Взрослые мужчины с синдромом дауна
В 1862 году английский доктор Джон Даун выявил и представил научному сообществу синдром Дауна – что это на самом деле, выяснилось позже. Ученый, по имени которого и назвали патологию, относил данное состояние к психическим отклонениям.
Но в середине 20 века, когда технологии позволили изучить генетический материал человека, стало ясно: синдром обусловлен наличием одной лишней хромосомы.
Синдром Дауна не такое уж редкое явление – учитывая, что 92% матерей при пренатальной диагностике и выявлении нарушений плода принимают решение о прерывании беременности, а на свет появляется один малыш с синдромом на 1100 родов.
Дети с синдромом Дауна – какие они?
Дети с синдромом Дауна всегда привлекают к себе внимание: мальчики и девочки, подверженные аномалии хромосом в равной степени, имеют характерную внешность.
Кроме видимых признаков всегда есть ряд характерных заболеваний и умственная отсталость, поэтому для постановки диагноза учитывают все признаки. Если необходимо определить синдром Дауна, диагностика проводится по внешним признакам, интеллекту и здоровью.
Что характеризует синдром Дауна, признаки:
- в 90% случаев – плоское лицо;
- в 81% случаев – аномально укороченный череп и кожная складка на шее при рождении;
- в 80% случаев – эпикантус (кожная складка в уголке глаза), сниженный мышечный тонус и гиперподвижность суставов;
- в 78% случаев – плоский затылок;
- в 70% случаев – короткие руки и ноги, укороченные пальцы;
- в 66% случаев – катаракта после 8 лет;
- в 65% случаев – открытый рот;
- в 60% случаев – искривленный мизинец;
- в 52% – плоская переносица;
- в 45% случаев – поперечная складка на ладонях, короткая и широкая шея;
- в 40% случаев – врожденный порок сердца и короткий нос;
- в 29% случаев – косоглазие;
- в 8% случаев – эпилептический синдром, патологии двенадцатиперстной кишки, врожденный лейкоз.
Как правило, сложно не заметить синдром Дауна, фото детей и взрослых это красноречиво демонстрируют:
Особенности взрослой жизни людей с синдромом Дауна
Взрослые люди с синдромом Дауна могут доживать до 50 лет и даже жить дольше, в то время как еще 35 лет назад они жили не более 25 лет. Сейчас средняя продолжительность жизни – ближе к 49 годам, после чего большая часть таких людей начинает страдать от распространенной болезни Альцгеймера.
Мужчины и женщины с отклонениями создают семьи и могут иметь продолжение рода. Однако, большинство мужчин бесплодны, а женщины могут родить ребенка только в половине случаев. У матери с генетической аномалией появляются дети с лишней хромосомой и иными патологиями в 35-50% случаев.
Почему возникает синдром Дауна: причины генной ошибки
Если подробнее рассматривать синдром Дауна, причины его появления 3:
- в 21 паре хромосом образуется три, а не две копии;
- участок 21 хромосомы переносится на другие хромосомы;
- хромосомы не расходятся на стадии зародыша, нарушения затрагивают клетки только некоторых органов и тканей.
По первому типу синдром Дауна развивается чаще всего, по другим двум гораздо реже – в 1-5% случаев.
Но что провоцирует данные аномалии в генетическом материале половых клеток и зародышей? К сожалению, родители никак не могут застраховать себя от такой беременности, потому что на данное отклонение не влияет ни образ жизни, ни место проживания, ни какой-либо другой внешний фактор.
Нет явно зафиксированной причины синдрома Дауна: это досадная и случайная ошибка природы. Единственное, с чем ученые нашли связь – возраст родителей, и чем он выше, тем выше риск появления малыша с синдромом.
Сегодня существенно спасает положение тщательная пренатальная диагностика, позволяющая с точностью до 90-99,9% выявить отклонения на ранней стадии беременности. Поэтому беременным женщинам рекомендуется не откладывать первое УЗИ и строго следовать установленным срокам обследований.
Если вы хотите подробнее изучить синдром Дауна, видео поможет вам глубже ознакомиться с данной патологией:
Что входит в лечение синдрома Дауна
Сам синдром Дауна является генетической ошибкой, которую исправить нельзя. Можно только своевременно диагностировать и лечить сопутствующие заболевания, оказывать помощь и поддержку в умственном развитии.
Если у ребенка синдром Дауна, лечение будет сконцентрировано на заболеваниях, перечисленных в признаках генетической аномалии. Оно будет касаться сердечно-сосудистой системы, зрения, желудочно-кишечного тракта, иммунитета.
Развитие детей с синдромом Дауна
Синдром Дауна зачастую сопровождается довольно тяжелой отсталостью интеллекта и речи. Однако такие дети подлежат обучению и могут, пусть и позже сверстников, научиться читать и писать, говорить и ходить, выполнять разнообразную работу во взрослой жизни.
Для этого с самого рождения родители стараются заниматься с малышом по специальным методикам, развивающим разные аспекты его жизнедеятельности и интеллекта.
Когда у малыша диагностируют синдром Дауна, развитие основных функций тела и навыков происходит следующим образом.
- С ребенком занимается логопед, так как при общении у малыша возникает некоторая заминка между пониманием фразы и ее произношением.
- Если на речь влияют патологии слуха, то малышу понадобится слуховой аппарат.
- Назначается физиотерапия для развития мелкой моторики, потому что ходить такие дети начинают только в 2, а то и в 4 года.
- Навыки самообслуживания развивают при помощи специалиста, который посещает семью и занимается со всеми вместе по методике Портаж.
- Чтение и речь очень эффективно развивают занятия по творческой методике Августовой.
- Математике обучают по методике «Нумикон», базирующейся на ярко раскрашенных цифрах и играх.
Отдельного внимания заслуживает развитие детей с синдромом Дауна по методике «Маленькие ступеньки», которая работает на речь, общую и тонкую моторику, самообслуживание, двигательную активность и социальные навыки. А для физического здоровья очень полезны занятия со специально обученными дельфинами и лошадьми.
Коррекция и лечение синдрома Дауна – это комплексные мероприятия, которые затрагивают все сферы жизни «солнечного» ребенка. Иногда есть возможность организовать образование детей с синдромом Дауна вместе с остальными ребятами в классе, для этого разрабатываются отдельные программы и привлекаются дополнительные учителя. Развитие в социальной среде происходит гораздо эффективнее, что дает все шансы такому малышу на счастливую и долгую жизнь.
Посмотрите, как ребята разрушают распространенные стереотипы о своих особенностях:
Источник
Никита Паничев — повар в московском кафе
Если ответственно подходить к воспитанию ребенка с синдромом Дауна, он может быть во взрослой жизни намного успешней своих сверстников. Главное — люди с этим врожденным пороком способны к сложному интеллектуальному и физическому развитию, у них есть свои преимущества и таланты.
Спортсмены
Каррен Гаффни
Каррен Гаффни — чемпионка Паралимпийских игр, кроме успехов на соревнованиях и официальных рекордов, она еще и переплыла Ла-Манш. Сейчас она стоит во главе организации, которая помогает адаптироваться к обычной жизни детям с синдромом Дауна. Кроме того, она — почетный доктор Портлендского университета, США, общественный активист и адвокат.
Российская пловчиха Мария Ланговая была в основном составе паралимпийской сборной в Афинах в 2011 году. Она получила золотую медаль за заплыв вольным стилем. В прошлом она была серебрянной призеркой паралимпиады.
Андрей Войстриков — красивый атлетический парень
Спортивный гимнаст из Воронежа Андрей Востриков в возрасте 25 лет победил на чемпионатах России и мира среди людей с ограниченными возможностями, а также стал олимпийским чемпионом в Афинах, завоевав четыре золотых и две серебрянных медалей. Он проявил настоящую силу духа, когда перед олимпиадой во время тренировки сломал три пальца на ноге. Кроме того Андрей увлекается велоспортом и неоднократно участвовал в велопробегах.
Актеры
Пабло Пинеда
Актер из Испании Пабло Пинеда в 2009 году получил «Серебрянную раковину» в награду за один из фильмов на кинематографическом фестивале в Сан-Себастьяне по номинации за лучшую мужскую роль. Сейчас он работает в муниципалитете города Малага, а также преподает в университете. Он имеет несколько дипломов высшего образования, в том числе в области искусств, педагогической психологии. Пабло Пинеда с удовольствием дает интервью, участвует в съемках различных телевизионных шоу, где охотно отвечает на все вопросы и успешно ведет дискуссию.
Паула Саж
Родина Паулы Саж — Шотландия, после фильма «После жизни» ей дали награду BAFTA как лучшей кинодебютантке. Кроме того, она профессиональная спортсменка, играет в нетбол (разновидность баскетбола), работает адвокатом в двух международных фондах.
Первой актрисой с синдромом Дауна была Стефани Гинз. В 1996 году вышел фильм «Дуо», который получил множество премий — Американской киноакадемии, Международного кинематографического фестиваля в Чикаго и множество других. Кроме того, Стефани получила степень доктора медицинских наук, закончив Бетесдский университет в Мериленде. Как актер, она снималась в рекламных роликах и работала в театре.
Паскаль Дюкенн
Паскаль Дюкенн за роль в фильме «День восьмой» удостоился серебрянной награды кинематографического фестиваля в Каннах. Он отличается довольно красивой представительской внешностью.
Житель Лондона Макс Льюис в 12 лет начал карьеру актера в театре своего города. Потом снялся в фильме, который был номинирован на Золотой Глобус.
Сергей Макаров
Сергей Макаров работает актером театра Простодушных. Кроме того, он снимался в главной роли в фильме «Старухи», был удостоенный главного приза Кинотавра, также он был награжден Золотой медалью Дома Хаджонкова за этот же фильм.
Рестораторы и повары
Тим Харрис
Тим Харрис имеет свой ресторан Tim’s Place, который считается самым дружелюбным рестораном мира. Тим кроме блюд предлагает свои объятия, причем за пять лет было обнято более 20 тысяч человек. Но суть не в том, а в том, что у этого парня свой бизнес, он финансово самодостаточен.
Никита Паничев — повар в московском кафе Кофемания на Большой Никитской улице. Не смотря на то, что он на второй группе инвалидности из-за синдрома Дауна, он воплотил свою мечту — получить настоящую работу и быть финансово независимым. Надеемся, ему удастся воплотить вторую свою мечту — открыть свой ресторан. Кроме того, Никита еще и прекрасно поет.
Музыканты и певцы
Мигель Томасин
Мигель Томасин — барабанщик в группе Reynols, выпустил две сольные пластинки, любит эксперементировать с музыкой, петь песни собственного сочинения, а также известных певцов.
Роналд Джекинс в свои 25 лет стал состоявшимся музыкантом и композитором. Это еще один пример того, как целеустремленный юноша в те годы, когда вполне здоровые молодые люди «занимаются поиском себя», стал взрослым мужчиной с собственным мнением, самоуважением и профессиональными навыками. Его жизнь — это не годы рутинной деятельности, лишь бы кому-то что-то доказать. Ему с детства нравилась музыка — будучи одаренным ребенком, Роналд начал
играть на пианино в возрасте четырех лет. В шесть лет на Рождество родители ему подарили синтезатор. Когда ему исполнилось 17 лет, он начал публиковать видео со своей игрой на видеохостинге Youtube под ником Big Cheez, вскоре вышел первый альбом, который стал чрезвычайно популярным. Спортивный сайт ESPN.com пригласил его к себе на работу, и еще через некоторое время вышел профессиональный альбом, записанный в студии — Ronald Jenkees.
Педагоги и преподаватели
Мария Нефедова
Москвичка Мария Нефедова длительное время была единственым человеком с синдромом Дауна, который имел официальное трудоустройство. Она работает в детском центре, оказывает психологическую и воспитательную помощь детям с синдромом Дауна. Еще Мария Нефедова — актер «Театра простодушных». Также она — музыкант-любитель, играет на флейте. Мы часто встречаемся не только с одаренность людей с синдромом Дауна, но и еще с их всесторонней развитостью. Они часто умеют намного больше, чем большинство обычных людей.
Художники
Рисунок Раймонда Ху
Калифорнийский художник Раймонд Ху имеет китайское происхождение, поэтому рисует разных животных с помощью туши и акварели на бумаге, изготовленной из рисового волокна. Его техника не только оригинальная, но и вполне реалистичная, так как он умеет передать как движение, так и объемность фигуры и окружения.
Жительница Сиднея Джози Вебстер уже будучи подростком, рисовала такие яркие и реалистичные картины, которые успешно конкурировали на рынке с обычными художниками. Специализируется по пейзажам родной Австралии, однако ее картины востребованы во всем мире.
Холст Джози Вебстер
Студенты
Житель украинского города Луцк Богдан Кравчук в 19-летнем возрасте поступил в университет. До этого с синдромом Дауна никто в этой стране не становился студентом. Этот юноша интересен тем, что в детстве он сперва научился читать, а потом начал говорить. Этот талантливый молодой человек имеет феноменальную память — знает столицы всех стран Европы, а также множество дат из истории Украины.
Конечно, студентами были и множество из вышеупомянутых талантливых личностей, люди с синдромом Дауна прекрасно обучаемы, только нужно приложить усилия, старания и не стоять в сторонке оглядываясь на стереотипы. Люди с синдромом выбирают себе самые разные профессии — они не только прекрасно развиваются физически и интеллектуально, но и способны обучить своим умениям обычных людей. Ведь часто, занимаясь профессионально и целенаправленно, эти люди превосходят вполне здоровых граждан своими умениями. И дело не в талантах — эти люди показывают всем нам, что главное в жизни — систематические усилия, и этим они являются украшением нашего мира, а не изгоями.
Источник
В природе человека – боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.
Этих людей не так много, но они есть и они – среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые – те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.
Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.
Синдром Дауна по науке
Что такое синдром Дауна?
Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования – хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.
Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.
Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.
Почему возникает синдром Дауна?
Причина возникновения этого недуга – хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.
В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».
Кто в группе риска?
В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.
Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.
Мифы и правда о синдроме Дауна
«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.
Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.
Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.
Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» – это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.
Выбор есть всегда
По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.
Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.
Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь
Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.
Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь
По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.
По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.
Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.
Они решились
Что и говорить – выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи – свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.
Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных – «солнечные дети»?
«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши – прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» – вердикт был окончательным и бесповоротным.
В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» – фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия – помощь людям с синдромом Дауна.
«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя – особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.
А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона – художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.
Солнечные уязвимости
У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.
У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.
Как живут солнечные дети?
Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.
А что же взрослые?
Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.
Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой – в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.
И в заключение
А заключения не будет. Будет продолжение – продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное – любви.
Текст: Энвер Алиев
Источник