Взрослые с синдромом дауна лечение
Поскольку во всем мире медицинская, социальная и психолого-педагогическая помощь пациентам с синдромом Дауна непрерывно улучшается, все больше детей воспитываются дома и, став взрослыми, находят свое место в обществе. Обеспечение их качественным медицинским сопровождением становится сегодня актуальной задачей практической медицины. Основой медицинской помощи взрослым людям с синдромом Дауна должны стать комплексный подход и преемственность врачебного наблюдения. У этих пациентов нередко встречается множество проблем, включая заболевание щитовидной железы, диабет, депрессию, обсессивно-компульсивное расстройство, снижение слуха, атланто-аксиальный подвывих и болезнь Альцгеймера. Помимо стандартного наблюдения, пациенты с синдромом Дауна должны быть обследованы в отношении апноэ во сне, гипотиреоза. Необходимо также обеспечить раннее выявление признаков и симптомов компрессии (сдавления) спинного мозга и деменции. Не стоит забывать, что у людей с синдромом Дауна может быть своеобразное представление о болезнях и состояниях и иногда только изменение поведения или утрата определенной функции могут свидетельствовать о возникновении заболевания.
Известны определенные состояния, которые наиболее часто встречаются при синдроме Дауна (табл. 1). Необходимо знать эти характерные заболевания, так как начальные клинические проявления некоторых из них у такого пациента очень трудно заподозрить. Врач может счесть появление новых симптомов проявлением синдрома из-за трудностей получения объективной информации в связи с речевыми проблемами таких пациентов, отсутствием склонности жаловаться на боль и имеющей место среди врачей тенденцией относить симптомы болезни к поведенческим особенностям.
Таблица 1
Наиболее распространенные заболевания, встречающиеся у взрослых с синдромом Дауна*
* Перечислены в порядке частоты встречаемости в каждой группе.
Руководства по охране здоровья людей с синдромом Дауна
В отношении людей с синдромом Дауна, как и в отношении населения в целом, должна действовать определенная программа комплексного наблюдения за здоровьем. Ее принципы подробно представлены в зарубежных руководствах по охране здоровья людей с синдромом Дауна, включающих как детей, так и взрослых. Вопросы скрининга – массового обследования этой категории населения для выявления больных или лиц с высоким риском того или иного заболевания – в настоящее время изучены недостаточно хорошо. До сих пор самые широкие исследования сосредоточены на описании распространенности среди пациентов с синдромом Дауна тех или иных заболеваний, являющихся причиной их высокой смертности, или на разборе конкретных случаев. Руководства по охране здоровья людей с синдромом Дауна созданы при совместном участии членов группы Down’s Syndrome Medical Interest Group (объединение медиков, работающих в области синдрома Дауна) и основаны на результатах клинических испытаний.
Стандарты медицинской помощи
Наблюдение за взрослыми с синдромом Дауна не отличается от наблюдения за остальными взрослыми пациентами и включает оценку общего состояния здоровья и профилактику заболеваний. Графики вакцинации те же. Скрининг на артериальную гипертензию и заболевания сердца, а также тактика наблюдения и лечения не отличается от таковой для населения в целом. Онкологическое обследование также обычное, хотя солидные опухоли у пациентов с синдромом Дауна встречаются реже.
Эндокринология
У взрослых с синдромом Дауна весьма распространен диабет. Определенных рекомендаций для них в отношении этого заболевания нет, однако весьма обоснованно их периодическое обследование. Диагностичными в отношении сахарного диабета являются: постоянный уровень глюкозы в плазме натощак 126 мг/дл (7.0 ммоль/л) и выше; уровень глюкозы в плазме 200 мг/дл (11.1 ммоль/л) и более спустя более двух часов после нагрузки 75 г глюкозы; а также неоднократное (более двух раз) повышение уровня глюкозы выше 200 мг/дл.
Гипотиреоз встречается у 10–40 % людей с синдромом Дауна. Кроме того, у этой группы несколько чаще, чем в среднем по популяции, встречается и гипертиреоз. Поскольку многие из симптомов гипотиреоза могут быть отнесены к особенностям синдрома Дауна, постановка клинического диагноза в случае гипотиреоза нередко вызывает затруднения. Невыявленный гипотиреоз может способствовать развитию деменции или неправильно диагностироваться как деменция. Уровень тиреоидных гормонов должен исследоваться у пациентов с синдромом Дауна ежегодно.
Психическое здоровье
Нарушения психики встречаются приблизительно у 30 % людей с синдромом Дауна. Согласно Международной классификации болезней наиболее распространенными психическими расстройствами являются депрессия, обсессивно-компульсивное расстройство и нарушения поведения. Депрессия – наиболее частая причина снижения активности людей с синдромом Дауна. Утрата друга, члена семьи или другого важного человека, а также смена работы, школы или переезд на другое место жительства могут вызвать появление депрессии. Кроме того, с депрессией могут ассоциироваться соматические заболевания. Шизофрения и психоз считаются менее характерными для людей с синдромом Дауна. Разговоры с самим собой или монолог довольно распространены среди этих пациентов, особенно в напряженных ситуациях, и обычно являются нормальными возрастными особенностями. Это проявление у взрослых с синдромом Дауна иногда неверно трактуется как галлюцинации.
Оториноларингология
Кондуктивная и перцептивная тугоухость встречается у 70 % людей с синдромом Дауна и часто развивается в раннем подростковом периоде. Выявить снижение слуха у таких пациентов не всегда просто. Плохой слух влечет за собой осложнение речевых и поведенческих проблем. Сенсорная депривация, связанная с потерей слуха, может также способствовать возникновению бредовых состояний. Исследование слуха у людей с синдромом Дауна рекомендуется проводить каждые два года.
Синдром обструктивного апноэ во сне встречается у 50 % людей с синдромом Дауна. У этих пациентов причина не всегда в ожирении. Апноэ во сне может быть связано с гипотонией, анатомическими особенностями, характерными для синдрома Дауна. Асфиксия, храп, необычное положение тела во сне, дневная сонливость, ожирение могут свидетельствовать о наличии синдрома обструктивного апноэ во сне. Асфиксия у человека с синдромом Дауна может проявляться в форме изменения поведения. Симптомами могут стать, например, раздражительность, депрессия, паранойя. Исследование сна обычно подтверждает диагноз. Если синдром обструктивного апноэ во сне присутствует, требуется обследование оториноларинголога. Если синдром обструктивного апноэ во сне не лечить, это может привести к развитию «легочного сердца».
Скелетно-мышечная патология
У 14 % людей с синдромом Дауна выявляются признаки атланто-аксиальной нестабильности на простых рентгенограммах шеи. От 1 до 2 % людей с синдромом Дауна обнаруживают симптомы атланто-аксиального подвывиха, и в некоторых случаях эти симптомы появились после хирургического лечения других заболеваний, а также травм. Рентгенографический скрининг шеи на атланто-аксиальную нестабильность обычно взрослым не рекомендуется, однако при появлении каких-либо признаков или симптомов необходимо тщательное обследование. Родителям или медицинскому персоналу стоит объяснять важность своевременного выявления симптомов этого нарушения. Более того, показана ежегодная консультация невролога, чтобы выявить признаки компрессии (сдавления) спинного мозга. Иногда, даже при отсутствии атланто-аксиальной нестабильности, тяжелый шейный артрит может приводить к значительным ограничениям подвижности шеи.
Признаки и симптомы атланто-аксиальной нестабильности при синдроме Дауна:
- нарушения походки,
- мышечное напряжение,
- патологические неврологические рефлексы,
- рефлекс Бабинского,
- высокие глубокие сухожильные рефлексы,
- клонус,
- боль в области шеи,
- кривошея,
- нарушения функции кишечника или мочевого пузыря.
Стоматология
Среди людей с синдромом Дауна распространены гингивит и пародонтоз, что может вызвать потерю зубов. Кариес менее характерен. Врач должен поощрять гигиену полости рта, которая включает чистку зубов и десен, а также использование зубной нити. Посещать стоматолога следует дважды в год, при необходимости чаще.
Офтальмология
Катаракта встречается у 13 % процентов людей с синдромом Дауна, кератоконус – у 15 % , и у 25–43 % отмечается нарушение рефракции. Все это требует проведения офтальмологического обследования каждые два года.
Неврология
Распространенность болезни Альцгеймера среди людей с синдромом Дауна составляет до 10 % в возрасте 30–39 лет, 10–25 % в возрасте 40–49 лет, 28–55 % в возрасте 50–59 лет и 30–75 % в 60–69 лет. Как правило, человек с синдромом Дауна обследуется на предмет деменции в связи с изменением поведения или утратой какой-либо психической функции. Симптомы деменции у этой группы пациентов включают снижение активности, психические изменения, такие как депрессия, обсессивно-компульсивные расстройства, нарушения поведения, нарушения сна, потеря памяти, атаксия, судороги, недержания мочи и кала. К сожалению, причины тех же самых симптомов могут быть иными, поэтому не исключена гипердиагностика болезни Альцгеймера.
Как и среди населения в целом, болезнь Альцгеймера у людей с синдромом Дауна – диагноз исключения,т. к. в ходе обследования при подозрении на болезнь Альцгеймера исключаются другие заболевания с похожими симптомами. Обследование на болезнь Альцгеймера в этой группе включает оценку депрессии или делирия, а также возможного воздействия принимаемого препарата, инфекции, хронического алкоголизма или системного заболевания. Нейропсихологическое тестирование и рентгенологическое обследование точно не диагностируют деменцию и достоверно не дифференцируют депрессию от деменции.
Уход и лечение при болезни Альцгеймера у пациентов с синдромом Дауна такие же, как и у обычных пациентов. Поскольку иногда трудно отличить псевдодеменцию от деменции и сама депрессия может протекать вместе с деменцией, назначение антидепрессанта с диагностической целью может оказаться весьма полезным.
Онкология
В связи с высокой распространенностью тестикулярного рака среди мужчин с синдромом Дауна целесообразно ежегодно проводить тестикулярное обследование. Кроме того, пациентам с синдромом Дауна необходимо разъяснять пользу диеты для профилактики ожирения, говорить с ними о вреде курения и употребления алкоголя и о контрацепции.
Кардиология
Пролабирование створок митрального клапана и клапанная регургитация (обратное нормальному направлению стремительное движение жидкостей или газов, возникающее в полых мышечных органах при их сокращении) встречаются более чем у половины взрослых с синдромом Дауна. С возрастом нередко развивается клапанная дисфункция. Тщательное выслушивание, как правило, позволяет заподозрить клапанную регургитацию. Диагноз подтверждается эхокардиографически. При подтвержденном диагнозе требуется кардиологическое наблюдение. Если пациенту было проведено оперативное лечение врожденного порока сердца в детском возрасте, ему требуется пожизненное наблюдение кардиолога, а также профилактика бактериального эндокардита.
Гинекология
Гинекологическое обследование может оказаться технически сложным в связи с трудностями взаимодействия с пациенткой.
Если все возможные меры оказались неэффективными и не удается получить необходимые результаты обследования, то следует рассмотреть вопрос о проведении обследования с применением седативных препаратов. Некоторые авторы рекомендуют оральное применение кетамина и медозалама под наблюдением анестезиолога.
Если обследование решено проводить в условиях использования седативных препаратов, можно одновременно сделать и другие необходимые обследования, такие как эхокардиография, ректороманоскопия или маммография, а также осуществить забор крови, Однако проведение инвазивных процедур требует согласия взрослого с синдромом Дауна или его опекуна, назначенного судом. Для получения такого согласия человеку, который будет принимать решение, должна быть предоставлена вся необходимая информация.
Рекомендации для врача
Врач может содействовать развитию у пациентов с синдромом Дауна коммуникативных и социальных навыков, которые повышают их шансы жить независимо, иметь работу и общаться с другими людьми.
Врачи и члены семьи должны предвидеть и помогать людям с синдромом Дауна переживать возможные стрессы, такие как смена жилья, обстановки, работы, которые могут негативно повлиять на их состояние.
Общаться врач с человеком с синдромом Дауна должен, внимательно относясь к жалобам как со стороны семьи, так и со стороны самого пациента. Перед проведением сложного обследования и лечения внимательный подход, применение различных тактик ведения беседы, а также психологическая подготовка пациента врачом и членами семьи имеют большое значение.
Таблица 2
Примерный план медицинского наблюдения за взрослым с синдромом Дауна
[1] Статья основана на публикации Д. С. Смита «Медицинская помощь и наблюдение за взрослым с синдромом Дауна»
(Smith, David S. Health Care Management of Adults with Down Syndrome //
Am. Fam. Physician. 2001. Vol. 64, № 6. P. 1031–1039)].
Источник
В числе хромосомных патологий особое место занимаетсиндром Дауна – одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных. Его основная причина – случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Частота явления – приблизительно 1 случай на 600-800 малышей. Случайная мутация накладывает свой отпечаток на внешность ребенка уже на этапе внутриутробного развития, что значительно облегчает диагностику синдрома Дауна методом УЗИ.
Основные причины возникновения
Современная медицина называет сразу две причины болезни:
- Возраст матери. Это основной фактор риска для синдрома Дауна. Чем старше беременная женщина, тем выше риск рождения ребенка со случайной генетической патологией. В возрасте 30-40 лет риск генетического сбоя составляет 1/1000, после 42 лет – 1/60. Основной фактор – старение яйцеклеток, которые закладываются еще в период внутриутробного развития девочки и постепенно утрачивают способность к образованию генетически здорового плода. Также имеет значение возраст отца – до или после 45лет, когда вероятность рождения малыша с синдромом Дауна резко возрастает.
- Наследственный фактор. Причиной развития синдрома могут стать близкородственные браки, наличие заболевания у одного из родных ребенка. Также значение имеет возраст бабушки, в котором она родила дочь. Чем он выше, тем больше риск рождения внука с синдромом.
Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. Она не зависит от экологической обстановки, уровня радиации, наличия вредного производства и прочих посторонних факторов.
Характерные внешние и прочие симптомы
Люди, являющиеся носителями лишней хромосомы, имеют характерную внешность:
- плоская переносица;
- монголоидный разрез глаз, из-за которого патология имеет второе название «монголизм»;
- плоское лицо и затылок.
Также в числе особенностей– некоторое отставание в развитии и сниженный иммунитет, не позволяющий организму сопротивляться внешним инфекциям. Все перечисленное не является ограничивающим фактором. Сегодня для них разработаны специальные методики обучения с первых месяцев жизни. При условии активности родителей дети с симптомами синдромома Дауна могут получить среднее образование и профессию, стать полноценными членами общества и завести собственную семью.
Осложнения
В зависимости от сложности формы синдрома Дауна у пациента могут отмечаться:
- врожденные пороки сердца;
- частые инфекционные заболевания;
- лейкемия;
- раннее наступление болезни Альцгеймера;
- остановка дыхания во сне;
- ожирение и т.д.
Диагностика
Выявление генетической аномалии возможно на ранних сроках беременности:
- УЗ-скрининг в период 11-13 недель оценивает размер воротникового пространства и размеры носовой кости плода;
- одновременно проводится анализ крови с уточнением количества хорионического гормона и плазменного протеина;
- на более поздних сроках беременности осуществляется забор тканей плода на предмет их генетического исследования: амниоцентез, биопсия волокон хориона или кордоцентез.
Т.к. речь идет о генетическом сбое, лечение синдрома Дауна заключается лишь в наблюдении за состоянием здоровья пациента и корректировкой осложнений основного заболевания.
Прогноз для пациентов
Сегодня средняя продолжительность жизни с генетической патологией приближается к 55-60 лет, тогда как еще несколько десятков лет назад они доживали только до 25 лет из-за неблагоприятных условий жизни.
Вероятность рождения ребенка с генетической аномалией у человека с синдромом Дауна составляет около 35-50%. Кроме того, при формировании плода у беременной женщины с заболеванием у будущего малыша могут возникнуть другие генетические сбои.
При этом риск онкологических заболеваний у таких больных сведен к нулю. Кроме того, родители отмечают радушие и неизменно хорошее настроение таких детей, их ласку, отзывчивость, способность легко идти на контакт и не обижаться на окружающих.
Профилактика
Полностью исключить риск рождения ребенка с генетической патологией 21-й пары хромосом не представляется возможным. Однако в силах будущих родителей сделать все возможное, чтобы укрепить собственное репродуктивное здоровье и исключить хромосомный сбой:
- следить за своим здоровьем, своевременно обращаться за медицинской помощью для лечения выявленных заболеваний;
- вести здоровый и активный образ жизни, заниматься спортом, чтобы в яйцеклетки поступало достаточное количество кислорода;
- правильно питаться, обогащая рацион здоровыми продуктами с высоким содержанием витаминов и микроэлементов;
- поддерживать иммунную систему;
- следить за весом, т.к. его отклонение в любую сторону может стать причиной гормонального сбоя и нарушения процесса созревания половых клеток;
- своевременно проходить УЗ-обследование во время беременности, чтобы выявить у плода генетический сбой на первых неделях внутриутробного развития.
Наблюдение за пациентами с синдромом Дауна в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в Москве
В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) функционирует Центр по работе с особыми детьми. Педиатры и профильные специалисты клиники в ЦАЛ Москвы готовы к работе с пациентами с синдромом Дауна независимо от их возраста и общего состояния организма.
Пациентам гарантировано внимательное и ответственное отношение, индивидуальный подход, конфиденциальность личных данных и достижение видимых результатов назначенного лечения или профилактики синдрома Дауна. Все необходимые диагностические мероприятия можно пройти в клинике, чтобы получить быстрые и достоверные результаты.
Для записи на прием и дополнительных консультаций вы можете позвонить по телефону +7(495)995-00-33.
Частые вопросы о заболевании
Сколько живут люди с синдромом Дауна?
Средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Дауна составляет сегодня около 50 лет, увеличившись более чем в 2 раза относительно статистики середины прошлого столетия. На срок жизни влияет наличие осложнений в организме, вызванных генетическим сбоем, условия жизни, наследственность и т.д. При условии квалифицированного медицинского наблюдения продолжительность жизни пациентов удается продлить и сделать ее более комфортной.
Как определить заболевание во время беременности?
Уточнить риск развития плода с генетической аномалией можно с помощью ультразвукового исследования на ранних сроках беременности, а также при лабораторном исследовании крови на предмет содержания белков и гормонов в организме будущей матери. При наличии серьезных подозрений на генетический сбой на более поздних сроках исследуется биоматериал плода, полученный путем биопсии или забора околоплодной жидкости.
Лечится ли синдром Дауна?
Исправить последствия образования третьей хромосомы современная медицина не в состоянии. Поэтому перед ней стоит несколько задач: наблюдение за беременностью, своевременное выявление осложнений пациента с синдромом и их коррекция. Частично устранить последствия заболевания удается с помощью специальных обучающих программ и физической активности ребенка с синдромом Дауна, организм которого склонен к образованию лишнего веса.
Источник