Желтые глаза при синдроме жильбера

Желтые глаза при синдроме жильбера thumbnail

Âñåì ïðèâåò, õî÷ó ðàññêàçàòü ñâîþ èñòîðèþ, êàê ìíå óäàëèëè ãëàç.

Ìíå 23 ãîäà. Ñ 8 ëåò ó ìåíÿ áûë óâåèò íå ÿñíîé ýòèîëîãèè íà ïðàâîì ãëàçó, ÷àñòûå âîñïàëåíèÿ, óäàëåíèå êàòàðàêòû â 10 êëàññå, è ïîÿâèëàñü àôàêèÿ ( îòñóòñòâèå õðóñòàëèêà) ïîòîì ïðèñîåäèíèëàñü âòîðè÷íàÿ ãëàóêîìà, ñ 2015 âîñïàëåíèé íå áûëî, ïîòîì íå çàìåòíî äëÿ ìåíÿ â 2017 ãîäó ãëàç ïåðåñòàë âèäåòü, èç-çà ó÷åáû íå áûëî âðåìåíè õîäèòü ïî áîëüíèöàì è âèäèìî çðà÷îê çàêðûëñÿ. È åñòåñòâåííî ãëàç íà÷àë êîñèòü, ÿ íå ìîãëà ñìîòðèò â ãëàçà ëþäÿì, î÷åíü ñòåñíÿëàñü ýòîãî.

Çàòåì åù¸ áîëüøåì áîíóñîì ñòàë äèàãíîç áîëåçíü Áåõòåðåâà ïîä âîïðîñîì. Ïî÷åìó âðà÷è èçíà÷àëüíî ýòîò äèàãíîç íå ïðîâåðèëè, îñòà¸òñÿ òàéíîé..

À â êîíöå 2019 ãîäà ó ìåíÿ ñèëüíî âîñïàëèëñÿ ãëàç è áûëè ñèëüíûå áîëè è íè÷åãî íå ïîìîãàëî,òîëüêî Íàéç íåìíîãî ïîìîãàë, íà âðåìÿ, íî ÿ ïðåêðàñíî ïîíèìàëà, ÷òî ýòî íå âûõîä.. Ïîòîì íà÷àëà õîäèòü ïî îôòàëüìîëîãàì è âñå ìíå ãîâîðèëè, ÷òî íóæíî óäàëÿòü ãëàç. Îò îäíîé ìûñëè ìíå ñòàíîâèëîñü íå ïî ñåáå, â 23 ãîäà îñòàòüñÿ áåç ãëàçà, ÿ òîëüêî íåäàâíî âûøëà çàìóæ, â ãîëîâå êðóòèëîñü: à âäðóã ìåíÿ áðîñèò ïîñëå ýòîãî ìóæ, âäðóã ÿ áîëüøå íå ñìîãó íà ñåáÿ â çåðêàëî ñìîòðåòü, âäðóã ïðèä¸òñÿ õîäèòü âñþ æèçíü â ÷¸ðíûõ î÷êàõ… âñå ýòè «âäðóã» ñâîäèëè ñóìà..

âîîáùåì ìíå áûëî óæàñíî ñòðàøíî. È òóò âñòàâàë âîïðîñ ãäå äåëàòü îïåðàöèþ, ê êàêîìó âðà÷ó îáðàòèòüñÿ, ïî÷èòàâ ñòàòüè êàê äåëàåòñÿ îïåðàöèÿ, ÿ ïîíÿëà, ÷òî äëÿ äîñòèæåíèÿ õîðîøåãî äàëüíåéøåãî êîñìåòè÷åñêîãî ýôôåêòà, íóæíî õîðîøî ñäåëàòü îïåðàöèþ è óñòàíîâèòü ïðàâèëüíî èìïëàíò.

ß ÷èòàëà îòçûâû î òàêîé îïåðàöèè, è êàê ãîâîðÿò, ñêîëüêî ëþäåé, ñòîëüêî è ìíåíèé. Îäíîìó ïàöèåíòó âðà÷ ïîìîã, ñäåëàë âñå õîðîøî, äðóãîìó ïëîõî è êàê òóò ñäåëàòü âûáîð, è êîãäà òû ïîíèìàåøü, ÷òî òâî¸ áóäóùåå çàâèñèò îò òåáÿ, âñÿ æèçíü çàâèñèò îò âûáîðà âðà÷à è êëèíèêè, ìîæåò çâó÷èò ïàôîñíî, íî ýòî òàê.

ß ñíà÷àëà ðàññìàòðèâàëà êëèíèêó â ×åëÿáèíñêå, íî ýòî äàëåêîâàòî îò äîìà. È ÿ âûáðàëà êëèíèêó Ô¸äîðîâà â Ìîñêâå, è 10 ÿíâàðÿ 2020 ãîäà íàïèñàëà èì ïèñüìî ïî ýë.ïî÷òå, îíè ìíå îòâåòèëè ÷åðåç 15 ìèíóò, ñåðüåçíî, ÷åðåç 15, íàïèñàëè ÷òî æäóò ìåíÿ íà ïðè¸ì, 27 ÿíâàðÿ, ò.å. ÷åðåç ÷óòü áîëüøå äâóõ íåäåëü. Íà áåñïëàòíóþ êîíñóëüòàöèþ ïî ÎÌÑ.

È âîò íàñòàë äåíü êîíñóëüòàöèè, ÿ ñíà÷àëà õîòåëà ïîïàñòü ê Êàòàåâó, íî ó íåãî áûëî çàíÿòî âñå è ìåíÿ íàïðàâèëè ê Çàõàðîâîé Ì.À. è ÿ íå ÷óòî÷êè íå æàëåþ, ÷òî ïîïàëà ê íåé. Îíà ïîñìîòðåëà ãëàç è ñêàçàëà, ÷òî åñòü äâà âàðèàíòà, ëèáî îñòàâèòü ãëàç è âñå âðåìÿ ñíèìàòü âîñïàëåíèå è ïèòü ãîðìîíû. È åñòü âåðîÿòíîñòü òîãî, ÷òî ïåðåéä¸ò âîñïàëåíèå íà âòîðîé ãëàç, èëè óäàëèòü ãëàç, òåì ñàìûì íå áóäåò âîñïàëåíèÿ è âåðîÿòíîñòè âîñïàëåíèÿ âòîðîãî. ß íå ðàçäóìûâàÿ ñêàçàëà óäàëÿòü, è ìíå íàçíà÷èëè îïåðàöèþ íà 17.02.

 äåíü îïåðàöèè ìåíÿ ñèëüíî «íàêðûëî» ÿ ïëàêàëà, ñëåçû ëèëèñü ðó÷ü¸ì, ñêàçàëà âðà÷ó, ÷òî íå õî÷ó óäàëÿòü, áîþñü ÷òî áóäåò ïîòîì. ß ïðîñòî íå óñïåëà ïîïëàêàòü ïåðåæèòü ýòî âñå, ïîòîìó ÷òî äî îïåðàöèè ñåáå è ðîäíûì ãîâîðèëà ÷òî âñå õîðîøî, ÷òî òàê áóäåò ëó÷øå è íå ïîêàçûâàëà ñëåç, ÷òîáû ðîäèòåëÿì è ìóæó áûëî ëåã÷å. Äà è âñå òàêè õîòåëîñü ñåáÿ íàñòðîèòü íà õîðîøèé ðåçóëüòàò.

Óòðîì â äåíü îïåðàöèè, ìíå íå ñêàçàëè, âî ñêîëüêî èìåííî áóäåò îïåðàöèÿ è ýòî íàïðÿãàëî, ïîòîìó ÷òî îò êàæäûõ øàãîâ ðÿäîì ñ ïàëàòîé òðóñèëî. ß ïîïðîñèëà âðà÷à îáùèé íàðêîç, íî îíà ìíå òîæå îäíîçíà÷íî íå ñêàçàëà îáùèé èëè ìåñòíûé… â îáùåì ÿ íè÷åãî íå çíàëà, ÷òî êàê è êîãäà, òîëüêî çíàëà ÷òî ýòî ñëó÷èòñÿ ñåãîäíÿ. Ìåíÿ ïîçâàëè â îïåðàöèîííóþ, ïîêà ÿ òóäà äîøëà îïÿòü ó ìåíÿ òåêëè ñëåçû ãðàäîì, ìåíÿ óñïîêàèâàëè ìåäñåñòðà è àíàñòåçèîëîã, ÷åñòíî áûëî ñòðàøíî. Ñòðàøíî è ñàìà îïåðàöèÿ è ÷òî æä¸ò äàëüøå ìåíÿ.  îáùåì ñäåëàëè ìíå ìîä îáùèì íàðêîçîì, íî ñàìîå íåïðèÿòíîå æäàëî ìåíÿ ïîòîì, ýòî êàê ÿ îòõîäèëà îò íàðêîçà, ìåíÿ ñèëüíî òîøíèëî, õîòåëîñü ïèòü, â ìîåé ïàëàòå âñå îïåðèðîâàííûå, ò.å. íèêòî íå ïðèíåñ¸ò âîäû, à ìàìó êî ìíå ïóñòèëè òîëüêî ïîñëå 5 âå÷åðà. Âåñü âå÷åð ìíå áûëî ïëîõî è ÿ ïðàêòè÷åñêè íå ìîãëà îòêðûòü çäîðîâûé ãëàç, ïîòîìó ÷òî êîãäà äâèãàåøü ãëàçîì â îïåðèðîâàííîì ãëàçå òîæå äâèãàþòñÿ ìûøöû,  ó ìåíÿ áûëà äàâÿùàÿ ïîâÿçêà íà ïîë ãîëîâû è áûëî çàêðó÷åíî óõî, ÷òîáû íå ñïîëçàëà ïîâÿçêà.

Äåíü 1 ïîñëå îïåðàöèè

Êîãäà ÿ ïðîñíóëàñü è íå øåâåëèëàñü, (ñïàòü è ëåæàòü ìîæíî áûëî òîëüêî íà ñïèíå) ó ìåíÿ íè÷åãî íå áîëåëî, íî êàê òîëüêî ÿ íà÷àëà âñòàâàòü, ìíå ñòàëî î÷åíü áîëüíî, ÿ ïðîñòî íå ìîãëà âîäèòü ãëàçîì, íå ìîãëà ñìîòðåòü ïî ñòîðîíàì, áîëüíî áûëî ìîðãàòü, õîäèòü, íå áîëüíî áûëî ïðîñòî ëåæàòü ñ çàêðûòûìè ãëàçàìè. Ïðî òåëåôîí ÿ âîîáùå ìîë÷ó, ÿ ñ òðóäîì ìîãëà íàéòè â òåëåôîííîé êíèãå íîìåð, êîãäà õîòåëà ïîçâîíèòü.

Óòðîì ïðèõîäèëà âðà÷ íà îáõîä, ñêàçàëà, ÷òî çàâòðà óæå áóäåò íå òàê áîëüíî,ÿ åé êîíå÷íî íå ïîâåðèëà, à ïîñëå çàâòðà âîîáùå âñå ïðîéä¸ò, à ÷åðåç 3 äíÿ ìåíÿ âûïèøóò. Àãà, êîíå÷íî, òîãäà ÿ òàê ïîäóìàëà.

Äåíü 2

Âî âòîðîé äåíü ÷óâñòâîâàëà ÿ ñåáÿ ëó÷øå, íî âñå æå áîëü îñòàâàëàñü, íå òàêîé îñòðîé, íî âñå æå, ìíå áûëî íå áîëüíî, òîëüêî ëåæàòü ñ çàêðûòûìè ãëàçàìè è ÿ âñå âðåìÿ ñïàëà.

Äåíü 3

ß â ýòîò äåíü äàæå ñõîäèëà â ñòîëîâóþ, íî òîëêîì íè÷åãî íå åëà, ïîòîìó ÷òî íå ìîãëà ñìîòðåòü â òàðåëêó, áûëî áîëüíî, ñìîòðåòü. À êîãäà íå âèäèøü åäó, àïïåòèò ïðîïàäàåò..

Äåíü 4

äåíü X,ìíå äîëæíû ñíÿòü ïîâÿçêó â ýòîò äåíü, è ñàìîå ñòðàøíîå áûëî, ýòî íå çíàíèå òîãî ÷òî ÿ òàì óâèæó, òàê êàê âñå äíè ÿ õîäèëà ïåðåáèíòîâàííîé. Íî âñå ñòðàøíîå îñòàëîñü ïîçàäè êàê ñíÿëè ïîâÿçêó, ó ìåíÿ áûëî ïàðó øâîâ íà âåêàõ, êîòîðûå ñíÿëè â ýòîò æå äåíü, ýòî íå áîëüíî îêàçàëîñü. Âñòàâèëè äðóãîé ïðîòåç, ïîòîìó ÷òî íà îïåðàöèè âñòàâèëè ãîëóáîé öâåò, à ó ìåíÿ êàðèå ãëàçà)) è âûïèñàëè äîìîé ñ ìàëåíüêîé ïîâÿçêîé íà ãëàçó, âñå òàêæå îñòàâàëîñü òàéíîé, ÷òî òàì ïîä ïîâÿçêîé, ñ îäíîé ñòîðîíû ëþáîïûòñòâî ñ äðóãîé ñòðàõ óâèäåòü íå òî ÷òî ÿ ñåáå ïðåäñòàâëÿëà, è ëþáîïûòñòâî ïîáåäèëî, ÿ çàãëÿíóëà è óâèäåëà ãëàç, ÷óòü îïóõøèé, ïîëó çàêðûòûé íî äîñòàòî÷íî íîðìàëüíûé ãëàç.

Читайте также:  Синдром при поражении слухового нерва

Ñ êàæäûì äí¸ì îòåê ñõîäèë, ãëàç îòêðûâàëñÿ è ïðîõîäèë ñèíÿê, êîòîðûé áûë æåëòîãî öâåòà, òàê ÷òî ñîø¸ë äíåé çà 5. ×åðåç äâå íåäåëè ãëàç âûãëÿäè î÷åíü íå ïëîõî, äàæå õîðîøî, ïîñëå ìîåãî âå÷íî êðàñíîãî è êîñÿùåãî ãëàçà, ýòîò áåëåíüêèé ñìîòðèò ðîâíî)) ÿ òåïåðü ìîãó ñìîòðåòü ëþäÿì â ãëàçà è íå ñòåñíÿòüñÿ.

×åðåç 3 íåäåëè îí õîðîøî ñòàë äâèãàòüñÿ. È ýòî åù¸ íå èíäèâèäóàëüíûé ïðîòåç, à âðåìåííûé. Òàê ÷òî, âñå åù¸ âïåðåäè, áóäåò ó ìåíÿ êðàñèâûé ãëàç))

Ïåðåæèâ îïåðàöèþ ÿ ïîíÿëà, ÷òî ýòî áûëî 100% ïðàâèëüíîå ðåøåíèå, áîëü çàêîí÷èëàñü ÷åðåç íåäåëþ ïîñëå îïåðàöèè  è ñåé÷àñ ãëàç âîîáùå íå áåñïîêîèò, äà åñòü ñâîè íþàíñû ñ âûòàñêèâàíèåì ïðîòåçà, íî ÿ ïîêà åù¸ ýòîãî íå äåëàëà ñàìà, òàê êàê áîþñü ÷òî âûòàùó, à âñòàâèòü ñàìà íå ñìîãó, íî ýòî ìåëî÷è ïî ñðàâíåíèþ, ÷òî áûëî äî îïåðàöèè.

×òî ÿ õîòåëà ðàññêàçàòü ýòîé èñòîðèåé: â ñâî¸ âðåìÿ ÿ èñêàëà ïîñò, â êîòîðîì áûëî áû íàïèñàíî êàê âñå ïðîèñõîäèò. Åñëè óæ òàê ñëó÷èëîñü, òî íå ñòîèò äóìàòü î ïëîõîì, ïîñëå óäàëåíèÿ æèçíü åñòü, âñå íå òàê ñòðàøíî, êàê êàæåòñÿ. Òÿæåëî íî ýòî ðåøèòñÿ, î÷åíü òÿæåëî, îñîáåííî åñëè òû ìîëîä, è òîëüêî íà÷àë æèòü. Íî ýòî íå ñòðàøíî.

Ïðîø¸ë ìåñÿö è ëþäè êîòîðûå íå çíàþò, äàæå íå çàìå÷àþò ÷òî ãëàç íå íàñòîÿùèé, äà ÿ è ñàìà ÷åñòíî íå ìîãó ïðèíÿòü ÷òî îí íå íàñòîÿùèé, âèäíî ÷òî ñ íèì ÷òî-òî íå òàê, òîëüêî ïîòîìó ÷òî ó íåãî íå ðàñøèðÿåòñÿ çðà÷îê, íî íèêòî íå ìîæåò äàæå ïîäóìàòü ÷òî îí âñòàâíîé, òîëüêî ÿ è áëèçêèå îá ýòîì çíàþò.

ß òðåíèðîâàëàñü ïåðåä çåðêàëîì êàê ñìîòðåòü íà ÷åëîâåêà,ïðè îáùåíèè ñ êàêîé ñòîðîíû, êàê íåëüçÿ ïîâîðà÷èâàòü ãîëîâîé, êàê ôîòîãðàôèðîâàòüñÿ ÷òîáû ãëàçà ñìîòðåëè ðîâíî, ýòîìó âñåãî ëèøü íàäî ïîòðåíèðîâàòüñÿ. Êñòàòè íà ñ÷¸ò ñïîðòà, ìîæíî çàíèìàòüñÿ ñïîêîéíî è âíèç ãîëîâîé âèñåòü òîæå, íè÷åãî íå âûâàëèâàåòñÿ???? 

Âñå áóäåò õîðîøî????

À ó êîãî åñòü ýòà áîëåçíü óâåèò, îòíåñèòåñü ñåðü¸çíåå ÷åì ÿ,  ê ýòîé áîëåçíè, êàê îêàçàëàñü îíà êîâàðíà. È èñïðîáóéòå âñå øàíñû.

Источник

Содержание

  • Распространение заболевания
  • Классификация заболевания
  • Причины развития
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Инструментальные исследования
  • Генетический тест
  • Лечение
  • Осложнения
  • Народные средства
  • Питание при синдроме Жильбера
  • Ремиссия
  • Прогноз и профилактика
  • Синдром Жильбера и служба в армии

Синдром Жильбера, если говорить простыми словами, – генетическое заболевание, при котором нарушается нейтрализация и выведение билирубина. Печень пациентов с синдромом Жильбера не справляется с переработкой билирубина, и фермент накапливается в организме и провоцирует различные заболевания.

Синдром Жильбера впервые описал врач-гастроэнтеролог из Франции Августин Николя Гилберт в начале XX века.

Синдром Жильбера почти никак не проявляется, т.е. протекает бессимптомно. В связи с этим официальная медицина не рассматривает его как отдельное заболевание. Из-за этого многие люди, страдающие синдромом Жильбера, попросту не догадываются о наличии этой патологии. Обычно пациент узнает о болезни случайно, когда анализ крови показывает значительное превышение билирубина.

По статистике, в США синдромом Жильбера страдают от 3 до 7% людей. А по данным Национального Института Здоровья – 10%. Данное заболевание чаще встречается у мужчин.

Симптомы синдрома Жильбера

Распространение заболевания

Синдром Жильбера – наиболее часто встречающаяся наследственная патология печени. Особенно распространено заболевание среди африканцев, у европейцев и азиатов встречается реже.

Синдром Жильбера напрямую связан с полом и возрастом. Так, чем старше человек, тем вероятность проявления патологии меньше. Чаще синдром Жильбера обнаруживается у юношей и молодых людей.

Классификация заболевания

Синдром Жильбера классифицируют в зависимости от наличия гемолиза или вирусного гепатита.

При гемолизе – разрушении эритроцитов – повышается уровень билирубина, хотя для синдрома Жильбера это не характерно. Наличие вирусного гепатита способствует тому, что признаки синдрома Жильбера проявятся у больного до 13 лет.

Причины развития

Как правило, синдрому Жильбера подвержены люди с дефектом второй хромосомы в отделе, ответственном за образование уридиндифосфат-глюкуронил­трансферазы (или билирубина-UGT1A1). Это один из ферментов печени. Такой дефект передается ребенку от обоих родителей. В результате количество билирубина-UGT1A1 сокращается до 80%. Из-за этого процесс синтеза токсичного непрямого билирубина в прямой происходит менее качественно.

Данный генетический дефект выражается по-разному. Так, в энзиме билирубин-UGT1A1 появляются две или несколько лишних нуклеиновых кислот. От их количества зависит тяжесть заболевания и длительность периодов обострения.

Данное нарушение в хромосоме часто проявляется впервые в подростковом возрасте: в этот период метаболизм билирубина меняется из-за воздействия половых гормонов. Из-за активного влияния андрогенов на этот процесс синдром Жильбера чаще встречается у мужчин.

Описанный выше механизм возникновения заболевания называют аутосомно-рецессивным. Для него характерны следующие признаки:

  1. Между хромосомами X и Y отсутствует связь. Иными словами, неправильный ген может появиться и в мужском, и в женском организмах.
  2. Как известно, в организме каждого человека имеется по паре каждой хромосомы. Если вторые хромосомы обе дефектные, возникает синдром Жильбера. Когда на парной хромосоме имеется здоровый ген, патология не проявится. Однако человек автоматически становится носителем синдрома Жильбера и может передать эту болезнь своим детям.

Большинство заболеваний, связанных с генами, при наличии здоровых хромосом не страдают патологией, а являются лишь ее носителем. Однако это не относится к синдрому Жильбера. Это связано с тем, что почти половина (45%) населения Земли имеет измененный ген, поэтому может передать его своим детям.

Рекомендуемые товары

Epclusa / Эпклуса

Симптомы

Проявления синдрома Жильбера делятся на обязательные и условные. Последние могут никак не проявляться. В таблице ниже представлены симптомы обеих групп.

Обязательные симптомы

Условные симптомы

  • повышенная утомляемость, слабость;
  • желтушные бляшки вокруг век;
  • нарушение сна;
  • снижение аппетита;
  • временное пожелтение кожи и склер глаз.
  • мышечные боли;
  • зуд кожи;
  • периодически появляющаяся дрожь верхних конечностей;
  • избыточная потливость;
  • тяжесть в правом подреберье вне зависимости от приема пищи;
  • головокружение, головная боль;
  • раздражительность, апатия;
  • тошнота, вздутие живота;
  • диарея.

Признаки синдрома Жильбера

Диагностика

Обнаружить патологию и назначить необходимое лечение сможет только врач по результатам комплексной диагностики. Пациенту необходимы следующие лабораторные и инструментальные исследования:

  1. Анализ на билирубин. В норме концентрация общего билирубина в крови составляет 8,5-20,5 ммоль/литр. У людей с синдромом Жильбера билирубин увеличивается из-за непрямого.
  2. Общий анализ крови. При синдроме Жильбера в крови увеличивается содержание незрелых эритроцитов до 100-110 гр/литр, у больного появляется анемия легкой степени.
  3. Биохимический анализ крови. Сахар в крови в норме или незначительно снижен, булки крови, щелочная фосфатаза, АЛТ и АСТ – в пределах нормы, тимоловая проба – отрицательная.
  4. Общий анализ мочи. Обычно показатели в пределах нормы. Если в моче обнаруживают уробилиноген и билирубин, можно говорить о патологии печени.
  5. Оценка свертываемости крови. Как правило, протромбиновый индекс и протромбиновое время в норме.
  6. Маркеры вирусных гепатитов. При синдроме Жильбера отсутствуют.
Читайте также:  Выраженный мышечно тонический синдром как лечить

Благодаря анализам крови можно обнаружить заболевание на ранней стадии, даже если отсутствуют симптомы. Чтобы результаты исследований были максимально точными, необходимо правильно подготовиться к сдаче биоматериала. Так, пациенту важно учитывать следующие рекомендации:

  1. Анализ проводится утром. Кровь нужно сдавать натощак, последний раз можно поесть за 12 часов до сдачи биоматериала. Пациенту нельзя пить даже чай, кофе и другие напитки. Однако можно пить воду без газа.
  2. За несколько дней до сдачи крови нужно отказаться от жирной и вредной пищи, фаст-фуда.
  3. Не рекомендуется нервничать, перенапрягаться и переутомляться за несколько дней до исследования. В противном случае результаты могут быть искаженными. Следует минимизировать стресс, отказаться от значительных физических нагрузок.
  4. За несколько дней до сдачи крови отменяют прием лекарств. Особенно важно отказаться от препаратов, воздействующих на билирубин.

Важно понимать, что общие исследования крови не смогут точно выявить синдром Жильбера. Результаты анализов лишь подтвердят, что в печени происходят патологические процессы. В связи с этим необходимо пройти дополнительные исследования, если общие анализы показали, что есть проблемы со стороны печени. Так, на наличие семейной желтухи могут указывать:

  • увеличение референсных значений гемоглобина в крови;
  • увеличение концентрации билирубина;
  • увеличение референсных значений незрелых эритроцитов.

При этом показатели СОЭ, количество лейкоцитов и тромбоцитов остаются неизменными.

Анализ крови на билирубин

При одновременном течении с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора диагностика дает следующие результаты:

  1. Незначительное увеличение печени.
  2. Отсутствие билирубинурии.
  3. Не отмечается повышение копропорфиринов в моче.
  4. Снижение активности глюкуронилтрансферазы.
  5. Селезенка не увеличена.
  6. Боли в правом подреберье либо отсутствуют, либо редкие, ноющие.
  7. Нормальная холецистография.
  8. Биопсия печени может показать отложение липофусцина, жировую дистрофию. Часто отклонений от нормы нет.
  9. Нормальная бромсульфалеиновая проба, иногда наблюдается небольшое снижение клиренса.
  10. Повышение концентрации билирубина в крови (преимущественно непрямого).

Для подтверждения диагноза врачи могут назначить специальные пробы:

  • Голодание. Пациенту нужно воздержаться от пищи на двое суток или ограничиться лишь низкокалорийными блюдами (до 400 ккал в сутки). Данная проба провоцирует резкое (в 2-3 раза) увеличение свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяют натощак в первый день голодания и спустя двое суток. Если билирубин увеличился на 50-100%, проба считается положительной.
  • Проба с фенобарбиталом. Пациент принимает фенобарбитал по 3 гр. в сутки в течение 5 дней. Благодаря этому снижается концентрация несвязанного билирубина.
  • Проба с никотиновой кислотой. Больному внутривенно вводится инъекция никотиновой кислоты (50 мг). Это провоцирует увеличение несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза за 3 часа.
  • Проба с рифампицином. Пациенту вводят 900 мг вещества, из-за чего увеличивается непрямой билирубин.

Помимо вышеперечисленных проб, обнаружить синдром Жильбера можно с помощью чрезкожной пункции печени. Полученные биоматериал не содержит признаков цирроза печени или гепатита в хронической форме.

Диагностика синдрома Жильбера

Инструментальные исследования

Так как при диагностировании синдрома Жильбера большую роль играют именно инструментальные методы исследования, стоит остановиться на каждом из них более подробно.

Дуоденальное зондирование. Метод, позволяющий проанализировать желчь, желудочный и панкреатический соки. Данная манипуляция необходима также для оценки состояния желчного пузыря. Подготовка к исследованию заключается в соблюдении следующих правил:

  1. Вечером, накануне исследования, показан легкий ужин без продуктов, увеличивающих газообразование.
  2. За 5 дней до дуоденального зондирования отменяют прием спазмолитиков, слабительных и желчегонных лекарств.
  3. За день до исследования пациенту подкожно вводят 0,5 мл атропина. Также необходимо выпить теплую воду с ксилитом.

Дуоденальное зондирование проводится натощак утром. Исследования подразделяется на классическое (биологическую жидкость берут из двенадцатиперстной кишки, пузыря и протоков) и фракционное (забор жидкости производится каждые 7-8 минут 5 раз). Для проведения процедуры необходим резиновый зонд с оливой для забора материала.

При синдроме Жильбера меняется состав желчи, отмечается расстройство желчного пузыря и нарушается работа сфинктера Одди.

Дуоденальное зондирование при синдроме Жильбера

УЗИ. Метод основан на использовании ультразвуковых волн, которые при попадании на внутренние органы отражаются тенями на экране. Метод не наносит абсолютно никакого вреда. Подготовка к УЗИ состоит из следующих действий:

  • Необходимо отказаться от питательных продуктов, увеличивающих газообразование.
  • Следует принимать сорбенты и препараты для снижения метеоризма, а также слабительных препаратов. Пациентам, страдающим от запоров, ставят клизму.

Во время УЗИ можно определить размеры, плотность и структуру печени. Также врач оценивает состояние желчного пузыря и его протоков, обнаруживает конкременты.

УЗИ при синдроме Жильбера

Биопсия и эластография. Чтобы исключить некоторые опасные болезни (воспаление печени, цирроз и т.д.) необходима биопсия. Она заключается в заборе биоматериала посредством пункции. Пациенту делают местную анестезию перед проведением исследования. Это достаточно травмоопасный метод, поэтому чаще всего пациенту назначают эластографию.

Это наиболее информативный метод, а также он безопасный и менее болезненный. Эластографию проводят при помощи аппарата Фиброскана. По результатам исследования делают вывод о плотности и эластичности тканей печени.

Благодаря эластографии можно обнаружить патологию на раннем этапе ее развития. Однако даже такой метод имеет свои противопоказания. Так, эластографию не проводят беременным женщинам, потому что влияние процедуры на плод до конца не изучено.

Эластография при синдроме Жильбера

Генетический тест

На сегодняшний день генетический тест является единственным достоверным методом диагностирования синдрома Жильбера. Тест обнаруживает мутированный ген.

Генетический тест назначают в следующих случаях:

  1. Появление симптомов синдрома Жильбера.
  2. Появление признаков любого заболевания печени.
  3. Перед началом медикаментозной терапии, если применяемые медикаменты обладают гепатотоксическим эффектом.
  4. Необходимость прогноза побочных при приеме противоопухолевых лекарств, таких как Иринотекан.
  5. Наличие неинфекционной слабовыраженной желтухи.
  6. Желтуха в хронической форме, развитие которой тормозят барбитураты.
  7. Превышение концентрации билирубина в крови.
  8. Необходимость в оценке лечения.

Исследование также показано людям, которые долгое время принимают лекарственные препараты. Это связано с тем, что многие медикаменты ухудшают состояние и работоспособность печени.

Для проведения генетического теста производится забор венозной крови (2-3 мл), которая проверяется способом ПЦР.

Читайте также:  Можно ли делать прививку гепатит при синдроме жильбера

Расшифровка результатов теста:

  • UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 – отсутствуют измененные гены, патология не обнаружена.
  • UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 – обнаружен дополнительный элемент в составе генов: возможно возникновение заболевания в легкой форме.
  • UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 – вероятность наличия синдрома Жильбера довольно высока, причем в тяжелой форме.

Генетический тест при синдроме Жильбера

К генетическому тесту готовиться не нужно. При этом анализ гарантирует 100%-й результат. Синдром Жильбера можно точно диагностировать только при помощи этого теста. Все остальные анализы являются лишь вспомогательными и направлены на оценку состояния печени.

На сегодняшний день генетический тест только платный, средняя стоимость исследования – 2 500 рублей.

Лечение

При развитии желтухи лечение синдрома Жильбера включает в себя прием лекарственных средств и соблюдение специальной диеты.

Пациентам, как правило, назначают следующие препараты:

  • Альбумин – снижает концентрацию билирубина до нормальных показателей.
  • Противорвотные лекарства – назначают при тошноте и рвоте.
  • Барбитураты – необходимы для снижения уровня билирубина в крови. В эту группу входят «Суритал», «Фиоринидал».
  • Гепатопротекторы – применяют для защиты гепатоцитов (клеток печени). К ним относятся «Гептрал», «Эссенциале форте».
  • Желчегонные средства – уменьшают симптомы желтухи («Карсил», «Холензим»).
  • Диуретики – с мочой выводят билирубин («Фуросемид», «Верошпирон»).
  • Энтеросорбенты – используются для снижения концентрации билирубина и его выведения из кишечника. К энтеросорбентам относятся активированный уголь, «Полифепан», «Энтеросгель».

Во время лечения пациенту показана регулярная диагностика с целью выявления эффективности терапии и отслеживания реакции организма на медикаменты. К тому же таким образом можно исключить вероятные осложнения, среди которых гепатит и желчнокаменная болезнь.

Рекомендуемые товары

Осложнения

Как показывает статистика, ничего страшного в синдроме Жильбера нет. Пациенты с таким заболеванием живут долго и без каких-либо проблем со здоровьем при выполнении врачебных предписаний.

Несмотря на это, осложнения все-таки могут возникнуть. Например, при стабильном нарушении диеты может развиться хронический гепатит, который вылечить невозможно. При этом заболевании поможет только трансплантация печени. Также может появиться желчнокаменная болезнь, которая долгое время протекает без симптомов.

Существует несколько факторов, из-за которых течение синдрома Жильбера усугубляется:

  1. нарушение диеты;
  2. прием глюкокортикостероидов и анаболических стероидов;
  3. употребление алкоголя;
  4. занятия спортом на профессиональном уровне;
  5. частые простуды;
  6. стресс;
  7. травмы и операции.

Чтобы исключить возникновение осложнений, необходимо вовремя сдавать анализы и при любом недомогании обращаться к врачу. Также важно выполнять все врачебные предписания.

Осложнения синдрома Жильбера

Народные средства

Средства народной медицины можно принимать в качестве дополнения к основному лечению. При этом любые настойки и отвары можно принимать только после согласования с лечащим врачом.

Положительное воздействие на печень оказывают различные отвары и травяные чаи из растений, обладающих желчегонными свойствами. Это шиповник, барбарис, календула, бессмертник, расторопша.

Чтобы приготовить отвар из этих или других трав, необходимо четко следовать инструкции и соблюдать пропорции.

Иногда при синдроме Жильбера используют спиртовые настойки из листьев орешника, полыни и других трав. Такие средства перед употреблением нужно настаивать в темном месте.

Ниже представлено несколько эффективных рецептов народной медицины:

  • Сок из листьев и стеблей лопуха. Лопух тщательно промыть и измельчить, чтобы получить сок. Смесь процедить. Нужно принимать по 15 мл сока после еды в течение 7 дней.
  • Напиток из соков с медом. Для приготовления средства нужно взять пол-литра меды и свекольного сока, по 200 мл сока черной редьки и моркови, 50 мл сока алоэ. Полученный напиток хранить в холодильнике и принимать по 50 мл дважды в день.

Народное лечение синдрома Жильбера

Питание при синдроме Жильбера

Врачи рекомендуют придерживаться специальной диеты не только в период обострения, но и во время ремиссии. Обычно врачи назначают диету №5. Соблюдая эту диету, необходимо придерживаться следующих правил:

  1. больному можно принимать пищу комнатной температуры;
  2. следует исключить из рациона жареные и жирные продукты;
  3. необходимо принимать пищу часто, но мелкими порциями;
  4. разрешаются нежирные и постные продукты;
  5. строго запрещено принимать спиртные напитки и курить.

В таблице ниже приведен перечень разрешенных и запрещенных продуктов пациентам с синдромом Жильбера.

Разрешенные продукты

Запрещенные продукты

  • любые крупы;
  • овощи и фрукты (свежие и приготовленные);
  • нежирные кисломолочные продукты;
  • хлеб;
  • галетное печенье;
  • нежирные сорта мяса, птицы, рыбы;
  • свежевыжатый сок, морс;
  • чай.
  • жирное мясо, птица, рыба;
  • яйца;
  • острые специи и соусы;
  • шоколад;
  • сдобное тесто;
  • кофе, крепкий чай, какао;
  • газированные напитки, пакетированные соки;
  • острые, соленые, жареные, копченые, консервированные продукты;
  • цельное молоко и молочные продукты с высоким содержанием жира (например, сливки, сметана);
  • некоторые разновидности икры;
  • некоторые овощи (лук, чеснок, редис и т.д.);
  • грибы.

Ремиссия

При наступлении ремиссии самая главная задача пациента – не допустить рецидива болезни.

Для этого важно провести протекцию желчных путей, которая предупредит застой желчи и образования камней в желчном пузыре. Для данной процедуры используют препараты «Урохолум», «Гепабене», «Урсофальк».

Раз в неделю пациенту следует делать «слепое зондирование» – натощак выпивать ксилит или сорбит, после этого лечь на правый бок и греть грелкой ту область, где находится желчный пузырь, в течение 30 минут.

Также важно продолжать соблюдать диету. В противном случае не только произойдет ремиссия, но и могут возникнуть другие, более опасные заболевания.

Препараты против синдрома Жильбера

Прогноз и профилактика

Синдром Жильбера не приводит к смерти пациента и протекает достаточно благополучно. Однако некоторые изменения в жизни пациента все-таки возникнут. Например, при частых обострениях заболевания может развиться воспаление в желчных протоках или желчнокаменная болезнь.

Если в семье родился ребенок с синдромом Жильбера, родителям перед следующей беременностью нужно сдать генетический тест. Также он показан, если один партнер болен синдромом Жильбера или имеет явные симптомы этого заболевания.

При этом невозможно предупредить возникновения генетического заболевания. Человек в силах лишь отсрочить болезнь или сделать периоды обострения более комфортными. Для этого нужно соблюдать следующие рекомендации:

  1. правильно питаться, есть больше растительной пищи;
  2. нечасто находиться на солнце;
  3. отказаться от тяжелых физических нагрузок;
  4. закаляться с целью предупреждения вирусных заболеваний;
  5. стараться исключить факторы, которые становятся причиной возникновения вирусных гепатитов, т.к. вакцинация детей с синдромом Жильбера противопоказана.

Синдром Жильбера и служба в армии

Молодые люди с синдромом Жильбера считаются годными для службы в армии. Однако солдат не должен голодать, работать с токсичными веществами, перенапрягаться физически. От службы в армии на контрактной основе придется отказаться: в этом случае молодой человек не пройдет медицинскую комиссию.

Источник