Врачи ошибаются в синдроме дауна
Как люди с синдромом Дауна опровергают прогнозы врачей
Когда родилась моя младшая дочь, подтвердился ее диагноз, синдром Дауна, который предварительно поставили по результатам второго УЗИ, показавшего несколько признаков. Тогда мы и узнали, что у нашего ребенка, скорее всего, лишняя хромосома. Перед ее рождением мы консультировались у генетика. После ее рождения нам снова предложили посетить генетика, уже другого. Мы выбрали специалиста поближе к нашему месту жительства.
Я не знала, чего ожидать от второй встречи. Пойдет ли разговор о будущих детях? Может, генетик предложит нам тестирование, чтобы определить, от кого у ребенка лишняя хромосома, от меня или от мужа? Может, он расскажет подробнее о ее кариотипе, потому что все, что мы получили, – это листок бумаги, на котором было написано, что проверили пять клеток и обнаружили лишнюю хромосому в двух? Что это могло значить?
Оказалось, что встреча была лишь формальностью. По моему мнению, генетик хотел убедиться, что мы знаем: наша жизнь будет жалкой, а наша дочь мало чего сможет добиться. Он говорил, что у нее будет значительная умственная отсталость, она будет зависеть от нас до последних дней, никогда не будет способна ничего делать самостоятельно, ее потенциал будет ограничен.
Когда мы уже выходили из его кабинета, я обернулась и сказала: «Так нельзя. Вы очень неправы. Ваши слова не оставляют никакой надежды, когда она так нужна родителям. Вам просто необходимо прочитать книгу «Дары: Размышления матерей о том, как дети с синдромом Дауна обогатили их жизнь». А еще я вам пришлю приглашение на выпускной моей дочери, а может, даже приглашение на ее свадьбу или на вечеринку по случаю открытия ее собственного бизнеса». Он посмеялся.
Несколько месяцев спустя его уволили, поэтому я предполагаю, что мы были не единственными родителями, которые потом позвонили и пожаловались по поводу его непрофессиональных суждений.
Понятия не имею, где он сейчас. Если честно, я не помню, как его зовут. Но я помню его слова, и я хотела бы, чтобы он сейчас познакомился с моей разбойницей. Ей одиннадцать, и она может очень многое. Конечно, математика – не ее сильная сторона, и читать она пока не то чтобы умеет, но она довольно независимая и изобретательная. Судя по тому, что она уже может, мы действительно полагаем, что она сможет жить отдельно. Также она дала нам четко понять, что она планирует в будущем выйти замуж и завести собственную собаку – она назовет ее Куки, Мэйсон или, если собака будет белая, Снежок.
Я знаю, что не у меня одной был такой опыт, поэтому я попросила родителей детей с синдромом Дауна на Mighty рассказать, как их дети опровергли прогнозы докторов.
Вот что они ответили:
1. Врач, которая рассказала нам о диагнозе, говорила, что мой сын не сможет самостоятельно сидеть по крайней мере до возраста 11 месяцев, не будет ползать до 14 месяцев и начнет ходить не раньше двух лет. Сейчас сыну 16 месяцев. Он сам сел в 7 месяцев, пополз в 10 месяцев, научился вставать на ножки к годику и в свои 16 месяцев уже сам ходит. Он доказал, что врач во всем ошибалась. Он и дальше будет это доказывать. Я так горжусь любым его достижением.
– Шейла Б.
2. Мне говорили, что я не смогу кормить дочку грудью. Я умоляла дать мне шанс, но мне не дали даже попробовать. В конце концов, примерно через 15 часов с момента рождения дочки, медсестра в отделении новорожденных разрешила мне ее подержать. Я почувствовала, что дочь голодна, и попросила у медсестры разрешения проверить, сможет ли дочка сосать грудь. Медсестра согласилась, и дочь мгновенно присосалась! На следующее утро медсестра, помогающая наладить грудное вскармливание, сказала мне, что мне необходим план Б, потому что она не уверена, что дочь продолжит так же удачно брать грудь. Она ошибалась. Я кормила дочку грудью до двух с половиной лет! Я кормила ее даже через 12 часов после операции на сердце! Моя дочка – чемпионка (и ест от души)!
– Дженнифер Х.
3. Это был не врач, а школьный психолог. Он сказал: «Не переживайте, все равно он многого не добьется». Моему сыну тогда было три года, он только начал ходить в школу. Разумеется, я потребовала, чтобы моего сына вел другой психолог, и чтобы сын больше не встречался с этим человеком. Этот психолог так ошибался.
– Деби Р.
4. Один врач сказал: «Не удивляйтесь, если она никогда не научится ходить, разговаривать, завязывать шнурки, кататься на велосипеде и так далее». С того самого момента я вознамерилась доказать, что врач ошибается. Моя дочка умеет ходить, разговаривать и еще много чего. Она окончила среднюю школу и сейчас ходит на свою первую работу! Никогда никому не позволяйте навязывать вашему ребенку ограничения!
– Кейти С.
5. Нашей дочке почти три года, она может делать всё то же самое, что другие дети ее возраста. Она умеет ходить, сама ест, может ходить вверх и вниз по лестнице (под присмотром). Она сидит и смотрит телевизор или играет с сестрами. Она любит танцевать от души под мамины песни. Вообще тому, чему могут или не могут научиться дети с синдромом Дауна или, когда именно они освоят тот или иной навык, придается чересчур большое значение. Нашей дочке поставили диагноз в 9 месяцев, врачи не сразу диагностировали синдром Дауна, а мы ожидали от них профессионализма. Помогайте вашим детям развиваться и смотрите, как они растут.
– Аарон Д.
6. Невежественная медсестра из отделения новорожденных сказала, что мой сын никогда не научится читать, а ему было всего четыре дня, он только что перенес сложную операцию по жизненным показаниям. Никогда не говорите маме новорожденного, тем более учительнице, чему не научится ее ребенок. Он сейчас умеет читать и постоянно доказывает, что люди ошибаются на его счет.
– Хитер Б.Х.
7. Врач сказал, что брат не доживет до 10 лет. Ну вот, он опроверг этот прогноз, сейчас моему милому брату 47 лет.
– Натасья Т.
8. Врачи говорили, что он не проживет больше 10 лет из-за проблем с сердцем. Сейчас ему 36 лет. Да, у него хроническая сердечная недостаточность. Но по его внешнему виду этого никогда не скажешь. Он все время поражает нас своим чувством юмора и любовью к жизни!
– Лори Х.
9. Врач сказал, что мой сын проживет после рождения не больше нескольких часов, потому что у него пороки сердца. Врач сказал, что есть очень маленький шанс выжить, но, если это произойдет, сын останется овощем, который никогда не научится ходить, говорить, не будет меня узнавать. Сын родился с дефектом межпредсердной перегородки и дефектом межжелудочковой перегородки, оба полностью закрылись без операций. Сын ходит, лепечет и точно узнает свою мамочку. Никогда не позволяйте врачам навязывать вашим детям ограничения. Мы никогда не узнаем, сколько женщин, поверив врачу, сделали аборт. Ни один врач не должен иметь права выносить приговор нашим детям.
– Эйми С.
10. Когда 33 года назад у нас родился сын, «специалист» сказал нам, что он никогда не научится читать и писать, что самое лучшее, на что мы можем надеяться, – это что он будет выступать в каком-нибудь цирке. Наш сын сейчас умеет читать, писать, поет на вечерах, окончил среднюю школу, сейчас он живет в общем доме (поддерживаемое проживание), активно проявляет себя в жизни сообщества и семьи! Его очень многие любят.
– Джуди С.
11. Нам говорили сдать его в детдом, потому что он вряд ли будет способен на что-то еще, кроме как воспринимать любовь и дарить ее взамен. Сейчас у него есть работа, он несколько раз выступал на сцене, даже пел сольные партии, участвует в пяти мероприятиях Специальной олимпиады. Намного больше, чем мы ожидали или смели надеяться.
– Каролин К.
12. Мне сказали: «У нее синдром Дауна. Для таких людей существуют прекрасные заведения. Оставьте ее там, возвращайтесь домой, родите нового ребенка и наслаждайтесь жизнью». 35 лет спустя дочь живет самостоятельно. Она любящая, дерзкая и может постоять за себя. Она умеет готовить, любит своих друзей. Это моя красивая девочка. Врач все еще работает. Как бы я хотела, чтобы он повстречался с моей идеальной девочкой.
– Дебби М.
13. Моя дочка родилась в маленькой деревенской больнице Грос Умштадт, в Германии, 29 лет назад. Врач сказал, что она «монгол» (грубое устаревшее слово для обозначения лиц с синдромом Дауна. – Прим.пер.) и ее следует сдать в детдом. И месяца не прошло, как американские военные и члены их семей прекратили пользоваться услугами этой больницы.
– Нэнси Х.
14. Мне говорили, что мой сын не научится читать, писать, ходить, говорить, не сможет работать… сейчас он все это умеет.
– Дженнифер К.
15. К счастью, нас окружали позитивно настроенные люди. Наши врачи никогда не говорили об ограничениях, только о возможных сроках, но признавали, что сын всему научится в свое время, рано или поздно. Однако у меня есть двоюродный брат с синдромом Дауна, врачи говорили моей тете, что, если он сможет отказаться от памперсов к тому времени, как окончит среднюю школу, это будет еще хорошо. С самого рождения он опровергает их предсказания! Он и мой сын просто потрясающие!
– Сара С.
16. Врачи в больнице сказали, что моя дочка не научится играть, долго не сможет бегать, будет быстро уставать. Угадайте, как все вышло. Она опровергла их слова – она их просто прямая противоположность, она любовь и радость нашей жизни. Мы так гордимся нашей дочкой, она очень умная, умнее всех.
– Эдуардо С.
17. Был длинный список. Но то, что она не доживет до года, было главным. Они пытались вынудить меня сделать аборт. Я каждый раз отказывалась. И вот дочке через три дня 14 лет – видите, она всё им доказала.
– Аманда Дж.
18. Мне повезло. Наш педиатр был чудесным. После того как акушер-гинеколог говорил моему мужу, куда мы можем сдать нашего сына, когда я все еще была в родовой, у нас все прекрасно!
– Каролин В.
19. Это была не одна какая-то конкретная вещь, это скорее было общее нагнетание мрачной атмосферы. Этим детям нужна забота 24 часа в сутки 7 дней в неделю (а другим младенцам нет?), ваш сын никогда не сможет жить отдельно (сейчас ему 22 месяца, так что поживем-увидим). До его рождения нам говорили, что есть признаки диагноза и такие варианты, что я была без ума от страха. К счастью, он совершенно не такой, как нам рассказывали. Он 100% способный, он красивый, целеустремленный. Он разрушит стереотипы.
– Кристи В.
20. Педиатр сказал, чтобы мы даже не волновались и не думали о том, будет ли наш сын прыгать, потому что он вряд ли этому научится. Это просто один этап развития, но нас всегда раздражало это утверждение. Сейчас сыну шесть лет, и я не могу отучить его отовсюду спрыгивать, все перепрыгивать и на все запрыгивать.
– Джессика Н.
21. Врач сказал моим родителям, что мой брат не доживет до десяти лет! Он дожил до 56 лет без особых проблем со здоровьем.
– Анна К.
22. Когда моему сыну было пять лет, он подстриг себе волосы. Он начинал ходить в детский сад, и его смотрел психолог, который сказал мне, что «обычные дети в детском саду не стригут себе волосы». А логопед рассмеялся и сказал: «Если вы войдете в любую группу детсада, вы увидите по крайней мере одного ребенка, который сам подстриг себе волосы». Дети с синдромом Дауна точно такие же, как все остальные дети.
– Мэри В.
23. Нам говорили, что наш сын никогда не сможет ползать на четвереньках, поскольку у него врожденный пониженный мышечный тонус и плохая координация. Он доказал, что врачи ошиблись.
– Крис Е.
24. Говорили, что она не сможет сама ходить. Нет, смогла. Ей сделали ортезы – но они ей не понадобились. Она всё опровергла.
– Лиза К.С.
25. Генетик сказал нам, что наш сын никогда не сможет работать. Сейчас ему двадцать семь, он страстный и успешный художник @justcharliefrench.
– Карен Ф.
Фото: @justcharliefrench
26. Мне говорили, что мой ребенок с синдромом Дауна никогда не сможет учиться в международной школе, потому что невозможно, чтобы она научилась общаться на двух языках, тайском и английском, это замедлит ее речь и помешает ей общаться. Сейчас ей девятнадцать, она говорит на двух языках.
– Хари М.
27. Мой сын родился сорок лет назад. Наш педиатр был настроен очень позитивно и говорил об ожиданиях. Он и правда упомянул, что сын не станет президентом, но сможет многое. Нам повезло с нашим врачом и нашим первым шагом в мир людей с синдромом Дауна.
– Джуди Д.
28. Мне очень повезло с педиатром, который не навязывал сыну никаких ограничений. О диагнозе врач говорил не более чем с волнением, он упомянул, что ждет не дождется начала этого «путешествия», в которое отправляется вместе с нами. Кажется, он сказал так: «Ваш сын научится делать все, что умеют делать другие мальчики, но в свое время».
– Джинни Е.
Эллен Стамбо
Перевод: Ольга Лисенкова, оригинал: themighty.com
Понравилось? Поделись с друзьями!
Источник
В 2006 году на международном научном симпозиуме, посвященном синдрому Дауна, была учреждена особая дата — Всемирный день людей с синдромом Дауна. Так как его причиной является трисомия по 21 хромосоме, событие приурочили к двадцать первому дню третьего месяца. Редакция N+1 решила разобраться, далеко ли продвинулась медицина в понимании механизма развития симптомов этого синдрома, и можно ли будет в будущем добиться его полного излечения.
Что это за болезнь?
Ученые не зря проявляют повышенный интерес к изучению синдрома Дауна — это заболевание, обусловленное появлением у эмбриона лишней копии 21 хромосомы (как правило, случайным), встречается довольно часто. В 2015 году в мире насчитывалось более пяти миллионов людей с этим диагнозом. Вероятность рождения ребенка с такой хромосомной аномалией увеличивается с 0,1 процента у 20-летних женщин до трех процентов у женщин в возрасте 45 лет. Но большинство больных детей рождается у матерей моложе 35 лет — потому, что пик деторождения приходится на этот возраст. Кроме того, вероятность появления лишних копий хромосом или их фрагментов увеличивается с возрастом и у мужчин, так что отец тоже может внести свой вклад в рождение больного ребенка.
Лишняя хромосома создает множество опасностей для здоровья. По данным Департамента здравоохранения США, половина детей с трисомией по 21 хромосоме страдает врожденным пороком сердца, который требует хирургического вмешательства сразу после рождения. Кроме того, люди с синдромом испытывают проблемы со зрением, включая частое развитие катаракты, в 70 процентах случаев у них развиваются нарушения слуха. Ослабленный иммунитет и подверженность инфекциям сочетаются с повышенным на порядок риском развития лейкозов.
Препарат хромосом человека с трисомией по 21 хромосоме
National Down Syndrome Society
Мышечная слабость, проблемы с позвоночником, расстройства сна, заболевания пищеварительного тракта, снижение функций щитовидной железы — вот неполный список возможных (но необязательных) обстоятельств, с которым могут столкнуться носители лишней копии 21 хромосомы. Одной из важных проблем детей с синдромом Дауна является задержка умственного развития. С возрастом у таких людей значительно повышается риск развития болезни Альцгеймера. Тем не менее, прогресс в медицине привел к тому, что в развитых странах продолжительность жизни людей с этим синдромом в настоящее время составляет 50-60 лет, причем многие из них социально адаптированы и являются полноценными членами общества. Так как большинство сопутствующих медицинских симптомов теперь можно устранить поддерживающей терапией, основной проблемой таких людей остается социальная стигма. Общество оказывает колоссальное давление на матерей таких детей, а возможности для реабилитации и социализации доступны далеко не всем.
История синдрома
Характерные для синдрома Дауна фенотипические черты были обнаружены на лицах статуэток, сделанных 2,5 тысячи лет назад, и это означает, что трисомия не является приметой нашего времени. Трисомия по 21 хромосоме была названа синдромом Дауна в честь врача Джона Дауна, который впервые составил ее клиническое описание в 1866 году (сам Даун, впрочем, назвал синдром «монголизмом» — из-за характерной для больных раскосости глаз). Тем не менее, генетическая причина синдрома была обнаружена французскими учеными только в 1959 году.
Это открытие заставило врачей сформулировать гипотезу «увеличения дозы генов», которая была частично подтверждена биохимическими анализами. Она подразумевает, что нарушения возникают из-за избытка некоторых белков, которые продуцируются с нормальных генов на лишней хромосоме. К «избыточным» были отнесены ферменты окислительно-восстановительного метаболизма, метаболизма углеводов и некоторых кофакторов. Исходя из этого, некоторые исследователи предложили лечить синдром витаминно-минеральными комплексами. В 1960-х годах доктор Генри Теркел (Henry Turkel) утверждал, что разработал комплекс из 48 веществ. Он в течение многих лет давал его своим пациентам, и он, якобы, восстанавливал их интеллектуальные способности. Впоследствии врачи заявляли о пользе терапии на основе витаминов, минералов и тироидного гормона, антиоксидантов и фолиевой кислоты. Тем не менее, никаких клинических испытаний в то время не проводили, и документальных подтверждений эффективности этих комплексов не существует.
Откуда берутся все эти симптомы?
21 хромосома человека (HSA21) — самая маленькая аутосома (неполовая хромосома), тем не менее, она содержит порядка 400 генов, 250 из которых кодируют белки. Исследование экспрессии генов в клеточных линиях с лишней копией HSA21 показало, что только около трети генов, содержащихся на ней, экспрессируются на избыточном уровне. При этом увеличение экспрессии большей части из них отражает увеличение копийности хромосомы (то есть возрастает в полтора раза), а экспрессия семи процентов увеличена более значительно. Именно среди этой порции генов ученые искали причины развития болезненных симптомов.
wikimedia commons
Некоторые гены, попавшие в эту группу, могут быть ответственны за нарушение синтеза и репарации ДНК. Ген COL6A1, необходимый для синтеза определенного типа коллагена, может быть связан с развитием миопатии и нарушений работы сердца. Сверхэкспрессия гена CRYA1, кодирующего один из белков-кристаллинов, формирующих хрусталик, может провоцировать катаракту. Увеличение количества тирозинкиназы, кодируемой геном DYRK1A, и экспрессирующейся в мозге, вероятно, препятствует развитию нервной системы. Оказалось, что большое количество «подозреваемых» сосредоточено в одном большом локусе, который назвали «основным участком, ответственным за развитие синдрома Дауна» (DSCR — Down Syndrome critical region). Тем не менее, для большинства этих генов участие в развитии симптомов заболевания экспериментально не доказано.
С развитием генной инженерии, в изучении большого количества генетически обусловленных заболеваний на помощь ученым приходят мышиные модели. Несмотря на то, что мышиные аналоги генов 21 хромосомы человека разбросаны по трем разным хромосомам, исследователям удалось продублировать большие участки, содержащие десятки нужных генов, и получить линии животных, демонстрирующие «человеческие» симптомы синдрома Дауна. Мыши линии Ts65Dn на сегодняшний день представляют одну из самых популярных моделей исследования этого синдрома. В частности, на этой линии удалось доказать, что в раннем развитии болезни Альцгеймера при синдроме Дауна виновата повышенная экспрессия гена APP, кодирующего предшественник амилоидного белка.
А можно ли это лечить?
На сегодняшний день общепринятой терапии для синдрома Дауна не существует, однако прорабатывается целый ряд подходов. Помимо симптоматического лечения сопутствующих расстройств, таких как порок сердца и нарушение работы щитовидной железы, усилия ученых направлены на поиск препаратов, помогающих восстановить интеллектуальные функции людей с синдромом Дауна. При поиске перспективной терапии первыми подопытными становятся вышеупомянутые мыши.
Умеренное положительное воздействие на обучаемость и память было обнаружено при имплантации модельным мышам в мозг стволовых клеток-предшественников нейронов. Однако говорить о применении на людях этого метода пока преждевременно. Сюда же относится и генотерапия, например, подавление экспрессии упомянутого генаDYRK1A при помощи РНК-интерференции. Этот подход также дал значимые результаты на мышах. Однако подавить активность продукта DYRK1A можно и более простым способом — его природным ингибитором является галлат эпигаллокатехина (EGCG), который в больших количествах содержится, например, в чае.
Множество исследований было посвящено восстановлению функций мозга при помощи воздействия на количество нейромедиаторов, например, гамма-аминомасляной кислоты и серотонина. В испытаниях на животных хорошо себя проявили соли лития, которые ранее использовали для лечения биполярного расстройства. Одним из ярко выраженных биохимических нарушений, сопровождающих практически все ткани больных синдромом Дауна, является окислительный стресс. Эксперименты на мышах показали, что прием антиоксидантов, в частности, витамина Е, нормализует количество нейронов и улучшает рабочую и пространственную память животных.
Самая простая терапия, которая предвещает минимум побочных эффектов — это физическая активность и обогащенная стимулами окружающая среда. На мышах было доказано, что эти условия увеличивают нейрогенез и формирование синапсов, которые и являются показателями развития мозга.
К настоящему времени ряд молекул был проверен и на людях (преимущественно детях и подростках) в проведенных по современным стандартам клинических испытаниях. Ученые оценили эффективность ингибиторов ацетилхолинэстеразы, которые применяются в терапии болезней Альцгеймера и Паркинсона (ривастигмина и донепезила), популярного ноотропа пирацетама, фолиевой кислоты, витамина Е, гормона роста, антагониста глутаматных рецепторов мемантина и компонента чая EGCG. К сожалению, практически все эти препараты никак не улучшили интеллектуальные показатели больных, оцениваемые по специальным тестам. Исключение составил только эпигаллокатехин — небольшое предварительное исследование показало улучшение памяти у детей в результате приема вещества в течение некоторого времени. Вероятно, эта молекула не является безнадежной, и оптимизация протоколов лечения может со временем дать свои плоды.
Несмотря на провальные испытания большинства кандидатов, ученые предполагают, что лечение может быть эффективным, если его начинать еще в утробе матери, в то время, когда мозг еще только развивается. Эта гипотеза снова оправдала себя на мышах, однако до испытаний на беременных женщинах исследователи пока не добрались.
flickr.com / sheepies
А можно ли просто выключить лишнюю хромосому?
Самые радикальные способы лечения синдрома Дауна и других хромосомных нарушений предлагает генная инженерия. Современные биохимические инструменты позволяют как «выключать» лишние гены, так и вставлять новые почти в любое место генома.
Например, исследователи из университета Вашингтона смоглиизбавиться от лишней хромосомы в клетках при помощи популярного у генетиков метода позитивно-негативной селекции. Для этого в хромосому при помощи вирусного вектора сначала вставили кассету, содержащую ген устойчивости к антибиотику и ген фермента синтеза нуклеотидов. На первом этапе ген устойчивости к антибиотику помог отобрать нужные клетки с интегрированной в геном кассетой (позитивная селекция). На втором этапе в ростовую среду к клеткам добавили вещество — предшественник нуклеотидов. Встроенный в клетки фермент превращал его в токсичное вещество, в результате чего клетки, содержащие кассету, погибали — или выбрасывали лишнюю хромосому (негативная селекция).
Другая группа американских ученых предложила более изящное решение для инактивации лишней хромосомы. Исследователи провели аналогию с природным механизмом выключения Х-хромосомы. У женщин в клетках две Х-хромосомы, но работает из них только одна, а другая инактивируется с образованием компактного «клубочка» из ДНК и белков, называемого тельцем Барра. Происходит это с участием гена XIST, с которого считывается длинная некодирующая молекула РНК, обеспечивающая подавление активности всех генов на Х-хромосоме. Исследователи вставили ген XIST при помощи инструмента редактирования генома — распознающей определенную последовательность ДНК нуклеазы — в локус уже известного нам гена DYRK1A. Активность гена XIST привела к тому, что лишняя 21 хромосома «свернулась в клубочек» и образовала неактивное тельце Барра.
Инактивация лишней хромосомы в индуцированных стволовых клетках (trisomy 21 iPS cell), сделанных из клеток соединительной ткани (fibroblast). Инактивация достигается путем интеграции в хромосому гена XIST при помощи нуклеазы ZNF
Jun Jiang et al / Nature 2013
Китайские ученые предложили использовать для уничтожения лишних хромосом технологию CRISPR-Cas9. Для этого в клетки ввели коктейль из направляющих РНК — «затравок» для нуклеазы Cas9, указывающих, где ему резать, и сам Cas9. В результате узнавания множества сайтов белок “покрошил” хромосому на кусочки. Таким образом исследователям удалось с высокой эффективностью избавиться от Y-хромосомы, и с эффективностью порядка 15 процентов — от лишних аутосом, включая седьмую, 14 и 21 хромосомы.
Увы, генные инженеры пока не добрались даже до мышей — все упомянутые эксперименты выполнены на стволовых клетках. Кроме того, методы исправления генома «больных» клеток оставляют вопросы: как «направить» средство редактирования к одной копии хромосомы, в то время как в клетке их три? Что, если интеграция окажется слишком эффективной, и вместо одной выключатся две хромосомы? Даже если мы все-таки захотим применить методы редактирования ДНК к человеку, как обеспечить доставку инструментов во все клетки?
Пока энтузиасты генной инженерии человека предлагают исправлять мутации еще на стадии эмбриона, однако хромосомные нарушения, как правило, не являются наследственными заболеваниями. Если родители захотят зачать ребенка «в пробирке», что в любом случае требуется для редактирования генома, проще будет отобрать здоровый эмбрион еще на стадии оплодотворения.
Таким образом, генная инженерия тоже не обещает перспектив полного излечения людей с синдромом Дауна. Однако одну вполне реализуемую вещь она способна предложить. Как было упомянуто в начале статьи, больные синдромом Дауна в высокой степени подвержены риску развития лейкемии. В то же время, исследователи, которые занимаются иммунотерапией рака, уже научились заменять у пациентов «больные» иммунные клетки на генетически модифицированные (об этом можно прочитать здесь). Таким образом, если взять у человека с синдромом Дауна иммунные клетки, выключить в них лишнюю хромосому и вернуть клетки обратно, одной потенциальной проблемой со здоровьем у человека будет меньше.
Лечить, предотвратить или смириться?
Пока вылечить синдром Дауна не представляется возможным, медицина предоставляет будущим матерям другую возможность — проверить, не является ли плод носителем лишней хромосомы, еще в утробе. Для этого используется пренатальная диагностика, которая делается на разных стадиях беременности. «Традиционные» методы включают в себя ультразвуковую диагностику, определение концентрации набора белковых маркеров в сыворотке крови матери, исследование околоплодных вод или тканей плаценты. Их точность составляет около 80-90 процентов. Самой лучшей диагностикой на сегодняшний день является секвенирование циркулирующей ДНК плода в крови матери. Точность этого метода превышает 99 процентов, к тому же метод является неинвазивным, а значит, наиболее безопасным как для матери, так и для ребенка.
Пренатальная диагностика хромосомных заболеваний, при всей своей надежности и простоте, несет этическую составляющую, ведь за постановкой диагноза более чем в 90 процентов случаев следует прерывание беременности. В то время как большинство медиков убеждены, что это правильный выбор, некоторые специалисты называют такое положение вещей «современной евгеникой».
Притом, что на воспитание ребенка с синдромом Дауна родители тратят гораздо больше ресурсов, чем на воспитание «обычного» ребенка, их усилия часто окупаются. Учитывая, что большинство сопутствующих синдрому заболеваний можно устранить вспомогательной терапией, основной проблемой в социализации таких людей остается интеллектуальное развитие. Тем не менее, в большинстве случаев дети с синдромом Дауна обучаемы, при применении специальных развивающих методик дети превращаются в полноценных членов общества, не являющихся обузой для него. Некоторые люди с этим синдромом закончили университет, являются успешными актерами или музыкантами. Среди них, например, Карен Гаффни — руководитель некоммерческой организации помощи детям с с ограниченными возможностями, или музыканты финской панк-рок группы Pertti Kurikan Nimipäivät (PKN).
Небольшой опрос среди ста семей, проведенный канадским Обществом синдрома Дауна в Британской Колумбии, показал, что только 40 процентов родителей хотели бы вылечить своего ребенка от синдрома, если бы лекарство существовало. 27 процентов родителей сказали, что они не стали бы лечить ребенка — они любят его таким, какой он есть. Это лишний раз напоминает о том, что «люди всякие нужны, люди всякие важны», и при поддержке окружающих каждый может найти свое место под солнцем.
Дарья Спасская
Литература по теме:
Mégarbané, André, et al. 2009. The 50th anniversary of the discovery of trisomy 21: the past, present, and future of research and treatment of Down syndrome // Genetics in Medicine 11.9: p. 611.
Guedj, Fayçal, Diana W. Bianchi, and Jean-Maurice Delabar. 2014. Prenatal treatment of Down syndrome: a reality? // Current Opinion in Obstetrics and Gynecology 26.2: p. 92-103
Источник