Взрослые с синдромом вильямса фото

Я создала эту группу для всех кто имеет детей с диагнозом синдром Вильямса. А так же кто неравнодушен и может предложить какую-нибудь помощь таким деткам.
Давайте общаться, вместе мы справимся!!!
Уважаемые участники группы, хочу провести среди Вас небольшой опрос.
Ответьте пожалуйста Приехали бы Вы со своим ребенком на встречу посвященную людям имеющим СВ?
Встреча будет организовываться для общения и выступления специалистов.
Предположительно встреча будет организовываться в Санкт-Петербурге или Ленинградской области.
Предположительно в августе на 3-5 дней.
.
Иман Алимсултанова запись закреплена
У ваших деток, текут слюни??? Нам 2.10года.
Нравится
Показать список оценивших
Показать список поделившихся
Яна, мы тоже носим такие фартуки, штук 15 у нас
Добрый день, да текутМише 3,5 года
У него не постоянно сейчас,раньше больше, сейчас поменьше, купила в сад цветные слюнявчики,так и ходим,логомассаж сказала логопед позже, и что у миши нарушена чувствительность на губах от этого и слюнотечение
Показать следующие комментарии
.
Иман Алимсултанова запись закреплена
1
Нравится
Показать список оценивших
Показать список поделившихся
.
Любовь Голотина запись закреплена
Здравствуйте у маей племянница нет переносицы педиатр говорит что все в порядке. Сегодня обратила внимание что кожа закрывает уголок глаза. Дайте пожалуйста совет к какому доктору обратится? И похожа на СВ или нет. Я с таким не сталкивалась не знаю что посоветовать маме племяшки девочке 4 годика фото в кометы выложу
Нравится
Показать список оценивших
Показать список поделившихся
Здравствуйте, не совсем понятно, с чем обратиться к доктору? Какие у девочки проблемы? И, на мой взгляд, на СВ совершенно не похожа.
Нет просто много щнаю про этот диагноз
Любовь, кажется она просто похожа на кого то из родителей….ничего общего с
СВ нет
Показать следующие комментарии
.
Анечка Порунова запись закреплена
Доброго времени суток…. подскажите пожалуйста как у ваших деток с показателями ферритина( железо) и В 12 …..( И что пьёте для поднятия!?)( У нас как бы они не ниже нормы но железо ближе к нижней границе и В12 посередине но нейропсихолог посоветовала поднять … Чтобы ему легче было заниматься)
Нравится
Показать список оценивших
Показать список поделившихся
.
Анечка Порунова запись закреплена
Нравится
Показать список оценивших
Показать список поделившихся
Здравствуйте! Мы сидим на гаммалоне, как по мне пьем курсами по 3 месяца с перерывом в 2 месяца. Ребенок начал многое понимать и пока пьем идет развитие гораздо быстрее, чем без него. Покупаем по акции 2000 за упаковку, на курс уходит 5 упаковок. Но у нас диагноз дюне св.
.
Женя Любимова запись закреплена
Всем привет!Такой вопрос к родителям детей с СВ. Все ли дети с таким диагнозом рождаются маловесными и плохо растут и набирают вес в дальнейшем?С плохим аппетитом?Нам 4 месяца. Ставят СВ под? из-за диагноза умеренный стеноз аорты! Вес при рождении 3700 53см. В 4 месяца 7800 66см. Грудь сосет хорошо,ничем не болел,сон нормальный. Кардиолог сказал с таким диагнозом 99% СВ
Нравится
Показать список оценивших
Показать список поделившихся
Нас родился 3500, 53 см, первый 2 месяца набирал по киллограму, а потом меньше гораздо стал. Покажите фото, опытные родители подскажут. Ну и конечно лучше сдать генетику, там 100%ответ
У вас очень хороший вес для св. Не обязательно с таким впс это св. Сдайте анализ на св или сходите на консультацию к генетику
.
Антон Савейко запись закреплена
Если нужна помощь Мотиватора обращайтесь
3
Нравится
Показать список оценивших
Показать список поделившихся
.
Александра Орлова запись закреплена
Добрый вечер! У нас на зубах появился кариес, нам год и четыре месяца. Кто-нибудь сталкивался с этим? Поделитесь опытом, пожалуйста. :((((( И ещё такой момент, проблемы с едой…едим только пюреобразную еду, каши и фруктовое пюре. На этом все! Ни в какую не ест твёрдую пищу и ест только сладкое, соответсвенно. Что с этим делать? Как быть?:(((((
Нравится
Показать список оценивших
Показать список поделившихся
Добрый вечер. Такое бывает довольно часто у наших детей. Лучше начать лечение как можно раньше и соблюдать гигиену тщательно.
По поводу жевания. Мой начал жевать ближе к 4м годам. Учить жевать начинала с трёх лет. Сейчас пять жуёт все
Нам 7й год пошел жует через раз восномном когда заставляешь . В целом жевать модет но единичную пищу и СТРОГО выборочно .Сладкое сильно любим делали и лечили зубы зубной врачь сказал хорошо что обратились так как у нас ни все зубы поменяються есть возможность лешиться зубов если не личить и новве не выйдут
Здравствуйте, учились жевать на кукурузных палоках, в том числе. Но с проблемными зубами не очень вариант.
.
Катя Реброва запись закреплена
Добавьте , пожалуйста , в группу в what’s app89775125452
2
Нравится
Показать список оценивших
Показать список поделившихся
.
Света Загрядская запись закреплена
Здравствуйте, есть чат для мамочек с детками школьного возраста?
Нравится
Показать список оценивших
Показать список поделившихся
Здравствуйте, есть группа в телеграмм
Хомячок, добавьте, пожалуйста, 89120942802
Вот вроде ссылка на группу. Попробуйте
Всем привет!
В условиях пандемии мы не согласны жить без лагеря, без встреч родителей. Решили делать он-лайн конференцию с 20 по 24 апреля.
Конечно это не заменит личной встречи и объятий, зато позволит собрать вместе семьи со всей нашей огромной страны!
Специалисты уже готовят лекции и мастер классы.
Показать полностью…
7
Нравится
Показать список оценивших
Показать список поделившихся
3.8K
7
Нравится
Показать список оценивших
Показать список поделившихся
2.3K
Сообщество, единство, похожесть непохожих. Каждому важно знать что ты не один, есть еще большое количество людей которые чувствуют так же, испытывали то же самое и у них есть опыт. Это позволяет принять себя, свою ситуацию и жить. Ради жизни.
Ролик создан при поддержке Благотворительный фонд “Абсолют-Помощь”
11
Нравится
Показать список оценивших
Показать список поделившихся
2.1K
Как поддержать семью, в которой родился особый ребенок? Мы очень хотим помочь нашим друзьям и родственникам, но не знаем как. Какие слова подобрать, что делать?
Посмотрите наш ролик, и поделитесь им с тем, кто сейчас не знает как действовать.
Ролик создан при поддержке Благотворительный фонд “Абсолют-Помощь”
6
Нравится
Показать список оценивших
Показать список поделившихся
2K
Фонд «Обнаженные сердца» создал онлайн-платформу для информационной поддержки родителей, педагогов и специалистов, которые помогают детям с расстройствами аутистического спектра, синдромом Дауна и другими ментальными нарушениями.
Платформа «Обнаженные сердца онлайн» создана для того, чтобы открыть доступ русскоязычной аудитории к международному опыту и современным практикам с доказанной эффективностью. На ней собраны видеоинтервью с международными экспертами, лонгриды о методах лечения, глоссарий и подкасты «Инклюзия и жизнь».
4
Нравится
Показать список оценивших
Показать список поделившихся
2K
Смотрите мультфильм “История Глеба” на YouTube
Анимационный ролик рассказывает о жизни ребенка с особенностями развития, о его сложностях и успехах.
Такой мультфильм можно показать одноклассникам в ресурсом классе, можно обсудить с детьми.
Через историю Глеба мы хотим сказать, что каждый особенный.
Важно чтобы этот мультик посмотрело как можно больше людей. Каждый особенный!
Благотворительный фонд “Абсолют-Помощь”
5
Нравится
Показать список оценивших
Показать список поделившихся
2.2K
Это снова мы!
Зачем мы придумали регулярные группы общения для молодых людей с Синдромом Вильямса?
Ответ простой: основная задача таких встреч – это помощь в социализации, реабилитации и инклюзии ребят с Синдромом Вильямса в обычную каждодневную жизнь.
На наших встречах при помощи психотерапевтических методов мы создаем все условия, чтобы наши дети могли чувствовать себя увереннее как в личных отношениях, так и в общей социальной ситуации.
Показать полностью…
14
Нравится
Показать список оценивших
Показать список поделившихся
3.1K
Привет всем!
Хотим попробовать с октября регулярные встречи для ребят с СВ старше 15 лет.
Описание проекта в приложении.
Ведущие
Показать полностью…
4
Нравится
Показать список оценивших
Показать список поделившихся
2.2K
8 августа с 11:00 до 21:00 пройдёт очередной Charity Sale в помощь Благотворительному фонду “Синдром Вильямса» в CharityShop по адресу:Садовая-Спасская 12/23 стр.2
В этот день в Charity Shop Вашему вниманию будут представлены одежда, обувь, сумки, аксессуары известных брендов (Gucci, Miu Miu, Alena Akhmadullina, BCBG MAXAZZRIA, Fendi, Christian Louboutin, Prada, Cos etc.) из модных гардеробов известных умниц и красавиц – подруг фонда по СУПЕР низким ценам!
Показать полностью…
8
Нравится
Показать список оценивших
Показать список поделившихся
2.9K
ЕСЛИ ВАШ РЕБЁНОК ОТЛИЧАЕТСЯ ОТ ДРУГИХ…..
Часто встречаю в жизни родителей, чьи дети ДРУГИЕ… Особенными их делает состояние здоровья или разница во взглядах на жизнь со своими сверстниками, возможно, нестандартность увлечений и мышления, да и мало ли что ещё….И одна единственная рекомендация, которую я даю родителям всех ОСОБЕННЫХ деток – это принимать, поддерживать и любить их такими, какие они есть!!! Посмотрите один из моих любимых видеороликов на данную тему. Это займет несколько минут.
22
Нравится
Показать список оценивших
Показать список поделившихся
2.4K
Источник
Синдром Вильямса — редкое врожденное заболевание, возникающее в результате наследственных хромосомных мутаций и характеризующееся изменением внешности, психическими расстройствами, рядом уникальных характеристик личности и аномалиями внутренних органов.
Это генетическое заболевание получило свое наименование в честь детского кардиолога из Новой Зеландии Дж. Вильямса, который в 1961 году доказал наследственную природу синдрома. Он наблюдал за больными детьми, имеющими сердечные дисфункции и схожие внешние признаки.
Синдром является результатом спонтанной мутации или передается по наследству. В генотипе больных могут отсутствовать сразу несколько генов. Этим и обусловлено многообразие клинической симптоматики патологии.
У больных с данным синдромом выявляют выраженные пороки лица, сердца и сосудов, костей и суставов, ЦНС.
- Дети с синдромом Вильямса имеют нарушения психики и с трудом поддаются обучению. Следствием хромосомной перестройки в организме является умственная отсталость. У больных общая задержка психоэмоционального развития сопровождается успехами в различных областях культуры и искусства: музыке, риторике, ритмике.
- Аномалии сердца представлены врожденными пороками, а сосудов — стойким сужением аорты, ветвей легочного ствола и прочих крупных артерий.
- «Лицо эльфа» – это один из основных признаков недуга, характеризующий внешний вид больных.
- К прочим, менее характерным симптомам, относятся: мышечная гипотония, пупочные грыжи, аномалии прикуса, гиперкальциемия.
- Синдром Вильямса – редкое, спорадическое заболевание. Оно встречается у 1 новорожденного из 10000 — 20000. Мальчики и девочки болеют одинаково часто, независимо от социального статуса и национальности.
Как и большинство хромосомных аномалий, синдром Вильямса можно заподозрить по наличию специфических внешних черт и характерному поведению. Предположить патологию позволяют своеобразные анатомические особенности лица. Диагноз подтверждается данными молекулярно-генетического, электро- и эхокардиографического исследований.
Лечение синдрома симптоматическое. Для устранения врожденных пороков сердца проводят ряд оперативных вмешательств. Сеансы психотерапии и занятия с психологом помогают улучшить социализацию больных и повысить качество их жизни.
Этиология и патогенез
В настоящее время причины заболевания до конца не изучены. Специалисты установили, что главным этиопатогенетическим фактором патологии является наследственность. Синдром развивается в результате делеции 7 хромосомы. Такая перестройка приводит к потере участка основной авторепродуцирующейся структуры ядра и нарушению в хромосомном наборе плода. Наследственный дефект 7 хромосомы представляет собой выпадение длинного плеча, содержащего 25-30 генов. Потерянная часть хромосомы не передается в момент зачатия, и у новорожденного ребенка появляется характерная клиника. Наследственная форма заболевания развивается крайне редко – когда у папы или мамы имеется синдром Вильямса.
Существует еще одна теория происхождения заболевания — спонтанное возникновение патологии, ставшее результатом хромосомной мутации при зачатии. Такое предположение позволяет сделать вывод о врожденном, а не наследственном характере болезни. Случайная хромосомная поломка приводит к рождению больного ребенка в абсолютно здоровой семье. Причинами подобной генетической аномалии становятся факторы, оказывающие негативное воздействие на организм родителей. К ним относятся: профессиональные вредности, плохая экология, вредные привычки.
Синдром Вильямса характеризуется отсутствием генов, отвечающих за:
- развитие и функционирование головного мозга,
- продукцию белка эластина,
- обмен углеводов,
- обмен кальция в организме,
- интеллектуальное развитие,
- трофические процессы в нервной ткани.
Дефицит эластина со временем приводит к формированию пороков сердца и развитию гипертонической болезни. Такие нарушения, как кальциноз сосудов и клапанов сердца, приводят к их истончению, потере эластичности и разрывам под воздействием различных факторов. Кальцификация – это очень опасный патологический процесс, который со временем становится причиной острых сердечно-сосудистых заболеваний и смерти больного.
Симптоматика
Синдром Вильямса отличается разнообразной клинической картиной. Все симптомы патологии условно можно разделить на следующие группы: необычный внешний вид, задержка в умственном развитии, серьезные физические недостатки.
- Лицо эльфа — один из ведущих признаков патологии. У больных с синдромом Вильямса глаза широко посажены, уши расположены низко, веки постоянно припухшие, широкий рот, пухлые губы, высокий лоб, расхождение бровей по срединной линии, мясистые щеки, свисающие вниз, вздернутый нос с туповатым и закругленным кончиком, острый подбородок, «звезды» или «кружева» на радужке, неправильная форма черепа, сходящиеся косоглазие. Улыбка усиливает сходство лиц с данным недугом. С возрастом подобные симптомы становятся все более заметными.
внешние признаки синдрома Вильямса
- Нарушения физического развития проявляются низкими показателями роста и веса при рождении и его медленным набором. Новорожденные отказываются от груди, часто срыгивают и слабеют. С мышечной гипотонией связано нарушение рефлексов сосания и глотания. Дети постарше плохо едят, постоянно испытывают жажду, страдают от нарушения стула и частой рвоты. Со временем у них развиваются желудочно-кишечные заболевания: рефлюкс-эзофагит, гастрит, хронический запор, дивертикулит, сигмоидит. Младенцы обычно отстают от своих сверстников по росто-весовым показателям, а подростки, наоборот, начинают страдать от лишнего веса. Одни становятся полными и рыхлыми, другие приобретают новые внешние черты – длинную шею, Х-образные ноги, низкий голос с хрипотцой. Грубоватость тембра и своеобразная «скрипучесть» обусловлены дисфункцией голосовых связок, связанной с дефицитом эластина. У больных людей наблюдаются проблемы с опорно-двигательным аппаратом: их стопы неправильно расположены, из-за чего формируется плоскостопие или косолапость.
- Аномалии сердечно-сосудистой системы характеризуются надклапанным стенозом аорты, легочного ствола, почечных и мозговых артерий.
- Гиперкальциемия – значительное количество кальция в крови, вызывающее психоэмоциональные изменения у взрослых и болезненное вздутие живота у новорожденных детей. У больных возникают нарушения в работе мозга – эмоциональные расстройства, спутанность сознания, галлюцинации, бред, слабость, а также полиурия, диспепсия, заторможенность, ступор.
- К менее распространенным клиническим признакам синдрома относятся: паховые и пупочные грыжи, сверхчувствительный слух, мышечный гипотонус, искривление позвоночника, кариес зубов, нестабильность суставов, их контрактуры.
- Больные с синдромом Вильямса намного чаще страдают алиментарным ожирением и гипергликемией, чем здоровые люди. К 30 годам у половины пациентов развивается нейросенсорная тугоухость.
- Дети с синдромом Вильямса очень общительны, контактны и милы. В школьном возрасте они испытывают изоляцию, у них часто развиваются депрессии. Больные с синдромом Вильямса чрезвычайно активны, словоохотливы, доверчивы, добродушны и вежливы. Они постоянно испытывают потребность в общении. Их излишняя коммуникабельность проявляется в бесстрашном приближении к незнакомому человеку и желании помочь.
- Основные признаки заболевания – задержка в психофизическом развитии, трудности в обучении, неспособность сконцентрировать внимание, сложности с пространственными представлениями, организацией и планированием своей деятельности. У больных снижена работоспособность и память, они не могут сосредоточиться на поставленной задаче. У некоторых детей наблюдается истеричность, инфантильность и агрессивное поведение. Их гиперреактивность обычно сочетается с эмоциональной лабильностью, импульсивностью, навязчивой коммуникабельностью. В относительно редких случаях при эмоциональных вспышках возможны судороги. Больные подростки испытывают трудности с выполнением визуально-пространственных задач – плохо рисуют и не могут собрать картинку из пазлов. Тем не менее, они преуспевают в задачах, связанных с разговорной речью, музыкой и механическим запоминанием. С такими детьми должны работать логопеды, психиатры, психологи. Они обучают своих пациентов правильной речи, логическому мышлению, высказыванию самых простых умозаключений. Больные дети начинают поздно говорить: словами в 3 года, целыми фразами в 5 лет. На всю жизнь они сохраняют признаки средней степени олигофрении, слабоумия, умственного недоразвития. Но несмотря на это, дети с синдромом Вильямса легко контактируют с окружающими людьми, а при адекватной психокоррекции выполняют простые бытовые поручения. Они не лишены полностью интеллекта, в чем-то даже талантливы и одарены. Среди них встречаются способные музыканты с абсолютным слухом и отличным чувством ритма. Некоторых больных мучает повышенная тревожность, эмоциональная неустойчивость, фобии. Взрослые лица с данным недугом излишне непосредственны, инфантильны, дурашливы, смешливы, неадекватны. Чтобы нормально адаптироваться в обществе, им требуется постоянная поддержка и помощь родных. Многие взрослые с данным диагнозом работают добровольцами или наемными рабочими.
Диагностика
Диагностика синдрома Вильямса не вызывает у специалистов особых затруднений. Она основывается на данных хромосомного анализа, в основе которого лежат генетические тесты, подтверждающие или опровергающие предполагаемый диагноз синдром Вильямса.
Молекулярно-цитогенетическое исследование проводят методом флюоресцентной гибридизации или с помощью ДНК-микрочипа. Флуоресцентная гибридизация предназначена для определения специфической последовательности генов в организме человека. Проводят его перед внедрением оплодотворенной яйцеклетки в стенку матки, во время беременности и сразу после рождения ребенка. ДНК-микрочип – диагностическая методика, которая проводится с помощью ПЦР. На специальный микрочип наносят геном, а затем его исследуют.
Дополнительные исследования:
- общеклинический анализ крови и мочи,
- биохимия крови — гиперхолестеринемия, гиперкальциемия,
- определение гормонального статуса,
- исследование мочи на содержание креатинина и кальция,
- ЭКГ и ЭхоКГ,
- тонометрия,
- УЗИ сердца и почек,
- рентгеноурологическое исследование,
- томография мозга.
Лечение
Синдром Вильямса – неизлечимый недуг. В настоящее время не разработана этиотропная терапия генетических заболеваний, в том числе и данного синдрома.
Симптоматическое лечение и регулярное наблюдение за работой сердечно-сосудистой системы позволяют избежать развития тяжелых осложнений и повысить качество и продолжительность жизни больных.
- Для нормализации артериального давления больным назначают гипотензивные препараты из группы ингибиторов АПФ, антагонистов кальция, диуретиков, бета-адреноблокаторов.
- Ноотропные препараты для улучшения мозгового кровообращения и адекватного психического развития больных – «Пирацетам», «Винпоцетин», «Церебролизин».
- При высоком уровне кальция в крови требуется его медикаментозная коррекция — внутривенное введение физраствора, диуретики, препараты калия.
- При развитии тяжелых форм патологии назначают глюкокортикостероиды – «Гидрокортизон», «Преднизолон».
- Физиотерапевтические процедуры улучшают подвижность суставов — ЛФК, магнитотерапия, ультразвук, электротерапия, акупунктура, массаж.
- Психологическая коррекция заключается в обучении больных детей правильной речи, чтению и письму, уменьшении тревожности и страха.
- Дружелюбие и взаимопонимание в семье играют важную роль в лечении больных детей.
- Психотерапия и занятия с психологом — неотъемлемая часть лечебного процесса.
- Хирургическое вмешательство направлено на устранение у детей врожденных пороков сердца, нередко приводящих к смерти больных.
Профилактика
Профилактические мероприятия, позволяющие избежать развития тяжелых осложнений у больных с синдромом Вильямса:
- поддержание в крови кальция и холестерина на оптимальном уровне,
- правильное и сбалансированное питание, предотвращающее появление запоров,
- оптимальная физическая нагрузка,
- уменьшение тревожности ребенка,
- полноценный отдых и сон,
- занятия с детьми в спокойной обстановке,
- диспансерное наблюдение у кардиолога, невролога, психиатра, травматолога-ортопеда.
Для того, чтобы адаптация больных в социуме прошла быстро и безболезненно, необходимо их специальное обучение, внимание и поддержка окружающих лиц, своевременная диагностика и адекватное лечение болезни. Эти мероприятия позволяют повысить уровень жизни пациентов и предупредить неприятные последствия. Общение больных детей со здоровыми сверстниками также оказывает благоприятное воздействие на дальнейшее развитие патологии.
Прогноз синдрома Вильямса относительно благоприятный. И все же больные лица имеют менее продолжительную жизнь по сравнению со здоровыми людьми. Это связано с гиперкальциемией, гиперхолистеринемией, ранним атеросклерозом и кальцификацией артерий и миокарда. Некоторые из них умирают от острой сердечной недостаточности. Своевременное устранение врожденных аномалий сердца и сосудов хирургическим путем позволяет больным дожить до преклонных лет.
Умственная отсталость препятствует нормальному функционированию организма и жизнедеятельности больных. На основании имеющейся задержки в умственном развитии психиатры присваивают больным инвалидность.
Видео: презентация о синдроме Вильямса
Источник