Жизнь с синдромом тернера шерешевского

Синдром Тернера является одной из наиболее частых причин маленького роста у девочек. Его диагностируют только у девочек и выявляют у одной из 2000–2500 новорожденных девочек. Синдром подтверждается проведением анализа кариотипа, то есть, определением генетического набора хромосом (норма для девочки — 46ХХ). Этот тест обычно проводится с целью выяснения врожденных отклонений хромосом. Обычно девочки получают одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Если отсутствует одна из этих хромосом или она повреждена, устанавливается диагноз — синдром Тернера, который у одной пациентки может выражаться лишь незначительными изменениями внешности, а у другой — тяжелыми врожденными патологиями. Классический кариотип синдрома Тернера — 45Х. Случай с поврежденной Х-хромосомой называется вариантом мозаицизма.

Синдром Тернера влияет на рост и половое развитие девочки. У девочек с синдромом Тернера наблюдаются следующие признаки:

• Коренастое и низкорослое тело

• Темп роста замедляется после трехгодовалого возраста

• Косой, опущенный подбородок

• Короткая шея

• Низкая линия роста волос в затылочной области

• Частые воспаления среднего уха

• Большое количество родинок на теле

• Маленькие ладони

• Запоздалое половое созревание

• Отсутствие менструаций

В случае синдрома Тернера наблюдаются следующие врожденные патологии:

• Нарушения лимфатического дренажа, выражающиеся постоянными отеками рук и/или ног с рождения

• Врожденные пороки сердца и дефекты развития почек

• Деформация позвоночника

Основные проблемы у девочек с синдромом Тернера:

• Повышенное давление

• Бесплодие или недостаточность яичников

• Низкорослость

• Хрупкость костей — ранний остеопороз

У 90% девочек с синдромом Тернера слабо развита матка, яичники отсутствуют вовсе или они недоразвиты, что вызывает преждевременную недостаточность яичников, в результате последней существенно нарушаются важные для организма процессы — яичники производят женские гормоны (эстрогены), необходимые для образования женственного строения тела, полового созревания, обеспечения менструаций, регуляции обмена веществ и обеспечения плотности костной массы.

В случае синдрома Тернера не наблюдаются особые изменения в интеллектуальном развитии девочки, но возможен синдром дефицита внимания и нарушения памяти, из-за чего проблемы могут создать задачи и действия, связанные с математикой, физикой и иными областями точных наук, а также действия, для которых необходима ловкость рук или мелкая моторика. Иногда девочкам с этим синдромом трудно вжиться в коллектив сверстников, имеются проблемы коммуникации, сотрудничества, обретения друзей — проявляются трудности невербального общения.

Диагностика

Синдром Тернера можно диагностировать уже во время беременности. Во время ультразвукового исследования в ходе беременности врач может высказать подозрения на синдром, наблюдая за развитием плода. После рождения малыша необходимо провести анализы, чтобы убедиться в том, то у девочки в наличии обе Х-хромосомы. Если одна хромосома отсутствует или повреждена, диагностируется синдром Тернера.

В 50% случаев диагноз устанавливается в первые месяцы жизни девочки, учитывая развитие младенца, врожденные аномалии и внешние признаки. После рождения ребенка врач с целью установления или исключения синдрома Тернера обращает внимание на то, имеется ли у девочки:

• расширенная грудная клетка,

• вогнутые вовнутрь локтевые суставы,

• опущенные веки,

• нарушения роста ногтей,

• высокое и узкое небо,

• низкая линия роста волос на затылке,

• низко посаженные уши,

• косоглазие,

• косая нижняя челюсть,

• короткие руки, маленькие ладони,

• замедленный темп роста,

• маленький рост и/или вес при рождении,

• отек ладоней и/или ступней,

• возможны крыловидные складки кожи в области шеи,

• широкая шея,

• увеличенное расстояние между сосками.

 Если синдром Тернера не диагностирован в младенчестве, то более поздние признаки, когда следует определять кариотип, таковые:

 • У девочки замедленный темп роста и маленький рост

• Замедленное половое развитие

• До 14 лет не начинаются менструации

 Наблюдая за динамикой девочек с синдромом Тернера, детский эндокринолог регулярно будет проводить дополнительные обследования, чтобы исключить связанные с этой болезнью проблемы — дисфункции щитовидной железы, сахарный диабет, целиакию.

Лечение

В случае синдрома Тернера различия в росте пациенток и других девочек того же возраста до 3 лет небольшие, но позже они становятся все более заметными, так как ребенок с синдромом Тернера развивается гораздо медленнее. Чем раньше обнаружена болезнь, тем лучше результаты лечения. Цель лечения — обеспечить нормальный процесс роста девочки и ее полового развития, поэтому терапию начинают гормонами роста, а после наступления пубертатного возраста добавляется также женский гормон — эстроген.

Девочки, не получившие терапию гормоном роста, преимущественно не достигают пика роста, который должен быть достигнут в период пубертатности, и также медленно продолжают расти до двадцатилетнего возраста. В возрасте 20 лет, если не применялась гормональная терапия, девочки с синдромом Тернера достигают свой максимальный рост: всего лишь 140–145 сантиметров.

В период пубертатности у 33% пациенток синдрома успешно развиваются грудные железы без терапии эстрогена, но для большинства пациенток будет необходима длительная терапия. По завершению пубертатности до наступления менопаузы следует принимать комбинированные препараты эстрогена и прогестина или применять так называемую заместительную гормонотерапию.

Девочки с синдромом Тернера — вариантом мозаицизма могут забеременеть, но для этого необходима особая терапия, без которой зачать ребенка практически невозможно.

Действия родителей, если у девочки диагностирован синдром Тернера:

• Консультироваться со специалистом — детским эндокринологом, осведомленным о проблемах детского роста, и обсудить возможности лечения

• Соблюдать указания детского эндокринолога об ежедневных уколах гормона роста и необходимости дополнительного лечения и обследования

• Убедиться в том, что дочь получает все необходимые питательные вещества, микроэлементы и витамины для полноценного развития ее организма

• Обеспечить психологическую помощь

• Регулярно посещать детского эндокринолога и с двенадцатилетнего возраста — детского гинеколога

www.esaugu.lv

Предлагаю вашему вниманию рассмотреть некоторые видео с рассказами про опыт   жизни с синдромом Тернера. Видео-ссылку прилагаю.

Перевод вольный.

Сюзан, Сюзанна, Ким, Джин и Сэм делятся своим опытом жизни с синдромом Тернера. Представлено Фондом синдрома Тернера.

Меня зовут Сюзан, мне 50 лет. Мне поставили диагноз синдром Тернера, когда мне было около 12 лет. Я замужем, у меня двое взрослых детей. Я работаю псхотерапевтом.

Мама отвела меня к эндркринологу, когда мне было около 12 лет, потому что я была маленького роста, меньшего чем я должна была бы быть, и у меня не началось половое созревание. И хотя было еще рано пройти половому созреванию, это все же беспокоило мою маму.

Мы попали к замечательному эндокринологу. Как только мне был поставлен диагноз, мне сразу назначили гормоны, и почти сразу у меня стали развиваться молочные железы.  Это было как шутка, они почти сразу появились.

Но с ростом уже невозможно было что то поделать. Я вспоминаю о эмоциональном состоянии своем на тот момент, но в 12 лет я не настолько обращала внимание на это.

Я ходила к этому врачу почти каждый год и постоянно спрашивала, а уверенна ли она, что я не смогу иметь детей, а это точно. Я помню, что для меня это было очень большим вопросом. Это был почти бессознательный, постоянно повторяющийся вопрос в моей голове. По мере моего взросления, когда мне стало 20-30 лет, мои подруги стали беременеть, у них стали появляться дети. Вот тогда это стало для меня на самом деле очень болезненно.

Меня зовут Ким, у меня синдром Тернера. Мне 38 лет. У меня степень магистра. Мне поставили диагноз синдром Теренера в 16 лет. Для меня это было просто шоком. Это было тяжело услышать: «У вас не может быть детей». В 16 лет трудным решением для меня было, кому могу я рассказать об этом. По-моему, я сказала ою этом только своим близким подругам, потому что многие неправильно поняли бы. Смотрели бы и думали, чем ты отличаешься, если на самом деле в тебе нет чего то особенно другого.

Отец мне говорил, что меня это не разрушит. И что надо делать упор не на том, что я не могу сделать, а на том, что я могу сделать.

Меня зовут Сюзанна, у меня синдром Тернера и мне поставили диагноз при рождении. У меня было расщепленное небо, у меня был отек рук и ног. Педиатр попросил моих родителей сдать кариотип.

Мои родители рассказывали о синдроме Тернера по мере того, как взрослела.

Мои основные проблемы со здоровьем начались с ушей. У меня было множество ушных инфекций. Я теряла слух в обоих ушах. Так же у меня была открытая операция на сердце.

Когда я была в 4 классе я начала делать уколы гормона роста. Сейчас я 157 см. Я работаю учителем по речи, в школе для детей с проблемами слуха и глухих детей. Так же у меня есть образование учителя начальных классов.

Что я хотела бы, чтобы поменялось в мире, так это, чтобы врачи знали бы больше о синдроме Тернера, чтобы они могли бы верно его лечить.

Меня зовут Джин, мне 65 лет. Мне поставили диагноз синдром Тернера 2.5 года назад.

Сначала я была расстроена, а потом я подумала, это же не меняет уже ничего.

Они сказали, что у меня гипопитуитаризм, гипофиз неправильно работает. И у меня отсутствовала часть хромосом. Они пропустили тот факт, что у меня много родинок, я помню мама говорила это врачам, и что у меня было много ушных инфекций. Так же у меня было расщепленное небо.

Мой рост был 133 см, не знаю какой он у меня сейчас, потому что у меня еще и остеопороз.

Я с 10 лет хожу по врачам, но я сделала для себя вывод, что мне они не помогают. Я ходила к гинекологу, мне сказали, что у меня очень маленькая матка, чтобы я смогла завести детей. Это меня расстроило.

Многие люди никогда не слышали о синдроме Тернера. Люди не знают что это такое, и через что проходят эти девочки.

Когда я росла тогда не выписывали гормон роста. Мои родители ничего не делали, они не знали ничего об этом. Врачи тоже не смогли распознать. Хотя я читала и у меня были все классические признаки, но никто не распознал.

Я хотела, чтобы у меня были дети. Когда я узнала, что у меня их не может быть, я просто усыновила.

Я замужем уже 34 года. Я не думаю, что я была в чем то ограничена из-за синдрома Тернера. Я делала все, что хотела.

Я бы хотела чтобы девочки с синдромом просто поняли, что они могут делать то, что пожелают.

Меня зовут Сэм, мне 11.5 лет. У меня синдром Тернера.

Когда моя мама была беременна она заболела ветрянкой, а после того, как я родилась они сообщили, что у меня синдром Тернера.

Никакого особого влияния на мою жизнь этот синдром не оказывает, хотя из-за синдрома я, конечно, маловата ростом. Я сейчас делаю уколы гормона роста каждый день, до 13 лет. Я уже привыкла к ним.

После 13 лет я прекращу эти гормоны и начну принимать эстроген.

Из-за синдрома у меня вот здесь (на подбородке) родинка, низко посаженные уши, высокое небо.

Я думаю, люди должны больше узнать об этом синдроме, о нем почти ничего не говорится.

Одно слово, которым я могла бы себя охарактеризовать – уверенная. Синдром Тернера не приносит вообще каких-либо мне неудобств, никак не влияет. Потому что ты ограничен только настолько, насколько ты сам думаешь. Я могу быть кем хочу, делать все что угодно.  Я просто должна захотеть, и я пойду и сделаю это.

Источник: https://www.youtube.com/watch?v=ztQX5lY17R4

История Синди и Пола Кенворд

Меня зовут Синди Кенворд, я живу в Альферадо, штат Джорджия. У меня синдром Тернера, мне поставили диагноз в 17 лет, в 1979 году. Когда мне было 16 лет и у меня так и не было полового созревания, мама повела меня в больницу, ту же, где я родилась. Врач меня там не стал осматривать, просто сказал, что я созрею попозже. Через, когда все-равно физически так и не произошли никакие изменения, и мне было уже 17 лет, мама повела меня к специалисту. Тогда мы жили на Лонг Айленде, и мы поехали в Нью-Йорк. Специалист провел разные анализы, хотя, мне кажется, он сразу все понял, но ему нужны были подтеврждения. Проверили гормоны, кариотип.

Для меня это было облегчение, я знала, что что-то было не так. Точнее, что-то происходило со мной. Все мои подружки уже прошли половое созревание, выглядели по-другому. А у меня вообще не было намека на половое созревание. И это было такое облегчение получить наконец-то ответ. И мы начали лечение гормонами. И вот у меня уже в старших классах наконец-то началось половое созревание. Вот так.

Я вожу мотоцикл. Я начала водить с декабря 2006 года. Пошла на курсы, они прям недалеко от дома, длятся в течение выходных. Получила права. Начала с маленького мотоцикла 250 Хонда Ребел, а сейчас у меня Кавасаки Вулкан 500. Мне очень нравится, когда получается, езжу на мотоцикле на работу. Пытаюсь выбраться на мотоцикле прокатиться на выходных, даже если это совсем немного.

Так же проработала в Маршал  Артс в течение 8 лет. У меня черный пояс 3 степени по таэквондо. Я была президентом нашего местного собрания церковного, в Атланте. Это на местном уровне. А на уровне страны, я была членом директоров ассоциации синдрома Тернера. Это было очень интересно. Надеюсь, я смогла что-то привнести. Я хочу так же активно продолжать принимать участие на местном уровне и на уровне страны.

Мне бы хотелось, чтобы ассоциация синдрома Тернера развивалась по мере развития изучения вопросов здоровья, касающихся женщин с синдромом Тернера. Например, я никогда не принимала гормон роста. А сейчас по нему очень много доступной информации. И хотелось бы, чтобы у всех, у кого будут какие-то вопросы, было бы куда прийти с ними – как  маленьким девочкам, так и у таким женщинам, как я, которым за 50, и у которых, как я не хочу это говорить, но будут уже и проблемы престарелых людей. И те, кому сейчас 15-16 лет, им нужна информация по поводу усыновления детей, создания семьи и тд. И хотелось бы, чтобы ассоциация могла всем чем-то помочь, чтобы мы все могли получить поддержку.

Я думаю, что у подростков сейчас не будет тех проблем, которые были у меня. Не то, чтобы быть невысокой это плохо, но сейчас это вообще не проблема благодаря гормону роста. Со всей этой массой вопросов, хотелось бы, чтобы ассоциация всегда держала бы “руку на пульсе”  по прошествии времени.

У нас в ассоциации много врачей, юристов, есть и бухгалтеры. Но многие вовлечены именно в сферу здравоохранения, не знаю, совпадение ли это. А сама я не встретила другую женщину с синдромом Тернера, пока мне не был 31 год. Мне нравится видеть у нас на встречах подростков, нравится видеть мам, ожидающих девочек с СТ, и знать, что у них будет поддержка.

Как я встретила Пола

Это было на изучении Библии у нас в церкви. Когда я его увидела, сразу обратила внимание на его голубые глаза. Помимо меня на это изучение пришел он, то есть был инструктор и нас двое студентов. Я уже начала думать, может, это из разряда вещей, которым суждено случиться. И вот когда мы с мамой были в церкви, мама стала замечать, что он ходит мимо нас постоянно, все началось с того, что он спросил, можно ли сесть рядом с нами.

Рассказывает Пол.

Это было одной из таких вещей странных, когда пытаешься пригласить на кофе и все быстро перерастает в отношения. В течение первых нескольких свиданий я узнал о ее синдроме Тернера, о ее особенностях, подумал, хорошо, она такая.

Синди.

Когда мы встретились, мне было 24 года, Полу – 25 лет. Я не была настроена как 16 девочка, которая идет на танцы, я была настроена серьезно, хотела найти своего спутника жизни. Я думаю, надо все честно рассказать партнеру, честность – главное, на чем должны строиться отношения.

Пол.

Не бойтесь, будьте честны. Сложно сказать, когда этот тот самый момент. Если вы не заинтересовали человека, ничего страшного, у каждого есть своя история и надо просто все принимать таким, какое оно есть. Если не суждено быть с этим человеком, то образно выражаясь, в океане еще много других рыб.

Синди.

Однажды в нашем разговоре меня смутила одна его фраза. Мы были на очередном свидании, он только купил новую машину. Я спросила, почему он выбрал именно эту машину, он начал говорить про цвет и тд, и потом он сказал, сзади достаточно места для детского автокресла. Я подумала, ой, вот это тот момент, когда нам надо поговрить. Я сказала, что со мной семью надо будет строить немного другим способом, нежели обычно. Он сказал, хорошо. Он понял, что я хочу детей, но нам надо будет усыновить. Но все же я немного боялась, что может произойти, раз он так хотел детей.

Пол.

Если не получается завести детей биологическим путем по каким-либо причинам, то усыновление – выход в таком случае. Для меня это не проблема. Еще обучаясь в колледже, я думал, что пары, не имеющие возможность завести детей могут усыновить, и, возможно, Бог меня готовил так к этому. Чтобы мы усыновили ребенка в моих будущих отношениях.

Синди.

Мы прошли период страданий, когда ты выстрадал за ребенка, перед усыновлением. Я думаю, надо через это пройти, это нормально, потом наступает момент празднования, что все хорошо, что теперь ребенок в семье. Мы встречали разных пар в процессе усыновления, и у многих причиной был не синдром Тернера, и они не прошли этот этап страданий. Я думаю, это неправильно. Я думаю, что это помогает быть более открытым процессу усыновления. И хотелось бы сказать, что если вы планируете усыновлять, убедитесь, что ваше сердце готово к этому, и просто наслждайтесь.

Как мы встреили Бэт (дочь)

О, это было волнительно. Мы приехали из Рочестера в Сиракузы, подписали уже все документы, и там есть такая комната встреч, мы сидим и стук в дверь, и работник зашла на руках с просто очаровательной малышкой. Подошла к нам, и отдала нам ее в руки. И это было зимой, мы запутались на шоссе потом, брат не мог нас встретить, но это наша собственная история, как наш ребенок появился у нас в семье.