Жанн дарк и синдром морриса

Для появления признаков, соответствующих своему полу, иметь правильный хромосомный набор недостаточно. Нужно еще, чтобы генетическая программа была верно реализована. Вот для этого и существуют вещества, регулирующие биосинтез белка, — половые гормоны. А что будет, если они не смогут выполнять свою функцию? Ясный ответ на этот вопрос можно получить, рассмотрев одну очень интересную болезнь. Она называется тестикулярная феминизация, или синдром Морриса. Эта патология была впервые описана в 1817 году, но термин “тестикулярная феминизация” ввел только в 1953 году Дж.М.Моррис.

Что же представляют собой люди, страдающие синдромом Морриса? Если очень кратко — это мужчины, у которых нет матки (что неудивительно), но есть влагалище. Это наследственное заболевание вызвано наличием дефектного рецессивного гена AR (от английского androgen receptor), расположенного в Х-хромосо-ме. Поэтому заболевание сцеплено с полом и передается так же, как и гемофилия, — от матери к сыну. Причина симптомов — отсутствие в тканях рецепторов, узнающих мужские половые гормоны. Это приводит к нечувствительности периферических тканей организма к действию андрогенов. В результате особь с мужскими половыми железами (семенниками) имеет внешние признаки женщины, потому что чувствительность периферических тканей к эстрогенам сохраняется. А так как в клетках набор хромосом мужской, то синдром Морриса можно охарактеризовать как наследственный вариант мужского псевдогермафродитизма. А теперь подробнее о проявлениях этого состояния.

Люди с синдромом Морриса — это высокие, стройные, физически сильные, очень красивые женщины с сильной волей и высоким интеллектом. Без преувеличения можно сказать, что это сверхженщины. Как уже было отмечено, у них нет матки, но есть укороченное, слепо заканчивающееся влагалище. При полном синдроме Морриса наружные половые органы имеют типичное женское строение. Поэтому при рождении ребенок идентифицируется как девочка и, естественно, так и воспитывается родителями. Семенники могут находиться в брюшной полости, и тогда при осмотре обнаружить их невозможно. Но в некоторых случаях они могут располагаться в больших половых губах или прощупываться как небольшие паховые грыжи. При половом созревании формируются хорошо развитые молочные железы.

И растет такая девочка родителям на радость: красавица, умница, отличница. Повзрослев, она испытывает нормальное для женщин влечение к противоположному полу, а так как половые органы женские, она способна к полноценному сексу с мужчинами. Настораживает только отсутствие месячных. Девушка выходит замуж, но забеременеть не может (матки-то нет), и семейная пара в связи с бесплодием рано или поздно попадает на прием в генетическую консультацию. Врач, осмотрев мужа и жену, сделав исследования, просит мужа зайти к нему в кабинет и сообщает: “Очень жаль, но детей у вас не будет, так как вы женаты на мужчине…”

Теперь давайте поговорим о другом. Откуда у больных с синдромом Морриса высокий интеллект и сильная воля? На этот вопрос ответил выдающийся отечественный генетик Владимир Павлович Эфроимсон (см. “Химию и жизнь”, 1995, № 9). Он доказал, что мужские половые гормоны оказывают стимулирующее влияние на нервную систему. А уровень андрогенов у людей с синдромом Морриса выше, чем у обычных мужчин. Это связано с тем, что у последних андрогены фиксируются в периферических тканях, а кроме того, мужчины большое количество половых гормонов выбрасывают со спермой, скажем так, в окружающую среду. А красавицы и умницы с тестикулярной феминизацией не могут сделать этого просто в силу своего анатомического строения. В результате интеллект человека с синдромом Морриса намного выше, чем у среднестатистического мужчины.

Поэтому волевым “женщинам” с дефектным геном AR тесно в рамках женских условностей. Они возглавляют движение слабого пола за равные права с мужчинами (еще бы — они ведь на самом деле мужчины). И когда на экране телевизора в очередной раз появится красивая умная женщина, которая будет страстно убеждать аудиторию, что не женское это дело — каторжные работы на кухне у плиты, не женское дело — рожать детей, то мы должны понимать, что неплохо бы в данном случае проверить наличие Y-хромосомы.

Частота встречаемости синдрома Морриса относительно высока — один случай на 65 тысяч женщин (искать-то этих мужчин нужно среди женщин!). Раньше, когда на крупных спортивных соревнованиях не делали анализ на половую принадлежность, среди спортсменок количество мужчин с тестикулярной феминизацией достигало одного процента, то есть было в 650 раз выше, чем в человеческой популяции. И это понятно: мужчинам легко ставить женские спортивные рекорды. Интересно, что В.П.Эфроимсон поставил диагноз “синдром Морриса” великой спасительнице Франции — Жанне Д’Арк.

Теперь, когда мы знаем, что может натворить неправильное функционирование половых гормонов, давайте более уважительно отнесемся к метильной группе, которая отличает мужчину от женщины.

Ученые считают, что Орлеанская дева была не женщиной, а мужчиной. Причинами таких метаморфоз во внешности и особенностей поведения было заболевание, которое часто называют синдромом Жанны Д’Арк.

Внимательно изучив биографию и архивные записи, ученые пришли к выводу – причиной поведения Жанны, особенностей ее внешности и поразительного бесстрашия были эндокринные расстройства. 

Хотя по описаниям у нее была вполне развитая грудь и женские очертания тела, менструации у нее отсутствовали. Кроме того, в документах английской церкви указано – у девы не было волос на теле, она не отмечала полового влечения ни к своему, ни к противоположному полу. Ученые сделали вывод – у Орлеанской девы был синдром Морриса или тестикулярная феминизация. Другими словами – это мужчина в женском обличье.

Вспоминаем уроки биологии

Пол определяет набор хромосом – у женщины это ХХ, у мужчины – ХY. Чтобы по мере роста организма проявились признаки своего пола, одного только верного набора хромосом мало. Важно, чтобы записанная в генах программа работала правильно. 

Для полового созревания по женскому или мужскому типу необходимо выделение половых гормонов. Если они работают неверно, развиваются различные расстройства полового созревания, в том числе – синдром Жанны Д’Арк. 

Почему мужчина выглядит как женщина

Впервые эту болезнь описали еще в 1817 году, но тестикулярной феминизацией ее стали называть после того, как Дж.Моррис подробно описал синдром. Если не вдаваться в сложные молекулярно-генетические подробности, при синдроме Морриса рождается мужчина, у которого нет матки, но при этом есть влагалище и грудь. Этот своеобразный дефект вызывает поломка особого гена на Х-хромосоме мужчины, полученной от матери. Этот ген АР (или кодирующий андрогеновые рецепторы) при поломке создает ситуацию, когда в тканях нет рецепторов к мужским гормонам. 

По мере роста организма тело, хотя оно и мужское, не чувствительно к андрогенам. Поэтому мужские черты не могут проявиться, в то время как эстрогены (которые есть и у женщин, и у мужчин) работают.  Как результат, не опускаются в мошонку яички, не развивается пенис, мошонка, а вместо них образуется влагалище. 

В период полового созревания не растут волосы по мужскому типу, но формируется молочная железа. Внешне это будет женщина, хотя суть у нее мужская. Отсюда и изменение полового влечения, мужской характер, агрессивность и бесстрашие. 

Как выглядит такой человек

Люди, страдающие синдромом Морриса – высокие, внешне очень красивые, худые женщины, которые очень сильны физически. У них высокий интеллект, волевой характер. Зачастую их описывают как сверхженщин, достигающих больших высот. Пример Жанны Д’Арк – не единственный, нередко синдром определяется у многих спортсменок.

Если он развит в полную силу, у детей с рождения внешне выражены женские гениталии, есть влагалище, хотя оно короче обычного и не заканчивается шейкой матки. При рождении такие дети считаются девочками, и родители воспитывают их как дочерей (хотя по факту это сын). 

Мужские гениталии (семенники) могут быть глубоко в брюшной полости, при внешнем осмотре врач их просто не увидит. По мере роста эстрогены делают свое дело – девочка, хотя и имеет некоторые особенности, развивается активно, у нее растет грудь, но нет волос на лобке и подмышками. 

Когда выявляется синдром

Девочка растет и развивается, не вызывая у родителей каких-либо подозрений. Она взрослеет, приобретает внешние черты нормальной женщины. Половое влечение у нее может быть несколько снижено, но, имея влагалище, она вполне нормально занимается сексом, вступает в брак. Насторожить может отсутствие менструаций и бесплодие. 

При посещении гинеколога могут выясниться деликатные подробности – нет матки, а генетическое тестирование определяет мужские хромосомы. Такая новость может повергнуть в шок не только супруга, но и саму женщину (точнее мужчину).

Как гормоны влияют на характер

Вопрос, почему женщины с этим синдромом обладают незаурядным интеллектом и силой воли, остается открытым. Ответ дали генетики, доказав, что андрогены, не влияя на ткани, стимулируют нервную систему и головной мозг. У людей с синдромом уровень андрогенов в крови высокий, но влиять на органы они не могут, со спермой не выделяются – у них нет пениса. Поэтому гормоны стимулируют нервную систему, придавая своеобразные черты личности – отвагу, волю, интеллект и физическую мощь.  

Синдром Жанны Д’Арк встречается не так уж редко – одна из 65 тысяч женщин может иметь дефектные гены. Но его выявляют поздно, и зачастую женщины уже успевают сделать отличную карьеру, добиться впечатляющих спортивных успехов и выйти замуж. 

Выяснив подобную особенность, на профессиональных соревнованиях стали проводить генетические тестирования. До этого количество спортсменок (а точнее спортсменов) было крайне высоким. Женские нормативы для мужчины гораздо легче (даже если внешне он женщина). 

Кем все-таки была Жанны Д’Арк

Доказать, что Орлеанская дева страдала этим синдромом невозможно, не сохранился ее генетический материал, ведь ее сожгли на костре. Но ученые считают, что вероятность очень высока. Все факты, описанные в литературе и документах тех времен, только подтверждают эту гипотезу.