Впр у плода с синдромом дауна

Врожденные пороки развития плода (ВПР) – это пожалуй, самое опасное осложнение беременности, приводящее к детской инвалидности и смертности.

Рождение ребенка с врожденными дефектами развития – всегда большая травма для любых родителей. Статистика в этом плане не утешающая: в России частота ВПР достигает 5-6 случаев на 1000 детей.

К сожалению, предвидеть данные патологии до беременности не представляется возможным. Ребенок с врожденными пороками развития может появиться абсолютно в любой семье независимо от наличия или отсутствия вредных привычек, образа жизни или материального достатка.

Какие бывают нарушения в развитии плода при беременности

Все аномалии развития плода при беременности можно разделить на несколько видов:

1. Наследственные

Наследственные заболевания являются следствием генных мутаций. Мутация — это изменение наследственных свойств организма из-за перестроек в структурах, которые ответственны за хранение и передачу генетической информации. К ним относятся синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и др.

2. Врожденные

Врожденные аномалии — заболевания, приобретаемые в утробе матери из-за воздействия внешних факторов (нехватка витаминов и микроэлементов, травмы при беременности и пр.). Они могут затрагивать практически любые органы. К врожденным порокам развития плода относятся пороки сердца, неразвитость головного мозга, челюстно-лицевые деформации и др.

3. Мультифакториальные (сочетанный фактор)

Деления аномалий развития плода на виды довольно условно, потому что в подавляющем большинстве случаев задержки развития являются сочетанием наследственных и врожденных факторов.

Классификация пороков развития плода

Наиболее распространенные пороки внутриутробного развития плода:

  • Аплазия (отсутствие какого-либо органа);
  • Дистопия (расположение органа в нехарактерном для него месте);
  • Эктопия (смещение органа наружу или в соседнюю полость тела);
  • Гипотрофия, гипоплазия (снижение массы тела плода, недоразвитость);
  • Гипертрофия, гиперплазия (увеличение в размерах какого-либо органа);
  • Атрезия (заращение естественных отверстий);
  • Срастание парных органов;
  • Стеноз (сужение каналов и отверстий органов плода);
  • Гигантизм (увеличение тела и внутренних органов плода в размерах);
  • Дисхрония (ускорение или торможение развития процессов).

Хочется отметить, что степень выраженности патологий может быть совершенно разной. Это зависит от расположения генетической поломки, а также от длительности и интенсивности токсического воздействия на плод. Четкого соотношения между ними не прослеживается.

Женщина, которая подверглась токсическому воздействию при беременности, может родить абсолютно здорового ребенка. При этом риск появления задержки в развитии у будущего потомства данного плода сохраняется, как следствие генетической поломки с отсутствием клинических проявлений.

Причины появления пороков развития плода

Вопрос изучения патологий развития плода очень многообразен. Данной темой занимаются специалисты разного уровня и направлений — генетики, эмбриологи неонатологи, специалисты пренатальной диагностики.

Разобраться в причинах появления ВПР, порой, не так то просто. Отклонения в наборе хромосом одного или обоих родителей приводят к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, гемофилия, дальтонизм и др.

Причиной наследственных патологий является генная мутация. К появлению врожденных аномалий приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода во время беременности, особенно в критические периоды его развития. Факторы, которые вызывают ВПР, называют тератогенными.

Самые изученные тератогенные факторы:

  • медикаментозные (прием средств, запрещенных при беременности или в определенный период беременности);
  • инфекционные (корь, краснуха, цитомегаловирус, ветряная оспа, передающиеся от матери к плоду);
  • ионизирующее излучение (рентген, радиоактивное излучение);
  • алкогольный фактор (прием беременной женщиной большого количества алкоголя может привести к тяжелейшему алкогольному синдрому у плода, несовместимому с жизнью);
  • никотиновый фактор (курение во время беременности может спровоцировать отставание в развитии ребенка);
  • токсические и химические (женщинам, работающим на вредном производстве, за несколько месяцев до беременности и на весь ее срок следует исключить контакты с агрессивными химическими и токсическими веществами во избежание появления тератогенного эффекта у плода);
  • недостаток витаминов и микроэлементов (нехватка фолиевой кислоты и полиненасыщенных кислот Омега-3, белков, йода, отсутствие сбалансированного питания могут привести к отставанию в развитии плода, нарушениям работы головного мозга).

Нередко в появлении ВПР плода большую роль играет наследственная предрасположенность. Если у родителей или ближайших родственников ребенка имели место быть врожденные пороки развития, то риск родить ребенка с такими же дефектами возрастает во много раз.

Критические периоды развития плода

Внутриутробное развитие плода длится в среднем 38-42 недели. Все это время плод хорошо защищен от внешних факторов плацентарным барьером и иммунной системой матери. Но существует 3 критических периода, в которые он очень уязвим по отношению к вредным агентам. Поэтому в это время беременной женщине стоит особенно беречь себя.

Читайте также:  Фетальный алкогольный синдром фас фото

Первый критический период наступает примерно на 7-8 день после оплодотворения, когда зародыш проходит этап имплантации в матку. Следующий опасный срок – с 3 по 7 и с 9 по 12 недели беременности, когда происходит образование плаценты. Болезнь, химическое или радиационное воздействие на беременную женщину в эти периоды может привести к внутриутробным порокам развития плода.

Третьим критическим периодом беременности становится 18-22 неделя, когда происходит закладка нейронных связей головного мозга и начинает свою работу система кроветворения. С этим сроком связана задержка умственного развития плода.

Факторы риска возникновения аномалий развития плода

 Факторы риска ВПР со стороны матери:

  • возраст больше 35 лет – задержка внутриутробного развития, генетические нарушения;
  • возраст до 16 лет – недоношенность, недостаток витаминов и микроэлементов;
  • низкий социальный статус – инфекции, гипоксия плода, недоношенность, задержка внутриутробного развития;
  • недостаток фолиевой кислоты – врожденные пороки развития нервной системы;
  • прим алкоголя, наркотических веществ и курение – задержка внутриутробного развития, синдром внезапной смерти, фетальный алкогольный синдром;
  • инфекции (ветряная оспа, краснуха, герпетические инфекции, токсоплазмоз) – ВПР, задержка внутриутробного развития, пневмония, энцефалопатия;
  • артериальная гипертония — задержка внутриутробного развития, асфиксия;
  • многоводие – врожденные пороки развития ЦНС, патологии ЖКТ и почек;
  • заболевания щитовидной железы – гипотиреоз, тиреотоксикоз, зоб;
  • заболевания почек — задержка внутриутробного развития, нефропатия, мертворождение;
  • заболевания легких и сердца – врожденные пороки сердца, задержка внутриутробного развития, недоношенность;
  • анемия —  задержка внутриутробного развития, мертворождение;
  • кровотечения – анемия, недоношенность, мертворождение

Факторы риска ВПР со стороны плода:

  • аномалии предлежания плода – кровоизлияние, врожденные пороки развития, травма;
  • многоплодная беременность – фетофетальная трансфузия, асфиксия, недоношенность;
  • задержка внутриутробного развития – мертворождение, врожденные пороки развития, асфиксия,
    Факторы риска во время родоразрешения:
  • преждевременные роды – чревато развитием асфиксии;
  • поздние роды (задержка родов на 2 недели и более) – возможно развитие асфиксии или мертворождение;
  • длительные роды – асфиксия, мертворождение;
  • выпадение пуповины – асфиксия.

Аномалии развития плаценты:

  • небольшая плацента – задержка внутриутробного развития;
  • большая плацента – развитие водянки плода, сердечной недостаточности;
  • преждевременная отслойка плаценты – возможна большая кровопотеря, развитие анемии;
  • предлежание плаценты – чревато кровопотерей и развитием анемия.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика аномалий развития плода и генетических патологий – процесс очень сложный. Одним из этапов этой диагностики являются скрининговые обследования, назначаемые беременной женщине на сроке 10-12, 20-22 и 30-32 недели (в каждом из триместров). Этот анализ представляет собой исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (пороки развития).

Это позволит получить предположение о наличии или отсутствии у плода хромосомных аномалий, а проведение узи как дополнительного метода диагностики покажет, есть ли отклонения в физическом развитии плода. Узи должно выполняться высококлассным специалистом и на качественной аппаратуре. Результаты каждого исследования оцениваются совместно, без разрыва друг с другом.

Скрининг не гарантирует стопроцентной патологии, он лишь позволяет определить группу высокого риска среди беременных. Это важная и необходимая мера и, не смотря на добровольный характер, большинство будущих мам понимают это. Нередки случаи, когда специалисты затрудняются ответить на вопрос о наличии генетических дефектов у плода. Тогда в зависимости от триместра беременности пациентке назначаются инвазивные методы исследования:

  • биопсия хориона (исследование ворсин хориона)

Делается в 1 триместре беременности (11-12 неделя) и позволяет выявить генетические аномалоии развития плода.

  • амниоцентез (исследование анатомической жидкости, в которой находится плод)

В 1 триместре данный анализ выявляет гиперплазию коры надпочечников, во 2 – заболевания ЦНС, хромосомные патологии.

  • плацентоцентез (исследование частиц плаценты)

Выполняется с 12 по 22 недели беременности для выявления генетических патологий.

  • кордоцентез (забор крови из пуповины плода)

Позволяет выявить подверженность плода генным или инфекционным заболеваниям.

На обязательную консультацию к генетику направляют беременных женщин:

  • чей возраст превышает 35 лет;
  • имеющих ребенка или детей с генетическими отклонениями;
  • имевших в анамнезе выкидыши, неразвивающуюся беременность, мертворождение;
  • в семье которых есть родственники с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями;
  • переболевших вирусными заболеваниями в 1 триместре беременности;
  • принимавших запрещенные при беременности лекарственные препараты;
  • получившие воздействие радиации.
Читайте также:  Лапароскопия при синдроме резистентных яичников

Для диагностики патологий плода после рождения применяются следующие методы исследований: анализы крови, мочи и прочих биологических жидкостей, рентген, компьютерная и магнитно-резонансная томография, ультразвук, ангиография, бронхо и гастроскопия, прочие иммунные и молекулярные методы…

Показания к прерыванию беременности

Любое выявление ВПР плода предполагает предложение о прерывании беременности по так называемым медицинским показаниям. Если женщина отказывается от этого и решает оставить ребенка, ее берут под особый контроль и наблюдают за беременностью более тщательно.

Но будущей маме следует понимать, что здесь важны не только ее чувства и переживания, но и то, что рожденные с серьезными дефектами и патологиями дети часто оказываются нежизнеспособны или остаются глубокими инвалидами на всю жизнь, что, безусловно, очень тяжело для любой семьи.

Существуют и другие показания к прерыванию беременности:

  • злокачественные новообразования (беременность с онкологическим заболеванием противопоказана);
  • заболевания сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия);
  • неврологические заболевания (рассеянный склероз, миастения);
  • инфекционные заболевания (краснуха, туберкулез в активной форме, вирусный гепатит в острой и тяжелой стадии, сифилис);
  • заболевания крови и кроветворных органов (гемоглобинопатия, апластическая анемия, лейкоз);
  • заболевания глаз (болезни зрительного нерва и сетчатки);
  • заболевания почек (мочекаменная болезнь в острой форме и с большими конкрементами, острый гломерулонефрит);
  • диффузные заболевания соединительной ткани;
  • эндокринные нарушения (сахарный диабет, тиреотоксикоз, некомпенсированный гипотиреоз в тяжелых формах);
  • некоторые гинекологические заболевания;
  • акушерские показания (неподдающийся терапии гестоз и сильный токсикоз беременной, сопровождающийся тяжелой рвотой, гестационная трофобластическая болезнь, тяжелые наследственные заболевания, выявленные во время беременности и пр.)

Аборт по медицинским показаниям проводится только с согласия пациентки.

Профилактика врожденных пороков развития плода

Основным мероприятием, направленным на профилактику появления ВПР плода, является планирование беременности. От качественной подготовки может зависеть не только успех зачатия, но и процесс вынашивания беременности, быстрое и правильное родоразрешение и здоровье матери и ребенка в дальнейшем.

Перед планированием беременности необходимо пройти ряд обследований: сдать анализы на скрытые инфекции (ЗППП), ВИЧ, гепатит, сифилис, проверить свертываемость крови, гормональный статус, санацию полости рта, сделать узи органов малого таза для исключения воспалительных заболеваний и новообразований, посетить терапевта для выявления всех возможных хронических заболеваний, в идеале пройти генетическое тестирование обоим родителям.

Ключевым моментом в профилактике врожденных аномалий плода становится поддержание здорового образа жизни, отказ от вредных привычек, сбалансированное и полноценное питание, исключение воздействия на ваш организм любых негативных и вредных факторов. Во время беременности важно своевременно лечить все возможные заболевания и соблюдать предписания акушера-гинеколога.

Лечение ВПР плода

Способы лечения врожденных пороков развития плода значительно различаются в зависимости от природы и степени тяжести аномалии. Статистика по данной проблеме, к сожалению, не утешительна. Четверть детей с врожденными аномалиями погибает уже в течение первого года жизни.

Еще 25% могут жить достаточно долго, имея при этом не поддающиеся или трудно излечимые физические и умственные нарушения. И всего лишь 5% рожденных с ВПР детей поддаются лечению, в основном хирургическим путем. В некоторых случаях помогает консервативное лечение. Иногда пороки развития становятся заметны только по мере взросления, какие-то протекают и вовсе бессимптомно.

Источник

У меня знакомую девченку так отправляли дауна ставили, она отказалась! И слава Богу! Все нормально малыш здоровый. А насчет ВПР сестру отправляли у нее двойня была, девочки. Она тоже не прервала. Девочки бегают но губки у них с дефектом, исправили. Две операции.

Все будет хорошо! Отпишитесь что вам генетик сказал и узи там же в ННЦМИД?

ОтветитьНравится 

ух… сама нанервничалась…

во вторник была на первом УЗИ, а там показало, что у нас ТВП увеличен, есть риск родить дауна…

сегодня была у генетика, сделали повторное УЗИ и посмотрела она результаты крови. сказала, что все будет отлично, маленькое увеличение ничего не значит.

и моя врач, которая беременность ведет подтвердила ее слова)

теперь я спокойна)

Читайте также:  Анемический синдром при железодефицитной анемии

и вам советую не волноваться, все хорошо будет))

здоровья вам и малышу вашему))))

ОтветитьНравится 

ну моему на сроке в 22 недели поставили множественные пороки развития. почки, желудок не сформирован, риск Дауна, с мочевым проблемы и т.д. Результат-малыша не стало на 27 неделе. а вы не переживайте! все хорошо будет! сделайте узи, сдайте анализы, сходите к генетику. И не нервничайте!

ОтветитьНравится 

меня тоже посылали, тоже риск был, но слава Богу здоровый и красивый малыш, не переживайте и не накручивайте себе !

ОтветитьНравится 

ОтветитьНравится 

все будет хорошо если что то, показали в первый раз не так то это не страшно я иду завтра сдавать тоже, кстате ты сколько ждала анализ этот? и так мама работает врачом в роддоме как ты понимаешь ты кровь сдаешь в женской а потом отправляют в роддом, и там она говорит часто ошибаются и для этого нужно сдавать 2 раза, у моего мужа сестры тоже показал и у сестры двоюродной и все ошиблись на первых разах, мама говорит это из за того что нам слишком рано назначают этот анализ, так что даже и не переживай, мне мама сказала даже если 1 раз покажет положительно даже и не переживай и тебе советую, ты же знаешь какие у нас врачи

ОтветитьНравится 

Викторияспасибо Вика дорогая! Целую тебя миллион раз! Буду спать спокойно!

ОтветитьНравится 

а сколько ты ждала этот анализ?

ОтветитьНравится 

ВикторияЯ сдавала 10.09 там написано что результат был 17.09. А оповестили меня только сегодня. Но одно но- у нас его не делают а куда то возят. Вот от этого такие сроки

ОтветитьНравится 

я ж говорю ты сдаешь в женской а возят его в роддома 100% у меня все врачи в роддоме и делают у нас только там

ОтветитьНравится 

Вообще не переживай!!! Ребенок все чувствует. Иди на узи в хорошему генетику, если уж там подтвердят, тогда анализ пуповинной крови.В большинстве случаев это не подтверждается.Я прошла, через все это.Тоже рыдала 2 недели на пролет. Все будет у тебя в порядке!!!

ОтветитьНравится 

ОтветитьНравится 

Спасибо вам всем девочки чтоб я без вас делала!

ОтветитьНравится 

порок развития, сходите на узи к хорошему специалисту, и желательно не к одному. А генетики, честно говоря, кроме болтовни ничего не делают. Могут направить на кордоцентез, но он не безопасен. Мы от него отказались в свое время.

ОтветитьНравится 

Ирина

Если не безопасен не буду делать! Все завтра с утра выезжаю пойду во все клиники

ОтветитьНравится 

боже мой что они вас пугают на таком сроке еще рано делать какие то выводы.не переживайте

ОтветитьНравится 

Маришка

я теперь сама не своя! спасибо вам

ОтветитьНравится 

не берите в голову у них просто болезнь такая(у врачей) пугать беременных так что не переживайте

ОтветитьНравится 

да не беспокойтесь, если показывает высокий риск то это не означает что вы родите дауна, у меня подруга родила мальчика дауна и не чего страшного, хороший растет малыш,( кстате у нее все анализы показывали что с ребенком все в порядке)

ОтветитьНравится 

Вот поэтому я и не сдавала никаких анализов, и была спокойна) Все будет хорошо, не переживайте!

ОтветитьНравится 

это риски, больше половины рожают здоровых детей.

ОтветитьНравится 

Эти анализы вообще не показательны. Успокойтесь.

ОтветитьНравится 

ОтветитьНравится 

Врожденный порок развития, не обязательно внешний. А на УЗИ что сказали?

ОтветитьНравится 

ОтветитьНравится 

Евгения

По узи все хорошо сказали которое я делала в 10 недель

ОтветитьНравится 

Евгения

По узи все хорошо сказали которое я делала в 10 недель

ОтветитьНравится 

Евгения

По узи все хорошо сказали которое я делала в 10 недель

ОтветитьНравится 

Тогда наверняка ничего страшного. Но к генетику все же съездите.

ОтветитьНравится 

Евгения

мне мой врач сказал, что главные показатели на узи, так что не переживайте, вам нельзя. Все будет хорошо, а потом все эти анализы это лишь возможность, а не вероятность. Если узи хорошо значит с малышом все в порядке

ОтветитьНравится 

Источник