Жильбера синдром опасно ли это
По статистическим данным Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ), врожденные патологии печени встречаются значительно реже вирусных гепатитов и прочих инфекционных заболеваний. На их долю приходится меньше трети заболевших. Но подобные болезни делают пациента уязвимее перед различными инфекциями вирусного или бактериального происхождения.
К данному типу заболеваний относится синдром Жильбера. Болезнь встречается достаточно редко (менее чем у 5% из общего числа населения земного шара).
Во избежание серьезных осложнений, пациентам необходимо знать, что это за болезнь и чем опасен синдром Жильбера. Терапию при установленном диагнозе назначает исключительно лечащий врач, так как самолечение может навредить больному.
Откуда берется синдром Жильбера, и что это такое?
Любые дисфункции органов и систем человеческого организма не возникают без скрытых или очевидных причин. Но откуда берется синдром Жильбера? Заболевание носит генетический характер и передается по наследству.
Синдром Жильбера — врожденный пигментный гепатоз. Тип наследования болезни — аутосомно-доминантный. При рассматриваемой патологии увеличены показатели свободного билирубина. Болезнь в большинстве случаев характеризуется плавным доброкачественным течением, но возможны и тяжелые формы.
Синонимы синдрома Жильбера: негемолитическая семейная желтуха, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, простая семейная холемия.
Болезнь открыта в 1901 году французским терапевтом Августином Жильбером. Врач отметил, что синдром чаще встречается у мужчин, чем у женщин (соотношение — 4:1). В большинстве случаев первые признаки болезни появляются в период полового созревания.
Провоцирующие факторы заболевания
При рассуждении о том, откуда берется синдром Жильбера нельзя упустить провоцирующие факторы заболевания. Неправильное питание, стрессовая ситуация и тяжелое отравление могут стать катализаторами развития патологии. В свою очередь, состояние пациента с предрасположенностью к болезни не обязательно перейдет в активную фазу заболевания.
У проявления синдрома Жильбера причины могут быть следующими:
- Неправильное питание: переедание или голодание.
- Употребление большого количества жирной пищи.
- Злоупотребление алкоголем.
- Терапия гепатотоксичными препаратами.
- Инфекционные заболевания (вирусные гепатиты, ОРВИ, грипп).
- Психические и физические перегрузки.
- Операции, механические травмы.
- Отравления и интоксикации.
Непосредственно причиной появления синдрома Жильбера является генетический дефект фермента УДФГТ1*1, возникший в результате мутации. Активность данного химического соединения снижается, из-за чего нарушаются метаболические процессы в печени, связанные со свободным билирубином.
Чем опасен синдром Жильбера?
В большинстве случаев, заболевание не представляет смертельную опасность для пациентов. Больные проживают долгую жизнь. Но чем опасен синдром Жильбера?
Заболевание осложняет течение других болезней. Если синдром диагностируется при вирусном гепатите, инфекция развивается стремительно, приводя к фиброзу и циррозу печеночных тканей.
Опосредованно от сопутствующих заболеваний осложнения синдрома Жильбера возникают редко (менее чем у 10% из общего числа больных). К таковым относятся:
- Желтуха при сильном повышении уровня билирубина.
- Прекращение или уменьшение секреции желчи (холестаз).
- Гепатиты токсического или лекарственного генеза.
- Дискинезия желчного пузыря по гипокинетическому типу. При этой патологии наблюдаются недостаточные сокращения желчного пузыря, из-за которых желчь из органа не выводится.
- Развитие или прогрессия желчнокаменной болезни.
- Резкое снижение иммунитета.
Осложнения проявляются при несоблюдении профилактических и терапевтических мер, назначенных лечащим врачом.
Симптомы заболевания
До начала пубертатного периода синдром Жильбера протекает бессимптомно. В период полового созревания развивается характерная для этого заболевания триада признаков:
- Желтоватый оттенок кожи и слизистых оболочек. Желтуха усиливается при неправильном питании или голодании.
- Желтые папулы на веках.
- Периодичность появление признаков болезни печени.
Синдром Жильбера часто сочетается с дисплазией соединительной ткани. У пациентов гипертрофированны суставы и нарушена эластичность кожи.
Общеклиническими проявлениями рассматриваемого синдрома являются:
- Недомогание и слабость.
- Настроение, близкое к депрессивному.
- Металлический привкус во рту, горечь.
- Снижение аппетита.
- Редко: боль в правом подреберье, отрыжка, непереносимость лекарств.
В случае тяжелого течения заболевания повышается уровень токсичного билирубина. У пациента появляется обильная сыпь по всему телу и зуд, усиливающийся по ночам. В этом случае больному требуется срочно обратиться к врачу. Состояние грозит общей интоксикацией организма и тяжелыми последствиями для тканей печени.
Синдром Жильбера: анализы и диагностика
При подозрении на синдром Жильбера анализы для постановки диагноза будут следующими:
Общеклиническое обследование:
- Клинический анализ венозной крови. Проверяется уровень гемоглобина, билирубина и тромбоцитов.
- Пробы мочи и кала. На наличие заболевания указывается пониженное содержание стеркобилина.
- Тестирование на уровень общего билирубина.
Биохимический состав крови:
- Ферменты АсТ, АлТ, ЩФ, ГГТП. При синдроме их показатели немного завышены.
- Уровень сывороточного белка в крови повышается.
- Маркеры парентеральных вирусных гепатитов (В, С, D). Это нужно, чтобы исключить наличие инфекции.
Помимо различных анализов на синдром Жильбера, проводится аппаратная диагностика. Специалисты рекомендуют ультразвуковое исследование (УЗИ) или компьютерно-резонансную томографию органов брюшной полости.
Пункция печени назначается в исключительных случаях, если есть подозрение на некротические изменения в паренхиме органа. В подавляющем большинстве случаев для полноценной диагностики достаточно лабораторного исследования биологических жидкостей пациента.
Как вылечить синдром Жильбера?
Определить, как вылечить синдром Жильбера, может только лечащий врач. Рекомендуется обратиться к гепатологу, так как именно этот специалист напрямую занимается проблемами печени и сопутствующими заболеваниями. Медикаменты и восстанавливающие препараты может назначить только лечащий врач.
Важно учесть, что патогенетической терапии болезни не существует. Лечение проводится симптоматически, с целью улучшения самочувствия пациента. Применяются следующие методы:
- Выведение токсичного билирубина при помощи обильного питья и мочегонных препаратов.
- Исключение факторов провоцирования развития болезни.
- Отказ от пероральных контрацептивов и других лекарств, вызывающих повышение билирубина.
- Разрушение фермента, путем фототерапии (облучением лампой с синим светом).
- Избегание солнечных лучей.
- Прием гепатопротекторов и витаминов группы В для поддержания печени.
Как вылечить синдром Жильбера при помощи правильной системы питания? Пациентам с заболеваниями печени рекомендуется придерживаться норм диеты №5. Подробнее об ограничениях и особенностях диетического стола читайте по ссылке→
Оцените статью:
| Всего голосов: 1 Средняя оценка: 5
Источник
Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, которое передается с доминантными генами одного из родителей и представляет собой пигментный гепатоз. Он характеризуется постоянным повышением несвязанного билирубина и нарушения транспорта его в гепатоцитах. Для простого обывателя ничего не скажет словосочетание «синдром Жильбера». Чем опасен такой диагноз? Давайте разберемся вместе.
Эпидемиология
К сожалению, это самая часта форма наследственного поражения печени. Особенно распространена она среди африканского населения, у азиатов и европейцев встречается значительно реже.
Кроме того, она непосредственно связана с полом и возрастом. В юношеском и молодом возрасте вероятность манифестации в разы выше, чем во взрослом. Примерно в десять раз чаще встречается у мужчин.
Патогенез
Теперь разберемся поподробнее, как же устроен синдром Жильбера. Что это такое, простыми словами не опишешь. Тут нужна специфическая подготовка по патоморфологии, физиологии и биохимии.
В основе заболевания находится нарушение транспорта билирубина к органеллам гепатоцитов для его связывания с глюкуроновой кислотой. Причина тому – патология клеточной стенки транспортной системы, а также фермента, который связывает билирубин с другими веществами. Все вместе это повышает содержание несвязанного билирубина в крови. А так как он хорошо растворяется в жирах, то все ткани, клетки которых содержат липиды, накапливают его, в том числе и головной мозг.
Существует как минимум две формы синдрома. Первая протекает на фоне неизмененных эритроцитов, а вторая способствует их гемолизу. Билирубин при синдроме Жильбера и есть тот самый травмирующий агент, который разрушает организм человека. Но он проделывает это медленно, так что это не ощущается до определенного момента.
Клиника
Сложно найти более скрытное соматическое заболевание, чем синдром Жильбера. Симптомы его либо отсутствуют, либо слабо выражены. Самым распространенным проявлением заболевания служит легкая желтушность кожи и склер.
Неврологическая симптоматика заключается в слабости, головокружениях, утомляемости. Возможна бессонница или нарушения сна в виде кошмаров. Еще реже характеризуют синдром Жильбера симптомы диспепсии:
- странный привкус во рту;
- отрыжка;
- изжога;
- расстройства стула;
- тошнота и рвота.
Провокационные факторы
Есть некоторые условия, которые могут спровоцировать синдром Жильбера. Признаки манифестации могут быть вызваны нарушением диеты, использованием таких лекарств, как глюкокортикостероиды и анаболические стероиды. Также не рекомендуется употреблять алкоголь и заниматься профессионально спортом. Частые простудные заболевания, стрессы, в том числе операции и травмы, могут тоже негативно сказаться на течении заболевания.
Диагностика
Анализ на синдром Жильбера, как единственно верный диагностический признак, не существует. Как правило, это несколько признаков, которые совпадают во времени, месте и пространстве.
Все начинается со сбора анамнеза. Врач задает наводящие вопросы:
- Какие есть жалобы?
- Как давно появились боли в правом подреберье и какие они?
- Есть ли заболевания печени у родственников?
- Замечал ли пациент потемнение мочи? Если да, то с чем это связывает?
- Какой диеты придерживается?
- Принимает ли лекарства? Помогают ли ему они?
Затем идет осмотр. Обращают внимание на желтушный цвет кожи и склер, болевые ощущения при ощупывании живота. После физикальных методов наступает черед лабораторных анализов. Тест “синдром Жильбера” пока не изобрели, так что терапевты и врачи общей практики ограничиваются стандартным протоколом исследования.
В него входит обязательно общий анализ крови (характерно повышение гемоглобина, наличие незрелых форм клеток крови). Следом за ним идет биохимия крови, которая уже развернуто оценивает состояние крови. Билирубин повышается в незначительном количестве, ферменты печени и белки острой фазы также не являются патогномоничным симптомом.
В случаях заболеваний печени всем пациентам делают коагулограмму, чтобы при необходимости скорректировать кровосвертывающую способность. К счастью, при синдроме Жильбера отклонения от нормы незначительные.
Специальные лабораторные исследования
Идеальным вариантом диагностики является молекулярное исследование ДНК и ПЦР на специфические гены, которые отвечают за обмен билирубина и его производных. Для исключения гепатитов, как причины заболевания печени, ставят серологическую реакцию на антитела к этим вирусам.
Из общих исследований в обязательном порядке проводят еще анализ мочи. Оценивают ее цвет, прозрачность, плотность, наличие клеточных элементов и патологических примесей.
Кроме этого, делают специальные диагностические пробы для более тщательной проверки уровня билирубина. Их есть несколько видов:
- Проба с голоданием. Известно, что после двух суток низкокалорийной диеты у человека уровень этого фермента повышается в полтора-два раза. Достаточно взять анализ перед началом исследования, а затем через 48 часов.
- Никотиновый тест. Больному внутривенно вводят сорок миллиграмм никотиновой кислоты. Ожидают также увеличение уровня билирубина.
- Барбитуровый тест: прием фенобарбитала по три миллиграмма на килограмм в течение пяти дней вызывает стойкое снижение уровня фермента.
- Рифампициновая проба. Достаточно просто ввести девятьсот миллиграмм этого антибиотика, чтобы повысить уровень несвязанного билирубина крови.
Инструментальные исследования
В первую очередь это, конечно, УЗИ. С его помощью можно посмотреть строение и кровоснабжение не только печени и билиарной системы, но и остальных органов брюшной полости, чтобы исключить их патологию.
Затем идет компьютерное сканирование. Опять же, чтобы исключить все другие вероятные диагнозы, так как при синдроме Жильбера строение печени остается неизмененным.
Следующий этап – биопсия. Исключает опухоли и метастазирование, позволяет провести дополнительные биохимические и генетические исследования с образцом ткани и поставить окончательный диагноз. Альтернативой ему является эластография. Этот метод позволяет оценить степень соединительнотканного перерождения печени и исключить фиброз.
У детей
Синдром Жильбера у детей проявляется с трех до тринадцати лет. На качество и продолжительность жизни он не влияет, поэтому существенных изменений в развитие ребенка не вносит. Спровоцировать его проявление у детей может стресс, физическая нагрузка, начало менструаций у девочек и полового созревания у мальчиков, медицинское вмешательство в виде операций.
Кроме того, хронические инфекционные заболевания, высокая температура более трех дней, гепатиты А, В, С, Е, ОРЗ и ОРВИ подталкивают организм к сбоям в работе.
Болезнь и военная служба
Молодому человеку или подростку ставят диагноз – синдром Жильбера. «Берут ли в армию с этой болезнью?» – сразу задумываются его родители, да и он сам. Ведь при таком заболевании необходимо бережно обходиться со своим организмом, а военная служба никак к этому не располагает.
Согласно приказу Министерства обороны, юношей с синдромом Жильбера призывают на срочную службу, но есть некоторые оговорки по поводу места ее проведения и условий. Полностью увильнуть от повинности не удастся. Для того чтобы хорошо себя чувствовать, необходимо соблюдать следующие простые правила:
- Не пить алкоголь.
- Хорошо и правильно питаться.
- Избегать интенсивных тренировок.
- Не принимать препараты, негативно воздействующие на печень.
Таким призывникам идеально подойдет работа в штабе, например. Однако если вы лелеяли мысль о военной карьере, то от нее придется отказаться, так как синдром Жильбера и профессиональная армия – вещи несовместимые. Уже при подаче документов в высшее учебное заведение по соответствующему профилю комиссия будет вынуждена их отклонить по понятным причинам.
Так то, если вам или вашим близким поставили диагноз синдром Жильбера, “Берут ли в армию?” – это больше не актуальный вопрос.
Лечение
Специфического постоянного лечения людям с данным заболеванием не требуется. Однако все же рекомендуется выполнять некоторые условия, чтобы не было обострения болезни. В первую очередь врач должен объяснить правила питания. Пациенту разрешается употреблять в пищу компоты, некрепкие чаи, хлеб, творог, легкие овощные супы, диетическое мясо, птицу, каши и сладкие фрукты. Категорически запрещены свежая дрожжевая выпечка, сало, щавель и шпинат, жирные сорта мяса и рыбы, острые специи, мороженое, крепкий кофе и чай, алкоголь.
Во-вторых, от человека требуется соблюдать режим сна и отдыха, не нагружать себя физическими нагрузками, не принимать лекарственных средств без консультации с лечащим врачом. Как основу образа жизни следует выбрать отказ от вредных привычек, так как никотин и алкоголь разрушают красные кровяные тельца, а это влияет на количество свободного билирубина в крови.
Если все соблюдается правильно, то это делает практически незаметным синдром Жильбера. Чем опасен рецидив или срыв диеты? Как минимум появлением желтухи и других неприятных последствий. При манифестировании симптомов назначают барбитураты, желчегонные средства и гепатопротекторы. Кроме того, проводят профилактику образования желчных камней. Для снижения уровня билирубина применяют энтеросорбенты, ультрафиолетовое излучение и ферменты, чтобы помочь пищеварению.
Осложнения
Как правило, ничего страшного в этом наследственном заболевании нет. Носители его живут долго, а если выполняют предписания врача, то и счастливо. Но из любого правила бывают исключения. Итак, какие сюрпризы может преподнести синдром Жильбера? Чем опасен медленный, но верный срыв компенсаторных возможностей человеческого организма?
У злостных нарушителей режима и диеты в конечном итоге развивается хронический гепатит, и вылечить его уже не представляется возможным. Необходимо выполнять операцию по пересадке печени. Другая неприятная крайность – желчнокаменная болезнь, которая также не проявляет себя в течение долгого времени, а потом наносит решительный удар по организму.
Профилактика
Так как данное заболевание генетическое, то особенной профилактики нет. Единственное, что можно посоветовать, это провести генетическую консультацию перед планированием беременности. Людям, имеющим наследственную предрасположенность, можно порекомендовать вести здоровый образ жизни, исключить гепатотоксичные лекарства, алкоголь и курение. Кроме того, необходимо регулярно, хотя бы раз в полгода, проходить диспансеризацию для того, чтобы выявить диагнозы, которые могут спровоцировать начало заболевания.
Вот такой он, синдром Жильбера. Что это такое, простыми словами ответить все еще сложно. Процессы в организме слишком запутанные, чтобы их сразу понять и принять.
К счастью, у людей с этой патологией нет повода, чтобы бояться за свое будущее. Особо мнительные особы могут любое недомогание списать на синдром Жильбера. Чем опасен такой подход? Гипердиагностикой всего и сразу.
Источник
Синдром Жильбера: лечить или не лечить?
Просмотров: 9 353
Время прочтения: 3 минут
27.01.2020
Синдром Жильбера: лечить или не лечить?
При появлении симптомов болезни Жильбера, нужно применять урсодезоксихолевую кислоту и витамины группы B. Фото: Flickr
Синдром Жильбера – это наследственное заболевание печени, которое возникает из-за нарушения обмена билирубина.
Синдром Жильбера – это наследственное заболевание печени, вызванное нарушением обмена билирубина. В европейской популяции встречается у 2-5% населения. Патология не вызывает фиброзирования печени, но является фактором риска развития желчнокаменной болезни. Какие неудобства доставляет больному синдром Жильбера? И нужно ли его лечить? Об этом расскажем далее.
Откуда берётся синдром Жильбера
Если говорить простым языком, то синдром Жильбера (или болезнь Жильбера) возникает, когда у человека случается поломка гена, отвечающего за превращение токсического (непрямого) билирубина в нетоксической (прямого). Из-за этого сбоя непрямой билирубин начинает скапливаться в печени, поэтому и говорят, что заболевание имеет наследственный характер.
Но очень важно различать синдром Жильбера и синдром непрямой гипербилирубинемии. Повышенный непрямой билирубин в крови ещё не говорит о наличии болезни Жильбера. Подтвердить её наличие может только положительный генетический анализ UGT1А1.
Симптомы синдрома Жильбера
Симптомы при синдроме Жильбера большая редкость, но всё же они могут быть:
- желтушность склер, слизистой оболочки рта, реже – кожных покровов;
- дискомфорт в правом подреберье;
- тошнота, горечь во рту;
- быстрая утомляемость, слабость.
Эти симптомы носят кратковременный характер: обычно они вызваны чрезмерной физической нагрузкой, стрессом, жёсткой диетой или инфекционными заболеваниями.
Нужно ли лечить синдром Жильбера
Врачи-гастроэнтерологи говорят, что лечить синдром Жильбера в отсутствие симптомов не нужно. Если же заболевание начинает проявляться, необходимы желчегонные препараты в сочетании с урсодезоксихолевой кислотой (УДХК) и витаминами группы B. Некоторые рекомендации утверждают, что для снижения билирубина можно использовать фенобарбитал. Но на практике его практически не применяют, так как это лекарственное средство довольно противоречиво.
Опасности синдрома Жильбера
Больному синдромом Жильбера нужно знать о нескольких опасностях, которые таит эта патология:
- нарушение выведения билирубина ведёт к изменению свойств желчи (она становится литогенной – несбалансированной), что влечёт за собой развитие желчнокаменной болезни (ЖКБ);
- высокий уровень непрямого билирубина в крови (больше 170мкмоль/л) оказывает токсическое воздействие на центральную нервную систему;
- антибиотики, противовирусные, гормоны, БАДы и другие препараты могут в короткий срок спровоцировать развитие лекарственного гепатита;
- это генетическое заболевание, которое может передаться вашим детям.
Синдром Жильбера в сущности нетяжёлое заболевание. Оно в большинстве случаев не вызывает никаких симптомов, поэтому не доставляет дискомфорта больному. Тем не менее пациенту необходимо держать под контролем свою гепатобилиарную систему: периодически делать УЗИ органов брюшной полости, чтобы предупредить развитие желчнокаменной болезни, и не злоупотреблять лекарствами во избежание повреждения печени.
Обращаем ваше внимание! Эта статья не является призывом к самолечению. Она написана и опубликована для повышения уровня знаний читателя о своём здоровье и понимания схемы лечения, прописанной врачом. Если вы обнаружили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь за помощью к доктору. Помните: самолечение может вам навредить.
- Редактор сайта
- Опыт работы — 11 лет
Источник