Забор крови из пуповины на синдром дауна

Анализ на синдром Дауна при беременности в большинстве случаев является обязательным. Он помогает выявить заболевание, чтобы будущие родители смогли вовремя принять решение о сохранении малыша. Что это за заболевание, какие способы его определения существуют и как их проводят, об этом и многом другом вы сможете узнать из этой статьи.

О синдроме Дауна

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, для которой характерно наличие дополнительной 47 хромосомы.

Дети с синдромом Дауна отличаются внешне. У них одутловатый вид лица, вздернутый нос, постоянно открыт рот из-за большого непомещающегося в нем языка.

Они отстают в физическом и умственном развитии от сверстников.

От «лишней» хромосомы не существует лекарственных препаратов. Коснуться эта проблема может любую семейную пару, несмотря на социальный статус, возраст и уровень жизни.

Факторы, влияющие на развитие хромосомной аномалии:

• возраст будущих родителей приближается к сорока годам;
• между мамой и папой существует родственная связь;
• в роду у одного из родителей были подобные заболевания;
• неправильный образ жизни, особенно употребление наркотических препаратов;
• недостаток витаминов.

Факторы патологии являются ориентировочными, и становятся причиной попадания беременной в группу повышенного риска заболевания.

На сегодняшний момент не установлена причина, приводящая к наличию лишней хромосомы.

До недавнего времени выявить патологию у беременных не представлялось возможным. Но ввиду стремительного развития высокотехнологичных методов в области медицины был разработан анализ. Пренатальный скрининг – «тройной тест», позволяющий выявить сбой в наборе хромосом.

Заболеванием занимаются генетики и цитогенетики.

Когда проводят тест

Анализ на выявление хромосомных патологий проводится в конце третьего триместра.

С 11 по 13 неделю гестации беременной необходимо сдать кровь на три вида гормонов и пройти ультразвуковое обследование.

Сочетание двух тестов позволяет расширить картину патологии и принять соответствующие меры.

Важно заметить, что первый триместр является для плода «естественным» отбором, поэтому при выявлении тяжелых пороков развития плода предлагается прерывание беременности.

Сомнительные результаты подтверждаются неинвазивными способами диагностики, которые подтверждают или опровергают диагноз с точностью в 98 %.

Беременные принимают решение самостоятельно, после консультации с генетиком и сравнения рисков патологии.

Дети с синдромом Дауна нуждаются в специализированном уходе и лечении. Порой основная патология сочетается с пороками сердечной мышцы, дыхательной и нервной системы.

Состав анализа

Как было сказано выше, для установления диагноза проводится тройной скрининговый тест, в который входят:

1. Ультразвуковое исследование плода.
2. Анализы крови, а именно гормонов.

При сомнительных результатах проводится амниоцентез, кордоцентез или биопсия ворсин.

Первые два показателя являются обязательными видами исследования. По этой причине гинекологи настоятельно рекомендуют становиться на учет по беременности в срок до 12 недели гестации.

Основной скрининг проводится не позднее 13 недели. При необходимости неинвазивных манипуляций – не позднее 20 недель, в идеале с 16 по 18 неделю.

 УЗИ

Ультразвуковая диагностика – один из проверенных и «старых» способов выявления аномалий плода. УЗИ проводится в комплексе с биохимическими показателями.

В дальнейшем данные вводятся в специальную программу, где проводится исследование крови и устанавливается риск или процент патологического явления.

Метод информативен, однако может быть недостоверен (примерно 20 % ложноположительных результатов).

При УЗ исследовании определяются следующие показатели:

• Размеры плода. При хромосомной аномалии размер плода значительно ниже допустимой нормы.
• Учащенное сердцебиение, порой сердечная система имеет серьезные пороки развития.
• Нарушение костного основания носа и увеличенная воротниковая зона. Эти два показателя являются основополагающими, так как у всех «солнечных детей» имеет расширенная воротниковая зона с признаками отечности, и отсутствие или слишком маленький нос.

При УЗД отмечается гипотонус плода, возможно наличие патологии почечной системы. Нередко имеется эхогенность в зачатках кишечника.

В тяжелых ситуациях плод может оказаться нежизнеспособным и погибнуть в первом триместре.

Биохимия крови

Кровь собирается на 3 вида гормона: ХГЧ, АФП и свободный эстриол:

• свободный b-ХГЧ – гормон, продуцируемый хорионом. Стремительно растет при наличии хромосомной патологии, однако отдельно не учитывается концентрация гормона, а сопоставляется с другими показателями.
• АФП – специфический белок, снижающийся при синдроме Дауна. Альфа-фетопротеин синтезируется в печени и является основополагающим тестом о наличии аномалий плода.
• свободный эстриол – третий скрининговый тест, который снижается до экстремально низких результатов. Эстриол может упасть резко, в таком случае речь идет не столько о возможной генетической патологии, а скорее о аномалиях плода, несовместимых с жизнью.
• в качестве дополнительного теста проводится контроль РАРР-Р — белок, вырабатываемый плацентой.

Кровь в обязательном порядке сдается в первой половине дня на пустой желудок, УЗИ проводится либо в день сдачи крови, либо на следующее утро.

Для получения достоверных результатов не следует пренебрегать простыми правилами забора венозной крови.

Неинвазивный анализ хромосом плод

Неинвазивный анализ – это скрининг второго и третьего триместра.

Проводится по необходимости, либо при наличии неблагоприятного прогноза после первого скринингового теста.

Инвазивный анализ хромосом плода

Высокотехнологичные методы позволяют установить диагноз почти со стопроцентной вероятностью.

К малоинвазивным методам диагностики относят:

1. Амниоцентез. проводится мамам, входящим в группу риска рождения ребенка с генетическими отклонениями, а также при неутешительных результатах первого скрининга. Амниоцентез – это исследование околоплодных вод на установление уровня АПФ. Процедура проводится в условиях стационара. Под контролем датчика УЗИ: в переднюю стенку живота вводится игла и производится забор околоплодных вод в объеме не более 15 мл. Лабораторное исследование устанавливает концентрацию АФП. Его снижение подтверждает предварительный диагноз.
2. Кордоцентез – взятие крови плода из пуповины. Кордоцентез является 100 результатом внутриутробного исследования. Полученная кровь в ходе процедуры подвергается тщательному анализу, где выявляется не только хромосомная мутация, но и ряд других заболеваний. Процедура достаточно дорогая и сопровождается рисками отслойки плаценты и самопроизвольного выкидыша.
3. Не менее точный результат получается при биопсии ворсин хориона. Материалом для исследования служит ворсины хориона, получаемые при введении специальных зеркал в полость влагалища.

Исследованием материала занимается врач цитогенетик. В большинстве случаев методы носят микроскопический характер диагностики.

Результаты и группы риска

Полученные данные загружают в специальную компьютерную программу, которая сопоставляет результаты с нормальными показателями и выводит вероятность в процентном соотношении.

Патологии плода могут носить низкий уровень, пороговый или высокий.

Например, результат следующий: 1:100, 1:150, 1:200. Данные являются пороговыми: у одного из 100, 200 или 150 будет диагностирована хромосомная аномалия.

Низким показателем является соотношение 1:350 и выше. При повышенном риске синдрома Дауна проводится консультация с генетиком.

Устанавливается возможность дополнительных обследований. Решается вопрос о прерывании беременности.

Как бы то ни было, ответственность за последующие действия ложиться на материнские плечи.

Группа риска представлена беременными у которых:

• осложненный гинекологический анамнез;
• в роду имеются подобные случаи патологии;
• возраст матери выше 35 лет, а отца равен 40 и старше;
• пагубные пристрастия;
• наркомания.

Патология может быть диагностирована у любого малыша, рожденного даже у знаменитой или богатой пары.

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна равняется нулю при нормальных показателях крови и ультразвуковом исследовании плода.

Прогноз при положительном результате

Положительный результат означает, что в материнской утробе развивается ребенок с генетическими отклонениями. Данные должны быть подтверждены обязательно инвазивными методами диагностики.

Будущие родители должны быть готовы к рождению и воспитанию «солнечного малыша». Маме не лишним будет консультация психолога.

Дети с синдромом Дауна имеют отклонения в физическом и умственном здоровье. Изначально прогноз для всех малышей одинаков.

Развитие, обучение и приспособление к нормальной жизни зависть от уровня лечения и адаптации с помощью родителей и окружающих близких людей.

Полезное видео: диагностика синдрома Дауна во время беременности

Все материалы на сайте подготовлены специалистами в области хирургии, анатомии и профильных дисциплинах.
Все рекомендации носят ориентировочный характер и без консультации лечащего врача неприменимы.

Кордоцентез — это один из инвазивных методов дородовой диагностики генетически обусловленной патологии у развивающегося плода путем пункции пуповинных сосудов. В некоторых случаях к кордоцентезу прибегают в целью терапии (введение лекарств). Процедуру проводят не ранее 18 недель гестации при наличии обоснованных показаний.

Инвазивность процедуры подразумевает проникновение специального инструментария внутрь плодного пузыря для забора ткани (биопсия) — пуповинной крови, содержащей лимфоциты плода, которые затем станут материалом для цитогенетического исследования. Инвазивность — это та цена, которую приходится платить за высочайшую информативность метода.

Кордоцентез позволяет поставить точный диагноз в тех случаях, когда другие способы обследования беременной не дают достаточного объема информации. Он считается относительно безопасным, однако не лишен и недостатков. В частности, минусом кордоцентеза считают проведение манипуляции в довольно большом сроке, а негативный результат может стать показанием к прерыванию беременности, которое чревато опасными осложнениями после 20 недель беременности.

Сегодня кордоцентез — не редкость из-за растущего числа генетических отклонений и врожденных пороков развития, беременностей в зрелом возрасте будущих родителей. Благодаря современному оборудованию и ультразвуковому контролю всего хода процедуры кордоцентез считается безопасным и для женщины, и для ее будущего ребенка.

Показания и противопоказания к проведению кордоцентеза

Перед тем, как назначить будущей маме кордоцентез, акушер-гинеколог взвесит возможные риски и показания к исследованию, а затем определит сроки его выполнения. Учитывая, что манипуляция может негативно сказаться на благоприятном течении беременности, просто так, исключительно из желания пациентки убедиться одним из самых надежных способов в здоровье плода, кордоцентез проводить не станут. Если женщина будет настаивать, то ее предупредят о вероятных рисках.

Кордоцентез проводят, если по результатам ультразвукового скрининга есть основания подозревать какую-либо хромосомную патологию, а также в случаях, когда необходимо определить функциональное состояние плода, исследовав его кровь на отдельные метаболиты, биохимические константы и др.

В последние годы растет число женщин, которые решаются на беременность после 35, а то и 40 лет, что сопряжено с высоким риском хромосомных болезней из-за возрастного накопления мутаций в половых клетках. В этой связи показанием к кордоцентезу может стать возраст будущих родителей: матери — старше 35 лет, отца — после 45.

Показаниями к кордоцентезу при беременности считаются:

• Подозрение на генетическую патологию и врожденные пороки развития при неудовлетворительных результатах скрининговых УЗИ, характерных изменениях в биохимическом анализе крови — для получения генетического материала плода, определения кариотипа, поиска мутаций в специализированных лабораториях;
• Оценка состояния развивающегося организма при внутриутробном инфицировании, гемолитической болезни, эндокринной патологии (биохимический анализ крови, исследования на гормоны крови плода и др.);
• Случаи, когда один из родителей или близкие кровные родственники страдают какой-либо генетически обусловленной патологией (талассемия, гемофилия);
• Перенесенные женщиной во время беременности тяжелые инфекции с большой вероятностью инфицирования плода;
• Необходимость введения лекарственных препаратов или компонентов крови в сосуды пуповины для лечения заболеваний плода.

Кордоцентез позволяет подтвердить или исключить такие тяжелые генетические заболевания как синдром Дауна, Патау, фенилкетонурия, муковисцидоз, отдельные формы врожденных иммунодефицитов, синдром Кляйнфельтера и другие.

Кордоцентез противопоказан в случаях, когда:

1. Диагностирована угроза прерывания беременности или начинающийся самопроизвольный аборт;
2. Имеются кровянистые выделения из влагалища;
3. Есть миоматозные узлы в тех областях матки, через которые будет проходить пункционная игла;
4. Женщина страдает тяжелым гестозом;
5. Имеется патология свертываемости крови;
6. Есть признаки острого инфекционного заболевания у будущей мамы;
7. Обострилось любое хроническое заболевание;
8. На кожных покровах в месте пункции есть какие-либо высыпания, гнойничковый процесс, экзема.

Перечисленные препятствия к кордоцентезу считаются относительными, поэтому после их ликвидации процедуру провести можно, убедившись, что она безопасна и для женщины, и для малыша. Сроки проведения манипуляции — не ранее 18-19 недели, обычно ее назначают на 20-22 неделе гестации, но по некоторым данным, биопсию можно провести и в третьем триместре беременности для диагностики врожденных пороков развития.

Подготовка к кордоцентезу и техника его проведения

Подготовка к кордоцентезу включает ряд исследований, которые позволяют уточнить состояние беременной и минимизировать риски от процедуры. Женщину предупреждают о возможных последствиях исследования, после чего она дает свое письменное согласие на кордоцентез.

В рамках обследования женщине назначаются:

• Общий и биохимический анализы крови;
• Определение группы крови и резус-фактора;
• Анализы на инфекции;
• Общий анализ мочи;
• Консультация гинеколога с обязательным мазком из влагалища для определения характера микрофлоры.

После обследований пациентке могут назначить профилактическую терапию на протяжении недели до кордоцентеза. При наличии инфекций проводят санацию очагов, а ВИЧ-инфицированным женщинам повышают дозировки антиретровирусных препаратов. За 1-2 дня до процедуры необходимо отменить все медикаменты, которые влияют на свертываемость крови, чтобы не спровоцировать кровотечение.

Врач предварительно оповестит пациентку, стоит ли наполнять перед исследованием мочевой пузырь. Слишком наедаться перед кордоцентезом не следует, но и нет смысла приходить натощак, поэтому легкий завтрак оптимален.

Непосредственно перед кордоцентезом специалист еще раз проведет контрольное ультразвуковое исследование, чтобы определить, сколько плодов у женщины в матке, как он или они располагаются, есть ли сердцебиение, где локализуется плацента, каков объем околоплодных вод, имеются ли анатомические особенности, которые могли бы повлиять на ход процедуры. В обязательном порядке определяется срок гестации по УЗИ и дате последней менструации, даже если это уже делалось в женской консультации и не единожды.

Кордоцентез проводится в условиях стерильности, при обязательном ультразвуковом контроле, одноразовым инструментарием. Результат процедуры — взятая пуповинная кровь в объеме нескольких миллилитров. Продолжительность манипуляции — около 10-15 минут, но сам прокол занимает всего около минуты.

В зависимости от техники проведения, различают:

1. Одноигольный способ кордоцентеза;
2. Двухигольный.

Доступ к сосудам пуповины может осуществляться так называемым методом «свободной руки», когда специалист вводит иглу, ориентируясь на данные УЗИ, или при помощи специального адаптера, который делает пункцию более точной за счет контроля глубины введения иглы и ее траектории в животе пациентки. Как правило, обезболивание перед кордоцентезом не проводится, однако врачи все же могут предложить местную кратковременную анестезию.

Место пункции выбирают в зависимости от расположения плода, плаценты, пуповины. Кожу в зоне прокола обрабатывают антисептиком, после чего врач приступает к аккуратному проколу. Важно, чтобы в этот момент пациентка не двигалась и сохраняла спокойствие.

Двухигольный способ кордоцентеза подразумевает применение 2-х игл. Первой производят прокол передней брюшной стенки и матки и попадают в полость амниотического пузыря. После прокола из иглы извлекают внутренний стержень, отбирают некоторое количество околоплодных вод для анализа, а затем вводят вторую иглу — она тоньше и предназначена непосредственно для пункции сосудов пуповины. Вторая игла соединяется со шприцем, который содержит антикоагулянт (препятствует свертыванию пуповинной крови) и с помощью которого будет набрана кровь. Одноигольная техника предполагает применение одной-единственной иглы, которой берут и околоплодные воды, и пуповинную кровь.

Вполне естественно волнение и даже страхи, которые испытывают большинство будущих мам перед и во время кордоцентеза. Процедура доставляет не только психологические переживания, но и некоторый физический дискомфорт во время введения иглы через брюшную стенку к пуповине.

Когда специалист получит необходимый объем крови из пуповины, исследование завершается контрольным УЗИ, которое покажет, изменилось ли состояние плода и произошли ли какие-либо осложнения в ходе процедуры. Резус-отрицательным женщинам, которые носят «положительного» ребенка, после кордоцентеза обязательно вводится антирезусная сыворотка в ближайшие 2 суток во избежание прерывания беременности и других осложнений.

Возможные осложнения кордоцентеза и способы их профилактики

На протяжении первых двух часов после кордоцентеза пациентка остается в стационаре для наблюдения. Если опасений относительно ее состояния и состояния плода не возникнет, будущую маму отправят домой ожидать результаты анализа.

Акушер-гинеколог объяснит пациентке, каких правил следует придерживаться после кордоцентеза и какие ощущения следует считать нормальными. Первые 1-2 дня женщина может испытывать дискомфорт в нижней части живота, чувство мышечных спазмов, что считается нормальным после инвазивного исследования. Минимум на сутки после кордоцентеза нужно будет отказаться от половых контактов, не поднимать ничего тяжелого и не выполнять спортивных упражнений. Важно сохранять спокойствие и не нервничать.

Появление сильных болей, любых не характерных и, особенно, кровянистых выделений из половых путей, повышение температура тела — повод срочного обращения к врачу для исключения осложнений, угрожающих благополучию беременности.

К осложнениям кордоцентеза относятся:

• Самопроизвольное прерывание беременности;
• Инфицирование;
• Кровотечения, гематомы в области прикрепления плаценты к стенке матки;
• Нарушение целостности плодного пузыря.

После того, как процедура завершена и женщина отпущена домой, наступает один из самых волнительных периодов диагностики — ожидание результатов. Самые ранние сроки для получения ответа о хромосомном наборе плода и возможных его дефектах — 4-5 сутки, ведь для культивации плодных лимфоцитов нужно не менее 72 часов.

Наиболее распространенные хромосомные болезни можно диагностировать при помощи метода FISH-гибридизации за 2 дня, но такая методика доступна не для каждой лаборатории. Полноценный молекулярно-генетический анализ позволяет обнаружить более 400 самых разных генетически обусловленных синдромов, которые невозможно диагностировать посредством стандартного кариотипирования. Такое обследование может занять до двух недель.

При проведении кордоцентеза женщина должна быть готова к получению негативного результата исследования, который потребует принятия конкретных мер, в частности — прерывания беременности в связи с тяжелой патологией плода. Как правило, специалисты рекомендуют именно этот путь при неутешительном диагнозе, объясняя возможные трудности, с которыми придется столкнуться маме и семье в случае рождения больного ребенка.

Прерывание проводят только с согласия беременной, поэтому те женщины, для которых аборт невозможен по личным причинам даже в случае хромосомной патологии или пороков развития, должны заранее обдумать, стоит ли проводить кордоцентез, который хоть и редко, но все же дает осложнения. С другой стороны, знание характера патологии будущего ребенка еще до родов дает возможность заранее подготовиться к рождению больного малыша и решить ряд вопросов касательно последующего лечения и ухода.

Видео: кордоцентез – забор пуповинной крови плода