Жизнь с синдромом шерешевского тернера

В одной из недав­них ста­тей мы гово­ри­ли о син­дро­ме Клайн­фель­те­ра, муж­ской хро­мо­сом­ной болез­ни, вызы­ва­е­мой нерас­хож­де­ни­ем хро­мо­сом и нали­чи­ем в кари­о­ти­пе лиц муж­ско­го пола не 46, а боль­ше­го чис­ла гамет.

Ана­ло­гич­ные забо­ле­ва­ния име­ют­ся и у жен­щин, к ним отно­сит­ся доста­точ­но ред­кая пато­ло­гия, име­ну­е­мая син­дро­мом Шере­шев­ско­го-Тер­не­ра. Эта пато­ло­гия встре­ча­ет­ся с часто­той 1 боль­ной на от 1500 до 3000 родив­ших­ся детей.

Диа­гноз ста­вит­ся по внеш­ним при­зна­кам, кото­рые в боль­шин­стве слу­ча­ев хоро­шо вид­ны уже у ново­рож­ден­ных дево­чек. Это три при­зна­ка, нали­чие кото­рых поз­во­ля­ет педи­ат­ру поста­вить диа­гноз “син­дром Шерешевского-Тернера”:

– кры­ло­вид­ные склад­ки кожи на шее, из-за чего шея кажет­ся ненор­маль­но толстой

– дефор­ма­ция лок­те­вых суставов

– На УЗИ выяв­ля­ет­ся откло­не­ние в раз­ви­тии яич­ни­ков или их отсутствие

При­чи­на забо­ле­ва­ния кро­ет­ся в непол­ном кари­о­ти­пе. То есть вме­сто 46 у таких дево­чек толь­ко 45 хро­мо­сом. Это озна­ча­ет, что зача­тие про­изо­шло спер­ма­то­зо­и­дом, в кото­ром отсут­ство­ва­ла Х‑хромосома, либо на ран­нем эта­пе бере­мен­но­сти про­изо­шла утра­та вто­рой Х‑хромосомы, и кари­о­тип в таком слу­чае обо­зна­ча­ет­ся не ХХ, а ХО.

Чем гро­зит нали­чие тако­го синдрома?

В первую оче­редь орга­низм тако­го ребен­ка будет раз­ви­вать­ся в усло­ви­ях нехват­ки жен­ских гор­мо­нов.  Ста­ти­сти­ка пока­зы­ва­ет, что бере­мен­но­сти девоч­ка­ми с син­дро­мом Шере­шев­ско­го-Тер­не­ра в боль­шин­стве слу­ча­ев про­те­ка­ют с угро­за­ми и ослож­не­ни­я­ми, роды часто быва­ют преж­де­вре­мен­ны­ми, мак­си­маль­но доно­шен­ные ново­рож­ден­ные име­ют малый вес, в сред­нем 2500–2800 грамм и малый рост — 42–48 см.

У ново­рож­ден­ных нару­шен соса­тель­ный рефлекс, они отно­сят­ся к бес­по­кой­ным детям и у них часто наблю­да­ют­ся такие откло­не­ния пище­ва­ре­ния как сры­ги­ва­ние фон­та­ном и рво­та. Девоч­ки с этим диа­гно­зом раз­ви­ва­ют­ся замет­но мед­лен­нее, с боль­шим отста­ва­ни­ем от сверст­ниц. Для них харак­тер­ны задерж­ка рече­во­го и пси­хи­че­ско­го раз­ви­тия, а рост про­дол­жа­ет­ся лет до 10–11, зами­рая на отмет­ке око­ло 140 см. Из дру­гих симп­то­мов могут отме­чать­ся боч­ко­об­раз­ная груд­ная клет­ка, лим­фо­стаз, вызван­ный нару­ше­ни­ем обра­ще­ния лим­фы, поро­ки сер­деч­но-сосу­ди­стой систе­мы, избы­точ­ная мас­са тела, изме­нен­ная фор­ма ушных рако­вин (отто­пы­рен­ные и низ­ко­рас­по­ло­жен­ные), нару­ше­ние фор­мы при­ку­са, но глав­ный и самый рас­про­стра­нен­ный при­знак — недо­раз­ви­тие поло­вых орга­нов, как наруж­ных, так и внут­рен­них, и бес­пло­дие. Если даже у девоч­ки есть яич­ни­ки, то они руди­мен­тар­ны и в основ­ном состо­ят из одной лишь соеди­ни­тель­ной тка­ни. Хотя зафик­си­ро­ва­ны еди­нич­ные слу­чаи, когда у жен­щин с син­дро­мом Шере­шев­ско­го сохра­ни­лось неболь­шое коли­че­ство яйце­кле­ток, то есть тео­ре­ти­че­ски они могут зачать ребен­ка без помо­щи совре­мен­ных репро­дук­тив­ных технологий.

Для сни­же­ния подоб­ных про­яв­ле­ний, с воз­рас­та око­ло 14–16 лет девоч­кам с под­твер­жден­ным диа­гно­зом назна­ча­ют заме­сти­тель­ную гор­мо­но­те­ра­пию, кото­рая долж­на вос­пол­нить недо­ста­ток жен­ских поло­вых гор­мо­нов. Такое лече­ние поз­во­ля­ет под­дер­жать рост, спо­соб­ству­ет пра­виль­но­му раз­ви­тию поло­вых орга­нов. Гор­мо­но­те­ра­пия долж­на про­во­дить­ся на про­тя­же­нии всей жиз­ни жен­щи­ны, а в пожи­лом воз­расте сле­ду­ет боль­шее вни­ма­ние уде­лить состо­я­нию костей — у таких жен­щин остео­по­роз про­хо­дит в более тяже­лой фор­ме. Склад­ки кожи на шее обыч­но уда­ля­ют хирур­ги­че­ским путем, при выяв­лен­ных забо­ле­ва­ни­ях внут­рен­них орга­нов назна­ча­ет­ся лече­ние вплоть до хирургического.

К сча­стью, син­дром Шере­шев­ско­го-Тер­не­ра, в отли­чие от син­дро­ма Клайн­фель­те­ра, не ска­зы­ва­ет­ся на умствен­ных спо­соб­но­стях боль­ных. Слу­чаи умствен­ной отста­ло­сти у этих дево­чек встре­ча­ют­ся не реже, чем у дру­гих детей, не явля­ю­щих­ся носи­те­ля­ми это­го син­дро­ма. Несмот­ря на то, что это забо­ле­ва­ние все­гда повод для полу­че­ния пожиз­нен­ной инва­лид­но­сти, подав­ля­ю­щее боль­шин­ство жен­щин с таким диа­гно­зом ведут пол­но­цен­ную жизнь, реа­ли­зуя себя в самых раз­ных направ­ле­ни­ях, в том чис­ле и в семей­ной жиз­ни. Одна­ко в силу осо­бен­но­стей стро­е­ния тела и пси­хи­ки, им сле­ду­ет избе­гать про­фес­сий, свя­зан­ных с физи­че­ски­ми нагруз­ка­ми и зна­чи­тель­ным нерв­ным напряжением.

Про­дол­жи­тель­ность жиз­ни у них прак­ти­че­ски не отли­ча­ет­ся от про­дол­жи­тель­но­сти жиз­ни здо­ро­вых людей, за исклю­че­ни­ем слу­ча­ев с тяже­лы­ми поро­ка­ми сер­деч­но-сосу­ди­стой систе­мы. Более того, боль­ных отли­ча­ет бла­го­же­ла­тель­ность к окру­жа­ю­щим, пре­об­ла­да­ние поло­жи­тель­ных черт харак­те­ра, опти­мизм при неко­то­ром инфан­ти­лиз­ме. Одна­ко в более стар­шем воз­расте, осо­бен­но бли­же к под­рост­ко­во­му пери­о­ду, когда ребе­нок уже в состо­я­нии понять, что отли­ча­ет­ся от дру­гих детей, у него может раз­вить­ся депрес­сия, агрес­сив­ность, деви­ант­ное поведение.

Как вос­пи­ты­вать девоч­ку с син­дро­мом Шерешевского-Тернера?

При отсут­ствии серьез­ных пси­хи­че­ских и умствен­ных пато­ло­гий ребен­ка сле­ду­ет ори­ен­ти­ро­вать на веде­ние пол­но­цен­ной жиз­ни. Глав­ный упор сле­ду­ет делать на устра­не­ние ком­плек­сов, раз­ви­тии ком­му­ни­ка­бель­но­сти и устра­не­нии асо­ци­аль­но­сти. Роди­те­ли долж­ны сде­лать все, что­бы их дочь не чув­ство­ва­ла себя гад­ким утен­ком и изго­ем. Девоч­ка с син­дро­мом Шере­шев­ско­го-Тер­не­ра не долж­на рас­ти затвор­ни­цей. Она долж­на быть пол­но­прав­ным участ­ни­ком всех семей­ных меро­при­я­тий, зани­мать­ся посиль­ны­ми вида­ми спор­та и раз­лич­ны­ми вида­ми твор­че­ства. Кор­рек­цию таких детей сле­ду­ет про­во­дить в сотруд­ни­че­стве с опыт­ным пси­хо­ло­гом. Заме­че­но, что бла­го­твор­ное вли­я­ние на таких деток ока­зы­ва­ет обще­ние с людь­ми, кото­рым постав­лен такой же диагноз.

Синдром Шерешевского-Тернера – генетически детерминированная аномалия, характеризующаяся нарушением психофизического статуса, недоразвитием гениталий и низким ростом. Этот врожденный недуг развивается у девочек, имеющих одну половую X-хромосому вместо двух. Характерный кариотип больного человека — 45Х0, но встречаются и иные варианты. Ребенок обычно рождается недоношенным с целым рядом опасных отклонений. Частичная или полная Х-моносомия накладывает отпечаток на всю дальнейшую жизнь больных детей.

Синдром проявляется недоразвитием вторичных половых признаков, молочных желез, гипогонадизмом, наличием аномалий внутренних органов. У пациенток часто полностью отсутствуют яичники и месячные, волосы растут на груди и лице, обнаруживаются врожденные патологии почек, сердца и сосудов, суставные контрактуры, кожные складки на короткой шее, отечные конечности. Больные отстают от своих сверстников в моторном и половом развитии. Внешний вид взрослых женщин отличается грубыми чертами лица, ростом волос по шее до самой спины, широким разрезом глаз, деформацией ушей, Х-образными ногами, низким ростом.

С раннего возраста больные дети чувствуют, что они не похожи на других и осознают свою неполноценность. У девочек вырабатывается комплекс из-за маленькой груди, недостатков фигуры и низкорослости. Но некоторая инфантильность, сохраняющаяся даже в зрелом возрасте, помогает больным легче воспринимать свои изъяны и переносить постоянное психоэмоциональное перенапряжение. Правильный подход к детям с синдромом Тернера помогает им быстрее адаптироваться в обществе, вести полноценную жизнь, дружить, учиться, влюбляться, заводить семьи. Интеллектуальное развитие у большинства из них не имеет отклонений.

Диагностика синдрома основывается на характерных клинических данных и результатах цитогенетического анализа. В настоящее время проводят пренатальную диагностику недуга с помощью УЗИ плода и инвазивных методик. Больных лечат гормональными препаратами, проводят хирургическое восстанавливающее и общеукрепляющее лечение.

Синдром был открыт в начале прошлого века эндокринологом Н. А. Шерешевским, который описал симптомы врожденного гипогонадизма у своих пациенток. Спустя несколько лет специалист в области эндокринологии Тернер иначе определил характер патологии и доказал, что половой инфантилизм всегда сочетается с внешними проявлениями и суставными деформациями. Известно, что на 3000 новорожденных рождается 1 больной ребенок. Но эти статистические данные являются весьма условными, поскольку на ранних сроках у беременных часто случаются выкидыши. Синдром имеет код по МКБ-10 Q96 и наименование «Синдром Тернера».

Этиопатогенетические факторы

Синдром Шершевского-Тернера — наследственная патология, обусловленная отсутствием половой хромосомы, которая, можно сказать, окончательно делает из женщины женщину. Некорректное деление клеток в процессе зачатия приводит к выстраиванию генетического материала с явными нарушениями. К указанному хромосомному дисбалансу ведут неправильно «вставшие» молекулы ДНК.

Недуг также развивается в результате неправильного формирования Х-хромосомы. Причинами ее аномального строения являются:

• потеря участка хромосомы в результате ее разрыва,
• перенес участка хромосомы,
• образование хромосомы в виде кольца,
• прочие хромосомные перестройки — мутации или аберрации.

Мозаицизм имеет большое значение в развитии недуга. У больных в тканях обнаруживают генетически разнородные клетки в различных вариациях. Все эти варианты характерны для женщин. У мужчин синдром возникает крайне редко. Его основными причинами являются транслокация или мозаицизм. Мейотическое расхождение хромосом лежит в основе патологического процесса.

Некорректная хромосомная «сборка» может заключаться в наличии Y-хромосомного элемента в кариотипе. Таким больным удаляют яичники. Это необходимое мероприятие, позволяющее продлить жизнь людям с данным недугом, поскольку Y-хромосомный элемент часто провоцирует развитие раковой опухоли — гонадобластомы.

Кариотипы при данном синдроме:

• Кариотип 45Х0 — замена железистой ткани яичника соединительнотканными тяжами. Нефункционирующие женские железы приводят к необратимому бесплодию. Для продолжения рода прибегают к помощи ЭКО. Этот тип синдрома является самым распространенным и одним из самых тяжелых. Он отличается ярко выраженной симптоматикой и развитием тяжелых осложнений. Синдром с трудом поддается лечению.
• Мозаичный кариотип 45 X0/46 XY – отсутствие матки и недоразвитие влагалища, высокий риск онкологии. Для предупреждения рецидивов болезни показано удаление яичников. Мозаичный кариотип 45 Х0/46 ХХ — ничтожно малые размеры яичников. Беременность возможна при участии донорской яйцеклетки. Мозаичный тип синдрома отличается более легким течением: пороки развития не наблюдаются, симптомов возникает намного меньше и они менее выражены. Недуг хорошо лечится. Мозаичный тип отличается сочетанием двух видов клеток — с нормальным кариотипом и без одной Х-хромосомы. От их пропорционального соотношения будет зависеть состояние здоровья женщины.

В настоящее время ученые установили, что синдром возникает спонтанно. Возраст, наследственность, образ жизни родителей и их вредные привычки не оказывают существенного влияния на формирование аномалии. Возможно деформация хромосомы происходит во время оплодотворения под воздействием патогенных факторов — ионизирующего или рентгеновского излучения, загазованности и загрязненности окружающей среды, сильного электромагнитного воздействия.

Первоначально у эмбриона закладывает нормальное количество половых клеток. В процессе роста и развития плода они подвергаются инволюции. Новорожденная девочка имеет очень мало фолликулов в яичнике или не имеет их вовсе. Кроме дисфункции яичников у больных в процессе эмбриогенеза формируются многочисленные пороки внутренних органов.

Симптоматика

Патология проявляется следующими симптомами:

1. Новорожденные имеют массу тела от 2,5 кг до 2,8 кг и длину тела – менее 42-48 см.
2. Кожные складки по бокам короткой шеи.
3. Лимфедема кистей и ступней с нарастанием лимфатического отека мягких тканей.
4. Деформированные ногтевые пластины.
5. Нарушение сосательного рефлекса, частые срыгивания, рвота.
6. Психомоторное возбуждение.
7. Нарушение речи, внимания и памяти.
8. Рецидивирующее воспаление среднего уха, формирование кондуктивной тугоухости.
9. Низкий рост детей.
10. Неправильное телосложение.
11. Невыразительная мимика, отсутствие складок на лбу, утолщенная и отвисшая нижняя губа, полуоткрытый рот, деформированные уши, низкий рос волос, необычная форма грудной клетки, микрогнатия и микрогения.
12. Атипично сформированные в процессе эмбриогенеза или постнатальном периоде тазобедренные и локтевые суставы, укороченные кости запястья, неправильный контур ног в результате «О»- или «Х»-образной деформации голени, укорочение пальцев рук, сколиоз.
13. Частые переломы вследствие остеопороза.
14. «Готическое» небо, высокий тембр голоса, аномалии зубов, неправильный прикус.
15. Интеллект у больных полностью сохраняется. Дети легко усваивают школьную программу, активно проводят свой досуг, ведут полноценную жизнь.
16. Психический статус — инфантильность и эйфория. Психические нарушения проявляются эмоциональной лабильностью, депрессией, неврозами, тревогой и беспокойством.

Половое недоразвитие отличается определенным своеобразием. Все женщины с синдромом Тернера страдают гипогонадизмом — недоразвитием яичников. В них отсутствуют фолликулы, а сами они постепенно замещаются соединительнотканными волокнами. Рудиментарная матка имеет малый размер, большие половые губы по форме напоминают мошонку, плева и клитор недоразвиты, влагалище воронкообразной формы. Молочные железы имеют апигментированный, втянутый, низкорасположенный сосок. На лобке и в подмышечных впадинах отмечается скудный рост волос или их отсутствие. Менструации часто задерживаются или не наступают.

У больных кроме половой дисфункции имеются врожденные аномалии внутренних органов:

• пороки сердца и аорты;
• нефропатия со стойкой артериальной гипертензией;
• опущение верхнего века, наличие эпикантуса, дальтонизм, миопия;
• многочисленные родинки и пигментные пятна на теле;
• избыточный рост волос;
• геродермия — патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую;
• сахарный диабет, цилиакия, ожирение, гипотиреоз;
• расширение мелких сосудов пищеварительного тракта, внутренние кровотечения.

Не у всех детей клинические признаки появляются в полном объеме. У разных женщин синдром не может проявляться одинаково. Этим он и примечателен. Невозможно найти даже несколько идентичных случаев болезни.

Некоторые дети с данным заболеванием рождаются без видимых внешних признаков. Диагноз синдрома обычно им ставят в 12-14 лет, когда девочки приходят на прием к гинекологу. При отсутствии своевременного лечения в организме развиваются необратимые изменения. Для данного недуга очень важна ранняя диагностика.

Диагностические мероприятия

Диагностикой и лечением синдрома занимаются генетики, гинекологи, неонатологи, педиатры, а также врачи узких специальностей. Прежде всего обращают на себя внимание характерные клинические признаки, имеющиеся даже у новорожденных детей. Синдром со стертой клинической картиной выявляется в пубертатном периоде по отсутствию менархе, недоразвитию половых органов.

Лабораторные и инструментальные методики:

1. Гормональное исследование крови – повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов.
2. Молекулярно-генетическое исследование – изучение кариотипа и определение полового хроматина.
3. Цитогенетический анализ и исследование с Y-специфичным зондом — верификация отсутствия Х-хромосомы или ее структурных изменений.
4. Пренатальная диагностика заключается в выявлении признаков синдрома у плода по данным УЗИ или инвазивных методов: биопсии хориона, амниоцентеза.
5. ЭхоКГ и ЭКГ выявляют пороки сердца.
6. МРТ и УЗИ почек.
7. Рентгенографическое исследование опорно-двигательного аппарата.
8. УЗИ половых органов.

Терапевтические мероприятия

Больным детям показана многоплановое лечение, направленное на стимуляцию роста, борьбу с остеопорозом и восстановление половой функции. Эти мероприятия позволяют девушкам и молодым женщинам активно действовать в социуме, жить полноценной жизнью и наслаждаться каждым ее мгновением.

Цели лечебных мероприятия при синдроме Тернера: стимуляция роста пациента, активизация формирования половых признаков, регуляция и нормализация менструального цикла, коррекция патологий внешности, возвращение женщине детородной функции.

• Стимуляция роста осуществляется с помощью гормональной терапии «Соматотропином», «Генотропином», «Джинтропином» в сочетании с анаболическими стероидами – «Прогестерном». Инъекции препаратов продолжают до 15 лет, пока ребенок активно растет.
• Заместительная терапия эстрогенами начинается с 13-летнего возраста и нормализует половое созревание девочки. Ее телосложение феминизируется, развиваются вторичные половые признаки, нормализуются размеры матки, улучшается трофика половых путей. Эстроген-прогестероновые оральные контрацептивы принимают курсами женщины до самого климакса. Они ускоряют половое развитие, формируют менструальный цикл и купируют возможность развития остеопороза.
• Экстракорпоральное оплодотворение позволяет больным женщинам забеременеть. Им подсаживают донорские яйцеклетки или свои собственные, если имеется хоть незначительная активность яичников.
• Общеукрепляющее лечение заключается в применении витаминных комплексов, посещении массажного кабинета и выполнении ЛФК. Большое значение имеет качественное и полноценное питание.
• Физиотерапия также дает хороший оздоравливающий эффект – электрофорез, УВЧ и другие.
• Пластические операции устраняют имеющиеся косметические дефекты – складки на шее, дефекты ушей и век, половых органов, а другие виды хирургического вмешательства — пороки развития внутренних органов.
• Психотерапевтическое лечение.

С синдромом Тернера можно жить полноценной жизнью, если его вовремя выявить и лечить. Необходимо подготовить родителей и пациенток к курсу основной терапии. Бесплодие — тяжелый симптом. Большинство больных женщин не могут иметь детей. Лишь у 5% пациенток сохраняется фертильность, и они самостоятельно рожают. Остальным показано лечение бесплодия. С помощью ЭКО при наличии сформированной матки можно подсадить собственную или донорскую оплодотворенную яйцеклетку.

Прогноз и профилактика

Если лечение синдрома было начато вовремя, его прогноз является благоприятным. Больные, не имеющие серьезных сопутствующих патологий, часто доживают до преклонных лет. Некоторые из них рожают детей и живут полноценной жизнью. Однако большинство женщин остаются бесплодными. С помощью родных и специалистов процесс адаптации к жизни в социуме проходит довольно быстро.

Меры профилактики:

1. анализ на кариотип перед зачатием,
2. медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика,
3. исключение физических нагрузок,
4. регулярное посещение узкопрофильных специалистов,
5. прием назначенных медицинских препаратов.

Если во время беременности станет известно, что в семье родится ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера, не стоит паниковать. Девочка может родиться внешне нормальной. Заболевания половых органов в настоящее время успешно лечатся. Перед тем, как принять правильное решение, необходимо проконсультироваться со специалистом.

В большинстве случаев синдром позволяет больным женщинам полноценно жить. Но в ряде случаев такой диагноз становится причиной инвалидности. Ее оформляют при наличии у больных пороков развития внутренних органов с их хронической функциональной недостаточностью, серьезных эндокринопатий, умственных отклонений. Таким женщинам требуется психологическая реабилитация и профессиональная медицинская коррекция.

Видео: лекция по синдрому Шерешевского-Тернера

Видео: репортаж о девочке с синдромом Шерешевского-Тернера