Врожденный синдром глаза колли что это

Аномалия глаз колли (CEA – Collie Eye Anomaly) – это наследственное заболевание, которое характеризуется аномалиями в развитии глаз у собаки. Как видно из названия, оно типично для собак породы колли (длинношерстных и короткошерстных) и для других родственных им пород: шелти, бордер-колли, бородатых колли, австралийских овчарок, миниатюрных американских овчарок. Это заболевание также встречается у некоторых редких пород: ланкаширский хилер, длинношерстный уиппет (виндхунд), новошотландский ретривер.

Проявление СЕА может иметь разные степени тяжести в зависимости от индивидуальных особенностей собаки. В легкой форме заболевание характеризуется незначительными нарушениями зрения, при этом собака способна видеть. В более серьезных случаях дефекты могут приводить к полной слепоте. К основным изменениям относятся: хориоидальная гипоплазия – нарушение развития сосудистой оболочки глаза (хориоида), тонкого слоя ткани, содержащего кровеносные сосуды и обеспечивающего питание сетчатки глаза; колобома – щелевидный дефект зрительного диска или прилежащих областей; стафилома – утончение участка склеры, прилегающего к сосудистой оболочке глаза; отслоение сетчатки (иногда может сопровождаться кровоизлиянием) – осложнение, вызываемой вышеописанными нарушениями.

Известны случаи так называемого «восстановления нормы». При этом у щенка в возрасте 5-7 недель наблюдаются несерьезные аномалии в развитии сосудистой оболочки (хориоидальной гипоплазии), но в ходе дальнейшего формирования глаза они маскируются и становятся незаметными даже для специалиста. Опасность заключается в том, что таких собак, внешне выглядящих здоровыми, могут ошибочно допустить к разведению. Однако генетически они остаются больными, а значит, будут передавать дефект своему потомству.

Кроме того, не все нарушения развития и формирования органов зрения у колли связаны с СЕА. Существует несколько независимых заболеваний как наследственной (атрофия сетчатки, катаракта, синдром “мерль” и др.), так и ненаследственной природы, которые могут иметь более или менее сходное проявление. Диагностика – осмотр офтальмолога и ДНК-тест.

Так как заболевание имеет генетическую природу, для диагностики больных собак, а также определения генетического носительства, был разработан ДНК-тест, доступный для вышеперечисленных пород собак и разных форм СЕА. ДНК-тест дает 100% достоверный результат. Преимущество генетического тестирования – это возможность идентифицировать собак, чье зрение не повреждено, но которые являются носителями заболевания (гетерозиготами), а значит, могут передавать дефект потомству. Кроме того, достоверность результатов теста не зависит от возраста собак. Тестирование можно проводить в любом возрасте: как для щенков, так и для взрослых собак. Это позволяет исключить ошибки при диагностике СЕА в случаях с минимальными внешними проявлениями заболевания или при “восстановлении нормы”.

Аномалия глаз колли, встречающаяся у миниатюрных американских овчарок и австралийских овчарок, имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть передается от родителей потомству. Генетические исследования с помощью ДНК-маркерных тестов, позволили разделить собак на три группы:

Варианты вязок и результаты

Как ни странно, CEA никогда не рассматривалась как реальная угроза в породе австралийская овчарка. Было принято считать, что у аусси нет схожих проблем зрения и CEA – болезнь, встречающаяся только у колли и шелти. Однако, в 1984-1985 годах проблема приобрела серьезный характер – больные щенки стали рождаться всё чаще и чаще.

Благодаря усилиям генетиков и пожертвованиям энтузиастов-заводчиков, которых, к слову, оказалось можно по пальцам пересчитать, начиная с 1990 года началась последовательная работа по решению проблемы: CEA в породе наконец-то стала документироваться, а родословные больных собак изучались. Конечно, часть американских заводчиков была против такого разоблачения и активно способствовала сокрытию проблемы. Другая группа заводчиков опубликовала статью в журнале “Aussie Times” со списком больных собак и собак вероятных носителей проблемы.

По состоянию на 2011 год лаборатория «Оптиген», которая предлагала тест ДНК на аномалию глаз колли, провела 1196 тестов CEA для аусси. Из них 1% имели статус “affected”, 15% “carrier”, остальные 84% – “clear”. Сейчас CEA больше не угроза для австралийских овчарок. Менее 0,5% поголовья собак имеют статус “affected” и около 5% являются носителями – “carrier”. Понятнее будет сказать, что у одной из двадцати собак есть хотя бы одна копия мутантного гена. Это достаточно часто, чтобы не переставать забывать о важности тестирования на это заболевание.

#cea у мини аусси#cea у аусси#аномалия глаз колли#болезни мини аусси#болезни аусси#наследственные заболевания мини аусси#наследственные заболевания аусси#генетические заболевания глаз у собак#болезни глаз у собак#болезни глаз у мини аусси#болезни глаз у аусси

Обсудите эту тему на форуме

Аномалия глаз Колли / Collie Eye Anomaly / Choroidal Hypoplasia / CEA:

Породы собак: Австралийская овчарка(аусси), Бородатый колли, Бордер колли, Бойкин спаниель, Колли гладкошерстный/длинношерстный, Хоккайдо, Ланкаширский хилер, Уиппет длинношерстный, Миниатюрная американская овчарка, Новошотландский ретривер (толлер), Шелковистый виндхунд, Шелти.

Listing ID: 8120, 8304

Тестируемая мутация: полиморфизм гена NHEJ1

Описание в международной базе данных OMIA: https://omia.org/OMIA000218/9615/ 

Метод определения: Лаборатория партнер

Аномалия глаз колли (Collie Eye Anomaly, СЕА) – это наследственное заболевание, которое характеризуется нарушениями в развитии глаз у собак. Особое внимание к диагностике этого заболевания должны проявить владельцы собак породы длинношерстного колли, короткошерстного колли, шелти, австралийской овчарки и бордер-колли, поскольку среди этих пород описываемое нарушение встречается наиболее часто.

Повреждение глазного яблока происходит около 30-го дня эмбрионального развития. Аномалии глаз могут иметь разные степени тяжести от легкой с незначительными нарушениями зрения, при котором собака способна видеть, до более серьёзных, приводящих к полной слепоте. 

В зависимости от интенсивности развития отдельных частей зародыша, возможно установление ряда послеродовых дефектов в разных частях глазного яблока: 

В случае поражения участка (мезодермы), из которой развивается сосудистая оболочка, происходит недостаточное снабжение сосудов и потеря пигмента. Результат –гипоплазия сосудистой оболочки (Хориоидальная гипоплазия) (сосудистая оболочка бледная и истонченная). В данном случае фиксируют «среднюю форму СЕА». При осмотре офтальмологом отметаются утонченные пятна сосудистой оболочки, напоминающие окно (Стафилома). С ростом собаки сетчатка пигментируется, в следствии его изменяется сосудистая оболочка, поэтому важно клинически обследовать щенков в раннем возрасте (до трех месяцев).

Если поражен другой участок (эктодермы), на сетчатке обнаруживается спиральный ход первичных сосудов, складки, отслоение сетчатки – в следствии чего развивается слепота, внутриглазное кровотечение. Расщелины или также известные как Колобомы, обычно, возникают на зрительном нерве из-за отсутствия внутриутробной глазной щели. В этих случаях речь идет о «тяжелой форме СЕА», которая поражает около 25% всех собак, страдающих от СЕА, дефекты сосудистой оболочки и колобомы наблюдаются у щенков в среднем в возрасте 8–12 недель. 

Напомним, что незначительное образование пигмента могут частично скрыть гипоплазию сосудистой оболочки (до 30%). В этом случае симптомы заболевания офтальмологически трудно уловить. Время проведения исследования заслуживает особого внимания, поскольку при более позднем осмотре существует вероятность пропустить больных собак в случае «восстановления нормы», в дальнейшем рекомендуется проводить осмотр специалистом не реже, чем раз в год. С возрастом внутриглазное кровотечение и отслоение сетчатки имеют тенденцию к ухудшению. Основным симптомом СЕА является истончение и бледный цвет сосудистой оболочки глаза щенка (так называемая гипоплазия сосудистой оболочки). Внутриглазное кровотечение не является типичным симптомом СЕА, так как это происходит и при других заболеваниях глаз. 

Опасность разведения пород собак, склонных к данному заболеванию заключается в том, что собаки с «восстановлением нормы», внешне выглядят здоровыми, однако способны нести дефектный ген, который проявится в следующих поколениях потомков при неправильном подборе особи-партнера. 

Методом диагностики мутации, ответственной за развитие аномалий глаз является проведение генетического теста. Её наследование носит аутосомно-рецессивный характер, а заболевание проявляется у особей, которые получили дефектный вариант гена от обоих родителей. Не стоит забывать, что это заболевание нельзя излечить, но его можно исключить путем установления носительства мутантного гена ДНК-тестированием всех пометов и тщательном выбором подходящих особей для разведения. Тестирование проводится один раз в жизни собаки, поскольку наследственность в течение жизни не меняется.

Интерпретация результатов:

Ген, имеет 3 варианта обозначения:

При планировании здорового потомства необходимо учитывать результаты генетического тестирования. Генетический тест позволяет обнаружить больную особь или носителя мутации. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным. Его можно выполнять в любом возрасте, а результаты действительны на протяжении всей жизни. Больных собак следует оградить от вязок, поскольку их потомство будет наследовать дефектный ген. Потомство от здоровых собак имеет крайне низкую вероятность развития данного заболевания. 

Заключение: Пример

Результат выявления мутаций гена NHEJ1: N/M

Комментарий к результату: