8 месяцев ребенок не сидит и не ходит диагноз минотомический синдром

Миотонический синдром у детей — это совокупность расстройств тонуса мышц, характеризующаяся нарушениями сокращения мышечных волокон после расслабления. Симптоматика возникает на фоне различных приобретенных и врожденных заболеваний. Для назначения эффективного лечения врач должен выявить основную причину. Прогноз при патологии благоприятный.

Миотонический синдром у детей: симптомы и лечение

Возникновение расстройства

Причины появления нарушений мышечного тонуса не всегда удается выявить. У некоторых детей миотонический синдром развивается на фоне генетической предрасположенности. В этих случаях в генах имеются мутации, влияющие на работу мышечных волокон. Врожденные формы патологии встречаются в семьях, где ранее были схожие двигательные расстройства у детей.

Помимо наследственной предрасположенности, большое значение имеют следующие факторы:

родовые травмы с поражением структур центральной нервной системы;
тяжелое течение рахита или отсутствие его своевременной терапии;
нарушения обмена веществ и болезни эндокринных органов;
наличие сопутствующих нервно-мышечных патологий;
тяжелая перинатальная энцефалопатия.

На фоне указанных состояний возникают очаги поражения головного мозга органического и функционального характера. Если факторы не устранить, то заболевание будет прогрессировать на фоне проводимого лечения.

Классификация

Врачи выделяют несколько видов миотонического синдрома. Каждый из типов нарушения имеет свои особенности возникновения и требует специфической терапии. В медицине говорят про следующие разновидности патологии:

дистрофическая миотония, характеризующаяся сопутствующим поражением эндокринной и вегетативной нервной системы, а также нарушениями зрения;
врожденная парамиотония — редкий вид заболевания, сопровождающийся парезами и параличами;
миотония Томсона, имеющая наследственный характер и проявляющаяся симптомами в возрасте от 6 до 12 лет;
миотония Беккера — встречается чаще всего. Признаки болезни развиваются после 4 лет;
синдром Шварца-Джампела сопровождается аномалиями скелета и тяжелой умственной отсталостью.

Конкретный вид синдрома у ребенка определяет лечащий врач на основании проведенного клинического обследования.

Клинические проявления

Миотонический синдром у детей проявляется спазмами различных групп скелетных мышц. Он возникает как в покое, так и на фоне физической нагрузки. Симптомы приводят к тому, что ребенок долгое время учится ходить и испытывает дискомфорт при любых движениях.

Основные клинические проявления следующие:

гипотрофия и атрофические изменения в мышцах лица и шеи;
спастические сокращения мимической и жевательной мускулатуры;
спазмы мышц возникают при физической активности;
в связи со спазмами мышц ребенок часто падает и ошибается при совершении любых действий;
у грудных детей спазмы возникают в процессе сосания;
нарушения мышечного тонуса и движений приводят к деформации суставных сочленений;
во время кашля развивается недержание мочи;
в период между мышечными спазмами отмечается общая гипотония и слабость;
нарушения глотания и дизартрия у ребенка;
потеря и плохой набор массы тела;
головные боли диффузного характера, возникающие без причины;
быстрая утомляемость при физической работе;
отставание от сверстников в физическом развитии.

Симптомы заболевания снижают качество жизни ребенка и нарушают его социальную адаптацию. В отсутствии терапии проявления прогрессируют, приводя к инвалидности.

Негативные последствия

Миотонический синдром возникает на фоне состояний, характеризующихся поражением различных внутренних органов и их систем. В связи с этим патология в отсутствии лечения приводит к осложнениям различной степени тяжести. К ним относятся:

близорукость, имеющая тенденцию к прогрессированию;
сколиоз и другие нарушения осанки;
дизартрия с первых лет жизни;
патология сердечно-сосудистой и дыхательной системы;
энурез;
задержка психомоторного развития

Профилактика развития осложнений — раннее обращение за медицинской помощью. Самолечение при патологии недопустимо.

Диагностические мероприятия

Разновидности миотонии выявляются с помощью электромиографии и других методов

Обследование ребенка проводят педиатр и врач-генетик. Для проведения дифференциальной диагностики между разновидностями синдрома и другими болезнями, приводящими к нарушению мышечного тонуса, необходимо комплексное использование лабораторных и инструментальных методов.

Для оценки состояния мышц и наличия их повреждений в крови определяется уровень молочной кислоты. Также в биохимическое исследование входит креатинин, печеночные ферменты и воспалительные белки (С-реактивный белок и фибриноген). Электромиография позволяет оценить функциональную способность мышц и их реакцию на возбуждающие стимулы.

Всех больных осматривает врач-невролог. Для оценки состояния головного мозга проводится электроэнцефалография, компьютерная или магнитно-резонансная томография. ЭЭГ позволяет оценить функциональную активность отдельных участков ЦНС, а КТ или МРТ — их структурную целостность.

В сложных диагностических случаях проводится биопсия мышц. Врач изучает морфологию и молекулярные изменения в мышечных волокнах, выставляя окончательный диагноз.

Подходы к терапии

Лечение основывается на комплексном подходе. Терапия подбирается только лечащим врачом после обследования ребенка. Самолечение и применение народных средств недопустимы, так как могут стать причиной прогрессирования симптоматики.

Лекарственные средства при миотоническом синдроме позволяет устранить клинические проявления болезни. Используются медикаменты со следующим действием на организм:

устраняющие спазм мускулатуры;
повышающие энергетический ресурс клеток;
антиоксиданты и ноотропы;
мембраностабилизирующие лекарства.

Помимо медикаментозной терапии обязательно проводится детский массаж. Для этого следует обратиться к квалифицированному специалисту. Неправильный массаж снижает эффективность комплексного лечения. В месяц проводится 10-12 массажных процедур.

Для нормализации мышечного тонуса и физического развития ребенка ему показана лечебная физкультура. ЛФК проводится в лечебном учреждении и дома. Используются простые упражнения: подъемы ног вверх лежа, разведение и махи руками, приседания и пр. Перечень заданий и их интенсивность зависит от возраста ребенка.

При наличии дизартрии проводятся занятия с логопедом и психологом. Специалисты облегчают социальную адаптацию ребенка и способствуют улучшению обучения в детском саду и школе.

Миотонический синдром — проявление ряда неврологических и обменных заболеваний. Выявление его причины является важной частью обследования. Прогноз при раннем обращении за медицинской помощью и комплексной терапии благоприятный. Мышечный тонус ребенка постепенно нормализуется и симптоматика болезни проходит бесследно. В тяжелых случаях и при отсутствии лечения ребенок становится инвалидом и нуждается в помощи близких людей. Инвалидность развивается на фоне прогрессирующих нарушений тонуса мышц и сопутствующих изменений в костной системе.

Читайте далее: водянка головного мозга у новорожденных

Источник

Добрый день! Мамы деток с миотонический синдромом, расскажите, какая методика дала наибольший результат? Сыну 1,3 сам не стоит и не ходит, только вдоль опоры. По неврологии увеличены 3 желудочка из четырех. Естественно, речи нет. Что делаем: массаж через 2 месяца, 3 курса Церебрализина, курс Кортексина, Войта терапия, Пантогам принимали неделю (плохо спать стал), курс Нейромидина. Наблюдаемся у Шароновой в УГМК. Очень хочу еще к Гуляевой попасть, но она не принимает новеньких брльше(
Цмв лечили Ацикловиром. По ЭМГ – миотонический синдром, из за которого, пока не ходим. Хочу услышать мнений очень

лучше с такими вопросами в раздел особый ребенок, там много опытных мам в таких вопросах.
Ну я традиционно как мама дцп-шки советую и просто кричу всем ЛФК, ЛФК и еще раз ЛФК. С методикой Глена Домана знакомы? книжки его читали?

Нет, не читала. Но сейчас посмотрю, спасибо! А ЛФК что конкретно имеете в виду? У кого наблюдаетесь вы?

У меня дочка миотоник.
Ничего нового пока не изобрели – массаж, физио, лфк, станет постарше – иппотерапию подключите. Мы еще раз в год фитообертывание делаем в санатории. Обувь ортопедическую, т.к. мышцы слабые, плоско-вальгус на раз развивается. Еще плаванье хорошо.

Бывают такие люди наоборотные: чем меньше они думают, тем больше пользы. (с)

Аноним автор темы

ак вы вылечили миотонический синдром

никак. это не лечится.

Tigrа

Регулярные массажи и обязательная физическая активность на всю дальнейщую жизнь

Оля вы так в ортообуви и ходите?

Пока есть жизнь, есть и счастье. Впереди много, много.

Да, и за глазами смотрите, у моей из-за миотонии косоглазие, т.к. глазные мышцы тоже слабые.

Бывают такие люди наоборотные: чем меньше они думают, тем больше пользы. (с)

А как часто делаете массаж?

Tigrа

В саду только сандали со стелькой.

моему только стельки ортофан выписали. у вас какие???
еще спина бесит. ортопед говорит мышцы голени слабые.

Пока есть жизнь, есть и счастье. Впереди много, много.

Автор, а сели и поползли во сколько?
Сына встал у опоры в 8,5 мес.
Спина и ноги кривые(((
Купили уже ортосандали

С рождения массаж, войта, бобат, бассейн.
Дома ежедневно зарядка.
Говорят спину держат мышцы пресса. Учу его пресс качать) держу за ноги, чтобы сам так салился.
На ножках прыгаем по 5 раз в день. Чтобы прям сам отталкивался. Правда руки уже накачала себе))
Потом еще сажу как сюмаиста и расскачиваю из стороны в стороны.
И плюс пассивная гимнастика ног. Я понимаю что от нее мало результата, но все таки. Кручу ему ноги всяко))

А еще вспомнила)))
Когда ползает препятствия ему всякие кладу. Чтобы переползал.

Мы из лекарств стали 2 раза картексин, пили пантагам.
В остальном все силы брошены на гимнастику и массажи!!!

С речью тоже не очень(((
Наш невролог сказала что с 10 мес можно подключать лого массаж. Чтоб потом отставания не было.

нам Ушу “прописали”

А ИРТ не пробовали подключить? Я заметила, что после иголок сын крепче стал. А то спина вообще никакая была(( мы уже три курса сделали. Пока решили остановиться.

Логомассаж с рождения делается
Массаж лучше каждые 3 месяца, даже через 1,5 мес, особенно в возрасте дошкольном, но, понятно, зависит от финансов…

Да, глаза важно, причём у хорошего окулиста – мне дочке говорили все хорошо, ходила платно в Бонум, через месяц по советам бывалых сходила в Микрохирургию, сказали, что ещё немного и оперировать надо было бы, а так справились бех хирургии, теперь лечимся в микрохирургии по 2 недели каждые пол года и, слава Богу, все хорошо

автор, напишите мне в личку. вам можно помочь гомеопатией в разы эффективнее, чем уколами и массажами.

Иголки это хорошо!!! Очень!!!
Но перед тем как начать, сделайте обязательно ЭЭГ

Девочки, а как вы думаете, от куда берется этот гипотонус?…
Я вот если решусь когда-нибудь на 2-но ребенка. Как избежать то?..

Роды вроде ттт. Без особенностей.
Проверяли ЦМВ. Были большие igG но с большой авидностью. К 7-ми месяцам ушли. Сказали что значит мои у него антитела это были.
В Лалио сказали, что это мои слабые мышцы виноваты. Он лежал там как в гамаке, весь расслабленный, он даже толком в клубок то не свернулся. И живот поэтому у меня был огромный.
Вот фиг знает…. А правду найти хочу…

вот действительно фиг знает
мне сказали, что потому, что давление у меня низкое, питание у детей недостаточное было – гипотонус.
Но у моих в очень легкой форме

PMarina

И живот поэтому у меня был огромный.

а у меня маленький был, хотя ребенок 3560 родился, связи не вижу.

PMarina

. А правду найти хочу

А ее никто не знает. У моих обеих девок миатония. Массаж и зарядка наше фсе, и разумная медикаментозная поддержка.

у старшего вся куча диагнозов потому что в 18 недель в Б свинной грипп перенесла ((( гипотонус тож есть. Про слабые мышцы матки – чо-т неправдоподобно… Если вирус нашли – что еще искать? в нем и причина. Гипотонус не лечится. С ним живут.
Массаж раз в полгода, и на физкультуру-гимнастику вожу. Может быть на бассейн еще решимся. Поздно поняли что это за штука, ноги уже уплыли, ортообувь конечно, и надо было раньше и не пронаторы, как нам назначили, а супинаторы или индивидуальные стельки сразу. Спина не успела еще никуда уплыть.

вы это сами определили? Или кто сказал? Нам полгода назад хирург-ортопед сказал (по отзывам – неплохой) – нормально все у вас, не парьтесь. А мне не нравятся ножки.
По теме – таки да, с этим надо жить . Массаж, гимнастика, лекарственная поддержка.

Аноним автор темы

Сыну 1,3 сам не стоит и не ходит, только вдоль опоры

Система Муромова очень нравится.

Шёл Шива по шоссе, сокрушая сущее. А навстречу Саша шла, круглое сосущая.

AlliBalli

вы это сами определили?

ребенку скоро 4 года. Конечно хирургу пару раз в год показываемся. Да и невооруженным взглядом видно.

Источник

Миотонический синдром у детей — это нервно-мышечная патология, для которой характерна затрудненная релаксация мускулатуры после ее напряжения. Встречается при наследственных генетических дефектах либо как проявление неврологических, эндокринных, метаболических, аутоиммунных заболеваний. Синдром характеризуется нарушениями двигательной активности, асимметрией мышц, задержкой психомоторного развития. Для диагностики необходим неврологический осмотр, инструментальные методы (ЭМГ, МРТ) и генетическое обследование. Лечение миотонии симптоматическое с применением физиотерапии, ЛФК и массажа, психолого-педагогической коррекции.

Общие сведения

Частота встречаемости наследственных форм миотонического синдрома (МС) варьирует от 14 до 23 случаев на 100 тыс. детского населения. В отношении приобретенных вариантов статистических данных нет, поскольку в таких случаях патология не регистрируется как самостоятельная нозологическая единица и входит в структуру других неврологических болезней. Актуальность проблемы в педиатрической практике заключается в прогрессирующем течении заболевания, невозможности назначить этиотропное лечение и значительном ухудшении качества жизни детей при наследственных видах патологии.

Миотонический синдром у детей

Причины

В детском возрасте манифестируют врожденные формы, которые передаются преимущественно по аутосомно-доминантному, реже — аутосомно-рецессивному типу (синдром Шварца-Джампела, в части случаев — болезнь Томпсона). Самая частая форма наследственного МС — миотоническая дистрофия Россолимо-Штейнерта-Баттена-Куршмана, которая составляет до 97% всех генетических миотоний и связана с мутацией гена DMPK на 19-й хромосоме. Реже это заболевание обусловлено генетическими дефектами в 3-й (3q21) и 15-й (15q21-q24) хромосомах.

Вторичным миотоническим синдромом могут сопровождаться:

родовые травмы с церебральными повреждениями;
тяжелые формы перинатальной энцефалопатии;
органические поражения ЦНС (опухоли, последствия перенесенных энцефалитов, ЧМТ);
врожденные и воспалительные миопатии;
миоплегии (болезнь Гамсторпа, периодический паралич);
дефицитные состояния (рахит);
эндокринные и метаболические расстройства (микседема, гипофункция паращитовидных желез, гиперкалиемия);
аутоиммунные нарушения (приобретенная нейромиотония);
длительное лечение клофибратом, калийсберегающими диуретиками, препаратами калия.

Патогенез

В механизме развития заболевания ведущим является нарушение процесса расслабления мышцы в результате метаболического или ионного дисбаланса. При этом изменяются свойства мембран миоцитов, происходит их усиленная деполяризация и повышение возбудимости. При совершении определенного действия с участием мускулатуры миофибриллы долго не могут расслабиться и вернуться в исходное положение, вследствие чего и возникает феномен миотонической задержки.

Лучше всего изучен патогенез дистрофической миотонии 1 типа, связанной с нарушениями на уровне экспрессии нуклеотидного повтора CTG. У детей изменяется концентрация миотонин-протеинкиназы DMPK, которая присутствует в скелетной мускулатуре, миокарде и ЦНС. В редких случаях клинические проявления обусловлены дисфункцией ионных каналов клеточных мембран, которая отмечается при аутоиммунных нарушениях.

Симптомы

Главный признак миотонического синдрома — скованность мышечных групп в конце движения. Это проверяется с помощью симптома «кулака»: после сжатия пальцев ребенок несколько секунд не может разжать кулак, и для этого ему нужно прилагать много усилий. Синдром характеризуется затруднениями жевания, неспособностью быстро открыть глаза после зажмуривания. Для наследственных форм МС у детей типично усиление симптоматики при целенаправленных движениях, в холодное время года.

При врожденных формах миотонического синдрома возможно асимметричное развитие мускулатуры. Если патология проявляется с первых месяцев жизни, родители замечают, что ребенок не способен удерживать голову, слабо сосет грудь, у него хуже сформированы рефлексы. Для грудничков с миотоническим синдромом характерно запоздалое становление моторики. В раннем детстве наблюдается повышенная утомляемость малыша, отсутствие интереса к активным играм, отставание в физическом развитии.

На поздних стадиях заболевания у детей происходит атрофия мышц, поэтому типичные признаки миотонического синдрома ослабевают, а потом исчезают. В клинической картине преобладает выраженная мышечная слабость, особенно в дистальных мышцах конечностей. Это обуславливает изменение походки, приводит к появлению вялых парезов и параличей. Поражение лицевых мышц проявляется постоянно «печальным» выражением лица и бедностью мимики.

Осложнения

Врожденные миотонические синдромы относят к мультисистемным поражениям, поэтому у таких детей зачастую диагностируют сопутствующие сердечно-сосудистые, неврологические и эндокринные нарушения. Особую опасность представляет нарушение иннервации дыхательной мускулатуры, из-за чего у пациентов нарастать дыхательная недостаточность вплоть до асфиксии. Церебральные симптомы, как правило, сочетаются с когнитивными нарушениями.

Лечение наследственных разновидностей миотонического синдрома затруднено, поэтому нередки летальные исходы в молодом возрасте. До 80% смертей вызваны вторичной пневмонией на фоне аспирации пищи и нарушений глотания, жизнеугрожающими аритмиями, которые развиваются вследствие дегенерации проводящей системы сердца. У детей может возникать глубокая умственная отсталость, приводящая к инвалидности.

Диагностика

При физикальном осмотре детский невролог проверяет симптом «кулака», оценивает сохранность рефлексов, мышечную силу. На основании полного физикального осмотра специалисту удается поставить предварительный диагноз. Чтобы подтвердить наличие и выяснить причины миотонического синдрома, назначаются следующие диагностические исследования:

Электромиография. Патогномоничный признак миотонии на ЭМГ — появление высокоамплитудных разрядов со звуковым феноменом при использовании игольчатых электродов. При прогрессировании болезни присутствуют симптомы миопатии: снижение амплитуды потенциалов, полифазные двигательные единицы.
Биопсия мышц. На ранних стадиях в биоптате определяются неспецифические миопатические изменения: центрально расположенные ядра, уменьшение длины волокон, признаки денервации — наличие пикнотических ядерных глыбок и маленьких угловых мускульных волокон.
Магнитно-резонансная томография. По результатам МРТ конечностей врач оценивает степень развития мускулатуры и замещения ее жировой тканью. Учитывая сопутствующее поражение ЦНС, рекомендована МРТ головного мозга для обнаружения структурных изменений белого вещества и желудочков.
Генетическая диагностика. Исследование генома для выявления типичной мутации — «золотой стандарт» для постановки диагноза врожденных вариантов миотонического синдрома у детей. По показаниям можно проводить тестирование в антенатальном периоде, если в семьях родителей были случаи миотонии.

Лечение миотонического синдрома у детей

Консервативная терапия

Этиопатогенетическое лечение миотонического синдрома пока не разработано, поэтому в детской неврологии ограничиваются симптоматическими средствами. Медикаменты подбираются с учетом конкретной ситуации и выраженности патологических изменений. Для замедления прогрессирования проводится лечение противосудорожными средствами и миорелаксантами, для подавления аутоиммунных реакций назначают глюкокортикоиды.

Решающее значение в терапевтической схеме отводится упражнениям ЛФК, которые укрепляют мышечный корсет, помогают сбалансировать развитие разных групп мышц, что улучшает качество жизни больных детей. Показано физиотерапевтическое лечение в виде электрофореза с кальцием, электростимуляции мышц, бальнеотерапии. Для уменьшения миотонического синдрома полезен массаж.

Реабилитация

Учитывая серьезные двигательные нарушения, лечение дополняется регулярными занятиями в реабилитационных центрах с использованием тренажеров и индивидуальных методик. Нарушения артикуляции у детей корректируются занятиями с логопедом. При задержке умственного развития ребенку может потребоваться помощь олигофренопедагога либо обучение в специализированной школе.

Прогноз и профилактика

Если вовремя начать лечение, при приобретенных формах удается восстановить мышечную активность. Наследственный миотонический синдром отличаются сомнительным прогнозом. Средняя продолжительность жизни пациентов составляет 35 лет при раннем дебюте болезни. Специфические меры профилактики миотонического синдрома не разработаны. Семьям с отягощенным анамнезом требуется медико-генетическое консультирование.

Источник