45 хромосом синдром тернера фото больных
Синдром Шерешевского-Тёрнера — генетическое заболевание, которое возникает, когда ребенок женского пола рождается с отсутствующей или измененной Х-хромосомой. Хромосомы содержат гены, которые инструктируют ваше тело, как развиваться и функционировать. Как правило, человек имеет 46 хромосом, включая две “половые хромосомы”, которые определяют пол. Девочки имеют две Х-хромосомы.
Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается примерно у 1 из 2000 родившихся детей. Причина отсутствия или изменения Х-хромосомы, является случайным событием.
Несмотря на то, что большинство детей с данным синдромом — девочки, у мальчиков данное заболевание также встречаться, хотя и гораздо реже.
Фото тела
Основной признак заболевания – низкий рост и непропорциональное тело. Причина задержки роста – дисплазия скелета, в связи с хромосомными изменения.
Лимфедема
На фото лимфедема — вследствие нарушения оттока лимфы и ее скопления в межклеточном пространстве, увеличивается объем конечностей.
Лимфедема – заболевание, при котором появляется отек части тела, который возникает, из-за неправильной работы лимфатической системы (см. фото лимфедемы).
Лимфедема является хронической патологией лимфатической системы, приводящей к другим заболеваниями, таким как: язвы, повышенная пигментация, экземы, уплотнение и т.д.
Паронихия
Паронихия — гнойное воспаление околоногтевого валика и тканей у основания и по бокам ногтя. Заболевание может быть вызвано Синдром Шерешевского-Тёрнера.
Другой причиной паронихии является — попадание инфекции под кожу в результате травмы, продолжительного воздействия химических веществ либо несоблюдение личной гигиены
Невусы
Невусы — это доброкачественные новообразования кожи.
Невусы — родинки, окруженные белым ободком, чаще встречаются у пациентов с синдромом Тернера.
Физические особенности синдрома Шерешевского-Тёрнера
Физическими особенностями синдрома являются низкий рост (при среднем росте взрослого человека около 1,65-1,75) и яичники, которые не производят женских гормонов или яйцеклеток. Будучи взрослыми, большинство женщин с не могут забеременеть без медицинской помощи.
Помимо невысокого роста, могут быть и другие физические особенности.
В области головы и шеи
- Проблемы со зрением (опущенные веки)
- Врожденные аномалии уха
- Маленькая нижняя челюсть
- Широкая и короткая шея, иногда с избытком кожи, соединяющей шею с ключицей
Туловище
- Широкая грудь
- Искривление позвоночника (сколиоз)
Последствия
Девочки подвержены риску врожденных (присутствующих при рождении) аномалий сердца и почек, высокого кровяного давления, хронических или повторяющихся инфекций среднего уха, потери слуха, диабета, недостаточной активности щитовидной железы, расстройств кишечника. Другие возможные медицинские проблемы включают избыточный вес, скученность зубов, бруксизм и остеопороз (хрупкие кости).
Как лечится синдром Шерешевского-Тёрнера?
Поскольку синдром является генетическим заболеванием, лечения не существует, но некоторые из его симптомов можно лечить индивидуально. Есть два варианта:
- Терапия гормоном роста. Пациенты получать инъекции синтетической формы гормона роста человека для увеличения роста. Лечение может начаться в дошкольном или раннем школьном возрасте, если диагноз поставлен рано.
- Заместительная гормональная терапия. Большинство пациентов нуждаются в эстрогеновой (гормональной) терапии, чтобы тело развивалось правильно, которые обычно происходят в период полового созревания — рост груди и менструации. Эстроген доступен в виде таблеток или инъекций. После того как менструация начинается, второй гормон, прогестерон, добавляется для обеспечения регулярных менструальных циклов.
Источник
Синдром Тернера (45,X и другие кариотипы): признаки, фенотипВ отличие от пациентов с другими половыми хромосомными анеуплоидиями, девочек с синдромом Тернера часто идентифицируют при рождении или до половой зрелости из-за отчетливых фенотипических признаков. Синдром Тернера значительно более редкий, чем другие анеуплоидии по половым хромосомам. Встречаемость фенотипа синдрома Тернера — приблизительно 1 на 4000 новорожденных девочек, хотя в некоторых исследованиях приведены значительно более высокие цифры. Наиболее частая хромосомная конституция при синдроме Тернера — 45,Х (иногда неправильно записываемая 45,Х0), без второй половой хромосомы. Тем не менее до 50% случаев имеет другие кариотипы. Около четверти случаев синдрома Тернера — мозаичные кариотипы, в которых только часть клеток содержит 45,Х. Наиболее частые кариотипы и их приближенные относительные частоты следующие: 1) 45,Х: 50% Состав хромосом клинически значим. Например, пациентки с i(Xq) подобны женщинам с классическим 45,Х, пациентки с делецией Хр имеют низкий рост и врожденные пороки развития, а с делецией Xq часто имеют только дисфункцию гонад. Типичные аномалии при синдроме Тернера включают низкий рост, дизгенезию гонад (в результате нарушения их формирования яичники обычно представлены соединительнотканными полосками), характерное необычное лицо, складчатую шею, низкий рост волос на затылке, широкую грудную клетку с широко расположенными сосками и высокую частоту почечных и сердечно-сосудистых аномалий.
У многих пациентов обнаруживают коарктацию аорты, женщины с синдромом Тернера имеют повышенный риск сердечно-сосудистых аномалий. Лимфоотек может проявляться во внутриутробном периоде, вызывая кистозную гигрому плода (обнаруживаемую при ультразвуковом исследовании — УЗИ), вызывающую видимые после родов шейные складки. Синдром Тернера следует заподозрить у любой новорожденной девочки с отеком кистей и стоп или с гипоплазией левых отделов сердца или коарктацией аорты. Возможность этого диагноза нужно также учитывать в подростковом периоде у девушек с первичной или вторичной аменореей, особенно если они низкого роста. Терапия гормоном роста показана для всех девушек с синдромом Тернера и позволяет прибавить от 6 до 12 см роста. Обычно считают, что интеллект у женщин с синдромом Тернера будет нормальным, хотя приблизительно 10% пациенток имеют значимую задержку развития, требующую специального образования. Даже среди тех, кто имеют нормальный интеллект, тем не менее, часто выявляют недостаточность в пространственном восприятии, двигательной и тонкой моторике. Как следствие, невербальная оценка IQ значительно ниже вербальной, и большинство пациенток нуждается в педагогической поддержке, особенно по математике. Женщины с синдромом Тернера имеют высокий риск низкой социальной адаптации. Сравнение девушек 45,Х с материнским и отцовским происхождением Х-хромосомы показало значительно худшие социальные навыки при материнской Х-хромосоме. Поскольку эффект родительского происхождения может объясняться импринтингом, такую возможность исследуют для генов Х-хромосомы, которые влияют на фенотип. Высокая встречаемость кариотипа 45,Х при спонтанных абортах уже упоминалась. Аномалия присутствует предположительно в 1-2% всех зачатий; выживание до срока родов — редкое явление, и более чем 99% таких беременностей спонтанно прерывается. Единственная Х-хромосома примерно в 70% случаев имеет материнское происхождение; другими словами, хромосомная ошибка, ведущая к потере половой хромосомы, обычно происходит у отца. Основа для необыкновенно высокой частоты утраты Х- или Y-хромосомы неизвестна. Кроме того, неясно, почему кариотип 45,Х, столь часто летальный внутриутробно, очевидно полностью совместим с жизнью после родов. Утраченные гены, ответственные за фенотип синдрома Тернера, должны находиться как в Х-, так и Y-хромосоме. Предполагают, что эти гены входят в число генов, избегающих Х-инактивации, в частности, находящихся на коротком плече, включая псевдоаутосомную область. Иногда у пациентов с низким ростом, дизгенезией гонад и умственной отсталостью выявляют небольшие кольцевые Х-хромосомы. Поскольку задержка умственного развития нетипична для синдрома Тернера, наличие такой задержки с другими аномалиями у больных с кариотипом 46,Х,r(Х) связывают с тем, что небольшие кольцевые Х-хромосомы утрачивают центр Х-инактивации. Невозможность инактивировать кольцевую Х-хромосому приводит к избыточной экспрессии генов, в норме подлежащих инактивации. Обнаружение кольцевой Х-хромосомы при пренатальной диагностике может вести к большой неопределенности, в таком случае показано исследование экспрессии гена XIST. Большие кольца, содержащие центр Х-инактивации и экспрессирующие ген XIST, приводят к развитию фенотипа синдрома Тернера; при небольших кольцевых хромосомах без экспрессии гена XIST можно предполагать более серьезный фенотип. – Также рекомендуем “Нарушения полового развития. Причины” Оглавление темы “Хромосомные болезни”:
|
Источник
Синдром Тернера, шерешевского тернера – редкое хромосомное расстройство, которое поражает женщин. Расстройство характеризуется частичной или полной потерей (моносомой) одной из Х-хромосом.
Он очень изменчив и может резко отличаться от одного человека к другому. Пострадавшие развивают широкий спектр симптомов, влияющих на различные системы органов.
Общие включают маленький рост, преждевременный овариальный отказ, приводящий к неспособности достичь половой зрелости.
Большинство женщин с синдромом Тернера являются бесплодными. Может появиться множество дополнительных симптомов, включая аномалии глаз, ушей, скелетные пороки развития, аномалии сердца, почек. Интеллект обычно нормальный, но некоторые испытывают трудности при обучении.
Расстройство может быть диагностировано до рождения, вскоре после него или в раннем детстве.
Однако в некоторых случаях его не определяют до достижения совершеннолетия. Точная причина возникновения неизвестна. Большинство случаев не наследуется, появляется случайным образом без видимых причин (спорадически).
Синонимы
- 45, синдром Х;
- Синдром Бонневи-Ульриха;
- моносомия X;
- Синдром Ульрих-Тернера;
- Синдром Шерешевского Тёрнера.
Признаки и симптомы
Симптомы и тяжесть синдрома Тернера варьируется. Многие особенности расстройства неспецифичны, другие развиваются медленно с течением времени или могут быть легкими. Важно отметить, что проявляются не все симптомы, о которых говорится ниже. Затронутые люди должны поговорить с врачом об их конкретном случае и общем прогнозе.
Почти у всех женщин с синдромом шерешевского тернера наблюдается недостаток роста). Сначала дети растут нормально, как правило, в течение первых нескольких лет жизни. Далее, темпы роста замедляются, и они не имеют нормальных всплесков роста (например, во время полового созревания).
Если не лечить, конечный рост высота синдрома Тернера часто составляет менее 1,5 метров.
Другой распространенной особенностью является неспособность яичников развиваться должным образом (гонадальный дисгенезис). Годадальный дисгенезис приводит к потере функции яичников в раннем детстве (преждевременная недостаточность яичников).
Яичники производят половые гормоны (эстроген, прогестерон) в период полового созревания. Они необходимы для начала полового созревания и надлежащего развития вторичных половых признаков.
Большинство затронутых женщин нуждаются в гормонозаместительной терапии для развития груди, нормальных контуров женского тела, надлежащему росту костей, началу менструации.
Интеллект обычно нормальный. Однако затронутые имеют трудности в обучении, особенно с визуально-пространственными отношениями. Примером является правая левая дезориентация. Возникают трудности с чувством направления, математикой, невербальной памятью, вниманием. Пострадавшие испытывают трудности в определенных социальных ситуациях.
Физические особенности
Люди с синдромом Тернера имеют различные отличительные физические особенности:
- короткую шею с перепончатым внешним видом;
- низкий рост волос на затылке;
- низкопосаженные уши;
- узкие ногти, повернутые вверх.
Может появиться широкая грудь с широко расположенными сосками. У некоторых опухшие руки и ноги. Эти симптомы возникают из-за лимфедемы, состояния, влияющего на лимфатическую систему. Лимфедема характеризуется набуханием из-за скопления жидкости (отека) в пораженных частях тела.
Дополнительные физические признаки включают:
- отступающую челюсть (ретрогнатия);
- скрещенные глаза (косоглазие);
- ленивые глаза (амблиопия);
- опустившиеся веки;
- узкую, высокую крышу рта (нёба).
У некоторых присутствуют пороки развития скелета, включая короткие кости рук, в частности четвертые пясти, руки, которые оказываются у локтей, плоские ноги. Примерно в 10% случаев наблюдается аномальная боковая кривизна позвоночника (сколиоз).
Сердечно-сосудистая система
Врожденные пороки сердца связаны с синдромом Тернера, особенно у лиц с лимфедемой. Такие дефекты включают двустворчатый аортальный клапан, где он имеет два закрылка (листа) вместо трех. Двустворчатый аортальный клапан вызывает клинически очевидные симптомы.
Приблизительно 5-10% людей имеют врожденный дефект сердца, известный как коарктация аорты, состояние, характеризующееся сужением аорты, что заставляет сердце перекачиваться сильнее, чтобы заставить кровь проходить через суженную область.
Состояние может быть мягким и недиагностированным до взрослого возраста или более серьезным, что связано с различными симптомами, включая бледную кожу, раздражительность, тяжелое потоотделение, затрудненное дыхание. Если не лечить, тяжелые случаи могут привести к недостаточному притоку крови к органам тела или к увеличению сердечной недостаточности.
Сердечные дефекты, связанные с некоторыми случаями синдрома Тернера, увеличивают риск серьезных, угрожающих жизни осложнений, включая высокое кровяное давление артерий легких (легочную гипертензию), рассечение аорты. Рассечение аорты может привести к разрыву ее наружной стенки.
Другие аномалии
Аномалии почек наблюдаются в некоторых случаях – подковообразные почки или их отсутствие (agenesis). Почечные аномалии повышают риск инфекций мочевых путей и высокого кровяного давления (гипертония).
- Нарушения печени включают жирную печень.
У некоторых может возникнуть заболевание щитовидной железы, выраженное в снижении ее активности (гипотиреоз). Заболевание щитовидной железы обычно происходит потому, что иммунная система ошибочно атакует ее ткань. Состояние известно, как синдром Хашимото (аутоиммунный тиреоидит). Симптомы варьируются, они включают:
- усталость;
- медлительность;
- мышечные боли;
- запор;
- хриплый голос;
- бледную, сухую кожу.
Некоторые люди имеют несколько крошечных цветных пятен (пигментированных невусов) на коже.
Пострадавшие женщины часто подвержены инфекциям среднего уха (средний отит), особенно во время младенчества и раннего детства.
Хронический средний отит может быть связан с потерей слуха из-за блокировки звуковых волн (проводящая потеря). Это обычно решается в детском возрасте, ушные инфекции становятся менее частыми.
Нарушения слуха у маленьких детей влияют на развитие речи. У взрослых может возникнуть потеря слуха из-за нарушения способности слуховых нервов передавать сенсорный сигнал в мозг (сенсорная потеря), она ухудшается с возрастом.
Индивидуумы с расстройством, подвергаются большему риску, чем общее население для развития определенных заболеваний, включая диабет, болезнь Целиакия, остеопороз. Проблемы желудочно-кишечного тракта, включая трудности с питанием, гастроэзофагеальный рефлюкс (ГЭРБ), также могут возникать.
Причины
45 хромосом у человека синдром Тернера вызван частичной или полной потерей (моносомой) одной из Х-хромосом.
Причина, по которой это происходит, неизвестна и считается результатом случайного события. В некоторых случаях хромосомная аномалия возникает спонтанно из-за ошибки разделения репродуктивных клеток родителя. Это приводит к тому, что генетическая ошибка содержится во всех клетках организма.
Во многих случаях затронут только определенный процент генов. Это называется мозаицизмом. Некоторые клетки имеют нормальные 46 хромосом (одна клеточная линия), в то время как другие не имеют их (вторая клеточная линия).
Эта вторая линия может содержать различные аномалии, такие как частичная или полная потеря Х-хромосомы. В этих случаях потеря генетического материала из Х-хромосомы обычно происходит из-за спонтанных ошибок во время раннего развития плода.
Более редкие аномалии хромосом (кроме полной или частичной моносомии) могут вызывать синдром Шерешевского Тернера. Такие аномалии включают кольцевую хромосому или изохромосому X.
В редких случаях некоторые клетки имеют одну копию Х-хромосомы, другие имеют одну копию Х и некоторый материал Y. Количество материала Y-хромосомы недостаточно, чтобы вызвать развитие мужских признаков, но связано с повышенным риском развития формы рака -гонадобластомы.
Большинство симптомов происходит из-за потери конкретного генетического материала из одной Х-хромосомы. Один ген убедительно доказал свою роль в развитии расстройства. SHOX кодирует белок, помогающий регулировать другие гены организма.
Белковый продукт гена SHOX играет роль в росте и созревании скелета. Исследователи считают, что потеря одного SHOX-гена на измененной Х-хромосоме является основной причиной дефицита роста у женщин с синдромом Тернера.
Затронутые популяции
Синдром Шерешевского Тернера поражает примерно 1 женщину на 2000-500. Нет известных расовых или этнических факторов, которые влияют на частоту расстройства. В некоторых случаях расстройство диагностируется до рождения или вскоре после него. Мягкие случаи могут оставаться не диагностированными.
Связанные нарушения
Симптомы следующих расстройств могут быть сходными с симптомами синдрома Тернера. Сравнения полезны для дифференциальной диагностики.
Синдром Нунана – генетическое заболевание, которое проявляется при рождении (врожденный). Расстройство характеризуется широким спектром симптомов и физических особенностей, которые сильно различаются по диапазону и степени тяжести.
У многих затронутых лиц ассоциированные аномалии включают:
- характерный внешний вид лица;
- широкую или перепончатую шею;
- низкую линию волос;
- типичную деформацию грудной клетки;
- низкий рост.
Характерные аномалии головной и лицевой (черепно-лицевой) области включают:
- широко расставленные глаза (глазной гипертелоризм);
- складки кожи, покрывающие внутренние углы глаз (эпикантальные складки);
- опущенные верхние веки (птоз);
- маленькую челюсть (микрогнатия);
- продавленный корень носа;
- короткий нос с широким основанием;
- низкорасположенные уши (pinnae).
Присутствуют отличительные скелетные мальформации, такие как аномалии грудины, искривление позвоночника (кифоз, сколиоз), наружное отклонение локтей (cubitus valgus). У многих младенцев с синдромом Ноонана есть дефекты сердца, такие как обструкция кровотока из нижней правой камеры в легкие (легочный клапанный стеноз).
Дополнительные аномалии включают пороки развития сосудов, лимфы, плохое свертывание крови, дефицит тромбоцитов, трудности обучения, умеренную интеллектуальную инвалидность, крипторхизм на первом году жизни у пораженных мужчин и другие симптомы.
Синдром Нунан является аутосомно-доминантным генетическим расстройством, вызванным аномалиями (мутациями) четырех основных генов. Некоторые симптомы могут внешне напоминать симптомы синдрома Тернера (низкий рост, перепончатая шея). Однако между этими двумя расстройствами существует много важных различий.
Синдром нунана поражает как мужчин, так и женщин, существует нормальный хромосомный кариотип. Только женщины подвержены влиянию синдрома Тернера, который характеризуется нарушениями, влияющими на Х-хромосому.
Диагностика
Диагноз синдрома Тернера основан на идентификации характерных симптомов, детальной истории пациента, тщательной клинической оценке и различных специализированных тестов. Его следует подозревать у девочек с дефицитом роста или небольшим ростом неизвестной причины.
Клинические исследования
Диагноз подтверждается хромосомным анализом, который достигается путем определения кариотипа. Кариотипирование – лабораторный тест, оценивающий количество и структуру хромосом. Его можно проводить практически на любом типе ткани. В большинстве случаев используется образец крови для определения кариотипа человека.
Синдром Шерешевского Тернера определляется до рождения (пренатально) на основе генетического анализа, проведенного с помощью амниоцентеза или хорионной выборки ворсинок (CVS).
В некоторых случаях физические признаки заболевания можно увидеть на фетальном ультразвуке. Например, накопление лимфатической жидкости вблизи шеи развивающегося плода.
Конкретные методы визуализации, такие как магнитно-резонансная томография (МРТ), выполняется для обнаружения симптомов, потенциально связанных с синдромом Тернера, таких как нарушения функции печени, почек, сердца.
Многие люди с диагнозом проходят полную диагностику работы сердца, чтобы оценить его структуру и функцию. Диагностика включает эхокардиограмму.
Проводится дополнительная оценка функции щитовидной железы, печени, возраста костей, рост. Следует сделать скрининг на предмет наличия гипертензии.
Младенцы, диагностированные при рождении, должны пройти полное обследование уха, носа, горла, включая тесты на слух. Люди имеющие повторяющийся отит требуют периодической оценки слуха. Пострадавшие проходят тесты на функцию щитовидной железы из-за возможности ее заболевания.
Лечение
Лечение синдрома Тернера направлено на конкретные симптомы. Оно может потребовать скоординированных усилий группы специалистов, таких как: педиатры, хирурги, кардиологи, эндокринологи, логопеды, отоларингологи, офтальмологи, психологи и другие специалисты.
Генетическая консультация полезна для пострадавших людей и их семье.
Конкретные терапевтические процедуры варьируются в зависимости от множества факторов, таких как тяжесть заболевания; наличие определенных симптомов; возраста и общего состояния человека.
Решения, касающиеся использования конкретных схем приема лекарств или других методов лечения, должны приниматься врачами при тщательной консультации с пациентом в зависимости от особенностей его случая.
Требуется подробное обсуждение потенциальных выгод и рисков, включая возможные побочные эффекты, долгосрочные последствия; предпочтение пациента и другие факторы.
Не существует лечения синдрома Шерешевского Тёрнера, но разработаны методы, которые улучшают физическое развитие. При надлежащем медицинском обслуживании люди имеют возможность вести полноценную, продуктивную жизнь. Первичная терапия для пострадавших лиц – это гормональная и терапия эстрогенами.
Лица с синдромом шерешевского тёрнера могут воспользоваться терапией гормона роста (ГР), которая помогает его нормализовать. Одобрено использование рекомбинантного ГР для лечения детей.
Рекомбинантная GH искусственно создается в лаборатории. Наилучший возраст для начала терапии ГР и оптимальная продолжительность неизвестна. Как правило, чем раньше GH начинается, тем более успешна. Тем не менее, существует множество индивидуальных факторов, которые определяют ее эффективность.
Она может назначаться вместе с анаболическим стероидным лекарственным средством, таким как оксандролон. Решения относительно терапии для детей с синдромом Тернера лучше всего делать после консультации с эндокринологом.
Большинству женщин с расстройством требуется заместительное лечение половым гормоном, чтобы удачно пройти период полового созревания. Заместительная терапия эстрогенами и прогестероном, способствует развитию вторичных половых признаков.
Она обычно начинается примерно в 12-14 лет и должна быть продолжена, чтобы сохранить результаты. Большинству женщин необходимо принимать эстрогены, прогестероны до наступления менопаузы.
Жизнь с синдромом Тернера
Однако, чаще всего, люди с синдромом Шерешевского Тернера неспособны зачать детей. Иногда возможно оплодотворение с донорским яйцом и имплантированная беременность. В большинстве случаев беременности несут риски и требуют наблюдения группы врачей.
Женщины с Y-хромосомой (Y-хромосомный мозаицизм) подвергаются повышенному риску развития опухоли гонад. В таких случаях рекомендуется удалить неработающие яичники.
Дополнительное лечение является симптоматическим и поддерживающим. Например, заместительная терапия гормонами щитовидной железы используется для лечения эндокринных заболеваний.
Раннее вмешательство важно для обеспечения того, чтобы дети достигли своего потенциала. Специальные услуги, полезные для пострадавших детей, включают специальную психосоциальную поддержку, логопедию.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник