Высунутый язык при синдроме дауна
Синдром Дауна (трисомия 21-й пары): причины, клиника
Синдром Дауна самая частая трисомия аутосом и самая частая генетическая причина тяжёлой умственной отсталости. Частота встречаемости (в том числе при антенатальном скрининге) у живых новорождённых составляет около 1:650.
Клинические проявления синдрома Дауна. Синдром Дауна обычно определяют сразу после рождения ребёнка по характерному виду его лица. У большинства отмечают гипотонию, другие диагностически важные клинические симптомы включают уплощённый затылок, единственную ладонную борозду, изогнутый мизинец и широкий промежуток между большим и вторым пальцем на стопе («сандалевидная стопа»). Диагностика может быть затруднительна, если основана только на клинических проявлениях, поэтому предварительный диагноз должен быть подтверждён более опытным педиатром. До взятия крови на анализ следует предупредить родителей, что будет проведён тест на синдром Дауна. На получение результатов с применением метода быстрой флуоресцентной гибридизации in-situ (FISH) может потребоваться 1-2 дня. Родителей следует информировать о предварительном и окончательном диагнозе. Они захотят понять, как и почему развилось такое заболевание, каков риск повторного рождения такого ребёнка и есть ли возможность антенатальной диагностики при будущих беременностях.
Характерные клинические проявления синдрома Дауна
I. Типичные краниофациальные проявления синдрома Дауна:
• Округлое лицо и плоская переносица.
• Монголоидный разрез глаз.
• Эпикант (кожная складка вокруг внутреннего угла глаза).
• Уплощённый затылок и малый родничок.
• Открытый маленький рот и высунутый язык.
• Маленькие уши.
• Пигментные пятна на радужной оболочке.
II. Другие аномалии при синдроме Дауна:
• Короткая шея.
• Единственная ладонная складка, изогнутый кнутри мизинец и сандалевидная стопа (широкий промежуток между первым и вторым пальцами).
• Гипотония.
• Болезнь Гиршпрунга.
• Атрезия двенадцатиперстной кишки.
• Врождённые пороки сердца (40%).
III. Поздние медицинские осложнения синдрома Дауна:
• Задержка моторного развития.
• Умеренная или тяжёлая умственная отсталость.
• Маленький рост.
• Повышенная восприимчивость к инфекциям.
• Нарушение слуха, обусловленное катаральным средним отитом.
• Нарушение зрения на фоне катаракты, косоглазия, миопии.
• Повышенный риск лейкемии и одиночных опухолей.
• Болезнь Альцгеймера.
• Гипотиреоз и целиакия.
• Эпилепсия.
• Риск нестабильности атланто-аксиального сочленения.
В период новорождённости трудно дать точный долгосрочный прогноз, поскольку существуют индивидуальные колебания степени умственной отсталости и развития осложнений. Более 85% грудных детей с трисомией 21-й пары хромосом доживают до года. Основной причиной смерти в раннем возрасте является тяжёлый врождённый порок сердца (особенно дефект межжелудочковой перегородки — ДМЖП).
Как минимум 50% пациентов живут дольше 50 лет. Родители также захотят узнать, доступна ли какая-нибудь помощь специалистов и групп самопомощи (социальная и профессиональная адаптация). Для них будет полезна печатная информация, поскольку они смогут дать её другим членам семьи.
Семье может потребоваться психологическое консультирование для преодоления чувства подавленности, страха или вины. Важно заметить, что родителям легче принять ситуацию, когда к ребёнку относятся не как к диагностической категории («ребёнок-даун»), а как к индивидуальности («ребёнок с синдромом Дауна»).
Цитогенетические причины синдрома Дауна. Дополнительная хромосома 21 может возникнуть в результате нерасхождения, транслокации или мозаицизма.
Нерасхождение хромосом (94%) при синдроме Дауна. При нерасхождении:
• большинство случаев возникает из-за ошибки при мейозе;
• 21-я пара хромосом не расходится, поэтому в одной гамете содержится две хромосомы 21, а в другой — ни одной;
• оплодотворение гаметы с двумя хромосомами 21 вызывает образование зиготы с трисомией 21-й пары;
• при этом отсутствует необходимость анализа родительских хромосом.
Встречаемость трисомии 21-й пары, развившейся в результате нерасхождения, связана с возрастом матери. Тем не менее доля беременных женщин старшего возраста мала и большинство больных детей рождается у более молодых мам. В настоящее время всем беременным женщинам предлагают скрининговый тест, измеряющий биохимические маркёры в образцах крови и изменения при УЗИ (утолщение подкожно-жировой клетчатки на задней поверхности шеи) для определения повышенного риска синдрома Дауна у плода. При обнаружении этого признака возможен амниоцентез для оценки структуры хромосом плода.
Хотя в большинстве случаев выявляется нормальная структура хромосом, следует заранее обсудить возможность положительного результата и прерывания беременности. Должны быть доступны психологическая поддержка и консультирование. После рождения одного ребёнка с трисомией 21-й пары в результате нерасхождения риск повторного рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет 1:200 среди матерей младше 35 лет, но остается сходным с возрастным риском в популяции для женщин старше 35 лет.
Транслокация (5%) при синдроме Дауна. Феномен, при котором дополнительная хромосома 21 присоединяется к другой хромосоме (обычно к хромосоме 14, но иногда — 15, 22 или 21), известен под названием «несбалансированная транслокация Робертсона». У больного ребёнка 46 хромосом, среди которых три копии хромосомного материала хромосомы 21. В такой ситуации хромосомный анализ родителей необходим, поскольку в 25% случаев один из них — носитель сбалансированной транслокации.
У носителя транслокации 45 хромосом, одна из которых состоит из двух соединенных хромосом. При синдроме Дауна, вызванном транслокацией:
• если мать является носителем транслокации, риск повторного рождения больного ребёнка равен 10-15%, если отец — 2,5%;
• если родитель является носителем редкой транслокации 21:21, все потомство будет иметь синдром Дауна;
• если ни у одного родителя нет транслокации (75% случаев), риск развития синдрома у потомства менее 1%.
Мозаицизм (1%) при синдроме Дауна. При мозаицизме часть клеток нормальные, а в остальных обнаруживают трисомию 21-й пары. Обычно такое случается после образования зиготы, при нерасхождении хромосом во время митоза. При мозаицизме фенотип может быть менее ярким.
Синдром Дауна (трисомия 21-й пары):
• Частота встречаемости в популяции — 1,5% на 1000 живых новорождённых.
• Цитогенетическая основа — нерасхождение хромосом (самая частая, зависит от возраста матери), транслокация (родители могут быть носителями сбалансированной транслокации) или мозаицизм (редко).
• Диагностика — УЗИ во время беременности или клинически. Для подтверждения диагноза — хромосомный анализ.
• Ближайшие осложнения — повышенный риск атрезии двенадцатиперстной кишки, врождённый порок сердца.
– Также рекомендуем “Синдром Эдвардса и синдром Патау: причины, клиника”
Оглавление темы “Детские болезни”:
- Хроническое отравление детей. Отравление свинцом, курение
- Жесткое обращение с детьми. Варианты
- Признаки жесткого обращения с детьми. Диагностика
- Пренебрежительное отношение с детьми. Эмоциональное насилие детей
- Ложные и вызванные заболевания у детей родителями. Особенности
- Тактика врача при подозрении на жестокое обращение с ребёнком. Рекомендации
- Сексуальное насилие над детьми. Варианты, диагностика, тактика
- Генетические заболевания у детей и их влияние на ребенка
- Синдром Дауна (трисомия 21-й пары): причины, клиника
- Синдром Эдвардса и синдром Патау: причины, клиника
Источник
Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.
Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.
Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного
Почему рождаются дети с синдромом дауна
Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с транслокацией.
Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).
Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.
В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос – почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.
Диагностика
Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.
Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:
- короткая шея,
- углы рта повернуты вниз,
- общая гипотония,
- складка на ладони,
- диспластическое ухо,
- эпикантичное сложение глаз,
- разрыв между первым и вторым пальцем,
- выступающий язык.
Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает. Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.
Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных – анализ хромосом на аномалии кариотипа.
Кариотип – это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.
Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.
Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного
Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.
Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.
Глаза
Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.
Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.
Плоский профиль
Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.
Язык
Родители детей, родившихся с синдромом Дауна, часто спрашивают: «Почему ребенок высунул язык?» Язык не убирается из-за небольшого рта, большого языка или просто плохого тонуса.
«Это не мило … это синдром Дауна»
Руки, Складка на ладони
Люди скажут, что только ладонная складка – отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.
Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его. 55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.
Наличие складки не вызывает никаких проблем – руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна – короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.
Гипотония
Одним из наиболее распространенных признаков является гипотония или низкий мышечный тонус. Почти все дети с трисомией 21 имеют гипотонию, кажутся «гибкими» при рождении. Когда держите его, кажется, что проскользнет через ваши руки. Если положите малыша через руку, будет выглядеть как мокрая лапша, без возможности удерживать форму.
Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.
Особенность – широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.
Сопутствующие заболевания
Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.
Сердечные дефекты
Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы – дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).
Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.
Дефекты кишечника
Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга.
Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.
Гипотиреоз
Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.
Особенности развития
У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 – 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.
Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.
Знание того, что ребенок имеет проблемы, особенности развития может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.
Помните, что есть люди, которые могут вам помочь. Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник
Сопутствующие болезни синдрома Дауна в отоларингологии и их лечениеСиндром Дауна или трисомия 21 хромосомы является наиболее частым хромосомным синдромом. Частота встречаемости составляет 1:700-1:1000 живорождений, но по данным Resta, на 629 родов при отсутствии пренатальных вмешательств придется один случай заболевания. В 94% случаев причиной возникновения синдрома является трисомия 21 хромосомы, которая возникает в первую фазу мейоза; в некоторых случаях его причиной является транслокация или мозаицизм. Основным фактором риска синдрома Дауна является возраст матери: у женщин в возрасте до 25 лет он составляет 1:1500, у женщин старше 45 лет 1:10. Также факторами риска являются: наличие в анамнезе беременности с какой-либо трисомией плода; транслокация, инверсия или анеуплоидия хотя бы у одного из родителей. Характерные черты синдрома проявляются со стороны головы и лица: плоский затылок, брахицефалия, монголоидный разрез глаз, гипертелоризм, плоская переносица, сужение наружных слуховых проходов, макроглоссия, аркообразное небо, гипотония, задержки в развитии, интеллектуальные нарушения, избыток кожи на шее, гипертрофия небных миндалин, ксеродермия, поперечная ладонная складка, укорочение фаланг пальцев кисти и пястных костей. У 60% больных имеются пороки развития сердца. Также у них отмечается повышенная частота встречаемости дуоденальной атрезии, болезни Гиршспрунга, атрезии ануса. Та или иная аномалия желудочно-кишечного тракта встречается у 5% больных. Часто встречается тугоухость, как кондуктивная, так и нейросенсорная. Недавнее исследование, проведенное в Юте, обнаружило, что из 432 детей с синдромом Дауна у 46,1% имелась кондуктивная тугоухость. В предыдущих исследованиях упоминалась частота встречаемости кондуктивной тугоухости до 60%. Ее причиной в большинстве случаев является серозный средний отит, но у 40% детей снижение слуха сохраняется после установки тимпаностомических трубок. Диагностика и лечение среднего отита усложняются из-за наличия стеноза наружных слуховых проходов, который встречается в 40-50% случаев. Согласно данным исследования, проведенного в 2001 году в детской больнице Цинциннати, 83% детей с синдромом Дауна младше двух лет требовалась установка тимпаностомических трубок в связи с хроническим наличием выпота в среднем ухе. Другое исследование показало, что дети с синдромом Дауна, которым была произведена установка шунтов, в 3,6 раза чаще имеют нормальный слух, чем те дети, которым тимпаностомические трубки установлены не были. Нарушение функции слуховой трубы встречается очень часто, иногда из-за него приходится проводить несколько оперативных вмешательств на перепонке.
Дисфункция слуховой трубы вызвана нарушением структуры ее хряща, сужением диаметра, а также гипотонией мышцы, напрягающей небную занавеску. Врожденная нейросенсорная тугоухость встречается у 3,6% детей. Всем пациентам с синдромом Дауна необходим скрининг слуха у новорожденных (слуховые вызванные потенциалы и отоакустическая эмиссия), исследования нужно повторять каждые шесть месяцев до достижения возраста трех лет. Регулярные осмотры с использованием микроскопа рекомендуются всем детям в возрасте 2-3 лет, имеющих узкие слуховые проходы. Пациентам с синдромом Дауна и нарушениями слуха любой этиологии следует как можно раньше начинать использовать слуховой аппарат, т.к. это улучшает развитие речи и когнитивных способностей. Обструкция дыхательных путей может локализоваться на разных уровнях. Младенцы и маленькие дети с трудом контролируют движения языка, это может приводить к его прикусыванию. Могут возникать проблемы при кормлении грудью. Возможно развитие глоссоптоза или макроглоссии. Причинами развития синдрома обструктивного апноэ во время сна могут являться гипоплазия верхней и нижней челюстей, гипертрофия небных и глоточной миндалины, а также общая слабость мускулатуры. От СОАС страдает большинство детей с синдромом Дауна, СОАС может стать причиной развития отека легких, даже при отсутствии заболеваний сердечно-сосудистой системы. Сообщения о храпе и остановках дыхания во сне недостаточны для постановки диагноза у пациентов данной группы. Операцией выбора является аденотонзиллэктомия, но у 50% детей с синдромом Дауна нарушения сна остаются и после ее проведения. Детям с сохраняющимся СОАС необходимо или проведение режим спонтанной вентиляции с помощью непрерывного положительного давления в дыхательных путях, или дальнейший диагностический поиск, включающий в себя эндоскопию во время сна и МРТ во время сна, целью которых является выявление точного места обструкции. При обнаружении места наибольшего спадения дыхательных путей возможно проведение соответствующих оперативных вмешательств. У детей с синдромом Дауна часто встречаются стеноз трахеи и подскладочный стеноз. Интубационные трубки необходимо использовать на два размера меньше обычных. Во время операции могут возникать затруднения при вентиляции из-за гипоплазии легких. Нестабильность атлантоосевого сочленения также усложняет манипуляции на дыхательных путях. Иногда полезно выполнение рентгенографии шейного отдела позвоночника в согнутом и разогнутом положениях, но из-за неполной кальцификации костей у детей данное исследование не является достаточно точным. Пo этой причине у детей с синдромом Дауна никогда не сдедует переразгибать шею, все манипуляции с ней во время операции должны быть сведены к минимуму. Перед операцией необходим осмотр невролога, чтобы определить изначальное состояние спинномозговых и черепных нервов.
Желательно, чтобы уход за ребенком с синдромом Дауна начинался еще до его рождения. Скрининг проводится во втором или третьем триместре беременности (УЗИ и маркеры крови). Пренатальная диагностика позволяет врачам заранее подготовиться к родоразрешению, а родителям — к раннему интенсивному лечению, целью которого лучший исход. Обязательно выполнение эхокардиографии при рождении, она позволяет диагностировать врожденные пороки развития и спланировать необходимые кардиологические вмешательства, который могут предотвратить отдаленные последствия не диагностированных вовремя пороков сердца. Также проводится слуховой скрининг и скрининг на гипотиреоидизм. У 30% детей с синдромом Дауна впоследствии развивается дисфункция щитовидной железы, гипотиреоидизм встречается чаще, чем гипертиреоидизм. Определение уровней ТТГ и Т4 выполняется при рождении, в возрасте шести месяцев, и далее каждый год. Многим пациентам с синдромом Дауна требуется консультация психолога или психиатра для диагностики и лечения сопутствующих депрессии, тревоги, аутизма, нарушений внимания. Задержки в развитии и нарушения интеллекта встречаются часто, нужно регулярно контролировать когнитивные функции, чтобы вовремя поместить пациента в подходящий учебный класс или группу. Диета подбирается с учетом склонности детей к ожирению и запорам. Тщательное медицинское наблюдение необходимо не только после родов, но и в течение всей жизни. Даже в отсутствие других аномалий при рождении, у многих пациентов с синдромом Дауна впоследствии разовьются многочисленные хронические заболевания: пороки клапанов сердца, аутоиммунные расстройства, лейкемия, лимфомы, опухоли яичек, катаракта; также эти пациенты подвержены более высокому риску инфекционных заболеваний. В течение всей жизни пациента необходимо тщательное наблюдение за состоянием его здоровья, врач общей практики должен вовремя назначать необходимые обследования и консультации, координируя действия различных специалистов. В последние годы становится все больше результатов эпидемиологических исследований по данной проблеме, поэтому заинтересованный в успехе врач должен быть уверен, что диагностика и лечение проводятся в соответствии с наиболее современными практиками доказательной медицины. – Также рекомендуем “Сопутствующие болезни велокардиофасциального синдрома Ди Георга (делеции 22q11.2) в отоларингологии” Оглавление темы “Детская отоларингология”:
|
Источник