Все о синдроме нунан форум
Добрый день! У сына подозрение на синдром Нунана по следующим признакам: гипертелоризм, голубые глаза, ВПС (ООО, ДМЖП – оба самопроизвольно закрылись в 1 мес.), порок развития кишечника (удвоение тонкого кишечника) – в 1 мес. прооперирован в Филатовской больнице, задержка психо-моторного развития. При этом такие признаки, как складки, “крылья” на шее и спине, характерное положение ушей, сильное опущение внешних уголков глаз отсутствует. У ортопеда прететзий тоже нет. Провели генетические исследования: кариотип (46ху- нормальный, мужской), синдром Вильямса (отриц.), синдром хрупкой Х-хромосомы (отриц.). В настоящее (ребенку 2,5г.) время практически нагнали ровесников по психо-моторному развитию, но речевое развитие до сих пор на уровне лепета. При постановке диагноза Синдром Нунана сказали, что его со 100% достоверностью можно сделать только в США.
Подскажите, пожалуйста, есть ли в Москве лаборатории, которые делают достоверный анализ на Нунана и как их найти, и действительно ли по вышеуказанному описанию можно поставить такой диагноз. Некоторые специалисты говорят, задержка развития может быть вызвана ранним и очень длительным наркозом (2 операции с разницей в 5 дней, общий наркоз около 9 часов, ИВЛ несколько суток). При этом сын – точная копия отца в миниатюре, включая “характерные” признаки, и по сведению свекрови никаких проблем с ним в детстве не было. По моей, материнской, линии тоже отклонения отсутствуют (в т.ч. у троих детей родной сестры – все мальчики). Заранее спасибо!
Здравствуйте!
Выложите фото сына, мы переведем его в скрытый режим.
Предыдущим сообщением сделала вложение – фото, надеюсь, оно осталось, и я его не вижу потому, что оно в скрытом режиме. Если у меня не получилось – сообщите, пожалуйста, я сделаю это еще раз.
И очень надеюсь услышать Ваше профессиональное мнение, может ли быть задержка ПМРР следствием длительного наркоза и проведенного хирургического вмешательства. Очень хочется в это верить, так как нужна определенность в генетическом статусе ребенка для планирования новой беременности.
Melnichenko
25.01.2011, 11:50
Фото видно , но на мой взгляд ( я эндокринолог ) проблема совсем не в том , что некие гены делают только в США – с-м Нунан весьма гетерогенен генетически и поломки надо искать минимум в 6-ти генах
Спасибо за ответ!
Т.е. Вы также видите признаки синдрома Нунана? Тогда надо ли и где проводить генетический анализ?
Кстати, к вопросу о признаках синдрома, один из неподходящих признаков – рост ребенка – у нас выше возратной нормы.
Melnichenko
25.01.2011, 12:37
Я не вижу признаков с-ма Нунан , я сообщаю ( в ответ на вашу просьбу) что фото видно.
Что касается генетиков , я совтетовала бы встретиться с проф Тюльпаковым АН ( он работает в нашем центре , тесно сотрудничающем с генетиками и в одном здании с институтом генетики ) www .endocrincentr.ru
Спасибо за совет! Обязательно воспользуемся.
И очень жду мнения генетика Nata-K по своим животрепещущим вопросам…
Я тоже не вижу синдрома Нунан, почему его предполагают – не понятно.
На какие вопросы Вы ждете ответы от меня?
Спасибо за ответ!
Вопрос, может ли задержка психо-моторного и речевого развития ребенка быть связана с оперативным вмешательством и тяжелым и длительным наркозом, проводившимися в 1 месяц от роду. Или все-таки надо искать генетические причины? По остальным мед. показателям ребенок здоров.
Подробности операции и наркоза (объективные данные)?
Степень задержки развития (найдите возрастные нормы и опишите опираясь на них).
1. Из выписки (то, что выдали на руки) 17.07.08г. выполнена операция: диагностическая лапароскопия; резекция участка тонкой кишки, наложение кишечного анастомоза, дренирование малого таза, интраоперационно ребенку проводилось переливание свежезамороженной плазмы и эритроцитарной массы группа крови А II вторая, резус положительный, келл отрицательная.
На 6 п/о сутки у ребенка отмечено появление кишечного отделяемого по страховочному дренажу из брюшной полости, в связи с чем ребенку было решено выполнить экстренное оперативное вмешательство. 22.07.08г. выполнена операция: ушивание стенки подвздошной кишки. При ревизии брюшной полости была выявлена перфорация подвздошной кишки. Интраоперационно ребенку проводилось переливание свежезамороженной плазмы и эритроцитарной массы группа крови А II вторая, резус положительный, келл отрицательная. Двое суток после операции на ИВЛ. 11.08. вновь проводилось переливание свежезамороженной плазмы и эритроцитарной массы (показатель – гемоглобин 72).
2. Касательно препаратов по наркозу информации нет. По времени по моим данным(сидела перед входом в оперблок) 1 операция примерно 4 часа 30 мин., 2 операция чуть больше 4 часов.
3. По задержке развития:
Моторное: держит голову с 3 мес., переворачивается с 8 мес., ползает с 11 мес., садится с 1г.2 мес., стоит без опоры с 1г.6 мес., ходит за 2 ручки с 1 г., за 1 ручку с 1г.6 мес., самостоятельно с 1г. 10 мес. В настоящее время объем движений соответствует возрасту на 80-90% (или взрасту 2 года).
Речевое развитие: гулит с 6 мес., пассивная речь с 1 г.6 мес., лепет с 2г. 3 мес. В настоящее время (2 г. 7мес.) активная речь отсутствует, общается в основном звуками и жестами (пока, привет, дай, туда, большой, хороший); возникали, но в данный момент редки слова-обозначения «ня-ня» (еда), «ки» (кошка) и пр. Рот постоянно открыт, гиперсаливация, язык массивный высунут, атония мышц. Импрессивная речь на бытовом уровне. Понимает слова-действия.
Психо-моторное развитие соответствует возрастной норме (усредненные данные из интернета) примерно на 60-70 %.
POLINA_S
29.01.2011, 16:09
Добрый день. Подключаюсь по просьбе коллег.
Нам хотелось бы более четко представлять себе развитие мальчика.
Я бы хотела уточнить те данные, что стоят за процентами, но начну с того, о чем еще не упоминалось – с деятельности мальчика:
Какие игры он любит?
Зовет ли вас поучаствовать?
Как мальчик предлагает вам поиграть вместе?
Интересуется ли другими детьми?
Играет ли рядом?
Аналогичные вопросы у меня есть и к повседневной бытовой деятельности:
Помогает ли мальчик вам делать простые бытовые действия (стелить, выбросить мусор в ведро)?
Как обстоят дела с бытовыми навыками ( есть руками, есть ложкой, пить из чашки, одеваться, умываться итд)
Как мальчик выражает согласие и несогласие с происходящим?
Добрый день! Спасибо за Ваше участие в нашей проблеме!
1. Любит катать машинки (при этом молчит, озвучиваю двигатель только я), детский боулинг (знает, что нужно бросать шар издалека, но когда не попадает – подходит и руками валит кегли), все музыкальные игрушки (кнопка-звук), больше всего любит стучать ложкой по полу, холодильнику и другим поверхностям, издающим громкий звук (видимо, навязчивое движение), при этом у него на лице возникает отрешенное выражение; развивающие игры: складывает картинку из 2х частей (большие трудности с подбором правильной стороны половинки), ищет предмет по изображению, рисует вертикальные линии, точки (дождик) и круглые каля-маля, неплохо раскрашивает красками, старается не вылезать за границы), знает отлично основные формы и цвета, крутит замочек у заводных игрушек, собирает пирамидку с учетом колец, нанизвает большие бусы, знает большой-маленький, один-много. С пластилином может только катать колбаску, делать блин (надавить ладошкой) и отщипывать кусочки.
2. В музыкальные игрушки играет один, зовет поиграть: берет за руку, тянет к игрушкам (указательный жест), или приносит коробку с нужной игрой, книжку и отдает в руки. Играет либо в комнате с игрушками, либо рядом. Если не играет – ходит за мной хвостиком.
3. К другим детям относится настороженно. Мы ходим (уже 2 раза) на групповые занятия, там категорически не хочет участвовать в групповых играх, во время ролевых песенок с детками ложится на пол и отворачивается, либо может за ручку со мной смотреть, но чаще всего находит себе занятие (машинку, мяч, ложку и т.д.). Когда все садятся за стол на “творчество”, сидит только если я рядом, часто прижимается ко мне и делает задание только со мной. Не хочет никому давать ручку (хоровод, танцы и т.д.)
С осени ходит в группу “особый ребенок” в комбинированный сад, там более сложные детки и с ними он может играть в мяч, машинки и т.д. с участием взрослых, к ним он уже привык.
Быт: Помогает класть вещи в стиральную машину, вынимает и дает мне вешать, доносит мусор до мусоропровода, старается открыть дверь – крутить замок, но пока безуспешно, приносит по просьбе нужные вещи из другой комнаты (бутылочку, машинку).
Бытовые навыки совсем плохо:
1. пьет из соски (с момента операций (до операций проблем не было) и вплоть до прошлого лета сильно поперхивался, когда пил из бутылки, летом стало лучше и я стала постепенно увеличивать дырку в соске (сейчас – самая большая), пьет из чашки из моих рук кисель, жидкими напитками захлебывается, когда даю ему чашку в руки – сразу выливает), поильник вводит его просто в истерику, из трубочки не пьет, не дует в трубочку.
2. Ест руками хорошо, ложкой ест пюре и густую кашу – половина падает на пол и на него, вилкой ест отлично только то. что можно на нее наколоть.
3. Сам не одевается, может только немножко тянуть штаны вниз (команда снимай штаны), растегивает молнию, помогает мне засовывать и вытаскивать руки из одежды, поднимает поочереди ножки по команде (стараюсь научить – правая-левая), старается мыть ручки, вытирает плохо, зубы сам не чистит но любит, когда я ему чищу.
4. Согласие-несогласие выражает одинакомыви звуками с разной интонацией (а? а!); да – не кивает, но ручкой дотрагивается до головки (я учила его кивать – своими руками наклоняла голову), нет – мотает головой хорошо.
Получилось, наверное, слишком подробно. Спасибо, что нашли время все это прочитать!
И мне никто так и не ответил, может ли быть задержка развития вызвана ранними операциями и наркозами, или это только генетика. Это очень для нас важно для планирования либо отказа от следующей беременности…
POLINA_S
31.01.2011, 12:42
То, что делает ребенок в целом соответствует развитию ребенка данного возраста.
Пока на этом остановимся, поскольку я поняла, ваш интерес лежит в другой области.
Спасибо за оперативность!
То, что развитие ребенка “в целом соответствует возрасту”, – результат постоянных кропотливых занятий. Уверена, что, если бы мы пустили ситуацию на самотек, картина была бы удручающей… То, чему нормальные дети обучаются самостоятельно, моему ребенку приходится показывать и объяснять очень долго…
Здравствуйте!
Наркоз не мог оказать определяющего влияния на развитие.
Но и значительной задержки развития, как оказывается, нет.
Напишите еще детали всех генетических анализов, которые выполнялись (из вы писок метод и результат с комментарием)
Добрый день!
Кариотип: Метод цитогенетического исследования: 72-часовая культура лимфоцитов периферической крови; G-окраска.
Результат хромосомного анализа 46, ХУ нормальный мужской.
Молекулярно-генетическое исследование на синдром Вильямса:
Метод: Микросателлитный анализ локусов критического района хромосомы 7 D7S1870, D7S613, D7Eln CA, D7S Eln i l. Заключение: делеция исследуемых локусов не определена.
Проверка результатов молекулярного исследования по Синдрому хрупкой Х-хромосомы (заключение на английском, перевела я, если не подходит, могу переписать англ. оригинал): Проверка произведена с использованием крови. Молекулярный анализ проведен в районе повторов в гене, ассоциированном с Синдромом хрупкой Х-хромосомы.
Заключение: обнаруженное число повторов в пределах нормы. Достоверность (надежность) результатов составляет 95%.
Заключение генетика после осмотра было такое: Наличие множественных внутренних пороков развития (ВПС: ООО, ДМЖП (самопроизвольное закрытие в 1 мес.); удвоение тонкой подвздошной кишки) синдромального характера. Синдромальный фенотип. Необычное строение рисунка линий ладошки (сам термин я не расшифровала, но врач сказал – смысл такой). Больше мы к нему не ходили.
Генетические синдромы, которые можно рпедположить выходя из внешних характеристик – исключены.
Я так понимаю, больше всего Вас волнуют темпы развития сына – да? Но пока повода для очень серьезных тревог – нет. Продолжайте заниматься, наблюдайте за развитием. Нет необходимости в поисках “генетики”.
Спасибо, Ната! Вы вносите надежду в нашу жизнь!
Источник
Группа в контакте: https://vk.com/club35174626
Решила выложить сборку ВЕРОЯТНЫХ стигм с разных статей:
Клинические признаки.
1. Типичны черты лица: гипертелоризм (84%), –
2. эпикант (51%), –
3. антимонголоидный разрез глаз (83%), –
4. птоз век (66%), –
5. микрогнатия (69%). –
6. Отмечаются низко посаженные уши (62%) –
7. арковидное небо (65%), –
8. расщелина язычка, –
9. открытый прикус и другие нарушения прикуса (52%), –
10. миопия, –
11. кератоконус, –
12. косоглазие, –
13. низкий рост волос на затылке, –
14. крыловидные складки на шее (78%). –
15. Шея короткая, широкая. –
16. Грудная клетка щитообразная, с широко расставленными сосками, грудина выступает в проксимальной части и западает в дистальной (77%). –
17. Характерны низкий рост (72%), –
18. вальгусная деформация локтевых суставов (86%), –
19. Возможен периферический лимфатический отек (37%), –
20. Порок развития сердца (чаще всего ДМПП, стеноз легочной аорты, реже другие пороки)
21. Патологии ЖКТ – не правильное формирование кишечника
22. астигматизм
по некоторым данным синдром Нунан является вторым по частоте встречаемости после синдрома Дауна, частота встречаемости 1:2500
Лаборатории, анализы:
Евроген:
Поиск мутаций в экзонах 3, 8, 9, 13 гена PTPN11
Поиск мутаций в гене SOS1
Поиск мутаций в экзонах 7, 12, 14, 17 гена RAF1
Поиск мутаций в гене KRAS
Поиск мутаций в экзонах 6, 13, 15 гена BRAF
В фертилабе проверяют 3,7,8,9,12,13 экзоны в гене PTPN11, в гене SOS1 10 эй экзон
На москворечье, в центре молекулярной генетике проверяют один ген PTPN11 в трех экзонах
Дети с синдромом Нунан могут испытывать проблемы с принятием пищи: рвота во время или после еды, отказ есть определенные продукты, имеющие тот или иной запах. Проблемы из-за слабых мышц рта приводят к медленному жеванию. Соответственно времени на принятие пищи требуется гораздо больше, чем здоровым детям. Слабые мышцы рта приводят к тому, что наблюдается замедление речевого развития
-Нарушения свертывающей системы крови обнаруживаются в 20% случаев (дефицит XI фактора, болезнь Виллебранда, дисфункция тромбоцитов).
-Отмечается повышенная частота врождённого хилоторакса и хилоперикарда.
-Гипоплазия или аплазия лимфатических сосудов обнаруживается в 20% случаев в виде генерализованного или периферического лимфостаза, лимфангиэктазий лёгких или стенки кишечника, при проведении кардиохирургических вмешательств и повреждении грудного лимфатического протока развивается хилоперикард или хилоторакс.
-Возможна злокачественная гипертермия при проведении анестезиологического пособия, вероятность невысока (1-2%), но, учитывая серьёзность этого осложнения, рекомендуется соблюдать осторожность при проведении анестезии. Показано использование препарата дартролена. (https://ilive.com.ua/health/sindrom-nunan-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie_4387i943.html)
Небольшое количество человек с синдромом Нунан имеют мутации в генах, которые приводят к кардио-фацио-кожному синдрому (BRAF, MEK1 и MEK2), данные мутации тесно связаны между собой. До сих пор у 25 процентов людей с синдромом Нунан генетическая причина неясна, хотя вполне вероятно, что дальнейшие гены будут определены в ближайшее время.
Наследование синдрома Нунан является аутосомно-доминантным. Это означает, что один из родителей с данным заболеванием имеет один нормальный ген и один мутантный. Сыновья и дочери этого родителя имеют 50-процентный риск наследования этого заболевания.
________________________ Дети, которые не наследуют мутантный ген, являются его носителями, но не имеют клинических проявлений заболевания. ____________________________________ ( Коментарии врача: “Фраза, которую Вы процитировали – не корректна.
Действительно, очень редко встречаются случаи, когда у человека нет проявления заболевания, но есть его ген (не полная пенетрантность).
В случае синдрома Нунан вероятность такого события чрезвычайно мала.”)
Синдром может также быть вызван новой мутацией. Следовательно, родители с детьми с новой мутацией, как правило, не имеют повышенный риск завести еще одного ребенка с таким заболеванием. Тем не менее, новые генетические мутации будут наследоваться потомством больного ребенка с повышенным риском передачи мутировавшего гена в его поколении.(https://medlorka.ru/post/sindrom-nunan)
Начальные проявления синдрома в первом триместре беременности наиболее вероятно могут быть представлены кистозной шейной гигромой, которая в более поздние сроки гестации может уменьшаться и приводить к формированию избыточной шейной складки или шейных птеригумов. Также выявляются пороки сердца, гидрото-рокс и водянка. У некоторых плодов синдром Нунан (Noonan) может быть заподозрен на основании результатов маркеров тройного биохимического скрининга.(https://meduniver.com/Medical/Akusherstvo/1397.html)
У с Нунан оказывается есть разновидности. Сиднром Нунан-Лайк, анализов на подтверждение не проводятся, диагностируется только по клиническим признакам. из отличительных признаков появление пятен на руках, ногах, спине и животе в возрасте около 10 лет и остеопороз. (https://www.rightdiagnosis.com/n/noonan_like_syndrome/intro.htm)
Последний раз редактировалось: lema-lisa (Пт Мар 15, 2013 6:26 pm), всего редактировалось 1 раз(а)
Источник
Здравствуйте, уважаемые доктора!
Нашей младшей дочке при рождении поставили предположительный диагноз Синдром Шерешевского -Тернера на основе множественных стигм дисэмбриогенеза: крыловидная складка шеи, гипертелоризм, широкая переносица, пальчики на ногах заходят друг за друга. Однако кариотип пришел нормальный. Поставили по фенотипу синдром Нунан. Помимо этого у дочки ВПС (оперированный – закрытие ОАП (в 1,5 мес), ДМПП (гемодинамически незначимый)), врожденный гипотериоз тяжелая форма (компенсированный), птоз.
Первый ребенок (дочь) здоров.
В полгода были на консультации генетика. Ничего конкретного нам не сказали, предложили прийти после года еще раз сдать кариотип и попытаться поискать в хромосомах ребенка изменения, характерные для С. Нунан. На мой вопрос, могут ли эти исследования оказать воздействия на технологию лечения, ответили что терапия в любом случае симптоматическая.
Сейчас дочке 1,1.
У меня вопрос к Вам следующий, необходимо ли нам подтверждать поставленный нам предварительный диагноз? Существуют ли методики развития деток с таким синдромом?
eduardshraibman
26.01.2011, 22:54
Подтверждать стоит, так как дети с синдромом Нунана имеют склонность к некоторым заболеваниям и важно рано их диагностировать и коррегировать.В некоторых странах (не знаю, как в России) есть группы поддержки по синдрому Нунана(как и почти по всем др. хр. заболеваниям), где родители и специалисты делятся опытом, советом,информацией по заболеванию
Спасибо за ответ! А где можно узнать к каким заболеваниям имеют склонности “Нунанчики” ? По этому синдрому вообще немного информации. Пока мы наблюдаемся у невролога, есть проблемы с психоэмоциональным и физическим развитием, малый вес.
eduardshraibman
26.01.2011, 23:11
В интернете можно найти информацию,хотя на русском она часто бывает не очень достоверная.На англиском мозйно доверять emedcin.com,medscape, pubmed….
Спасибо, поищу повнимательней. Английский, к сожалению, не мой “конек”, но буду стараться найти верный перевод
Здравствуйте!
Либо Вы не правильно передали слова врача, либо он что-то недопонимает – для подтверждения синдрома Нунан нужен не “детальный анализ кариотипа”, а молекулярно-генетический анализ. А это достаточно дорого и в случае с синдромом Нунан достаточно проблематично.
Для терапевтической поддержки и для развивающих занятий – подтверждение диагноза генетическими методами не обязательно, учитывая сложность этой затеи.
Спасибо! По поводу кариотипа они сказали что его надо переделать, потому что тогда когда его брали, хромосомки были маленькие, и надо еще их длину перепроверить. Может быть, у нас другой какой-то синдром. А касательно Нунан, да, я могла ошибиться в формулировке, но они сказали что это дорого и не всегда возможно. Типа этот диагноз можно подтвердить, но нельзя опровергнуть.
Подскажите, вы могли бы посмотреть фотографию ребенка, вообще похожа она внешне на Нунан или ее фенотип характерен для другого синдрома. Еще у нее язычок постоянно высунут, ротик приоткрыт.
Я могу сюда прикрепить фото, а Вы его скроете?
да, можете прикрепить фото, скроем
Я прикрепила фото, посмотрите, пожалуйста!
Посмотрите, пожалуйста, фото видно? Соответствует фенотип синдрому Нунан?
Источник