Врожденный дермальный синус код мкб

Дермальный синус – это врожденная аномалия в виде свищевого хода, через который кожа сообщается с нервными структурами спинного и головного мозга. Патология может поражать любые сегменты краниоспинального тракта, проявляется кожными знаками (углублением, гиперпигментацией, гипертрихозом), неврологическими расстройствами (нижним парапарезом, дисфункцией тазовых органов, ликворной гипертензией), часто осложняется менингитом, абсцессами. Диагностика проводится с помощью клинических и нейрофизиологических методик, КТ, МРТ, ультрасонографии ЦНС, рентгенографии черепа и позвоночника. Основой лечения является радикальная операция.
Общие сведения
Дермальные синусы являются достаточно редкой врожденной аномалией центральной нервной системы. Распространенность спинальных форм среди новорожденных находится в пределах 1:2 500. Данный показатель может не отображать истинную частоту патологического состояния в популяции, поскольку многие случаи остаются нераспознанными. Краниальные формы встречаются еще реже – в литературе описано около 100 случаев. Заболевание выявляют у пациентов всех возрастных групп, включая пожилых людей, но чаще свищи обнаруживаются у детей до 5 лет. Большинство исследований не показывает гендерных различий, некоторые авторы сообщают о преобладании патологии среди женщин (в 1,7 раз).
Дермальный синус
Причины
Точные причины дермального синуса остаются неизвестными. Развитие врожденных аномалий связывают с влиянием на организм плода наследственных и средовых факторов. Первые обусловлены генетическими мутациями (аутосомными, X-сцепленными), трисомиями, аберрациями 4, 5, 13, 18, 22 и других хромосом. При наличии дефекта у одного из родителей или родственников вероятность его появления у ребенка увеличивается до 2-5%. Выделяют следующие факторы, воздействующие на плод между 3 и 8 неделями гестации:
- Токсические. Развитие нервной трубки нарушается при интоксикациях нефтепродуктами, алкоголем и наркотиками, действии ионизирующего излучения (проживании в экологически неблагополучных районах, работе с источниками радиации). Выявляют связь патологии с употреблением матерью некоторых медикаментов – противосудорожных, цитостатиков, салицилатов и др.
- Внутриутробные инфекции. Действуя в критические периоды развития плода, патогенные возбудители, особенно – TORCH-инфекций оказывают тератогенный эффект. Это приводит к появлению не только грубых пороков развития, но и малых аномалий (стигм дизэмбриогенеза), к которым относят дермальные фистулы.
- Соматические заболевания. На внутриутробное развитие ЦНС плода влияют некоторые заболевания матери: декомпенсированный сахарный диабет, патология щитовидной железы, ожирение. Существенную роль оказывают гипо- и авитаминозы – дефицит фолиевой кислоты при беременности.
Значимыми причинами считают перинатальные травмы, внутриутробную гипоксию, повышение температуры тела матери на фоне лихорадки или использования горячих ванн на ранних сроках беременности. Если женщина забеременела в возрасте 35 лет и старше, вероятность дисморфогенетических аномалий повышается более чем на 3%. Выявление одного или нескольких факторов является основанием для включения беременной в группу высокого риска рождения ребенка с дефектом нервной трубки.
Патогенез
Разделение кожной эктодермы и нейроэктодермы происходит в первые 2 месяца внутриутробного развития. При образовании нервной трубки между двумя листками вводится мезодерма, являющаяся источником костей, хрящей и мышц, отделяющих кожу от мозговых тканей. Незавершенность этих процессов становится причиной формирования свищевого хода, связывающего дерму с нервными образованиями. Если спинальная дизрафия затрагивает лишь эктодерму, синус ограничен промежутком от кожи до позвоночного канала. Дефект закрытия мезодермы сопровождается аномалией мозга и позвонков.
Носовые синусы возникают при незавершенном отделении кожи от твердой оболочки мозга отростком лобной кости между 50 и 60 днями эмбриогенеза. Патологическая нейроэктодермальная связь формируется через слепое отверстие, оканчиваясь на протяжении от носа до передней черепной ямки. Для многих спинальных дизрафий типичен дефект заднего полукольца позвоночного канала (неполное замыкание дужки). Дерматомный уровень поражения соответствует спинномозговым сегментам, с которыми установилась связь, т. е. ход простирается на два и более позвонков выше кожного отверстия.
Свищевые каналы выстланы многослойным плоским эпителием, окружены соединительнотканными волокнами. В них можно обнаружить клеточные элементы (нервные, ганглиозные, менингеальные), жировые отложения, кровеносные сосуды, хрящевую ткань. Протяженность ходов различна: некоторые достигают глубокой фасции или наружной мозговой оболочки, 2/3 фистул внедряются в субарахноидальное пространство, оканчиваясь кистами. Последние содержат экто- и мезодермальные производные, включая придаточные структуры: волосяные фолликулы, железистые клетки, гладкие мышцы.
Классификация
Аномальные ходы могут возникнуть на любом участке краниоспинальной оси – от носа и до копчика. Большинство из них рассматривается в структуре синдрома скрытого спинального дизрафизма или расщепления позвонковых дужек (spina bifida occulta). С учетом локализации в современной неврологии и нейрохирургии различают следующие формы патологических сообщений:
- Спинальные. Могут быть пояснично-крестцовыми (до 41%), поясничными, крестцово-копчиковыми, грудными, шейными. Спинальные синусы прикрепляются к твердой мозговой оболочке, нервным элементам конуса, конского хвоста, терминальной нити.
- Краниальные. Описаны затылочные (85%), фронтальные (назальные) и теменные формы. Краниальные свищевые ходы проникают в полость черепа, окципитальные могут достигать стока венозных синусов, сообщаться с кистами в области мозжечка или IV желудочка.
Как свидетельствуют литературные данные, спинальные формы данной патологии встречаются примерно в три раза чаще краниальных. В соответствии с гистологическим строением и предполагаемыми особенностями эмбрионального развития некоторые авторы предлагают использовать следующую классификацию спинальных свищевых ходов:
- Длинные. Заканчиваются на уровне твердой мозговой оболочки, субдурального или субарахноидального пространства. Имеют волокнистую структуру, часто ассоциированы со спинальными аномалиями.
- Короткие. Патологические ходы обычно расположены над пластинкой дуги позвонка, оканчиваются в мягких тканях, реже достигают эпидурального пространства. Бывают эпителиальными или неэпителиальными.
Свищевые ходы могут оканчиваться слепо, дермоидными или эпителиальными кистами (экстра-, интрадуральными, интрамедуллярными). Синусы обычно единичны и располагаются вдоль срединной линии тела. В литературных источниках есть сообщения о боковых, двойных или множественных фистулах. По клиническому течению патология бывает неосложненной или осложненной.
Симптомы дермального синуса
Данная разновидность врожденных аномалий характеризуются широким спектром клинических проявлений – от бессимптомного течения до тяжелых неврологических нарушений. Многие проявляются лишь внешними кожными признаками, в ряде случаев последние настолько малозаметны, что порок развития становится случайной находкой при нейровизуализационном исследовании либо выявляется гораздо позже – на стадии осложнений.
Спинальный дермальный синус
Спинальные дермальные синусы чаще всего локализуются в поясничной и пояснично-крестцовой зоне. При осмотре на коже спины пациента обнаруживают воронкообразную впадину или зияющее отверстие патологического канала, идущего в краниальном направлении. Такие изменения часто наблюдаются на фоне зон гипер- или гипопигментации, капиллярной гемангиомы, пучка грубых волос (локального гипертрихоза). Размеры очагов варьируются от 3-5 мм до 4-7 см. При воспалении свищевого хода окружающие ткани отекают, кожа краснеет, из наружного отверстия выделяется серое мутное отделяемое.
Клиническая манифестация возможна в широком возрастном диапазоне. В отличие от кожных изменений, обычно представляющих косметическую проблему, неврологические нарушения, связанные с миелодисплазией, наличием кист и воспалительного процесса, имеют прогрессирующий характер. При рождении они отсутствуют, в последующем проявляются и нарастают. Наряду с минимальным дефицитом развиваются вялые парапарезы нижних конечностей с гипестезией, гипорефлексией и атрофией мышц. У половины пациентов выявляют нарушение функции органов малого таза в виде недержания мочи и кала.
Сопутствующий синдром фиксированного спинного мозга, возникающий при нарушении гемоциркуляции в нижних отделах от их натяжения на фоне роста позвоночника, характеризуется усилением неврологических расстройств. Симптомы дополняются болями в пояснице и ногах, нарушением походки, ортопедическими дефектами. Последние включают укорочение конечностей, косолапость, искривление позвоночника (кифоз, сколиоз). Спинальные фистулы также ассоциируются с диастематомиелией, менингомиелоцеле, тератомами.
Краниальный дермальный синус
Краниальные фистулы, локализующиеся в назофронтальной области, хорошо видны при обычном осмотре. Они определяются как небольшая ямочка, иногда ассоциированная с аномальным ростом волос или выделением желтовато-прозрачной жидкости. Затылочные или париетальные синусы скрываются под естественным волосяным покровом, поэтому гораздо менее заметны. Обычно они выявляются на фоне эпизодов рецидивирующего менингита при детальном осмотре с бритьем головы.
Неврологические симптомы возникают в случаях, когда канал дермального синуса проникает интракраниально и оканчивается кистой. Объемные образования провоцируют локальную компрессию нервных структур и повышение внутричерепного давления, что сопровождается головными болями, рвотой. При обследовании обнаруживают признаки атаксии, нистагм, отек диска зрительного нерва. Краниальные формы могут ассоциироваться с другими аномалиями: фронто-назальной дисплазией, рото-лице-пальцевым синдромом I типа, гемифациальной микросомией.
Осложнения
Свищевые ходы являются входными воротами для проникновения бактерий внутрь спинального канала и полости черепа – у 61% пациентов диагностируют нейроинфекцию в форме вторичного гнойного менингита, миелита, интрамедуллярных, экстра- и субдуральных абсцессов. Прорыв содержимого кисты либо выход дермальных элементов в спинномозговую жидкость ведет к раздражению мозговых оболочек с появлением асептического менингита, нередко – рецидивирующего. Увеличение интраспинальных и внутричерепных кист сопровождается прогрессированием неврологического дефицита, гидроцефалией, костными деформациями.
Диагностика
Предварительная диагностика дермального синуса проводится на основании клинических данных – по сочетанию характерных кожных признаков, нарастающей неврологической симптоматики и сопутствующих воспалительных явлений. Верифицировать патологию с определением локализации и направления свищевого хода, его связи с нервными тканями, наличия ассоциированных аномалий позволяют методы нейровизуализации:
- Нейросонография. Ультразвуковое исследование спинальных дефектов применяют в качестве скрининга у детей первого года жизни, до оссификации задних структур позвоночника. УЗИ определяет подкожный ход и кисты, но обладает низкой чувствительностью и специфичностью, не позволяет получить детальные анатомические данные, не выявляет сложные аномалии.
- Магнито-резонансная томография. Считается методом выбора в нейродиагностике патологии. Свищевой ход визуализируется как линейное снижение интенсивности сигнала в T1 и T2 режимах при его усилении от окружающих мягких тканей. МРТ головного и спинного мозга дает возможность выявлять кисты, абсцессы и другие ассоциированные нарушения, дифференцировать дермоидные образования с эпителиальными.
- КТ-сканирование. Предоставляет максимум информации об анатомических особенностях костных структур: незаращении дужек, аномальных позвонках, перегородках. Визуализация самих свищевых каналов затруднена. Дермоидные кисты на КТ видны как округлые гиподенсивные образования с капсульной кальцификацией без усиления сигнала со стороны мозговой ткани.
- Рентгенография. Обычные рентгенограммы черепа и позвоночника в переднезаднем и боковом направлениях полезны для выявления дизрафических изменений, но отсутствие подобных изменений не исключает дермальных фистул. Рентгенографию иногда используют как вспомогательный инструмент для предоперационного планирования.
В комплексном обследовании пациента для уточнения функциональных расстройств применяют нейрофизиологические методы: электроэнцефалографию, анализ соматосенсорных вызванных потенциалов, электронейромиографию. Использование инвазивных диагностических процедур ограничено: фистулография сопряжена с опасностью внедрения инфекции через свищевой канал, проведение люмбальной пункции рискованно из-за угрозы разрыва кисты или абсцесса. Вне зависимости от результатов нейровизуализации всем пациентам показана интраоперационная диагностика.
В практике врача-невролога спинальные свищи следует дифференцировать от эпителиальных копчиковых ходов (пилонидальных кист), псевдодермальных синусов, менингомиелоцеле. При краниальных дефектах исключают энцефалоцеле, назальные глиомы. Интрамедуллярные и внутричерепные кисты необходимо отличать от других объемных образований (опухолей, абсцессов). Аномалии, осложненные воспалительным процессом, различают с нейроинфекциями иной этиологии.
Лечение дермального синуса
Тактика лечения определяется локализацией дефекта, его клинической манифестацией, сопутствующими аномалиями, наличием осложнений. Во многих случаях для достижения оптимального результата практикуется комплексное воздействие на патологический процесс. Крайне важна своевременность оказания нейрохирургической помощи, от которой напрямую зависит исход заболевания.
Консервативная терапия
У новорожденных при поражении копчиковой зоны возможно динамическое наблюдение. Такой свищевой ход обычно заканчивается на удалении от оболочек мозга, поэтому риск инфекционно-воспалительных осложнений минимален. В остальных случаях консервативной терапии отводится вспомогательная роль. Подобные методики неспособны устранить структурный дефект, но помогают снизить риск неблагоприятных последствий его течения, провести подготовку к хирургическому вмешательству, обеспечить послеоперационное ведение пациентов. Могут использоваться следующие методы:
- Фармакотерапия. Активный воспалительный процесс вокруг фистулы, менингит или абсцесс являются показанием для системной антибактериальной терапии, которая также может носить превентивный характер. Иногда по решению врача перед операцией назначаются кортикостероиды.
- Физическая терапия. Наличие неврологического дефицита требует ранней послеоперационной реабилитации, которая может включать массаж, лечебную физкультуру, физиотерапию. Это помогает улучшить функциональные возможности пациентов.
Хирургическое лечение
Если патология поражает любые сегменты выше копчикового, единственным эффективным методом лечения признается радикальное вмешательство – микрохирургическое иссечение дермального синуса и удаление кистозных расширений. Параллельно выполняют коррекцию вертебральных и краниальных аномалий. Операцию рекомендуют проводить до развития неврологического дефицита или гнойных осложнений – в раннем детском возрасте (как только ребенок сможет ее перенести) или сразу после установления диагноза.
Отсроченное вмешательство показано при активном воспалительном процессе в зоне фистулы, который требует предварительной терапии антибиотиками. Интрамедуллярные абсцессы вскрываются путем задней срединной миелотомии, дренируются, промываются растворами антисептиков. После операции выполняют контрольное нейровизуализационное исследование, которое повторяют ежегодно или по мере необходимости.
Прогноз и профилактика
При своевременном радикальном удалении дермального синуса (с кистой или интрамедуллярным абсцессом) отмечается благоприятный прогноз с высокими шансами на сохранение и улучшение неврологических функций. Задержка в постановке диагноза способствует усугублению нарушений с развитием постоянного инвалидизирующего дефекта. Неполное иссечение аномальных тканей ассоциировано с риском рецидива и инфекционных осложнений. Мероприятия первичной профилактики могут включать планирование беременности, устранение провоцирующих факторов, перинатальную диагностику.
Источник
Рубрика МКБ-10: Q06.8
МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q00-Q07 Врожденные аномалии пороки развития нервной системы / Q06 Другие врожденные аномалии (пороки развититя) спинного мозга
Открытые спинальные дизрафии
Миеломенингоцеле и миелоцеле
На долю миеломенингоцеле приходится 98,8% всех открытых дизрафий. Важным структурным элементом при формировании аномалии развития спинного мозга считают плакоду – сегмент нервной ткани эмбриона, который не прошел процесс нейруляции, иначе говоря, остался на уровне первичной нервной пластинки. Все открытые дизрафии характеризуются наличием плакоды, которая соответствует открытому кнаружи сегменту спинного мозга. При некоторых закрытых формах она также присутствует, однако прикрыта кожным покровом. В зависимости от локализации в спинном мозге все плакоды подразделяют на терминальные и сегментные. Терминальная плакода находится в каудальном отделе спинного мозга и может, в свою очередь, быть апикальной или париетальной в зависимости от того, включает дефект только верхушку спинного мозга или более продолжительную его часть. Сегментная плакода может локализоваться на любом уровне спинного мозга, нарушая его нормальное строение.
При миеломенингоцеле плакода выпячивается совместно с оболочками через дефект по средней линии спины чаще всего на пояснично-крестцовом уровне, открываясь, таким образом, наружу. Открытые дизрафии часто сочетаются с врожденной шунтозависимой гидроцефалией и мальформацией Арнольда-Киари II.
При МРТ-исследовании нелеченых пациентов определяют открытое зияние подкожного жира, фасции, костной и мышечной ткани на уровне spina bifida (расщепление позвонка, обозначает дефект заращения дужки позвонка), а также низкое положение спинного мозга, который формирует заднюю стенку дефекта. При миеломенингоцеле плакода возвышается над уровнем кожи из-за расширения подлежащих субарахноидальных пространств, через которые проходят нервные корешки, выходящие из вентральной поверхности плакоды. Эта особенность позволяет отличить миеломенингоцеле от гораздо более редкого миелоцеле, при котором плакода расположена на одном уровне с поверхностью кожи.
Гемимиеломенингоцеле и гемимиелоцеле
Миеломенингоцеле и миелоцеле сочетаются с диастематомиелией в 8-45% случаев. При этом, когда в нарушение нейруляции вовлекается лишь половина спинного мозга, мальформацию называют гемимиелоцеле (или гемимиеломенингоцеле при вовлечении оболочек).
Закрытые спинальные дизрафии
Закрытые дизрафии с подкожными массами
В подавляющем большинстве случаев локализуются в поясничной и пояснично-крестцовой области. Существует четыре типа мальформаций с подкожными массами: липомиелоцеле, липомиеломенингоцеле, менингоцеле и терминальные миелоцистоцеле. Из них чаще всего встречают липомиелоцеле и липомиеломенингоцеле. И в том, и в другом случае массы представлены липомой, а спинной мозг сращен с ней на уровне плакоды. Различаются они между собой локализацией этого сращения. При липомиелоцеле жировая ткань попадает в позвоночный канал через заднюю костную spina bifida и присоединяется к плакоде. Именно поэтому область сращения спинного мозга с липомой находится внутри позвоночного канала. При липомиеломенингоцеле расширенное субарахноидальное пространство вытесняет плакоду за пределы позвоночного канала. Эти особенности позволяют точно дифференцировать указанные патологические состояния.
Другие два типа дизрафий с подкожными массами в пояснично-крестцовом регионе – менингоцеле и миелоцистоцеле – встречают чрезвычайно редко, особенно последнее. Менингоцеле представляют собой выпячивания, заполненные ликвором, а терминальные миелоцистоцеле – сложные структуры, характеризуемые выпячиванием полости гидромиелии, включающей терминальные отделы спинного мозга.
Липомы с дуральным дефектом
Липомиелоцеле и липомиеломенингоцеле – подкожные образования, соответствующие липоме, локализуемые по средней линии в поясничнокрестцовой области чаще всего асимметрично. Липомиелоцеле (липомиелошизис) характеризуется сращением плакоды с липомой, расположенных внутри позвоночного канала. Методом выбора для определения патологии служит МРТ, которая позволяет визуализировать костный дефект и подкожный жир, распространяемый в полость позвоночного канала и прикрепленный к плакоде. Участок прикрепления может распространяться на несколько позвоночных сегментов, иметь различные размеры и форму с участками жировой ткани в структуре спинного мозга. Размер позвоночного канала может быть увеличен в соответствии с таковым липомы, однако вентральное субарахноидальное пространство не расширено, что считают важной отличительной чертой липомиелоцеле.
При липомиеломенингоцеле сращение плакоды с липомой находится внутри заднего менингоцеле, т.е. за пределами анатомических границ позвоночного канала. МРТ-картина может быть весьма разнообразна и в каждом случае зависит от размеров менингоцеле и липомы, а также от ориентации плакоды. Состояние, когда участок сращения плакоды и липомы лежит четко по средней линии, скорее исключение, чем правило.
В большинстве случаев плакода растянута и ротирована в одну сторону по направлению к липоме, в то время как менингоцеле располагается на другой стороне.
Менингоцеле
Заднее менингоцеле состоит из мешка, наполненного ликвором с выстилкой из твердой и паутинной оболочки, который выпячивается наружу через заднюю костную spina bifida. Локализованы простые менингоцеле обычно в поясничном или крестцовом отделе, однако иногда встречаются в грудном или даже шейном. Спинной мозг не располагается в менингоцеле, однако нервные корешки или терминальная нить могут туда попадать. Спинной
мозг имеет обычную структуру, однако при шейном или крестцовом расположении менингоцеле часто бывает натянут. Сопутствующие аномалии, такие как липома нити конского хвоста или диастематомиелия, нехарактерны.
Миелоцистоцеле
Миелоцистоцеле – это редкие мальформации, состоящие из грыжевого выпячивания спинного мозга (в его структуре присутствует полость гидромиелии) внутрь менингоцеле. Такие мальформации покрыты сверху кожей, нейруляция практически завершена.
Терминальные миелоцистоцеле локализуются на уровне поясничнокрестцового отдела и состоят из кистозного расширения центрального канала в дистальном отделе спинного мозга (терминальная гидромиелия, «сирингоцеле»), которое выбухает через расширенную твердую мозговую оболочку. Часто они ассоциированы с подкожной липомой, поэтому их более точное название – «липомиелоцистоцеле». Киста терминальной нити соединяется с эпендимальным каналом спинного мозга, а наружный дуральный мешок – с субарахноидальным пространством. Однако эти две полости не соединены друг с другом.
Нетерминальные миелоцистоцеле
Данные состояния встречают крайне редко. Они значительно отличаются от терминальных миелоцистоцеле и характеризуются покрытым кожей крупным менингоцеле с тонкой шейкой, проходящей через узкую spina bifida posterior. Содержимое мешка представлено расширенной гидромиелической полостью, задняя стенка которой образована спинным мозгом.
Простые дисрафии
Интрадуральная и интрамедуллярная липома
Данные образования отличаются от липом с дуральным дефектом лишь тем, что располагаются внутри дурального мешка. Интрадуральные липомы локализуются вдоль средней линии в расщелине, образованной задней поверхностью плакоды. Они могут выбухать кзади в субарахноидальном пространстве, приподнимая паутинную оболочку, либо смещать спинной мозг латерально. Полностью интрамедуллярно расположенные липомы встречают редко. Липомы шейной или грудной локализации приводят к компрессии спинного мозга.
При МРТ-исследовании липомы выглядят образованиями, изоинтенсивными подкожной клетчатке, в том числе на импульсных последовательностях с подавлением сигнала от жира.
Липома терминальной нити
Наиболее часто данная липома характеризуется как фибролипоматозное утолщение терминальной нити. В среднем у 1,5-5% здоровых людей обнаруживают жировую ткань внутри терминальной нити, что рассматривают как вариант нормы.
Узкая терминальная нить
Данное состояние характеризуется короткой, гипертрофированной терминальной нитью, которая вызывает натяжение эпиконуса спинного мозга. Наиболее часто встречают у пациентов с диастематомиелией или дермальным синусом.
Случаи изолированного заболевания крайне редки. В подавляющем большинстве кончик эпиконуса спинного мозга находится ниже позвонка LII.
Дермальный синус
Дермальный синус – выстланная эпителиальной тканью фистула, которая отходит от поверхности кожи внутрь на различную глубину, иногда проходит через твердую оболочку в полость дурального мешка. Располагается он чаще всего в пояснично-крестцовом отделе позвоночника, а иногда – в шейном, грудном и затылочном.
Терминальный желудочек
Терминальный, или «V», желудочек – небольшая полость внутри эпиконуса спинного мозга, выстланная эпендимой и соответствующая каудальному концу эпендимального канала, которую всегда определяют при патологоанатомическом исследовании. Однако, для того чтобы быть видимой, на МРТ, она должна достигать определенного размера.
Источники (ссылки)[править]
Лучевая диагностика и терапия заболеваний головы и шеи [Электронный ресурс] / Трофимова Т.Н. – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. – https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970425695.html
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
Источник