Врожденная тромбоцитопения код мкб
Симптомы тромбоцитопении у детей
Для тромбоцитопений у детей характерен микроциркуляторно-сосудистый тип кровоточивости: петехиальные кровоизлияния, единичные или сливающиеся в экстравазаты, кровотечения из слизистых оболочек и из мест инъекций, кровоизлияния в склеры, во внутренние органы, в том числе внутричерепные кровоизлияния.
Изоиммунная (аллоиммунная) тробоцитопения у детей
Тромбоцитопения плода и новорождённого вследствие антигенной несовместимости тромбоцитов матери и плода.
Заболевание диагностируют у одного новорождённого из каждых 5000-10000. Данная патология может возникать как при первой, так и при повторных беременностях. Антигенная несовместимость возникает при отсутствии у матери тромбоцитарных антигенов Р1а1 (в 50% случаев изоиммунной тромбоцитопении) или Рb2, Рb3, Оnrо, Ко и др., что приводит к изосенсибилизации и выработке в организме матери антитромбоцитарных антител к тромбоцитам плода.
Симптомы
Для клинической картины изоиммунной тромбоцитопении у детей характерны (сразу после рождения ребёнка) петехиальная сыпь и мелкопятнистые геморрагии кожи и слизистых оболочек. При тяжёлом течении (10-12% больных) в течение первых часов и суток жизни геморрагический синдром усиливается, возникает мелена, лёгочное, пупочное кровотечения, внутричерепные кровоизлияния. Типична умеренная спленомегалия. Характерны выраженная тромбоцитопения, увеличение времени кровотечения. ПВ и АЧТВ не изменены, ПДФ не обнаруживают. Тромбоцитопения сохраняется на протяжении 4-12 нед, постепенно угасая.
Диагноз подтверждают постановкой реакции тромбоагглютинации тромбоцитов ребёнка в сыворотке матери.
В 10-12% случаев возможен летальный исход вследствие кровоизлияния в жизненно важные органы, но в целом прогноз благоприятный, заболевание продолжается 3-4 мес и постепенно угасает вплоть до полного выздоровления.
Лечение
Терапию изоиммунной тромбоцитопении у детей начинают с правильного кормления новорождённого. В течение 2-3 нед (в зависимости от тяжести заболевания) ребёнка следует кормить донорским молоком или молочными смесями.
Поскольку заболевание заканчивается спонтанным выздоровлением через 3-4 мес, медикаментозное лечение показано при числе тромбоцитов менее 20×109/л и наличии кровотечения. Назначают иммуноглобулин человека нормальный для внутривенного введения из расчёта 800 мг/кг (ежедневно капельно, медленно, в течение 5 суток) или из расчёта 1000-1500 мг/кг (1 раз в 2 сут, 2-3 раза внутривенно капельно, медленно).
Применяют также глюкокортикоиды: преднизолон 1-2 мг/(кг×сут) внутрь (2/3 дозы – утром, 1/3 – в 16 ч) в течение 3-5 сут.
При тяжёлой тромбоцитопении у детей эффективна трансфузия отмытых материнских тромбоцитов в дозе 10-30 мл/кг или отмытых тромбоцитов антиген-негативного донора (при индивидуальном подборе по антигенной совместимости) также по 10-30 мл/кг внутривенно капельно. Для предупреждения реакции «трансплантат против хозяина» компоненты крови, полученные от родственников больного, должны быть подвергнуты облучению.
При отсутствии кровотечений и умеренной тромбоцитопении (содержание тромбоцитов не ниже 20-30×109/л) назначают этамзилат натрия (Дицинон) внутримышечно или внутривенно в дозе 0,5-1,0 мл 1 раз в сутки в течение 7-10 дней. Также назначают кальция пантотенат по 0,01 г 3 раза в сутки внутрь в течение 7-10 дней.
Трансиммунная тромбоцитопения у детей
Трансиммунная тромбоцитопения – преходящая тромбоцитопения у детей, рождённых от матерей, страдающих иммунными формами тромбоцитопении (болезнь Верльгофа и болезнь Фишера-Эванса).
Трансиммунная тромбоцитопения встречается у 30-50% детей, рождённых от матерей, страдающих данными заболеваниями (независимо от того, перенесли ли они операцию спленэктомии или нет). Заболевание развивается в результате трансплацентарной передачи материнских антитромбоцитарных антител или клона сенсибилизированных лимфоцитов, вследствие чего возникают тромболизис и тромбоцитопения. Чаще (в 50% случаев) при трансиммунной тромбоцитопении у детей находят изолированное снижение количества тромбоцитов, определяемое лабораторно и не имеющее клинических проявлений. При уровне тромбоцитов менее 50×109/л появляется геморрагический синдром микроциркуляторного типа: петехиальные высыпания, единичные экстравазаты. Кровотечения из слизистых оболочек и кровоизлияния во внутренние органы наблюдают редко. Типичная длительность геморрагического синдрома – 6-12 нед.
Диагностика
Диагностика основана на наличии семейного анамнеза (тромбоцитопения у матери). Содержание тромбоцитов в крови снижено, время кровотечения увеличено, время свёртывания, ПВ, АЧТВ в норме. В крови и грудном молоке матери определяют антитромбоцитарные антитела (в том числе и в тех случаях, когда матери ранее была произведена спленэктомия).
Лечение
Лечение трансиммунной тромбоцитопении у детей начинают с правильного кормления ребёнка (донорское молоко или молочные смеси).
Медикаментозная терапия показана только при выраженном геморрагическом синдроме. Применяют иммуноглобулин человека нормальный для внутривенного введения (800 мг/кг 1-3 раза), также назначают этамзилат натрия и преднизолон. В тяжёлых случаях схема лечения полностью совпадает с таковой при изоиммунной тромбоцитопении новорождённого.
[1], [2]
Гетероиммунная тромбоцитопения у детей
Гетероиммунная тромбоцитопения у детей – иммунная форма тромбоцитопении, обусловленная разрушением кровяных пластинок под влиянием антител, вырабатываемых иммунной системой организма ребёнка к тромбоцитам, нагруженным гаптенами лекарственного, микробного и вирусного происхождения.
[3], [4], [5], [6], [7]
Причины
Причины развития заболевания – респираторные и другие вирусы, антибиотики (цефалотин, пенициллин, ампициллин, рифампицин, левомицетин, эритромицин), тиазидные диуретики (ацетазоламид, фуросемид), барбитураты. Адсорбируясь на поверхности эритроцитов, эти вещества (гаптены) стимулируют выработку противоэритроцитарных антител, что приводит к лизису клеток.
Симптомы
Обычно через 2-3 дня от начала вирусной инфекции или приёма лекарственного препарата появляется скудный геморрагический синдром микроциркуляторного типа (петехии, экхимозы). Кровотечения из слизистых оболочек наблюдают редко, кровоизлияний во внутренние органы нет. Длительность геморрагического синдрома обычно не превышает 5-7 дней.
Диагностика
Диагностика гетероиммунной тромбоцитопении у детей основана на анамнестических данных: связь с инфекцией, назначение медикаментов, развитие в позднем неонатальном периоде. Число тромбоцитов умеренно снижено, время кровотечения нормальное или несколько увеличено, время свёртывания, ПВ, ЧТВ в норме.
Лечение
Обычно лечения не требуется. Необходима отмена лекарственных препаратов, после чего геморрагический синдром исчезает в течение 2-5 дней.
[8], [9], [10], [11]
Врожденный гипо(а) мегакариоцитоз
TAR-синдром (Thrombocytopenia-Absent Radii) – эмбриопатия в виде атрезии лучевых костей и тромбоцитопении у детей вследствие гипо- или амегакариоцитоза.
Этиология и патогенез заболевания точно не установлены, для развития аутосомно-рецессивной формы TAR-синдрома необходима захватывающая 11 генов микроделеция хромосомы lq21.1, что приводит к нарушениям эмбриогенеза на 7-9 нед гестации, вследствие чего возникают гипо- или амегакариоцитоз, атрезия лучевых костей, пороки развития сердца, почек и мозга.
Симптомы
Клинический симптомокомплекс включает атрезию обеих лучевых костей, разнообразные пороки развития и тяжёлый геморрагический синдром микроциркуляторного типа: множественные петехии, экхимозы, мелену, кровотечения из почек и лёгких, во внутренние органы. Заболевание часто приводит к летальному исходу в неонатальном периоде (от кровоизлияния в жизненно важные органы) или на первом году жизни (от разных врождённых пороков развития).
Диагностика
Лабораторно характерны выраженная тромбоцитопения у детей (вплоть до единичных кровяных пластинок в препарате), увеличение времени кровотечения при нормальном времени свёртывания, нормальном ПВ и слегка удлинённом ЧТВ, нормальном уровне фибриногена, отсутствии ПДФ, что исключает ДВС. На миелограмме: гипомегакариоцитоз (вплоть до единичных мегакариоцитов в препаратах). При этом отсутствуют признаки лейкемической инфильтрации и миелодиспластического синдрома.
Лечение
При гипо(а)фибриногенемии применяют тромбоконцентрат одногруппной крови больного (20-30 мл/кг внутривенно, капельно). При необходимости трансфузию повторяют через 3-4 дня. Если количество тромбоцитов в крови менее 20 000 в 1 мкл крови, проводят трансплантацию стволовых клеток или костного мозга.
[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25]
Синдром Казабаха-Мерритта
Врождённый порок развития – гигантская гемангиома в сочетании с тромбоцитопенией и гемолитической анемией.
Причина образования гигантской гемангиомы не известна, в ней происходят депонирование, секвестрация и лизис тромбоцитов и эритроцитов. При лабораторном исследовании находят быстрое уменьшение содержания тромбоцитов, повышенный лизис эритроцитов. Клинически наблюдают склонность к кровотечениям, анемию и желтуху.
Диагноз устанавливают клинически. Для оценки тяжести заболевания определяют число тромбоцитов, уровень билирубина и степень анемического синдрома.
Лечение
Лечение хирургическое. В ходе подготовки к операции необходима коррекция тромбоцитопении у детей (трансфузия тромбоконцентрата) и анемии (трансфузия эритроцитной массы). Эффективна гормональная терапия, назначают преднизолон в таблетках по 4-8 мг/(кгхсут) в зависимости от массы тела и возраста ребёнка. Чаще препарат принимают через день без снижения дозировки. Продолжительность курса 28 дней. При необходимости через 6-8 нед проводят повторный курс.
Аномалия Мая-Хегглина
Наследственное аутосомно-доминантное заболевание: умеренная тромбоцитопения у детей вследствие повышенного лизиса тромбоцитов и реже – геморрагический синдром микроциркуляторного типа.
Клинически наблюдают повышенную склонность к кровоточивости при проведении проб щипка и уколочной. При лабораторном исследовании: большие размеры тромбоцитов – до 8-12 мкм (гигантские тромбоциты), умеренная тромбоцитопения, изменения морфологии тромбоцитов и нейтрофилов. Аномальные размеры кровяных пластинок – причина их повышенного лизиса. Одновременно определяют базофильные включения в нейтрофилах (тельца Дёле). Лечения не требуется.
[26], [27], [28], [29]
Тромбоцитопении у детей при врождённых и приобретённых инфекциях неонатального периода
Тромбоцитопении у детей при врождённых и приобретённых инфекциях неонатального периода проявляются не связанным с ДВС геморрагическим синдромом, нередко возникающем при тяжёлых инфекционных заболеваниях (как вирусной, так и бактериальной природы) новорождённых.
Тромбоцитопении в неонатальном периоде встречают в 10-15% случаев тяжёлых инфекций. Наиболее частая их причина – врождённая цитомегаловирусная инфекция. Реже тромбоцитопения возникает при врождённых токсоплазмозе, сифилисе, а также при герпесвирусной и энтеровирусной инфекциях. Из приобретённых заболеваний причиной тромбоцитопении могут стать сепсис, язвенно-некротический энтероколит, флегмона, перитонит. Причины тромбоцитопении при тяжёлых инфекциях без развития синдрома ДВС: гиперспленизм, приводящий к секвестрации и лизису тромбоцитов, подавление отшнуровки тромбоцитов от мегакариоцитов, повышенная деструкция тромбоцитов вследствие фиксации на них токсинов и повышенное потребление тромбоцитов при повреждении эндотелия сосудов. Каждый из этих факторов или их сочетания вызывают уменьшение числа кровяных пластинок, что приводит к развитию геморрагического синдрома.
Клиническая картина заболевания зависит от основной патологии и осложнена геморрагическим синдромом микроциркуляторно-сосудистого типа (петехии, гематомы в местах инъекций, кровотечения из слизистых оболочек, чаще – желудочно-кишечного тракта). Геморрагический синдром транзиторный, легко обратим.
При лабораторном исследовании находят снижение числа тромбоцитов, увеличение времени кровотечения при нормальном времени свёртывания, ТВ и ЧТВ, содержание ПДФ в крови не повышено, что отличает тромбоцитопении у детей при инфекциях от ДВС.
Лечение
Специального лечения обычно не требуется. Необходима адекватная терапия основного заболевания. При тяжёлых кровотечениях и уровне тромбоцитов менее 20×109/л показана заместительная трансфузия тромбоконцентрата группы крови пациента (10-30 мл/кг, внутривенно капельно).
Источник
Медицинский эксперт статьи
х
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Тромбоцитопения при беременности достаточно распространена.
Тромбоцитопения – это заболевание, при котором процент содержания тромбоцитов в крови уменьшается. Тромбоциты – это разновидность мегакариоцитарной цитоплазмы, не содержащей ядра. Также тромбоциты принимают участие в локализованных воспалительных процессах. В оболочке тромбоцитов содержатся особые молекулы, распознающие повреждения в сосудах. Таким образом, тромбоцит внедряется в стенку поврежденного сосуда и выступает в роли живой латки. Однако, основная роль тромбоцитов все-таки в заключается в остановке кровотечения. Из тромбоцитов формируется тромбоцитарная пробка, вырабатываются факторы, сужающие сосудистые стенки, активируется система, влияющая на формирование сгустка фибрина. Тромбоциты вырабатываются клетками красного костного мозга, при неблагоприятных факторах процесс выработки угнетается и возникает тромбоцитопения – низкая свертываемость крови. Визуально недостаток тромбоцитов проявляется в виде диапедезной сыпи – мелких кровотечений. Тромбоцитопения при беременности опасна тем, что очень высока вероятность кровоизлияний в органы и внутричерепную полость. Также есть риск развития тромбоцитопении у плода. Поэтому беременным нужно особенно ответственно отнестись к сдаче анализов крови и оценить возможный риск при отсутствии лечения.
Код по МКБ-10
D69.6 Тромбоцитопения неуточненная
Причины тромбоцитопении при беременности
Причины тромбоцитопении при беременности бывают разными, это нередкая патология. Основные причины тромбоцитопении:
- сокращение жизнеспособности тромбоцитов из-за гормонального дисбаланса;
- увеличение объема крови и из-за этого уменьшение процентного содержания тромбоцитов;
- неправильное питание, связанное с недостаточным поступлением необходимых витаминов, а именно фоллатов, витамина в 12;
- состояние невропатии у беременной, преэклампсии, эклампсии;
- инфекционные заболевания вирусного характера;
- развитие аутоиммунной тромбоцитопении при активации иммунной системы у беременных;
- наличие аллергии;
- акушерское кровотечение (при отслойке плаценты);
- при внутриутробной гибели плода;
- различные интоксикации и побочные действия после приема антибактериальных препаратов.
Также возможно физиологическое уменьшение процента тромбоцитов в крови (100*109). Оно не требует специфического лечения, показан только контроль анализов крови. Если же фиксируется факт патологического снижения тромбоцитов, то требуется неотложное устранение причины и специальное индивидуальное лечение. Эти меры необходимы для предупреждения опасных патологий при беременности и в родах.
[1], [2], [3], [4], [5], [6]
Симптомы тромбоцитопении при беременности
Симптомы тромбоцитопении при беременности имеют более яркое и разнообразное описание, нежели у других больных. Для беременных характерны:
- Появление на кожных покровах небольших гематом после прикосновений, иногда даже без внешнего воздействия на них.
- Различные кровотечения – носовые, из десен. Но этот признак нельзя назвать сугубо специфическим, у многих беременных на фоне дефицита витаминов развивается воспаление десен.
- Кровотечения из желудочно-кишечного тракта, также фиксируются кровотечения из трещин заднего прохода, из геморроидальных узлов при геморрое.
- Кровотечения из полости матки, не связанные с менструальным циклом.
- Появление мелкоточечных кровоизлияний, поражающих переднюю поверхность туловища и конечности.
Симптомы тромбоцитопении при беременности говорят об очень серьезных нарушениях процесса кроветворения. Это очень опасно как и в период беременности, так и в родах. Особую опасность представляет высокая вероятность кровотечения, что может стоить жизни самой беременной, так и привести к развитию тромбоцитопении у новорожденного. В родах женщинам с тромбоцитопенией запрещают проводить какие-либо действия, сопровождающиеся физическим воздействием на ребенка, так как это может стать причиной кровотечения во внутричерепную полость.
Вторичная тромбоцитопения при беременности
Вторичная тромбоцитопения при беременности чаще всего диагностируется во втором триместре беременности и может развиться в нескольких случаях. В основном, такой вид тромбоцитопении развивается по причине облучения организма (лучевая болезнь), отравление токсическими соединения (соли тяжелых металлов, производные бензина, алкоголь), также тромбоцитопения может сформироваться как симптом при таком заболевании, как уремия. Помимо этого, вторичная тромбоцитопения при беременности развивается при токсическом поражении костного мозга и угнетении роста мегакариоцитов, при воздействии на косный мозг бактериальных ядов, а особенно губительно действие вирусов (ветряной оспы, скарлатины, кори, инфекционного мононуклеоза и др.). Препараты группы цитостатиков также снижают уровень тромбоцитов, так как направлены на угнетение роста мегакариоцитов. Также тромбоцитопения развивается при лейкозе, когда костный мозг перерождается и замещается стромой, и спленомегалии – чрезмерной гипертрофии селезенки из-за дисфункции печени или если селезеночная вена непроходима.
Вторичная тромбоцитопения при беременности особенно опасна для ребенка, так как антитела с током крови легко проникают через пуповину в его организм и это приводит к разрушению тромбоцитов у плода. Но при своевременной диагностике и специальному лечению прогноз для матери и ребенка благоприятный.
Диагностика тромбоцитопении при беременности
Диагностика тромбоцитопении при беременности в первую очередь включает лабораторные методы диагностики. Итак, диагностика тромбоцитопении состоит из нескольких этапов:
- Врачебного осмотра.
- Проведения анализа крови (биохимический и клинический).
- Выявление фактора свертываемости крови.
- Анализ крови, свидетельствующий о том, вырабатываются ли к тромбоцитам аутоантитела.
- Проведение аспирационной биопсии костного мозга.
Анализ крови – это наиболее удобный способ оценить процентное соотношении в крови лейкоцитов, эритроцитов и тромбоцитов. Также проводят анализ мочи на выявление гемосидерина.
Если при врачебном осмотре беременной визуально проявляются симптомы тромбоцитопении – мелкоточечная сыпь на кожи, мелкие кровоизлияния в слизистую рта, конъюнктиву, то это повод провести не только анализ крови, но и сделать пункцию костного мозга. При преобладании в мазке костного мозга большого количества мегакариоцитов говорит о том, что тромбоциты в организме разрушаются или депонируют в селезенке.
Подтверждение тромбоцитопении требует от врача-гематолога заключения о том, каков характер заболевания и патогенез. В дальнейшем как можно скорее назначается специфическое лечение, что дает благоприятный прогноз как для матери, так и для ребенка.
[7], [8], [9], [10], [11], [12]
Какие анализы необходимы?
Лечение тромбоцитопении при беременности
Лечение тромбоцитопении при беременности начинают как можно раньше после подтверждения предполагаемого анализа. Тромбоцитопения развивается обычно в третьем триместре беременности, а на этом сроке высока вероятность внутриутробного разрушения тромбоцитов у плода, за счет переноса антител матери через пуповину в кровоток плода.
Неотложного лечения требует тромбоцитопения с процентным содержанием тромбоцитов менее 20-40*109 в л. Также важно не только воздействовать на причину нехватки тромбоцитов, но и нормализовать гемостаз. В таких случаях основа лечебных мероприятий – назначение глюкокортикостероидов (преднизолона, дексаметазона и др.). Их назначают системно, коротким курсом, а дозировку постепенно снижают, пока не будет выраженный положительный результат.
Если введение глюкокортикостероида не дает нужного результата, внутривенно вводят иммуноглобулины. Назначают их одномоментно, но по следующей системе: 3-4 раза за время беременности, в родах и после родов. В особо редких и сложных случаях назначают внутривенно тромбоцитарную массу.
Если же все доступные консервативные методы лечения не дают результата, в период второго триместра беременной проводят операцию по удалению селезенки, а чтобы исключить все риски полостной операции, удаление проводят лапораскопически. Прогноз консервативного лечения и послеоперационного периода для ребенка и плода положителен.
Профилактика тромбоцитопении при беременности
Профилактика тромбоцитопении при беременности сводится к исключению факторов провоцирующих дисфункцию иммунной системы женщины. Это изоляция от больных или вакцинация до наступления беременности от кори, краснухи, ветряной оспы, гриппа и ОРВИ; ограждение от общения с больными и носителями цитомегаловирусной инфекции, прочих детских инфекций. Вирусы для беременной особенно опасны, так как выделяют токсины, угнетающие работу костного мозга, в результате чего снижается процент выработки тромбоцитов и развивается тромбоцитопения.
Также при подтверждении беременности необходимо отказаться от вакцинации и приема некоторых лекарств, а именно:
- противоопухолевых;
- эстрогенов;
- тиазидных диуретиков;
- спиртосодержащих препаратов;
- хинидина;
- гепарина;
- сульфаниламидов;
- аспирина;
- прочих антикоагулянтов и антиагрегантов.
Также нужно максимально оградиться от воздействия химических токсинов, облучения.
Необходимо употреблять в пищу все необходимые витамины, пищевые добавки, что будет положительно сказываться на состоянии иммунной системы и здоровье плода. Также на ранних сроках беременности показана консультация гематолога и генетика, особенно если в семье зафиксированы случаи тромбоцитопении наследственного характера.
Прогноз тромбоцитопении при беременности
Прогноз тромбоцитопении при беременности в целом благоприятный. Тромбоцитопения у беременных встречается в 1-2 процентах случаев в последнем триместре. В более чем половине случаев данная патология имеет гормональный характер, то есть связана с перестройками в организме, естественными для беременности. Нехватка тромбоцитов с показателями выше 20-40*109 в л не требует специфического лечения. Но такая патология, как иммунная тромбоцитопения опасна для плода. Антитела, попадая через пуповину с током крови матери в кровоток плода, вызывают гибель тромбоцитов. При подтверждении тромбоцитопении у плода запрещают любые акушерские методы и операции в родах, так как это опасно для плода и может спровоцировать внутричерепное кровоизлияние.
В целом роды при умеренной тромбоцитопении ведутся консервативно. Если лечение тромбоцитопении у беременной не дало результатов или состояние начало резко ухудшаться (участились кровоизлияния, прогрессирует анемия), то поднимается вопрос о досрочных родах путем кесарева сечения. Это обезопасит плод от травм в родах и даст возможность контролировать кровопотерю в родах без вреда для матери и плода.
При острой форме тромбоцитопении, сопровождающейся массивными кровотечениями, кровоизлияниями в полость черепа, беременность не допустима. Но при уже наступившей беременности прерывание противопоказано, так как может угрожать жизни женщины.
Источник