Задачи по генетики с синдромом дауна

Задача 1
При синдроме Клайнфельтера в кариотипе мужчины общее число хромосом равно 48. Из них 44 аутосомы и четыре половые хромосомы – ХХУУ. Какое нарушение мейоза и у кого из родителей, привело к возникновению такого аномального кариотипа у ребенка? Составить схему образования этой аномалии.
Решение:

У обоих родителей произошло не расхождение половой хромосомы на хроматиды в эквационном делении (второй период мейоза), у матери не разошлась одна из Х-хромосом (или обе Х-хромосомы), а у отца – У-хромосома.

Задача 2
При синдроме тетрасомии по Х-хромосоме в кариотипе женщины 48 хромосом. Из них 44 аутосомы и четыре половые хромосомы. Какое нарушение мейоза и у кого из родителей, привело к возникновению такого аномального кариотипа у ребенка? Составить схему образования этой аномалии.
Решение:

У обоих родителей произошло не расхождение половой хромосомы на хроматиды в эквационном делении (второй период мейоза), у матери и у отца не разошлась на хроматиды Х-хромосома.

Задача 3
При синдроме Патау у девочки общее число хромосом равно 47, из них 45 аутосом и две половые хромосомы. Причиной данной аномалии является не расхождение одной пары хромосом из 13 – 15 группы хромосом. Составить схему нарушения мейоза, послужившего причиной данного нарушения.
Решение:

Пары хромосом расходятся в редукционном делении, поэтому нарушение произошло в первом делении мейоза при сперматогенезе (у отца) или при овогенезе (у матери). На данной схеме приведён пример нарушения расхождения хромосом при овогенезе (решение 1) и при сперматогенезе (решение.

Задача 4
При синдроме Эдварса у мальчика общее число хромосом 47, из них 45 аутосом и половые XY. Причиной данной аномалии является не расхождение одной пары хромосом из 16-18 группы. Составить схему мейоза, послужившего причиной данного синдрома.
Решение:

Задача 5
При синдроме – трисомии по Х-хромосоме в кариотипе женщины 47 хромосом. Из них 44 аутосомы и три половые хромосомы. Какое нарушение мейоза и у кого из родителей, привело к возникновению такого аномального кариотипа у ребенка? Составить схему образования этой аномалии.
Решение:

Задача 6
При синдроме – моносомии по Х-хромосоме в кариотипе женщины 45 хромосом. Из них 44 аутосомы и одна половая хромосома. Какое нарушение мейоза и у кого из родителей, привело к возникновению такого аномального кариотипа у ребенка? Составить схему образования этой аномалии.
Решение:

Задача 7
При синдроме – Клайнфельтера в кариотипе мужчины общее число хромосом равно 47. Из них 44 аутосомы и три половые хромосомы – ХУУ. Какое нарушение мейоза и у кого из родителей, привело к возникновению такого аномального кариотипа у ребенка? Составить схему образования этой аномалии.
Решение:

Задача 8
При синдроме – Клайнфельтера в кариотипе мужчины общее число хромосом равно 47. Из них 44 аутосомы и три половые хромосомы – ХХУ. Какое нарушение мейоза и у кого из родителей, привело к возникновению такого аномального кариотипа у ребенка? Составить схему образования этой аномалии.
Решение:

Задача 9
При синдроме – Дауна у девочки общее число хромосом равно 47, из них 45 аутосом и две половые. Не расхождение 21-й пары хромосом является причиной данной аномалии.
Составить схему нарушения мейоза, послужившего причиной данной аномалии.
Решение:

Задача 10
При синдроме – Варкани у девочки общее число хромосом равно 47, из них 45 аутосом и две половые. Не расхождение 8-й пары хромосом является причиной данной аномалии.
Составить схему нарушения мейоза, послужившего причиной данной аномалии.
Решение:

Задача 11
При синдроме – Дауна у мальчика общее число хромосом равно 47, из них 45 аутосом и две половые. Не расхождение 21-й пары хромосом является причиной данной аномалии.
Составить схему нарушения мейоза, послужившего причиной данной аномалии.
Решение:

Источник

Задача
1

В
роддоме при осмотре ребенку был поставлен
предварительный диагноз «Синдром Дауна»
на основании следующих клинических
симптомов: короткая шея, эпикант,
моноголоидный разрез глаз, сандалевидные
щели.

Дайте
рекомендации по дополнительному и
специальному генетическому дообследованию.
При каких цитогенетических вариантах
диагноз «синдром Дауна» является
достоверным?

Задача
2

На
основании каких клинических признаков
можно предположить у юноши 16 лет
хромосомное заболевание, связанное с
аномалиями половых хромосом? Представьте
перечень таких заболеваний.

Задача
3

У
женщины с кариотипом 47,ХХХ родился
ребенок мужского пола. Какие варианты
кариотипа возможны у этого ребенка?
Клиническая картина каждого из них.

Задача
4

Женщина
с инверсией участка (14-18) короткого плеча
18 хромосомы вступает в брак со здоровым
мужчиной. Напишите краткую запись
кариотипа женщины.

Существует
ли в этой семье риск:

Рождения
ребенка с синдромом Эдвардса?
Рождения
потомства с множественными врожденными
пороками развития?
Тяжелого
гестоза во время беременности

Задача
5

Кому
из нижеперечисленных необходимо
проведение цитогенетического исследования:

Клинически
здоровому сибсу ребенка с синдромом
Дауна
Женщине
47 лет, планирующей беременность
Родителям
ребенка с транслокационным вариантом
синдрома Эдвардса

ОБЪЯСНИТЕ,
почему.

Задача
6.

Определите
количество телец Барра (структур полового
хроматина) у людей с дисбалансом по
половым хромосомам: у мужчин – 47,ХХУ,
48,ХХХУ, у женщин – 45,Х, 47,ХХХ.

Задача
7

Кому
из нижеперечисленных необходимо провести
цитогенетическое обследование:

Ребенку,
рожденному от отца с кариотипом 47,ХУУ
Ребенку
с множественными врожденными пороками
развития, рожденному от молодых здоровых
родителей с нормальным кариотипом.
Родителям
ребенка с несбалансированной транслокацией

Задача
8

В
семье молодых здоровых родителей с
нормальным кариотипом родился ребенок
с синдромом Эдвардса. Опишите клиническую
картину. Какие факторы могли стать
причиной этого заболевания, ПОЧЕМУ:

Воздействие
тератогенных факторов
Наличие
кровного родства в семье
Дефицит
фолиевой кислоты у матери
Спонтанные
мутации в половых клетках родителей

Задача
9

Кому
из членов семьи необходимо провести
цитогенетическое обследование:

Ребенку
с множественными пороками развития
Матери
этого ребенка
Отцу
этого ребенка
Здоровому
сибсу этого ребенка

ОБЪЯСНИТЕ,
почему

Задача
10

Какие
фенотипические признаки позволяют
заподозрить у младенца синдром Патау?
Какие инструментальные методы применяются
для уточнения диагноза. Предложите
специальное генетическое обследование.

Задача
11

Проведение
пренатальной диагностики в 1 триместре
выявило кариотип плода –

92,
ХХХХ. Как называется такая хромосомная
мутация? Какой механизм лежит в основе
ее развития:

Нерасхождение
хромосом в анафазе мейоза в половых
клетках матери
Нерасхождение
хромосом в анафазе митоза в клетках
матери
Нерасхождение
хромосом в анафазе мейоза в половых
клетках плода
Нерасхождение
хромосом в анафазе митоза в клетках
плода

Задача
12

Имеют
ли перечисленные семейные пары ПОВЫШЕННЫЙ
риск рождения ребенка с хромосомной
патологией, ПОЧЕМУ:

Оба
родителя фенотипически здоровы, супруг
имеет сбалансированную хромосомную
мутацию
Оба
родителя фенотипически здоровы, возраст
отца 47 лет, возраст матери 39 лет
Оба
родителя фенотипически здоровы, у
родной сестры супруги ребенок с синдромом
Дауна

Задача
13

Из
приведенного списка симптомов выберите
те, которые соответствуют больным
синдромом Шерешевского-Тернера и
женщинам с трисомией по Х-хромосоме,
напишите кариотип каждой из них.

Крыловидные
складки на шее, крипторхизм, гинекомастия,
низкий рост, врожденный порок развития
сердца, дисменорея, первичное бесплодие,
монголоидный разрез глаз, агенезия
тестикул, умственная отсталость,
гиперкальцемия.

Задача
14.

Напишите
цитогенетическую формулу:

Транслокационный
вариант с.Патау

Кариотип
женщины с интерстициальной делецией
длинного плеча хромосомы с разрывами
в сегментах 5q13 и 5q33

Дупликация
сегмента р15 в хромосоме 5 в женском
кариотипе

Соседние файлы в предмете Биология

Источник

Изменчивость считается одной из самых запутанных тем в ЕГЭ по биологии. В этой статье мы разберем все типы изменчивости и рассмотрим нюансы ЕГЭ по биологии, связанные ней.

Изменчивость в ЕГЭ по биологии

Что такое изменчивость?

Изменчивость — свойство живых организмов: потомки приобретают признаки, отличающие их от предков. Этот термин достаточно общий, поэтому поделим его на типы и охарактеризуем каждый из них. Это позволит лучше разобраться, какой может быть изменчивость в ЕГЭ по биологии. Обратите на эту тему внимание: профессии, связанные с генетикой, явно будут востребованы в ближайшие годы!

Ты только что вспомнил о ЕГЭ или не можешь самостоятельно освоить какие-то темы? Мы понимаем, как важно сделать последний рывок перед экзаменами и выложиться на полную. Скорее устанавливай приложение MAXIMUM: наш онлайн-марафон ЕГЭ-гонка уже стартовал. Там ты найдешь теорию и задания по всем темам, советы и мотивацию от наших преподавателей. Начни бешеную подготовку к ЕГЭ прямо сейчас!

Ненаследственная изменчивость

Признаки не передаются потомкам по наследству. Подумайте: если хорошо кормить домашнюю кошку, родятся ли ее котята самыми упитанными? Конечно, нет.

У этой разновидности изменчивости есть еще несколько синонимичных названий. Например, фенотипическая, так как изменения затрагивают только фенотип (внешнее проявление признака). Еще одно название — групповая, она проявляется сходно у всех особей группы, допустим, целая группа людей поехала в отпуск к морю, и все члены этой группы долгое время провели под солнечными лучами. У каждого из них кожа изменит цвет: кто-то обгорит, кто-то сразу загорит, но изменит у всех. Так же эту изменчивость называют модификационной, а все изменения, не затрагивающие генотип — модификациями.

Еще одно название предложил Чарльз Дарвин, который не знал почти ничего о наследовании генов. Он ввел термин «определенная изменчивость». Такие изменения можно предугадать. Безусловно, если мы будем лежать на диване дни напролет, то процент жировой ткани в организме увеличится, а если каждый день будем выходить на пробежку, увеличится процент мышечной ткани.

Наследственная изменчивость

Второй тип изменчивости является абсолютной противоположностью модификационной. Она называется наследственной, так как передается от предков потомкам. По аналогии с первым типом, ее еще называют генотипической: она затрагивает генотип. Такая изменчивость проявляется у каждого организма по-своему, индивидуально, поэтому есть термин «индивидуальная изменчивость». Например, в одной семье, у одних родителей могут родиться два сына: один дальтоник, а второй с нормальным цветовым зрением. Ну и разве мог Дарвин остаться в стороне? Для этой изменчивости он предложил название — неопределенная, ведь нельзя однозначно предсказать у какого организма какие изменения проявятся.

Но на этом разновидности изменчивости не заканчиваются. Наследственную изменчивость можно разделить еще на два типа.

1. Комбинативная изменчивость

Представьте себе калейдоскоп, внутри которого несколько цветных стеклышек. Когда вы смотрите в него, то каждый раз видите разные узоры, но новые стеклышки внутрь не досыпаются. Вот и такая изменчивость возникает при сочетании уже имеющихся генов. В случае, если у темноволосых родителей рождается светловолосый ребенок, перед нами пример комбинативной изменчивости.

Перечислим основные причины, в результате которых происходят комбинации. Первая причина — это кроссинговер (обмен участками гомологичных хромосом), происходящий в профазе первого деления мейоза. А вторая — это случайный подбор родительских пар. Нельзя точно предсказать какой из самцов павлина победит в половом отборе, чей хвост в этом году будет самым красивым. Третья причина — это случайная встреча гамет, никто не знает, какой именно сперматозоид оплодотворит каждую из яйцеклеток и оплодотворит ли вообще. Четвертая причина – это расхождение хромосом в мейозе.

Мутационная изменчивость

Второй тип наследственной изменчивость – это мутационная изменчивость. Она бывает вызвана воздействием на организм мутагенов, а в основе ее лежит изменение структуры ДНК или хромосом.

Мутационная изменчивость тоже делится на
несколько типов. Она бывает генной, хромосомной и геномной. Генные мутации связаны с изменением
нуклеотидов в гене (выпадение, удвоение, замена и т.д.). Хромосомные мутации связаны с изменением в структуре в хромосом
(утрата плеча, выпадение участка, поворот участка на 180 градусов, удвоение
участков и т.д. ). Геномные мутации
связаны с изменением числа хромосом.

Только что мы повторили всю теорию, затрагивающую изменчивость в ЕГЭ по обществознанию! Теперь я предлагаю перейти к практике и разобрать задания, аналогичные тем, которые могут встретиться на ЕГЭ.

Примеры заданий на изменчивость в ЕГЭ по биологии

Пример
1. Рассмотрите таблицу
«Форма изменчивости» и заполните пустую ячейку, вписав соответствующий термин.

Форма изменчивости	Пример изменчивости
обмен участками гомологичных хромосом
мутационная	рождение ребенка с синдромом Дауна

Синдром Дауна — трисомия по 21 паре хромосом, в кариотипе у человека с таким синдромом 47 хромосом, а не 46. Синдром Дауна — это мутация, изменчивость — мутационная. Обмен участками гомологичных хромосом (кроссинговер) происходит в интерфазе первого деления мейоза и, как мы теперь знаем, относится к комбинативной изменчивости.

Ответ: комбинативная

Пример
2. Выберите два верных ответа из пяти. Примером генной
мутации может служить

1) гемофилия

2) синдром Дауна

3) серповидно-клеточная анемия

4) синдром кошачьего крика

5) синдром Клайнфельтера

Генные мутации связаны с изменениями в нуклеотидах. Из представленных вариантов к генными мутациям относятся гемофилия и серповидно — клеточная анемия. Синдром кошачьего крика связан с выпадением фрагмента 5-й хромосомы, а все что связанно с изменениями в структуре хромосом — это хромосомные мутации. Синдром Дауна и синдром Клайнфельтера связаны с изменением количества хромосом в кариотипе и являются результатами геномных мутаций.

Ответ: 13

Пример
3. От одного растения бегонии взяли несколько листьев, укоренили их и
получили взрослые растения, которые пересадили в другие горшки. Однако цветы у
некоторых дочерних растения оказались более крупными, чем на материнском
растении. Назовите используемый способ размножения бегонии. Объясните причину
появления крупных цветов.

Ответ: Растения были получены в результате бесполого
вегетативного размножения. Различия растений обусловлены модификационной
изменчивостью, связанной с различием условий внешней среды, в которых
выращивались дочерние и материнские растения

Обратите внимание! Эта тема встречается в заданиях, которые оцениваются в 1, 2 и 3 балла.

Как видите, этот раздел оказался не таким сложным. Теперь вы хорошо знаете все типы изменчивости и их различия, а значит можете решать задания на изменчивость в ЕГЭ по биологии. Удачи!

Хочешь круто подготовиться к ЕГЭ? Тебе поможет учебный центр MAXIMUM! Все наши преподаватели сами сдавали этот экзамен на хороший балл, мы ежегодно изучаем изменения ФИПИ и корректируем курсы, исходя из этого. Читай подробнее про наши курсы и выбирай подходящий!

Источник

Задачи по генетики с синдромом дауна

Задания с развернутым ответом

Линия вопросов 22 (подборка 2)

Применение биологических знаний в практических ситуациях (практико-ориентированное задание)

(Приведены типовые задания ФИПИ)

1. Ученому необходимо отделить ядра предварительно разрушенных клеток от остального содержимого методом центрифугирования. На чем основан этот метод? В какой по счету фракции будут отделяться ядра и почему? Ответ поясните.

1) Метод центрифугирования основан на разделении объектов, имеющих различную плотность или массу, под действием центробежных сил.

2) Ядра будут отделяться в первой фракции, потому что ядра являются самыми тяжелыми структурами клетки.

2. Медицинский препарат проникает в клетки мерцательного эпителия и препятствует соединению липопротеидной оболочки вируса с мембраной клеток. Объясните, какому процессу в жизненном цикле вируса препятствует этот препарат. При инфицировании каких органов его рекомендуют использовать? Ответ поясните.

1) препарат препятствует проникновению вируса в клетку;

2) препарат назначают для лечения вирусных инфекций носоглотки, гортани, трахеи, бронхов (дыхательных путей).

3. Чем можно объяснить, что крокодилы, находясь на суше, лежат с открытой пастью, а ночью переходят в воду?

podskazka20 01 06

1) На суше днём жарко, и крокодилы разевают пасть, чтобы увеличить теплоотдачу путём испарения.

2) Ночью в воде теплее, чем на суше, поэтому крокодилы, переходя в воду, сохраняют тепло.

4. Почему лекарственные препараты лучше запивать обычной водой, а не соками, чаем, кофе или молоком?

podskazka20 01 05

1) вода – химически нейтральное вещество, являющееся хорошим растворителем и обеспечивающее всасывание лекарственных веществ в кровь.

2) взаимодействие с пищей (соками, чаем, кофе или молоком) может нарушить механизм всасывания или привести к изменению химических свойств лекарств.

5. С помощью какого метода медицинский генетик способен распознать синдром Дауна? По каким признакам он это сделает?

podskazka19 12 06

1) С помощью цитогенетического метода (с помощью микроскопии)

2) Ученый сделает препарат хромосом (кариограмму), и на ней будет видна трисомия по 21-й хромосоме (геномная мутация)

6. У части людей образуется аномальный гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S больных людей вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную форму серпа, за что эта форма заболевания получила название серповидноклеточной анемии. О каком виде мутации идёт речь? Поясните, какой фактор вызывает синтез аномального гемоглобина S.

podskazka19 12 03

1) Происходит генная мутация

2) При изменении нуклеотидной последовательности гена, кодирующего первичную структуру молекулы гемоглобина, изменяется первичная структура белка, синтезируется аномальный гемоглобин S

7. Почему препарат инсулина, необходимый для лечения больных диабетом, выпускается только в виде раствора для инъекций, а не в виде таблеток?

podskazka19 11 04

1) Инсулин – это белок, при поступлении его в пищеварительный канал в виде таблеток гормон будет расщепляться ферментами до аминокислот, поэтому он не окажет лечебного действия.

2) При инъекции инсулин поступает непосредственно в кровь, в этом случае он не подвергается действию ферментов и активно влияет на понижение уровня сахара в крови.

8. Для обнаружения местоположения определённого гена на хромосоме можно использовать метод гибридизации. При этом на препарат хромосом наносится раствор, содержащий фрагмент ДНК исследуемого гена, ковалентно связанный с молекулой, испускающей свечение в ультрафиолете (флуоресценция). Какой метод используется в данном случае? За счёт чего добавляемый фрагмент гена связывается с ДНК хромосомы на препарате?

1) Метод меченых атомов (молекул)

2) За счет взаимодействия между комплементарными последовательностям (основаниями)

Источник