”
https://www.first-pregnancy.ru/pregnancy/ultrasound_pregnancy/
Люди привыкли отвечать добром на добро и поэтому долго ждут, кто начнет первым
не переживайте- все относительно. Тем более срок не всегда точно ставят- может у вас не 12, а 13 ,к примеру. Да и детки все не могут развиваться одинаово. По результататам анализа крови тоже многим риски ставятрождения Дауна- но не пникуйте. Давно говорят , что анализ этот неинформативен и очень много погрешностей.
Люди привыкли отвечать добром на добро и поэтому долго ждут, кто начнет первым
У меня тоже намеряли больше 3 мм и отправили на Флотскую. (Я вообще живу в ХМАО). Приехала на Флотскую, попала к Ковальчуку, он посмотрел мой результат (фото) и сказал что колибр у аппарата не настроен. На Флотской 2,6 мм толщина была. Поэтому не переживайте раньше времени, сходите еще и сделайте УЗИ в другом месте.
на флотской намерили 4 мм, + назальная кость маленькая, делали АВХ, всё нормально, здоровый мальчуган растёт
Иногда Бог забирает из твоей жизни серебро, чтобы взамен подарить золото… Главное вовремя это понять.
Вам надо сделать два биохимических скрининга(кровь на гормоны) и еще УЗИ в 20-22 нед. Лучше у генетика на Флотской проконсультироваться.
У моего малыша намерили воротниковую 4,6…Завтра в обед будут результаты инвазивного анализа( биопсия хориона)…Давайте поддерживать друг друга….Т.к. вас тоже направят на этот анализ, а результатов ждать от 3 до 7 дней.Хуже ожидания нет ничего…
Автор! У нас все хорошо! Сегодня получили результаты анализов! я уверена что и у вас все будет отлично, не нервничайте!
У меня так было. В 14 недель намерили воротниковое пространства 4,6, отправили на Флотскую там намерили еще на 2мм больше, на следующий день делали инвазивную диагностику. Две недели ждала результат как на иголках уже под конц была готова ко всему, приехала за анализом 46 хромосом ХХ!!!! т.е. всё хорошо и девочка!!! Назначили узи в 22 недели тоже на Флоцкой и снова показатели хромасомной патологии “гольфный мяч” НО гинеколог на Флотской сказала переживать уже не стоит, так бывает но анализ 100% дает что хромосомной патологии нет. узи делали последнее в 33 недельки всё отлично ни каких патологий!!! так что не переживайте и с вашим ляликом всё будет хорошо!!!
воротниковая зона больше нормы – совсем не обязательно ребенок даун.
а дауны- вот они какие:
солнечные дети https://www.sundeti.ru/
радость жизни- лучшая женская косметика!
Источник