Врачи говорят что ребенок с синдромом дауна

В 2017 году в Кыргызстане родилось примерно 200 детей с синдромом Дауна. Цифра очень относительная, потому что такой статистики в стране никто не ведет. Количество можно подсчитать только на основании общемировых данных, которые гласят, что в мире рождается один ребенок с синдромом Дауна на 700-800 детей. В прошлом году в Кыргызстане на свет появились 165 035 малышей.

По словам главы общественного фонда детей с синдромом Дауна «Сантерра» Дины Эшалиевой, получить диагноз «синдром Дауна», а вместе с ним и инвалидность можно только сдав анализ крови на кариотип. Во всем Кыргызстане это делается только в одном месте, а процедура стоит порядка пяти тысяч сомов. Для многих семей сумма весьма внушительная и далеко не всегда подъемная. А врачи, особенно в регионах, ставят диагноз на вскидку.

«Я знаю случай, когда девочке поставили диагноз синдром Дауна, она с этим диагнозом прожила восемь лет, пока мама не сдала тест на кариотип и он не показал, что у него никакого синдрома Дауна нет», — рассказывает Эшалиева.

Дина Эшалиева, Абигель (6 лет) и Элиазар (2,5 года)

— Всего у нас с мужем четверо детей. Второй ребенок, дочка, родилась с синдромом Дауна. Ей шесть лет и именно она стала катализатором того, что мы стали работать в этой области и создали общественный фонд. А два года назад мы усыновили малыша с синдромом Дауна, и он стал нашим четвертым ребенком.

Во время беременности все было нормально, хотя я сдавала анализы, делала пренатальный скриннинг. Но он, видимо, не выявил диагноз.

Через час после того, как она родилась, мне сказали, что есть предположение, что у нее синдром Дауна. Сказать, что мы впали в депрессию, это фактически ничего не сказать. Было очень тяжело, потому что нам не дали адекватную информацию о том, что такое синдром Дауна.

Нам сказали, что наш ребенок не будет ходить, говорить, узнавать родителей. Молодая дежурная врач нам прям так и сказала: «Ваш ребенок будет овощем. Привыкайте».

Сейчас этому «овощу» шесть лет, и она у нас вполне развитый ребенок. Она читает, ходит в обычный детский сад, командует всеми дома. Вообще люди с синдромом Дауна отличаются упорством, где-то даже переходящим в упрямство. Но в хорошем смысле этого слова. Это помогает им достигать им каких-то поставленных целей.

Лично нам с мужем не предлагали оставить ребенка, поскольку мы рожали в частном роддоме. Позже другой врач нам сказала: «Ну вы знаете же, что вы можете такого ребенка оставить в роддоме?» Больше мы к этому врачу не ходили.

Вначале мы испытывали депрессию, необоснованное чувство стыда. Первое время мы от дальних родственников диагноз… ну если не скрывали, то не говорили напрямую, что с ребенком. То есть они знали, что что-то случилось, но не знали, что именно. А близкие родственники поддержали очень сильно нас с мужем. Сказали, что ничего страшного, поднимем, будем узнавать.

Наш фонд работает в партнерстве с одной организацией, которая работает против оставления детей в роддомах. Если рождается ребенок с синдромом Дауна и мама хочет его оставить, они связываются с нами. Мы едем, разговариваем с мамой новорожденного малыша и своим личным примером показываем, что не все так ужасно и не так страшно. Многие забирают детишек в семью.

>> Элина Глазунова: Работа с детьми с синдромом Дауна – это мой человеческий долг

А однажды нас попросили найти семью ребенка, которого недели три – месяц как оставили. Мы пытались найти родителей, но не нашли и поехали в роддом, чтобы поддержать малыша. Это был какой-то эмоциональный порыв взять его на руки и когда взяли, мы не смогли оставить.

Многие врачи у нас не совсем правильно понимают диагноз синдром Дауна. Считают, что это болезнь, которую нужно лечить и выписывают огромное количество ненужных препаратов. Особенно в начале, когда ребенок еще маленький и болеет, часто врачи говорят: «А ну понятно, он же Даун». Они не Дауны, они просто дети в первую очередь.

У детей с синдромом Дауна слабые мышцы, гипотонус по всему телу и оральные мышцы тоже слабые, поэтому они плохо говорят. И из-за того, что их не понимают, их считают слабоумными. Хотя они далеко не слабоумные, просто они не могут выразить себя.

В обществе только в последнее время стали брать детей с синдромом Дауна в обычные детские сады. И то это частные детские сады, то есть надо идти, договариваться. Есть несколько коррекционных детских садов, но опять же туда попасть очень сложно.

Уже доказано, что дети с синдромом Дауна лучше всего развиваются в обществе типичных детей. Но зачастую им дорога туда заказана. Потому что родители не знают и боятся, что их дети заразятся от них чем-то или боятся неадекватного, асоциального поведения. То же самое и в школах. В обычных школах наши дети учатся очень редко и то это где-то далеко-далеко на периферии, где в принципе этому особого внимания не придают. Но мы, вместе с государством и другими родительскими организациями, работаем над тем, чтобы ситуация обучения детей с особенностями развития и здоровья, изменилась к лучшему.

Айчурек Кулмирзаева и Элида (3 года)

— Я мама «со стажем», если можно так выразиться. У меня четверо детей. Элида — третий, долгожданный и желанный ребенок, родилась после двух мальчиков. Мы ее ждали семь лет. Сейчас ей чуть больше трех лет, и она серьезная, умная девочка. Любит учить своего маленького братика и обожает играть в песочнице.

Первые мысли о диагнозе появились в роддоме, когда ее осмотрел неонатолог и сообщил о «множественных стигмах дизэмбриогенеза» (малых аномалиях развития). Он отправил к генетику на консультацию, однако тот успокоил нас и сказал, что все в норме. В роддоме, конечно, удивились, но не стали ничего говорить о синдроме Дауна.

Через три дня после выхода из роддома мы попали в третью детскую больницу с «желтушкой», где завотделением также сказала о признаках синдрома Дауна. Мы с мужем не хотели верить в это. Были слезы и отчаяние, стыд, что моя дочь другая, страх перед будущим. Очень надеялись, что анализ на кариотип покажет отсутствие лишней хромосомы.

К чести врачей, никто не предлагал отказаться. Однако медики вслух жалели меня и дочку. От этого мое состояние становилось хуже. Ведь я ощущала себя и своего ребенка ущербными.

Одни говорили: «Бедная женщина! Как жаль, что у ребенка болезнь Дауна, да еще долгожданная дочь». Другие спрашивали: «А вы проверялись, проходили обследования?». И я оправдывалась, а сейчас злюсь на себя: почему я продолжаю оправдываться? Ведь если Бог дал нам ребенка, он имеет право жить!

Семья не знала, как реагировать на диагноз. Сначала никто не верил, считали, что врачи ошибаются и анализ ошибочен. Но все поддерживали нас, говорили, что все будет хорошо, хотя в душе опасались худшего.

Всех беспокоил вопрос физического и умственного развития Элиды. Но сейчас со временем родные и близкие более-менее успокоились, когда видят, что она хорошо развивается для своего диагноза и вместе с нами радуются каждому ее достижению.

Первая трудность для всех родителей — принятие диагноза, так как при сообщении в роддоме о синдроме Дауна идет только негативное информирование о том, что ребенок не сможет ходить, говорить, обслуживать себя и т.д.

Я горевала где-то 3 месяца. Потом прочла в интернете чью-то фразу о том, что самое худшее, что мы можем сделать для ребенка — это просто лить слезы, страдать о себе и ничего не делать. Я начала искать информацию по развитию, искать родителей подобных детей в Кыргызстане.

Следующая трудность — принятие данного ребенка и его матери со стороны родственников. Особенно часто страдают матери от родственников мужа, которые дискриминируют, считая во всем виноватой ее. Есть случаи, когда мужья избегают ответственности и семьи распадаются.

Со стороны врачей, других обычных детей и их родителей я еще не сталкивалась с негативным отношением. Возможно, в силу возраста Элиды, когда еще не так сильно заметна разница с другими детьми. Пока я сталкивалась только с любопытством людей: «Почему она похожа на китаянку/японку/кореянку? Почему не говорит и поздно пошла?».

Когда я начала искать подходящий садик для дочери, неприятной для меня ситуацией был отказ в приеме в нескольких садах. При этом отказывались деликатно, говорили об отсутствии опыта работы с такими детьми. Было обидно.

Для моего старшего сына очень неприятно, когда его одноклассники обзывают друг друга Дауном.

Наша семья не скрывает, что у Элиды синдром Дауна. Мы рассказываем, информируем окружающих. Но и, конечно, не трубим и не размахиваем о ее диагнозе.

Источник: sprut.kg

Источник

Пожалуй, один из главных женских страхов во время беременности — это рождение ребенка с различными отклонениями. В частности, одно из самых распространенных из них – синдром Дауна. Это генетическое отклонение всегда на слуху, вокруг него происходит множество спекуляций, и к сожалению, не все понимают, как именно происходит его диагностика во время беременности. Мы расскажем о нём на примере одного клинического случая.

Так вышло, что одной моей очень хорошей знакомой во время беременностей (дети погодки) врачи говорили, что оба её ребенка родятся с синдромом Дауна. Да, да о врачебном такте речь не шла. Делали они это с самой жесткой форме и рекомендовали прерывание. В обоих из случаев дети родились здоровыми без каких-либо отклонений.

Как такое могло произойти?

Стоит начать с того, что обычный скрининг на 10-11 неделе предполагает УЗИ и анализ крови на ХГЧ или как его еще называют «гормон беременных». На УЗИ в данном случае полагаться не стоит, на таком раннем сроке слишком велика вероятность врачебного фактора при его разборе. А вот повышенный уровень гормона является довольно существенным показанием к проведению дополнительных анализов. Чаще всего это либо двойной тест РАРР-А и ХГЧ, либо тройной ХГЧ + АФП и эстриол. В первом случае достоверность около 85%, а во втором около 65%. И тут как понимаете никакой точной гарантии нет. Под точной гарантией можно понимать только прокол амниотического пузыря и проведение ДНК анализа клеток самого плода. Тут достоверность уже 98-99%. Однако такое инвазивное исследование сопряжено с множеством рисков. Наша героиня от вмешательства отказалась – мол, неважно, буду рожать!

Всю беременность врачи настаивали на том, что видят признаки рождения ребенка с патологией. Позже на УЗИ видели дополнительный признаки, вплоть до отсутствия носовой кости. Для них, то что дети родятся с синдромом Дауна – вопрос решенный.

Однако время показало, что они ошибались и обе беременности закончились рождением здоровых малышей.

Что же это было? Врачебная ошибка в обоих случаях?

У детей с синдромом Дауна довольно характерные черты лица

Сейчас уже точно никто не скажет. Однако стоит принять во внимание, что уровень гормонов может колебаться не только в случае каких-либо аномалий плода. Тут может быть и прием препаратов, и проблемы с работой почек (гормон просто накапливается в крови) и просто индивидуальная особенность организма. УЗИ вообще зачастую зависит от того, кто его смотрит и расшифровывает. Возможно врач знал про показатели анализов и специально искал признаки, которые могут подтвердить его точку зрения (все мы люди, психологический фактор в конце концов).

Ну и самая неприятная ситуация, это тогда, когда врачи специально «запугивают» пациенток для того, чтобы назначить дополнительные обследования и процедуры. Ведь они весьма дорогостоящие. Дело было в небольшом городе, там контроль над такими ситуациями существенно ниже, чем например, в Москве.

Не стоит сбрасывать со счетов возможные ошибки на УЗИ.

А вообще подобные ситуации, когда скрининг показывает ложноположительные или ложноотрицательные результаты не редкость. Ведь он никогда не говорит наверняка, лишь показывает % вероятность того или иного исхода. Мы знаем, что на формах в интернете полно подобных историй. Сталкивались ли вы дорогие читатели или ваши знакомы с подобными ситуациями?

Ваши ???? лучшая благодарность автору канала! ????

Источник

Октябрь — Всемирный Месяц осведомленности о синдроме Дауна (СД). На каждую тысячу детей найдется хотя бы один ребенок, у которого есть эта генетическая случайность — в клетках его организма имеется одна лишняя хромосома. С нами беседует Александра Шашелева — врач-педиатр, преподаватель Первого МГМУ имени И. М. Сеченова (Сеченовский Университет), мама троих детей, в том числе пятилетнего Елисея, ребенка с синдромом Дауна.

Александра, скажите, почему говоря о СД используют слово «синдром», а не болезнь?

Болезнь — это то состояние, которое возникает в здоровом организме и, условно, лечится, а синдром — это набор признаков, симптомов и в случае с СД — это не лечится. Причина возникновения таких признаков — генетические изменения, которые мы пока в современном мире не можем изменить.

Есть ли какие-то провоцирующие факторы, которые, возможно, влияют на изменение кариотипа? Например, есть мнение, что наличие или отсутствие у ребенка СД зависит от возраста матери.

Считается, что это генетическая случайность, предугадать которую довольно сложно. Что касается возраста — действительно, по статистике вероятность рождения ребенка с хромосомной или генетической патологией у родителей старшего возраста возрастает.

Какие есть ярко выраженные симптомы у ребенка с СД?

Их довольно много. Наличие синдрома, как правило, определяет внешний вид ребенка. Это монголоидный тип разреза глаз и складка в углу глаза — эпикант; может быть уплощенное лицо и затылок, укороченные пальчики. Также это может быть особое строение ротового аппарата, довольно большой по размеру язык. У всех новорожденных детей с СД будет наблюдаться мышечная гипотония, у младенцев, возможно, будет слабый крик.

Какие бывают формы СД?

Всего форм три. В 91-92% случаев — это простая трисомная форма (трисомия 21 или Т21), когда в наборе хромосом присутствует дополнительная 21-я хромосома. Реже встречается мозаичная форма, т.е. выборочная трисомия — 5%. Другая редкая форма — Транслокационный синдром Дауна — когда происходит перенос 21 хромосомы на другую хромосому, часто 14 или 15, встречается около 4%.

Сказать, что форма СД влияет на развитие — например, что дети с «мозаикой» развиваются хуже, а с простой трисомией — лучше — нельзя. Корреляция между формой и интеллектуальным развитием не доказана.

Есть ли возможность выявить риск рождения ребенка с СД до беременности?

В случае с генетической патологией возможно выявить определенную степень риска, но в случае с хромосомной это, как мы уже сказали, случайность. Поэтому в большинстве случаев при исследовании кариотипа родителей такой риск не будет выявлен.

А можно ли диагностировать синдром во время беременности?

На сроке 11-12 недель беременности есть возможность сделать скрининг для выявления СД — он представляет собой определенный анализ крови и УЗИ. По соотношению данных проведенных исследований, беременная женщина будет знать процент риска рождения ребенка с определенными генетическими отклонениями. Если риск высокий, женщина отправляется на генетическую консультацию.

Далее есть несколько видов генетических тестов: забор околоплодной жидкости, забор пуповинной крови, или на ранних сроках — анализ хориона. Все они считаются безопасными, но тем не менее стоит понимать, что речь идет о проникновении в матку.

В последние годы разработан еще один прогрессивный метод диагностики, когда для анализа берется венозная кровь матери. Этот метод дорогой, но в некоторых ситуациях для выявления хромосомной патологии плода он действительно необходим.

Мы говорим сейчас не только о СД, но и о других патологиях, в особенности о тех, которые практически не совместимы с жизнью.

В случае, если генетическая патология выявлена на ранних этапах беременности, у женщины есть выбор, прервать эту беременность или нет. Так, в Европе 9 детей с синдромом Дауна из 10-ти — абортируется. Здесь мы не говорим об этической стороне вопроса, это сложно комментировать.

Что обычно имеется в виду под словом «лечение», если СД, как мы уже сказали, не лечится?

Когда мы говорим про лечение, мы имеем в виду лечение сопутствующих состояний, которые могут сопровождать СД. Задача педиатра — контроль этих состояний, их своевременное выявление и назначение тех или иных препаратов или обследований, которые будут необходимы.

Можно несколько подробнее, какие это могут быть состояния?

Их масса. Начиная от врожденных пороков внутренних органов: самая частая патология — это порок сердца, реже — пороки органов пищеварения, костной системы.

Нередко наблюдается снижение слуха или ухудшение зрения у детей, начиная с самого младшего возраста. Возможен врожденный или приобретенный гипотиреоз, сахарный диабет — поэтому таким детям особенно необходимо контролировать питание и уровень сахара в крови, лейкемия — заболевание, которое неплохо лечится, но требует своевременного медицинского вмешательства. Отсюда также потребность регулярно сдавать анализ крови.

Дети с СД абсолютно разные, бывают соматически вполне здоровые. Но все равно нужно помнить, что такой ребенок требует повышенного внимания врача. Как минимум — это должен быть профилактический осмотр педиатром раз в год, а у ребенка с СД младшего возраста — 2 раза в год.

Как характеризуются дети с СД в плане интеллектуального развития? Могут ли они посещать обычные школы и детские сады?

Рассматривать какой-то среднестатистический случай непросто, потому что каждый ребенок имеет свои особенности. Считается, что у большинства детей с СД будет умственная отсталость: у многих — легкой степени, у меньшего числа — средней, у небольшого процента — высокой степени.

Интеллектуальное развитие ребенка зависит от того, в какой среде он развивается. Дети, которые растут в семье, как правило, развиваются неплохо, но спрогнозировать на раннем этапе, пойдет ли ребенок в коррекционную школу, или сможет пойти в общеобразовательную, — нельзя. Лично я, как мама особого малыша, не могу сказать, что хотела бы, чтобы мой сын пошел в общую школу. Я вижу, что это за окружение, темп и нагрузка — общая школа иногда тяжела даже для обычного ребенка. Но моему сыну до школы ещё два года, возможно, мое мнение изменится.

Какие особенности развития вашего среднего ребенка, малыша с СД, вы, как мама и врач, можете выделить?

Во-первых, у Елисея задерживается речь — он пока еще не может говорить распространенно. Есть некоторые особенности физического развития: дети с СД зачастую неуклюжие — маленького его «сдувало ветром», когда кто-то пробегал рядом. У него долго формируется ощущение небезопасности, т.е. есть ощущение собственной «бессмертности». Сравнивать таких детей с ровесниками довольно сложно, они действительно особенные.

Александра, а откуда взялось словосочетание «солнечные дети»?

Это стереотипное определение. Почему-то считается, что дети с СД всегда улыбчивые и радостные. Некоторым мамам это утверждение не нравится, они покажут кому угодно, что их дети с очень разными характерами. И они правы.

Важно отметить, что эмоциональное развитие у детей с СД не страдает. Да, они могут быть более доверчивыми — Елисей, например, всегда здоровается с незнакомыми на улице. Но я думаю, что для принятия таких детей обществом, определение «солнечные дети» — прекрасно.

Исходя из вашего опыта, оцените, как люди с СД принимаются нашим обществом? Испытывают ли они сложности при коммуникации, в поиске места работы?

На мой взгляд, в нашей стране социализация подростков и взрослых только-только начинается. В последние пару лет для людей с СД устраиваются фестивали, встречи, клубы знакомств, другие мероприятия.

Дети с СД, по моим собственным наблюдениям, понимают, что они отличаются от других детей — особенно девочки всегда чувствуют, что они не такие, как их сверстницы, и многих это расстраивает. Но потом, как это случается со всеми нами, какими бы недостатками мы ни обладали, происходит принятие себя.

Люди с СД могут работать в коллективе — как правило, это будет не сложная работа и особые условия труда. Их профессиональная деятельность, место работы, должны совпадать с их возможностями. А возможности их очень широки.

Как мама могу сказать, что ни меня, ни Елисея, ни других членов нашей семьи никто никогда не обижал.

Есть ли какие-то организации, фонды, которые поддерживают детей с СД?

У нас есть большой фонд, который оказывает помощь детям дошкольного возраста, называется он «Даунсайд Ап» — фонд помогает в социальной адаптации детям с СД и их родителям. Он был основан 20 лет назад британской семьей, у которой родилась дочка с СД в то время, когда они жили и работали в Москве.

«Даунсайд Ап» — не единственный пример. Сегодня есть масса учреждений, фондов, где готовы заниматься с детьми с СД и поддерживать их семьи, причем совершенно бесплатно. В этом вопросе действительно многое строится на личном отношении. Мы, например, ходим в обычный государственный сад, куда нашего особого ребенка приняли со словами: «У нас нет такого опыта, но мы попробуем».

Как вы определяете для себя понятие «развитие ребенка с синдромом»?

Наша семья в этом плане не совсем показательный пример — мы перестали гнаться за «развитием», которое определяется возрастом ребенка и разделяется по пунктам: выучить буквы, научиться читать и считать, записаться во все возможные кружки и секции. Естественно, до того, как мы с этому пришли, были все этапы — поиск специалистов (какое-то время у нас было три логопеда) и различных развивающих занятий. Но затем мы поняли, что для развития нам просто нужно комфортно жить, поэтому мы выбрали то, что нам кажется наиболее важным — освоение ежедневных бытовых навыков и общение в семье, мы поддерживаем его любопытство, помогаем ему сформировать стремление к цели, а значит, и саму цель.

Елисей занимается верховой ездой — ему это нравится, и мы это ценим. У него есть логопед. Возможно, зимой присоединятся горные лыжи — я очень хочу кататься на лыжах всей семьей — а весной их заменит плавание. Я искренне считаю, что моего ребенка больше развивают путешествия, совместный спорт, прогулки, наблюдения за природой — то есть просто время, проведенное с семьей.

Читать дальше

Источник